Анемия даймонда блекфена

Содержание

Даймонда-Блэкфана анемия

Суть болезни

Анемия Даймонда-Блэкфана (АДБ, анемия Блэкфана-Даймонда, синдром Даймонда-Блэкфана, врожденная гипопластическая анемия, первичная эритроцитарная аплазия) – врожденное заболевание кроветворной системы. Его основным проявлением является низкий уровень гемоглобина крови (может наблюдаться снижение его даже до 20-30 г/л) при резком снижении числа эритроцитов. При этом выработка лейкоцитов и тромбоцитов, как правило, не нарушена.

Частота встречаемости и факторы риска

АДБ – редкая патология. По некоторым данным, ее частота составляет не более 1 случая на 100 000 новорожденных. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой, зависимости от этнического происхождения также не прослеживается.

Считается, что АДБ имеет генетическую природу. Так, обнаружен ген, мутации в котором «отвечают» приблизительно за 25% случаев этого заболевания; изучается и роль других участков хромосом. Приблизительно в 15-20% случаев болезнь диагностируется у пациентов, у которых есть или были родственники, больные АДБ; в остальных случаях, однако, проследить источник генетического дефекта не удается. Предполагаемый механизм наследования – аутосомно-доминантный.

Признаки и симптомы

Как правило, симптомы АДБ начинают проявляться уже в раннем возрасте. У новорожденных проявлений этого заболевания обычно нет, но в большинстве случаев проблемы становятся очевидными до возраста 3 месяцев, и почти всегда – до 1-2 лет. Наблюдаются признаки выраженной анемии – бледность, одышка (у младенцев особенно заметные при сосании), сниженный тонус мышц, позднее плохая переносимость физических нагрузок.

Приблизительно у половины больных наблюдаются те или иные пороки развития: аномалии челюстно-лицевой области (например, расщелина нёба), аномалии строения больших пальцев, проблемы с сердцем и др. Встречается также низкий вес при рождении, впоследствии может возникнуть задержка роста и полового созревания.

Диагностика

Диагностика АДБ может производиться при наличии характерных симптомов врожденной анемии и, возможно, пороков развития. При АДБ в анализе крови обнаруживается низкое содержание эритроцитов и очень низкое содержание ретикулоцитов (незрелых эритроцитов); это указывает на то, что анемия является следствием не разрушения эритроцитов в крови, а их недостаточной выработки. Также зачастую наблюдается увеличенный средний объем эритроцитов (макроцитоз) и повышенные уровени некоторых веществ (фетальный гемоглобин, аденозиндезаминаза) в крови. При исследовании образца костного мозга можно видеть низкое количество клеток-предшественников эритроцитов.

В некоторых случаях диагноз можно подтвердить молекулярно-генетическим анализом, если болезнь вызвана известным генетическим дефектом. Изучение этих дефектов продолжается и в настоящее время.

Лечение

Для лечения АДБ часто используются гормоны-глюкокортикоиды. Большинство пациентов изначально хорошо отвечают на эту терапию, хотя со временем ее эффективность может снизиться.

При резко пониженном уровне гемоглобина применяются переливания эритроцитарной массы. Однако регулярные переливания ведут к накоплению избытка железа в организме (перегрузке железом), что, в свою очередь, приводит к поражению различных органов и систем, в первую очередь печени и сердца. Поэтому таким больным необходимо принимать препараты для выведения излишков железа из организма (десферал, эксиджад).

Течение болезни может быть волнообразным, с периодами ремиссии, когда гормональное лечение и переливания компонентов крови не нужны.

Единственный шанс на полное излечение от болезни дает аллогенная трансплантация костного мозга. Однако опасность осложнений при этой процедуре не меньше, чем опасности, связанные с частыми переливаниями, поэтому применяется она далеко не во всех случаях – например, для лечения пациентов, которым не помогает гормональная терапия. При этом очень желательно использование трансплантации от родственного донора.

Прогноз

Продолжительность жизни у больных АДБ, получающих гормональную терапию и/или переливания эритроцитов, может варьировать в достаточно широких пределах. Если раньше такие больные погибали в раннем детстве, то сейчас многие пациенты могут дожить до молодого или среднего (30-40 лет) взрослого возраста.

Аллогенная трансплантация костного мозга позволяет нормализовать кроветворение. Достигнуты хорошие результаты в случае использования совместимого родственного донора (здорового брата или сестры больного). Однако использование неродственного донора при АДБ обычно не рекомендуется, так как процент успеха при таких трансплантациях существенно ниже.

У больных АДБ несколько повышен риск развития острого миелоидного лейкоза и других злокачественных заболеваний.

Анемия Даймонда-Блекфена: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой наследственную форму красноклеточной аплазии с достоверно неизученным типом наследования.

Причины

Анемия Даймонда-Блекфена – наследственное заболевание системы крови, при котором нарушается формирование эритроцитов. Чаще всего заболевание возникает на фоне мутации гена RPS19 расположенного в 19-й хромосоме, который кодирует важный рибосомальный белок S19 и входит в состав малой (40S) субъединицы рибосомы человека. Данная мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается в 6 случаях на миллион человек. Также встречаются мутации других генов, которые также связаны с рибосомальными белками. Распространенность этих мутаций, тип их наследования, доля в общем количестве заболевших этой формой анемии, а также их влияние на прогноз и исход патологии в настоящие время до конца не изучены.

Помимо этого, малоизученным является патогенез этого заболевания. Разработано несколько теорий, которые частично объясняют торможение образования эритроцитов в красном костном мозге. Предположительно заболевание развивается вследствие дефектов микроокружения клеток-предшественников эритроцитов, их внутренней аномалии, супрессии со стороны иммунной системы или гуморальных факторов, ингибирующих созревание эритробластов.

Данная форма анемии проявляется прогрессирующим уменьшением в красном мозге эритроидных единиц, при этом в третьей части случаев данный процесс возникает во время внутриутробного развития, что дает возможность выявлять анемию Даймонда-Блекфена сразу после рождения.

Симптомы

У таких больных отмечается обнаружение анемических симптомов, характеризующихся повышенной бледностью, быстрой утомляемостью ребенка, при этом у детей грудного возраста часто наблюдается возникновение гипотрофии и недостаток массы тела. Примерно у половины больных наблюдается возникновение ряда физических отклонений, таких как микроцефалия, гипертелоризм, опущение верхнего века, недоразвитие верхней челюсти. В редких случаях отмечается появление скелетных аномалий, характеризующихся увеличением размера лопаток и кистей, отсутствие некоторых пальцев, задержкой роста костной ткани. Иногда у новорожденных может отмечаться появление «заячьей губы», косоглазия, глаукомы и катаракты. Практические все симптомы возникают у ребенка в раннем возрасте и усугубляются тяжелой анемией, в связи с этим своевременная терапия может значительно ослабить их или даже устранить.

В отличие от транзиторной и приобретенной анемии, синдром Даймонда-Блекфера практически не оказывает влияния на состояние и работу печени и селезенки. Выраженное увеличение этих органов развивается на конечных стадиях недуга или в результате осложнений гемотрансфузионной терапии.

Диагностика

При осмотре пациента с анемией Даймонда-Блекфена, выявляется бледность кожи, синюшность слизистых, на голове больного могут быть заметны венозные сосуды. Также у таких больных отмечается появление сопутствующих заболеваний и физических отклонений, а при взвешивании часто выявляется недостаток массы тела. Для подтверждения диагноза таким больным назначаю общий анализ крови, микроскопическое исследование биоптата костного мозга, а также прямое секвенирование последовательности, позволяющее определить мутации только одного гена, ассоциированного с анемией Даймонда-Блекфена — RPS19.

Лечение

При тяжелой форме анемии проводится гемотрансфузия или переливание эритроцитарной массы для восполнения угрожающего жизни дефицита эритроцитов. В некоторых случаях переливание крови проводится многократно – например, при отсутствии эффекта от глюкокортикостероидной терапии. В таких ситуациях необходимо принимать меры в отношении профилактики поражения печени и селезенки избытком железа и других посттрансфузионных осложнений. Основными препаратами для лечения этого заболевания являются глюкокортикостероиды, такие как преднизолон и метилпреднизолон.

Профилактика

В связи с тем, что причины развития заболевания до конца не установлены у специалистов нет возможности разработать эффективные меры предупреждения развития данного типа анемии.

>Одри Нетери. Семилетняя Одри нетери из американского штата Кентукки родилась с редчайшим заболеванием костного мозга — анемией даймонда — блэкфэна.

Одри Нетери. Семилетняя Одри нетери из американского штата Кентукки родилась с редчайшим заболеванием костного мозга — анемией даймонда — блэкфэна.

Несмотря на недуг, она любит петь и танцевать, а ее необычная внешность лишь помогла ей стать звездой Youtube.

Девочка недоношенной с заячьей губой и шумами в сердце родилась.

Больше всего девочка, страдающая редчайшей анемией блэкфана — даймонда, любит танцевать зумбу — танец, придуманный колумбийским хореографом Альберто Пересом.

Тренировки зумбы подразумевают собой смесь фитнес — упражнений и движений под латиноамериканские ритмы, отличающиеся простой хореографией.

У видео «Караоке — Понедельник» с девочкой — более 750 тыс. Просмотров на Youtube. В этом видео она исполняет суперхит англо-ирландского бойз — бэнда One Direction What Makes You Beautiful и эффектно танцует.

Отдельным «Вирусом» по соцсетям разлетелась анимированная гифка с движениями юной Одри.

Первые видео с Одри и ее отцом Скоттом, играющим на гитаре, появились больше года назад и привлекли более 3 млн просмотров. Всего Youtube — канал ее отца привлек более 18 млн просмотров.
«Как Любой Другой Ребенок».

При этом девочка обычно позитивно воспринимает славу, обрушившуюся на нее в нежном возрасте шести лет: по словам родителей, она рада, когда ее узнают на улице и фотографируют.

Любимыми музыкантами Одри являются Бруно марс, Тейлор свифт и группа Beatles.

Ее отец поддерживает увлечение дочери во всем и ведет в «Фейсбуке» группу Audrey’s DBA Photo Booth («фотокабинка Одри с анемией блэкфана — даймонда»), на которую подписаны более миллиона пользователей.

С помощью забавных фото и видео девочки отец Одри надеется внести свой вклад в борьбу с апластической анемией аналогично тому, как с помощью флешмоба Icebucketchallenge боролись с амиотрофическим склерозом.

Два года назад флешмоб с обливанием себя ледяной водой ради сбора средств на борьбу с этой болезнью, которой страдает, в частности, известнейший физик Стивен хокинг, прогремел по всему миру.

Сама семья нетери активно поддерживает американский фонд по борьбе с этой анемией. «Мы не Получаем Денег от Просмотров: все Идет в Фонд», — говорит отец девочки Скотт.

Подавляющее большинство комментаторов, пишущих о девочке, высказывается о ней в крайне позитивных выражениях.

Лишь небольшое количество считает, что семья нетери таким образом «Пиарится» или пытается «сделать из дочери селебрити». Впрочем, Скотт относится к таким заявлениям философски.

По словам родителей девочки, большую часть времени Одри проводит, как обычный счастливый ребенок ее лет: она хорошо учится в начальной школе, заводит друзей и вволю играется с куклами и мягкими игрушками.
Кровь и гормоны.

Согласно различным подсчетам, в мире проживает всего от 700 до 1 тысячи людей с этим заболеванием.

В институте детской гематологии имени Рогачёва русской службе би-би-си не смогли оперативно назвать количество носителей этого заболевания в России.

По словам представителей медико-генетического научного центра рамн, подобная статистика должна вестись российским минздравом.

Этот недуг, описанный генетиками луисоми даймондом и Кеннетом блэкфаном в 1930-е, вызывает нарушения в составе крови, является причиной неправильного роста костей, а также провоцирует проблемы с сердечно-сосудистой и другими системами.

Все это означает, что маленькой Одри необходимы регулярные переливания крови и уколы кортикостероидов — гормонов, которых ее организм вырабатывает недостаточно. За свои семь лет маленькая мисс нетери уже перенесла около 20 переливаний крови.

У большинства пациентов, как и у новоиспеченной звезды интернета, анемию блэкфана — даймонда диагностируют на первом году жизни. У многих из них при своевременно начатом лечении к совершеннолетию может наступить ремиссия.

В некоторых тяжелых случаях пациенты на пересадку костного мозга решаются. При этом генетики недавно обнаружили мутации в белке, приводящие к подобным сбоям в организме, что дает надежду на скорое появление более совершенной терапии.

Audrey Nethery кто это. Одри Нетери

Пару недель назад на facebook мое внимание привлекло смешное видео с маленькой девочкой, которая весьма артистично подпевала Селене Гомез. Таких видео обычно на просторах социальных сетей просто пруд пруди. Но кроме артистизма девочка привлекала внимание своим нестандартным для ребенка внешним видом. Краем глаза я обратила внимание на холивар в комментах «ребенок это или все таки карлик». Но видео подняло мне настроение и я прошла мимо метания копьями.

Буквально сегодня мне вновь встретилось новое видео с малышкой и новый холивар «ребенок или карлик». Из потока комментариев я смогла выудить имя звезды песенных роликов. Знакомьтесь это Одри Нетери.

Девочки почти семь лет. Она родилась с редким заболеванием анемия Даймонда-Блекфена. Для справки: это самая известная форма парциальной красноклеточной аплазии у детей. Всего зарегистрировано более 500 случаев анемии Даймонда-Блекфена, частоту синдрома оценивают как 4-10 случаев на 1 000 000 родившихся. Этот недуг вызывает нарушения в составе крови, является причиной неправильного роста костей, также провоцирует проблемы с сердечно-сосудистой и другими системами.

Одри очень любит петь в караоке и танцевать зумбу. В прошлом году девочка выступила на большой сцене на Международной конвенции инструкторов по зумбе в Орландо, чтобы кружающие больше узнали о таких людях, как и она. Своим ярким выступлением она не только собрала больше трех миллионов просмотров на YouTube за одну неделю, но и доказала, что даже со сложным диагнозом можно полноценно жить и радоваться каждому дню.

Родители очень поддерживают девочку во всех начинаниях. Её отец часто делится в социальных сетях новыми видео и фото с Одри.

Видеоролики с малышкой приносят деньги, которые семья переводит в Фонд Diamond Blackfan Anemia

После ошеломляющего успеха в Орландо девочку начали приглашать в различные шоу

Одри продолжает танцевать зумбу для себя и радовать своих поклонников новыми постановками

Кроме зумбы девочка много времени посвящает пению в караоке… И стоит отметить, что у нее не плохо выходит пародировать звезд…

Одри прекрасный пример того, что любая ситуация зависит только от нас. Мы можем опустить руки или идти с поднятой головой и улыбкой по жизни…

Одри Нетери биография год рождения. Танцуй Одри!

Одри Нетери впервые вышла на большую сцену и сразу стала сенсацией. Видео с зажигательным танцем этой малышки, преодолевшей редкий недуг, собрало более 2 млн просмотров и покорило людей во всем мире.
Глядя на темпераментный и энергичный танец этой малышки, трудно поверить в то, что она неизлечимо больна. 6-летняя американка Одри Нетери родилась с редчайшим генетическим заболеванием – анемией Даймонда-Блекфена. Эта болезнь встречается примерно у 6 детей из 1 миллиона, и вызывает не только нарушения в составе крови, но и неправильный рост костей, проблемы сердечно-сосудистой и других систем. Но жизнерадостная Одри смогла преодолеть свой недуг: девочка появилась на Международной конвенции инструкторов по зумбе в Орландо (США), чтобы привлечь внимание к проблемам больных детей и доказать, что даже со сложным диагнозом можно жить полной жизнью.
Одри очень любит танцевать и, несмотря на поражение костей, двигается пластично и музыкально. Отец девочки, Скотт Нетери, регулярно размещает в социальных сетях фотографии и видеоролики о жизни дочери, но именно эта зажигательная зумба покорила сердца людей во всем мире. Меньше чем за неделю видео с танцем девочки собрало более 2 млн просмотров на YouTube, а фонд помощи детям с анемией Даймонда-Блекфена пополнился новыми пожертвованиями.

Audrey Nethery чем болеет. Тяжелобольная девочка из Америки покорила Интернет танцем

Пользователей Интернета покорила шестилетняя девочка, зажигательно танцующая зумбу. Внимание к ролику, опубликованному на Youtube, привлек не только талант девочки, но ее отвага и смелость в борьбе с тяжелой болезнью.

Одри Нетери страдает редким заболеванием: при рождении медики диагностировали у ребенка анемию Даймонда-Блекфена, которая провоцирует неправильный рост костей, а также нарушения в развитии сердечно-сосудистой системы и составе крови. Однако даже такая болезнь не мешает малышке жить полной жизнью и весело танцевать вместе с другими.

На ролике запечатлен фрагмент Международной конвенции инструкторов по зумбе в Орландо. Туда Одри пригласили, дабы привлечь внимание общественности к проблемам больных детей. За короткое время зумба в исполнении Одри собрала более трех миллионов просмотров и множество пожертвований в фонд помощи детям больным анемией.

Стоит отметить, что на просторах Интернета это не единственный ролик с участием шестилетней американки: отец девочки регулярно публикует в сети видео о жизни дочери.

Сколько лет Одри Нетери. Неизлечимо больная девочка покорила сеть своим танцем

Шестилетняя Одри Нетери покорила интернет своим появлением на большой сцене. Она выступила с зажигательным танцем, чтобы привлечь внимание людей к редкому заболеванию, которым страдает сама.

Фотографии YouTube , Facebook

The Daily Mail сообщает, что маленькая Одри появилась на свет с редким генетическим заболеванием. Анемия Даймонда-Блекфена встречается, примерно, у шести детей из миллиона. Этот недуг вызывает нарушения в составе крови, является причиной неправильного роста костей, также провоцирует проблемы с сердечно-сосудистой и другими системами.

Жизнерадостная американка впервые выступила на большой сцене на Международной конвенции инструкторов по зумбе в Орландо для того, чтобы окружающие больше узнали о таких людях, как и она. Своим ярким выступлением она не только собрала больше трех миллионов просмотров на YouTube за одну неделю, но и доказала, что даже со сложным диагнозом можно полноценно жить и радоваться каждому дню.

Отец Одри Скотт Нетери регулярно выкладываетс малюткой и короткиев соцсети. Но сюжет именно с этимобрел невероятную популярность. С его помощью фонд помощи детям с анемией Дамонда-Блекфена пополнился пожертвованиями.

>Видео Селена Гомез и Малышка Одри

Анемия Даймонда-Блекфена

Впервые наследственная гипопластическая анемия Даймонда-Блекфена была описана в 1936 году. Ее симптомы обнаружил Джозефс. Однако свое название заболевание получило в честь специалистов, которые изучили его клиническую картину более тщательно — Даймонд и Блекфен. Эта патология представляет собой избирательное поражение гемоцитопоэза. Ген, отвечающий за возникновение недуга расположен в хромосомах 19-пары. Анемия Даймонда-Блекфена имеет врожденную этиологию. От нее в равной степени страдают как лица мужского пола, так и женского. Заболевание поражает представителей всех этнических групп.

Анемия Блекфена у детей

Во всем мире от симптомов этого недуга страдает приблизительно 5-7 млн. новорожденных. Как правило, заболевание выявляется, когда его клиническая картина достаточно хорошо выражена. По статистке, анемия Даймонда-Блекфена у детей диагностируется уже при рождении. Исходя из данных анализа возрастной группы известно, что у 25 % обследованных малышей, патология проявляется уже в первые 3 месяца жизни. В группу риска входят недоношенные младенцы. Поскольку заболевание носит семейный характер, то оно может появиться у малыша даже если один родитель склонен к этой патологии или перенес ее в детстве. Однако несмотря на это недуг все-таки можно предотвратить.

Симптомы

Как правило, анемия Даймонда-Блекфена сопровождается неправильным ростом костей, а также нарушениями в функционировании сердечно-сосудистой системы и в составе крови. Уже на начальной стадии заболевания у ребенка возникает характерная бледность кожных покровов. Приблизительно у 40 % пациентов диагностируют различные аномалии в развитии. К наиболее распространенным относятся:

  • врожденная глаукома или катаракта;
  • низкая масса тела при рождении;
  • структурные дефекты работы сердца;
  • явная задержка роста;
  • отклонения в развитии почек и мочеточников;
  • черепно-лицевой дисморфизм;
  • недостаточность половых желез и нарушение синтеза половых гормонов.

При анемии Даймонда-Блекфена у детей наблюдается слабое увеличение массы тела. Также пациенты, страдающие этим недугом, часто жалуются на общие симптомы. Их беспокоят:

  • постоянное чувство усталости;
  • сонливость и слабость;
  • снижение или полное отсутствие аппетита;
  • проявления тахикардии;
  • одышка даже при незначительных физических нагрузках;
  • периодический шум в ушах;
  • судороги.

Также у больного анемией Даймонда наблюдаются расстройства желудочно-кишечного тракта. Они проявляются в приступах тошноты и рвоты. Нередко возникает диарея. Последняя стадия заболевания сопровождается гипоплазией гемопоэтических ростков. У некоторых пациентов на этом фоне развивается острый лейкоз.

«Особенные» дети, которые покорили мир и стали знаменитыми

Серьезное заболевание, обнаруженное у ребенка, может привести родителей в отчаяние. В такой ситуации очень важно держаться и не позволять себе слабостей. Мы расскажем историю 7 особенных детей, которые добились успеха благодаря поддержке семьи.

София Санчес

Она родилась в Украине и попала в детский дом в Днепре. Через некоторое время ее удочерили и увезли в США. Однажды ею заинтересовалось одно американское издание, после чего на девочку посыпались предложения от рекламных и модельных агентств. Она также дважды выходила на красную дорожку на торжестве по случаю Международного дня детей с синдромом Дауна.

Одри Нетери

Эта девочка родилась с очень редкой анемией Даймонда-Блэкфэна. Несмотря на серьезное заболевание, она занималась танцами с самых ранних лет. В 6 она впервые вышла на профессиональную сцену.

Однажды видео с танцующей Одри попало в интернет. Очень быстро его посмотрели более 2 млн. людей. Малышка стала вдохновляющим примером для всех людей, страдающих неизлечимыми заболеваниями.

Данил Плужников

Этот мальчик также страдает от редкого недуга – особой формы дисплазии конечностей. В 13 лет он вырос до отметки 110 см. Всю жизнь он мечтал петь на сцене, и в 2016 году выступал на шоу «Голос. Дети» и одержал победу.

Айрис Холмшоу

Врачи диагностировали у нее аутизм, но родили не стали паниковать, а просто нашли ей увлечение по душе — рисование. Несмотря на возраст, она уже известна в мире искусства и получила признание коллег.

Родители девочки планируют открыть постоянную выставку ее работ, чтобы показать другим, что аутизм – не приговор.

Райли Бакстеру

В 4 года этот малыш уже стал настоящей знаменитостью. Он родился с синдромом Дауна и смог построить успешную карьеру модели, благодаря родителям, которые не постеснялись отвести его на первый кастинг.

Конни-Роуз Сиборн

Эта девочка начала модельную карьеру в 2 года, когда ее заметили скауты. В модельном мире она появилась благодаря маме, которая отправила в агентство ее снимки. С тех пор множество разных компаний предлагают ей сотрудничество.

Финли Смолвуд

Эта маленькая девочка – популярный блогер и модель. Ее приемная мама год назад начала делать красивые снимки Финли и выкладывать в Инстаграм.

Родители удочерили девочку почти сразу после ее рождения, а диагноз ДЦП малышке поставили через год. Сначала они были растеряны, но со временем научились оказывать Финли необходимую помощь.