Аномалия эбштейна

Содержание

Аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна (по фамилии патологоанатома, впервые описавшего данное заболевание) – врожденный цианотический порок сердца.

При таком пороке трехстворчатый клапан располагается не в типичном месте (между предсердием и желудочком в правых отделах сердца), а намного ниже, «утоплен» вглубь полости желудочка. Объем правого желудочка существенно уменьшен за счет вдающегося клапана, предсердие же, напротив, значительно больше нормы за счет части желудочка, называющейся атриализованной, которая из-за изменения положения клапана отошла к предсердию.

Трехстворчатый клапан при аномалии Эбштейна

Помимо изменения положения клапана, у половины пациентов с обозначенным пороком определяется дефект межпредсердной перегородки (нарушение целостности) – незаращение овального окна. Овальное окно в норме функционирует во внутриутробном периоде, в течение первых 3-5 часов жизни ребенка оно закрывается и полностью зарастает в течение 2-12 месяцев. В данном случае закрытия окна не происходит, что ведет к смешиванию венозной и артериальной крови правого и левого предсердий и, как следствие, снижению концентрации кислорода в артериальной крови. Несмотря на уменьшение эффективности кровообращения, указанный дефект зачастую оказывается жизнеспасающим, поскольку разгружает перерастянутое правое предсердие.

В отсутствие сообщения между камерами правое предсердие может достигать гигантских размеров, вмещая до 2500-3000 мл крови – при нормальном объеме до 100 мл.

Аномалия Эбштейна может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Также для аномалии Эбштейна характерны сращение лепестков клапана с прилежащей тканью сердца, их окончатые дефекты и провисания, а также деформация сухожильных нитей, обеспечивающих открытие и закрытие клапана.

Заболевание встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Причины и факторы риска

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

  • прием матерью препаратов лития во время беременности;
  • прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
  • перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
  • многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
  • хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
  • употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Вирусные заболевания на ранних сроках беременности могут привести к развитию аномалии Эбштейна у плода

Формы заболевания

Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:

  • I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
  • II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
  • III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
  • IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:

  • 1-я стадия – бессимптомного течения;
  • 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
  • 3-я стадия – стойкой декомпенсации.

Симптомы

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

Аномалия Эбштейна может выявляться в зрелом возрасте

Основные симптомы:

  • нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
  • быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
  • приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
  • нарушения ритма;
  • преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • боли в области сердца;
  • спонтанное учащение пульса;
  • изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
  • сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
  • увеличение печени и селезенки.

Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Особенности протекания заболевания у детей

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается. Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи

5 загадочных недугов, причины которых неизвестны медицине

5 признаков возможных проблем с сердцем

8 нормальных состояний новорожденного, похожих на патологию

Диагностика

При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:

  • расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
  • глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

Аномалия Эбштейна встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Данные инструментальных методов исследования следующие:

  • при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
  • при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
  • при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
  • при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
  • при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.

Рентгеновский снимок аномалии Эбштейна

Лечение

Основным способом радикального устранения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство, которое может осуществляться в один или несколько этапов.

У 90% пациентов с аномалией Эбштейна после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты.

Показания к хирургическому лечению:

  • сердечная недостаточность III–IV ФК (функциональных классов);
  • значительный или прогрессирующий цианоз – уровень насыщения крови кислородом (индекс сатурации) менее 80%;
  • тяжелая кардиомегалия с кардиоторакальным индексом больше 0,65;
  • сопутствующие аномалии сердца;
  • предсердные и желудочковые аритмии;
  • наличие парадоксальной эмболии в анамнезе.

Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение (протезирование), закрытие предсердной перегородки, пластику атриализированной части правого желудочка.

Хирургическое вмешательства – основной метод лечение аномалии Эбштейна

Хирургическое лечение улучает выживаемость, прогноз, предупреждает развитие или существенно уменьшает выраженность аритмий.

Возможные осложнения и последствия

Наиболее распространенные последствия аномалии:

  • инфекционный эндокардит;
  • сердечная недостаточность;
  • острые жизнеугрожающие нарушения ритма сердца;
  • внезапная сердечная смерть;
  • абсцесс мозга;
  • острое нарушение мозгового кровообращения;
  • транзиторные ишемические атаки;
  • парадоксальная эмболия.

Прогноз

Ранний дебют заболевания в детском или юношеском возрасте – прогностически неблагоприятный признак.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

Вероятность смертельного исхода при оперативном вмешательстве зависит от тяжести аномалии в каждом конкретном случае, наличия сопутствующей патологии. У 90% пациентов после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты. В течение года возможно восстановление трудоспособности.

Аномалия Эбштейна


УЗИ изображение патологического состояние сердца при Аномалии Эбштейна.

МКБ-10

МКБ-10-КМ

МКБ-9

МКБ-9-КМ

OMIM

DiseasesDB

MedlinePlus

eMedicine

MeSH

Медиафайлы на Викискладе

Аномалия Эбштейна — редкий врождённый порок сердца. Данная патология встречается с частотой 1% от всех врождённых пороков развития сердца. Впервые описана в 1866 году патологоанатомом Эбштейном. При этом пороке сердца створки правого атриовентрикулярного клапана исходят из стенок правого желудочка, а не из предсердно-желудочкового кольца и неполностью смыкаются (недостаточность трёхстворчатого клапана). Таким образом, полость правого желудочка оказывается уменьшённой по сравнению с нормой, а часть правого желудочка от предсердно-желудочкового кольца (где клапан должен был находиться в норме) до смещённого вниз трехстворчатого клапана становится продолжением правого предсердия. Также при аномалии наблюдается незаращение овального отверстия (между правым и левым предсердиями). Из-за таких анатомических изменений аномалия Эбштейна характеризуется

  1. Недостаточностью трёхстворчатого клапана (между правым предсердием и правым желудочком).
  2. Незаращённым овальным отверстием (между правым и левым предсердиями) и
  3. Уменьшением полости правого желудочка. Правое предсердие увеличивается в размерах и расширяется. Часть венозной крови перетекает в левое предсердие через открытое овальное отверстие и смешивается с артериальной. Это приводит к уменьшению содержания кислорода в артериальной крови и гипоксии органов и тканей. Возможны нарушения ритма сердца.

Диагностика

Аускультативно выявляются глухие, ослабленные тоны. Часто выслушивается ритм «галопа», т. е. трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

На ЭКГ обнаруживается ряд характерных признаков. Регистрируются высокие пикообразные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия. Другими симптомами являются блокада правой ножки пучка Гиса при отсутствии признаков гипертрофии правого желудочка, склонность к нарушениям сердечного ритма и расстройствам предсердно-желудочковой проводимости. Кроме того, характерным для аномалии Эбштейна следует считать синдром Вольфа — Паркинсона—Уайта.

При рентгенологическом исследовании в переднезадней проекции обнаруживается выраженная кардиомегалия с характерной шаровидной конфигурацией сердца. Правый кардиовазальный угол смещен вверх, что указывает на увеличение правого предсердия. Сосудистый пучок узкий, левые отделы сердца обычно не увеличены.

Эхокардиографическое исследование. Отмечаются деформация эхосигнала от створок и объемное увеличение размеров правого предсердия.

Катетеризация сердца. У всех больных выявляется повышенное давление в правом предсердии. Величины систолического давления в правом желудочке и легочной артерии, как правило, нормальные или несколько снижены. Сократительная функция выходного отдела правого желудочка понижена, что проявляется в медленном подъеме кривой давления во время фазы изометрического сокращения, медленном спуске после закрытия легочных клапанов и повышенном конечно-диастолическом давлении. Важные диагностические признаки можно получить при одновременной регистрации давления и внутриполостной ЭКГ. При выведении катетера в правое предсердие величина давления существенно не меняется, но появляется предсердная конфигурация внутриполостной ЭКГ. Анализ газового состава крови в большинстве случаев выявляет низкие цифры насыщения крови кислородом в правых отделах сердца, большую артериовенозную разницу и артериальную гипоксемию.

Ангиокардиографическое исследование. Наиболее информативной является правая атриография. Во всех случаях контрастируется гигантская, резко расширенная полость правого предсердия. В связи с длительной задержкой контрастного вещества интенсивность её контрастирования достаточно плотная и крайне редко можно отметить снижение плотности из-за разведения контрастного вещества большим объемом крови.

Электрофизиологическое исследование производится всем больным с нарушениями сердечного ритма. В задачи этого исследования входят определение вида аномального пути, продолжительности антеградного и ретроградного эффективных рефрактерных периодов аномального пути и установление его локализации.

Лечение

Радикальным способом лечения аномалии Эбштейна является операция. Операция направлена на устранение недостаточности или стеноза трехстворчатого клапана с помощью увеличения полезной полости правого желудочка и устранения сопутствующих пороков.

В настоящее время при аномалии Эбштейна применяются два типа радикальных операций:

  • пластическая реконструкция трехстворчатого клапана;
  • протезирование клапана.

Пластическая реконструкция трехстворчатого клапана заключается в создании одностворчатого клапана, пликации атриализованной части правого желудочка, задней аннулопластике трехстворчатого клапана и уменьшении правого предсердия. Для этого широкими П-образными швами на прокладках захватывают переднюю створку трехстворчатого клапана, атриализованную часть правого желудочка и правое предсердно-желудочковое отверстие. Затягивая и завязывая швы, трехстворчатый клапан соединяют с предсердно-желудочковым отверстием; одновременно создается одностворчатый клапан, осуществляется пликация атриализованной части правого желудочка и уменьшается диаметр фиброзного кольца.

Суть операции протезирования трехстворчатого клапана состоит в иссечении деформированного клапана и подшивании искусственного протеза. Протез фиксируют на 1—2 см выше коронарного синуса. Этим приемом устраняется возможность повреждения проводящей системы сердца и одновременно увеличивается полость правого желудочка.

Прогноз

Все пациенты с грубой патологией погибают в течение первого месяца жизни (около 25 % больных). До 6 мес. доживают 68 %, до 5 лет — 64 %, в последующем кривая стабилизируется. У неоперированных больных причинами смерти становятся постепенно прогрессирующая сердечная недостаточность и нарушения ритма. Состояние может улучшаться после операции соединения (анастомоза) между верхней полой веной и правой лёгочной артерией — для облегчения прохождения венозной крови в систему легочного кровотока.

Смертность при таких оперативных вмешательствах составляет от 8 до 50 % и зависит от степени выраженности порока и опыта хирурга. Результаты оперативного лечения хорошие в 90 % случаев. Через год после операции возможно восстановление трудоспособности у пациента.

Примечания

  1. Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. 1 2 АНОМАЛИЯ ЭБШТЕЙНА. cardiosurgery.surgery.su. Дата обращения 5 октября 2015.
Для улучшения этой статьи желательно:

  • Найти и оформить в виде сносок ссылки на независимые авторитетные источники, подтверждающие написанное.

Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров. После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником.

Введение

Аномалия Эбштейна — это тип врожденного порока сердца, характеризующийся аномально развитым трикуспидальным клапаном и правым желудочком. Эти отклонения могут быть относительно умеренными или довольно серьезными. В зависимости от серьезности этих анатомических проблем симптомы, у рожденных с аномалией, могут сильно различаться.

Некоторые дети с аномалией Эбштейна находятся в критическом состоянии при рождении. Другие живут во взрослом возрасте без каких-либо симптомов. Однако почти у всех, кто родился с этим заболеванием, рано или поздно будут развиваться проблемы с сердцем.

Что такое аномалия Эбштейна?

В первую очередь, аномалия Эбштейна вызвана нарушением нормального развития трехстворчатого клапана у плода. Во время развития листочки (створки) трикуспидального клапана не могут двигаться в нормальном положение, в месте соединения правого предсердия и правого желудочка. Вместо этого листочки смещаются вниз в пределах правого желудочка. Кроме того, сами листочки часто ламинируются («прилипают») к стенке правого желудочка и поэтому не открываются и не закрываются надлежащим образом.

Поскольку трикуспидальный клапан при аномалии смещен вниз, часть правого желудочка, расположенная над аномальным трикуспидальным клапаном, считается «атриализованной» (становится частью увеличенного правого предсердия). То есть предсердная камера сердца будет содержать не только нормальную ткань предсердия, но также является частью того, что должно было бы быть правым желудочком сердца.

Какие проблемы возникают с сердцем при аномалии Эбштейна?

Из-за аномального положения и деформации трехстворчатого клапана, возникающей при аномалии Эбштейна, клапан обычно бывает регургитентным, или «негерметичным». В результате, трикуспидная регургитация, как правило, является главным проявлением этого состояния.

Кроме того, при предсердии той части правого желудочка, которая находится над смещенным трехстворчатым клапаном, также возникают проблемы. Предсердная часть правого желудочка начинает биться, когда бьется остальная часть правого желудочка, а не когда бьется правое предсердие. Это диссонирующее мышечное действие в предсердной камере усиливает регургитацию трикуспида, а также создает тенденцию к застою крови в правом предсердии — состояние, которое может привести к образованию тромбов.

Тяжесть аномалии Эбштейна связана со степенью смещения и деформации трехстворчатого клапана, а также с количеством ткани правого желудочка, которая впоследствии атриализируется. Люди, рожденные с аномалией, у которых относительно мало симптомов (или они вообще отсутствуют), обычно имеют очень небольшое смещение клапанов и, следовательно, у них мало атриализируется правое желудочко.

В дополнение к самой аномалии Эбштейна, люди с этим заболеванием также имеют высокую частоту дополнительных врожденных проблем с сердцем. К ним относятся открытое овальное окно (т.е. небольшое отверстие между правым и левым предсердием), дефект межпредсердной перегородки, обструкция легочного оттока, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и возникновение дополнительных электрических путей в сердце, которые могут вызывать сердечные аритмии.

При наличии одной или нескольких из этих дополнительных врожденных проблем симптомы и исходы людей с аномалией часто значительно ухудшаются.

Причины аномалии Эбштейна

Аномалия Эбштейна встречается примерно у 1 из 20 000 живорожденных.

Хотя ранее определенные генетические мутации были связаны с аномалией, считается, что никакая конкретная мутация не является главной причиной этого состояния.

Сообщалось о связи между аномалией Эбштейна и применением беременной матерью лития или бензодиазепинов, но причинно-следственная связь этого также не была доказана.

Так что, по большей части, данная аномалия возникает спорадически (случайно).

Симптомы аномалии Эбштейна

Симптомы и признаки, испытываемые людьми с аномалией Эбштейна, сильно различаются, в зависимости как от степени аномалии трикуспидального клапана, так и от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем.

У детей, родившихся с тяжелой дисфункцией трикуспидального клапана, вызванной аномалией, часто бывают и другие врожденные проблемы с сердцем, и они могут быть критически больными с рождения. Эти дети часто имеют:

  • тяжелый цианоз (низкий уровень кислорода в крови);
  • одышку;
  • слабость и отеки.

Дети, родившиеся с аномалией, которые имеют значительную трикуспидальную регургитацию, но не имеют других серьезных врожденных проблем с сердцем, могут быть здоровыми, но у них часто развивается правосторонняя сердечная недостаточность либо в детстве, либо во взрослом возрасте.

С другой стороны, если дисфункция трикуспидального клапана незначительна, человек с аномалией может быть без симптомным всю свою жизнь.

Существует сильная связь между аномалией Эбштейна и аномальными электрическими путями в сердце. Эти так называемые «дополнительные пути» создают ненормальное электрическое соединение между одним из предсердий и одним из желудочков; при аномалии они почти всегда соединяют правое предсердие с правым желудочком.

Эти дополнительные пути часто вызывают тип суправентрикулярной тахикардии, называемую атриовентрикулярной узловой реентрантной тахикардией (АВУРТ). Иногда эти же дополнительные пути могут вызвать синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, который может привести не только к АВУРТ, но и к гораздо более опасным аритмиям, включая фибрилляцию желудочков. В результате эти дополнительные пути могут создавать повышенный риск внезапной сердечной смерти.

Поскольку аномалия Эбштейна часто приводит к замедлению кровотока в правом предсердии, в нем, как правило, образуются тромбы. Если эти тромбы эмболизируют (т.е. закупориваются), они могут проходить через кровообращение и вызывать повреждение тканей. Таким образом, аномалия Эбштейна связана с увеличением частоты тромбоэмболии легочной артерии (ТЭЛА), и (поскольку сгустки из правого предсердия могут перемещаться через открытое овальное окно в левое предсердие), они также могут вызывать инсульт.

Основными причинами смерти от аномалии являются сердечная недостаточность и внезапная смерть от аритмий сердца.

Ключевым методом обследования при диагностике аномалии является эхокардиограмма (УЗИ сердца), обычно чреспищеводная эхокардиография дает наиболее точные результаты. С помощью эхокардиограммы можно точно оценить наличие и степень аномалии трикуспидального клапана, а также выявить большинство других врожденных пороков сердца, которые могут присутствовать.

У взрослых и детей старшего возраста, которые получают начальную оценку аномалии Эбштейна, обычно проводится тест на физическую нагрузку для оценки их физической работоспособности, оксигенации крови во время физической нагрузки и реакции сердечного ритма и артериального давления на физическую нагрузку. Эти измерения полезны для оценки общей тяжести состояния сердца, а также необходимости и срочности хирургического лечения.

Также важно оценить людей, у которых есть аномалия на наличие сердечной аритмии. В дополнение к ежегодному мониторированию электрокардиограмм (ЭКГ) и амбулаторного ЭКГ, большинство из этих людей должны быть обследованы электрофизиологом после того, как им поставлен диагноз, чтобы оценить вероятность развития потенциально опасных аритмий.

Лечение аномалии Эбштейна

В целом, если аномалия вызывает значительные симптомы, лечение заключается в хирургическом восстановлении.

Операция у новорожденных с тяжелой аномалией Эбштейна обычно откладывается как можно дольше из-за высокого риска репарации этой проблемы у младенцев. Этим детям обычно оказывают агрессивную медицинскую помощь в отделении интенсивной терапии, пытаясь отложить операцию, пока они но подрастут. По возможности операция откладывается как минимум на несколько месяцев.

У детей старшего возраста и взрослых, у которых недавно диагностирована аномалия Эбштейна, настоятельно рекомендуется хирургическое лечение, как только появляются какие-либо симптомы. Однако, если они имеют значительную степень сердечной недостаточности, делается попытка стабилизировать их с помощью медикаментозной терапии перед операцией.

Хирургические процедуры, используемые для исправлении аномалии, могут быть довольно сложными, и конкретные хирургические вмешательства, которые выполняются, варьируются от человека к человеку, в зависимости от состояния трикуспидального клапана, от наличия или отсутствия дополнительных врожденных пороков сердца, от того, есть или нет тяжелой сердечной недостаточности и от возрасту пациента.

В целом, цель операции состоит в том, чтобы нормализовать (насколько это возможно) положение и функцию трикуспидального клапана и уменьшить предсердие правого желудочка. В более мягких случаях эта цель может быть достигнута с использованием методов хирургического восстановления и изменения положения трикуспидального клапана. В более тяжелых случаях необходима замена трикуспидального клапана на искусственный клапан.

Хирургия аномалии Эбштейна также включает в себя исправление дефектов межпредсердной и/или желудочковой перегородки, если таковые имеются, и любые другие врожденные проблемы с сердцем, которые были диагностированы.

Детям и взрослым, у которых диагностирована только легкая аномалия и у которых отсутствуют какие-либо симптомы, часто вообще не требуется хирургическое вмешательство. Тем не менее, они все еще нуждаются в тщательном мониторинге всю оставшуюся жизнь на предмет любых изменений в состоянии сердца.

Кроме того, несмотря на их «умеренную» аномалию, они все еще могут иметь дополнительные электрические пути и, следовательно, риск сердечных аритмий, включая повышенный риск внезапной смерти. Поэтому следует тщательно оценить этот риск. Если выявлен потенциально опасные дополнительные электрические пути, следует настоятельно рекомендовать абляционную терапию, чтобы избавиться от ненормального электрического соединения.

Прогноз аномалии Эбштейна зависит от серьезности проблемы с трикуспидальным клапаном, а также от наличия или отсутствия других врожденных проблем с сердцем. У детей с этим заболеванием, которые родились в критическом состоянии, риск смертности высок — более 30 процентов умирают до того, как их выписывают из больницы.

Риск преждевременной смерти, когда аномалия диагностируется в более позднем детстве или в зрелом возрасте, также зависит от тяжести состояния. Однако в последние десятилетия агрессивное хирургическое лечение и профилактическое лечение потенциальных нарушений ритма сердца значительно улучшили прогноз у людей с аномалией Эбштейна.

Аномалия Эбштейна — врожденная деформация и неправильное положение трехстворчатого клапана. Степень тяжести состояния варьируется от человека к человеку и колеблется от чрезвычайно тяжелой до относительно умеренной (легкой).

Для любого человека с аномалией важно, даже с очень легкой формой, пройти полное обследование сердца и мониторинг в течение всей жизни.

Благодаря современным хирургическим методам и тщательному ведению, прогноз людей с аномалией Эбштейна значительно улучшился за последние десятилетия.

>Аномалия Эбштейна

Заболевание развивается из-за действия на беременную женщину токсических для малыша веществ. К причинам недуга относят:

  • прием медикаментов с выраженным тератогенным эффектом;
  • болезни инфекционного генеза — скарлатина, корь, краснуха;
  • алкогольная, наркотическая, никотиновая интоксикация;
  • хронические патологии эндокринной системы — сахарный диабет, тиреотоксикоз;
  • гестозы во время беременности;
  • аутоиммунные патологии;
  • влияние лития;
  • наличие данного ВПС у родственников по прямой линии.

Классификация аномалии Эбштейна

Трикуспидальная перегородка расположена между двумя правыми камерами сердца, и состоит из трёх створок — передней, задней и перегородочной. Она способствует продвижению крови по кругу кровообращения, предотвращая обратное её затекание. Беря во внимание патологические изменения, порок подразделяется на четыре вида:

I — передняя створка соответствует физиологическому строению, перегородочная и задняя могут отсутствовать или иметь патологическое расположение;

II — анатомо-физиологические структуры клапан уменьшены в размерах и локализированы ближе к сердечной верхушке;

III — перемещение структур передней створки ограничено, остальные две не выполняют своих функций;

IV — физиологическое строение передней створки нарушено, стенки септальной замещены клетками фиброзной ткани, задняя — не сформирована либо не выполняет своих функций.

Учитывая разную клиническую картину заболевания, существует три формы:

  • без явных проявлений;
  • с расстройствами гемодинамики, может сопровождаться расстройствами сердечного ритма;
  • декомпенсированная.

Симптомы такого ВПС, как аномалия Эбштейна — это:

  • одышка при упражнениях, работе, требующей применения физической силы;
  • боли в кардиальной области;
  • цианоз кожных покровов;
  • повышенная утомляемость;
  • учащенное сердцебиение;
  • низкое артериальное давление;
  • деформация ногтевых пластин в форме барабанных палочек или часовых стекол.

Диагностика аномалии Эбштейна

Для подтверждения диагноза необходим осмотр специалиста кардиологического отделения, хирурга, который проводит операции на сердце, и комплексное обследование. Так как вследствие дисфункции трискупидального клапана кровь закидается в правый желудочек, наблюдается растяжение его стенок и гипертрофия.

Наиболее часто первые признаки заболевания проявляются спустя полгода после рождения. Однако, если дефект створок не явно выражен, дети могут жить до 10-15 лет и не знать о своем диагнозе. В редких случаях встречается аномалия Эбштейна у взрослых, когда до этого не было явных клинических проявлений.

Диагностика порока включает в себя следующие методы:

  • ЭКГ — обнаруживается отклонение электрической оси сердца в правую сторону, дилятация и изменение размеров правого желудочка. Может диагностироваться блокада проводящей системы, аритмии и тахикардии;
  • эхокардиография — диагностический метод, который позволяет уточнить следующие патологические изменения: изменение расположения створок трехстворчатого клапана они опущены вниз, атриализация, что не отмечается в норме, нарушение смыкания перегородки из-за деформаций её составных структур;
  • рентгенография грудной клетки — на рентгене при аномалии Эбштейна будет отмечаться гипертрофия ПЖ, из-за чего сердечная мышца будет принимать шаровидную форму;
  • вентрикулография — это рентгенологический метод диагностики, с помощью которого проводят изучение строения сердца, его функций, наличие патологии;
  • МРТ сердца;
  • УЗД — проявляется гипертрофия ПЖ, недоразвитость створок трикуспидального клапана;
  • фонокардиография с помощью этого способа можно обнаружить нарушения систолического шума его запаздывание, раздвоение, увеличение амплитуды тонов.

Для ранней диагностики патологии, беременная женщина на протяжении всего периода вынашивания ребенка проводить ряд профилактических диагностических процедур.

Чтобы вылечить врожденный порок сердца, требуется применение хирургического метода. Чтобы устранить атриализированный участок правого желудочка, лишняя часть предсердия иссекается. С помощью наложения специальных хирургических швов хирурги корректируют локализацию трискупидального клапана, приподнимая его. Операция при аномалии Эбштейна у детей должна быть проведена в раннем возрасте, желательно до подросткового периода.

В случае, если добиться полноценного функционирования структур сердца без помощи дополнительных мер невозможно, пациенту ставят протез. Он может быть биологического (клапан свиньи) или механического происхождения.

Современным методом хирургического вмешательства является конусная реконструкция при аномалии Эбштейна у плода.

Также существует консервативная тактика для уменьшения симптоматики. Её применяют в случае мало выраженных деформаций клапана и в качестве передоперационной подготовки. Она основана на назначении таких препаратов:

  • антиаритмические медикаменты;
  • кардиогликозиды;
  • диуретики;
  • блокаторы АПФ;
  • антагонисты кальция.

Аномалия Эбштейна и беременность

Люди с таким заболеванием без явных изменений функции сердечной мышцы часто доживают до детородного возраста. Планируя будущую беременность, женщина сталкивается с вопросом, не будет ли нарушено внутриутробное развитие плода из-за её состояния здоровья. Результаты многочисленных научно-медицинских исследований показали, что самым главным опасением при беременности является цианоз и сердечная недостаточность. Если у женщины была проведена реконструкция или протезирования, то риск отягощенной беременности отсутствует. Вероятность, что у будущего младенца будет диагностирован ВПР равна 5%.

Осложнения и профилактика заболевания

Аномалия Эбштейна опасна из-за последствий тех патологических изменений, которые происходят в анатомо-физиологических структурах сердца. К ним относят:

  • сердечная недостаточность;
  • тромбоэмболия;
  • наджелудочковые аритмии;
  • бактериальный эндокардит;
  • предсердная тахикардия.

С целью профилактики данного порока сердца существуют следующие рекомендации:

  • во время беременности тщательно проходить назначенные профилактические медицинские осмотры;
  • отказаться от вредных привычек — злоупотребление алкогольными напитками, наркотическими веществами, курение;
  • в период вынашивания ребенка принимать медикаменты только по назначению врача, избегая тех препаратов, которые могут оказать токсическое воздействие на плод ;
  • вакцинироваться от инфекционных заболеваний, которые могут угрожать будущему ребенку, за 6 месяцев до планируемой беременности.

Аномалия Эбштейна Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

М.В. СПРИНДЖУК, И.Э. АДЗЕРИХО, A.B. ДЕРГАЧЕВ АНОМАЛИЯ ЭБШТЕЙНА

ГУ РНПЦ «Кардиология», Республика Беларусь

В статье кратко описаны определение, история, статистические данные, этиология анатомия и патофизиология, клиническая картина, принципы диагностики и лечения врожденного циа-нотического порока сердца — аномалии Эбштейна.

Тактика лечения аномалии Эбштейна определяется степенью тяжести самой болезни и вкладом сопутствующих структурных и электропатфизиологических аномалий. Из лекарственных препаратов применяются антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита, а также диуретики, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) и дигоксин для лечения сердечной недостаточности.

Показаниями к хирургическому лечению являются:

1) NYHA класс III-VI;

2) значительный или прогрессирующий цианоз (SatO2 < 80%, Hb > 160 г/Дл);

3) снижение толерантности к физическим нагрузкам;

4) значительное снижение кривой графика роста;

5) тяжелая кардиомегалия (кардиоторакальный индекс больше 0,65);

6) ассоциированные сердечные аномалии, включая обструкцию выходного отела правого желудочка;

7) рефрактерные предсердные и желудочковые аритмии;

8) парадоксальная эмболия в анамнезе.

Хирургическое лечение порока направлено на предупреждение аритмий, внутрисердечно-го шунтирования справа налево, ограничение кардиомиопатии, улучшение толерантности к физическим нагрузкам и функционального класса. Хирургическое вмешательство может быть осуществлено в один и более этапов.

Ключевые слова: аномалия Эбштейна, трикуспидалъная недостаточность, врожденные пороки сердца.

Indications for the surgical treatment are:

1) NYHA class III-VI;

2) significant or progressing cyanosis;

3) reduced tolerance to the physical exercises;

4) significant decrease in the growth graphic curve;

5) acute cardiomegaly (index more than 0, 65);

6) associated cardiac anomalies, including the right ventricle portion obstruction;

7) refractory ventricle and auricle arrhythmias;

8) paradoxical embolism in anamnesis.

Keywords: Abstain anomaly, tricuspid insufficiency, congenital heart disease.

Определение

Аномалия Эбштейна — редкий врожденный порок сердца, характеризующийся следующими признаками:

1) сращением лепестков трикуспидаль-ного клапана с прилежащим миокардом (нарушением деламинации);

2) нисходящим апикальным смещением функционального кольца (септальная часть смещается больше, чем передняя, а передняя больше, чем задняя);

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

3) расширением атриализированной части правого желудочка с гипертрофией и истончением его стенки различной степени;

4) избыточностью, фенестрированнос-тью (окончатостью), провисанием переднего лепестка трехстворки;

5) расширением правого трикуспидаль-ного соединения (истинного трикуспидаль-ного кольца) .

Классификация

Описано несколько классификаций аномалии Эбштейна, ниже приводится классификация, предложенная Е. БасИа с соавторами .

Тип 1 — Передний лепесток большой, подвижный, а задний и септальный лепестки смещены, дипластичны или отсутствуют; Размер атриализированной камеры желудочка варьирует от относительно маленькой до большой;

Тип 2 — Передний, задний и часто септальный лепестки присутствуют, но они относительно малы и спирально смещены по направлению к верхушке. Размер атриа-

лизированной камеры желудочка умеренно большой;

Тип 3 — Передний лепесток имеет ограничения в движении и укорочен, имеет слившиеся укороченные хорды. Часто наблюдается прямое прикрепление папиллярных мышц к переднему лепестку. Задний и септальный лепестки смещены, дисплас-тичны и обычно нереконструктабельные. Размер атриализированной камеры желудочка большой;

Тип 4 — Передний лепесток значительно деформирован и смещен во внутрь выходного тракта правого желудочка. Хорды могут отсутствовать или присутствовать только несколько из них, характерно также прямое прикрепление папиллярных мышц к выступающему краю клапана. В типичном случае задний лепесток диспластичен или отсутствует, а септальный лепесток представлен гребнем фиброзной ткани, спускающейся апикаль-но от мембранозной перегородки. Ткань трикуспидального клапана смещена во внутрь выходного тракта правого желудочка и может вызвать обструкцию кровотока (функциональный трикуспидаль-ный стеноз). Почти вся полость правого желудочка атриализирована.

История и статистика

Порок описан впервые в 1866 году профессором Готтингемского университета Вильгельмом Эбштейном (1836-1912). Пороком страдал 19-летний пациент, умерший от декомпенсации сердечной недостаточности .

Встречаемость порока в США 1958 году составляла 1 на 210 000 живорожденных. В настоящее время этот показатель составляет 1 на 20 000, составляя половину процента всех ВПС. Половых различий в случае-мости данного порока не отмечается.

У половины пациентов с аномалией Эбштейна имеется дефект межпредсердной перегородки, а у четверти — добавочный проводящий путь, чаще правосторонний, у 5-25% на ЭКГ (электрокардиограмме) диагностируется предвозбуждение. У 25-40% отмечается суправентрикулярная аритмия, чаще в молодом возрасте. Желудочковые аритмии также распространены, синдром WPW встречается в 10-18%. Внезапная смерть — исход заболевания у 5-7% пациентов. Ведущими причинами смерти являются застойная сердечная недостаточность, тяжелая гипоксия, аритмии .

Этиология

Точные причины аномалии Эбштейна неизвестны. Считается, что наследуемость аномалии Эбштейна подчиняется законам Менделя. Патогенетической теорией, объясняющей развитие патологии, является концепция аномальной клеточной гибели (abnormal cell death). Имеются наблюдения о том, что у менее 3% матерей, принимавших литий, родились дети с этой аномалией. Литий известен как токсический индуктор, приводящий к рождению детей с патологическими добавочными проводящими путями. Другим фактором, с которыми связывают более частое рождение детей с данной патологией, является употребление во время беременности бензодиазе-пинов. Риск также выше у семей белой расы, подвергавшихся воздействию лакокрасочной продукции и имевших в анамнезе выкидыш. Установлено, что праймер NXS2.5 ассоциируется с развитием дефек-

тов сердечно-сосудистой системы , а локус хромосомы 17q CFA9 связывается с развитием врожденной трикуспидальной недостаточности, среди которой наиболее часто встречающейся является аномалия Эбштейна. Обсуждается роль в развитии аномалии Эбштейна дупликации хромосомы 15q и дефекта рецептора Alk3/Bmpr .

Патанатомия

Трикуспидальный клапан состоит из трех лепестков: переднего, заднего, септаль-ного (так называемого мурального или медиального). При аномалии Эбштейна лепестки трехстворки могут поражаться в различной степени и создавать уникальную картину болезни с индивидуальным течением. Отмечается закономерность большего вовлечения в патологический процесс септального лепестка трехстворки. Сеп-тальный и передний лепестки смещаются вниз, по направлению к верхушке сердца. Передний лепесток может быть удлинен и быть сращенным со стенкой правого желудочка. Существует мнение, что степень смещения лепестков является определяющей. Лепестки могут висеть на мышечных пучках или укороченных хордах или прикрепляться непосредственно к стенке желудочка. Однако клапанное кольцо не смещено, оно располагается точно между правым предсердием и желудочком. Аналогично, проксимально септальный лепесток прикрепляется к клапанному кольцу нормальным образом. Пристеночный лепесток (mural leaflet) присутствует в большинстве случаев аномалии, при его отсутствии, такой дефект называется недоразвитым «незащищенным» трикуспидпальным кольцом (unguarded tricuspid annulus). Так как анатомически трикуспидальное кольцо располагается обычным образом и потому что линия прикрепления септального и задне-

го лепестков смещается вниз, верхний участок правого желудочка функционально становится предсердием, такое состояние называется атриализацией части правого желудочка. Как результат структурной альтерации (повреждения), этот участок правого желудочка истончается, становясь предрасположенным к развитию аневризмы, особенно между местом прикрепления заднего лепестка трехстворки и клапанным кольцом. Более того, правый желудочек имеет сниженное количество миокардиаль-ных волокон, что увеличивает риск развития его расширения .

Патофизиология

Аномалия Эбштейна изображена на рисунках 1 и 2.

Лепестки трикуспидального клапана перемещены вниз в правый желудочек, становясь тонкостенным «атриализирован-ным» сегментом правого желудочка. Три-куспидальный клапан значительно недостаточный (светлая стрелка). Правопред-сердный кровоток шунтируется справа налево через ДМПП или открытое овальное окно в левое предсердие. Немного крови может пересечь правожелудочковый выходной тракт и войти в легочную артерию, однако в тяжелых случаях правый желудочек может генерировать силу, недостаточную для открытия легочного клапана, приводя к «функциональной легочной ат-резии». В левом предсердии десатуриро-ванная кровь смешивается с сатурированным легочным возвратом. Кровь входит в левое предсердие и выталкивается через аорту. В данном примере часть легочного кровотока исходит из правого желудочка, остальная за счет ОАП. У новорожденных с выраженной аномалией Эбштейна после закрытия ОАП развивается тяжелый цианоз .

В основе гемодинамических нарушений при аномалии Эбштейна лежит, прежде всего, уменьшение объема функционирующего правого желудочка. Уменьшенная в размерах дистальная камера правого желудочка не может вместить нормальный объем крови в период диастолы, что ведет к уменьшению ударного объема крови правого желудочка и легочного кровотока. Чем больше смещение трикуспидального клапана к верхушке сердца и его деформация, тем больше происходят переполнение и дила-тация камеры, расположенной над трикус-пидальным, а ударный объем функционирующего правого желудочка и легочной кровоток соответственно уменьшаются. При резком смещении трикуспидального клапана к верхушке правого желудочка, особенно при отсутствии открытого овального окна или дефекта межпредсердной перегородки, дилатированная полость, расположенная над трикуспидальным клапаном, может достигать огромных размеров, вмещая иногда до 3000 мл крови. Это приводит к резкому увеличению размеров сердца, контуры ко -торого почти на всем протяжении образованы гигантской «предсердной» камерой .

Клиническая картина

Клинические находки при аномалии Эбштейна у взрослого пациента включают следующее :

1) бессимптомное течение заболевания;

2) диспноэ при нагрузке;

3) пальпитации и/или эктопический ритм;

4) предсердные аритмии;

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

5) цианоз;

6) пароксизмальную наджелудочковую тахикардию;

7) трепетание или мерцание предсердий — острое или хроническое;

8) добавочные проводящие пути (WPW-синдром, особенно тип В, пучок Кента, волокна Магейма);

Рис. 1. Анатомия и физиология аномалии Эбштейна. Цифрами на рисунке А указаны значения сатурации крови .

А Б

Рис. 2. А — изображена дисплазия трикуспидального клапана при врожденной трикуспидальной недостаточности. Лепестки дифференцированы слабо, слившиеся, ретрактированы, с краями, висящими на абортивных хордах. Б — показан деформированный трикуспидальный клапан, транслоцированный в правый желудочек, уменьшающий таким образом эффективную функцию правого желудочка (ПЖ) и создающий третью камеру, которая отличает аномалию Эбштейна .

9) блокады проведения сердечного импульса;

10) дисфункцию синусового узла;

11) застойную гепатоспленомегалию. Болезнь может проявиться в любом

возрасте. Пациенты с аномалией Эбштейна могут избежать диагноза, оставаясь асимптоматичными до восьмого десятилетия жизни. Напротив, манифестация болез-

ни с рождения имеет худший прогноз, ко -торый предсказуем по эхо-картине и наличию сопутствующих аномалий, высокому кардиоторакальному индексу . Для взрослых предсказательными факторами риска смерти являются возраст, сопутствующие заболевания, классы Ш-У1 КУНА, сердечная недостаточность, цианоз, повышенный кардиоторакальный индекс и

Рис. 3. УЗИ картина типичного случая аномалии Эбштейна .

высокий индекс степени смещения трех-створки к площади поверхности тела. Наличие синдрома WPW или наджелудочко-вой тахикардии не связывают с повышенной смертностью .

Возможными осложнениями заболевания могут быть инфекционный эндокардит, абсцесс мозга, инсульт, транзиторные ише-мические приступы, парадоксальная эмболия .

Диагностика

Традиционные визуализирующие методы исследования включают рентгенограмму груди, эхокардиографию, катетеризацию сердца и вентрикулографию правого желудочка. При аномалии Эбштейна умеренной степени тяжести может наблюдаться нормальная рентгенограмма грудной клетки и обычное течение заболевания, но такая ситуация не является типичной. Основными симптомами на снимках являются кардиомегалия, снижение интенсивности легочного сосудистого рисунка в результате шунта справа налево через дефект меж-предсердной перегородки, значительное расширение правого предсердия. Эти сим-

птомы являются характерными, но не специфичными. На боковой рентгенограмме искажение выходного тракта правого желудочка и атриализированная часть правого желудочка могут обуславливать аномальное наполнение ретростернального пространства. Эта находка полезна для диагностики у детей старшего возраста и взрослых. У детей младшего возраста наличие тимуса делает этот симптом неподходящим .

При эхокардиографии (рис. 3) можно увидеть удлинение лепестков трехстворчатого клапана, особенно переднего лепестка, утолщение лепестков, услышать воющий звук их движения. Визуализируется расширение правого желудочка, аномальные движения лепестков, провисание лепестков, повышенная аномальная экскурсия переднего лепестка. Обычна низкоскоростная трикуспидальная регургитация, отражающая неспособность создания в полости правого желудочка достаточно высокого давления.

Тяжесть заболевания и хирургическая тактика может быть определена по следующим признакам:

1) функциональному размеру правого желудочка;

2) степени смещения септального лепестка;

3) мере провисания, деформации и дис-плазии лепестков трикуспидального клапана;

4) аневризматической дилатации правого предсердия и желудочка и его выходного отдела;

5) отношениям площади функционального правого желудочка к тотальной площади желудочка и отношению площади атри-ализированного правого желудочка к площади функционального правого желудочка;

6) степени трикуспидальной недостаточности.

ЭКГ симптоматика аномалии Эбштейна варьирует в широких пределах. Типич-

ным является низкий вольтаж. Остроконечные волны Р в отведениях VI и II отражают увеличение правого предсердия. РЯ, как правило удлинен, но может встречаться короткий интервал РЯ с дельта волной, благодаря ранней активации проведения импульса по добавочному проводящему пути. Паттерн г^г, наблюдаемый в отведении VI, согласуется с наличием задержки проведения импульса по правому желудочку. Обычно трепетание и мерцание предсердий. Альтернативно ЭКГ при аномалии Эбштейна может быть нормальным.

Ключевыми диагностическими признаками аномалии Эбштейна у взрослого пациента являются:

1) история диспноэ, атипичная боль в груди, преходящий цианоз;

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

2) пальпитации, ассоциированные с над-желуцочковыми тахикардиями и синдромом предвозбуждения;

3) смещение сердечного толчка вниз и вправо, широко расщепленные систолические щелчки на верхушке сердца и систолический шум трикуспидальной регургитации (без акцентирования при дыхании);

4) расширение правого предсердия, дефект проведения импульса в правом желудочке в виде блокады правой ножки пучка Гиса; направленные назад дельта волны с добавочными пучками проведения;

5) регулярные АВ-блокады первой степени;

6) нормальная или сниженная интенсивность сосудистого рисунка легких без расширения легочных артерий, увеличение правого предсердия, нормальный силуэт левых оделов сердца на рентгенограмме;

7) апикальное смещение переднего лепестка трехстворки, увеличение правого предсердия на УЗИ, трикуспидальная недостаточность различной степени, исходящая из апикальной порции правого желудочка .

Лечение

Консервативное и малоинвазивное лечение. Тактика лечения диктуется степенью тяжести самой болезни и вкладом сопутствующих структурных и электропатофизиологических аномалий. Из медикаментов применяются антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита, а также диуретики, ингибиторы АПФ и дигоксин для лечения сердечной недостаточности. Пациенты, у которых консервативное лечение безуспешно, и при прогрессирующем течении заболевания могут получить хирургическое или чрезкожное (transcutaneous) лечение. Пациенты с блокадой могут успешно пройти лечение одно — , двукамерной или эпикардиальной электростимуляцией (пейсингу). Электроды могут быть имплантированы как пациентам, не подвергавшимся хирургическому вмешательству, так и тем, кому была осуществлено замещение клапана. Добавочные проводящие пути могут подвергаться трансвенозной, радиочастотной и катетерной аблации. Факторами риска вероятности неблагополучного исхода аблации являются:

1) локализация добавочных проводящих путей вдоль атриализированного правого желудочка;

2) множественные добавочные проводящие пути;

3) сложная геометрия проводящих путей;

4) аномальная морфология эндокардиаль-ного потенциала действия в этой области .

Оперативное лечение. Хирургическое лечение аномалии Эбштейна направлено на предупреждение аритмий, внутрисер-дечного шунтирования справа налево, ограничение кардиомиопатии, улучшение толерантности к физическим нагрузкам и функционального класса. Хирургическое вмешательство может быть осуществлено в один и более этапов.

Показаниями к хирургическому лечению аномалии Эбштейна являются :

1) NYHA класс III-VI;

2) значительный или прогрессирующий цианоз (SatO2 < 80%, Hb > 160 г/Дл);

3) снижение толерантности к физическим нагрузкам;

4) значительное снижение кривой графика роста;

5) тяжелая кардиомегалия (кардиотора-кальный индекс больше 0,65);

6) ассоциированные сердечные аномалии, включая обструкцию выходного отела правого желудочка;

7) рефрактерные предсердные и желудочковые аритмии;

8) парадоксальная эмболия в анамнезе.

Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение, пликацию атриализированной камеры правого желудочка (методики Dearani и Danielson — рис. 4, Danielson и Fuster, Carpentier -рис 6, операции De Vega, Hetzer, Wu, закрытие всех межпредсердных сообщений, операцию Starnes с двунаправленным анастомозом Гленна, модификации операции Фонтена, в частности так называемую «полуторную коррекцию»).

Схема методики замещения клапана при аномалии Эбштейна (рис. 5). Для закрытия предсердной перегородки, осмотра трикуспидального клапана, помещения шва в области проводящей ткани и мембраноз-ной перегородки используется аортальная окклюзия с холодной кровяной кардиопле-гической блокадой. Последние клапанные швы могут быть помещены на перфузируе-мое сокращающееся сердце.

Показанием к двунаправленному анастомозу Гленна (рис. 7) является массивная трикуспидальная недостаточность со сниженной сократимостью правого желудочка, какая бывает у детей с ранним началом

заболевания и тяжелым течением. Прогрессирующая недостаточность правого желудочка, определяемая по повышенному давлению в правом предсердии, дилатации правых камер сердца и сниженному системному давлению и давлению наполнения левых отделов сердца, также является показанием. Такая ситуация подтверждается интраоперационной чрезпищеводной эхокардиографией .

Антиаритмическое хирургическое вмешательство проводится для лечения тахикардии, связанной с наличием добавочных проводящих путей (путем их аблации), ат-риовентрикулярной узловой реентри-тахи-кардии (с помощью хирургической околоузловой криоаблации), предсердного трепетания и фибрилляции (при помощи правосторонней процедуры Maze и криоаблации предсердного перешейка). Аритмии, особенно наджелуцочковая тахикардия, после чрезкожного, транскатетерного, трансвенозного электрофизиологического картирования могут быть подвергнуты лечению посредством транскатетерной аблации добавочных проводящих путей. В дополнение предсердные дефекты могут быть закрыты с использованием чрезкожных транскате-терных методик, при помощи окклюзион-ного устройства. Транскатетерная вальво-томия может быть выполнена у пациентов с легочной атрезией с интактной межжелудочковой перегородкой .

Хирургическое лечение улучшает выживание, функциональный статус и распространенность аритмий .

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

При диспансеризации пациентов с аномалией Эбштейна особое внимание должно уделяться профилактике инфекционного эндокардита, регулярному обследованию и индивидуальному подбору медикаментов для лечения сердечной недостаточности и аритмий.

Рис. 4. Серия рисунков изображена с позиции взгляда хирурга через косую правую атриотомию (правый предсердный синус по направлению нижней полой вены. Осуществляется стандартная методика кардиопульмонарного байпасса с аортальной и бикавальной канюляцией. Для исправления трикуспидального клапана применяется аортальная окклюзия и холодная кардиоплегия.

A. Клапан осматривается с особым вниманием, уделяемым степени деламинации переднего лепестка (anterior leaflet — AL) и характеристикам выступающего края переднего лепестка. Септальный лепесток (septal leaflet — SL) недоразвит и представляет собой тканевую складку (гребень). Маленькая вена, пресекающая трикуспидальное кольцо, прилегающая к мембранозной перегородке обозначает положение атриовентрикулярного узла. Задний лепесток (posterior leaflet — PL) сформирован плохо (недоразвит) и прилегает к эндокарду. Имеется маленькое открытое овальное окно (patent foramen ovale — PFO). Также изображены коронарный синус (coronary sinus — CS) и нижняя полая вена (inferior vena cava).

Б. Основание каждой папиллярной мышцы сдвинуто по направлению вентрикулярной перегородки на должный уровень матрасными швами, подложенными войлочными подушечками.

B. После надежного затягивания горизонтальных матрацных швов, прямым (непрерывным) швом закрыто PFO.

Г. Задний угол трикуспидального отверстия закрывается путем перемещения правой стороны переднего

лепестка вниз к перегородке и попутной пликации заднего нефункционального лепестка.

Д. Чтобы сузить диаметр заднего трикуспидального кольца, осуществлена задняя аннулопластика.

Коронарный синус обозначает (ограничивает) протяженность аннулоластики ьзади влево.

Е. Для дальнейшего сужения трикуспидального кольца осуществлена передняя аннулопластика кисетным

швом.

Ж. Выполненная корригирующая процедура позволяет переднему лепестку функционировать как монокуспидальный клапан. Трикуспидальный клапан тестируется инсталляцией физраствора при временной окклюзии легочной артерии. Перед закрытием атриотомии избыточные ткани правого предсердия обрезаются.

Рис. 5. Схема методики замещения клапана при аномалии Эбштейна.

А. Линия швов клапана помещается на атриальной стороне мембранозной перегородки и атриовентрикулярного узла, чтобы избежать повреждения проводящей системы. Когда ткани тонкие, линия шва также отклоняется от трикуспидального кольца заднелатерально в сторону головы, чтобы избежать повреждения правой коронарной артерии. Коронарный синус может быть оставлен на атриальной стороне линии швов, когда имеется достаточное расстояние между коронарным синусом и АВ-узлом. Когда применяется стентированный биопротез, клапан помещается так, чтобы его распорка не лежала на верхней поверхности проводящей ткани.

Б. Швы затягиваются на перфузируемом сокращающемся сердце, чтобы убедиться в сохранности проводимого ритма. Перед закрытием атриотомии избыточные ткани правого предсердия обрезаются. (Joseph A. Dearani., Gordon K. Danielson 2003 .

Рис. 6. Способ Сагрепйег. Показано вшивание кольца в (ВПВ) и правой легочной артерии. трикуспидальную позицию .

Рис. 7. Выполнение двунаправленного анастомоза Гленна. Начат шов верхней полой вены. .

ЛИТЕРАТУРА

1. Частная хирургия болезней сердца и сосудов I В. И. Бураковский . — Москва, 1967. — 6S7 с.

11. Facteurs predictifs de mortalite dans la maladie d’Ebstein. I D. Crepin II Arch. Mal. Coeur. Vaiss. -2GG4. — Vol.97, N S. — S3S-S39.

12. Current Cardiology I eds. — M. M. Crawford. -Appleton Lange, 2GG2. — 6GG p.

13. Danielson, K. Surgical repair of Ebstein’s anomaly I K. Danielson, K. Gordon, V. K. Fuster, II Ann. Surg. -l982. — Vol. l96, N 4. — P. 499-SG4.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

15. Surgical management of Ebstein»s Anomaly in the

Adult / J. A. Dearani // Semin. Thorac. Cardiovasc. Surg. — 2005. — N 17. — P. 148-154.

Опасность врожденного порока сердца — аномалии Эбштейна — и современные пути лечения у новорожденных, детей и взрослых

Патологии сердца – тяжелые врожденные нарушения строения и работы органа. Они имеют разную природу и симптомы, но, в любом случае, приводят к снижению качества жизни больного.

Аномалия Эбштейна (код по МКБ-10 — Q22.5) – это разновидность врожденного порока сердца (ВПС), она встречается нечасто, но лечение ее обязательно во избежание летальных последствий.

Аномалия Эбштейна — что это такое?

Это крайне редкое заболевание. Оно одинаково вероятно у мужчин и женщин. Особенностью этой патологии является то, что в отличие от других пороков сердца, она дает шанс дожить до взрослого возраста.

Суть патологии в смещении со своего нормального места перегородки трехстворчатого клапана. За счет этого смещения правое предсердие увеличено в размерах. Стенки самого клапана деформированы по-разному в зависимости от типа. В некоторых случаях стенки могут частично отсутствовать. В результате нарушений строения сердца возникают проблемы с кровотоком.

Анатомия этого порока сердца хорошо видна на картинке:

Статистические данные

  • Частота встречаемости аномалии составляет 1 на 20000 человек, среди врожденных пороков — 0,5–1%.
  • Болезнь одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
  • В 80% случаев заболевание выявляют в первую неделю жизни.

Сколько живут с таким диагнозом:

  • 25% младенцев умирают в первый месяц;
  • 67% доживают до 6 месяцев, из них 64% смогут дожить до года, 60 % — до пяти лет;
  • 87% плодов погибают в 1 триместре беременности.

Смертность:

  • 6.5% детей умирают в возрасте до 1 года;
  • 33% — к десяти годам;
  • 80-85% — к 40 годам.

Сочетание с другими болезнями:

  • В 90% случаев болезнь сочетается с другими пороками развития;
  • 20-55% больных страдают мерцательной аритмией, 50% — различными видами блокад.

Гемодинамика

Порок проявляется дефектом межпредсердной перегородки и смещением правого атриовентрикулярного клапана в правый желудочек. Смещение клапана вызывает неполное и замедленное смыкание его створок. Начинается обратный ток крови сначала в правое предсердие, потом – в левое (через дефект перегородки). Перегрузка кровью вызывает постепенное расширение правого предсердия и его разволокнение (дилатацию).

Правый желудочек начинает сокращаться с удвоенной силой, чтобы поставлять кровь в легкие, поэтому его стенки становятся утолщенными и увеличенными. Недостаточное поступление крови в легкие приводит к компенсаторной одышке и малому насыщению крови кислородом. Такая кровь вызывает гипоксию внутренних органов (посинение и похолодание кожи, потеря сознания), что еще сильнее стимулирует работу сердца и постепенно приводит к сердечной недостаточности.

Возникает аномалия Эбштейна в сердце человека задолго до его рождения. Это врожденная патология, являющаяся иногда причиной гибели еще не родившегося ребенка. Причин ее появления несколько:

  • избыточное поступление в организм лития, чаще всего в форме лекарственных средств, его содержащих;
  • заболевания беременной женщины: корь, скарлатина, краснуха и другие инфекционные;
  • вирусные заболевания в период беременности;
  • употребление в период вынашивания ребенка алкоголя, наркотиков;
  • чрезмерное употребление некоторых лекарственных средств, неразрешенных для беременных женщин.

Закладывается состояние сердечно-сосудистой системы с 1 по 9 неделю беременности. Именно в этот период формируются все отклонения в работе и строении сердца при воздействии определенных факторов. Точная причина возникновения и развития аномалии Эбштейна по сей день не установлена. Однако доказано, что не последнюю роль играет наследственность.

Классификация

Классификация включает в себя 4 типа болезни. I форма аномалии Эбштейна характеризуется признаками:

  • задняя клапанная створка отсутствует полностью или значительно смещена;
  • септальная полностью отсутствует или смещена с нормального местоположения;
  • передняя ­в наличии, но большая и неестественно подвижная.

II тип предполагает следующие изменения: передняя, задняя и септальная клапанные створки чаще всего присутствуют, но малы в размерах и смещены выше от нормального местоположения.

III тип отличается наличием таких проблем:

  • септальная и задняя клапанные створки смещены и неразвиты;
  • передняя есть, но имеет короткие и сливающиеся хорды.

IV – имеет особенности:

  • передняя створка значительно деформирована, сдвинута ближе к тракту из правого желудочка;
  • септальная состоит из фиброзной ткани;
  • задняя неразвита или отсутствует вовсе.

Не менее опасен и другой врожденный порок сердца — триада Фалло. Ознакомьтесь с его симптоматикой, чтобы при необходимости вовремя обратиться к врачу.

Редко у новорожденных встречается диагноз «тетрада Фалло». Выясните, чем он отличается от триады и других пороков сердца.

Опасность и осложнения

Главной опасностью рассматриваемого заболевания является смертельный исход. Стоит отметить, что такое развитие событий далеко не редкость при тяжелом течении заболевания. При более благоприятном течении снижается качество жизни пациента и всегда присутствует смертельная опасность.

Положена ли инвалидность?

Инвалидность положена с момента постановки диагноза. Заболевание обладает всеми критериями для установления инвалидности (нарушение самообслуживания, снижение качества жизни, нуждаемость в высокотехнологичном лечении и изменении условий жизни).

Аномалия и беременность

Наличие беременности при аномалии Эбштейна представляет большую опасность для жизни женщины, которая выражается в увеличении запасов воды в организме, что вызывает усиление работы сердца. Кроме типичных проявлений порока, беременная жалуется на отеки ног, постоянную одышку.

При постановке диагноза приоритет всегда отдается жизни матери, поэтому беременной рекомендуют прервать беременность и пройти хирургическое лечение. Случаи успешных родов при данном пороке единичны, чаще беременность заканчивается самопроизвольным абортом и гибелью плода.

У беременной аномалия способна вызвать приступы трепетания предсердий, что может осложниться фибрилляцией желудочков, эмболией мозга и смертью.

Как проявляется заболевание?

Аномалия проявляется с момента рождения, бессимптомные формы порока не встречаются. Заболевание имеет 4 степени тяжести, каждую из которых характеризуют свои проявления – от малозаметных до ярко выраженных.

Причины, по которым порок может быть не замечен или выявлен несвоевременно:

  • Первая степень тяжести заболевания, когда порок едва выражен и почти не проявляется;
  • Непостановка беременной на учет;
  • Низкая социальная грамотность, отсутствие внимания родителей к внешним признакам болезни у ребенка.

Симптомы у новорожденных

Порок проявляется в первые часы жизни. Так как легкие плода не участвуют в газообмене, в норме у младенца имеется багрово-синюшный оттенок кожи сразу после рождения. Если дыхание малыша не затруднено, аномалию можно заподозрить по неспадающей синюшности кожи, особенно мочек ушей, губ, кончиков пальцев.

Постепенно дыхание становится частым, ребенок не может сосать грудь, так как начинает дышать ртом. Грудная клетка во время вдоха заметно увеличивается в объеме.

Признаки у детей

Диагностика происходит, как правило, на пятом-шестом году жизни, что связано с усиленным развитием организма в этот возрастной период.

Симптомы: низкая масса тела, слабость, одышка при физической нагрузке, склонность к респираторным заболеваниям, обморокам. Дети часто дышат ртом, что приводит к затруднениям при приеме пищи. Одышка и посинение кожи в момент физической нагрузки усиливаются. Дети жалуются на ощущаемое сердцебиение и боли в груди.

При осмотре центр грудной клетки имеет видимое пульсирующее выпячивание, образованное увеличенной правой половиной сердца, ногтевые фаланги увеличены по типу «барабанных палочек», пальцы плотные и холодные, ногти плоские (симптом «часовых стекол»).

Проявления у взрослых

У взрослых (не старше 30-40 лет) заболевание проявляется низкой массой тела, астеническим телосложением, посинением кожи, одышкой, слабой переносимостью физической нагрузки. Больные ощущают перебои в работе сердца, жалуются на загрудинную боль, набухание вен шеи, видимую пульсацию у мечевидного отростка, измождены, постоянно мерзнут.

Для непролеченных взрослых характерны приступы сильного сердцебиения, в особо тяжелых случаях заболевание может иметь единственное проявление – внезапную сердечную смерть.

Диагностика болезни

Диагностика аномалии Эбштейна включает в себя точные способы дифференцирования от других пороков в кардиологии. Рассмотрим критерии и признаки применяемых методов.

Аускультация при аномалии Эбштейна:

  • Ослабление и глухость обоих тонов;
  • Наличие добавочных 3 и 4 тонов;
  • Ритм «галопа» (вместо двух тонов сердца слышатся 3 или 4);
  • Громкий непрерывный шум.


Эхо-признаки на УЗИ:

  • Смещение створок правого атриовентрикулярного клапана книзу, их неполное смыкание;
  • Малое заполнение кровью правого желудочка;
  • Сброс крови через дефект межпредсердной перегородки;
  • Увеличение толщины стенок правого предсердия.

Что покажет ЭКГ при аномалии Эбштейна:

  • Смещение электрической оси сердца вправо — увеличение амплитуды зубца Эр, высокие зубцы Р;
  • Все виды аритмии — экстрасистолы, блокады, фибрилляция;
  • Синдром Вольфа — Паркинсона—Уайта — нарушение электрической проводимости между предсердиями и желудочками (частый признак).

Рентгенография:

  • Кардиомегалия – на снимке рентгена видно значительное увеличение сердечной тени;
  • Смещение вверх правого предсердия;
  • Бледная сосудистая сеть легких;
  • Сужение сосудистого пучка — уменьшение тени легочной артерии и аорты.

Признаки на ЭхоКГ:

  • Нарушение передачи сигнала от створок пораженного клапана (их отсутствие или неправильное положение);
  • Увеличение объема правого предсердия;
  • Также эхокардиография покажет признаки фиброза створок;
  • Попадание крови из правого предсердия в левое.

УЗИ беременной при аномалии Эбштейна у плода:

  • Значительное увеличение правого предсердия и разделение его на две камеры;
  • Смещение створок правого атриовентрикулярного клапана вниз на 2-4 мм и более, их неправильное расположение;
  • Кардиомегалия.

Могут ли ошибиться в постановке диагноза? Вероятность правильной постановки диагноза у плода колеблется от 55 до 60%, у взрослых – от 70 до 90%. Ошибки в диагностике связаны с измененными размерами сердца, его неправильным или неудобным для осмотра положением. В случае затруднений прибегают к углубленным методам (допплерография, зондирование).

Еще один опасный порок сердца — недостаточность аортального клапана. Ознакомьтесь с ее причинами и симптоматикой.

Узнайте все о причинах неприятной и трудноизлечимой болезни Бехчета, чтобы предупредить ее возможное развитие.

Как проявляется легочная гипертензия у детей, чем она опасна и как с ней бороться? Выясните подробности.

Методы лечения: что делать?

Чтобы сделать жизнь пациентов, страдающих аномалией Эбштейна, максимально полноценной, а в некоторых случаях возможной, существуют современные методы лечения.

Медикаментозный

Лечением, диагностикой и изучением аномалии Эбштейна занимается врач-кардиолог. Как и остальные врожденные пороки, обнаруживается аномалия в раннем возрасте. Конкретно это заболевание диагностируется в первые 10 дней жизни, в крайнем случае – в первые месяцы. Однако современные методы позволяют определить наличие патологии уже на 20-й неделе беременности при помощи УЗИ.

Относится к консервативной терапии. Целью такого способа является уменьшение аритмии, нарушений нормального сердечного ритма и нормализации кровообращения. Препараты, подходящие для решения этих задач:

  • бета-блокаторы;
  • инотропные препараты;
  • блокаторы кальциевых каналов;

Для вспомогательной терапии назначаются диуретики.

Хирургическое вмешательство

При недостаточности первого метода, жалобах пациентов на сильные, прогрессирующие боли в сердце, прибегают к хирургическому решению проблемы.

В каком возрасте делают операцию? Оптимальным возрастом для этого считается 15 лет и старше. Однако когда встает вопрос сохранения жизни ребенка, проводят экстренную операцию (процедуру Рашкинда) для предотвращения летального исхода ребенка от острой сердечной недостаточности.

Операция по исправлению аномалии Эбштейна проводится на полностью открытом сердце. Суть ее состоит в пластическом исправлении перегородки и «ушивании» правого предсердия.

Показания к операции:

  • Установление диагноза;
  • Сердечная недостаточность;
  • Любая форма аритмии;
  • Снижение качества жизни.

Как проводится операция

Реконструкция клапана – это высокотехнологичная операция по изменению анатомической структуры трехстворчатого клапана, которая проходит под наркозом в отделении кардиохирургии, длится 4-6 часов и включает в себя:

  • Вскрытие грудной клетки и полости сердца;
  • Удаление гипертрофированных волокон;
  • Закрытие перегородочного дефекта;
  • Пластику пораженного клапана и перевод его в одностворчатый.

В ходе операции кардиохирург поднимает волокна пораженного клапана и дефектную часть миокарда специальными П-образными швами. Затягивая их, врач добивается возвращения клапана на свое нормальное место – фиброзное кольцо. Параллельно доктор удаляет недоразвитые створки клапана, переводя его в одностворчатый. Правильное смыкание клапана достигают уменьшением его диаметра. Операция завершается закрытием дефекта межпредсердной перегородки.

Средняя стоимость

Цены на операцию в России:

  • Москва – от 65000 до 600000 р.
  • Санкт-Петербург – 67000 р.
  • Самара – 29000 р.
  • Новосибирск – 350000 р.
  • Уфа – 47000 р.

Цены в других странах:

  • Германия – 83000 р. (1200 долларов).
  • Израиль – 112000 р. (1700 долларов).
  • США – до 600000 р. (8500 долларов).
  • Канада – 250000 р. (3600 долларов).
  • Южная Корея – до 350000 р. (5045 долларов).
  • Япония – до 300000 р. (4300 долларов).

Как проходит реабилитация, какие проблемы бывают после операции, выживаемость

Операция проходит успешно в 90% случаев. Реабилитация как детей, так и взрослых занимает от полугода до двух лет (в среднем – 1 год). Мероприятия включают в себя регулярный осмотр хирургом и кардиологом, полноценную диету, дыхательную гимнастику, плавание, умеренные физические нагрузки, занятия с реабилитологом, массажистом.

Проблемы после операции могут касаться как послеоперационных осложнений (больничная пневмония), так и нарушений работы клапана (аритмии, кровотечения, разрывы).

Выживаемость при оперативных вмешательствах составляет 50-92 % (взрослые) и 60-87% (дети).

Клинические рекомендации

Общие рекомендации:

  • Постановка на учёт к кардиологу и планирование операции;
  • Отказ от жирной, соленой, жареной пищи, алкоголя и курения;
  • Наблюдение у других врачей по поводу сопутствующих заболеваний.

После операции:

  • Исключение активных видов спорта и физических нагрузок;
  • Сведение с минимуму возможности стресса и переохлаждения.

Рекомендации для беременных:

  • Пролечить все хронические заболевания;
  • Встать на учет до 12 недель;
  • Заниматься активным наблюдением гинекологической патологии;
  • Не игнорировать боли и другие неприятные ощущения в области живота;
  • Избегать контакта с инфекционными больными.

Прогнозы и меры профилактики

При отсутствии лечения прогноз неутешительный. Новорожденные дети с аномалией могут скончаться в любой момент.

Хирургическое вмешательство повышает шансы на нормальную жизнедеятельность пациента и уменьшает вероятность летального исхода. Прогноз после удачной операции что у детей, что у взрослых — благоприятный более чем в половине случаев.

Профилактика для больных неактуальна, так как заболевание не приобретенное, а врожденное. Основные меры профилактики имеют смысл для беременных:

  • правильный образ жизни;
  • отказ от вредных привычек;
  • строгое следование инструкциям приема препаратов.

Полезное видео

Больше о том, что такое аномалия Эбштейна, смотрите на видео:

Теперь вы знаете, что это за болезнь и как ее лечить. Лечение включает в себя как медикаментозное, так и хирургическое вмешательство. Прогноз зависит от степени патологии и способов лечения. Профилактика заключается в соблюдении беременной женщины правильного образа жизни и аккуратном приеме препаратов. Главное — помнить, что болезнь разумнее предупредить, чем лечить.

>Порок сердца аномалия эбштейна

Особенности аномалии Эбштейна и способы устранения заболевания

Аномалия Эбштейна – патология, возникающая внутриутробно. Относится к порокам сердца, при котором трикуспидальный клапан смещается в полость правого желудочка.

При наличии отклонения у пациента присутствует низкая физическая активность и наблюдается затруднение при дыхании. Установить диагноз возможно только на основе результатов диагностики.

Патология встречается крайне редко и диагностируется только у 1% обратившихся в кардиологию.

При аномалии Эбштейна нарушается нормальное расположение трехстворчатого клапана

Общая информация об отклонении

Аномалия Эбштейна – отклонение врожденного типа. Предсердно-желудочный клапан, имеющий 3 створки, характеризуется дисфункцией и неверным расположением. Впервые нарушение было описано в 19 веке.

Почти всегда аномалия Эбштейна сопровождается иными отклонениями в функционировании сердца. При нарушении створки правого клапана берут свое начало от стенок правого желудочка. Поэтому они неспособны полностью сомкнуться. Патология характеризуется:

  • недостаточностью трехстворчатого клапана;
  • аномально сформированным овальным отверстием между предсердиями;
  • уменьшенной полостью одного из желудочков.

При наличии отклонения правое предсердие увеличивается и становится шире. Венозная кровь смешивается с артериальной. Возникает кислородное голодание. Присутствует недостаток вещества во внутренних органах. Способны проявляться патологии, связанные с сердечно-сосудистым ритмом.

Аномалия Эбштейна протекает совместно с другими сердечными патологиями

При патологии объем правого желудочка может достигать 2,5-3 литров. При наличии аномалии пациент жалуется на большое количество негативных симптомов. Среди заболевших отмечается высокий уровень смертности.

Врачи разделяют несколько степеней выраженности отклонения. Описание стадий представлено в таблице.

Степень отклоненияОписание
Выраженная Правое предсердие превышает нормальные показатели значительно. Увеличен риск возникновения осложнений.
Незначительная Правое предсердие смещено незначительно. Сердечно-сосудистая система имеет несущественные отклонения в функционировании.

Первопричины формирования отклонения

Аномалия Эбштейна в кардиологии имеет следующие первопричины возникновения:

  • наследственный фактор;
  • попадание в организм беременной женщины некоторых химических веществ;
  • тяжелое протекание беременности;
  • наличие у беременной тяжелых болезней;
  • ведение беременной неправильного образа жизни;
  • перенесение беременной болезней инфекционного происхождения.

Малыш может унаследовать порок от своих родителей

Негативно воздействует на плод и способствует формированию аномалии попавший в первом триместре беременности в организм литий. К причинам развития отклонения также относят курение, употребление спиртосодержащих напитков и прием определенных лекарственных средств девушкой, которая вынашивает ребенка.

Существенное влияние оказывает на формирование плода здоровье самой матери. Риск развития аномалии возрастает при сахарном диабете, сильном токсикозе, скарлатине и малокровии.

Симптоматика отклонения

Симптоматика зависит от степени течения. Врачи выделяют три стадии:

  1. Невыраженная. Встречается крайне редко.
  2. Выражены гемодинамические отклонения.
  3. Стадия стойкой декомпенсации.

Обычно симптомы врожденной патологии заметны на первом году жизни малыша

Возникшая внутриутробно аномалия Эбштейна у детей может стать причиной внезапной смерти плода. В редких случаях у новорожденных патология протекает бессимптомно. Малыш развивается согласно своему возрасту и не отличается от своих сверстников. Но случается такое крайне редко.

Как правило, патология проявляется у ребенка в первый год после рождения. К клиническим признакам относят:

  • изменение окраса кожного покрова (присутствует посинение);
  • плохую переносимость любых физических нагрузок;
  • болевой синдром в области сердца;
  • периодически усиленное сердцебиение.

У большинства больных наблюдается наджелудочковая тахикардия. При первичном осмотре больного доктор может заметить изменение фаланг пальцев и ногтей.

При наличии патологии у пациента высок риск раннего развития правожелудочковой недостаточности.

Патология быстро развивается, приводя в конечном итоге к летальному исходу

К признакам осложнения относят:

  • затруднение при дыхании;
  • увеличение размеров печени;
  • явное набухание и пульсирование вен, расположенных на шее.

Протекает аномалия стремительно. Болезнь постоянно прогрессирует. Во взрослом периоде пациенты с отклонением умирают из-за сердечной недостаточности и нарушений ритма.

При осмотре у пациентов с аномалией нередко диагностируют так называемый сердечный горб. Располагается он в левой части грудины. Возникает на фоне сильного увеличения правого предсердия.

Диагностические методы

Болезнь Эбштейна может быть установлена только после комплексной диагностики. При подозрении на наличие отклонения пациенту дают направление на:

  • ЭКГ;
  • фонокардиографию;
  • эхокардиографию;
  • рентгенографию.

Для постановки точного диагноза требуется провести тщательное медицинское обследование пациента

При помощи ЭКГ доктор может установить гипертрофию. Электрическая ось будет сердца смещена вправо. Также присутствует нарушенный сердечный ритм.

При фонокардиографии записываются вибрации и звуковые сигналы при функционировании сердца и сосудистой системы. 1 тон при нарушении ослаблен, присутствует низкоамплитудный систолический шум.

Основной диагностический метод аномалии Эбштейна – эхокардиография. Обследование позволяет установить неправильное расположение трехстворчатого клапана. Заметно объемное расширение правого предсердия.

При рентгенографии внутренних органов в области грудной клетки врач отмечает повышение прозрачности легочных полей. Сердце увеличено и имеет патологически измененную форму. Сосудистый пучок сужен. При том левое предсердие имеет нормальный размер.

ЭхоКГ позволяет выявить патологию трикуспидального клапана

Особенности лечения

Тяжелая форма аномалии Эбштейна у новорожденного является показанием для хирургического вмешательства. В ином случае ее проведение возможно только после совершеннолетия.

По исполнению 18 лет показанием для хирургического вмешательства считается:

  • нарушение сердечного ритма;
  • нарушение кровотока.

Медикаментозное лечение направлено на уменьшение проявлений сердечной недостаточности и восстановление ритма. Пациенту назначают:

  • бета-блокаторы;
  • гликозиды;
  • ингибиторы АПФ.

Самолечение категорически запрещено. Терапия должна быть начата как можно раньше.

Большая часть пациентов нуждается в хирургическом лечении

До 5 лет в особо запущенном случае ребенку могут провести искусственное расширение межжелудочкового дефекта. В ином случае состояние может стремительно ухудшаться. При необходимости предсердие могут ушить. Операция считается тяжелой и назначается в самую последнюю очередь.

Прогноз благоприятный только в том случае, если патология никак не проявляет себя и не ухудшает самочувствие пациента. При значительном смещении предсердия аномалия дает о себе знать еще в раннем детстве. Имеется высокий риск смертельного исхода.

У взрослых пациентов при аномалии летальный исход способен возникнуть на фоне замедленно протекающей сердечной недостаточности. Внезапная смерть может быть обусловлена отклонением сердечного ритма.

Чаще всего пациенты погибают к 22-30 годам. В редких случаях они доживают до 55 лет. При наличии отклонения у заболевшего может присутствовать:

  • абсцесс головного мозга;
  • тромбоэмболия;
  • эндокардит инфекционного типа.

Перечисленные отклонения ухудшают состояние заболевшего и также нередко приводят к ранней гибели.

Более подробно об аномалии Эбштейна вы узнаете из видео:

Врожденные пороки сердца: аномалия Эбштейна

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

  • прием матерью препаратов лития во время беременности;
  • прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
  • перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
  • многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
  • хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
  • употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Вирусные заболевания на ранних сроках беременности могут привести к развитию аномалии Эбштейна у плода

Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:

  • I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
  • II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
  • III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
  • IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:

  • 1-я стадия – бессимптомного течения;
  • 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
  • 3-я стадия – стойкой декомпенсации.

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

Аномалия Эбштейна может выявляться в зрелом возрасте

Основные симптомы:

  • нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
  • быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
  • приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
  • нарушения ритма;
  • преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • боли в области сердца;
  • спонтанное учащение пульса;
  • изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
  • сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
  • увеличение печени и селезенки.

Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается.

Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи

5 загадочных недугов, причины которых неизвестны медицине

5 признаков возможных проблем с сердцем

8 нормальных состояний новорожденного, похожих на патологию

При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:

  • расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
  • глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

Аномалия Эбштейна встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Данные инструментальных методов исследования следующие:

  • при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
  • при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
  • при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
  • при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
  • при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.

Полный обзор аномалии Эбштейна: причины, лечение, прогноз

Эта статья ответит на вопрос: что такое аномалия Эбштейна? Какие изменения происходят в сердце и организме. Часто ли возникает, прогнозы при заболевании. Как проявляется, диагностируется и лечится такой сердечный порок.

Ячная Алина, хирург-онколог, высшее медицинское образование по специальности “Лечебное дело”.

статьи:

Аномалия Эбштейна – это патология строения элементов сердечной мышцы. Возникает в период развития плода, включает смещение в правый желудочек перегородочной и (или) задней створки трикуспидального (трехстворчатого) клапана относительно фиброзного кольца, разделяющего камеры сердца. Смещение ведет к формированию атриализированной (включенной в предсердие) части правого желудочка.

Сердце в норме и при наличии аномалии Эбштейна

При этом нарушается работа как самого клапана (недостаточность), так и обеих правых камер сердца (увеличение предсердия и уменьшение объема желудочка с утолщением его стенок).

Выраженность нарушений кровотока, а значит, и клинических проявлений патологии, зависит от степени смещения створок клапана.

При малом смещении и (или) деформации только одной створки симптомов порока нет или появляются только при значительных нагрузках. Большие смещения проявляются с рождения, ведут к замедлению развития и прогрессирующей сердечной недостаточности.

Такие пациенты нуждаются в постоянном наблюдении, терапии и значительных ограничениях в нагрузках. Высокий риск фатального исхода.

Полного излечения от аномалии нет, даже хирургические методы не могут устранить всех нарушений в структуре и проводящих путях сердца. Заболевание характеризует прогрессивно нарастающая недостаточность работы мышцы сердца, ведущая к фатальному исходу.

Срок жизни определяет степень нарушения строения органа и тяжесть патологии кровообращения. Пациенты с небольшими дефектами и незначительными нарушениями кровотока живут долгой и полноценной жизнью, но требуют постоянного наблюдения специалиста.

Людей с таким пороком наблюдает кардиолог, сначала детский, а после 18 лет – взрослый. Вопрос о возможности и необходимости проведения хирургической коррекции, а также непосредственно ее проведение – область специалистов кардиохирургии.

Аномалия в цифрах, характеристика патологии

Частота встречаемости
1 случай на 20000 новорожденных

Менее 1% от всех врожденных нарушений строения сердца

Распределение по полу
Риск рождения второго ребенка с таким пороком

Около 1%

Внутриутробная смерть плода

85%

Переживают первый год

67%

Переживают десять лет

59%

Сроки выявления порока

От 1 недели до 19 лет

Выявление в первую неделю жизни

81%

В 90% случаев аномалия трикуспидального клапана сочетается с:

  • дефектом стенки между предсердиями – врожденное нарушение строения сердца;
  • открытым овальным окном – отверстие между предсердиями, которое в норме функционирует у плода, самопроизвольно закрывается в течение 1–2 года жизни ребенка.

У 20–25% пациентов может возникать сужение легочной артерии или ее полное заращение (атрезия). Это состояние значительно ухудшает прогноз заболевания, а атрезия заканчивается летальным исходом в течение первого месяца жизни у половины пациентов.

Для аномалии Эбштейна также характерно сочетание с нарушениями ритма и проводимости сердца:

  • 25–50% пациентов страдают наджелудочковой тахикардией непостоянной формы (возникает приступами или пароксизмами), из них у 5–10% диагностируют синдром WPW (одно из нарушений проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам);
  • Почти у половины встречаются полные или частичные блокады пучка Гиса (проводящие пути сердечной мышцы).

Нарушение проведения возбуждения по сердечной мышце – основная причина внезапной смерти у пациентов с таким пороком.

Аномалия Эбштейна ведет сразу к нескольким нарушениям кровотока в сердце:

  1. При сокращении предсердий часть правого желудочка, ниже смещенных створок трикуспидального клапана, не может принять весь объем поступающей крови и растягивается.
  2. При последующем сокращении желудочка, в том числе и его атриализированного участка, часть крови забрасывается в предсердие через незамкнутые створки клапана, растягивая предсердие и повышая давление в нижней и верхней полых венах (большой круг кровообращения).
  3. Несоответствие количества крови и размера полости ведет к наращению мышечной массы (гипертрофии) правого желудочка, чтобы сохранить нормальный объем выброса крови.
  4. Когда резерв утолщения стенки желудочка исчерпан, снижается количество крови, поступающей в сосуды легких для обогащения кислородом – начало развития недостаточной функции сердечной мышцы.
  5. Наличие сообщения между предсердиями с одной стороны компенсирует перерастяжение правых отделов сердечной мышцы (сброс крови в левую половину), а с другой – ведет к недостатку кислорода в тканях (по артериям течет смешанная кровь) на первых этапах и недостаточности работы левого желудочка на поздних.

Причины

Аномалия Эбштейна, как и большинство нарушений строения сердца, в 92% случаев возникает под действием вредных факторов внешней среды в период закладки и развития сердечно-сосудистой системы (4–11 неделя беременности).

К таким факторам относят:

  • физические: облучение;
  • химические: никотин, алкоголь, лекарственные средства (данные о влиянии на формирование плода указаны в инструкции к препарату).

Употребление алкоголя и курение сигарет в период беременности несет непоправимый вред не только организму матери, но и будущему ребенку. В том числе может развиться аномалия Эбштейна.

Остальные 8% пороков развития сердечной мышцы связаны со спонтанным изменением структуры хромосом в процессе деления клеток зародыша – предсказать или повлиять на этот процесс невозможно.

Также есть семейные типы аномалии, которые сочетаются с пороками развития скелета и передаются по наследству. В этом случае для определения риска рождения ребенка с патологией необходима консультация генетика до наступления беременности.

Симптомы патологии

Зависят от степени смещения элементов трикуспидального клапана и связанных с этим нарушений в кровотоке по сердцу и сосудам.

При умеренных изменениях проявления заболевания могут полностью отсутствовать в течение длительного времени. В случае значительных анатомических изменений, сопровождающихся растяжением правого предсердия, снижением объема выброса крови правым желудочком и сбросом венозной крови через дефект в левое предсердие,

появляются клинические проявления заболевания. Степень потери качества жизни определяет стадия недостаточности сердечной функции.

Симптомы порока могут быть изолированными, но чаще встречается их сочетание разной степени тяжести:

  • центральный цианоз – изменение цвета лица и шеи от чуть голубоватого до черно-фиолетового (зависит от объема сброса венозной крови в артериальную систему);
  • недостаточность функции сердечной мышцы проявляется одышкой (особенно при нагрузках), отставанием в росте и развитии;
  • нарушение ритма сокращений мышцы сердца – предсердные типы учащения ритма (тахикардия) или урежения за счет блока проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам (брадикардия);
  • нарушения сознания (обморочные и предобморочные) при физических нагрузках на фоне нарушения кровотока в головном мозге (крайние степени недостаточности функции сердца, нарушения ритма его сокращений);
  • сердечный шум – нарушение движения крови по сердечным камерам, определяемое при выслушивании (аускультации) его работы врачом.

Проявления заболевания значительно различаются в разном возрасте:

ПроявленияВстречаемость в процентах по возрастным категориямПервые 28 днейДо 2 лет3–10 летСтарше 10 лет
Цианоз 74 35 14 13
Сердечный шум 9 13 66 33
Сердечная недостаточность 10 43 8 13
Нарушение ритма сердца 12 40

Слева сердце человека, который прожил 67 лет с аномалией Эбштейна

Методы лечения

Полного излечения от патологии нет. При незначительном смещении створок клапана клинические проявления отсутствуют, пациенты ведут полноценную жизнь, находясь под постоянным контролем кардиолога. У части пациентов без симптомов заболевания в дальнейшем они могут появиться.

Лечение порока с характерными проявлениями может носить консервативный и (или) хирургический характер, при этом цель терапии – сохранение качества и продление жизни пациента. И то, и другое зависит от степени нарушения кровотока: в случае тяжелых изменений эффект лечения неудовлетворительный.

Консервативное лечение

Клинические проявленияГруппы препаратов
Нет Антибиотики (только для профилактики воспаления выстилки сердца при инфекциях или инвазивных процедурах)
Недостаточность функции сердечной мышцы Диуретики

Гликозиды

Цианоз Дезагреганты (профилактика образования сгустков крови)
Нарушения ритма сердцебиения Бета-блокаторы

Кальциевые блокаторы

Хирургическое лечение

Необходимость проведения оперативной коррекции определяется:

  1. Уровнем смещения створок относительно фиброзного кольца.
  2. Размерами дефекта между предсердиями.
  3. Степенью сужения правого желудочка и (или) легочной артерии.
Тип нарушенияМетод оперативного лечения
Тяжелые формы нарушения ритмичности сокращений сердца или отсутствие эффекта от лекарственных препаратов Радиочастотная абляция («выжигание» дополнительных очагов возбуждения или проводящих сердечных путей)
Отсутствие сообщения между предсердиями или его малые размеры при значительных нарушениях кровотока у новорожденного Расширение естественного окна в перегородке или создание искусственного для разгрузки правого предсердия
Тяжелая форма порока с малым объемом правого желудочка Полное закрытие сообщения между предсердием и желудочком и создание обходной связи между полыми венами и легочными артериями
Декомпенсация функции правого желудочка у пациентов до 3 лет Наложение шунта (сообщения) между нижней полой веной и легочной артерией
Умеренная недостаточность клапана при выраженном сужении выхода из правого желудочка Создание окна между предсердиями и шунта между полыми венами и легочными артериями
Выраженная недостаточность работы клапана Пластика трикуспидального клапана или его полная замена

Хирургическое лечение аномалии Эбштейна