Болезнь дюшенна беккера

Peter Emil Becker (1908-2000)

Franz Kiener (1910-1996)

Наследственное нервно-мышечное заболевание из группы прогрессирующих мышечных дистрофий. Вторая по частоте форма Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофии (после миодистрофии Дюшенна).

Ген заболевания картирован на коротком плече Х-хромосомы и наследуется по рецессивному типу. Схематически сущность Х-сцепленного рецессивного типа наследования представлена на рисунке ниже.

Схема Х-сцепленного рецессивного наследования

(источник: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a3/XlinkRecessive.jpg, с изменениями)

Как известно, у женщин имеются две Х-хромосомы, и если на одной из них расположен «неработающий» ген, то ген другой Х-хромосомы «скомпенсирует» его недостаточность. Именно благодаря этому болезнь практически не встречается у женщин (хотя при наличии мозаицизма у женщин могут в какой-то мере проявляться симптомы заболевания, например, у женщин-носительниц гена миодистрофии Беккера повышен риск развития дилатационной кардиомиопатии). У мужчин же Х-хромосома представлена в генотипе в единственном экземпляре, «компенсации» не происходит, поэтому если мужчина унаследует такой дефектный ген, у него разовьются симптомы заболевания.

Таким образом, если риск развития миодистрофии Беккера при наличии матери-носительницы представлен на рисунке выше, то каковы риски в случае наличия больного отца? Мужчины с миодистрофией Беккера способны иметь детей, и при браке со здоровой женщиной все их сыновья будут здоровыми, а все дочери – носительницами дефектного гена.

Возможна пренатальная диагностика заболевания посредством амниоцентеза или биопсии ворсин хориона у лиц с достоверно подтверждённым заболеванием у членов семьи.

У ~30% пациентов генная мутация является спорадической и не передаётся по наследству от родителей. Столь высокая частота спонтанных мутаций, скорее всего, обусловлена гигантскими размерами заинтересованного гена.

Миодистрофия Беккера и Дюшенна, являясь аллельными заболеваниями, обусловлены мутациями одного гена в хромосомном локусе Хр21. Данный ген, получивший название «ген дистрофина» (ген DYS), представляется самым большим из известных на сегодня генов человека и имеет весьма сложную молекулярную организацию: он содержит, как минимум, 4 промотора, 79 экзонов (информативно значимых участков ДНК), состоит из 24.000 кб и кодирует белок Dp427 с молекулярной массой 427 килодальтон, состоящий из 3685 аминокислот и получивший название «дистрофин». В норме в мышечном волокне дистрофин локализуется на цитоплазматической поверхности сарколеммы, являясь важной составной частью цитоскелета и обеспечивая связь между актиновыми филаментами (т.е. сократительным аппаратом мышечного волокна) и сарколеммой. Составляя всего 0,002% в структуре белков мышечного волокна, он играет ключевую роль в его функционировании.

Схематическое изображение локализации дистрофина в ряду мембранных белков

(источник: http://mda.org/sites/default/files/BMD-DMD_muscle-cell.jpg, с изменениями)

Кроме того, в небольших количествах дистрофин представлен в сердечной мышце, гладкой мускулатуре и ЦНС. Это объясняет вовлечение миокарда и ЦНС в клиническую картину болезни.

До сих пор точно не известно, почему дефицит дистрофина приводит к дистрофии мышц, однако, по-видимому, этот белок стабилизирует мышечное волокно. При сокращении мышечного волокна происходит «скольжение» некоторых белков относительно друг друга, что требует затрат энергии. Чтобы это «скольжение» выразилось в сокращении мышечного волокна, сократительные белки должны быть фиксированы к сарколемме. Дистрофин непосредственно примыкает к ней изнутри, являясь составной частью т.н. «дистрофин-ассоциированного протеинового комплекса» (DAPC). Этот комплекс прикрепляет сократительные белки мышечного волокна к сарколемме и другим мышечным волокнам (внеклеточному матриксу) посредством других белковых комплексов. Мышечные волокна с недостаточным содержанием дистрофина быстро разрываются. В какой-то степени этот процесс может компенсироваться за счёт образования новых мышечных волокон, но с течением времени он ослабевает, а дегенерировавшие волокна замещаются жировой и соединительной тканью.

Приблизительно 55-65% всех случаев миодистрофий Беккера (и Дюшенна) обусловлены делециями гена дистрофина различной протяженности, 5-10% случаев – дупликациями части гена, у остальных больных имеют место точковые мутации. Делеции в гене дистрофина распределяются отнюдь не равномерно по его длине, а преимущественно группируются вокруг двух областей гена, образуя так называемые «горячие точки» делеций – в 5′-области гена (экзоны 2-20) и в его дистальной части в области экзонов 44-53.

Интересно отметить, что проксимальные делеции гена чаще выявляются при семейных формах болезни, тогда как дистальные делеции обычно ассоциированы со спорадическими случаями (т.е. возникшими как результат новой мутации); при выявлении проксимальной делеции гена повторный риск заболевания в семье почти на порядок выше, чем при дистальной (соответственно, 30% и 4%).

Открытие генетического дефекта при миодистрофии Дюшенна и Беккера дало возможность с молекулярных позиций объяснить причину различий в клинической картине этих форм миопатий (в литературе это объяснение иногда фигурирует как «гипотеза Монако»). Тяжёлая форма Дюшенна развивается обычно при наличии мутаций, повреждающих рамку считывания кодирующей области гена либо нарушающих структуру функционально значимых доменов дистрофина. Результатом таких мутаций является грубое нарушение синтеза или функции дистрофина (его содержание в мышечных волокнах падает ниже 5% нормы). Напротив, у больных миодистрофией Беккера имеют место, как правило, внутренние делеции или дупликации гена, не приводящие к сдвигу рамки считывания кодонов; вследствие этого синтезируется измененный, «усеченный» дистрофин, сохраняющий частичную функциональную активность (содержание его в мышечных волокнах составляет 50-80% от нормы). He случайно у больных миодистрофией Дюшенна отмечается полное отсутствие дистрофина при иммуногистохимическом исследовании мышечных биоптатов с помощью антидистрофиновых антител, тогда как при миопатии Беккера в препарате выявляются небольшие дистрофин-позитивные участки. Указанная теория «рамки считывания», объясняющая характер клинической картины в зависимости от типа мутации, подтверждается в абсолютном большинстве (92%) всех случаев миодистрофии Дюшенна и Беккера. В зависимости от характера молекулярного дефекта могут наблюдаться клинически и иммуногистохимически «промежуточные» варианты болезни.

Описан также ряд необычных мышечных синдромов, обусловленных мутациями гена дистрофина – изолированное повышение уровня КФК без клинических проявлений; крампи с рецидивирующей миоглобинурией и сниженной толерантностью к физической нагрузке; доброкачественная миопатия позднего возраста; изолированная кардиомиопатия. В связи с молекулярным единством миодистрофий Дюшенна, Беккера и указанных выше атипичных вариантов миопатии в литературе в последнее время принято объединять эти формы общим термином дистрофинопатии. Следует заметить, что течение миодистрофии Беккера характеризуется значительно большей вариабельностью, чем стереотипное течение миодистрофии Дюшенна. С локусом Xp21 ассоциированы также другие, редко встречающиеся, клинические фенотипы: семейная Х-сцепленная миалгия с крампи, синдром Мак-Леода (повышение уровня КФК, акантоцитоз), квадрицепс-миопатия (наиболее мягкая форма, характеризующаяся медленным профессированием слабости четырехглавых мышц бедра, гипертрофией голеней и повышением КФК).

Частота миодистрофии Беккера значительно ниже, чем миодистрофии Дюшенна. Заболеваемость составляет приблизительно 1:30.000 новорождённых мальчиков (для миодистрофии Дюшенна – 1:3.500), распространённость – 17-27 на млн.нас.

Возраст дебюта 2-21 год (в среднем, в 11 лет). К 12-30 годам (в среднем, к 27 годам) больные утрачивают способность к самостоятельному передвижению. Смерть больных наступает к 23-63 годам (в среднем, к 42), как правило, от дыхательной или сердечной недостаточности. В целом можно сказать, что если к 16 годам больной с прогрессирующей мышечной дистрофией сохранил способность к ходьбе, то у него имеется доброкачественный вариант Беккера, нежели Дюшенна. Возможно достаточно мягкое течение заболевания, при котором больные могут утрачивать способность к самостоятельному передвижению лишь к 80 годам.

При подробном расспросе больного и его родителей можно выявить некоторые из ниже перечисленных признаков мышечного поражения на доклинической стадии болезни:

  • отставание в моторном развитии (позже начал ходить, бегать, прыгать, испытывал затруднения при подъёме по лестнице);
  • ребёнок создавал впечатление «неуклюжего»;
  • всё более частые падения, ходьба на цыпочках (за счёт укорочения ахилловых сухожилий), трудности при вставании с пола могут присоединяться позже;
  • субклинические формы могут дебютировать позже, причём их первым проявлением может служить дилатационная кардиомиопатия с застойной сердечной недостаточностью.

Ходьба на цыпочках при миодистрофии Беккера

(источник: http://neuromuscular.wustl.edu/pics/people/patients/bmdtoewalk.jpg)

Первыми признаками заболевания являются слабость, утомляемость при длительных физических нагрузках. Наиболее ранними жалобами являются: трудности при подъеме по лестнице, утомление при беге, длительной ходьбе и частые падения, выраженные миалгии в ногах, иногда в комбинации с болевыми спазмами (крампи). Менее типичными ранними симптомами являются ощущение припухлости и ригидности мышц нижних конечностей после физической нагрузки, диспноэ, генерализованная слабость. Постепенно становятся затрудненными ходьба, вставание с низкого стула. При вставании больные прибегают к использованию вспомогательных приемов («вставание лесенкой», «взбирание по самому себе» – приём Говерса). Отмечается изменение походки по типу «утиной». Атрофия мышц развивается преимущественно в области тазового пояса, бедер. Верхние конечности длительное время остаются интактными. Сохранность силы сгибателей шеи отличает миодистрофию Беккера от миодистрофии Дюшенна. Облигатным признаком являются псевдогипертрофии мышц, особенно икроножных (но возможно и других). Они развиваются обычно к 5-15 годам, отражая попытку организма скомпенсировать слабость мышц тазового пояса, однако, по мере нарастания ограничений движений в ногах гипертрофированная мышечная ткань замещается жировой и соединительной. Все изменения мышц наблюдаются симметрично с обеих сторон. Костно-суставные деформации наблюдаются преимущественно на поздних стадиях заболевания, часто встречается «полая стопа», контрактуры локтевых суставов, грудной и поясничный сколиоз и др.

Схематическое изображение групп мышц, вовлекаемых в процесс при миодистрофии Беккера

(источник: http://mda.org/sites/default/files/bmd_dmd_1.jpg)

Псевдогипертрофия икроножных мышц при миодистрофии Беккера

(источник: собственные данные)

Атрофия мышц плеча при миодистрофии Беккера

(источник: собственные данные)

Атрофия мышц плечевого пояса при миодистрофии Беккера

(источник: собственные данные)

Вставание мальчика 14 лет с миодистрофией Беккера из положения сидя с помощью приёма Говерса (стадии A-D). Обращают на себя внимание внешние проявления гипогенитализма (гинекомастия, ожирение)

(источник: http://www.pediatricsconsultant360.com/sites/default/files/images/Screen%20Shot%202013-09-24%)

Вовлечение сердца в патологический процесс является характерным симптомом заболевания (75% случаев). Кардиомиопатия может сопровождаться, правда, не так часто, одышкой, кашлем при физической нагрузке, нарушениями внутрижелудочковой или атриовентрикулярной проводимости, тахикардией. ЭКГ-изменения при миодистрофии Беккера выявляются приблизительно в 65% случаев. На ранних этапах поражения сердца ЭКГ картина свидетельствует о поражении миокарда в области задненижней и латеральной стенки.

В отдельных случаях при миодистрофии Беккера отмечаются нейроэндокринные расстройства. Наиболее частыми их них являются гипогенитализм, атрофия яичек. Интеллект, как правило, не страдает. Возможны трудности в обучении, связанные с дефицитом концентрации внимания, вербального восприятия, снижением памяти и нарушением эмоционального контакта.

Наличие фасцикуляций или нарушений чувствительности позволяет исключить диагноз миодистрофии Беккера.

Типичным является повышение активности КФК в сыворотке крови ( в 5-100 раз превышающее норму), особенно в младшем возрасте, когда разрушение мышечной ткани идёт наиболее активно; с годами уровень КФК постепенно снижается.

При ЭНМГ исследовании выявляется первично–мышечный характер изменений.

Характерными гистопатологическами признаками миодистрофии Беккера являются вариабельность диаметра мышечных волокон, наличие атрофированных и гипертрофированных волокон, фиброз, множественные внутренние ядра. При гистологическом исследовании биоптата скелетной мышцы у больных выявляются распространенный фиброз, денервация миофибрилл, выраженная вариабельность размеров миоцитов. Ниже приведены несколько примеров гистологической картины биоптата мышц при миодистрофии Беккера.

Миодистрофия Беккера, парафиновый срез биоптата мышцы, окрашенный гематоксилин-эозином. В центре снимка – некротизированное волокно, подвергшееся миофагоцитозу. Вокруг волокна наблюдается незначительная хроническая очаговая воспалительная реакция. Заметна исчерченность прилежащего интактного мышечного волокна

(источник: http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/pathology/1603817-1607648-1869808-1870097tn.jpg)

Миодистрофия Беккера, замороженный срез биоптата мышцы, окрашенный гематоксилин-эозином. Избыточная вариабельность диаметра мышечных волокон за счёт наличия атрофированных и гипертрофированных волокон. Большинство атрофированных волокон имеют округлый контур. Заметно некоторое увеличение количества ядер мышечных волокон

(источник: http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/pathology/1603817-1607648-1869808-1870101tn.jpg)

Миодистрофия Беккера, замороженный срез биоптата мышцы, окрашенный гематоксилин-эозином. В центре снимка видно расщеплённое мышечное волокно. Заметно увеличение количества ядер мышечных волокон

(источник: http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/pathology/1603817-1607648-1869808-1870103tn.jpg)

Однако описанные выше изменения могут встречаться и при других мышечных дистрофиях, т.е., не являются специфичными. Чтобы повысить специфичность диагностики, используется иммуногистохимическое исследование с определением процентного содержания дистрофина в мышечных волокнах, полученных при биопсии мышц, путём прокрашивания антидистрофиновыми антителами. Оно может применяться, например, у детей в отсутствии указаний на семейный анамнез. При миодистрофии Беккера окрашивание С-конца и срединного участка даёт картину нормы.

Миодистрофия Беккера, иммуногистохимический анализ биоптата мышцы на дистрофин. На срезе, прокрашенном антителами к С-концу молекулы дистрофина, видно нормальное окрашивание мембраны всех мышечных волокон, включая расщеплённое волокно, расположенное чуть выше центра снимка. Об этом свидетельствует равномерный коричневый цвет сарколеммы. Дистрофин непосредственно примыкает к сарколемме изнутри, но на этом препарате невозможно отличить субсарколеммное окрашивание от окрашивания самой сарколеммы

(источник: http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/pathology/1603817-1607648-1869808-1870105tn.jpg)

Если же использовать антитела к N-концу молекулы дистрофина, то выявляется патологическая картина, специфичная для миодистрофии Беккера.

Миодистрофия Беккера, иммуногистохимический анализ биоптата мышцы на дистрофин. На срезе, прокрашенном антителами к N-концу молекулы дистрофина, видно отсутствие окрашивания мембран мышечных волокон, что указывает на отсутствие этого фрагмента дистрофина в сарколемме. Срез получен от того же больного, что и на предыдущем рисунке. Равномерное светло-коричневое окрашивание мышечных волокон является фоновым и не учитывается при диагностике

(источник: http://img.medscape.com/pi/emed/ckb/pathology/1603817-1607648-1869808-1870106tn.jpg)

При получении положительного результата иммуногистохимического исследования можно направить образец в лабораторию для подтверждения диагноза методом вестерн-блоттинга, но лучше всего прибегнуть к генетическому анализу крови на делецию гена дистрофина. Он может окончательно верифицировать диагноз, являясь положительным в 98% случаев миодистрофии Беккера. Проводится анализ методами мультиплексной ПЦР, Саузерн-блоттинга или флюоресцентной гибридизации in situ (FISH).

Несмотря на достаточно большой объём знаний о миодистрофии Беккера, имеющийся у современной медицины, специфической терапии этой болезни до сих пор не существует. Лечение направлено на устранение симптомов и повышение качества жизни.

Необходимы постоянные контакты пациента со специалистами по реабилитации, неврологами, ортопедами, кардиологами и пульмонологами. Рекомендуется максимально возможный активный образ жизни и постоянные занятия; отсутствие двигательной активности ускоряет прогрессирование миодистрофии. Так, известно, что после длительной неподвижности (автомобильные поездки, перелёты) слабость может существенно нарастать. Часто бывает, что детей и подростков с диагностированным заболеванием, у которых ещё нет выраженных двигательных ограничений, трудно мотивировать к постоянным занятиям, но это необходимо делать, т.к. чем раньше начинается реабилитация, тем лучше прогноз. Некоторым пациентам помогает хирургическое удлинение ахилловых сухожилий, существенно улучшая функции ходьбы. Инвалидным креслом, ручным или электрическим, необходимо начинать пользоваться сразу же при появлении мышечной слабости, даже если способность ходить сохранена. Оно позволяет сэкономить энергию и повысить независимость пациента. Пользование инвалидным креслом не исключает возможности применения других устройств, облегчающих стояние или позволяющих проходить короткие дистанции. Эффективность физиотерапевтических методик не доказана. Полезны небольшие физические нагрузки (такие как подводная гимнастика и плавание на спине); значительные физические нагрузки ухудшают течение заболевания.

Эффективное медикаментозное лечение миодистрофии Беккера до настоящего времени не разработано. Однако существуют группы препаратов, потенциально способные повлиять на течение этого заболевания:

  • Глюкокортикостероиды. Преднизолон в некоторых исследованиях показал некоторый положительный эффект, замедляя прогрессирование болезни. Предполагается, что он стимулирует выработку белка утрофина. Дело в том, что в эмбриогенезе человека приблизительно до семи недель развития дистрофин не экспрессируется и его функцию в мышцах выполняет белок утрофин. В промежутке между седьмой и 19 неделями развития экспрессируются оба белка и после 19 недели происходит замещение мышечного утрофина на дистрофин. После 19 недели эмбрионального развития утрофин обнаруживается только в области нервно-мышечных контактов. Утрофин, имея аутосомную локализацию, разительно напоминает дистрофин своими N- и С- концевыми доменами, играющими решающую роль в функции дистрофина, тогда как функционально малозначимый домен центрального стержня присутствует в утрофине в сильно укороченном варианте. Назначается преднизолон длительно, что приводит к множественным лекарственным осложнениям стероидной терапии.
  • Активатор экспрессии гена утрофина “SMT C1100”. Препарат, осуществляющий дерепрессию аутосомного гомолога дистрофина – гена утрофина, продукт экспрессии которого мог бы компенсировать недостаток дистрофина во всех группах мышц. Разработан в Великобритании для лечения миодистрофии Дюшенна, в настоящее время проходит клинические испытания и, возможно, также будет использоваться для лечения миодистрофии Беккера.
  • Ингибитор циклофиллина D “Debio-025”. Препарат, также находящийся на стадии клинических испытаний. Изначально был разработан для лечения вирусного гепатита С, однако в лабораторных условиях на мышах показал способность тормозить некроз мышечной ткани. Белок циклофиллин D регулирует процессы набухания митохондрий в ответ на повреждение клетки. При недостаточности некоторых важных для функционирования мышц белков, например, дистрофина, мышечное сокращение вызывает микроразрывы волокон, в которые устремляются ионы кальция. Повышение концентрации кальция активирует циклофиллин D, который повышает проницаемость митохондриальных мембран; кальций устремляется в митохондрии, они реструктуризируются, набухают и разрушаются. Наступает смерть миоцитов, что приводит к уменьшению мышечной массы, нарастанию слабости и ранней смерти.
  • Генная терапия. Может быть эффективной при условии достоверной диагностики генетического дефекта и успешном введении нормального гена в миоциты-мишени.
  • Пересадка стволовых клеток и миобластов. Интенсивно изучаемое направление лечения, на которое в настоящее время возлагаются большие надежды.
  • Симптоматическая медикаментозная терапия. Назначается для купирования симтомов заболевания, в том числе не связанных с мышечной слабостью. Например, показано, что раннее назначение ингибиторов АПФ снижает риск сердечной недостаточности.

Прогноз заболевания в целом неблагоприятный. Смерть наступает после 40 лет (некоторые больные могут доживать и до старости), как правило, из-за осложнений (инфекции дыхательных путей, сердечная/дыхательная недостаточность).

Впервые описана немецким неврологом, психиатром и медицинским генетиком Петером Эмилем Беккером в соавторстве с немецким психологом, специалистом по агрессивному поведению, Францем Кинером в 1955г. (Becker P.E., Kiener F. Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie // Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, Berlin, 1955. – Bd.193. – S.427-448), позднее Беккер подробно изучил генетические аспекты заболевания (Becker P.E. Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien // Acta genetica et statistica medica, 1957. – Vol.7. – P.303-310).

Киста Беккера, что это – симптомы и лечение заболевения коленного сустава

Киста Беккера – это синовиальное новообразование патологического значения, локализованное внутри структур заднего отдела коленного сустава. По своим морфологическим признакам элемент не относится к раковым опухолям, но приносит немало дискомфорта пациенту. Страдает уровень двигательной активности, что влечет за собой снижение качества жизни.

Диагноз на МРТ.

Обращение к врачу – необходимая мера, поскольку запущенная стадия приводит даже к инвалидности. Чтобы успокоить пациента, настроить на выздоровление, врач показывает на фото как лечить кисту Беккера, объясняет все нюансы предстоящих процедур.

О заболевании

Более 100 лет в ортопедии велись дискуссии относительно этиопатогенеза кистозного элемента. Со временем, на основании многих факторов, ученые сошлись в едином мнении: киста Беккера под коленом однозначно имеет синовиальную природу. Формирование способно возникнуть не только после внутрисуставного повреждения этой части ноги, но и на фоне полного благополучия, без перенесенной травмы.

Причины развития

Подколенный бурсит характеризуется различной этиологией. Врачи сопрягают развитие рассматриваемой патологии с перенесенными ранее артритами (чаще – ревматоидного генеза), гонартрозом тяжелой формы течения. Причины кисты Беккера в 1948 году связывали даже с бруцеллезом. Также было подтверждено, что новообразования способны формироваться на фоне пигментно-ворсинчатого синовита, хронического микроповреждения суставов.

Доказана взаимосвязь подколенного выпячивания и другого патологического процесса, протекающего внутри сустава. Они имеют дегенеративно-дистрофический или ревматический характер, приводят к развитию хронического синовита. Он признан предрасполагающим фактором к развитию подколенной грыжи. Состояние способствует повышению внутрисуставного давления.

Внимание! На этапе консультации у врача, нужно сообщить обо всех перенесенных повреждениях ног, особенно недавних.

Многие ортопеды и ревматологи утверждают, что подколенный бурсит никогда не возникает у людей, в жизненном анамнезе которых отсутствуют любые виды повреждения колена.

Классификация и симптомы

Новообразование бывает однокамерным, двухкамерным и многокамерным. Врачи установили, что рецидив формирования возникает в случаях наличия множественных камер у кистозного новообразования. По мере увеличения размеров выпячивания, повышается риск его распространения на голень. Однако немалая объемность опухоли провоцирует другое последствие – разрыв. Фото кисты Беккера под коленом позволит понять, образование каких размеров считается угрожающим.

Заболевание классифицируют на такие подвиды:

  1. Симптоматическая форма – течение патологического процесса характеризует выраженная боль. Ее локализация – коленный сустав.
  2. Идиопатическая форма – когда происхождение развития заболевания непонятно, а установить первопричину не удается даже поле проведения многочисленных видов исследования.

Абсолютно бессимптомное развитие подколенного бурсита отмечается не более чем в 28% клинических случаев. Именно отсутствие выраженных признаков по мере формирования, а затем развития атеромы объясняет ее столь позднее выявление. Обнаружение новообразований не ранее, чем на 2 стадии происходило тогда, когда воспаленные участки имели небольшие размеры.

Симптомы кисты Беккера под коленом:

  • Длительные боли, чаще периодические, возникающие внутри подколенной ямки сразу после физической нагрузки.
  • Чувство дискомфорта, скованности внутри конечности, сложность разгибания коленного сустава.
  • Крупные образования сдавливают сосудисто-нервный пучок, вызывая отечность голеностопного сустава.
  • Под коленом прощупывается округлое новообразование – оно не спаяно с кожей.
  • Выполнение нескольких сгибаний, разгибаний способствует увеличению размеров выпячивания.
  • Незначительные проявления нейропатии большеберцового нерва, когда она, будучи больших размеров, защемляла его.

Сложность выявления этиологического фактора связана с анатомией коленного сустава, поскольку в этой зоне расположены синовиальные сумки, карманы, завороты. По мнению специалистов, наличие множественных физиологических структур усложняет раннее выявление новообразования. Также этот фактор не позволяет своевременно проследить, какая именно из анатомических частей послужила первопричиной развития грыжи.

Морфометрические особенности атеромы вне зависимости от возраста и пола пациента носят индивидуальный характер. В пределах одной возрастной группы объем грыжи варьируется.

Диагностика

Прежде чем планировать, как лечить кисту Беккера под коленом, потребуется исключить наличие опухолевого процесса. Для прояснения действительной клинической ситуации применяют такие методы:

  1. Анализ крови (клинический, биохимический).
  2. Определение сахара крови.
  3. Рентгенологический метод исследования.
  4. УЗИ – безопасный, очень информативный и недорогой метод диагностики. Учитывая высокую результативность способа, применение ультразвука приобрело ведущее значение в программе обследования. Метод активно используется с целью дифференциальной диагностики. Характеристики синовиальных кист сравнивают с другими возможными патологиями подколенной области. По окончании процедуры, больной получает фото кисты Беккера.
  5. Компьютерная томография, ядерно-магнитный резонанс в клинической практике проводят не по поводу подколенной грыжи. Выявляют их абсолютно случайно, в процессе обследования. Поводом для обращения к врачу у больных становится уточнение причины дискомфорта внутри подколенной области.

Киста не МРТ.

Диагностические пункции, а затем исследование синовиальной жидкости проводят при наличии соответствующих показаний. ЭКГ выполняют на этапе подготовки к операции.

Виды лечения

При лечении кисты Беккера применяются как консервативные, так и оперативные способы. Чтобы устранить кистозное новообразование и не спровоцировать развитие осложнений, применять методы народной медицины опасно. Целесообразно сразу обратиться в медицинское учреждение, пройти обследование, а затем получить грамотное лечение.

Консервативная терапия

Устранением рассматриваемого вида патологии занимается ортопед, если на то возникает необходимость – к реализации терапевтического процесса подключают хирургов.

Консервативное лечение кисты Беккера под коленом предполагает следующие подходы:

  • разгрузку сустава;
  • физиотерапевтическое лечение;
  • пункцию опухоли с последующей эвакуацией содержимого и введением медикаментозных препаратов.

С терапевтической целью вводят склерозирующие средства, в частности, применяют 5% спиртового раствора йода, гормональные, цитостатические препараты.

  1. Физиотерапевтическое лечение. Самыми действенными методиками признаны электрофорез, УВЧ. Реализовать указанные варианты терапии допустимо только после исключения онкологического процесса.
  2. Пункция. Выполняют для эвакуации содержимого грыжи. Когда развитие опухоли достигает 2-3 стадии, содержимое ее капсулы имеет желеобразную консистенцию. Уплотненное новообразование сложно поддается проколу, и последующей эвакуации внутренней части. Также в этом случае бессмысленно вводить кортикостероиды.
  3. Положительный результат обеспечивает гормональное лечение. Кортизонотерапия эффективна в 50% всех клинических случаев. Научную идею применения гормональных средств впервые разработали и применили ревматологи. Наблюдению подлежали пациенты с грыжей, возникшей на фоне ревматоидного артрита. Терапевтическая тактика позволила оценить – после внутрисуставного введения глюкокортикостероидов, размеры новообразования уменьшались.

С тех пор гормоны начали вводить непосредственно в подколенную припухлость. Активно применяли гидрокортизоновую эмульсию, комбинируя ее с антибиотиками.

Важно! Если у пациента гормональные заболевания – проблемы с щитовидной железой, сахарный диабет, нарушение состояния коры надпочечников – нужно обязательно сообщить об имеющихся нарушениях врачу.

Далеко не всегда консервативное лечение кисты Беккера приводит к полному устранению новообразования. Статистика показывает, что в 6 из 10 случаев атерому приходится иссекать хирургически. Такие результаты служат основанием для поиска новых терапевтических подходов, разработки более эффективных консервативных методов терапии.

Хирургическое вмешательство

Вмешательство бывает открытым или эндоскопическим. Открытая операция предполагает выделение опухоли от окружающих тканей до соустья с коленным суставом, после чего хирурги перевязывают шейку, отсекают атерому.

Далеко не всегда оперативное вмешательство сразу дает положительный результат, а восстановительный период протекает без осложнений, жалоб.

Основное беспокойство больных связано с определенными патологическими явлениями, среди которых:

  • некое ощущение наличие постороннего предмета под коленом;
  • отсутствие возможности разогнуть ногу;
  • сложности с функцией конечности;
  • болевой синдром разной степени интенсивности;
  • перемещение мурашек по поверхности ноги (парестезии);
  • голеностопный сустав становится холодным на ощупь.

Степень проявления признаков зависит от индивидуальных особенностей организма человека, его чувствительности.

Эндоскопическое лечение

В настоящее время самым эффективным методом лечения кисты Беккера признано сочетание эндоскопического вмешательства и лечебно-диагностической артроскопии коленного сустава. Указанная комбинация методик позволяет добиться следующих результатов:

  • Быстро купировать болевой синдром даже высокой степени интенсивности.
  • Полностью восстановить подвижность коленного сустава.
  • Минимизировать длительность пребывания в стационаре.
  • Уменьшить вероятность развития подколенных послеоперационных рубцов.

Не первый год врачи сравнивают результаты проведения открытой и эндоскопической операции. Мнение специалистов неоднозначно, поскольку все клинические случаи – индивидуальны.

Сравнение эндоскопической и традиционной, открытой операции (в наблюдении участвовали 10 пациентов).

Критерий оценки Эндоскопическая операция

Открытая операция

  • Степень болевых ощущений в послеоперационном периоде.
55,6% пациентов в первые сутки после операции не жаловались на боль в коленном суставе.33,3% отмечали болевые ощущения средней степени интенсивности в первых 2 суток после операции, но неприятные ощущения удавалось быстро купировать анальгетиками.11,1% впервые отметили боль после операции на колене только на 3 сутки. Боль имеет выраженных характер, приступы повторялись часто, требовали обязательного введения анальгетиков.
  • Необходимость стационарного лечения (строгого врачебного наблюдения).
Минимум 5 суток. Минимум 7-8 суток.
  • Вероятность интраоперационного повреждения тканей.
Минимальная. Высокая.
  • Возможность полного разгибания колена.
Полноценное разгибание у всех пациентов отмечалось уже в первых 24 часа после операции.У 22,2% из них сгибание было абсолютно безболезненным, достигало свыше 90°.У 38,9% пациентов активность восстановилась в течение 2 суток после перенесенного вмешательства.У 16,7% пациентов сгибание в колене стало восстанавливаться спустя 72 часа после операции.Функциональная способность коленного сустава восстановилась полностью у 90% прооперированных уже через 14 суток после вмешательства. Полная амплитуда движения в суставе восстановилась только у 1 пациента к 14 суткам после вмешательства.У 56,3% — спустя 30 дней, у 25,5% — только через 60 дней.
  • Риск развития подкожных гематом, выраженного рубцевания, отеков после лечения кисты Беккера под коленом.
Отечность незначительна, вероятность возникновения кровоизлияний – практически отсутствует, формирование послеоперационных рубцов исключено. В период послеоперационного восстановления у 68,8% пациентов возникала подкожная гематома.У 50,3% пациентов отмечали выраженный отек под коленом, который распространялся еще и на медиальную головку икроножной мышцы.У 18,7% прооперированных больных образовался гипертрофированный рубец, который привел к адгезии ткани под коленом. Патологическое явление вызвало формирование сгибательной контрактуры в 165° и 175°.

Заключение

В основе заболевания лежит микроповреждение коленного сустава, вызванное неадекватностью гидродинамического давления, а также различные деструкции. Поэтому изначально следует устранить заболевание-первопричину. Киста Беккера – новообразование, требующее лечения. Но только в том случае, если образование не позволяет полноценно сгибать и разгибать ногу в колене. В остальных случаях, когда кистозная опухоль имеет небольшие размеры – ее нежелательно затрагивать даже посредством гормонов. Однако объективным показателем все же является самочувствие пациента.

Киста Бейкера

В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 17 февраля 2017 года.

Киста Бейкера


Схематический рисунок кисты Бейкера

МКБ-10

МКБ-9

МКБ-9-КМ

OMIM

DiseasesDB

MedlinePlus

eMedicine

MeSH

Медиафайлы на Викискладе

Киста Бейкера — это грыжа в области колена, она также известна как подколенная или коленная киста. Данную болезнь впервые обнаружил в XIX веке доктор У. Бейкер, в честь которого она и была названа. Киста представляет собой мягкое эластическое образование, по форме напоминающее виноградную гроздь.

Симптомы

У некоторых людей киста Бейкера на начальных стадиях протекает бессимптомно. У других симптомы кисты Бейкера могут включать в себя опухоль под коленом, боль вокруг колена, дискомфорт при попытке согнуть колено и встать.

Причины возникновения

Киста Бейкера возникает при ревматизме, ревматоидном артрите, подагре и других заболеваниях опорно-двигательного аппарата. Также причиной может быть гонартроз в пожилом возрасте, наличие избыточного веса. Ещё чаще кисты Бейкера появляются при перенесённых травмах колена различной степени тяжести или при систематической нагрузке на коленный сустав у спортсменов, лиц, занимающихся физическим трудом, переноской тяжестей.

Лечение

Если диагностировано, что киста вызвана остеоартритом, применяют способ инъекционного введения кортикостероидных препаратов в полость кисты. При этом хорошо снимается воспаление и отёчность в области новообразования. Часто специалисты принимают решение о лечении кисты методом дренирования. С помощью толстой иглы проникают в её полость и большим шприцом отсасывают жидкое содержимое. После этого вводят гормональные противовоспалительные лекарства. Процедуру можно повторять. Её положительное действие наступает быстро. Уходит боль, уменьшается отёчность, восстанавливаются двигательные функции.

Если медикаменты и дополнительные методы не дают положительного результата, отмечается рецидив заболевания, киста достигает больших размеров, заболевание продолжает развиваться, проявляются симптомы осложнений, прибегают к оперативному лечению. В ходе хирургического вмешательства патологическое образование рассекается и удаляется. Оно выполняется с использованием местного обезболивания и длится не более получаса.

Возможные осложнения

Наиболее частое осложнение — это разрыв кисты бейкера коленного сустава, если это произойдет, то жидкость из кисты может просочиться в икроножную мышцу, и вызовет отек голени. Также может наблюдаться зуд и покраснение кожи из-за раздражения, вызванного жидкостью, которая просачивается из кисты.

Опасное образование жидкости может разорваться и тогда содержимое вытечет в ткани. Разрыв может привести к воспалению и острой боли. Конечно, жидкость постепенно рассосется, но на это может уйти несколько недель. В таком случае облегчить дискомфорт помогут болеутоляющие лекарства.

Наличие кисты Бейкера может увеличить риск развития тромбоза глубоких вен даже, если киста не разрывается. Самое опасное — это то, что довольно трудно отличить разрыв кисты бейкера от тромбоза вен. В этих случаях проводятся исследования для исключения тромбоза, а в случае его обнаружения назначают курс лечения.

Миопатия Беккера

Миопатия является врожденной патологией, вызванной генной мутацией. Механизм развития заболевания до конца не изучен, поэтому предсказать вероятность рождения больного ребенка не представляется возможным. Случается, что у двух абсолютно здоровых людей рождается ребенок с какой-либо формой миопатии. Установлено, что причиной является нарушение обмена в мышечных тканях, вследствие чего они теряют креатин и истощаются.

Миопатия Беккера, или доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, – наиболее легкая форма заболевания, которая впервые была описана в 1955 году Беккером и Кинером. Установлена генетическая общность миопатии Беккера и Дюшенна – обе разновидности вызывают аллельные мутации одних и тех же генов. Характерной особенностью дистрофии Беккера является то, что болеют только лица мужского пола, на 20 тыс. новорожденных приходится 1 заболевший ребенок.

Причины

Ген, который отвечает за кодирование дистрофина, мутирует, и происходит синтез аномально усеченного белка. Дистрофин продолжает вырабатываться, но в недостаточном количестве. Однако свои функции он частично выполняет, что и обусловливает доброкачественное течение болезни, в отличие от дистрофии Дюшенна, когда синтез белка полностью прекращается.

Белок дистрофин необходим организму для поддержания целостности мышечных волокон, их эластичности и устойчивости при сокращениях мышц. Усеченный белок не справляется с этой функцией в полном объеме, и целостность мембран мышечных волокон нарушается. Далее начинают происходить дегенеративные изменения цитоплазмы в мышцах, а в миоциты поступает слишком много ионов калия. Как результат – разрушение миофибрилл и мышечных волокон, которые замещает соединительная ткань. Этим и объясняется псевдогипертрофия – объем и плотность мышц увеличиваются, а их сократительная способность резко снижается.

Симптомы

Старт заболевания приходится на возраст от 5 до 15 лет, но может быть и гораздо позже, после 40 лет. Первые признаки – повышенная утомляемость и мышечная слабость в области таза и нижних конечностей. У некоторых пациентов отмечаются периодические и возникающие спонтанно судороги икроножных мышц. Трудно подниматься по лестнице, вставать и садиться, при попытке встать со стула приходится искать точку опоры. Может иметь место так называемый симптом Говерса, когда человек как бы переступает руками по поверхности ног, помогая таким образом телу выпрямиться.

Боль и судороги в мышцах ног – характерный признак миопатии

Всем наследственным миопатиям свойственно симметричное развитие мышечной атрофии. Сначала поражаются бедренные мышцы и тазовой области, позже процесс переходит к мускулатуре плеч и верхней части рук. На начальных стадиях формируется псевдогипертрофия в икроножных мышцах, позже к ним присоединяются дельтовидная, трех- и четырехглавая мышца (квадрицепс бедра). В дальнейшем псевдогипертрофия трансформируется в мышечную гипотрофию.

Симптомы миопатии Беккера выражаются:

  • нарушением сердечного ритма – аритмией;
  • болью в мышцах рук и ног, а также других частей тела;
  • болевые ощущения в ногах усиливаются при ходьбе;
  • походка приобретает новые черты и становится похожей на утиную;
  • в мышцах ног чувствуются постоянные подергивания;
  • нормально передвигаться и обходить препятствия становится все труднее;
  • даже незначительная физическая нагрузка сопровождается одышкой и усталостью, а также опуханием ног.

Полный комплекс симптомов редко присутствует у одного больного, однако утомляемость и слабость в ногах ощущают абсолютно все пациенты.

Особенность миопатии Беккера в том, что прогрессирует она достаточно медленно, но в любом случае приводит к обездвиженности и скованности суставов. Процесс продолжается примерно до 40 лет, по достижении этого возраста двигательная активность обычно прекращается. Следует отметить, что скелетных деформаций, например, искривления позвоночника, не происходит. Мозговая деятельность остается нормальной, сердце и сосуды поражаются в слабой степени. В некоторых случаях возможно наступление импотенции и снижение полового влечения, иногда наблюдается гинекомастия и атрофия яичек.

Диагноз «прогрессирующая мышечная дистрофия» ставится на основании характерных симптомов – мышечной слабости и атрофии мускулатуры, а также наследственного анамнеза. Для подтверждения проводится биохимический анализ крови на КФК, выявляющий значительное превышение уровня креатинкиназы. Кроме этого, назначаются следующие клинические исследования:

Также можете прочитать:Ноющая боль в мышцах ног

  • электромиография – для оценки функционального состояния скелетных мышц и периферических нервных окончаний. С помощью этого обследования определяется характер и тяжесть поражения мышечных тканей;
  • рентгенография костей;
  • биопсия мышечных волокон;
  • электро- и эхокардиография.

Морфологическое исследование материала, взятого путем биопсии, позволяет определить неравномерность, некротические и дистрофические поражения мышц, а также установить процесс разрастания соединительных тканей. Кроме того, полученный биоптат окрашивается иммуноцитохимическим методом для выявления параметров дистрофина.

С помощью рентгенограммы трубчатых костей выявляются дистрофические изменения. В некоторых случаях установить точный диагноз можно только после проведения молекулярно-генетических тестов.

Одним из нарушений при дистрофии является утрата коленных рефлексов

Осмотр и лечение проводит врач-невролог, дифференциациальная диагностика осуществляется с миопатией Дрейфуса, Дюшена, Эрба-Рота и другими видами мышечных дистрофий. В случаях, когда мать является носителем дефектного гена, показана пренатальная диагностика. Если новорожденный мужского пола, вероятность наследования заболевания составляет 50%. Сделать необходимые анализы возможно, начиная с 11 недели беременности.

Лечение

Дистрофия Беккера является неизлечимым заболеванием, и пациенты получают преимущественно симптоматическую и метаболическую терапию. Однако ученые ведут активные поиски эффективных методов лечения, включая генные и клеточные. В настоящее время можно рассчитывать только на поддержание двигательной способности и самостоятельности пациента. Лечебные препараты, способные замедлить прогрессирование мышечной дистрофии:

  • актопротекторы (Этилтеобензимидазол). Стимулируют физическую работоспособность и препятствуют утомлению;
  • ингибиторы холинэстеразы (Неостигмин). Способствуют нервно-мышечной проводимости, повышают тонус гладких мышц;
  • аденозинтрифосфорная кислота, или сокращенно АТФ. Применяется для улучшения трофики мышц внутримышечным введением 1-2 раза в день. Курс лечения – 30-40 инъекций, после месячного перерыва курс при необходимости повторяют;
  • анаболические стероиды (Метиладростендиол). Использование лекарств этой группы помогает ускорить развитие и обновление клеток, тканей и мышц;
  • сердечные препараты;
  • витамины группы В и Е.

Медикаментозную терапию миопатии сочетают с физиотерапией, массажем и ЛФК. Комплекс мероприятий составляется с учетом посильной физической нагрузки на пациента, чтобы избежать чрезмерного перенапряжения ослабленной мускулатуры. В определенных случаях больные нуждаются в консультации ортопеда, который поможет подобрать специальные корректирующие устройства – корсеты, обувь и пр.

Мануальная терапия – один из способов коррекции состоянии пациента

Хирургическое вмешательство проводится в случаях, когда пациент испытывает слишком болезненные ощущения в сухожилиях мышц – операция способствует их удлинению путем коррекции контрактур.

Профилактика и прогноз

Наиболее информативным и действенным методом профилактики являются генетические тесты, которые необходимо проводить при планировании беременности. Такие исследования проводятся в женских консультациях, по их результатам оценивается степень риска появления патологии у новорожденного. Особенно это актуально для членов семей, в которых имели место случаи заболевания.

В семьях, где дети уже есть, обратиться к врачу рекомендуется в следующих случаях:

  • если есть признаки отставания в развитии ребенка в возрасте до 1 года;
  • мальчик быстро устает, и это не проходит с взрослением;
  • ребенку становится трудно преодолевать лестничные марши, он часто падает и спотыкается;
  • наблюдается нежелание играть в активные игры, прыгать, бегать.

Характерные признаки чаще всего проявляются в возрасте от 3-х до 5 лет, именно в это время их важно заметить и обратиться к врачу. Это поможет надолго отсрочить беспомощность и инвалидизацию.

Прогноз заболевания неблагоприятный, в конечном итоге пациенты погибают от дыхательной или сердечной недостаточности. Небольшой процент юношей уже к 20 годам нуждается в инвалидной коляске, однако 9 из 10 мужчин достаточно благополучно проходят 20-летний рубеж.

Улучшить качество жизни и продлить ее помогут лечебные мероприятия и занятия физическими упражнениями, а также использование ортопедических устройств. Несомненно, миопатия Беккера – серьезное заболевание, однако современная медицина не стоит на месте, и методы лечения постоянно совершенствуются. Применяя все доступные способы, можно добиться многого и увеличить период активности, бодрости и хорошего самочувствия.

Миопатия Беккера – это дистрофическое заболевание, которое поражает мышцы тела и отличается медленным развитием.

Впервые оно было описано в средине 20 века. Встречается довольно редко. В отличие от миопатии Дюшенна, эта форма болезни протекает медленно и обычно дает о себе знать только подростковом или юношеском периоде. Из всех видов миопатий, этот считается наиболее легким, так как начинает развиваться позже остальных и не так быстро приводит к инвалидности.

Причиной развития патологии являются генетические мутации. Она передается по наследству по женской линии.

Болезнь развивается, если ген, расположенный в Х-хромосоме не может вырабатывать протеин дистрофин. Хотя для развития болезни характерно не полное его отсутствие, а недостаточное количество.

Несмотря на то, что заболевание передается по женской линии, женщины от этого недуга практически не страдают.

Симптомы развития аналогичны с миопатией Дюшена, но между ними есть важное различие. Время проявлений отличается: в случае миопатии Дюшена симптомы проявляются сразу после 1,5 года, то при миопатии Беккера – только в подростковом возрасте. Так отличается скорость развития патологии. Если в первом случае человек практически сразу становится инвалидом и редко доживает до 20-ти лет, то во втором случае человек может прожить вполне приличный срок в нормальном состоянии.

Болезнь развивается на проксимальных отделах ног и мышцах таза. Первыми признаками становятся судороги, вызывающие боли. Они возникают в икрах ног. Это явление называют синдромом Крампи. Затем начинает проявляться псевдогипертрофия, при которой мышцы увеличиваются в объеме, однако не за счет мышечной ткани – это разрастается жировая и соединительная ткани. Так мышцы выглядят большими и упругими, но силы в них больше не становится. Человек может передвигаться самостоятельно до 15-20 лет. Но когда поражение достигает мышц таза, сам человек уже ходить не может.

Также болезнь затрагивает мышцы сердца. В 50% случаев на ЭКГ видна гипертрофическая кардиомиопатия. Также у половины мальчиков заметна атрофия яичек.

При этой патологии интеллект не страдает. Инвалидность наступает примерно в 40 лет, а до этого времени человек остается более ли менее дееспособным.

Эта патология может проявляться у женщин, но симптомы дают о себе знать очень незначительно и, в большинстве случаев, диагноз не могут установить до конца жизни. Женщины чувствуют слабость в руках и ногах, чувствуют боли в сердце и отдышку.

К явно выраженным симптомам можно отнести:

  • быструю утомляемость;
  • боли в пораженных мышцах;
  • пониженная подвижность суставов;
  • снижение силы в мышцах;
  • изменения внешнего вида ног;
  • атрофия мышц таза.

Так как патология имеет наследственный характер и вызвана мутациями генов, полностью вылечить ее невозможно. Проводится симптоматическая терапия, которая должна замедлить развитие болезни и улучшить качество жизни человека.

Чтобы не дать быстро развиваться контрактурам, необходимо ежедневно выполнять курс лечебной физкультуры. Специальные упражнения помогают телу оставаться гибким и подвижным. При сформированных контрактурах возможно проведение операции, чтобы устранить их.

Также упражнения помогают избежать развития лордоза или кифоза.

Из медикаментов наиболее используемыми можно назвать кортикостероиды. Чаще всего назначают дефлазакорт или преднизолон. Дозировка высчитывается индивидуально в каждом случае.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера — распространенная форма среди нервно-мышечных заболеваний, передающихся по наследству. Дистрофия представлена дегенеративными изменениями в мышечных тканях.

Заболевание возникает при мутации гена, кодирующего синтез белка дистрофина. Большое количество белка размещено в области сарколеммы. При возникновении структурных изменений в сарколемме дегенерируют компоненты цитоплазмы с последующей гибелью миофибрилл. Заболевание имеет рецессивный тип наследования сцепленный с Х-хромосомой.

Виды

С клинической точки зрения, миодистрофия Дюшена-Беккера делится на миодистрофию Дюшенна и миодистрофию Беккера.

Миодистрофия Дюшенна встречается в 3-х случаях на 10000 новорожденных. Болезнь дает о себе знать очень рано. Первое, что указывает на нее, это то, что ребенок начинает позже ходить, в возрасте 2-х лет не умеет прыгать и бегать, заметно отстает от сверстников.

При осмотре явно прослеживается слабость мышц. К трем годам симптомы более выражены, это видно по своеобразной походке, ребенок как бы переваливается из стороны в сторону. Сначала атрофируются икроножные мышцы, со временем процесс перебрасывается на мышцы бедра, тазовый, плечевой пояс, ягодичные мышцы, дельтовидные мышцы, мышцы языка и так далее.

Атрофический процесс затрагивает органы и некоторые системы. При вовлечении сердца — развивается острая сердечная недостаточность. В большинстве случаев данный процесс заканчивается летально. Больные дети имеют сниженный интеллект. Последняя стадия развития заболевания – появление изменений в мышцах лица и дыхательных путей. Смерть наступает в 20-30-летнем возрасте.

При лабораторном исследовании сыворотки крови видно чрезмерное повышение креатининфосфокиназы.

Миодистрофия Беккера является одной из форм нервно-мышечной болезни, которая имеет доброкачественный характер. Данная патология встречается в одном случае на 20000 новорожденных. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, проявляется в менее выраженной форме.

Начало болезни попадает на 10-15-летний возраст, на протяжении 20 лет сохраняется работоспособность. Кардиомиопатии и снижении интеллекта не наблюдается. Фертильность находится в приделах нормы.

Причиной развития патологии является нарушение в строении Х-хромосомы. При наличии мутации в 21-м локусе короткого плеча развивается мышечная дистрофия.

В 70% случаев развитие заболевания вызвано при передаче дефектного гена от матери. При этом мать выступает носителем мутации. В оставшихся случаях мутации возникают в яйцеклетке матери.

Дистрофия Дюшенна предполагает смещение рамки, отвечающей за считывание информации с ДНК. Целостность сарколеммы нарушается при отсутствии дистрофина, пустоты заполняются жировыми и соединительными тканями. Данная болезнь проявляется заметным снижением сокращаемости мышц, тонуса с дальнейшей атрофией.

Симптоматика, которая проявляется у мужчин:

  • общая слабость организма, чрезмерная утомляемость при отсутствии больших нагрузок;
  • нарастающая слабость в ногах;
  • проблемы при подъеме по лестнице вверх;
  • большое количество манипуляций при подъеме с сидячего положения,
  • походка напоминает утиный шаг;
  • сбои при роботе сердечно-сосудистой системы, развитие аритмии;
  • мышечные боли в верхних и нижних конечностях;
  • частые спотыкания и падения при ходьбе;
  • одышка при выполнении физических нагрузок;
  • припухлость мышц при увеличении нагрузки на организм.

В начале приведены те признаки, которые наиболее часто встречаются у больных. Мышечная дистрофия чаще всего выявляется либо в детском возрасте, либо при достижении совершеннолетия. После сорока лет развиваются нарушения дыхания, а также сбои в работе сердца.

Диагностику заболевания проводят в зависимости от его природы. Если патологический ген передался по наследству от матери ребенку, то проводят анализ на определение количества сывороточных ферментов.

У младенцев при развитии заболевания отмечается чрезмерное превышение уровня ферментов (пятидесятикратное превышение нормы), которые возвращаются в пределы нормы с ростом ребенка. При прогрессировании дистрофии отмечается незначительное превышение показателей.

Повышение уровня сывороточных ферментов – процесс неустойчивый. Все зависит от возрастных особенностей, а также от степени поражения организма. Повышение ферментов может развиваться еще до возникновения симптомов заболевания. На превышение уровня нормы ферментных показателей не оказывает влияние стероидная терапия.

При наличии наследственного фактора диагностика проводится с помощью скрининга. Превышение нормы содержания сывороточных ферментов у больных детей больше в 5-100 раз верхней границы нормы взрослого человека.

Наиболее высокие показатели наблюдаются у детей в возрасте 2 лет. Как только проявились первые симптомы болезни, показатель идет на спад. Если у ребенка устойчивый показатель, то наличие болезни можно исключить. Рекомендованный возраст проведения анализа 2-3 месячный возраст.

В первые дни жизни показатель креатинкиназы имеет высокий уровень и это норма. А то, как он будет вести себя дальше, важно отслеживать с помощью анализов. При получении положительных анализов на мышечную дистрофию путем анализа крови, должны быть также проведены и с плазмой.

По теме

Креатинкиназа более чем в три раза выше верхней границы характерна для дистрофии Дюшенна и более чем в 2 раза при дистрофии Беккера.

Скрининг на выявление мышечной дистрофии у новорожденных девочек отменен. Ранее широко использовался скрининг на 18-й неделе беременности по крови эмбриона. На сегодняшний день он не используется, так как вероятность ложного показателя очень высока.

Клиническая диагностика дистрофии:

  • повышение креатинказы наблюдается практически у всех пациентов с мышечной дистрофией;
  • сывороточный показатель АЛД повышен примерно у 20% пациентов;
  • сывороточный показатель ЛДГ повышен у 10%.

При нормальных показаниях диагноз дистрофия просто неуместен. Наиболее высокие показатели отмечаются у больных детей младшего возраста, с постепенным снижением с каждым годом.

На сегодняшний день не разработано средство, которое может остановить процесс атрофии мышц. От нее невозможно избавиться. Лечение болезни основывается на продлении двигательных функций тела на протяжении максимально возможного времени. Лечение позволяет замедлить процесс, но не полностью избавиться.

Если у маленьких детей есть признаки, указывающие на возможную атрофию мышц, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Врач проведет осмотр, а также назначит обследование.

При отсутствии дистрофии у родственников назначается электромиография, которая покажет, как работают мышцы и нервы. Если необходимо, проводят биопсию мышечной ткани.

Существует определенная терапия по улучшению жизни. Она заключается в проведении физиотерапии, позволяющей сохранить подвижность суставов, тем самым сохранив их гибкость. Массаж позволяет улучшить кровообращение пораженной области, тем самым отсрочив атрофию.

Необходим прием сосудорасширяющих препаратов, использование вспомогательных мобильных устройств, специальных брекетов, которые позволяют держать мышцы в растянутом положении. Также передвигаться самостоятельно помогут трости, костыли, ходунки, инвалидные коляски.

При затруднении дыхания используют аппарат, помогающий кислороду поступать в легкие. Существуют ортопедические аппараты, которые фиксируют стопу и голеностоп. Они способны уменьшить риск падений и облегчить ходьбу.

Операция показана в следующих случаях:

  • появления контрактуры в сухожилиях;
  • затруднение дыхания;
  • нарушения в работе сердца, установка кардиостимулятора.

Если кто-то из родственников страдал дистрофией, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.

Последствия и осложнения

Данное заболевание имеет ряд осложнений и последствий:

  • позвоночник со временем деформируется;
  • угасает двигательная способность, что ведет к инвалидному креслу;
  • возникают частые воспалительные процессы в органах дыхания;
  • происходят нарушения в работе сердечно-сосудистой системы;
  • снижаются интеллектуальные способности;

Летальный исход возникает как в детском возрасте, так и позже, в зависимости от того когда заболевание развилось.

Наследственность

Дистрофия — это серьезное заболевание, которое передается по наследству. Ее возникновение не зависит от неправильного ухода, недостаточного внимания или отсутствия развивающих занятий.

Профилактические меры

Перед тем как планировать беременность, женщине необходимо пройти обследование на наличие патологических генов в организме. Это нужно в тех случаях, когда кто-то из родственников имел данное заболевание. Дистрофию возможно выявить еще при беременности. Для этого берут амниотическую жидкость, клетки либо кровь плода и анализируют.

При возникновении состояния, при котором требуется незамедлительная медицинская помощь, врачи должны знать следующие факторы:

  • Наличие у ребенка миодистрофии Дюшена, а также о лекарственных препаратах, которые принимает ребенок.
  • Тенденция развития заболевания.

Если к ухудшению состояния привел пропуск дозы стероидов, стоит сразу проинформировать об этом врача. Больные, страдающие данным заболеванием, имеют повышенный риск перелома костей. При переломе конечностей, как правило, требуется оперативное вмешательство.

Для успешной терапии понадобится специалист по лечебной физкультуре. Долгое пребывание мышц в неактивном состоянии имеет плохие последствия. Поэтому важный момент — как можно быстрее поставить ребенка на ноги и не дать атрофироваться мышцам. Если ночью для поддержки дыхания используется специальный аппарат, необходимо взять его с собой в медицинское учреждение.