Что такое ПГС в медицине

Содержание

ЭКО с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС)

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) — это генетическое исследование эмбрионов, полученных в циклах ЭКО, которое позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных аномалий для переноса в матку и повышает шансы на наступление благополучной беременности и рождение здорового ребенка.

Показания для проведения ПГС

Качество эмбрионов и исход ЭКО напрямую зависят от качества ооцитов. Чем старше возраст женщины, тем ниже качество ооцитов. Поэтому генетический скрининг рекомендуется пациенткам старше 35 лет. Также показаниями для ПГС являются:

  • наличие в анамнезе у женщины 2 и более выкидышей;

  • неудачные попытки ЭКО;

  • низкая концентрация спермы у мужчины;

  • хромосомные аномалии в предыдущих беременностях;

  • наличие хромосомных отклонений у родителей/родственников.

ПГС может проводиться по показаниям или по инициативе родителей, если они хотят снизить риск выкидыша, увеличить вероятность наступления беременности в результате ЭКО.

Как проводится генетический скрининг

ПГС — это исследование количества хромосом у эмбрионов, проводящееся при ЭКО перед переносом эмбрионов в матку. Перенос эмбрионов с отклонениями в числе хромосом (так называемых анеуплоидных эмбрионов) может привести к отсутствию имплантации, замиранию беременности или рождению ребенка с пороками развития. ПГС позволяет отобрать эмбрионы с нормальным количеством хромосом. Их перенос способствует наступлению и вынашиванию беременности, минимизирует риски рождения малыша с синдромом Дауна.

Методы генетического скрининга

В клинике «Новая Жизнь» для генетического скрининга эмбрионов используется метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Это скрининг анеуплоидий по всем хромосомам – 2 половым (X и Y) и 22 парам соматических хромосом.

Существуют различные методы получения генетического материала эмбриона для исследования, в клинике «Новая Жизнь» применяются биопсия бластомера и трофэктодермы.

Бластомерная биопсия заключается во взятии у эмбриона одной либо двух клеток на третий день культивации. Эмбрион после этого возвращается обратно в культуральную среду и помещается в инкубатор, где он продолжает расти и развиваться, а полученные клетки используются для ПГС.

Биопсия трофэктодермы выполняется на 5-6 сутки развития эмбриона, т.е. на стадии бластоцисты. Бластоциста состоит из двух типов клеток: клетки первого типа формируют сам плод, а клетки второго типа образуют наружный слой — трофэктодерму, из которой в дальнейшем образуется плацента. Именно клетки трафэктодермы берутся для дальнейшего генетического исследования, а клетки внутреннего слоя не затрагиваются.

Безопасен ли генетический скрининг для эмбрионов?

Поскольку генетический скрининг включает биопсию клеток эмбриона (т.е. их удаление), многих пациентов волнует вопрос — насколько это безопасно для дальнейшего развитии плода и уже родившегося ребенка? Согласно многочисленным исследованиям, а также данным Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, биопсия эмбрионов не оказывает отрицательного влияния на здоровье детей, рожденных в результате ЭКО с ПГС. Кроме того, биопсия трофэктодермы не затрагивает клетки, из которых формируется плод, что делает этот метод получения материала для генетического скрининга максимально безопасным.

Что дает диагностика ПГС?

Меньше попыток для достижения положительного результата: ЭКО с ПГС, по сравнению со стандартным протоколом ЭКО, повышает вероятность успешной имплантации эмбриона и наступления беременности.

Снижение риска выкидыша: около половины самопроизвольных абортов связаны с хромосомными аномалиями у плода. ПГС позволяет исключить вероятность переноса в матку эмбрионов с отклонениями в числе хромосом и снизить риск выкидыша на ранних сроках беременности.

Повышение вероятности рождения здорового малыша: беременности с хромосомными отклонениями у плода ведут к рождению ребенка с серьезными пороками. С помощью ПГС врачи идентифицируют здоровые эмбрионы, лишенные хромосомных аномалий. Их перенос в матку в программе ЭКО позволяет добиться нормальной беременности и рождения здорового потомства.

Преимплантационный генетический скрининг — современная и безопасная репродуктивная технология, доступная пациентам клиники «Новая Жизнь». Благодаря ЭКО с ПГС сотни пар стали счастливыми родителями здоровых малышей!

Стоимость генетической диагностики (ПГС):

Анализ CGH сравнительная геномная гибридизация Исследование 1 эмбриона 22 000 руб Биопсия бластомера или трофэктодермы 1-4 эмбриона 29 000 руб Биопсия бластомера или трофэктодермы 5 и более эмбрионов 32 000 руб Дополнительная информация Популярные вопросы и ответы. ЭКОУважаемые читатели! Сегодня мы публикуем на нашем сайте очередную серию ответов на ваши самые популярные вопросы об ЭКО. Отвечает генеральный директор клиники, кандидат медицинских наук, врач высшей категории, Елена Игоревна Померанцева Перенос (подсадка) эмбрионов при ЭКОПодсадка эмбрионов или грамотнее, перенос эмбриона в полость матки, – завершающий этап программы ЭКО. Как подготовиться к ЭКО?Кроме сдачи обязательных анализов и прохождения требуемых обследований, к процедуре необходимо подготовиться морально и всети правильный образ жизни. Сколько попыток может быть при ЭКОС каждым годом количество бездетных пар в России становится все больше. Сегодня эта цифра уже превышает 15% от общего числа семей. Но благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям клиники Новая жизнь завести ребенка смогли уже 50 000 семей не только из России, но и по всему миру. Как проводят процедуру ЭКО?Основная задача врача перед началом стимуляции и получения биологического материала (у мужчины это сперматозоиды, у женщины яйцеклетки) тщательно обследовать пациентов и выявить причины, которые могут препятствовать положительному результату лечения.

Автор статьи — Пилипенко Александра Александровна, акушер-гинеколог, репродуктолог клиники «Мать и дитя» Юго-Запад

Клетки здорового человеческого организма насчитывают 23 пары (46) хромосом. В каждую из них заложена определенная доля генетической информации, и каждая оказывает влияние на развитие определенной характеристики организма.

В процессе старения нарушается процесс образования женских половых клеток и в 25% случаев мужских половых клеток. Возрастные процессы оказывают влияние на деление и созревание половых клеток, существует риск при созревании получить больше хромосом, чем нужно. И если эта «особенная» клетка примет участие в оплодотворении, образовавшийся зародыш будет иметь 23 пары хромосом и еще + 1, что скажется на его дальнейшем развитии.

Так например, больной синдромом Дауна организм насчитывает не две, а три хромосомы из 21 пары.

Риск заболеваний генетического рода у будущего ребенка увеличивается в случае, когда возраст матери превышает 35 лет, а отца превышает 45-летний возраст.

Синдром Дауна наиболее часто выражается в форме стандартной трисомии, когда во всех клетках организма полностью утраивается 21 хромосома. Эта форма заболевания занимает 94% всех случаев.

Около 4% случаев занимает форма транслокации, смещения 21 хромосомной пары на остальные хромосомы.

Самая редко встречающаяся форма заболевания — мозаичная (около 2% всех случаев). При ней утроенная 21 хромосома содержится только в некоторых клетках организма человека. Заболевший человек, при такой форме имеет нормальную внешность, развитый интеллект.

Мозаичный синдром Дауна при беременности определить весьма проблематично, так как большинство клеток плода будут наделены свойствами обычного кариотипа. Подростки с данной формой заболевания по внешнему виду могут иметь сходства с внешностью при диагнозе синдром Дауна, но, несмотря на это, отлично учиться в школе на уровне с ровесниками. Подтвердить диагноз при мозаичной форме синдрома Дауна достаточно сложно, так как лишь у 10% клеток из общего количества трисомная форма 21 хромосомы. Анализ крови на синдром Дауна подразумевает сдачу крови в больших количествах на кариотип — только в таком случае возможен точный диагноз.

Синдром Дауна в трисомной форме делает мужчин бесплодными, а мозаичная форма делает возможной функцию деторождения, но рожденные дети в 98% случаев будут наделены синдромом Дауна. К сожалению, с диагнозом синдром Дауна, при всех его формах, родить здоровое потомство практически невозможно.

Как найти выход с помощью PGS

Истории из жизни или глазами пациентов:

«Мой младший брат родился с синдромом Дауна»

Около тридцати я вышла замуж, и мы начали стараться завести ребенка. К сожалению, проходило время, а я не беременела. У меня никогда не было серьезных проблем со здоровьем, порой были нерегулярные менструации, но все гинекологи до сих пор утверждали, что я спокойно могу стать мамой. Я начала беспокоиться, когда в течение двух лет ничего не происходило. Наконец, я уговорила мужа, чтобы мы проверили, что не в порядке. В клинике нам пришлось пройти много обследований и ответить на ряд детальных вопросов. Слава богу, доктор, которая с нами беседовала, была очень приятной. Мы как-то сразу нашли общий язык, несмотря на то, что мой любимый в самом начале «лечения» держался отстраненно. После приема мы решили также обратиться за консультацией к генетику. Я знала, что порок моего брата может означать, что у меня есть какая-то семейная генетическая отягощенность. Это подтвердил и специалист. Сомнения, однако, остались, тем более, что нам не удавалось естественным путем зачать ребенка. Результаты обследований не принесли ничего нового. Идиопатическое бесплодие, то есть бесплодие с неизвестной причиной, – так звучал диагноз. Мы решили подождать еще несколько месяцев, а если терпения не хватит дожидаться чуда, тогда довериться врачам. Под конец года мы решились попробовать ЭКО. В клинике нам предложили «ЭКО без риска» – наши эмбрионы должны были быть обследованы с точки зрения генетической отягощенности, имеющейся в моей семье. Я думаю, что это было самым правильным решением, и я благодарна врачам за помощь. Оказалось, что из четырех эмбрионов, которые правильно развивались, два были больными. Не знаю, много это или мало, но, когда я смотрю на наших близнецов, как они развиваются, смеются, играют – я так счастлива, что они здоровы.

Я столкнулась с разными мнениями и на тему ЭКО, и относительно диагностики, которую мы прошли – но у меня на это лишь один ответ. Никто не поймет, что чувствует бесплодный человек, если сам этого не испытает… Я ни секунды не жалела, что мы стали лечиться, ни разу не подумала, что поступила неправильно. Совсем наоборот – я всей душой чувствую, что это того стоило.

Рождение здорового ребенка после преимплантационного генетического скрининга эмбрионов у мужчины с синдромом Дауна (Journal of Assisted Reproduction and Genetics; сентябрь 2015г)

В клинику репродуктивного здоровья (Alameda County Medical Center, Калифорния), обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5 сутки развития 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения предимплантационного генетического скрининга (ПГС), после чего были заморожены методом витрификации.

Анализ показал, что 12 из 13 (92%) имели нормальный хромосомный набор.

После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41 неделе с помощью операции кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик.

Таким образом, преимплантационный генетический скрининг (PGS) – метод, который позволяет ограничить риск пороков и болезней у ребенка и дает многим парам шанс на счастливое родительство. Представляет собой исследование клеток эмбриона перед его подсадкой в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). В матку женщины вводятся исключительно те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных нарушений!!!

Благодаря полученным знаниям, можно свести к минимуму риск возникновения у плода серьезных (а часто смертельных) генетических пороков, а также других хромосомных аномалий, для которых характерны выраженная умственная отсталость и наличие физических пороков развития.

Выполнение диагностики PGS в рамках процедуры ЭКО – это, главным образом, психологический комфорт для пациентов, которые опасаются рождения больного ребенка или имеют показания к процедуре!

Пилипенко Александра Александровна Репродуктолог
Клиника «Мать и дитя» Юго-Запад
Другие статьи автора

  • Автор статьи – врач акушер-гинеколог, репродуктолог Клиники «Мать и дитя» Юго-Запад Пилипенко Александра Александровна

  • Автор статьи – врач акушер-гинеколог, репродуктолог Клиники «Мать и дитя» Юго-Запад Пилипенко Александра Александровна

  • Текст подготовила врач-репродуктолог Пилипенко Александра Александровна.

  • Автор статьи — Пилипенко Александра Александровна, акушер-гинеколог, репродуктолог клиники «Мать и дитя» Юго-Запад

    Главное отличие длинного протокола от короткого – продолжительность: обычно он занимает не менее 40 дней, захватывает два менструальных цикла. Объясняется это тем, что в длинном присутствует дополнительный этап – блокада яичников, то есть искусственное отключение их функции. Лишь после него начинается стимуляция овуляции, в то время как стимуляция в коротком протоколе ЭКО является первым этапом.

  • Автор статьи — Пилипенко Александра Александровна, врач акушер-гинеколог, репродуктолог Отделения ЭКО Клиники «Мать и дитя» Юго-Запад.

    Ведение беременности, наступившей в результате ВРТ, имеет ряд своих особенностей. С одной стороны, известно, что сама по себе такая беременность ничем не отличается от наступившей после естественного зачатия – ни физиологическими изменениями в организме беременной женщины, ни развитием плода. С другой стороны, могут иметь место сопутствующие заболевания, которые послужили причиной бесплодного брака.

  • Автор статьи — Пилипенко Александра Александровна, врач акушер-гинеколог, репродуктолог Отделения ЭКО Клиники «Мать и дитя» Юго-Запад.
    В холодное время года и периоды эпидемий, будущие мамы первыми попадают в группу риска по возникновению простудных заболеваний. По разным данным, частота ОРВИ в течение беременности составляет 55-82%. Это связано с физиологической иммуносупрессией во время гестационного срока, то есть снижением специфического (приобретенного) иммунитета. Приводит к данному состоянию сочетание факторов, обусловленное нагрузкой на каждую систему в организме женщины. Выраженные гормональные перестройки нужны для нормально протекающей беременности.

Постгистерэктомический синдром

Постгистерэктомический синдром — это совокупность таких психоневрологических и метаболических нарушений, которые возникают после удаления матки из организма женщины. При этом могут сохраняться один или два яичника. Клинические показания постгистерэктомического синдрома могут проявляться многочисленными психоэмоциональными и нейровегетативными нарушениями, среди которых тахикардия и приливы, излишняя потливость и гипертензия, лабильность и слабость в теле, неоправданная тревожность и прочие показатели. Диагностируя постгистерэктомический синдром, необходимо опираться на данные УЗИ и гинекологического осмотра, детальное изучение и исследование гормонов. В терапии активно используется ЗТГ и седативные препараты, физиолечение и антидепрессанты. В связи с активным и широким применением в гинекологии субтотальной и тотальной гистерэктомии проблема постгистерэктомического синдрома необычайно актуальна в наши дни. Это касается абсолютно всех заболеваний матки. При отсутствии оптимального и адекватного лечения, после проведения операций тотальной экстрипации или же ампутации матки, быстрыми темпами может развиваться устойчивая форма постгистерэктомического синдрома, которая может сопровождаться ранним наступлением физиологической менопаузы: приблизительно на 3-5 лет раньше, чем могло предполагаться.

Постгистерэктомический синдром может развиваться в связи с резким снижением циклической функции сохраненных при операции яичников, появлением гипоэстрогении, а также ее отрицательным влиянием на ЦНС.

Как часто может возникать постгистерэктомический синдром у прооперированных пациенток зависит лишь от их возраста и характера кровоснабжения, объема гистерэктомии и сопутствующих заболеванию патологий. Постгистерэктомический синдром может развиваться у женщин относительно активного социального возраста.

Классификация постгистерэктомического синдрома

Сроки развития постгистерэктомического синдрома могут быть разными, они совершенно индивидуальны. Синдром может развиваться в первые дни послеоперационного периода, быть ранним; синдром может появиться в течение года и быть поздним. Продолжительность постгистерэктомического синдрома также может варьироваться от стойкой и до транзиторной. При последней форме, которую можно встретить у женщин репродуктивного возраста, функция яичников может восстановиться в период от 4 недель до 1 года после проведения гистерэктомии. При стойкой форме постгистерэктомического синдрома симптомы могут проявляться даже после года со дня операции, что будет свидетельствовать о потухании функции яичников и укажет на риск возникновения ранней менопаузы. Сложность постгистерэктомического синдрома может быть разной: легкая, средняя и тяжелая степень клинических проявлений.

Причины постгистерэктомического синдрома

Фактором, который приводит к образованию постгистерэктомического синдрома, может быть гипоэстрогения. Такое нарушение иннервации яичников, а также изъятие из них кровотока в качестве маточных артерий после операционного вмешательства приводит к ослабеванию придатков матки в связи с понижением их кровоснабжения. В придатках матки может развиваться острая ишемия, структурные изменения, венозный, а также лимфатический застой, функциональные и прочие изменения. Придатки матки теряют овуляторную и гормонопродуцирующую функцию, при которых преобладающими были овуляторные циклы с высоким уровнем эстрадиола. После того как миометрий и эндометрий будет удален, начнется процесс нарушения обратных рецепторных связей.

Случаи постгистерэктомического синдрома намного чаще можно встретить после экстирпации. Если сравнивать с процедурой надвлагалищной ампутации матки или же удаления яичников, случаи генезиса постгистерэктомического синдрома бывают гораздо чаще. Тяжелая форма постгистерэктомического синдрома вероятнее всего когда операция находится в лютеиновой фазе цикла, а также у тех пациенток, которые страдают от сахарного диабета или же тиреотоксикоза.

Симптомы постгистерэктомического синдрома

Основными клиническими показателями постгистерэктомического синдрома могут быть нейровегетативные и психоэмоциональные изменения. Расстройства такого рода могут протекать под видом астенического синдрома или депрессии, во время которых пациентки способны испытывать слабость и быструю утомляемость, вялость и ухудшение внимания, провалы в памяти и слезливость, чувство тревожности и страх одиночества, чувство собственной неполноценности.

При постгистерэктомическом синдроме изменения затрагивают нейровегетативную систему женщины, а потому может появиться тахикардия, которая проявляет себя в учащенном сердцебиении даже в состоянии покоя, чувствительность к перепадам температур, онемение кожи и вестибулопатия, появление мурашек на коже, повышенная потливость, бессонница и отечность. При этом частота развития сердечнососудистой патологии возрастает в разы, влияя на генезис ожирения и остеопороза.

Стойкий постгистерэктомический синдром может проявиться в качестве урогенитальных расстройств, могут возникнуть кольпиты, стрессовое недержание мочи, боли во время полового акта, сухость влагалища и так далее.

Диагностика постгистерэктомического синдрома

Чтобы диагностировать постгистерэктомический синдром, необходимо провести детальную оценку нейровегетативных и психоэмоциональных расстройств, обследовать вероятные структурные и функциональные изменения яичников, а также их кровотока, наличие нарушений в гипоталамо-гипофизной системе во время реабилитации после гистерэктомии. Чтобы определить степень тяжести клинических проявлений постгистерэктомического синдрома, можно использовать индекс Куппермана.

Для того чтобы определить насколько функционально активны яичники, гипоталамо-гипофизная регуляция, а также чтобы дать приблизительный прогноз постгистерэктомического синдрома у женщины, проводят ряд детальных исследований, которые направлены на определение количества эстрадиола в организме, ФСГ и ЛГ в динамике.

При помощи УЗИ можно выявить те структурные изменения, которые произошли после гистерэктомии. Это может быть кистозная трансформация яичников, которые были сохранены, а в интраовариальном кровотоке — снижение скорости кровотока и активизация процесса венозного застоя. При этом постгистерэктомический синдром может сопровождаться уменьшением размеров яичников, бедностью их фолликулярного аппарата, понижением перфузии и увеличением эхогенности стромы, перестройкой сосудов интраовариального кровотока, что по структуре схоже на постменопаузные показатели. Если постгистерэктомический синдром имеет транзиторный характер, то с течением времени можно будет наблюдать регенерацию объема и структуры яичников.

Лечение постгистерэктомического синдрома

В зависимости от тяжести и длительности протекания заболевания определяется характер терапии постгистерэктомического синдрома. Во время реабилитационного периода назначают седативные препараты, при условии того, что синдром легко или средне выражен и имеет яркую психо эмоциональную окраску. Помимо седативных препаратов могут назначать транквилизаторы и антидепрессанты, рефлексотерапию и гомеопатические средства.

Чтобы нормализировать микроциркуляцию в органах воротниковой зоны и малого таза, нередко применяют физиотерапию: гальванизацию шейно-лицевой части, электрофорез, транскраниальную электростимуляцию.

Если постгистерэктомический синдром имеет тяжелую или стойкую форму, то к лечению могут добавить ЗГТ — заместительную гормональную терапию. Она быстро поможет избавиться от психоэмоциональных проблем и вегетососудистых расстройств, нейтрализует и приведет в норму работу гипоталамо-гипофизной регуляции яичников, предупредит развитие метаболических нарушений.

Если стадия развития постгистерэктомического синдрома ранняя, то парентеральное введение комбинированных эстрогне-андрогенных препаратов может быть добавлено к основному курсу лечения. Также возможно применение эстрогенсодержащих пластырей. Если период позднеоперационный, то в курс лечения будут введены различные комбинированные препараты по усмотрению врача.

Длительная ЗГТ подразумевает контроль за свертываемостью крови при помощи исследований коагулограммы с последующими профилактическими мерами для предотвращения тромбообразования с применением дазагрегантов и венопротекторов.

Профилактика постгистерэктомического синдрома

Чтобы предупредить генезис и дальнейшее развитие постгистерэктомического синдрома, необходимо рациональное распределение показаний для выполнения тотальной экстирпации матки женщины. Поэтому, по возможности, оперативное вмешательство должно быть максимально ограниченным надвлагалищной ампутацией матки. Такого рода вмешательство необходимо выполнять только в период фолликулярной фазы цикла.

А Б В Г Д Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Э Ю Я

  • Что такое Постгистерэктомический синдром
  • Патогенез (что происходит?) во время Постгистерэктомического синдрома
  • Симптомы Постгистерэктомического синдрома
  • Диагностика Постгистерэктомического синдрома
  • Лечение Постгистерэктомического синдрома
  • К каким докторам следует обращаться если у Вас Постгистерэктомический синдром

Что такое Постгистерэктомический синдром

Гистерэктомия, после которой нередко развивается постгистерэктомический синдром (ПГС), является весьма распространенной операцией. Каждая 5-я женщина переносит гистерэктомию, тенденции к снижению частоты гистерэктомии не наблюдается. Гистерэктомия может негативно сказываться на качестве жизни и здоровье женщины, а сформировавшийся ПГС может снижать трудоспособность. Средний возраст оперированных 40,5-42,7 года. ПГС включает в себя нейровегетативные, психоэмоциональные и обменно-эндокринные нарушения в результате гипоэстрогении из-за нарушения кровоснабжения, иннервации и функции яичников (яичника) после гистерэктомии. Частота выпадения функции яичников как ведущего пускового момента ПГС колеблется от 20 до 80% и зависит от возраста пациентки, преморбидного фона, сопутствующей патологии, объема операции, особенностей кровоснабжения яичников.

Патогенез (что происходит?) во время Постгистерэктомического синдрома

Пусковым моментом формирования ПГС являются нарушение микроциркуляции яичников и острая ишемия в результате исключения из их кровоснабжения ветвей маточных артерий. В течение месяца и более после операции изменяется архитектоника внутриорганных сосудов яичников, страдает интраовариальный кровоток. В яичниках нарастают венозный застой и лимфостаз, более выраженные в строме, что приводит к изменению структуры и увеличению объема яичников. В результате изменяется стероидогенез со снижением уровня Е2. Объем яичников восстанавливается до нормальной величины через 1 — 3 мес с момента операции, но структура яичников и гормональный профиль указывают на преобладание ановуляторных циклов. Ишемизация яичников ускоряет дегенеративные и атрофические процессы, приводит к угасанию овуляторной и гормонопродуцирующей функций. У пациенток после гистерэктомии с сохранением придатков матки менопауза с потерей циклической функции яичников наступает в среднем на 4-5 лет раньше, чем у неоперированных.

На частоту ПГС влияют возраст пациентки, объем и продолжительность операции, особенности кровоснабжения яичников. Известны 3 типа регионального кровоснабжения яичника: с преобладанием ветви маточной артерии (38%), яичниковой артерии (11%) и с равномерным кровоснабжением этими двумя ветвями (51%). В зависимости от типа кровоснабжения гистерэктомия может провоцировать катастрофические изменения морфологии и функции яичника или совсем не вызывать изменений.

После экстирпации матки нарушения регионарного кровотока более значительны и стойки, а частота ПГС в 1,7 раза выше, чем после надвлагалищной ампутации матки. Удаление одного яичника во время гистерэктомии приводит к увеличению частоты ПГС в 2,3 раза по сравнению с прооперированными, которым сохранили оба яичника. Выполнение операции в лютеиновую фазу цикла приводит к наибольшим нарушениям кровоснабжения и функции яичника, вследствие чего тяжелые нейровегетативные и психоэмоциональные расстройства развиваются в 2 раза чаще. ПГС чаще выявляют у пациенток с сахарным диабетом, тиреотоксическим зобом по сравнению с соматически здоровыми женщинами.

При выполнении операции в возрастном интервале 41-55 лет ПГС возникает наиболее часто и бывает более стойким, гистерэктомия в репродуктивном возрасте реже вызывает ПГС, который чаще бывает транзиторным.

Пусковым и патогенетически ведущим фактором при ПГС является гипоэстрогения. На этом фоне в ЦНС снижается биосинтез пейротрансмиттеров, и как следствие изменяются нейровегетативные функции, эмоционально-поведенческие реакции, извращаются кардиоваскулярные, респираторные, температурные реакции на внешнее воздействие.

Симптомы Постгистерэктомического синдрома

Клиническую картину ПГС формируют два основных симптомокомплекса — вегетоневротические и психоэмоциональные нарушения.

Психоэмоциональные проявления отмечаются у 44% больных в виде астенической депрессии с характерными жалобами на сильную утомляемость, снижение работоспособности, вялость, выраженную слабость, слезливость. У 25% больных отмечается тревога с немотивированным страхом внезапной смерти. Прекращение менструальной и детородной функций в репродуктивном возрасте нередко воспринимается как утрата женственности; появляются чувство страха, боязнь распада семьи, представление о собственной сексуальной неполноценности.

Вегетоневротические проявления встречаются у 30-35% больных, которые предъявляют жалобы на плохую переносимость высокой температуры, приступы сердцебиения в покое, зябкость, ознобы, чувство онемения и ползания мурашек, приливы, нарушение сна, вестибулопатии, повышенную потливость, наклонность к отекам, транзиторную гипертензию.

По времени возникновения выделяют ранний и поздний ПГС. Ранние проявления ПГС в виде психоэмоциональных и вегетоневротических проявлений начинаются с 1-х суток послеоперационного периода и в значительной степени утяжеляют восстановительный период после операции. ПГС, развившийся спустя 1 мес — 1 год после операции, считают поздним.

По клиническому течению различают транзиторный и стойкий П Г С . Транзиторный ПГС характеризуется восстановлением овариальной функции в течение 1 мес — I года, которое происходит у 80% больных 37-47 лет. У 20% больных отмечается стойкий ПГС с гипоэстрогени-ей в течение 1 года и более с момента операции, свидетельствующий об угасании функции яичников с наступлением преждевременного климактерия, потенцированного оперативным вмешательством. Возраст больных со стойким ПГС колеблется от 46 до 52 лет.

Позже психоэмоциональных и нейровегетативных проявлений при стойком ПГС или ускоренном наступлении менопаузы могут возникать обменно-эндокринные и урогенитальные расстройства, особенно у прооперированных в пременопаузе, которые также обусловлены дефицитом эстрогенов.

Гистерэктомия является фактором риска сердечно-сосудистой патологии, частота которой увеличивается в 2-3 раза. После операции наблюдаются атерогенные сдвиги в крови: достоверно увеличиваются общий холестерин (на 11%), липопротеиды низкой плотности (на 19%). Помимо гипоэстрогении, на состояние сердечно-сосудистой системы влияет сниженный уровень простациклинов, секретируемых маткой, которые являются вазодилатируюшими, гипотензивными агентами, эндогенными ингибиторами агрегации тромбоцитов.

После гистерэктомии чаще возникают урогенитальные расстройства (диспареуния, дизурические явления, кольпит, пролапс) из-за гипоэстрогенных обменно-трофических изменений в тканях и нарушения архитектоники тазового дна.

Гистерэктомия способствует усилению остеопороза, среднегодовая потеря минеральной плотности костной ткани выше, чем у неоперированных и при естественной менопаузе. Без заместительной гормональной терапии после гистерэктомии остеопороз диагностируют на 25-30% чаще, чем у неоперированных.

Диагностика Постгистерэктомического синдрома

Выраженность психоэмоциональных и вегетоневротических проявлений у больных, перенесших гистерэктомию, оценивают по менопаузальному индексу Куппермана в модификации Е.В. Уваровой. Выделяют легкий, среднетяжелый и тяжелый ПГС.

Прогностическое значение при ПГС имеет определение уровней Е2, ФСГ, ЛГ, которое позволяет установить функциональную активность яичников и степень изменений гипоталамо-гипофизарной системы. Уровень эстрадиола может снижаться до постмепопаузальных значений. ПГС сопровождается также повышением уровней ФСГ и ЛГ. Высокие показатели ФСГ и ЛГ, сопоставимые с постменопаузальными, отражают стойкое угасание функции яичников.

Ценным методом диагностики функции яичников является УЗИ с допплерографией в динамике. С помощью УЗИ можно оценить особенности интраовариального кровотока и структурную перестройку яичников. Изменения наиболее выражены в течение 1 мес после операции при «шоковом» яичнике. Объем яичников увеличивается в 1,5 раза в результате кистозной трансформации или появления персистирующих кист. Показатели допплерографии внутриорганных сосудов яичников указывают на снижение пиковой систолической скорости кровотока и нарастание венозного застоя.

У пациенток с ПГС в позднем послеоперационном периоде объем яичников соответствует возрастной норме или имеет тенденцию к уменьшению. Строма яичников становится однородной, со средней звукопроводимостью, фолликулярный аппарат не выражен, количественные показатели интраовариального кровообращения приближаются к постменопаузальным: снижается скорость кровотока в сосудах паренхимы, индекс резистентности и пульсаиионный повышаются до 0,6-0,9 и 0,9-1,85 соответственно, что свидетельствует о снижении перфузии яичников.

Лечение Постгистерэктомического синдрома

Лечение ПГС зависит от его тяжести. Психоэмоциональные проявления можно значительно ослабить при психологической подготовке к операции. У пациенток с легким и средне-тяжелым транзиторным ПГС в послеоперационном периоде целесообразно назначение физиотерапии для улучшения микроциркуляции органов малого таза; рекомендуют гальванизацию шейно-лицевой области, электрофорез кальция и эуфиллина на воротниковую зону, транскраниальную электростимуляцию по седативной методике.

При легком и среднетяжелом ПГС применяют седативные препараты (валериана, пустырник, новопассит и др.), транквилизаторы (феназепам, реланиум, лоразепам и др.) и антидепрессанты (коаксил, аурорикс, прозак, амитриптилин), эффективные при преобладании психоэмоциональной симптоматики.

Для лечения ПГС можно применять гомеопатические препараты: климактоплан, климадинон и др.

При стойком и тяжелом ПГС лечение нейротропными препаратами целесообразно сочетать с заместительной гормональной терапией (ЗГТ), которая в этих случаях патогенетически обоснована.

ЗГТ быстро купирует как психоэмоциональные, так и вегетосо-судистые проявления ПГС.

Препаратом выбора ЗГТ в раннем послеоперационном периоде является гинодиан-депо (4 мг эстрадиол валерата + 2 мг дигидроэпиандростерона). Однократное парентеральное введение на 2-4-е сутки после операции создает высокую концентрацию эстрадиола и купирует ПГС во всех случаях. Важно, что гинодиан-депо не содержит гестагенного компонента, который увеличивал бы риск послеоперационных тромботических осложнений. Кроме того, сочетание эстрогенов с андрогенами оказывает антидепрессивное и психостимулирующее действие.

В раннем послеоперационном периоде можно использовать конъюгированные эстрогены (премарин в дозе 0,625), эстрогенсодержащие пластыри (эстрадерм и климара).

В позднем послеоперационном периоде возможны применение любых комбинированных препаратов ЗГТ, а также монотерапия эстрогенами. Для лечения ПГС применяют климен, климонорм, дивину, фемостон, клиогест, трисеквенс, циклопрогинову, эстрофем (по 1 таблетке 1 раз в сутки в соответствии с календарной упаковкой). Гинодиан-депо вводят вутримышечно по 1 мл каждые 4 нед. Эстрадерм, климару назначают по 1 пластырю в неделю в соответствии с прилагаемой инструкцией.

Длительность ЗГТ при транзиторной форме ПГС составляет 3-6 мес. Помимо купирования ПГС, ЗГТ преследует цель нормализации гипоталамо-гипофизарно-яичниковых взаимоотношений на время реабилитационного периода после операции. После купирования ПГС и отмены ЗГТ у пациенток репродуктивного возраста восстанавливается стероидная активность яичников. При стойком ПГС, переходящем в климактерий, целесообразно более длительное использование препаратов ЗГТ (1-5 лет).

Обязательным условием длительного приема препаратов ЗГТ является профилактика тромботических осложнений: контроль гемостазиограммы с определением времени свертывания крови, фибриногена плазмы, протромбинового индекса и АЧТВ; профилактическое назначение дезагрегантов и венопротекторов (аспирин, курантил, анавенол, венорутон, эскузан, детралекс и др.). Перед назначением ЗГТ и в процессе лечения необходим контроль за состоянием молочных желез: маммографию выполняют 1 раз в 2 года, УЗИ молочных желез и пальпаторный осмотр — каждые 6 мес.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Постгистерэктомический синдром

Гинеколог

Медицинские новости

На рабочем совещании в правительстве Санкт-Петербурга принято активнее развивать программу по профилактике ВИЧ-инфекции. Одним из пунктов является: тестирование на ВИЧ инфекции до 24% населения в 2020 году.

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Грядут долгие выходные, и, многие россияне поедут отдыхать за город. Не лишним будет знать, как защитить себя от укусов клещей. Температурный режим в мае способствует активизации опасных насекомых…

Медицинские статьи

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Преимплантационный генетический скрининг

Поделиться в соц. сетях: 21-11-2017

Одной из главных причин неудачных попыток ЭКО, самопроизвольного прерывания последующей беременности и рождения больных детей сегодня считается наличие хромосомных аномалий у плода.

Избежать перечисленных рисков при ЭКО помогает преимплантационный генетический скрининг (ПГС), благодаря которому нарушения обнаруживаются еще на стадии получения эмбрионов, до их переноса в полость матки. Таким образом, для переноса используются только здоровые эмбрионы, благодаря чему многократно увеличиваются шансы на успешную беременность и рождение здорового малыша.

Хромосомные аномалии эмбрионов приводят к невынашиванию беременности

Когда необходимо проведение ПГС

Преимплантационный генетический скрининг не является обязательной процедурой и не входит в стоимость программы ЭКО, но в настоящее время специалисты все больше сходятся во мнении, что ПГС необходим как минимум в половине случаев ЭКО.

На сегодняшний день показаниями к обязательному проведению ПГС являются:

  • Возраст женщины старше 35 лет: если у молодых пациенток количество генетически здоровых эмбрионов в среднем составляет почти 80 % от общего количества, то к 40 годам оно снижается до 20 %, а к 44 – 4–5 %.
  • Бесплодие неясного генеза.
  • Две и более неудачных попытки ЭКО.
  • Наличие более двух самопроизвольно прервавшихся, в том числе замерших беременностей.
  • Плохие показатели качества спермы мужчины.

Также ПГС оправдан при измененном кариотипе родителей, когда велик риск передачи наследственных патологий. В этом случае может быть показана и преимплантационная генетическая диагностика.

Виды хромосомных нарушений и их последствия

Хромосомные аномалии эмбрионов носят название анеуплоидии. В норме у каждого человека имеется диплоидный или двойной набор хромосом в соматических клетках, который состоит из 22 пар аутосом и 2 половых хромосом. В половых клетках содержится гаплоидный или одинарный набор хромосом, который в момент оплодотворения становится диплоидным.

Отсутствие одной хромосомы в любой хромосомной паре (моносомия) в большинстве случаев вызывает невозможность имплантации эмбриона или же приводит к внутриутробному развитию пороков, не совместимых с жизнью. При нехватке Х-хромосомы развивается синдром Шерешевского-Тернера, который проявляется аномалиями физического развития.

Второй тип анеуплоидии – увеличение хромосомного набора на одну (трисомия), две (тетрасомия) или три (пентасомия) хромосомы. В большинстве случаев патология также несовместима с жизнью, но в ряде случаев приводит к нарушениям у плода. В частности, вызывает синдром Патау – тяжелые поражения мозга и внутренних органов, синдром Эдвардса – недоразвитие скелетной мускулатуры, деформации стоп и кистей, нарушения развития ЦНС и внутренних органов. 90–95 % случаев возникновения данных состояний приводят к гибели детей на первом году жизни. Наличие дополнительной Х-хромосомы у мальчиков вызывает синдром Кляйнфельтера с наличием разной степени выраженности умственной и физической отсталости, а также нарушениями полового развития. Одна из наиболее часто встречающихся патологий – синдром Дауна, который проявляется в умственной и физической отсталости.

Преимущества преимплантационного генетического скрининга

Основное преимущество ПГС заключается в возможности отслеживания хромосомных нарушений у эмбриона еще до его переноса в матку, то есть до фактического наступления беременности. Другие методы диагностики, такие как пренатальный скрининг, позволяют обнаружить патологию только по факту, поэтому единственной мерой становится прерывание беременности.

Проведение ПГС в ряде случаев может ускорить наступление беременности методом ЭКО

Использование ПГС в рамках проведения ЭКО повышает шансы на успешную беременность особенно у женщин в возрасте после 40 лет: вероятность успеха в этом случае практически такая же, как у молодой женщины. Главное – получить эмбрион с нормальным кариотипом.

Довольно часто встречаются случаи, когда получить генетически здоровые эмбрионы не удается. Плюс ПГС опять же в том, что увидеть это можно заранее и принять решение о дальнейших действиях: использовании донорских яйцеклеток или же отказ от ЭКО в пользу усыновления.

В настоящее время процедура ПГС хорошо знакома специалистам клиники «ЭКО на Петровке», которые имеют большой опыт в проведении данного исследования. Скрининг проводится путем биопсии, то есть забора нескольких клеток эмбриона на 5–6-е сутки его жизни. Данный метод является малотравматичным и полностью безопасным для эмбриона.

ПГД и ПГС при ЭКО

Многие будущие родители при изучении ЭКО процедуры сталкиваются с такими видами диагностики, как ПГД (преимплантанционная генетическая диагностика) и ПГС (преимплантационный генетический скрининг). Попробуем разобраться, что такое ПГД, чем он отличается от ПГС, какие должны быть показания к применению данных методик, и какова статистика успеха при применении ПГД и ПГС.

Актуальная задача, которая стоит перед медициной в области генетической диагностики, – это предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями. На сегодняшний день для предупреждения таких патологий используется два метода:

  1. Метод пренатальной диагностики – направлен на выявление патологий у плода во время беременности.
  2. Метод преимплатанционной диагностики – направлен на выявление патологий у эмбриона при ЭКО до его переноса в полость матки.

Тем самым преимущество метода преимплатационной диагностики перед методом пренатальной диагностики заключается в том, что в первом случае нет нужды в прерывании беременности при выявлении патологии, так как эмбрионы с геномными отклонениями просто не будут подсаживаться в матку. Условием проведения ПГД является обязательное проведение ЭКО процедуры.

Подведя итоги, ПГД можно определить как один из методов отбора эмбрионов с целью определения какой-либо определенной генетической патологии и дальнейшего использования здоровых эмбрионов. Средство, которым пользуются репродуктологи при ПГД, – это маркировка отдельных хромосомных участков/ последовательностей ДНК, позволяющее отличить нормальное ядро от ненормальных ядер.

Существует три метода ПГД:

  1. Диагностика полярных телец на уровне ооцита – проводится до оплодотворения ооцитов. Преимущество данного метода состоит в том, что нет никаких вмешательств в эмбрион, так как исследование проводится до оплодотворения яйцеклетки, а недостатком – в том, что исследуются только патологии по женской линии, т.е. мужской фактор не исследуется.
  2. Диагностика бластомера эмбриона 3-го дня созревания.
  3. Диагностика бластоцисты клеток эмбриона 5-го дня созревания, где основным преимуществом является большее количество биоматериала для исследования.

Сама технология проведения ПГД сводится к нескольким этапам:

  1. Перед проведением ПГД проводится обязательное генетическое обследование, после чего генетик делает свое заключение. Определяется метод диагностики.
  2. Проводится цикл ЭКО, получение эмбрионов.
  3. ПГД установленным методом.
  4. Перенос эмбрионов матери возможен с 3 по 5 день после ПГД.

Многие клиники предлагают использовать исследование эмбрионов методом ПГС (преимплантационный генетический скрининг).

ПГС – исследование у эмбрионов числа хромосом, анеуплодии по которым совместимы с рождением и пренатальным развитием плода, иными словами, ПГС дает возможность увеличения наступления беременности и отбор здоровых эмбрионов.

Т.е. ПГД применяется в случае высокой вероятности какой-либо генетической патологии, которая определена наследственными заболеваниями родителей, а ПГС в случаях, когда у родителей нет наследственных заболеваний, но имеются риски к патологии по определенным признакам.

Основные показания к применению ПГД:

  1. Установленное семейное носительство хромосомной аномалии;
  2. Установленное семейное носительство генной мутации;
  3. Установленное носительство митохондриальной болезни;
  4. Высокий риск развития онкологических заболеваний;
  5. Высокий риск развития болезни с поздней манифестацией (хорея Генгтингтона и др.).

Если у семьи отсутствуют наследственные заболевания, то репродуктолог может посоветовать пройти ПГС, для того чтобы уменьшить риск рождения ребенка с хромосомной болезнью, снизить частоту спонтанных прерываний беременности, вследствие чего увеличить эффективность ЭКО у пациентов с повышенным риском развития анеуплоидных гамет.

Основные показания к применению ПГС:

  1. Старший женский репродуктивный возраст 38 лет, т.к. с 35 лет повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией;
  2. Привычное невынашивание (2 и более спонтанных прерывания беременности на ранних сроках);
  3. Повторяющиеся отсутствия имплантации (в 3-х и более попытках ЭКО);
  4. Тяжелые нарушения сперматогенеза.

При проведении ПГС супругам необходимо обязательно пройти кариотипирование!

Для чего требуется ПГС в старшем женском репродуктивном возрасте:

Если рассматривать беременность у женщин старшей возрастной категории, то риск невынашивания беременности эмбрионов женщины 35-ти летнего возраста составляет – 18,3%, а к 40 годам и старше увеличивается, и составляет 33%.

Риск хромосомной патологии у плода на 12-ой неделе беременности у женщин 35 лет и старше составляет 0,4%, а у женщины 40 лет и старше увеличивается, и составляет 1,5%.

По данным МРЦ за 2009-2013 год применение ПГС при ЭКО у женщин 35 лет и старше дало следующие результаты:

  1. Увеличение числа наступления беременности в 1,5 раза (с 32% до 43% на эмбриоперенос);
  2. Снижение частоты выкидышей раннего срока беременности в 2 раза (с 28% в циклах без ПГС до 15% в циклах с ПГС);
  3. Увеличение вероятности рождения здорового ребенка более чем в 1,5 раза (с 23% до 36% на эмбриоперенос).

Важно помнить, что даже ПГС не даст 100% вероятности отсутствия аномалий у плода, из статистики видно, что число ошибок ПГС метода составляет менее 1%. (при исследовании 12 620 циклов ошибка была выявлена в 12 случаях).

В программы нашего Центра включены процедуры ПГС в клиниках — партнерах и сотрудники нашего центра готовы подробно проконсультировать Вас о возможности применения данного метода.