Детское дезинтегративное расстройство

Содержание

Детское дезинтегративное расстройство

Детское дезинтегративное расстройство

МКБ-10

МКБ-10-КМ

МКБ-9

299.10299.10, 299.11299.11

МКБ-9-КМ

DiseasesDB

MedlinePlus

eMedicine

Де́тское дезинтеграти́вное расстро́йство — относительно редкое первазивное (общее) расстройства развития у детей, родственное детскому аутизму и синдрому Ретта, которое возникает после первых 2 лет нормального развития. Расстройство характеризуется резкой утратой прежде усвоенных навыков в таких областях, как социальные навыки, речь, контроль функций мочевого пузыря и/или кишечника, нарушением сенсорно-двигательной координации. В итоге расстройство приводит к глубокой и необратимой умственной отсталости.

В США в настоящее время детское дезинтегративное расстройство считается устаревшим диагнозом, при соответствии критериям этого расстройства ставится диагноз «расстройство аутистического спектра». В странах, использующих МКБ-10 оно актуально и диагноз «другие дезинтегративные расстройства детского возраста» (англ. other childhood disintegrative disorder, F84.3) используется в психиатрической практике.

История

Детское дезинтегративное расстройство впервые описано Теодором Геллером (1930) под названием «детская деменция» (dementia infantilis), и впоследствии была названа его именем — синдромом Геллера.

Классификации

Международная классификация болезней

В Международной классификации болезней 10-пересмотра (МКБ-10) существует рубрика F84.384.3 — «другие дезинтегративные расстройства детского возраста».

В F84.3 включаются (синонимы): дезинтегративный психоз, детская деменция (dementia infantilis), синдром Геллера, симбиотический психоз, синдром Краммера — Полльнова. Должны быть исключены: приобретённая афазия с эпилепсией (F80.3x), элективный мутизм (F94.0), синдром Ретта (F84.2), шизофрения (F20.-).

Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам

В Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам 4-го издания (DSM-IV и DSM-IV-TR) «детское дезинтегративное расстройство» (англ. childhood disintegrative disorder) как отдельная диагностическая категория обозначалась кодом 299.10.

В следующем издании (DSM-5) детское дезинтегративное расстройство вместе с синдромом Аспергера, аутизмом (аутистическим расстройством) и первазивным расстройством развития без дополнительных уточнений объединены в один новый диагноз — расстройство аутистического спектра (299.00 (F84.0)). Таким образом, «детское дезинтегративное расстройство» удалено из американского классификатора.

> Эпидемиология

Детское дезинтегративное расстройство по общей оценке встречается у 1,7 из 100 000 детей. Преобладают лица мужского пола.

> Терапия

Эффективного лечения детского дезинтегративного расстройства в настоящее время не существует.

Примечания

  1. Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. 1 2 3 4 Жмуров В. А. Психиатрия. Энциклопедия. — T/O «Neformat», 2016.
  4. 1 2 Психиатрия / под ред. Н. Г. Незнанова, Ю. А. Александровского, Л. М. Барденштейна, В. Д. Вида, В. Н. Краснова, Ю. В. Попова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 512 с. — (Серия «Клинические рекомендации»). — ISBN 978-5-9704-1297-8.
  5. 1 2 Всемирная организация здравоохранения. F8 Расстройства психического развития (F80—F89) // Международная классификация болезней (10-й пересмотр). Класс V: Психические расстройства и расстройства поведения (F00—F99) (адаптированный для использования в Российской Федерации). Часть 1. — Ростов-на-Дону: Феникс, 1999. — С. 326—327. — ISBN 5-86727-005-8.
  6. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, Text Revision (DSM-IV-TR). — Washington, DC: American Psychiatric Publishing, 2000. — P. 77—79. — 943 p. — ISBN 978-0-89042-025-6.
  7. Fombone E. Prevalence of childhood disintegrative disorder (неопр.) // Autism. — 2002. — Т. 6, № 2. — С. 149—57. — DOI:10.1177/1362361302006002002. — PMID 12083281.

Словари и энциклопедии

Это заготовка статьи по психиатрии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.

Симптомы, диагностика и коррекция синдрома Геллера

Синдром Геллера – это достаточно редкое психическое расстройство, которое отмечается у 1,7 из 100 тысяч человек (Fombone E. (2002). “Prevalence of childhood disintegrative disorder”), преимущественно у мальчиков, проявляющееся в виде утраты ранее усвоенных навыков и потери контроля над мочеиспусканием и дефекацией. Данная патология появляется обычно у детей с нормальным развитием на 2-3 год жизни, но отмечались случаи, когда манифестация возникала и в 8-10 лет.

В настоящее время понятие «синдром Геллера» используется только в странах бывшего СССР, а также в научных работах. По МКБ-10, это заболевание кодируется как F84.3 – «другое дезинтегративное расстройство детского возраста». У синдрома Геллера имеются синонимы:

  • дезинтегративный психоз;
  • детская деменция;
  • симбиотический психоз.

В странах Евросоюза и США понятие считается устаревшим, было переименовано в детское дезинтегративное расстройство. По DSM-5 (диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам), которое используется в США, с 2013 года детское дезинтегративное расстройство было вовсе удалено из классификации болезней, и теперь включено в группу заболеваний «расстройства аутистического спектра», которое классифицируется в России как F84.0.

В настоящее время разрабатывается МКБ-11, которая вступит в силу только в 2022 году. В новой версии российские врачи, как и на Западе, исключат синдром Геллера, как нозологическую единицу, и он будет включен в «расстройства аутистического спектра», где уже точно будут указаны стадии нарушения интеллекта и наличие/отсутствие функционального языка общения.

По каким причинам развивается расстройство

Как и при большинстве психических заболеваний неорганической этиологии, причины детского дезинтегративного расстройства (синдрома Геллера) до конца не выяснены.

Симптомы, классификация

В настоящее время классификации синдрома Геллера не разработано в связи с достаточно редким распространением нарушения. При постановке диагноза «детское дезинтегративное расстройство» дополнительно уточняется степень нарушения интеллектуальных способностей:

  • легкая (ранее использовался термин дебильность);
  • средняя (слобовыраженная имбецильность);
  • тяжелая (выраженная имбецильность);
  • глубокая (устаревшее название идиотия).

Симптомы синдрома Геллера развиваются постепенно, обычно на протяжении 6-15 месяцев (Жмуров В. А. Психиатрия. Энциклопедия).

Так как манифестация обычно возникает в возрасте 2-3 лет, первыми признаками заболевания обычно выступают повышенная возбудимость ребенка, капризность, повышенная агрессивность без выраженных поводов к этому, нарушение сна, отсутствие влечения к играм, которые ранее нравились. Такая стадия обычно длится 1-3 месяца, и зачастую остается незамеченной ни родителями, ни врачами. В дальнейшем, примерно на 4-6 месяце «стертого» течения болезни, нарушения психики прогрессируют:

  1. Ребенок начинает отвечать односложными фразами: «да», «нет» и т.д., даже если ранее мог сформулировать полноценные предложения и высказать свои мысли. Особенно это ярко выражено у тех детей, у которых заболевание начинается после 5 лет.
  2. Эмоциональный фон становится лабильным: пропадает интерес к окружающему миру, играм, мультфильмам.
  3. Больной постепенно теряет физические навыки, которые раньше мог делать самостоятельно: одеваться, чистить зубы, мыть руки, собирать игрушки.

В завершающей стадии болезни ребенок не только не способен самостоятельно питаться, одеваться и выполнять элементарные бытовые навыки, которые ранее легко выполнял, но и не может удерживать мочу и кал.

Диагностические методы и критерии

Обычно родители обращают внимание на нарушения в поведении ребенка уже на том этапе, когда они утрачивают элементарные бытовые навыки. В первую очередь, при появлении нарушений следует обратиться к педиатру, который в свою очередь назначает обследование для исключения органических поражений головного мозга (опухоли, гематомы, врожденные аномалии развития). Для этого всегда назначается полный перечень обследования по протоколу оказания медицинской помощи:

  • общий анализ крови и мочи;
  • кровь на сахар – при сахарном диабете I типа, возможно ухудшение психического развития;
  • ЭКГ – при врожденных или приобретенных пороках сердца из-за недостатка кровоснабжения головного мозга также нарушается психическое здоровье;
  • компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию с контрастированием, для исключения новообразований головного мозга, кинкинга (повышенной извитости артерий) – проводится у детей, особенно с психическими нарушениями, под общей анестезией;
  • электроэнцефалография – позволяет исключить эпилепсию и некоторые другие неврологические и психиатрические заболевания, — следует упомянуть о том, что почти у 50% детей с синдромом Геллера, отмечается повышенная мозговая активность.

Кроме перечисленных анализов и обследования головного мозга педиатры назначают консультацию невролога и офтальмолога (осмотр глазного дна). Это выполняется для исключения неврологических заболеваний и новообразований головного мозга.

После полного исключения соматических заболеваний больной ребенок проходит обследование у психиатра. Психиатрическое обследование проводится также по следующим стандартам:

  1. Беседа с больным ребенком и его родителями. Обсуждается вся симптоматика, сроки появления изменений в психической деятельности.
  2. Наблюдение за поведением ребенка. Во время опроса врач-психиатр следит за реакциями ребенка, стереотипным поведением, а также отсутствием мимики, жестов и нежеланием общения с врачом.
  3. Специальные тесты по психологическому тестированию. В данном случае используются стандартные методы обследования в психиатрии детского возраста (в том числе и на ПМПК). Для этого применяются тест Векслера, матрицы Равена и коробка форм.

Лечение, коррекция поведения и адаптация в обществе

В настоящее время, адекватного и полноценного лечения детей и взрослых людей с синдромом Геллера не существует. Врачи из многих стран проводят большое количество обследований, которые направлены на устранение симптомов расстройств аутистического характера, а также на максимально возможное восстановление утраченных функций. По данным последних исследований, наиболее эффективными оказались следующие медикаментозные и педагогические методики коррекции синдрома Геллера:

  1. Музыкальная терапия. Исследование проводилось в 2013 году на протяжении 7 месяцев (Берген, Норвегия), в котором участвовало 165 больных. Результаты исследования показали, что в результате этого лечения навыки устного общения возросли в 3 раза, инициирующее поведение в 4 раза, а социальное взаимодействие почти в 7 раз. Также данная методика показала и отдаленные последствия: отношения между родителями и детьми улучшились в 12 раз (по специальным методам обследования, используемых в психиатрии), а уровень радости больных возрос в 47 раз.
  2. Медикаментозное лечение. Хорошие результаты в лечении, преимущественно в устранении симптомов депрессии, агрессии, суицидальных попыток показали препараты Ариприпразол, Рисперидон и Метилфенидат. Эти лекарственные средства оказывали успокоительное действие, что в сочетании со специальными занятиями дало очень хорошие результаты.

Воспитание детей с синдромом Геллера – что делать родителям?

На родителей детей с синдромом Геллера, в том числе и во взрослом возрасте, накладываются огромные «обременения», связанные с постоянным уходом и контролированием больного. Воспитание и обучение больных с данным заболеванием (на современном медицинском языке с «расстройствами аутистического спектра») возлагается на специальных коррекционных педагогов, а также, в большей степени, на родителей.

По законодательству, дети с таким заболеванием должны обучаться по специальной программе, что указано в Федеральном Законе №273-ФЗ от 29.12.2012 года. Для таких детей в индивидуальном порядке создается специальная образовательная программа, направленная на интересы больного (рисование, музыка, лепка, конструкторы, ролевые игры и т.д.). Успеха в социализации, а также восстановлении бытовых навыков больного синдромом Геллера можно достичь только в тех случаях, когда пациент заинтересован в учебной программе. В странах Европы и США у каждого больного с расстройствами аутистического спектра имеется свой тьютор, который проводит инклюзивное обучение.

При установлении диагноза «синдром Геллера» педагоги совместно с родителями разрабатывают индивидуальный план обучения, социализации и реабилитации, поэтому единых рекомендаций для родителей больных детей нет, и не будет, так как каждый больной, в данном случае, индивидуален.

Профилактических мероприятий в отношении деменции в детском возрасте, как и других психических заболеваний не существует, так как неизвестны причины их развития.

Так как в настоящий момент не разработано полноценного лечения синдрома Геллера, прогноз в большинстве случаев является неблагоприятным. Только примерно 20% больных при постоянных занятиях с педагогами коррекционного образования, всевозможной помощи родителей, удается добиться небольших улучшений в сфере запоминания и социальной адаптации.

Большая же часть детей даже при оказании медико-педагогической помощи остаются инвалидами на всю жизнь и требуют постоянного ухода со стороны родителей или работников интернатов для инвалидов.

F84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста

F84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста

А. Развитие без видимой патологии по меньшей мере до двухлетнего возраста. Отмечаются нормальные соответствующие возрасту навыки в общении, социальных связях, играх и адаптивное поведение в возрасте 2 года или старше.

Б. Отчетливая потеря ранее приобретенных навыков примерно во время начала расстройства. Для диагноза требуется клинически значимая потеря навыков (а не просто неспособность пользоваться ими в некоторых ситуациях) по меньшей мере в 2 из следующих областей-

1) экспрессивная и (или) рецептивная речь-

2) игровая деятельность;

3) социальные навыки или адаптивное поведение

4) контролирование функций кишечника или мочевого пузыря;

5) моторные навыки.

В. Качественно анормальное социальное функционирование, проявляю щееся минимум в 2 из следующих областей:

1) качественные нарушения социального взаимодействия (по определенному для аутизма типу);

2) качественные нарушения общения (по определенному для аутизма типу);

3) ограниченные, повторяющиеся или стереотипные поведение, интересы и активность, включая моторные стереотипии и маннеризмы;

4) общая потеря интереса к предметам и ситуации в целом.

Г. Расстройство не может быть объяснено как одна из других форм общего расстройства развития; приобретенная афазия с эпилепсией (F80.6); элективный мутизм (F94.0); шизофрения (F20- ) или синдром Ретта (F84.2).

Классификация психических расстройств МКБ-10. Клинические описания и диагностические указания. Исследовательские диагностические критерии. 2012.

Другие дезинтегративные расстройства детского возраста.

от 15.08.2019Клиника интеллектуальных нарушений. Ответы.

К этой рубрике психических расстройств относятся общие расстройства развития, характеризующиеся утратой ранее приобретенных навыков и развитием аномальных проявлений социальных, коммуникативных, поведенческих сфер личности.

Характерно, что до начала этих нарушений у больных отмечается нормальный период психологического (психического) развития (до 2—3 лет), после чего происходит четкая прогрессирующая утрата ранее приобретенных навыков, вплоть до проявлений глубокого слабоумия.

Среди ряда расстройств данной группы авторы сочли необходимым выделить два основных синдрома (Геллера и Краммера — Полльнова) как наиболее важные для будущих специалистов.

Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (дезинтегративный психоз, синдром Геллера, симбиотический психоз, детская деменция) (F84.3).

Детское первазивное (дезинтегративное) расстройство.

Существует небольшая группа людей, которые развиваются нормально
(или почти нормально) в возрасте от 1,5 до 4 лет, а затем у них
появляются тяжелые симптомы аутизма. Некоторые врачи диагностируют в
таком случае “поздно начавшийся аутизм” (это обычно означает, что
существовало кажущееся нормальным развитие до возраста 18-24
месяцев). У имеющих более длительный период нормального развития
затем следовали явно выраженная регрессия навыков и развитие многих
симптомов, характерных для аутизма.

Таких детей обычно относили к имеющим детское дезинтегративное
расстройство. В классификациях ДСМ-IV и МКБ-10 для диагностики
необходимы клинически значимое отсутствие приобретенных навыков (по
крайней мере, двух из следующих навыков: речи, игры, социальных,
моторных навыков и кишечного/мочевого контроля), наличие, по крайней
мере, двух из триады нарушений при аутизме (или, в случае МКБ-10, 2
нарушений из 4 областей, включающих триаду аутистических нарушений и
в дополнение “основную утерю интереса к объектам и окружающему
миру”).

Детское дезинтегративное расстройство в прошлом рассматривали как
психоз Геллера, деменцию Геллера или дезинтегративный психоз.

Детская деменция — dementia infantilis — дезинтегративное расстройство детского возраста, характеризующееся прогрессирующим развитием дементного синдрома.

Синдром впервые описан в 1909г. немецким врачом Геллером (In. Heller) и австрийским врачом Заппертом (J. Zappert) в 1911г.

Быстро прогрессирующее слабоумие у детей раннего возраста (после периода нормального развития) с отчетливой потерей на протяжении нескольких месяцев ранее приобретенных навыков, с появлением аномалий социального, коммуникативного или поведенческого функционирования.

Этиология и патогенез

Причины расстройства не выяснены. Преобладает представление о наличии органической природы заболевания. Причиной заболевания является какая-то неустановленная, неврологическая дисфункция, однако отмечено, что началу заболевания часто предшествует стрессорный фактор.

Клиника

После периода нормального развития до 2—3 лет в течение 6— 12 мес. формируется тотальное слабоумие. Часто отмечается продромальный период неясной болезни: ребенок становится своенравным, раздражительным, тревожным и гиперактивным. Речь обедняется, а затем распадается. Утрачиваются ранее приобретенные поведенческие, игровые и социальные навыки. Теряется контроль за функцией кишечника и мочевого пузыря. Интерес к окружающей обстановке потерян, характерны стереотипные двигательные действия. За ухудшением в течение нескольких месяцев следует состояние плато, затем может наступить незначительное улучшение. Расстройство часто сочетается с прогрессирующим неврологическим состоянием, которое обычно кодируется отдельно.

Перечисленные клинические проявления, как правило, сопровождаются псевдобульбарными расстройствами (насильственные смех и плач).

В дальнейшем — полная утрата навыков и знаний, проявляющаяся клиникой глубокого слабоумия.

Продолжительность заболевания (от начальной до конечной стадии — стадии деменции) — от одного года до нескольких лет.

Прогноз неблагоприятный из-за отсутствия регресса клинических проявлений. Большинство больных остаются с тяжелой умственной отсталостью.

Дифференциальная диагностика

Расстройство напоминает дементные состояния взрослого возраста, но отличается в 3 аспектах: 1) нет доказательств распознанного органического заболевания или повреждения; 2) потеря приобретенных навыков может сопровождаться некоторой степенью выздоровления и восстановления функций; 3) нарушения общения имеют характер, сходный с аутизмом, а не с интеллектуальным снижением.

Дифференциальная диагностика

Проводится с аутизмом, ранней детской шизофренией. Для синдрома Геллера характерно общее психическое опустошение.

Терапия

Преимущественно симптоматическое. Включает три направления: лечение нарушений поведения и неврологических расстройств; мероприятия социальной и образовательной служб; помощь семье и семейную терапию.

Нет данных об эффективности какой-либо формы лекарственной терапии, за исключением краткосрочного лечения нарушений поведения. (Существуют сообщения, что расстройство вызывается «фильтрующимся вирусом», а специфичность клиники связана возрастными особенностями поражения.)

Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (F84.4) Синдром Краммера—Полльнова — психопатологический симптомокомплекс, включающий в себя своеобразный гиперкинетический психоз с развитием интеллектуальной недостаточности. Впервые описан немецкими невропатологом и психиатром Краммером и Полльновым (F. Krammer, H. Pollnov) в 1930—1932гг.

Клиника синдрома характеризуется стремительным и тяжелым развитием бесцельного двигательного беспокойства («ртутные движения», ребенок ни на мгновение не остается спокойным). Часто выявляются стереотипные ритмические двигательные акты. Отмечаются изменения эмоциональной сферы (приступы гнева, ярости, лабильность настроения, раздражительность). Четко прослеживается приостановка или замедление дальнейшего моторно-речевого развития.

Характерной особенностью данной патологии является то, что после максимальной выраженности симптоматики (к 6 годам) у больных отмечается ее регресс (в течение 1—2 лет), иногда до полного восстановления. Но в большинстве случаев у детей остаются интеллектуальные нарушения и склонность к эпилептиформным припадкам.

Синдром Шницлера. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Шницлера характеризуется хронической крапивницей, в сочетании с рецидивирующей лихорадкой, болью в костях, артралгией или артритом и уровнем моноклонального иммуноглобулина М (IgM) как правило, менее чем 10 г/л. Примерно 10-15% пациентов в конечном итоге развивают лимфопролиферативные расстройства, такие как лимфоплазмоцитарные лимфомы, макроглобулинемии Вальденстрема или IgM миеломы. Синдром Шницлера впервые был описан в 1972 г. С 1972 года было зарегистрировано около 100 случаев.

Синдром Шницлера. Причины

Факторы риска и точные причины до сих пор не были определены. Патогенез синдрома Шницлера также до сих пор полностью не определен. Единственное что известно, это то, что пациенты развивают отложения иммуноглобулина IgM в пораженных тканях. При использовании антиидиотипических антител, моноклональные антитела IgM могут демонстрировать реакцию с эпидермальными антигенами. Эти результаты наталкивают на ту идею, что отложения IgM могут быть вовлечены в патогенез, возможно, через образование иммунных комплексов и активации системы комплемента. IL-1альфа является известным медиатором воспаления, и его инъекции в кожу вызывают стойкое покраснение. В одном из докладов отмечалось, что в сыворотке 6 из 9 больных с синдромом Шницлера содержались поликлональные иммуноглобулины G (IgG) — это тот тип аутоантител, который направлен против IL-1альфа. Эти аутоантитела могут продлевать период полураспада IL-1альфа, что приведет к изменению его распределения в тканях и к изменениям в активности соединения. Поэтому, это увеличение активности IL-1 альфа может объяснить развитие таких симптомов и проявлений как крапивница и лихорадка. Повышенные уровни интерлейкина 6 (IL-6), гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора (GM-CSF) и гранулоцитарного колониестимулирующого фактора (G-CSF) также были обнаружены в сыворотке крови у некоторых пациентов. Роль этих цитокинов в патогенезе синдрома Шницлера еще не ясна.

Синдром Шницлера. Патофизиология

Точный патогенез синдрома Шницлера остается загадкой. Некоторые исследователи предполагают, что накопление парапротеина IgM, который приводит к образованию иммунных комплексов и к активации каскада комплемента, несет ответственность за развитие кожных проявлений синдрома Шницлера. Другой предложенный механизм включает неконтролируемую активацию интерлейкина 1-альфа (IL-1Alpha).

Синдром Шницлера. Симптомы и проявления

Все пациенты с синдромом Шницлера страдают хронической, рецидивирующей крапивницей. Зуд обычно отсутствует в начале заболевания, но поражения могут стать мягко зудящими примерно у 45% пациентов через 3-4 года. Кожная сыпь, как правило, является первым проявлением, которое может произойти прежде всего на спине и на конечностях, на ладонях, ступнях, на голове и в области шеи.

Примерно 90% пациентов с синдромом Шницлера испытывают периодические лихорадки. Каждый лихорадочный эпизод обычно проходит в течение нескольких часов. Однако, лихорадка может сохраняться до 24-48 часов. Эпизоды могут возникать несколько раз в день или редко, например раз в год. Озноб встречается редко. В некоторых случаях, лихорадка и сыпь не связаны между собой. Одновременно с лихорадкой, 80% пациентов сообщают о рецидивирующих артралгиях, 70% сообщают о болях в костях (обычно в крупных суставах) и миалгиях. Боли в костях преимущественно влияют на подвздошную кость и большую берцовую кость. Бедра, позвоночник, предплечья и ключицы реже, но тоже могут пострадать. Кроме того, усталость и потеря веса происходит у большинства пациентов.

Синдром Шницлера. Фото

Проявления синдрома Шницлера.

Сыпь на руке.

Сыпь на туловище.

Сыпь на туловище (2).

Сыпь на туловище (3).

Сыпь на туловище (4).

Сыпь на руке (2).

Сыпь на туловище (5).

Сыпь на туловище (6).

Сыпь на туловище (7).

Синдром Шницлера. Физическое обследование

Уртикарная сыпь при синдроме Шницлера состоит из бледно-розовых, слегка повышенных папул и бляшек. Индивидуальные поражения как правило 0,5-3 см в диаметре. Новые поражения появляются ежедневно. Они сохраняются на срок 12-24 часов, а затем исчезают без осложнений. Отек Квинке возможен, но он происходит очень редко. Лимфоденопатия может развиваться у 50% пациентов, гепатомегалия у 30% пациентов, а спленомегалия у 10% пациентов. Набор диагностических критериев которыми можно определяет синдром Шницлера включают по меньшей мере два из следующих критериев:

  • Периодические лихорадки
  • Артралгии или артрит
  • Боли в костях
  • Увеличение лимфатических узлов
  • Гепатомегалия или спленомегалия
  • Лейкоцитоз
  • Скорость оседания эритроцитов повышенна
  • Костные аномалии

Диагноз будет поставлен после исключения других причин.

Синдром Шницлера. Диагностика

Все случаи синдрома связаны с моноклональными гаммапатиями IgM, о чем свидетельствует иммуноэлектрофорез сыворотки. Большинство случаев включают изотип IgM-каппа. Несколько случаев IgM-лямбда и IgM-каппа/лямбда. Сывороточные уровни IgM, как правило, менее чем 10 г/л. В 51% случаев, электрофорез белка может быть бесполезным в обнаружении гаммапатии IgM потому, что уровни могут быть очень низкими. Также известно о небольшом количество случаев, когда пациенты имели почти все клинические особенности синдрома Шницлера, но у них не было сопутствующих гаммапатий IgG. СОЭ и уровень С-реактивного белка повышены в большинстве случаев. Лейкоцитоз (70%), тромбоцитоз (20%), и анемия (50%), также могут быть обнаруженны. Аномальные лимфоидные пролиферации встречаются у 20% пациентов при анализе тканей полученных на биопсии костного мозга.

Синдром Шницлера. Лечение

До, примерно, 2005 года, лечение крапивницы вызванной синдромом Шницлера было бесполезным. Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), кортикостероиды и иммунодепрессанты обеспечивают переменное облегчение от симптомов болей в костях и артралгий, связанных с синдромом Шницлера. Кожные проявления также плохо отвечают на H1 и H2 антигистаминные препараты. Колхицин и дапсон были опробованы с переменным успехом у разных пациентов. Некоторые пациенты реагировали на лечение талидомидом, но возникновение периферической невропатии ограничивает его применение. Ритуксимаб, моноклональное антитело анти-CD20 может иметь переменную эффективность. Хлорохин, хлорамбуцил, циклофосфамид, азатиоприн, плазмаферез и высокие дозы внутривенного иммуноглобулина не показали никакого ответа. УФ-излучение может помочь в снижении интенсивности сыпи у некоторых пациентов. НПВП оказало некоторую пользу для контроля болей в костях и лихорадки, но не для крапивницы. Системные стероиды могут быть несколько эффективными в управлении кожной сыпью, но обычно в дозах, которые могут вызвать значительные долгосрочные негативные последствия. Пефлоксацина мезилат в дозе 800 мг/сут может иметь неплохой терапевтический результат. В исследовании проведенном на 11 больных, было достигнуто значительное снижение интенсивности и частоты многих из проявлений в большинстве пациентов из группы и это при условии, что стероиды и системные кортикостероиды им не назначались. И вот в 2005 году, исследователи впервые применили анакинру, рекомбинантную форму природного антагониста рецептора IL-1, димерный слитый белок, который действует в качестве приманки для рецептора IL-1, это вещество у многих пациентов с синдромом Шницлера привело к ремиссии состояния.

Синдром Шницлера. Осложнения

Синдром Шницлера может трансформироваться в злокачественную лимфоплазмоцитарную форму, например в макроглобулинемию Вальденстрема и в некоторые типы лимфомы или в IgM миеломы.

Синдром Шницлера. Прогноз

Большинство пациентов с синдромом Шницлера имеют хроническое доброкачественное течение состояния. Информация по спонтанным полным ремиссиям не поступала. В целом, прогноз для синдрома Шницлера хороший. Тем не менее, примерно 10-15% пациентов проходят через трансформацию синдрома в злокачественную форму. Самый первый пациент, который был описан Шницлером умер в возрасте 88 лет от диффузной лимфоплазмоцитарной инфильтрации в печень и костный мозг. Таким образом, начальная диагностика синдрома Шницлера обязательно должна включать в себя исследование костного мозга, иммуноэлектрофорез сыворотки и уровень белка в моче. Биопсия лимфатического узла также должна быть выполнена, если узлы увеличены.

Синдром Брейгеля

Синдром Брейгеля (краниальная дистония, лицевой параспазм, синдром Мейжа) впервые был описан американским неврологом Горацио Вудом в 1887 году. Изучая различные нервные заболевания, он впервые обратил внимание на блефароспазм и оромандибулярную дистонию и описал их симптомы в своей работе «Нервные заболевания и их диагностика». Французский врач Генри Мейж (с именем которого связано одно из названий синдрома) в 1910 году обследовал 10 пациентов, страдающих этим заболеванием, и точно описал возникшие у них симптомы. Наконец, британский врач Чарльз Девид Марсден отметил, что выражения лиц больных, страдающих лицевым параспазмом, напоминают гримасу героя картины «Зевающий» фламандского живописца Питера Брейгеля-Старшего, творившего в 16 веке. По имени живописца синдром и получил свое название

Дистонией называют синдром, характеризующийся постоянными или периодическими сокращениями мышц . Чаще всего такие сокращения возникают спонтанно и могут иметь повторяющийся характер. Генерализованные дистонии (распространяющиеся на различные группы мышц) встречаются с частотой 3 на 100 000 человек, а фокальные формы, затрагивающие только одну часть тела, – 30 на 100 000 .

Клиника и течение

Впервые синдром Брейгеля проявляется в 50–60 лет. Женщины страдают этим синдромом в три раза чаще, чем мужчины. Обычно дебют заболевания сопровождается гиперкинезом круговой мышцы глаза (блефароспазмом) с последующей оромандибулярной дистонией – гиперкинезом мышц лица, челюстей, глотки и языка.

Этиология синдрома Брейгеля в настоящий момент неизвестна. Синдром редко возникает у детей, поражая в основном пожилых людей. Возможно, что появление дистонии связано с нарушением баланса основных нейромедиаторов в головном мозге и нарушениями в системе передачи сигналов. Скорее всего, этот дисбаланс обусловлен генетически.

Проявляется лицевой гиперкинез спонтанно – возникают сначала частые моргания, постепенно смыкание век становится всё более длительным. Блефароспазм обычно симметричен – затрагивает сразу оба глаза, но бывают случаи, когда поражается только одна половина лица. Блефароспазм сопровождается покраснением лица, учащением дыхания (диспноэ), корригирующими жестами, возникающими при попытке больного бороться с возникшим симптомом. У одних пациентов отмечается постоянное слезотечение, а другие, наоборот, страдают от повышенной сухости глаз.

Существует ряд парадоксальных кинезий – двигательных активностей, приводящих к снижению проявлений симптомов лицевого параспазма. К ним относятся сосание леденцов, курение. Подавляющее действие оказывают также прием алкоголя, темнота, закрывание одного или обоих глаз.

Обычно пациентам удается обнаружить положение глаз, при котором они ощущают облегчение – симптомы блефароспазма практически пропадают при полуопущенных веках или отведении глазных яблок в крайние положения.

Многие больные, страдающие синдромом Брейгеля(Мейжа), становятся неспособны обслуживать себя самостоятельно из-за возникающей «функциональной слепоты». Возникающий гиперкинез круговых мышц глаза приводит к невозможности нормально видеть, несмотря на то что зрение у таких пациентов не нарушено.

Оромандибулярная дистония – дистония мышц рта – может появиться через несколько лет после манифестации синдрома. Этот промежуток может достигать 20 лет, и некоторые пациенты не доживают до развития генерализованной формы синдрома Брейгеля.

При оромандибулярной дистонии затрагиваются мышцы нижней челюсти, щек, языка, глотки. В редких случаях спазмом поражаются дыхательные и шейные мышцы. Гиперкинез этих мышц приводит к появлению спонтанных гримас, непроизвольным движениям нижней челюсти – открыванию и закрыванию рта, высовыванию языка, кривошеи, которая является последствием спазма шейных мышц.

Прогрессирование заболевания ведет к возникновению нарушений речи – от изменения голоса до полной дизартрии. Также затруднен прием пищи. В большинстве случаев при синдроме Брейгеля оромандибулярная дистония возникает совместно с блефароспазмом. Однако, как указывалось выше, эти гиперкинезы лица могут являться симптомами и иных заболеваний в области неврологии (например, эссенциального тремора), что существенно затрудняет диагностику. Постановка диагноза должна осуществляться с учетом всех симптомов заболевания.

Гораздо реже встречается так называемый «нижний синдром Брейгеля». В этом случае у пациентов развивается дистония мышц нижней части лица, а блефароспазм не возникает вовсе.

В 30–80% случаев у пациентов, страдающих синдромом Брейгеля, развиваются дистонии, затрагивающие другие части тела. Наиболее часто встречается писчий спазм – тоническое напряжение мышц верхних конечностей, дистония глотки и гортани.

Важно, что возникновение и прогрессирование синдрома Брейгеля и сопутствующих симптомов нередко ведет к развитию тревожных состояний и депрессивных расстройств – они встречаются примерно у 20% больных. Возникшие дистонии медленно прогрессируют в течение нескольких лет, после чего состояние пациента стабилизируется. Ремиссии редки и кратковременны.

Диагностика

Несмотря на то, что дистонические расстройства, к которым относится синдром Брейгеля, являются одними из самых распространенных среди нарушений работы двигательной системы, диагноз «дистония» ставится не так уж часто. Это связано с тем, что не существует четких диагностических критериев дистоний. В 2006 году американские неврологи опубликовали ряд характеристик, позволяющих поставить правильный диагноз и не допустить гиподиагностики .

  • Сокращения одной и той же группы мышц носят повторяющийся характер, а скорость сокращений остается постоянной.
  • Гиперкинез стабильно затрагивает одну и более частей тела. При прогрессировании заболевания вовлекаются новые части тела или появляются новые движения.
  • Изменение позы пациента может как усилить, так и ослабить гиперкинез.
  • Стресс и усталость усиливают проявления дистонии, а отдых и сон – снижают их.
  • На фоне гиперкинеза у пациента возникают корригирующие жесты, с помощью которых больной пытается контролировать дистонические явления.

Также в 2006 году в сборнике официальных рекомендаций Европейской федерации неврологических обществ (European Federation of Neurological Societies, EFNS) была опубликована классификация дистоний , использование которой, помогает специалистам правильно диагностировать заболевание, отличив его от иных неврологических двигательных расстройств, например тремора или хореи.

Лечение

Для снятия симптомов синдрома Брейгеля применяют нейролептики, холинолитики центрального действия, кроме того, иногда эффективны ГАМК-ергические препараты, изредка препараты L-ДОПЫ, агонисты дофаминовых рецепторов, бета-адреноблокаторы, бензодиазепиновые препараты, карбонат лития. Однако в целом медикаментозное лечение малоэффективно. В последние годы спазмы лицевых мышц лечат ботулотоксином.

Токсин, выделенный из бактерии Clostridium botulinum, блокирует выделение ацетилхолина, воздействуя на холинэргические окончания.

В клинической практике применяется ботулотоксин серотипа А, который приводит к разрушению белка SNAP25, участвующего в формировании синапса и нейро-мышечной передаче сигнала. Препарат ботулотоксина вводится местно, в целевые мышцы, вызывая исчезновение дистонии. На территории РФ зарегистрированы и используются следующие препараты: «Диспорт», «Ксеомин», «Ботокс». Действие препарата обратимо, поэтому инъекции необходимо повторять регулярно – примерно каждые 6–8 месяцев. Известны случаи длительного лечения, когда ботулотоксин вводился пациентам регулярно на протяжении 15–20 лет без каких-либо побочных эффектов.

Хирургическое лечение лицевого параспазма используется довольно редко, хотя оно может облегчить страдания пациентов, помогая избавиться от кривошеи и других дистоний . Хирургическое лечение проводится на мышечном (миотомии) или невральном уровнях (например, пересекают веточку VII нерва к круговой мышце глаза).

Широкое распространение получил метод, называемый «стимуляция глубинных структур головного мозга» (Deep Brain Stimulation, DBS). Ее назначают в том случае, если лекарственная терапия, в том числе и ботулотоксин, не привела к улучшению состояния пациента.

Суть метода DBS состоит в том, что в определенный регион головного мозга пациента вживляются электроды. Специальный стимулятор передает импульсы заданной частоты и амплитуды, оказывая постоянное воздействие на нейрональные структуры головного мозга.

При синдроме Брейгеля стимуляции подвергается внутренняя часть бледного шара. Авторы одного из недавних исследований, изучавшие отдаленные эффекты глубинной стимуляции, отмечают, что эффект от ее проведения сохранялся у пациентов минимум в течение шести лет .

Применение DBS-терапии не исключает возникновения побочных эффектов. Имплантация электродов сопряжена с риском развития инфекции, их внедрение может вызвать кровотечение.

Реакция каждого пациента на передаваемые импульсы индивидуальна, в серьезных случаях могут появиться нарушения двигательной активности. Некоторые больные жалуются на депрессию или резкую смену настроения. Благодаря тому, что интенсивность импульсов можно регулировать, в большинстве случаев побочные эффекты можно минимизировать. Стимуляция глубинных структур головного мозга более эффективна для устранения симптомов оромандибулярной дистонии, чем при корректировке блефароспазма .

Немаловажным является проведение физиотерапии, способствующей лучшей реабилитации пациента, а также оказание больному психологической поддержки.

Случай из практики

15-летний мальчик жаловался на невозможность закрыть рот, напряженность мышц лица, частые непроизвольные моргания. В течение нескольких лет его беспокоили непроизвольные движения нижней части лица. Никакого лечения мальчик не получал и в целом ощущал себя здоровым.

Основываясь на истории болезни и симптомах, у пациента был диагностирован синдром Брейгеля. Других неврологических отклонений обнаружено не было.

Мальчику назначили «Ботокс», который вводили подкожно в мышцы лба, правую и левую глазные орбитальные мышцы, околоротовые мышцы, включая подбородочную.

Существенные улучшения наступили в течение недели, а терапевтический эффект инъекций сохранялся на протяжении восьми месяцев, после чего ботулотоксин был введен повторно .

2.Fahn S., Bressman S.B., Marsden C.D. Classification of dystonia. Adv Neurol. 1998. 78:.1-10.

3.Тюрников В.М., Маркова Е.Д., Добжанский Н.В. Хирургическое лечение краниальной и цервикальной дистонии. Атмосфера. Нервные болезни. 2007; 3: 28-32.

4.Geyer L.H., Bressman S.B. The diagnosis of dystonia. Lancet Neurol. 2006; 5: 780–790.