Галактоза у новорожденного

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться, состояние ребенка резко ухудшается.

Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга, обеспечить крохе нормальную жизнь.

Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Может ли быть аллергия на памперсы у грудничка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика заболевания

Галактоземия — что это за болезнь? Симптомы у новорожденных — фото:

Галактоземия представляет собой заболевание, вызванное мутацией на генетическом уровне. Вследствие таких мутационных процессов в организме ребенка происходят нарушения обменных процессов, в частности, невозможность переработки галактозы в глюкозу.

Глюкоза имеет важное значение для деятельности всех органов, и, в основном, для нормальной работы головного мозга. Недостаточное содержание данного вещества провоцирует множественные отклонения в работе внутренних органов новорожденного, приводит к резкому ухудшению его состояния.

В результате нарушения обменных процессов, в организме ребенка накапливается чрезмерное количество галактозы, что приводит к развитию интоксикации. Поэтому ребенку, при появлении у него первых признаков недуга, необходимо оказать экстренную помощь.

Нередко заболевание возникает у детей с избыточной массой тела при рождении (более 5 кг.). Лишний вес в этом случае является признаком нарушения обменных процессов в организме.

Причины возникновения и тип наследования

Известно, что причиной заболевания является наследственная предрасположенность, причем наследование происходит по аутосомно–рецессивному типу.

Это значит, что для развития недуга малыш должен унаследовать 2 копии мутировавшего гена: по одному от отца и матери.

Если этого не происходит (то есть ребенку передается только 1 неправильный ген), он, как правило, рождается здоровым, но является носителем мутировавшего гена.

При этом вероятность развития патологии у его наследников (через несколько поколений) по–прежнему остается.

Как исправить асимметрию лица у новорожденного? Читайте об этом .

Симптомы и признаки

В течении первых дней жизни заболевание может никак себя не проявлять, однако, в течении 5-7 дней с момента рождения ребенка, появляются характерные клинические признаки патологии.

Связано это с тем, что галактоза, содержащаяся в материнском молоке, и поступающая вместе с ним в организм малыша, неспособная перерабатываться в глюкозу, постепенно накапливается.

Это и приводит к появлению и интенсивному развитию признаков недуга. К числу таких симптомов относят:

  1. Обильную рвоту сразу же после кормления.
  2. Нарушения стула, понос.
  3. Нарушение эмоционального состояния малыша, он становится апатичным, либо, наоборот, перевозбужденным.
  4. Появление отеков на лице, в области конечностей.
  5. Помутнение хрусталика глаза, желтушность слизистой оболочки глаз.
  6. Нарушения работы печени, приводящие к увеличению ее размеров, развитию желтухи, цирроза.
  7. Асцит (патологическое скопление жидкости в брюшной полости).
  8. Судороги, повышение температуры тела.

Виды и формы

Заболевание принято классифицировать по степени тяжести его течения. Выделяют легкую, среднюю, тяжелую степени заболевания.

Галактоземия тяжелой формы нередко приводит к смертельному исходу.

Вероятность гибели ребенка зависит не только от степени тяжести патологии, но и от ее типа в зависимости от дефицита определенного фермента. При галактоземии наблюдается неполное превращение галактозы в глюкозу, при этом может отмечаться недостаток следующих ферментов:

  1. GALT – клинические проявления возникают даже при легкой степени заболевания. Тяжелая форма нередко является причиной смерти новорожденного.
  2. GALK – считается относительно легкой формой патологии, легкая степень заболевания может быть выявлена только в ходе лабораторных исследований. При более тяжелой степени у малыша развивается катаракта.
  3. GALE – легкая степень заболевания протекает без каких–либо проявлений, тяжелая степень имеет выраженную клиническую картину, характерную для данной патологии, сопровождается так же стойким нарушением слуха.

Как проходит операция болезни Гиршпрунга у детей? Ответ вы найдете на нашем сайте.

Осложнения и последствия

Наиболее распространенными и серьезными осложнениями галактоземии принято считать:

  • цирроз печени;
  • заражение крови;
  • умственную отсталость;
  • серьезные нарушения в работе ЦНС и органов пищеварительной системы;
  • стойкое нарушение зрения вплоть до полной его потери;
  • асцит.

Так как в процессе развития патологии поражаются все жизненно важные органы и системы, поддерживать нормальную жизнеспособность детского организма очень сложно, но, если малышу не оказать помощь, высока вероятность летального исхода.

Диагностика

Для постановки точного диагноза врач проводит осмотр ребенка, выявляет признаки патологии.

Необходимо провести лабораторные исследования, в частности:

  1. Анализы крови и мочи для определения уровня содержания лактозы.
  2. Генетические исследования с целью выявления мутационного гена.
  3. Общий анализ крови, биохимический анализ мочи для выяснения общего состояния организма малыша.
  4. Исследования внутренних органов ребенка (головного мозга, органов брюшной полости, печени) для оценки их функциональности.
  5. Обследование хрусталика глаз для выявления помутнения.

О симптомах и лечении вывиха тазобедренного сустава у новорожденных читайте .

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма.

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Профилактика

Предотвратить развитие опасного недуга невозможно не только в период беременности, но и на этапе ее планирования. Однако, для того чтобы знать о возможном риске, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое исследование.

Особенно это необходимо в том случае, если у кого – то из родственников мужчины или женщины уже имела место данная проблема.

Если существует риск развития галактоземии у будущего ребенка, женщине еще в самом начале беременности необходимо пересмотреть свой рацион, исключить из него молоко и молочную продукцию.

Галактоземия – редкое, но опасное врожденное генетическое отклонение, в ходе которого нарушаются обменные процессы в организме.

Характеризуется наличием опасных симптомов и высоким риском развития осложнений, которые могут привести к смерти малыша.

Патология не поддается лечению, для поддержания здоровья ребенку на протяжении всей жизни необходимо будет соблюдать строгую диету, исключающую употребление молока и всех продуктов и блюд, в состав которых оно входит.

Рекомендации по лечению везикулопустулеза у новорожденных вы найдете на нашем сайте.

О том, как распознать и как лечить лактозную недостаточность, вы можете узнать из видео:

Галактоземия – это редкая наследственная болезнь, спровоцированная неправильным обменом веществ. Возникает из-за дефекта белка, который отвечает за усвоение галактозы. Первые упоминания состоялись в 1917 году, спустя 39 лет определили, почему недуг возникает в организме детей.

Встречается болезнь с частотой примерно 1: 20000, считается крайне редкой. Возникает чаще всего в Японии: малый генофонд жителей обусловливает частую передачу генами заболевания.

Причины галактоземии

При наличии у родителей галактоземии, генетика ребенка меняется. Болезнь редко, проявляется только при передаче дефектного гена по наследству. Если патология только у отца или матери, недуг имеет легкую степень или не проявляется вообще. Малыш становится носителем гена, передает его своему потомству.

Галактоза – фермент, способствующий расщеплению любых съеденных продуктов. После переработки они видоизменяются, становясь глюкозой. Составляющая требуется для стабильной работы многих органов и систем организма, нормализации обменного процесса.

Еда, попадая в кишечник, раскладывается на компоненты, среди которых иногда есть галактоза. Вещество сразу поступает в печень, где перерабатывается. При непереносимости галактозы, процесс передачи в органы, последующая переработка происходят со сбоями. Ингредиент расходится через кровь по всему телу.

После распространения по телу, врач – генетик может определить недостаток кислорода в тканях. Резко нарушается стабильность работы многих органов. Ребенок медленно развивается, состояние организма постепенно ухудшается.

Симптомы галактоземии

Основные проявления недуга видны сразу. Любой малыш активно употребляет в пищу молоко, содержащее галактозу. Становятся заметны признаки нестабильной работы желудка, возможна анорексия, поражаются зрительные и другие органы.

Заметные изменения органов возникают у детей с разной скоростью, все зависит от тяжести болезни и степени непереносимости компонента.

Различают несколько форм недуга:

  1. Слабая форма галактоземии у детей. Новорожденная по причине причиняемого дискомфорта отказывается от грудного вскармливания. Появляется метеоризм, регулярный водянистый понос. После взятия анализов обнаруживается низкое количество глюкозы в крови – гипогликемия. Развитие происходит с задержкой. Часто возникают признаки хронических болезней печени. Возможно появление желтухи.
  2. Средняя тяжесть. При развитии данной формы болезни, к перечисленным проблемам добавляется распухание печени. Развитие происходит крайне медленно. Низкое количество галактозы способствует плавному ухудшению зрения. После поражения хрусталика развивается катаракта. По анализам крови можно судить о развитии анемии.
  3. Тяжелая форма галактоземии у новорожденных. Отличает стадию ряд характерных признаков:
    • После приема любой пищи, содержащей среднее или высокое количество белка, у ребенка наблюдается сильная рвота. После такого зачастую происходит полный отказ от питания. Для новорожденных признаком является гипервозбудимость, слабые рефлексы, постоянные сильные поносы. Вес таких детей обычно составляет более 5 кг при рождении, из-за чего роды проходят сложно.
    • Могут возникать судороги, желтушность. По кожному покрову местами проявляются кровоизлияния. Возникают они из-за недостатка компонентов, отвечающих за свертываемость крови. Спустя пару месяцев после первых признаков ухудшения зрения, появляется гипотрофия, проблемы с глазами усиливаются. Через некоторое время (2-4 месяца) добавляются признаки болезни печени. Возникает цирроз, в значительной степени ухудшается работа головного мозга.

Если малыш имеет последнюю форму недуга, принять меры нужно сразу. При несвоевременных действиях ребенок может умереть. Проблемы развиваются быстро, работа всех органов ухудшается.

  1. Бессимптомная галактоземия новорожденных. Недуг проходит без внешних проявлений. Обнаружить присутствие болезни можно только после исследований. По результатам анализов видно несоответствие требуемому количеству галактозы.
  2. Моносимптомная. Признаки заболевания проявляются в каком-то одном органе или системе.

Диагностика галактоземии

У новорожденных возможна галактоземия. Что это такое и как болезнь вылечивается, ответит педиатр или генетик. Стоит внимательно следить за наличием симптомов, при явных признаках принимать неотложные меры, убирать из рациона молочные продукты. Чтобы заболевание не успело прогрессировать, произвести серьезные разрушения в организме, важно определить недостаточность галактозы.

Сегодня в родильных домах обязательно проводится анализ на присутствие болезни, врач – диагностик производит скрининг. При подозрениях на болезнь необходима консультация педиатра, проведение анализа на галактоземию. В лабораторных условиях диагностики, обнаружение недуга сводится к определению количества галактозы.

Производится тест на нормальную переработку D- ксилозы, определяется взаимодействие глюкозы и галактозы. В современных клиниках проводится генетическое тестирование. Путем проведения подобных анализов, недуг определить несложно – выявляется патогенный ген, который отвечает за ее развитие. Галактоземия диагностика подразумевает, в основном, определение недостающего в организме компонента – галактозы.

Косвенным образом, по результатам лабораторных действий реально определить наличие болезни после проведения биохимии. Исследование мочи показывает недостаточность галактозы. Перечисленные методы помогают понять, насколько быстро развивается недуг, насколько поражены органы.

В целях диагностики проводится анализ хрусталика глаза на специальном оборудовании, электроэнцефалография. УЗИ показывает состояние внутренних органов, биопсия выявляет нарушения в печени.

Лечение галактоземии

У медиков есть ответы на вопросы, что такое галактоземия и как ее лечить. Главное правило – соблюдать строгую диету.

Не допускаются следующие продукты:

  • любые молочные;
  • хлеб, любая выпечка;
  • конфеты, другие продукты, приготовленные на маргарине;
  • нуклеопротеиды (яйца, почки и др.).

Для детей предусматривается питание специальными смесями, приготовленными на основе соевого белка. Допускается использование казеина, специальных добавок, казеин – доминантных смесей. По достижении 4 месяцев возможно кормление соками фруктов или ягод. Через месяц разрешается использовать фруктовое пюре.

Спустя несколько недель, в рацион добавляется овощное пюре, каши без молока из муки, разведенной в установленных дозировках со специальной смесью. По достижении 6 месяцев, разрешается корм мясом кролика, цыпленка, употребление говядины. Как вариант замены многих блюд, допускается употребление продуктов на основе фруктозы.

Прогноз и профилактика галактоземии

Состояние малыша определяется прогрессией недуга, мерами, которые были приняты для лечения. Удается устранить развитие болезней глаз, не нарушается нормальное развитие головного мозга и печени. Правильная диета обеспечивает минимальные проявления заболевания.

При обнаружении недуга на поздней стадии, когда органы поражены, развитие его можно замедлить с помощью специального лечения. При этом важно соблюдать строгую диету. Запущенная форма в основном заканчивается летальным исходом.

Чтобы галактоземия не прогрессировала, важно диагностировать ее как можно раньше. Выявить необходимо болезни, которые способствуют развитию галактоземии.

Для профилактики применяются следующие методы:

  1. Скрининг – тесты, необходимые для определения болезни у малышей.
  2. Перинатальные исследования, направленные на выявление недуга.
  3. Перевод малыша на корм без упомянутых продуктов.
  4. Минимальный прием молочных продуктов при вынашивании плода для матери. Риск развития сложной стадии болезни у малыша понижается.

Отвечая на вопрос: галактоземия что это, одной фразой можно сказать – недостаток галактозы. Болезнь поражает важные органы. Чтобы развитие младенца проходило нормально, необходимо своевременное проведение исследований. После обнаружения проблемы, можно вести нормальную жизнь, ограничивая ребенка лишь в рационе.

Галактоземия Мамедова Наргиз студентка ТГМУ русского сектора медицинского факультета 2 курса. — презентация

1 Галактоземия Мамедова Наргиз студентка ТГМУ русского сектора медицинского факультета 2 курса

2 Наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1- фосфатуридилтрансферазы).галактозыглюкозумутацияструктурного генаферментагалактозо-1- фосфатуридилтрансферазы Тип наследования галактоземии аутосомно- рецессивный аутосомно- рецессивный

3 Этиология и патогенез Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.лактозы фермента Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Галактозакровицентральную нервную систему печень хрусталик

4 Клиника Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.желтухой судороги глазных яблок мышц

5

6 Симптомы Симптомы могут быть различными. Это зависит от степени тяжести заболевания. При легкой степени тяжести болезнь выявляют случайно. Основными проявлениями болезни служат плохая переносимость молока и ранний отказ от груди.

7

8 Симптомы В тяжелых случаях характерны следующие симптомы. Со стороны пищеварительной системы: расстройство стула в виде поноса; при отсутствии своевременной диагностики увеличиваются в размерах печень и селезенка. Печень становится плотной консистенции; асцит – скопление жидкости в брюшной полости.

9 Симптомы Со стороны кожных покровов и видимых слизистых: Желтуха кожа и видимые слизистые оболочки приобретают желтоватый цвет. Вначале обнаруживается пожелтение склер (белков) глаз. Позднее отмечается желтушность кожи лица и тела. Последними желтеют ладони, подошвы, подмышечные области, носогубный треугольник.

10 Симптомы Галактоза накапливается в клетках организма и тем самым поражает печень, нервную систему и другие органы. Первые признаки заболевания могут проявляться у новорожденных. – После начала кормления грудным молоком или молочными смесями появляется рвота, понос, ребенок быстро теряет вес. – Через несколько дней развивается желтуха, увеличивается печень. – Позже могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, что проявляется: судорогами мышц, возбуждением; поражением глаз в виде катаракты помутнения хрусталика (структура, которая расположена внутри глаза и участвует в преломлении лучей света); развитием цирроза печени (тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью); умственной отсталостью.

11 Симптомы Со стороны нервной системы и органов зрения: судороги мышц; нистагм (непроизвольное движение глазных яблок); снижение тонуса мышц; катаракта – помутнение хрусталика глаза из-за накопления сахарного спирта – галактиона; отставание в физическом и нервно- психическом развитии.

12 Симптомы Со стороны мочеполовой системы: в моче могут появиться белок и сахар. При тяжелом течении из-за выраженного нарушения функции печени отмечается повышенная кровоточивость. o У таких больных часто бывают носовые, желудочно-кишечные, из десен, геморроидальные кровотечения – кровотечения из поврежденных геморроидальных узлов (расширенные, переполненные кровью кровеносные сосуды, располагающиеся около анального отверстия). o На коже геморрагическая сыпь, возникающая вследствие повреждения стенки сосудов. При надавливании сыпь не бледнеет и не исчезает.

13 Классификация Существуют следующие типы. Классический. Вариант Дюарте – у таких больных может проявляться катаракта (помутнение хрусталика глаза), незначительная задержка умственного развития, слабовыраженные неврологические проявления. Считают, что данный тип является предрасполагающим фактором к развитию других хронических заболеваний печени (например, хронический гепатит). Выявляется, как правило, случайно, при исследовании крови и мочи.

14 Классификация По степени тяжести заболевания выделяют следующие формы заболевания. Легкий тип — болезнь выявляется случайно. Основные проявления плохая переносимость молока и ранний отказ от груди. Средний тип — первые признаки возникают сразу после кормления молоком или молочными смесями. Появляется рвота, понос, снижение массы тела. Возможно увеличение печени и селезенки. Тяжелый тип — помимо вышеописанной клиники, здесь:формируется асцит (накопление жидкости в брюшной полости); развивается катаракта (помутнение хрусталика глаза); поражаются почки; возможно заражение крови.

15 Причины В норме молочный сахар (лактоза), который поступает с пищей в организм больного ребенка, распадается на глюкозу и галактозу, галактоза затем также превращается в глюкозу под действием фермента. Причиной данного заболевания является мутация гена, который отвечает за тот фермент, который необходим для превращения галактозы в глюкозу. – В условиях недостатка этого фермента галактоза и ее продукты обмена накапливаются в крови и тканях организма, оказывая токсическое действие на них. – Поражается центральная нервная система, органы зрения, печень. Такие продукты обмена, как галактион (сахарный спирт), способствуют чрезмерному накоплению воды в хрусталике глаза, что приводит к его помутнению и, следовательно, развитию катаракты (помутнение хрусталика глаза).

16 Диагностика Общий осмотр: – желтушное окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек; – большой живот из-за накопления жидкости в брюшной полости. Клинические признаки: – рвота, понос, увеличение печени, желтуха; – снижение мышечного тонуса, судороги мышц, помутнение хрусталика; – задержка физического и психического развития (умственная отсталость).

17 Диагностика – Биохимия крови: снижение глюкозы в крови; уровень галактозы в крови свыше 0,8 г/л.; повышение уровня печеночных ферментов – аминотрансфераз (АСТ, АЛТ); повышение билирубина (желто-зеленый пигмент, который образуется в результате распада гемоглобина) в сыворотке крови; снижение уровня общего белка; низкая активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (фермент, превращающий галактозу в глюкозу) в эритроцитах и высокое содержание в них галактозо-1-фосфата (продукт обмена галактозы). – Анализ мочи: избыточное количество галактозы; увеличенное содержание белка; увеличенное содержание сахара. Дополнительные методы: – УЗИ органов брюшной полости; – пункционная биопсия печени; – изучение хрусталика глаза с помощью щелевой лампы. Возможна также консультация медицинского генетика.

18 Лечение Исключение поступления галактозы с пищей: – отказ от молока и молочных продуктов; – каши необходимо готовить на воде, овощных или мясных отварах. Если же галактоземия протекает тяжело (с осложнениями), больному приходится соблюдать диету в течение всей жизни. Прием антиоксидантов, гепатопротекторов, сосудистых средств. Назначение АТФ (аденозинтрифосфат – главный поставщик энергии в клетку), кокарбоксилазы, комплекса витаминов. Заменное или обменное переливание крови используют при значительном нарушении функции печени, когда она не способна синтезировать факторы свертывания крови, что в дальнейшем приводит к значительным осложнениям (желудочно-кишечное кровотечение, кровотечение из геморроидальных вен и т.д.).

19 Осложнения и последствия Цирроз печени тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью. Кровоизлияния внутрь глаза, помутнение хрусталика. Бактериальный сепсис (заражение крови бактериями).

20 Профилактика Специфической профилактики галактоземии не существует. Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти генетическое консультирование. В настоящее время для раннего выявления детей с данной патологией проводят скрининг-программы массового обследования. Новорожденным на 3 сутки жизни берут кровь из пятки и определяют активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.

Галактоземия

  • •Ферменты и изоферменты
  • •Ферменты
  • •Коферменты
  • •Свойства ферментов
  • •Основные классы ферментов
  • •ИЗОФЕРМЕНТЫ
  • •ЛОКАЛИЗАЦИЯ ФЕРМЕНТОВ В КЛЕТКЕ
  • •ЛОКАЛИЗАЦИЯ ФЕРМЕНТОВ В КЛЕТКЕ (продолжение)
  • •РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ФЕРМЕНТОВ СРЕДИ ОРГАНОВ И ТКАНЕЙ
  • •Активность ферментов в некоторых тканях человека
  • •МЕХАНИЗМЫ ГИПЕРФЕРМЕНТЕМИИ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ
  • •Факторы, влияющие на скорость высвобождения ферментов из тканей
  • •Механизмы инактивации и удаления энзимов
  • •Период «полужизни» некоторых ферментов в плазме крови
  • •ОБЩИЕ ПРАВИЛА ОПРЕДЕЛЕНИЯ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ
  • •Основные условия при определении активности ферментов
  • •Методы определения активности ферментов
  • •Требования к материалу при определении ферментов
  • •Требования к материалу при определении ферментов (продолжение)
  • •Выражение результатов определения активности ферментов
  • •ЛАКТАТДЕГИДРОГЕНАЗА
  • •Клиническое значение определения активности ЛДГ сыворотки крови
  • •Изоферменты ЛДГ и их диагностическое значение
  • •Диагностическое значение изоферментов ЛДГ
  • •Аминотрансферазы (трансаминазы) сыворотки.
  • •Диагностическое значение определения АсАТ и АлАТ в сыворотке
  • •α- амилаза сыворотки и мочи
  • •Клиническое значение определения α- амилазы
  • •Креатинфосфокиназа сыворотки (КФК)
  • •Клиническое значение определения КФК и изоферментов
  • •Клиническое значение определения КФК и изоферментов
  • •Гамма-глутамилтранспептидаза сыворотки
  • •Основные процессы, повышающие активность ГГТ в сыворотке
  • •Клиническое применение определения ГГТ в сыворотке
  • •Липаза сыворотки
  • •Кислая фосфатаза сыворотки
  • •Клинико-диагностическое значение определения КФ
  • •Щелочная фосфатаза сыворотки
  • •Клинико-диагностическое значение определения ЩФ
  • •Холинэстераза
  • •Клинико-диагностическое значение
  • •Глутаматдегидрогеназа
  • •Сорбитолдегидрогеназа (идитолдегидрогеназа)
  • •Энзимодиагностика заболеваний печени
  • •Энзимодиагностика при заболеваниях поджелудочной железы
  • •Энзимодиагностика острого инфаркта миокарда
  • •Энзимодиагностика болезней мышц и костей
  • •Наследственные энзимопатии
  • •Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы
  • •Клинические последствия и диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатазы
  • •Галактоземия
  • •Фенилкетонурия
  • •Клинические проявления и диагностика фенилкетонурии
  • •Муковисцидоз
  • •Лабораторная диагностика муковисцидоза
  • •Наследственные дефекты лизосомных ферментов
  • •Ферменты как опухолевые маркеры
  • •Ферменты как опухолевые маркеры
  • •БЛАГОДАРЮ ЗА ВНИМАНИЕ !!!

>Галактоземия

Галактоземия — врожденная патология углеводного обмена. Впервые описана van Reuss, более детально — Mason и Turner.

Этиология и патогенез галактоземии

Характеризуется нарушением синтеза галактозо-1-фосфатуридилгрансферазы, что приводит к накоплению в крови и тканях галактозы и токсического галактозо-1-фосфата. Увеличение количества галактозы наблюдается также в спинномозговой жидкости и моче, и поражаются печень, мозг, почки, развивается катаракта, желтуха, гепатомегалия, диспепсия, возможно слабоумие. Возможно, поражение различных органов и тканей обусловлено воздействием продуктов обмена галактозы, образующихся в результате дефицита энзима. Допускают, что токсические проявления можно объяснить накоплением галактозо-1-фосфата, который в норме при участии гридил-дифосфата-глюкозы как кофермента и фермента та лактозо-3-фосфатуридилтрансферазы переходит в глюкозо-1-фосфат, затем в гликоген или глюкозо-6-фоофат. Это подтверждается данными, полученными при вскрытии умерших от галактоземии. Во всех органах обнаружено отложение галактозо-1-фосфата.

Патоморфология галактоземии

Наиболее типичнее для галактоземии изменения обнаруживаются в печени — жировая дистрофия, околодольчатый некроз, цирроз. Грубые дистрофические изменения выявляются в мозге.

Клиника галактоземии

Первые клинические симптомы галактоземии могут проявиться вскоре после рождения ребенка: желтуха, рвота, уменьшение массы тела, диспепсия. По клиническому течению выделяют тяжелую, средней тяжести и легкую формы галактоземии.
При тяжелой форме новорожденный в первые сутки выглядит здоровым. Спустя несколько дней после приема грудного молока появляется рвота, понос, ребенок катастрофически худеет, отказывается от груди. Нарастает адинамия, арефлексия, угасают рефлексы периода норорожденности. Рано проявляется и длительно удерживается желтуха различной степени тяжести. У ребенка быстро развивается гепатомегалия, цирроз печени, увеличивается живот (асцит). Упорные диспепсические явления ведут к развитию дистрофии, нарушению психомоторного развития и могут быть причиной смерти.
В случае галактоземии средней тяжести в анамнезе отмечается желтуха, рвота, наблюдается отставание в физическом и психическом развитии, гепатомегалия, развивается катаракта, дистрофия.
Легкие формы галактоземии выявляются случайно в семьях, где есть больные галактоземией. Для всех клинических вариантов галактоземии характерны галактозурия, протеинурия и гипераминоацидурия, степень выраженности которых зависит от клинической формы заболевания. Тяжелой форме галактоземии свойственны гипогликемия, гипокалиемия, ацидоз, нарушение всех функций печени.
Диагноз основан на данных семейного анамнеза, клиническом исследовании больного и выявлении нарушения углеводного обмена (галактозурия и др.).
Прогноз зависит от формы заболевания. При тяжелых формах он неблагоприятен. При легких и средней тяжести формах своевременное лечение может быть эффективным. Лечение при галактоземии должно быть патогенетическим. Рано начатая терапия эффективна. Сущность лечения состоит в том, что дети, болеющие галактоземией, с первых дней жизни и до трех лег должны получать пищу, лишенную галактозы. Грудным детям дают миндальное и соевое молоко, в дальнейшем рацион дополняют экстрактами овощей и мяса. Можно вскармливать больных белковыми гидролизатами, не содержащими лактозы. Рано вводится прикорм с использованием оьощей, мяса, яиц, различных круп, маргарина. Имеются сведения о нормализации обмена галактозы при назначении оротовой кислоты. Одновременно проводят симптоматическую терапию и назначают большие дозы витаминов.

Перед планированием семьи родители должны понимать всю ответственность, которая возлагается на их плечи. Поэтому крайне важно максимально исключить развитие у малыша такого редкого врожденного заболевания, как галактоземия.

Описание

Галактоземия относится к ряду врожденных наследственных патологий. Встречается это заболевание в медицинской практике достаточно редко.

Связывают развитие патологии с недостаточной активностью необходимых для нормального процесса обмена веществ ферментов, «перерабатывающих» галактозы.

Впервые описали клинику галактоземии в 1908 г. (хотя некоторые относят к данному факту только 1917 г.). К сожалению, но подопытным ребенком стал тот, который страдал истощением, увеличением селезенки и печени. Утверждается, что вся эта симптоматика исчезла после того, как малышу отменили молочное питание.

Более подробное описание произвел Герман Келкер, в 1956 г. именно он указал на нарушение галактозного метаболизма новорожденных. Ведь первая симптоматика выявляется в первые три дня после рождения малыша.

Причины

Происходит развитие подобного заболевания только тогда, когда оба родителя являются носителями мутированного гена (то есть по аутосомно-рецессивному типу). Причем каждый из родителей все же будет иметь легкие проблемы в усвоении галактозы.

Как известно, галактоза поступает в человеческий организм вместе с потребляемой пищей, а сама глюкоза должна образовываться в кишечнике в результате гидролизного процесса дисахарида по метаболической системе Лелуара.

А вот при недостаточности (дефиците) важных ферментов (GALK, GALT и GALE) галактоза не преобразуется в глюкозу, а концентрируется в кровяном русле. Как следствие, промежуточные метаболиты галактозы становятся токсичными веществами.

Стоит отметить и тот фактор, что практически всегда поражается ген второй хромосомы, находящийся в околоцентромерной части и кодирующий синтез галактозы.

Признаки

Ввиду того, что заболевание считается генетическим, его симптоматика определяется исключительно по клинической степени тяжести протекания.

Первоначальная легкая степень проявляется и характеризуется:

  • отказом от пищи;
  • задержкой речевого развития (вернее, проявления эмоций голосом);
  • отставанием в наборе необходимой массы тела (наблюдается анорексия);
  • поражением печени токсическими веществами (развиваются хронические заболевания печени);
  • поражением центральной нервной системы.

Средняя форма тяжести имеет такие признаки:

  • частая рвота;
  • развитие желтухи различной степени;
  • анемия;
  • отставание психомоторного развития;
  • развитие катаракты;
  • печеночная недостаточность.

Тяжелое протекание галактоземии фиксирует:

  • очень раннее развитие (в течение двух дней после появления ребенка на свет);
  • появление рвоты у грудничка вскоре после кормления молоком или молочной смесью;
  • развитие расстройства стула (появляется водянистый понос);
  • нарастание степени интоксикации;
  • общую вялость грудничка;
  • отказ от еды (грудное молоко или бутылочка);
  • отсутствие набора массы тела (развивается выраженная анемия);
  • кишечные колики;
  • чрезмерный метеоризм;
  • обильность отхождения газов;
  • стойкая желтуха;
  • снижение рефлексов новорожденного;
  • развитие печеночной недостаточности;
  • цирроз печени;
  • увеличение селезенки;
  • поражение почек;
  • обоесторонняя (на обоих глазах) катаракта;
  • замедление в физиологическом развитии.

Кроме того, существует и так называемый асимптомный (безсимптомный) тип галактозесии Дюарте. Он никак не проявляется и может быть обнаружен исключительно по результатам биохимического исследования крови.

Для раннего выявления галактоземии медики рекомендуют будущим мамам произвести пренатальное исследование на факт развития этой болезни. С этой целью лучше брать образцы ворсинок и амниотической жидкости.

После рождения малыша ему в обязательном порядке сделают скрининг на галактоземию (совершается забор капиллярной крови) чаще всего скрининг-тестирование проводится несколько раз.

Более редкостным исследованием является анализ мочи ребенка.

В любом случае, результаты анализов будут направлены к педиатру. Только он примет решение о проведении:

  • консультации детского невролога и офтальмолога;
  • родственной диагностики у родителей ребенка;
  • назначении УЗИ внутренних органов (для определения степени их поражения);
  • проведении электроэнцефалограммы;
  • необходимости назначения биомикроскопии глаз;
  • проведении биопсии печени.

Осложнения

Основными серьезными осложнениями при галактоземии считаются:

  • появление и развитие цирроза печени;
  • сепсис;
  • снижение активности свертываемости крови;
  • кровоизлияния в стекловидное тело;
  • синдром истощения яичников у девочек (грозит бесплодием);
  • моторная алалия (нарушение обращенной речи);
  • аменорея (отсутствие менструального цикла у девочек);
  • ограничение словарного запаса у детей дошкольного возраста.

Для лечения галактоземии у детей приписывается определенная диетическая система. Ее главной особенностью считается полное пожизненное исключение всех типов молока (они содержат гадактозу и лактозу).

Кроме того, придется убрать из рациона питания:

  • все молочные продукты;
  • хлеб;
  • выпечку;
  • колбасы;
  • маргарин (и продукты с ним);
  • конфеты;
  • продукты растительного и животного происхождения;
  • бобовые;
  • яйца;
  • печень;
  • почки.

При установлении факта галактоземии государство должно обеспечивать таких деток специальными смесями.

Родители же должны следить за постоянным потреблением ребенком ягодных соков, фруктовых и овощных пюре, кроличьего, индюшиного, говяжьего и куриного мяса, рыбы, гречневой и кукурузной каш.

ОНЛАЙН-ЗАПИСЬ в клинику ДИАНА Вы можете записаться по бесплатному номеру телефона 8-800-707-15-60 или заполнить контактную форму. В этом случае мы свяжемся с вами сами.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Галактоземия МКБ-10

МКБ-10-КМ

МКБ-9

МКБ-9-КМ

OMIM

230350 и 230400

MedlinePlus

eMedicine

MeSH

В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 13 мая 2011 года.

Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы). Впервые болезнь описал немецкий врач Фридрих Гопперт (1870–1927) в 1917 году.

Этиология и патогенез

Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы, подвергается превращению, но реакция превращения не завершается в связи с наследственным дефектом ключевого фермента.

Галактоза и её производная накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии аутосомно-рецессивный.

Клиника

Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, развивается умственная отсталость, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

Диагностика

В настоящее время проводится массовое обследование новорождённых на галактоземию. Определяется уровень тотальной (общей) галактозы в пятнах высушенной крови флуоресцентным методом. При выявлении повышенного уровня общей галактозы проводится подтверждающая диагностика определением уровня активности фермента ГАЛТ.

Тяжёлые формы заканчиваются летально в первые недели жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы.

Лечение и профилактика

При подтверждении диагноза необходим перевод ребёнка на питание с исключением, главным образом, молока. Для этого разработаны специальные продукты: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит. Рекомендуются заменные переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы. Из лекарственных препаратов показано назначение оротата калия, АТФ, кокарбоксилазы, комплекс витаминов.

Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и внутриутробной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных.

Учёт семей риска позволяет рано, то есть ещё в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

С возрастом наблюдается ослабление этого специфического нарушения обмена.

Примечания

  1. Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. В. Ю. Альбицкий. Руководство по амбулаторно-поликлинической педиатрии (рус.). — ГЭОТАР-Медиа, 2009. — С. 87. — ISBN 978-5-9704-1018-9.

Ссылки

В другом языковом разделе есть более полная статья Galactosemia (исп.). Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода.
При этом, для соблюдения правил атрибуции, следует установить шаблон {{переведённая статья}} на страницу обсуждения, либо указать ссылку на статью-источник в комментарии к правке.

Словари и энциклопедии

Нормативный контроль

LCCN: sh85052749 · NDL: 00562245

Галактоземия – редкое наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена веществ, при котором происходит ненормальный процесс метаболизма углеводов галактозы. Нельзя путать галактоземию с непереносимостью лактозы. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Галактоземия наследуется генетически, аутосомно-рецессивным типом, и возникает вследствие недостаточной активности фермента, отвечающего за полноценное усвоение галактозы организмом.

Впервые данное заболевание было описано в 1917 году, а уже в 1956 году была выявлена главная причина болезни – нарушение метаболизма галактозы.

Галактоземия у новорожденных встречается примерно в 1 случае из 15-20 тысяч. Очень редкое заболевание, которое иногда можно встретить в Японии и гораздо чаще — среди ирландских кочевников (или ирландских цыган), что обусловлено инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда.

На сегодняшний день достоверным является тот факт, что галактоземия возникает в результате врожденного дефекта определенных генов. Гены эти отвечают за секрецию ферментов, преобразующих галактозу, поступающую в организм вместе с пищей, в глюкозу – основное питательное вещество для миокарда и клеток головного мозга.

При галактоземии производные галактозы накапливаются в клетках нервной системы, внутренних органах и хрусталике глаза, оказывая на них токсическое воздействие. При данном заболевании возможны частые тяжелые бактериальные инфекции, вызванные избыточным количеством галактозы и подавлением функции лейкоцитов.

Существует три типа галактоземии, которые имеют схожие признаки: классическая, вариант Дюарте и негритянский вариант. Самой распространенной является классическая галактоземия.

Первые симптомы галактоземии у ребенка возникают уже спустя пару суток после рождения. Возникают они на фоне кормления молочной пищей и проявляются как рвота и расстройства стула в виде водянистых поносов. Малыша беспокоит кишечная колика и вздутие живота, появляется желтуха и обильное выделение газов.

При отсутствии своевременной диагностики галактоземии у новорожденных увеличивается печень в размере и развивается поражение нервной системы – снижение мышечного тонуса, судороги.

Постепенно симптомы галактоземии проявляются в выраженном отставании в психическом и физическом развитии, может наблюдаться помутнение хрусталика (катаракта). Главной же проблемой является цирроз печени, который при отсутствии адекватного лечения является основной причиной летального исхода.

Следует также отметить, что при некоторых формах галактоземии симптомы не проявляются сразу. Длительное время у детей может наблюдаться только непереносимость молочных продуктов, проявляющаяся спастическими болями в животе, а также периодическими поносами и рвотой. Галактоземия Дюарте относится вообще к бессимптомной форме, которая клинически не имеет явного выражения, однако она является предрасполагающим фактором к различным заболеваниям печени.

Главными осложнениями галактоземии является цирроз печени, бактериальный сепсис, кровоизлияние в стекловидное тело и помутнение хрусталика, преждевременная недостаточность яичников.

Диагностика галактоземии у новорожденных

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг). Родителям же следует насторожиться при возникновении следующих симптомов галактоземии: у ребенка после начала кормления грудным молоком или молочной смесью появляется понос и рвота, желтеют слизистые и кожные покровы (в первую очередь склеры глаз). Также о наличии заболевания могут свидетельствовать обильное отхождение газиков и вздутие животика, отставание в психическом и физическом развитии, замедленный рост ребенка. Если существует хоть малейшее подозрение, необходимо срочно проконсультироваться с педиатром и сдать анализ на галактоземию.

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Основным критерием успешного лечения галактоземии является ее ранняя диагностика. Лечение очень длительное и осуществляется терапевтами и педиатрами в амбулаторных условиях.

Основой лечения является безлактозная диета. На сегодняшний день в продаже в широком ассортименте можно приобрести специальные питательные смеси без содержания молочного сахара. Рацион расширяется по мере взросления ребенка. Ввод в рацион питания новых продуктов осуществляется крайне осторожно. Диету с ограничением лактозы соблюдают до пятилетнего возраста ребенка, после чего возможна частичная компенсация неправильной работы ферментов. Если галактоземия у новорожденного крайне тяжелая и вызывает различные осложнения, диета соблюдается пожизненно. При этом из рациона исключаются практически все продукты, в составе которых присутствует крахмал, лактоза и сахароза. В данном случае альтернативным источником углеводов становятся продукты с содержанием фруктозы.

Медикаментозное лечение галактоземии, как правило, симптоматическое и направленно на улучшение обменных процессов в организме, а также на устранение нарушений работы поврежденных органов. С этой целью назначают лекарственные препараты, улучшающие метаболизм. При галактоземии запрещен прием любых лекарственных средств без предварительной консультации с врачом.

Для профилактики галактоземии, учитывая ее наследственный характер, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое консультирование. Особенно это касается родителей, у которых уже есть один ребенок с галактоземией. Кроме того, генетическое консультирование рекомендуется пройти всем ближайшим родственникам детородного возраста.

Видео с YouTube по теме статьи: