Генетический анализ цена

Генетическая экспертиза, установление отцовства и биологического родства.

Молекулярно — генетический способ определения родства позволяет установить отцовство (материнство), родство по мужской и женской линиям, родство между братом и сестрой, а также родство в третьем колене (дед/бабка — внуки). В настоящее время ДНК — анализ родства является самым точным и достоверным. Предлагаемая нами система онлайн-заказа позволяет Вам провести исследование по установлению родства удаленно, не посещая наш Центр лично. Поэтому установление родства по ДНК, в том числе генетическая экспертиза, является одним из самых востребованных направлений деятельности Центра.

ДНК-диагностика наследственных заболеваний

Центр Молекулярной Генетики является крупнейшей организацией в Европе по числу диагностируемых наследственных заболеваний. На сегодняшний день список наследственных патологий, для которых проводится ДНК — диагностика, содержит более 300 наименований и постоянно пополняется. В нашем Центре выполняются следующие виды ДНК — диагностики:

  • подтверждающая;
  • пресимптоматическая (до появления клинических признаков);
  • диагностика носительства;
  • пренатальная (дородовая) диагностика.

ДНК-диагностика генетической предрасположенности

В развитии многих частых заболеваний задействованы генетические факторы. Это характерно для таких заболеваний как гипертония, ишемический инсульт, тромбофилии, ожирение, остеопороз, алкоголизм. В качестве генетических маркеров при диагностике предрасположенности мы используем только те, которые вносят реальный вклад в развитие заболевания.

ДНК-диагностика бесплодия

В последние годы проблема бесплодия и невынашивания беременности становится все более актуальной. Бесплодие наблюдается, в среднем, у 15-20% супружеских пар. В каждом третьем случае бесплодие или привычное невынашивание беременности могут быть обусловлены генетическим особенностями одного или обоих супругов. Для диагностики некоторых форм мужского и женского бесплодия все чаще используются исследования ДНК. Анализ локусов HLA (HLA-типирование) применяется для выяснения причин бесплодия в паре.

Лаборатория молекулярной генетики и клеточной биологии

Лаборатория была основана в конце 2012 г. для молекулярно-генетической диагностики. С мая 2014 г. переименована в лабораторию молекулярной генетики и клеточной биологии. В штате лаборатории 1 ведущий научный сотрудник, 3 старших научных сотрудника, 2 научных сотрудника, 2 младших научных сотрудника, 1 лаборант-исследователь и 3 лаборанта. Научную деятельность лаборатория начала с разработки, валидации и внедрения в практику самых передовых инновационных методов диагностики наследственных болезней на биохимическом и молекулярно-генетическом уровнях. С 2012 г. внедрены методы диагностики нарушений спектра аминокислот и ацилкарнитинов, приводящих к развитию наследственных аминоацидопатий, дефектов митохондриального бета-окисления, а также органических ацидурий с помощью тандемной масс-спектрометрии в сухих пятнах крови. В лаборатории впервые в России был внедрен метод диагностики тирозинемии 1го типа с помощью измерения концентрации сукцинилацетона в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом МС-МС. В 2013 г. внедрена в практику мультиплексная диагностика лизосомных болезней накопления (болезни Гоше, Фабри, Краббе, Помпе, Ниманна-Пика, тип А/В, мукополисахаридоз, тип 1) методом МС/МС в пятнах крови. В 2014 г. сотрудниками лаборатории впервые в России разработан и внедрен метод диагностики цистиноза с помощью измерения концентрации цистина в лейкоцитах крови методом ВЭЖХ-МС. В 2015 г. разработан метод диагностики болезни Фабри с помощью измерения концентрации глоботриазилцерамида в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге методом ВЭЖХ-МС. За последние 2 года внедрены также такие методы, как определение концентрации биомаркера хитотриазидазы методом флуориметрии и определение концентрации биомаркера Лизо Гл1, методом тандемной масс-спектрометрии, которые используются для диагностики и контроля лечения болезни Гоше. Также в 2017 г. внедрен метод газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием для диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий в моче.

С 2012 по 2017 гг. в лаборатории разработана диагностика более 1000 заболеваний методом секвенирования по Сэнгеру, что позволило достигнуть уровня ведущих лабораторий мира. Активное применение технологии массового параллельного секвенирования (NGS) в практике лаборатории, начиная с 2014 г., позволило разработать способы диагностики таких форм патологии, как болезни соединительной ткани, аутовоспалительне синдромы, наследственные болезни почек, неврологические болезни, кардиомиопатии, нарушения ритма сердца, гликогеновые болезни, муковисцидоз, атипичный гемолитико-уремический синдром, митохондриальные болезни, наследственные болезни кожи и др. К настоящему времени с использованием высокопроизводительных технологий секвенирования проводится большое количество исследований. Так в 2017 г. исследование таргетных областей генома, в том числе секвенирования клинического, а также полного экзома было выполнено более чем 500 пациентам.

Ежегодно сотрудники лаборатории участвуют в различных международных научных конференциях, посвященных диагностике и лечению наследственных заболеваний, где представляют результаты своей работы в виде стендовых или устных докладов, принимают активное участие в пленарных заседаниях и круглых столах при участии иностранных коллег. Сотрудники лаборатории ведут активную научную работу с ведущими зарубежными лабораториями, а также постоянно повышают свою квалификацию, проходя стажировки в ведущих лабораториях мира.

С 2013 г. лаборатория принимает активное участие в программах внешнего контроля качества как по биохимической, так и по молекулярно-генетической диагностике, участвуя в проекте по внешнему лабораторному контролю качества ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of metabolism).