Гигантизм связан с нарушением функций

Содержание

С нарушением каких функций организма связан гигантизм?

Гигантизм у детей – явление редкое, но встречающееся. Проявляется он в том, что в организме вырабатывается слишком много соматотропина – гормона, регулирующего рост человека. Гигантизм связан с нарушением функций эндокринной системы. Как правило, такое отклонение наблюдается у тех детей, у которых начинают интенсивно расти кости, но при этом имеются отклонения в работе нервной и репродуктивной систем.

Гигантизм характерен равномерным ростом всех конечностей, так как кости еще подвержены действию соматотропина. У людей старшего возраста при данном заболевании растут только отдельные участки тела. Эта патология получила название акромегалии.

Виды заболевания

Соматотропин вырабатывается гипофизом, поэтому гигантизм иногда называют гипофизарным. Этот орган является основным в эндокринной системе. Расстройство в выработке гормона влечет за собой различные повреждения в организме, отсюда и отличия в проявлениях гигантизма:

  1. Гигантизм, называемый истинным, характерен пропорциональным увеличением всех костей в организме. Отклонений в развитии половой системы, внутренних органов и нервной системы при данной форме заболевания не наблюдается.
  2. Акромегалическим гигантизмом называют такую патологию, при которой часть костей увеличена больше остальных. Как правило, это надбровные дуги, кисти и стопы.
  3. Евнухоидным гигантизмом называется заболевание, при котором половая система прекратила развиваться и работать. Такие больные имеют ряд внешних симптомов: у них полностью пропадают половые признаки, отличающие внешность мужчины от женщины: оволосение, скопление жира в определенном месте талии; тембр голоса становится нейтральным, конечности значительно удлиняются.
  4. Церебральным гигантизмом называется такое явление, когда кроме того, что удлиняются кости, больной перестает развиваться интеллектуально. Это вызвано тем, что болезнь затронула мозг.
  5. При парциальном гигантизме увеличена какая-либо 1 часть тела.
  6. Спланхномегалия характеризуется увеличением какого-либо внутреннего органа.
  7. При половинном гигантизме развивается только 1 сторона тела.

В каждом случае соматотропный гормон действует на человека индивидуально, т.е. болезнь зависит не от количества гормона, а от реакции на него организма.

Причины развития патологии

В зависимости от причины гигантизма и симптомы будут разными. А причин для развития данной патологии существует несколько:

  1. Менингит, который развился на фоне сильного воспаления в гипофизе. И неважно, что стало возбудителем воспаления в данном случае: грибок, бактерия или вирус.
  2. Гипофиз может пострадать от отравления ядовитым для него веществом.
  3. Отек гипофиза тоже вызывает заболевание.
  4. Травма черепа нередко приводит к отклонениям в работе гипофиза.
  5. Генетически передаваемая потеря чувствительности рецепторов, находящихся в трубчатых костях к половому гормону. Следствием этой особенности организма является то, что зоны роста в костях не закрываются, а растут еще долгое время, потребляя соматотропин.

Присущие симптомы

Гигантизм – это такое заболевание, которое невозможно не заметить, особенно на поздних стадиях протекания. Но есть ряд проявлений, по которым можно сделать вывод о том, что в организме человека выделяется большое количество соматотропина и скоро ребенок начнет расти ненормально быстро и неправильно. К таким симптомам относятся следующие:

  1. Зрение ребенка начинает резко ухудшаться.
  2. Часто наблюдаются головокружения. Дело в том, что организм начинает быстро расти, и сердце не успевает доносить кровь до всех органов, что ведет к кислородному голоданию отдельных частей организма. В данном случае кислород недополучает головной мозг.
  3. Человек очень быстро устает.
  4. Может нарушаться память, она становится краткосрочной.
  5. Часто возникает ничем не мотивированная боль в голове.
  6. Из-за быстрого роста костей человек чувствует сильную боль в суставах.
  7. Мышечная сила, которая имела место в начале болезни, постепенно ослабевает.

Если у ребенка развивается акромегалический гигантизм, то к перечисленным симптомам можно добавить проявления быстрого роста некоторых костей:

  1. Кости груди и таза становятся толстыми и тяжелыми.
  2. Стопы и кисти непропорционально большие.
  3. Кости черепа претерпевают изменения – нижняя челюсть и лобные шишки становятся больше.
  4. В связи с увеличением челюсти между зубами образуются щели.
  5. Иногда имеет место увеличение языка, носа и ушных раковин.
  6. Меняет свою тональность голос, он становится намного грубее.

Иногда сбой в эндокринной системе характерен всплеском не только соматотропина, но и ряда других гормонов.

Это дополняет перечисленные симптомы следующими:

  1. Развивается сахарный диабет, который вызывает постоянную жажду и, как следствие, частое мочеиспускание.
  2. Гигантизм является причиной брадикардии – понижения темпа сердцебиения.
  3. Пациент набирает массу тела без увеличения потребляемой пищи.
  4. При гиперфункции щитовидной железы отмечается тахикардия и резкая потеря массы тела.
  5. При заболевании прекращается менструальный цикл.
  6. При акромегалии у мужчин имеет место снижение либидо, но половые органы могут быть как нормального размера, так и увеличенного.
  7. Гигантизм обычно вызывает мужское и женское бесплодие.

Методы диагностики

Для того чтобы установить причину развития гигантизма, врачи проводят ряд исследований.

Рентгенография черепа показывает увеличение места под гипофиз, которое называется “турецкое седло”. На основе этого наблюдения можно сделать вывод, что увеличенный гипофиз интенсивно выделяет соматотропин.

Рентгеновское изучение костей в кистях и стопах выявляет несоответствие их размера возрасту пациента.

Магнитно-резонансная томография головного мозга позволяет увидеть все процессы, протекающие в гипофизе, и сделать вывод о сбоях в его работе.

bRivqou_gog

Лечебная тактика

Лечение данной патологии включает в себя комплекс мероприятий, необходимых для того, чтобы не только привести в норму работу гипофиза, но и устранить симптомы заболевания, которые отразились на внутренних и внешних органах.

Лечение бывает как консервативным, так и хирургическим. Кроме того, в некоторых случаях применяется лучевая терапия. Консервативное лечение включает в себя схемы приема различных препаратов:

  • гормона роста и его аналогов;
  • гормонов, регулирующих половую систему;
  • агониста дофамина – назначается в послеоперационный период, если операция имела место;
  • препаратов, регулирующих работу щитовидной железы;
  • медикаментов, регулирующих сахар в крови, – гигантизм нередко сопровождается диабетом.

Хирургия включает в себя несколько путей лечения:

  1. Удаление опухоли на гипофизе, которая была причиной выделения большого количества соматотропина.
  2. Удаление следов проявления гигантизма с лица пациента с помощью пластической хирургии.

Лучевая терапия заключается в воздействии на гипофиз гамма-лучами. Цель такого лечения – уничтожение опухоли, вызывающей обильное выделение соматотропина. В некоторых случаях назначается и химиотерапия.

Меры профилактики

Итак, теперь понятно, с нарушением каких функций связан гигантизм, причины и симптомы его проявления. Несмотря на то что специальной профилактики заболевания не существует, следует знать, какие меры позволят избежать серьезных последствий при появлении гигантизма у ребенка.

Регулярно проверяйте ребенка у врача-эндокринолога.

Внимательно следите за ростом и самочувствием ребенка и при первых же симптомах обращайтесь к врачу.

Следите за тем, чтобы иммунитет ребенка был крепким и способным сопротивляться инфекционным заболеваниям. Для этого необходимо соблюдение режима питания и ведение здорового образа жизни.

Следует избегать травм головы, а если это сделать не удалось (ребенок упал, ушибся), не пускайте дело на самотек, а обратитесь к врачу, чтобы он исключил физическое повреждение головного мозга или гипофиза.

Гигантизм – причины, симптомы, диагностика и лечение

Болезнь гигантизм — опасное состояние, вызывает значительное изменение всех систем организма. Гигантизм проявляются в виде не правильного роста конечностей.

Гигантизм является редким заболеванием, при котором наблюдается ненормальный рост. При этом наблюдается увеличение конечностей в длину, а иногда увеличение туловища в обхвате. Развитие гигантизма связано с нарушением функций нейроэндокринной системы и заключается в избыточной выработке гормона роста (соматотропин). Эта болезнь чаще всего проявляется у подростков, когда их физиологический рост не останавливается. Поэтому для родителей необходимо знать нижеописанные причины и симптомы гигантизма, чтобы вовремя остановить ускоренный рост.

Причины возникновения гигантизма

Гигантизм развивается при наличии поражении гипофиза, так как он участвует в выработке соматотропного гормона. При избытке этого может наблюдаться ускоренный рост.

Избыток гормона возникает при двух патологических состояниях клеток гипофиза, которые перечислены ниже:

  • гиперплазия клеток гипофиза, которая возникает при травмах и инфекциях головного мозга;
  • при гиперфункции клеток гипофиза, которая возникает при интоксикации организма. При этом болезнь называют гипофизарным гигантизмом.

Существуют и косвенные причины гигантизма:

  • синдром Олбрайта, который вызывает ненормальный рост костной ткани, на коже появляются светло-коричневого цвета пятна, у пациентов развиваются аномалии разных желёз;
  • синдром Карни является наследственным заболеванием и может сопровождаться увеличением кистей, стоп, черепа и других частей тела;
  • множественная эндокринная неоплазия первого типа является наследственным заболеванием, которое вызывает опухоли в гипофизе, поджелудочной и щитовидной железе, что может привести к увеличению количества гормона роста;
  • нейрофиброматоз – это наследственное заболевание, которое вызывает опухоли в нервной ткани, что провоцирует кожные и костные изменения.

Факторы, которые могут спровоцировать возникновение гигантизма

Существуют следующии провоцирующие факторы:

  • травма головного мозга;
  • аутоиммунные заболевания;
  • новообразования в гипофизе;
  • длительный приём медицинских препаратов;
  • интоксикация организма;
  • общее инфекционное заряжение организма;
  • нарушение кровообращения головного мозга.

Симптоматика проявления

На фото гигантизм и карликовость

Выраженность симптомов гигантизма у подростков зависит от степени поражения гипофиза. Когда увеличивается опухоль в гипофизе, то начинают прогрессировать нижеперечисленные симптомы:

  • чрезмерное выделение пота;
  • постоянные боли в голове;
  • общая слабость организма;
  • тошнота;
  • расстройства сна;
  • отсроченное половое созревание и менструация у девочек;
  • снижение остроты зрения;
  • глухота;

Также есть такие признаки гигантизма:

  • увеличенные кисти и стопы (см. фото выше);
  • удлинённые руки, а также и ноги;
  • толстые пальцы;
  • округлый лоб и увеличенная челюсть;
  • грубые черты лица.

Классификация гигантизма

Гигантизм подразделяется на:

  • истинный (гигантизм гипофизарный) При этом виде гигантизма можно заметить пропорциональное увеличение всех частей тела. Однако развитие подростка остаётся в норме;
  • акромегалический гигантизм. При таком виде сочетания гигантизма и акромегалии наблюдается увеличение отдельных частей тела, например лица, но рост больного остается прежним;
  • церебральный. Наблюдается пропорциональное увеличение всех частей тела, как при истинном виде, но при этом развивается нарушение интеллекта. Этот вид гигантизма характерен для больных перенёсших серьёзную травму или инфекционное поражение мозга;
  • парциальный гигантизм. Этот вид по другому называют частичным. Это связано со спецификой увеличения частей тела. У больного с парциальным гигантизмом наблюдается увеличение определённых частей тела;
  • спланхномегалия. При данном виде наблюдается увеличение жизненно важных органов;
  • половинный. При нём наблюдается ускоренный рост половины тела. Например ускоренный рост ниже пояса, а выше пояса рост остаётся в норме;
  • евнухоидный. Такой вид гигантизма связывают с потерей половых признаков, происходит при пониженном значение половых гормонов и повышенном значении гормона роста. Приводит к непропорциональному развитию конечностей.

Обратите внимание!!! У беспозвоночных животных наблюдается глубоководный гигантизм. Этот гигантизм проявляется в увеличении размеров животного под водой. Глубоководный гигантизм не наблюдается у людей, так как такое увеличение сдерживает скелет.

Диагностика гигантизма

Если врач подозревает y пациента наличие гигантизма, то он может назначить анализ крови для измерения уровней гормонов роста и инсулиноподобного фактора роста, который вырабатывается печенью. Врач также может назначить тест на терпимость к глюкозе.

Во время теста на терпимость к глюкозе пациент должен выпить специальный напиток, который содержит глюкозу. Образцы крови берутся до и после употребления напитка. В здоровом организме уровень гормона роста в крови должен упасть после употребления глюкозного напитка. Если уровень гормона роста остаются неизменными, то это означает, что организм вырабатывает слишком большое количество гормона роста, например при гипофизарном гигантизме.

Если вышеуказанный тест показал неизменность уровня гормона роста, то врачу необходимо узнать причину этого явления. Для этого врач проводить МРТ гипофиза на наличие опухоли.

Амбулаторное лечение

В настоящее время лечение гигантизма направлена на остановку производства гормонов роста. Этого можно достичь используя методами медикаментозного лечения или хирургии.

Медикаментозное лечение

Такое лечение гигантизма назначается если существует высокий риск травмирования критического кровеносного сосуда или нерва при хирургии опухоли гипофиза и по другим причинами, когда операция может навредить пациенту. Это лечение направлено на уменьшение размера опухоли или на сокращение производства избыточного гормона роста.

Чаще всего врач назначает Октреотид или Ланреотид для предотвращения высвобождения гормона роста. Эти препараты имитируют другие гормоны, которые провоцируют гипофиз к снижению производства гормона роста. Их обычно вводят в виде инъекции примерно раз в месяц.

Также врач может назначить приём Бромокриптина и Каберголина в домашних условиях. Эти препараты используются для временного снижения уровня гормона роста. Они могут использоваться совместно с Октреотидом или Ланреотидом. Если эта комбинация не помогает, то врач назначает ежедневный приём Пегвисомант, который блокирует действие гормонов роста.

Однако длительное медикаментозное лечение может не дать требуемой эффективности. В этом случае придётся прибегнуть к операционному вмешательству.

Традиционная хирургия

Если врач назначил традиционное хирургическое вмешательство, то в качестве подготовки к операции назначается медикаментозное лечение. Если опухоль гипофиза является единственной причиной чрезмерной выработки гормона роста, то удаление гипофиза является самой эффективной мерой.

Во время операции хирург делает надрез в полости носа и через надрез удаляет опухоль. Введение эндоскопа с камерой в полость носа позволяет хирургу увидеть положение и размер удаляемой опухоли. Если во время операции не произошло травмирование критичных частей мозга и нервов, то восстановление после такой операции происходит в короткий период времени.

Гамма-носовая радиохирургия

Радиохирургия назначается врачом если традиционная операция невозможна. Во время операции используется так называемы Гамма-нож. Он производить сфокусированный луч, который не наносит вред окружающей ткани, но способен доставить мощную дозу излучения в место опухоли. Доза луча достаточна для уменьшения и уничтожения опухоли. Лечение гамма-ножом может затянуться на несколько лет, чтобы полностью нормализовать выработку гормонов. Такое лечение проводится в больничных условиях при общей анестезии. Гигантизм у детей чаще всего проводится этим методом, так как он менее травматичный.

Лечение в домашних условиях

Такое лечение направлено на уменьшение или остановку роста опухоли гипофиза, а также на блокировку выработки гормонов роста. Назначаются вместе с медикаментозным лечением и включают в себя продукты (диету), настои и травы.

Продукты, которые полезны во время гигантизма

Больным необходимо сделать упор на продукты с большим количеством эстрогена, кальция и желатина. Первый в большом количестве может уменьшить излишнюю выработку гормона роста. Кальций необходим для костей, которые становятся хрупкими во время гигантизма. Желатин необходим для восстановления суставов, так как во время ускоренного роста они могли быть повреждены.

Эстрогена много в семенах льна, многих бобовых культуры, молочных продуктов и орехах.

Желатин можно купить или приготовить из мясных продуктов. Стоит помнить, что во время приготовления любых мясных продуктов нельзя удалять хрящи, связки и костный мозг, так как они содержат вещества, которые ускоряют синтез новых хрящевых тканей.

Ниже перечислены продукты, которые содержат большое количество кальция:

  • сардины;
  • сушеный инжир;
  • капуста;
  • миндаль;
  • апельсины;
  • кунжутные семечки.

Травы используемые для домашнего лечения гигантизма

Травы способны эффективно убрать воспаление в области опухоли гипофиза, а также убрать воспаление в суставах, которое может образоваться во время ускоренного роста.

Можно заваривать разнообразные травы, например при этом заболевании хорошо помогают:

  • листья шалфея;
  • шишки хмеля;
  • корень солодки;
  • цветки липы.

Профилактика гигантизма

Профилактика гигантизма заключается в избегании возникновения черепно–мозговых травм, своевременного лечение различных инфекционных заболеваний, чтобы не допустить поражение гипофиза данной инфекцией, а также в отмене всех токсических медицинских препаратов, которые могут привести к интоксикации организма. Гигантизм у детей можно спрогнозировать если в родословной ребёнка имеются предпосылки на развитие опухоли гипофиза, в этом случае начинается профилактика развития этой опухоли.

Прогноз жизни для больных гигантизмом

Согласно статистике 80 процентов случаев гигантизма лечится традиционной хирургией. Остальные случаи излечиваются медикаментозным лечением и гамма-носовой радиохирургией.

Так как гигантизм угнетает железы организма, то даже после лечения большинство пациентов остаются бесплодными. Чаще всего работоспособность полностью не восстанавливается.

Гигантизм может оставить после себя опасные последствия, например: постоянные перепады давления; недостаточность гормона поджелудочной железы, инсулина; сердечную недостаточность; расширение легких; дистрофию печени и щитовидной железы.

гигантомания

Смотреть что такое «гигантомания» в других словарях:

  • гигантомания — гигантомания … Орфографический словарь-справочник

  • ГИГАНТОМАНИЯ — ГИГАНТОМАНИЯ, и, жен. (неод.). Стремление к практически неоправданной организации чего н. в очень крупных размерах. Толковый словарь Ожегова. С.И. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 … Толковый словарь Ожегова

  • гигантомания — сущ., кол во синонимов: 2 • гигантизм (1) • мания (212) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 … Словарь синонимов

  • гигантомания — (см. гигант + мания) неоправданное стремление к грандиозному, огромному (напр., к грандиозным проектам, задачам и др.). Новый словарь иностранных слов. by EdwART, , 2009. гигантомания и, мн. нет, ж. ( … Словарь иностранных слов русского языка

  • Гигантомания — ж. Стремление к осуществлению чего либо в неоправданно крупных размерах, масштабах. Толковый словарь Ефремовой. Т. Ф. Ефремова. 2000 … Современный толковый словарь русского языка Ефремовой

  • гигантомания — гигантомания, гигантомании, гигантомании, гигантоманий, гигантомании, гигантоманиям, гигантоманию, гигантомании, гигантоманией, гигантоманиею, гигантоманиями, гигантомании, гигантоманиях (Источник: «Полная акцентуированная парадигма по А. А.… … Формы слов

  • гигантомания — гигантом ания, и … Русский орфографический словарь

  • гигантомания — (1 ж), Р., Д., Пр. гигантома/нии … Орфографический словарь русского языка

  • гигантомания — гигантома/ния, и … Слитно. Раздельно. Через дефис.

  • гигантомания — и; ж. Неодобр. . Неодобр. Чрезмерное увлечение созданием, строительством, организацией чего л. очень большого по размерам … Энциклопедический словарь

Значение слова гигантомания

Примеры употребления слова гигантомания в литературе.

Гигантомания обуяла его во всем, за что бы Потемкин ни брался, и теперь в мыслях лелеял заводище, из цехов которого расходятся по ярмаркам хрупкие, но красивые чудеса.

При создании механизированных корпусов проявился авантюризм и гигантомания, свойственные советскому военному планированию и организации.

Архитектурная гигантомания Какое-то время было похоже, что Гитлер сам хочет руководить бюро Трооста.

Но тевтонская гигантомания сделала свое дело: Гитлер и высший генералитет уверовали, что в их руках чудо-оружие.

Да, не просто гигантомания, — соглашается Рэнди, вспоминая прохладный машинный зал, который Том Говард строит в тысяче футов под тропическим лесом.

В этих постройках, не только в их стилистической трактовке, но и в их гигантомании обнаружились без прикрас намерения Гитлера.

Вскоре пришла следующая волна гигантомании и укрупнений, постовых собрали в батальон с полной номенклатурой командования, которое за отсутствием помещений ютилось где придется, а рядовой состав получал оружие, как и прежде, в территориальных дежурных частях.

Испанцы иногда ударялись в гигантоманию, строя галеоны немыслимых по тем временам размеров.

А сахалинский лопух, словно шатер, раскинулся под сводами музея, поражая воображение приезжих, не знакомых с гротескной природой Сахалина, которой свойственно пошутить причудами гигантомании.

Источник: библиотека Максима Мошкова

Парциальный гигантизм Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

УДК 616-007.61-031.85 DOI: 10.22141/2224-0721.13.4.2017.106661

Каримова М.М., Халимова З.Ю.

Ташкентский педиатрический медицинский институт, Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии МЗ РУз, г. Ташкент, Республика Узбекистан

Парциальный гигантизм

For cite: Mezhdunarodnyi Endokrinologicheskii Zhurnal. 2017;13:297-9. doi: 10.22141/2224-0721.13.4.2017.106661

Резюме. Приводится наблюдение девочки с парциальным гигантизмом (увеличение I и II пальца левой стопы). Данное состояние является редкой и неразрешимой проблемой, так как окончательная причина его развития до конца не установлена. Рекомендуются выжидательная тактика, корригирующие операции после закрытия зон роста, а также создание банка данных для обобщения результатов и разработки схем медикаментозных и лучевых методов лечения. Ключевые слова: парциальный гигантизм; диагностика

C2> ■ gj ® Випадок i3 практики

/Case from Practice/

International journal of endocrinology

Парциальный гигантизм (ПГ) встречается редко и характеризуется увеличением какой-либо части тела (пальцев стоп, кистей либо половины тела) за счет мягких и костных тканей . Чаще всего ПГ описывают как врожденную аномалию . Истинный врожденный гигантизм кисти впервые описан Кляй-ном в 1824 г. В мировой литературе описано не более 150 случаев парциального гигантизма . Несмотря на давность существования проблемы, нет единой классификации ПГ. Существует классификация ПГ верхних и нижних конечностей, предложенная Е.П. Кузнечихиным (1994), в основу которой положены результаты обследования пациентов методом селективной ангиографии. При этом учитываются локализация поражения, характер кровоснабжения и роста сегмента, нарушение функции. В.И. Молчанов (1971), описавший эту аномалию у двух детей, считает, что следует различать пропорциональный, непропорциональный, врожденный и приобретенный ПГ (который может возникнуть после перенесенных нейроинфекций). М.А. Жуковский выделяет следующие причины, способные привести к развитию ПГ: механическая (за счет неправильного положения плода в полости матки при сдавливании пуповиной определенных частей тела, что влечет за собой развитие застойных явлений и впоследствии увеличение размеров сдавленного участка), эмбриональная (в период внутриутробного развития нарушение формирования структур организма, что может привести в итоге к усиленному росту определенных частей тела), нервно-трофическая — характеризуется нервно-трофическими изменениями

(поражение симпатических волокон), при которых может наблюдаться увеличение участка тела.

Авторы в своей клинической практике наблюдали 5 больных с ПГ, обследованных в отделе ней-роэндокринологии Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра эндокринологии. В связи с редкой встречаемостью данной патологии приводим собственные наблюдения одного из этих пациентов.

Родители пациентки А. (2013 г.р.) обратились с жалобами на врожденное локальное увеличение I и II пальца левой стопы, дискомфорт при ходьбе, агрессивное и гиперактивное поведение ребенка. Анамнез болезни: у девочки с рождения отмечается увеличение I и II пальца левой стопы, которое по мере физического развития ребенка прогрессировало. В течение первого года жизни ребенку был выставлен диагноз «лимфангиома-гемангиома I и II пальца левой стопы», по поводу чего ее лечили хирурги-онкологи, было проведено локально инъекционное лечение (название препарата не помнят) на область I и II пальца в течение двух месяцев. После этого наблюдалась отрицательная динамика с усиленным ростом I, II пальца левой стопы. Анамнез жизни: ребенок первый по счету, родился в срок, рост 52 см, масса тела 3200 кг, новорожденный период протекал без отклонений. По настоящее время девочка вирусными и инфекционными заболеваниями не болела. Росла и развивалась хорошо. Начала ходить в 1 год и 2 месяца, развитие речи в 1 год. У матери данная беременность была первой, протекала тяжело, с токсикозом всего периода

© «Международный эндокринологический журнал», 2017 © «International Journal of Endocrinology», 2017

© Издатель Заславский А.Ю., 2017 © Publisher Zaslavsky O.Yu., 2017

Для корреспонденции: Каримова М.М., Ташкентский педиатрический медицинский институт, ул. Богишамол, 223, г. Ташкент, 100140, Республика Узбекистан; e-mail: yulduz.urmanova@mail.ru

Випадок i3 практики /Case from Practice/

беременности. Во время беременности мать в ранние сроки беременности болела ОРВИ, гриппом, принимала глюкозу, аскорбиновую кислоту. Родители девочки какими-либо заболеваниями не болеют, случаев гигантизма в семье не было, имеют еще одного здорового ребенка, брак не родственный. Общее состояние ребенка удовлетворительное, рост 80 см (3 перц.), масса тела 11 кг (10 перц.). При осмотре патологии со стороны внутренних органов не выявлено. Левый коленный сустав увеличен, деформирован, имеет место увеличение и гипертрофия мышц голени слева с локальным чрезмерным увеличением первых, особенно II пальца левой стопы, с деформацией ногтевых лож. Длина левой ноги равна правой (рис. 1).

Данные гормональных и биохимических исследований: соматотропный гормон — 25,8 мМЕ/л (норма — до 20 мМЕ/л); инсулиноподобный фактор роста — 2,9 мг/л (норма для данного возраста — от 13 до 100 мг/л); кальций общий — 2,08 ммоль/л (норма — от 2,5 до 3,0 ммоль/л). По данным ультразвукового исследования левой нижней конечности в проекции I, II пальца левой нижней конечности лоцируется гиперэхогенный (циркулярный) слой — гемангиомы. При проведении компьютерной томографии (КТ) левой стопы определяется увеличение I, II пальца левой стопы с распространением на плюсну. В мягких тканях данной области подкожно определяются множественные кистовидные образования с тонкими стенками, без четких границ, с содержимым плотностью —120… +34 ед Н. Расстояния между фалангами, плюсневыми костями I, II пальца увеличены. Средняя фаланга II пальца смещена латерально. Контуры костей четкие, нарушения кортикального слоя и периостальной реакции не выявлено (рис. 2).

Показатели электрокардиографии, магнитно-резонансной томографии головного мозга без отклонений. Осмотр хирурга: гигантизм частичный I, II пальца, киста ногтевой фаланги I пальца и кли-нодактилия II пальца. Рекомендована пластическая

Рисунок 1. Увеличенные I и II пальцы левой стопы пациентки А.

реконструктивная операция по удалению — резекции I и II пальца (родители ребенка отказались). Осмотр эндокринолога: врожденный ПГ. Рекомендована консультация психолога, ортопеда и сосудистого хирурга.

Таким образом, вышеизложенный случай иллюстрирует тот факт, что ПГ на сегодняшний день является редкой и неразрешимой проблемой, так как окончательная причина его развития до конца не установлена. Поэтому любые попытки помочь таким больным не увенчаются успехом. В литературе недостаточно освещены лечебные мероприятия (коррекция данного состояния). Описаны единичные случаи парциального гигантизма, когда после ампутации увеличенного пальца было отмечено быстрое развитие гипертрофии всей руки . По данным М.А. Жуковского, в плане терапии следует по возможности не спешить с операцией и дождаться закрытия зон роста. Применение рентгенотерапии не разработано. Следует отметить, что заболевание

Рисунок 2. КТ-признаки наличия образования мягких тканей I, II пальца левой стопы с распространением

на плюсну (лимфангиома?)

Мiжнaр0дний ендокринолопчний журнал, p-ISSN 2224-0721, e-ISSN 2307-1427

Том 13, № 4, 2017

1ЕI_

обычно не угрожает жизни и здоровью больных. Но и родители, и сами дети чрезвычайно тяжело переживают этот дефект, который привлекает всеобщее внимание окружающих, особенно детей.

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Небольшое число подобных случаев и малый опыт их ведения свидетельствуют о нижеследующем:

— необходима выжидательная тактика. В случае прогрессирующего роста, усугубляющего физическую активность больного, необходимы корригирующие операции, ношение ортопедической обуви при необходимости;

— для проведения корригирующих реконструктивных операций необходимо дождаться закрытия зон роста, после чего провести хирургическое удаление той или иной части тела, имеющей непропорциональный рост;

— создать банк данных для обобщения результатов и разработки схем медикаментозных и лучевых методов лечения.

Випадок i3 практики /Case from Practice/

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии какого-либо конфликта интересов при подготовке данной статьи.

Получено 19.06.2017 ■

Каримова М.М., Ха^мова З.Ю.

Ташкентський педiатричний медичний Нститут, Республканський спе^а^зований науково-практичний медичний центр ендокринологИ МОЗ РУз, м. Ташкент, Республика Узбекистан

Парцальний пгантизм

Резюме. Наведено спостереження дiвчинки з пар-щальним пгантизмом (збшьшення I i II пальця лiвоi стопи). Цей стан — рщшсна i нерозв’язна проблема, оскшьки остаточна причина його розвитку не вста-новлена. Рекомендуються вичшувальна тактика, кори-

гуюч1 операцп п1сля закриття зон росту, а також ство-рення банку даних для узагальнення результалв i роз-робки схем медикаментозних i променевих метсдав лшування.

K™40BÎ слова: парщальний пгантизм; дiагностика

M.M. Karimova, Z.Yu. Khalimova

Partial gigantism

Гигантизм

Гигантизм — это патология, которая развивается как следствие гиперсекреции гормона роста (соматотропина), продуцируемого передней долей гипофиза, что провоцирует чрезмерный пропорциональный рост костей туловища и всех конечностей. Данное заболевание, как правило, проявляется уже в детском возрасте (в 7-13 лет). Кроме стремительного роста, данное заболевание сопровождается психическими расстройствами, а также нарушениями со стороны половой системы. Пациенты с данным диагнозом, часто подвергаются риску бесплодия.

Согласно современной эндокринологической классификации, выделяют следующие виды гигантизма:

  • истинный гигантизм, характерным признаком которого является пропорциональное увеличение всех частей тела, при этом психическое и функциональное развитие организма остается в норме;
  • акромегалический гигантизм (присоединяются признаки акромегалии);
  • спланхомегалия: при данном виде гигантизма происходит увеличение размеров и массы внутренних органов, в некоторых источниках данное заболевание встречается под названием «гигантизм внутренних органов»;
  • евнухоидный гигантизм, патология главной особенностью, которой является снижение функциональности или полная дисфункция половых желез. У таких пациентов практически отсутствуют вторичные половые признаки, есть непропорционально удлиненные конечности и открытые зоны роста в суставах;
  • парциальный или частичный гигантизм сопровождается увеличением отдельных частей тела;
  • половинный гигантизм характеризуется увеличением тела с одной стороны;
  • церебральный гигантизм: сопряжен с органическим нарушением со стороны головного мозга и влечет за собой расстройства интеллекта.

Причины гигантизма

Основополагающей причиной гигантизма является чрезмерная выработка соматотропина, которую в свою очередь могут спровоцировать следующие патологии:

  • интоксикация (повышенный уровень токсинов в организме);
  • новообразования аденогипофиза;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нейроинфекции — инфекционные (бактериальные или вирусные) заболевания центральной нервной системы, такие как энцефалит, менингит, менингоэнцефалит.

Кроме всего вышеупомянутого, причиной гигантизма может быть низкий уровень сенсорности рецепторов эпифизиарных хрящей (участок кости, начиная из которого она растет в длину) к гормонам, отвечающим за половое развитие, это провоцирует способность костей к росту (зоны роста костей остаются открытыми), даже после окончания пубертатного периода (7-13 лет).

Симптомы гигантизма

Главный симптом гигантизма — это значительное увеличение частей тела. Как правило, основной скачок роста происходит в детском возрасте (10-15 лет). У больных отмечаются высокие темпы роста, несвойственные нормальному физиологическому развитию человеческого организма. У пациентов появляются субъективные жалобы на головные боли, головокружения, повышенную утомляемость, болезненные ощущения в костях и суставах, снижение зрения. Ухудшение памяти и работоспособности откладывает отпечатки на успеваемость в школе.

Гигантизм сопровождают психоневрологические расстройства, а также половые дисфункции (ифантилизм). У мужчин при гигантизме развивается гипогонадизм, у женщин — раннее прекращение менструальной функции или аменорея, а также бесплодие. Среди других гормональных патологий, которые могут быть симптомами гигантизма, выделяют:

  • сахарный;
  • несахарный диабет;
  • гипер- гипотиреоз.

Гигантизм изначально проявляется увеличением мышечной массы, а затем возникает мышечная слабость и астения.

Диагноз «гигантизм» устанавливается исходя из визуализации клинических проявлений. Таким пациентам показано проведение рентгенологических исследований, неврологическая и офтальмологическая диагностика. Лабораторная диагностика малоинформативная, постольку показывает лишь одно отклонение — повышенный уровень соматотропина. Больным с подозрениями на такую патологию показано проведение компьютерной томографии головного мозга, потому как часто причиной гигантизма является наличие опухолевидных образований в гипофизе.

При растущей аденоме (доброкачественной опухоли) гипофиза отмечается увеличение турецкого седла (участок черепа, где располагается гипофиз). Растущая аденома может способствовать ограничению полей зрения (снижению зрения). Рентгенологическая диагностика помогает выявить отставание физиологического костного роста от паспортного.

Если после созревания скелета не прекращается выработка соматотропина, формируется акромегалия.

Осложнения гигантизма

Гигантизм опасен осложнениями в виде акромегалии, бесплодием и в некоторых случаях психическими нарушениями. Также возможно появление сопутствующих патологий: сердечной недостаточности, артериальной гипертензии, дистрофических изменений печени, эмфиземы легких, нарушения функций щитовидной железы и развития сахарного диабета.

Лечение гигантизма

Тактика лечения гигантизма аналогична лечению акромегалии. В основном схемы терапии зависят от формы гигантизма.

Основные принципы лечения гигантизма в современных условиях заключаются в комбинировании гормональных препаратов и рентгенотерапии, как правило, такие мероприятия дают положительный результат.

Для нормализации уровня гормона роста при данной патологии, используют половые гормоны для закрытия зон роста и аналоги соматотропина.

Часто лечение гигантизма направлено на устранение этиологических факторов (удаление аденом гипофиза, лучевое лечение в комплексе с медикаментозной терапией антагонистами дофамина).

При евнуховидной форме гигантизма комплекс лечебных мероприятий будет направлен на торможение дальнейшего роста скелета, акселерацию его окостенения и устранение инфантилизма.

При частичном гигантизме, кроме основного лечения, необходимо принять комплекс мер, направленных на ортопедическую коррекцию, посредством пластических операций.

Прогноз и профилактика гигантизма

При адекватном и целесообразном лечении данное заболевание имеет относительно благоприятный прогноз. Но продолжительность жизни пациентов значительно укорачивается из-за развития интеркуррентных патологий (заболевания, осложняющие течение других болезней), которые и являются основными причинами смерти больных на гигантизм людей. Основная масса пациентов страдает бесплодием и имеет очень низкий уровень трудоспособности.

К сожалению, пока не существует комплекса мер по предотвращению гигантизма. Очень важно родительское внимание к развитию ребенка во время полового созревания. При появлении малейших симптомов необходимо немедленно обратиться за специализированной медицинской помощью. Своевременная диагностика и лечение помогут предотвратить развитие осложнений.

Что такое гигантизм

Гигантизм – это патологическая предрасположенность организма к быстрому росту. Патология нейроэндокринного характера, обусловлена повышенным содержанием гормона соматотропина, который вырабатывается передней долей гипофиза. Гигантизм встречается как у женщин, так и у мужчин. Заболевание сопровождается не только физиологическими отклонениями, но и соматическими нарушениями, а также психическими расстройствами.

Второе название гигантизма – макросомия – говорит о патологии само за себя. Это значит, что больные имеют большое тело, что в данном случае иллюстрирует рост пациентов и размер отдельных частей тела. Обычно признаки гигантизма можно наблюдать в период активного роста организма подростка, примерно с 10 до 15 лет. Первые симптомы патологии обнаруживаются именно в это время и с течением времени только нарастают на протяжении всего периода, пока растет скелет.

При гигантизме скорость роста пациента значительно превышает нормальные показатели, поэтому уже к окончанию периода полового созревания рост больных составляет под два метра. Патологический женский рост считается более 190 см, а для мужчин – более 200 см.

При этом пропорциональность телосложения относительна. У некоторых пациентов сохраняются нормальные пропорции, в то время как другие могут иметь слишком мелкие конечности – кисти и стопы, маленький размер головы. Частота появления гигантизма, по статистике, не превышает более трех случаев на тысячу человек, но точные данные получить сложно.

Интересен тот факт, что родители больных гигантизмом имеют нормальный рост и даже в ближайших поколениях не отмечается предков с таким нарушением. У пациентов с гигантизмом было проведено обследование родителей и выяснено, что половина из них были здоровыми и не имели предпосылок к появлению ребенка с таким дефектом. Все эти отклонения могут опосредованно влиять на самую главную причину – избыточную секрецию соматотропина.

В остальных группах патологии разместились следующим образом: родители страдали отоларингологическими заболеваниями, имели черепно-мозговую травму, женщины делали аборты до рождения ребенка с гигантизмом. На сегодняшний день проводятся исследования влияния этих факторов на появление гигантизма у потомства.

При данной патологии гигантизм у детей дифференцируют с высокорослостью, когда у пациента, кроме высокого роста, нет абсолютно никаких нарушений здоровья, а также синдромом Пайпа, синдромом Марфана, гипогонадизмом и синдромом Сотоса.

Причины

Основные причины гигантизма кроются в эндокринных нарушениях в организме больного и изменении костной структуры. Чтобы понять, что же именно спровоцировало проблемы с ростом, необходимо обратить внимание на ключевой гормон, отвечающий за рост. Обычно у пациентов обнаруживается гиперплазия и избыточное функционирование гипофиза, отвечающего за продуцирование соматотропина.

СПРАВКА! Соматотропин – это гормон роста, который отвечает за количественные процессы в организме человека. Гены гормона роста заключены в 17-й хромосоме. В состав соматотропного гормона входит 191 аминокислота.

Изоформы гормона роста под влиянием кодированной информации в хромосоме синтезируются в передней доле гипофиза. Основная роль соматотропина – влияние на не закрывшиеся костные зоны роста, в результате чего человек растет. Также соматотропин отвечает за конституцию человека, соотношение жировой и мышечной тканей и т. д.

Когда выработка гормона роста замедляется, костные зоны роста закрываются, т. е. окостеневают. Обычно происходит это к двадцати годам и каждые последующие десять лет продуцирование соматотропина сокращается на 14 процентов. К двадцатилетнему возрасту человек уже достиг определенной высоты, которая не будет изменяться на протяжении жизни и лишь в старости происходят естественные процессы, в результате чего человек становится меньше.

Проблема гигантизма связана с избыточной активностью гипофиза и продуцированием большого количества соматотропина. Однако подобные отклонения не происходят сами по себе. На сбои в работе гипофиза влияют:

  • опухолевые новообразования железы, например, аденома гипофиза;
  • интоксикация;
  • перенесений инфекции, затронувшей нервную систему (к таким инфекциям относится менингит, энцефалит);
  • черепно-мозговые травмы, затронувшие гипофиз.

В некоторых случаях проблема кроется не в самом гипофизе, а в состоянии опорно-двигательного аппарата, когда эпифизарные хрящи становятся мало восприимчивыми к действию половых гормонов и сохраняют тенденцию к росту, в то время как половые гормоны должны были замедлить этот процесс. Поэтому и происходит рост даже в постпубертатный период.

Патологический механизм состоит в следующем. При повышенной выработке гормона роста происходит одновременно два процесса – стимуляция ростовых факторов в тканях и выработка инсулиноподобного фактора роста. При одновременном влиянии на организм этих факторов у человека происходит пролиферация хрящевой ткани, откладываются мукополисахариды, усиленно вырабатывается коллаген. Все вместе это приводит к утолщению костей и их росту уже в детском возрасте.

Симптомы

Воздействие на организм гормона роста приводит к макро- и микроскопическим изменениям в организме больного гигантизмом.

Для пациентов с гигантизмом характерен крупный размер конечностей

К микропроявлениям патологии относят:

  • увеличение остеонов в кортикальном слое кости;
  • разрежение структуры кости в губчатом отделе;
  • наличие пролиферативных и дистрофических процессов в хрящевой ткани;
  • эндохондральный рост костной структуры;
  • появление краевых утолщений на костях;
  • ворсинчатые выросты в синовиальной оболочке.

Макроскопические изменения у пациента с гигантизмом проявляются в следующем:

  • у больных растет и расширяется лобный синус;
  • растет нижняя челюсть и за счет изменения угла между ветвями кости получается деформация и челюсть приобретает форму саней;
  • образуется диастема – крупные расщелины между зубами;
  • в передних отделах удлиняются ребра;
  • наружные и средние части реберных хрящей гипертрофированы, а внутренние поражены дистрофическими процессами;
  • характерен рост позвонков вширь;
  • шейный и грудной отделы имеют выраженный кифоз;
  • межпозвоночные диски подвержены гипертрофии, из-за чего часто диагностируется деформирующий спондилез и грыжа Шморля;
  • трубчатые кости существенно увеличены в длину, а отверстие для спинномозгового канала расширено.

Клинические симптомы патологии при гигантизме ярко выражены. Как уже упоминалось выше, ведущим признаком является высокий рост пациентов. При этом разные формы заболевания вносят свои коррективы в симптоматику, например, парциальный гигантизм характеризуется непропорциональным ростом и увеличением в размерах одной части тела, обычно патология поражает конечности.

ВАЖНО! Типичным проявлением гигантизма является и сплахномегалия – увеличение внутренних органов.

Происходят изменения и в метаболических процессах, а сама патология существенно влияет на психическое состояние больного. Пациенты с гигантизмом ощущают многие негативные симптомы заболевания:

  • повышенную усталость;
  • утреннюю слабость;
  • приступы головной боли;
  • проблемы с памятью;
  • понижение мышечной силы.

Страдает от гигантизма и половая сфера – у мужчин могут быть недоразвиты половые органы, происходит слабая секреция семенной жидкости, есть проблемы с эякуляцией и сексуальным влечением. У многих пациентов тяга к противоположному полу просто отсутствует ввиду глубоко имеющихся психологических проблем.

Для женщин актуальными становятся проблемы начала менструации, ранний климакс, неспособность забеременеть и выносить ребенка. У пациентов обоего пола может развиться сахарный диабет. Диагноз ставится на основе объективных данных и повышенного уровня соматотропина.

Классификация

Как ни странно, единой классификации видов гигантизма до сих пор не разработано, поэтому на практике врачи лишь пользуются теми данными, которые еще только изучаются. Установлены такие виды гигантизма – акромегалический, сплахномегалия, евнухоидный, парциальный, церебральный. Часто встречаются среди всех видов гигантизма церебральный и парциальный, причем среди симптомов гигантизма наблюдается сочетание различных проявлений в разных видах гигантизма.

Церебральный гигантизм

Люди с церебральным гигантизмом имеют специфические внешние признаки, по которым уже можно заподозрить патологию. В первую очередь, это высокий покатый лоб и выступающие лобные бугры. Черты лица грубые, что особенно подчеркивается гипертелоризмом. Нижняя челюсть выступает вперед, наблюдается косоглазие.

Церебральный гигантизм генно обусловлен и можно провести тестирование заранее

Для больных характерны отклонения в строении речевого аппарата – небо высокое и несоразмерно большой язык. У пациентов отмечается увеличение стоп и кистей, а иногда возникает сращение пальцев. Несмотря на патологии костей, эндокринная система работает без нарушений.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, возникновение спорадическое, но в последнее время установлено, что преимущественно болезнь аутосомно-доминантного типа. Патология обычно встречается у мальчиков и проявляется в форме одного из двух типов мутаций.

Причины появления церебрального гигантизма заключаются в нарушении мутации одного из генов в пятой или третьей хромосоме. Для проявления заболевания необходимо, чтобы у одного из родителей содержался мутантный вариант гена. Второй вариант причины появления патологии – генные мутации, которые происходят в организме плода уже после оплодотворения.

СПРАВКА! Уже при рождении дети с церебральным гигантизмом имеют большую длину тела и массу под 4 кг.

Помимо выше названных симптомов патологии, у пациентов с церебральным гигантизмом отмечается макродолихоцефалия, при которой увеличены размеры головы, но в то же время остается нормальным количество спинномозговой жидкости без признаков к ее избыточному продуцированию. Отмечается кифосколиоз, при котором позвоночник искривлен одновременно в двух плоскостях – фронтальной и саггитальной.

Часто церебральный гигантизм сопровождается:

  • увеличенным размером некоторых внутренних органов (почки, печень, сердце);
  • развитием пороков сердца (дефект межпредсердной перегородки, атрезия легочной артерии, проблемы с функционированием клапанов, нарушение проводимости сердечного ритма);
  • нарушение координации движений, судороги;
  • пороки развития центральной нервной системы;
  • вегетативные нарушения.

Обычно дети с церебральным гигантизмом быстро растут, что особенно заметно на третьем и четвертом году жизни ребенка. При этом особенности строения тела приводят у таких детей к некоторым задержкам по срокам в держании головы, сидении и вставании. Обычно малыши имеют неустойчивую походку еще длительное время после первых шагов, в результате чего повышается риск детского травматизма. Рано прорезываются зубы, а речь развивается позднее, дети замкнуты, скупы на эмоции и склонны к агрессии.

Диагностика основывается на изучении генного материала, анализе внешних проявлений патологии. Лечение не существует, возможна лишь симптоматическая терапия и коррекция социальных нарушений.

Парциальный гигантизм

Парциальный гигантизм – патология встречается редко, при этом у пациентов увеличивается только одна часть тела, причем происходит это в основном за счет разрастания мягких тканей или увеличения роста кости. Парциальный гигантизм является врожденной аномалией и впервые он был описан в начала XIX века. Почти за два столетия мировая литература содержит данные не более чем о полутора сотнях случаев гигантизма, поэтому проблема изучена слабо и не разработано единой классификации и подходов к патологии.

Парциальный гигантизм четко диагностируется на рентгене увеличенным размером костей одного пальца

На сегодняшний момент выделяют пропорциональный и непропорциональный гигантизм, а также рассматриваются вопросы врожденности – сегодня врачи выдвинули теорию, что болезнь может быть не только врожденной, но и приобретенной, развившейся после перенесения некоторых нейроинфекций.

Причины парциального гигантизма видятся в следующем:

  • механическая причина – неправильное расположение плода в матке, что провоцирует сдавливание и застой в определенных частях тела;
  • эмбриональная — нарушения, появившиеся в период эмбрионального развития, что в итоге привело к усилению роста отдельных частей тела;
  • нервно-трофическая причина заключается в нарушении иннервации и трофики тканей.

Выделяется три формы парциального гигантизма:

  • истинный врожденный гигантизм, когда преимущественно разрастаются мягкие ткани;
  • истинный врожденный гигантизм с избыточным ростом костной ткани;
  • истинный врожденный гигантизм с поражением коротких мышц.

Лечение

Лечение патологии на сегодняшний момент является сложным и малопродуктивным, а бороться симптоматически с заболеванием не представляется возможным без радикальных методик, что далеко не всегда приемлемо для больных. Цели терапии, которую пытаются проводить врачи сегодня, заключаются в следующем:

  • устранить источник повышенного продуцирования гормона соматотропина;
  • при наличии аденомы гипофиза устранить полностью или частично опухолевое новообразование;
  • проводить профилактику рецидивов;
  • нормализовать уровень соматотропина и инсулинозависимого фактора роста;
  • устранять по возможности клинические проявления патологии;
  • улучшить качество жизни на разных этапах развития пациента.

На сегодняшний момент врачи придерживаются выжидательной тактики, если заболевание обнаружено в детском возрасте. Прежде чем проводить какие-то вмешательства, необходимо дождаться закрытия зон роста кости, а уже затем разрабатывать методики удаления дефекта.

ВАЖНО! Предусмотрено медикаментозное (агонисты допамина и аналоги соматостатина) или хирургическое лечение, а также лучевая терапия, в основном терапия комбинируется.

При обнаружении конкретных нарушений в организме пациента есть возможность справиться непосредственно с такими отклонениями. Например, при диагностированной аденоме гипофиза опухоль необходимо облучать, а при стремительном росте новообразования показано проведение операции по удалению опухоли. Перед удалением тщательно анализируются все показания и противопоказания, удаление происходит транссфеноидальным способом.

По возможности врачи корректируют те нарушения, которые возникли в процессе развития патологии. Например, половое недоразвитие лечится медикаментозно, а вот частичный гигантизм можно устранить, если провести больному оперативное вмешательство. Прогноз при гигантизме можно назвать относительно благоприятным. У большинства пациентов нет нарушений, которые бы угрожали жизни человека.

Однако, дефекты тела порой мешают больным в социализации и серьезно ухудшают качество жизни пациентов. Также встает вопрос об интеркуррентных патологиях, которые существенно ухудшают состояние больного с гигантизмом. Это может повысить уровень смертности, если не предотвратить своевременно такое осложнение.

Самое важное

Гигантизм является достаточно редким нарушением, связанным с влиянием наследственности. Ключевая причина появления гигантизма – гиперпродуцирование соматотропина и активный рост костей в детском и подростковом возрасте. В результате этого пациенты с гигантизмом имеют большой рост, увеличенные органы, крупные конечности и характерные визуальные проявления патологии.

Диагностика гигантизма осуществляется преимущественно на основании уровня соматотропина и внешних проявлений. Лечение заболевания избирательное, в зависимости от того, что спровоцировало гиперсекрецию. Терапия может быть радикальной, а также симптоматической, что помогает лишь скорректировать проявления и сгладить наиболее тягостные симптомы.

>Признаки гигантизма у детей

Гигантизм — это заболевание, которое развивается в детском возрасте вследствие чрезмерной продукции соматотропного гормона (гормон роста).
Существуют следующие основные причины способные повлиять на повышение уровня гормона роста:

  • > аденома гипофиза;
  • >травмы головы;
  • >инфекционные заболевания поражающие нервную систему (например, менингит, энцефалит).
  • >высокий рост;
  • >удлинение конечностей;
  • >непропорционально маленький размер головы;
  • >нарушение половой деятельности;
  • >изменения со стороны психоэмоциональной сферы;
  • >снижается трудоспособность;
  • >возможно развитие бесплодия.

>При данном заболевании у ребенка могут наблюдаться следующие симптомы:

  • >повышенная утомляемость;
  • >слабость;
  • >снижение зрения;
  • >головные боли (вследствие повышения внутричерепного давления);
  • >головокружение;
  • >онемение конечностей;
  • >артралгия (боль в суставах);
  • >болезненные ощущения при двигательной активности;
  • >нарушение менструального цикла (вплоть до исчезновения менструации).

>При гигантизме у ребенка могут развиться такие осложнения как:

  • >сахарный диабет;
  • >нарушение работы щитовидной железы (гипотиреоз или гипертиреоз);
  • >повышение артериального давления;
  • >сердечная недостаточность;
  • >поражение печени;
  • >дыхательная недостаточность.

>Выделяют следующие виды гигантизма:

  • >истинный, при котором наблюдается пропорциональное увеличение размеров всех частей тела и отсутствие нарушений со стороны психических и физиологических функций;
  • >парциальный, характеризующийся увеличением отдельных частей тела (например, пальцев стоп, кистей или половины тела);
  • >акромегалический, сопровождающийся выраженным увеличением конечностей (например, верхние и нижние конечности, а также нос, подбородок);
  • >спланхномегалия, характеризуется увеличением размеров и массы внутренних органов;
  • >евнухоидный, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков в связи с нарушением работы половых желез;
  • >церебральный, сопровождающийся нарушениями со стороны интеллекта вследствие поражения головного мозга.

>
Гигантизм можно выявить с помощью:

  • >визуального осмотра больного;
  • >лабораторных исследований (анализ крови на определение уровня соматотропного гормона);
  • инструментальной диагностики (например, компьютерной томографии, рентгенологического исследования, магнитно-резонансной томографии).

Гигантизм


Анна Свон и её родители

МКБ-10

E22.022.0, E34.434.4

МКБ-10-КМ

МКБ-9

OMIM

DiseasesDB

MedlinePlus

MeSH

Медиафайлы на Викискладе

См. также: Акромегалия

Гигантизм (от др.-греч. γίγας, р. п. γίγαντος — «исполин, великан, гигант») — очень большой рост, возникающий у лиц с открытыми эпифизарными зонами роста (у детей и подростков) при избыточной секреции передних долей гипофиза гормона роста (СТГ). Характеризуется превышающим физиологические границы сравнительно пропорциональным эпифизарным (в длину) и периостальным (в толщину) увеличением костей, мягких тканей и органов.

Патологическим считается рост у мужчин выше 210 см, у женщин — выше 200 см. После окостенения эпифизарных хрящей (закрытия зон роста) гигантизм (заболевание) переходит в акромегалию. Кроме того, акромегалия развивается при возникновении СТГ-секретирующей опухоли в организме после закрытия зон роста. В отличие от заболевания, связанного с повышенной секрецией гормона роста, семейная высокорослость имеет чётко выраженную наследственность и рост прекращается после закрытия зон роста (акромегалия не развивается). Высокорослые спортсмены (баскетбол, волейбол), в общем случае, не относятся к больным гигантизмом.

Великаны выше двух метров встречаются редко. Гигантизм чаще наблюдается у мужчин, проявляется обычно в 9—10-летнем возрасте или в период полового созревания. Великаны при патологическом росте отличаются слабым здоровьем, продолжительность их жизни невелика, они страдают инфантилизмом, половое влечение снижено. Для них характерно удлинение конечностей, особенно нижних, голова при этом кажется маленькой. Существует парциальный (частичный) гигантизм, при котором увеличивается часть тела (например, палец кисти или стопы) или половина тела (следствие повышенной чувствительности рецепторов части тела к гормону роста).

Гигантизм (или макросомия) развивается у детей с незавершенными процессами окостенения скелета, чаще встречается у подростков мужского пола, определяется уже в возрасте 9-13 лет и прогрессирует на протяжении всего периода физиологического роста. При гигантизме скорость роста ребёнка и его показатели намного превышают анатомо-физиологическую норму и к концу пубертатного периода достигают более 1,9 м у женщин и 2 м у мужчин при сохранении относительно пропорционального телосложения. Частота встречаемости гигантизма составляет от 1 до 3 случаев на 1000 населения. Родители пациентов, страдающих данной патологией, обычно нормального роста. Гигантизм следует отличать от наследственной высокорослости.

Этиология

У многих людей гигантизм связан с нарушением работы гипофиза. Гипофиз (от др.-греч. ὑπόφυσις — отросток) — это нижний придаток мозга, играющий у всех позвоночных животных и у человека ведущую роль в гормональной регуляции. Передняя доля гипофиза вырабатывает несколько гормонов, в том числе гормон роста. Пониженное выделение гормона роста обусловливает карликовый рост (нанизм). Напротив, избыточное выделение гормона роста вызывает гигантизм.

Клиническая картина

Больные жалуются на головную боль, общую слабость, снижение памяти, изменение внешнего вида, ухудшение зрения. Темпы роста ускоряются. В начале заболевания рост скелета относительно пропорциональный, позже могут укрупняться черты лица, утолщаться плоские кости, увеличиваться нижняя челюсть, промежутки между зубами, размеры кисти и стопы. Кожа головы утолщается, голос становится низким, развивается макроглоссия. Избыточно развитая в начале болезни мускулатура атрофируется, нарастает мышечная слабость. Нарушается функция щитовидной железы, половых желез, надпочечников, возможно развитие сахарного диабета.

Жалобы

  • головная боль;
  • слабость;
  • онемение в руках;
  • при акромегалии — изменение внешности (пропорций тела, размеров кистей рук, стоп, ушных раковин, носа);
  • сухость во рту и жажда (результат контринсулинового действия гормона роста);
  • боли в суставах;
  • ограничение и болезненность движений;
  • почти у всех женщин нарушается менструальный цикл;
  • у 30 % мужчин развивается половая слабость.

Причины гигантизма

Гигантизм и акромегалия являются двумя возрастными вариациями одних и тех же патологических процессов: гиперплазии и гиперфункции клеток гипофиза, продуцирующего соматотропный гормон (гормон роста). Повышенная секреция гормона роста может наблюдаться при поражениях гипофиза в результате опухолей железы (аденомы гипофиза), интоксикации, нейроинфекций (энцефалита, менингита, менингоэнцефалита), черепно-мозговых травм.

Лечение

Хирургическое удаление гипофиза (гипофизэктомия) у молодого животного приводит к остановке роста. Инъекции таким животным гормона роста восстанавливают у них нормальный рост. Введение гормона роста молодым растущим животным резко стимулирует рост и приводит к гигантизму (в эксперименте были получены крысы, собаки и др. животные, имеющие гигантский по сравнению с контролем размер тела).

Кроме соматотропного гормона на рост животных и человека влияют многие другие факторы — как средовые, так и генетические (см. Фенотип). Замечено, что при введении препаратов гормона роста молодым пациентам, через 3-6 лет от начала терапии чувствительность к экзогенному (вводимому извне) гормону роста резко снижается (результат выработки антител).

См. также

  • Акромегалия
  • Акселерация
  • Гипергликемия
  • Семейная высокорослость
  • Карлик
  • Список самых высоких баскетболистов в НБА

Примеры

  • Стадник, Леонид Степанович
  • Махнов, Фёдор Андреевич
  • Уодлоу, Роберт
  • Райнер, Адам (сначала был карликом)

Примечания

  1. Клиническая эндокринология. Руководство / Н. Т. Старкова. — издание 3-е, переработанное и дополненное. — Санкт-Петербург: Питер, 2002. — С. 46-62. — 576 с. — («Спутник Врача»). — ISBN 5-272-00314-4

Ссылки

  • Великаны, патология роста // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.

Для улучшения этой статьи желательно:

  • Викифицировать статью.
  • Найти и оформить в виде сносок ссылки на независимые авторитетные источники, подтверждающие написанное.

Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров. После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником.

Методика лечения гигантизма и карликовости

О великанах, о гигантизме обычно говорят в том случае, когда рост человека очень высокий (выше 200 см). Однако здесь будут рассмотрены все формы усиленного роста, так, например, будет описан частичный гигантизм, его проявления — акромегалия или усиленный рост костей.

В Северной Европе рост в 190 см не является исключительным и не может рассматриваться сак признак гигантизма. У африканских же пигмеев уже рост в 170 см считается очень высоким. В Венгрии проявлением гигантизма обычно считают рост свыше 190 см. В литературе описаны редкие гиганты, рост которых достигал трех метров.

Гигантский рост может быть пропорциональным, при этом гигант отличается от человека нормального роста только размерами тела, или непропорциональным (появляются патологические изменения). Пропорциональные гиганты не имеют жалоб и не могут рассматриваться как больные люди. Однако у большинства из них, особенно в более поздние годы жизни, появляются определенные патологические симптомы, чаще всего появление акромегалоидных черт, реже — признаки евнухоидизма. Гигантизм у мужчин наблюдается значительно чаще, чем у женщин.

В мире фантазии, легенд и сказок великаны встречаются часто. Часть сказочных великанов — грубые, неотесанные, злые и глупые существа (Полифем, Голиат и др.), другая часть — благородные, добрые, защитники слабых и угнетенных. Первый тип, возможно, соответствует акромегалоидным гигантам, а второй — евнухоидным.

Великаны с пропорциональным телосложением — пример первичного (премордиального), или простого гигантизма. Это состояние часто имеет семейный характер. У великанов этой группы длина конечностей пропорциональна длине туловища, на лице никаких отклонений от нормы нет, психические и физические функции организма нормальны, акромегалоидных черт не наблюдается, турецкое седло не имеет патологических изменений, и в плазме не повышено содержание соматотропного гормона (определение иммунологическим тестом). Описаны случаи «церебрального гигантизма» (Ноок, Е.В. и Кеупошз, 5. XV., 1967) у детей, для которого характерна большая голова, толстые руки и ноги, отставание в умственном развитии. Чаще наблюдается эндокринная форма гигантизма, которая у взрослых проявляется в виде гипофизарно-гипоталамического и гипогешталъного гигантизма, а у детей — преждевременного полового созревания с макрогенитосомией.

Гипофизарно-диэнцефалический гигантизм развивается в результате повышенной продукции гипофизарного гормона роста. Если функция передней доли гипофиза повышается еще до того, как закончился рост организма, в результате развития ацидофильной или смешанной аденомы, реже — саркомы, кисты или сосудистых и воспалительных изменений или изменений в промежуточном мозге (глиома), то развивается гигантизм. Ге же изменения после окончания роста вызывают развитие акромегалии. Таким образом, акромегалию можно рассматривать как гигантизм взрослых.

Несмотря на результаты экспериментов на животных, этот вопрос не является простым: известны случаи акромегалии у молодых людей, которая не сопровождается гигантским ростом.

Гигантский рост гипофизарно-гипоталамического происхождения может быть совершенно пропорциональным. В этих случаях дифференциация проводится на основе того, что первичный гигантизм проявляется в качестве семейного состояния и длина тела ребенка при рождении больше нормальной. При разграничении этих состояний решающее значение имеет исследование содержания соматотропного гормона в плазме крови. Однако необходима ли дифференциация этих двух состояний, не имеет ли место приобретенное нарушение регулирующего рост центра промежуточного мозга в случаях семейного гигантизма? Если выявлены патологические изменения турецкого седла, то следует считать, что гигантский рост имеет гипофизарное происхождение. Однако в этих случаях часто можно обнаружить признаки акромегалии, увеличение костей лицевой части черепа, заостренные скулы и кости нижней челюсти, утолщение костей черепа и иногда увеличение концевых фаланг пальцев верхних и нижних конечностей. Признаки опухоли мозга (головная боль, сужение поля зрения, полиурия, полидипсия, гликозурия или гипергликемия) также указывают на гипофизарное происхождение гигантизма. В этих случаях увеличение роста начинается до периода полового созревания или во время полового созревания, и к 25 годам рост больных достигает максимальных размеров. В большинстве случаев гипофизарного гигантизма у больных со временем развиваются признаки акромегалии. Половое развитие может происходить нормально, более того, вначале оно может быть ускорено, но позднее во всех случаях развивается гипогенитализм, половое влечение постепенно исчезает, половые органы также атрофируются.

Гипофункция половых желез или полное прекращение их функции (первичная атрофия, кастрация, опухоль) вызывают развитие гигантизма, только если они возникают до завершения роста. Гигантский рост развивается в результате замедления окостенения хрящей эпифизов. Евнухоидный гигантизм, или гигантизм, сопровождающийся гипогонадизмом, можно хорошо распознать по явно вытянутым нижним конечностям, особенно по непропорционально длинным бедренным костям. Таким образом, это непропорциональный гигантизм, при котором рост костей туловища отстает от роста костей конечностей. Конечности при этом состоянии очень тонкие, и, как правило, наблюдаются Х-образные ноги. Вторичные половые признаки, разумеется, отсутствуют, голос высокий, со временем появляется ожирение, жир откладывается в области бедер, груди и живота, больной приобретает выраженный женоподобный вид.

Артисты театра лилипутов в большинстве случаев являются гипофизарными карликами. Этот тип карликов по умственным способностям совершенно не стает от нормы, однако иногда все же можно заметить определенную умственную недоразвитость, инфантилизм, но никогда в такой степени, чтобы можно было говорить об олигофрении. Гипофизарные карлики всегда справляются со своими профессиональными обязанностями. Скорее в их психике преобладают детские черты; характерная психическая установка — себялюбие, поверхностность.

Гипофизарные карлики в отличие от примордиальных имеют нормальный вес и длину при рождении, характерен гипогенитализм, эпифизарные швы таются открытыми до позднего возраста. Тело и гипотиреозного карлика форменное, плотное, конечности короткие, толстые; ладони и ступни широкие; кожа грубая; отмечается значительное отставание в умственном развитии.

На основании этих признаков их можно отличать от гипофизарных карликов. Дифференцировать эти два типа карликового роста позволяют и более поздние симптомы (см. ниже).

Кроме этой ранней формы инфантилизма, известного под названием синдром Лорена-Леей, встречаются случаи инфантилизма Эрдгейма и инфантилизма Палътауфа. Эти формы инфантилизма имеют гипофизарно-гипоталамическую природу.

В последнее время описаны случаи карликового роста вследствие нарушения дятельности высших центров головного мозга, связанного с недостатком разных факторов.

Если состояние кожи и выражение лица пациента указывают на преобладание старческих черт или отмечаются признаки инфантилизма и старости, то в их случаях говорят о прогерии. В некоторых типичных случаях, описанных в литературе, симптомы болезни Аддисона (пигментация, слабость, гипотензия, хексия) сопровождались карликовым ростом, половым недоразвитием, атеросклерозом, выпадением волос, а также очень характерным для старческого возраста видом и поведением. Некоторые авторы считают, что прогерия — продление гипоадренального инфантилизма. Прогерия — ведущий симптом синдрома Вернера (см. стр. 45).

Гипотиреозный инфантилизм, юношеская микседема, кретинизм, инфантилизм Бриссо — синонимы одной и той же клинической картины. Нарушение роста возникает в том случае, если гипотиреоз развивается в младенческом или раннем детском возрасте. Карлики-кретины независимо от того, идет ли речь кретинах с зобом или о спорадических случаях кретинизма без зоба, кроме карликового роста, имеют много характерных черт: глупое выражение грубого, широкого, морщинистого лица без признаков интереса, с частой ухмылкой, сплющенный нос, обычно выступающая широкая нижняя челюсть, низкий лоб, набухшие веки, узкие глазные щели, плотное короткое туловище, толстые короткие конечности, широкие толстые пальцы, толстая, морщинистая, одутловатая, костообразная на ощупь, иногда покрытая чешуйками кожа. Эти карлики часто глуховаты на ухо, встречаются среди них и глухонемые (синдром Пендреда), >ходка медленная, голос низкий, хриплый, речь затруднена, движения замедленные, умственные способности очень ограничены. В половом отношении кар лики развиты хорошо. Пульс медленный, обмен веществ снижен, толерантность к сахару повышена, содержание холестерина в крови значительно повышено.

Эта форма инфантилизма легко распознается на основании характерного внешнего вида больных даже в тех случаях, когда заболевание не сопровождается развитием зоба. Очень редко это состояние можно спутать с синдромом Дауна (монголизмом) — врожденным состоянием, связанным с аномалией хромосом. При этом синдроме голова больного круглая и сравнительно маленькая, лицо плоское, язык несоразмерно большой, часто наблюдается эпикантус, рот открыт, глаза имеют монголоидный разрез. Проявление психической отсталости: радостная безоблачная идиотия в отличие от апатичной тупой глупости кретинов. Характерно также наличие оттопыренного толстого первого пальца стопы. На кисти первый палец имеет сравнительно небольшие размеры, ладонь не развита, и мизинец согнут в ногтевой фаланге. Кожа монголоидного идиота мягкая и гладкая в отличие от грубой кожи кретина. У монголоидного идиота рост останавливается чаще всего только в период полового созревания, но половое созревание не заканчивается. При синдроме Дауна часто встречаются и другие пороки развития. Известно, что у этих больных часто бывает положительной реакция на австралийский антиген, повышена частота лейкозов, наблюдается гиперурикемия.

Гипогенитальный инфантилизм встречается редко, причинами служат ранняя кастрация, гипоплазия или атрофия. Как правило, речь идет лишь о задержке роста, который позднее становится нормальным, более того, иногда развивается гигантизм.

Гипогенитальный карликовый рост может быть также признаком синдрома Тернера. Характерно повышение содержания фолликулостимулирующего гормона в моче, что позволяет легко отличить это состояние от гипофизарно-яичниковой гипофункции.

Из заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ, карликовый рост могут вызывать сахарный диабет и гликогеноз. При нелеченном или плохо леченном диабете детского возраста, если ребенок не погибает, рост и половое развитие могут запаздывать (псевдокарликовость), может наблюдаться и психический инфантилизм. Как правило, печень бывает увеличенной. В развитии карликового роста может играть роль недостаточность питания (бедная белками диета или недостаточное использование организмом поступающих веществ). Нет оснований предполагать, что в данном случае имеет место сниженная продукция гормона роста. Если такой ребенок получает полноценную пищу и инсулин, то начинает полнеть, расти и развиваться. При наличии хорошего ухода и лечения дети, страдающие диабетом, имеют нормальный рост.

Со времени применения инсулина карликовость и инфантилизм диабетического происхождения стали редким явлением. Редко встречается и синдром Мориака, при котором карликовый рост сопровождается ожирением, значительным увеличением печени, возможен портальный застой (жировая печень, гликогеноз), гиперхолестеринемия, гиперлипидемия. Диабет при этом в большинстве случаев лабилен, часто и довольно рано наблюдается ретинопатия и гломерулосклероз.

Необходимо различать диабетический инфантилизм и гипофизарный инфантилизм с нарушением обмена сахара. Для последнего характерны симптомы синдрома Лорена-Леей. При диабетическом инфантилизме в ответ на лечение инсулином состояние улучшается, при гипофизарном инфантилизме оно, естественно, не изменяется, однако с помощью гормона роста можно достичь хороших результатов, если лечение начато до замыкания эпифизарных зон. Страдающие нарушением отложения гликогена также отстают в росте (см. во втором томе). Известны различные энопатии, которые приводят к развитию данной группы заболеваний. Обычно состояние характеризуется наличием огромной печени. Его легко отличить от синдрома Мориака по отсутствию признаков диабета, более того, можно обнаружить гипогликемию. Для гликогеноза характерны повышенная чувствительность к инфекционным заболеваниям, наличие кетоацидоза, плоская тая нагрузки сахаром; в настоящее время различают по крайней мере 10 личных типов энзимопатий.

Почечный инфантилизм, или почечный рахит является следствием хронического нефрита детского возраста. Характерно наличие полиурии, полидипсии отставания в росте, кости бедны известью и имеют изменения, характерные я рахита.

Основной причиной этого состояния является уменьшение выделения фосфора, которое доводит к гиперфосфатемии и гипокальциемии, вторично развивается гиперфункция пара щитовидных желез. Этот вид почечного гиперпаратиреоза вызывает деминерализацию костей.

При хроническом нефрите кровяное давление повышено, развивается почечная недостаточность, которая рано или поздно приводит к уремии. Карликовый ют не является характерной чертой этого состояния, но определенно наблюдается отставание в общем развитии.

На основании повышенного кровяного давления, результатов анализа мочи исследования функции почек почечный инфантилизм можно отличить всех других видов инфантилизма. В первую очередь дифференциация с той формой гипофизарно-гипоталамического инфантилизма, которая вытекает с симптомами несахарного диабета (полиурией и полидипсией), как почечный инфантилизм. В этом случае решающее значение имеет обнаружение функциональной недостаточности почек. Встречаются случаи почечного гигантилизма, при которых с мочой выделяется сахар. Только исследование функции почек может позволить отличить его от диабетического инфантилизма. Печеночный инфантилизм является следствием цирроза печени в детском возрасте и отличается от болезни Гирке симптомами: опухолью печени, застоем в портальной вене, иногда с желтухой. Для печеночного инфантилизма характерен гипогенитализм, оволосенения на теле — т, яичко не опущено, возможно развитие гинекомастии (печеночный инфантилизм сосудов, особенно при стенозе легочных артерий, тетраде Фалло, возможно его развитие при легочном склерозе, реже — при пороках сердца, возникших в раннем детском возрасте вследствие перенесенного эндокардита (митральный стеноз).

Церебральный инфантилизм может быть следствием микроцефалии, гидроцефалии, менингита, энцефалита, а также психических заболеваний.

Легочный инфантилизм является осложнением хронического туберкулеза и бронхоэктазии.

Отставание в развитии может наблюдаться при длительном недостатке питания. Все эти формы инфантилизма не являются специфическими и не могут быть точно охарактеризованы, потому что присоединяются к хроническим заболеваниям.