Глухота передается по наследству

Содержание

Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости

Универсальные программы скрининга новорожденных, которые подразумевают электрофизиологическое исследование функции слуха у всех новорожденных детей перед выпиской из роддома, были законодательно или добровольно приняты на всей территории США. И хотя эти программы сделали возможным раннее обнаружение снижения слуха у многих и многих детей, они никогда не позволят обнаружить абсолютно все случаи врожденной тугоухости, поскольку очень часто генетически обусловленное снижение слуха начинает проявлять себя далеко не сразу после рождения.

Ранняя диагностика тугоухости делает возможным и ранее проведение лечебных мероприятий (речевая терапия, слухопротезирование, кохлеарная имплантация), которые позволяют облегчить получение речевых и языковых навыков, улучшить результаты в учебе.

В развитых странах наследственные формы снижения слуха составляют около 60% всех форм тугоухости. Было обнаружено более 400 генов, которые отвечают за развитие тугоухости. Из всех наследственных форм снижения слуха около 70-80% приходится на несиндромальные формы (на остальные 20-30% приходятся синдромальные формы).

Термин врожденная тугоухость подразумевает, что слух снижен уже с самого рождения, например, при врожденной цитомегаловирусной инфекции. Наследственная тугоухость может проявляться и при рождении, и после него, в некоторых случаях даже спустя много лет. Тугоухость может быть односторонней и двусторонней, прогрессирующей и непрогрессирующей. Степень и характер тугоухости при различных генетических дефектах будут разными. Иногда они могут варьировать даже в пределах одного генетического заболевания.

а) Менделевское наследование нарушения слуха (тугоухости). К менделевским типам наследования относят аутосомно-доминантное (АД), аутосомно-рецессивное (АР), Х-сцепленное рецессивное и Х-сцепленное доминантное. При наследовании по аутосомно-доминантному типу часто один супруг (больной) оказывается гетерозиготен (один аллель гена изменен, второй нет), а второй супруг (здоровый) оказывается гомозиготен (оба аллеля не изменены).

Если мы посмотрим на так называемую решетку Пеннета в этой ситуации, то увидим, что вероятность того, что на свет появится потомок с тугоухостью составляет 50%. Потомок, не унаследовавший генотип Dd, не будет являться носителем аллели, отвечающей за формирование тугоухости. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что передача гена осуществляется вертикально, т.е. ген проявляется в нескольких последовательных поколениях.

При аутосомно-доминантном наследовании пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов. При построении решетки Паннета для двух больных родителей с генотипом Dd, мы увидим, что вероятность появления больного гомозиготного DD потомка составляет 25%, вероятность появления больного гетерозиготного Dd потомка составляет 50%, вероятность появления здорового гомозиготного потомка dd составляет 25%. Фенотип больного человека с генотипом DD обычно будет более тяжелым, чем фенотип гетерозиготного потомка Dd. Здоровый гомозиготный потомок dd не передаст заболевание своим детям.

Когда связанный с определенным состоянием генотип (например, Dd) не сопровождается его проявлением (например, тугоухости), считается, что генотип обладает неполной пенетрантностью. Под термином «экспрессивность» подразумевают вариабельность фенотипов, которые могут быть связаны с одним генотипом (например, Dd); таким образом, два человека с одинаковым генотипом могут иметь разные фенотипы.

При аутосомно-рецессивном типе наследования обычно оба родителя оказываются здоровыми гетерозиготами (одна измененная аллель и одна нормальная аллель). В таком случае, посмотрев на решетку Паннета мы увидим, что с вероятностью в 25% у ребенка проявится тугоухость, а с вероятностью в 50% он окажется носителем. При оценке семейного анамнеза обычно выясняется, что тугоухость передается «горизонтально», т.е. встречается у нескольких членов одного поколения, но не в нескольких последовательных поколениях. Так же как и при аутосомно-доминантном наследовании, пол в большинстве случаев значения не имеет, следовательно, тугоухость может передаться с равной вероятностью от родителей обоих полов.

Если брак заключен между больными родителями, гомозиготными по рецессивному признаку (rr), значит, вероятность появления на свет потомка с тугоухостью составляет 100%.

При Х-сцепленном рецессивном наследовании заболевание проявляется в фенотипе у мужчин, имеющих измененную аллель на X хромосоме, и у женщин, имеющих две копии измененной аллели. Наиболее типичной является передача от женщины-носителя и здорового отца. Согласно таблице Паннета, построенной для Х-сцепленного рецессивного наследования, вероятность таком случае рождения девочки-носителя составляет 50%, вероятность рождения больного мальчика также 50%. Больной мужчина никогда не передаст заболевание своим сыновьям; мальчик получит от отца здоровую Y хромосому и X хромосому от матери.

Женщина-носитель может передать измененную аллель и дочери, и сыну. При наличии больного мужчины (xY) и носителя-женщины (хХ) вероятность того, что мальчик будет страдать наследственной тугоухостью составляет 50%, вероятность того, что девочка будет страдать наследственной тугоухостью также составляет 50% (хх), вероятность того, что девочка будет носителем также равняется 50%.

Х-сцепленный доминантный тип наследования встречается гораздо реже, чем Х-сцепленный рецессивный. При Х-сцепленном доминантном наследовании обычно брак происходит между больной женщиной с генотипом хХ и здоровым мужчиной с генотипом XY. Как и при аутосомно-доминантном наследовании, при наличии генотипа хХ заболевание будет проявляться в фенотипе. В таблице ниже приведена решетка Паннета для больной женщины (обычно гетерозиготы) и здорового мужчины. Вероятность того, что потомок-девочка будет страдать от снижения слуха, составляет 50% (генотип хХ), вероятность того, что потомок-мальчик будет страдать от снижения слуха, также составляет 50% (генотип xY). Рассмотрим ситуацию брака между здоровой женщиной (XX) и больным мужчиной (xY).

В таком случае 100% потомков женского пола будут тугоухими, потому что они получают измененный доминантный аллель х от отца, но при этом все 100% потомков мужского пола будут здоровы, т.к. они получают неизмененную аллель X от матери.

При Х-сцепленном доминантном наследовании фенотип оказывается более выраженным у мужчин, чем у женщин. У женщин с генотипом хХ одна аллель оказывается нормальной, в то время как у мужчин имеется лишь одна измененная аллель на X хромосоме, в результате чего измененный ген начинает синтезировать патологический белок (или нарушать его синтез).

Благодаря совершенствованию языка глухонемых и появлению школ для глухих, у глухих людей появилась возможность более плотно общаться друг с другом, в результате чего число браков между ними (ассортативное скрещивание) возросло. Пациенты, страдающие от наследственно-рецессивной формы тугоухости, являются гомозиготами по одной и той же измененной аллели. Следовательно, 100% их потомков будут глухими. Такие браки, в которых 100% потомков оказываются глухими, называются некомплементарными. «Комплементарным» называют такой брак, при котором все потомки родителей с различными формами наследственной глухоты (или между родителями с приобретенной глухотой, или между одним родителем с приобретенной глухотой и другим с аутосомно-рецессивной глухотой) будут иметь нормальный слух.

б) Митохондриальное наследование нарушения слуха (тугоухости). ДНК содержится не только в клеточных ядрах, но также и в митохондриях цитоплазмы. Митохондрии обеспечивают клетки энергией в форме аденозинтрифосфата (АТФ), а также участвуют в других клеточных процессах (дифференцировка клеток, апоптоз, передача сигнала). В каждой клетке имеется множество митохондрий. Если клетка содержит митохондрии с измененной и с нормальной ДНК, такое состояние называется гетероплазмией митохондриальной ДНК. Если в клетке имеются митохондрии только с измененной ДНК, такое состояние называется гомоплазмией митохондриальной ДНК. При гомоплазмии симптомы обычно оказываются более тяжелыми и проявляются раньше, чем при гетероплаз-мии. Гетероплазм ия встречается чаще, чем гомоплазмия; поскольку число измененных митохондрий может быть различным, при гетероплазмии вариабельность экспрессии фенотипа выше, чем при гомоплазмии.

Митохондриальная ДНК наследуется только от матери, но не от отца, потому что митохондриальная ДНК имеется в яйцеклетках, но не в сперматозоидах. Митохондриальная потеря слуха составляет около 1% от всех случаев прелингвальной тугоухости и 5-10% от всех случаев постлингвальной, несиндромальной тугоухости.

в) Несиндромальная тугоухость. В большинстве случаев (70-80%) наследственная тугоухость бывает несиндромальной. Из них примерно 65-75% наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Локус каждого гена, связанного с несиндромальной потерей слуха по аутосомно-рецессивному типу, маркируется как DFNB и арабское число.

Тугоухость, связанная с повреждением белков-коннексинов. Наиболее часто несиндромальная тугоухость, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, оказывается связана с мутациями в семействе белков-коннексинов, особенно гена GJB2 (gap junction protein (36, белок щелевого контакта), который кодирует коннексин 30. Мутации гена GJB2 могут быть причиной до 50% всех случаев тяжелой несиндромальной тугоухости, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Гены семейства коннексинов отвечают за формирование белков щелевых контактов, которые отвечают за обратный захват ионов калия после того, как произошла чувствительная стимуляция волосковых клеток улитки.

Наиболее частой мутацией семейства коннексинов является мутации GJB2, наиболее частой мутацией коннексина 26 является 35delG/30delG (чаще всего встречается у европейцев и белых американцев). Мутация 167delT чаще всего встречается у евреев-ашкенази, 235delC — у азиатов, R143W — в некоторых африканских популяциях, W24X — у испанцев, словаков, некоторых индусов. На настоящий момент обнаружено около 90 различных мутаций GJB2. И хотя большая часть из них связана с несиндромальной аутосомно-рецессивной тугоухостью, некоторые из мутаций GJB2 связаны с синдромальными формами тугоухости, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу (например, синдром Фовинкеля или эктодермальная дисплазия при синдроме кератита-ихтиоза-тугоухости).

Потеря слуха отмечается еще в предречевую стадию. Согласно данным исследования, в котором анализировалось 234 пациента с мутациями GJB2, примерно у 82% имелась тяжелая и крайне тяжелая степень нейросенсорной тугоухости; у остальных 18% тугоухость была легкой или среднетяжелой. В 41% случаев аудиограмма имела «угловой» вид (слух имеется только на низких частотах), в 29% аудиограмма была нисходящей, в 24% плоской, в 5% U-образной. Восходящий тип аудиограммы не был зарегистрирован ни в одном случае. Симметричное поражение встречалось чаще, чем асимметричное.

Некоторые мутации гена коннексина 32 сочетаются с Х-сцепленным аутосомно-доминантным наследованием болезни Шарко-Мари-Тута 1 типа. Для этой формы, поражающей 7-10% пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута, может быть характерно наличие различных фенотипических проявлений, в том числе легкой и среднетяжелой нейросенсорной тугоухости; но в большинстве случаев для данного заболевания характерны нарушения походки и контрактуры икроножных мышц.

— Также рекомендуем «Нарушение слуха при синдроме Варденбурга»

Оглавление темы «Болезни уха»:

  1. Этапы и техника открытой мастоидэктомии
  2. Этапы и техника пластики барабанной перепонки (тимпанопластики)
  3. Осложнения операций на среднем ухе и их эффективность
  4. Передается ли по наследству нарушение слуха? Наследование тугоухости
  5. Нарушение слуха при синдроме Варденбурга
  6. Нарушение слуха при бранхио-оторенальном синдроме
  7. Нарушение слуха при синдроме Тричера Коллинза (Франческетти-Клейна)
  8. Нарушение слуха при нейрофиброматозе
  9. Нарушение слуха при синдроме Ушера
  10. Нарушение слуха при синдроме Пендреда

Всё о слухе и глухоте

Кому адресована эта информация? Эта статья адресована:

  • людям, имеющим родственников с нарушениями слуха
  • молодым семьям, имеющим детей или планирующим деторождение
  • молодым людям, не исключающим в перспективе возможность брака и рождения детей
  • всем интересующимся

О чем говорится в этой статье?

Здесь очень кратко изложено то, что нужно знать всем о нарушениях слуха(причины, последствия, возможности лечения и профилактики). Обратите внимание на важность именно профилактических моментов. Вспомните, о чем говорит мудрость предков: предупрежден — значит вооружен!

Что побудило автора написать эту статью?

Общение автора с пациентами показало, что их осведомленность в вопросах, касающихся нарушений слуха часто бывает крайне малой. При этом речь идет не о специальных медицинских познаниях, а об информации, необходимой каждому человеку. Отсутствует такая информация и в популярных изданиях, поэтому сама по себе проблема дефицита знаний о нарушениях слуха, по-видимому, не разрешится.

Вторая, не менее важная, причина — не такая уж редкая встречаемость нарушений слуха среди населения. При чем в настоящий момент не видно предпосылок к снижению частоты расстройств слуха. К примеру, до сих пор не везде проводится вакцинация против краснухи. Из-за этого множество женщин переносит эту инфекцию на ранних сроках беременности, а это может закончиться рождением ребенка с неизлечимой глухотой. Не проста ситуация и с наследственной глухотой. Анализ распространенности и частоты этой патологии приводит к серъезным выводам: среди любых ста человек есть хотя бы один носитель гена наследственной глухоты!

Есть еще масса причин, по которым проблема нарушений слуха должна быть признана важной.

Что называют тугоухостью и глухотой?

В медицине этими терминами называют разное по степени тяжести снижение слуха. Слух может быть снижен легко, умеренно, средне и тяжело (вплоть до полной его потери).

К чему приводят глухота и тугоухость?

Для взрослого человека это ограничение трудоспособности (от потери любимой работы до полной инвалидности), трудности в общении и повседневной жизни.

Гораздо серьезнее последствия снижения слуха у маленького ребенка. Дети учатся говорить, подражая услышанному от взрослых, поэтому хороший слух — обязательное условие нормального психо-речевого развития малыша. Слабослышащий ребенок часто отстает от сверстников в умственном развитии, ему трудно учиться в школе, неминуемы сложности в общении, выборе будущей профессии. Глубокая глухота без лечения в раннем детстве приводит к немоте и инвалидности. Именно поэтому проблема детской глухоты и тугоухости стоит особенно остро.

Какой может быть глухота?

Различают глухоту врожденную и приобретенную после рождения. Разница между этими типами глухоты и тугоухости в том, что при врожденных формах нарушается формирование органов слуха у зародыша, а приобретенные формы — это последствия повреждения нормально сформированных органов слуха разными неблагоприятными воздействиями.

Еще выделяют наследственную и ненаследственную глухоту и тугоухость. Наследственные формы могут передаваться от предков к потомкам из поколения в поколение.

Какие типы глухоты встречаются чаще всего?

Если рассматривать нарушения слуха у детей, то окажется, что половина (!) всех случаев глухоты и тугоухости приходится на наследственные формы, примерно одна четверть случаев — на ненаследственные формы, и в оставшейся четверти случаев причины глухоты неизвестны. У ученых есть все основания полагать, что среди случаев нераспознанной глухоты примерно половина опять-таки имеет наследственное происхождение. Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей. Как это может случиться — будет объяснено дальше.

Если нарушения слуха появились уже у взрослого, или даже пожилого человека, то, вероятнее всего, это приобретенная глухота или тугоухость. Хотя и не всегда.

Какие причины вызывают глухоту и тугоухость?

Причины приобретенной глухоты и тугоухости — повреждение нормально развитых органов слуха разными неблагоприятными факторами(инфекционные болезни, опухоли, травмы уха и головного мозга, токсичные для слуховых органов химические вещества, в том числе и лекарства, шумовая травма и т.д.).

Причины врожденной ненаследственной глухоты — повреждение органов слуха зародыша. Обычно такая глухота — результат воздействия на плод во время беременности инфекции (краснуха, сифилис, цитомегалия и др.), химических веществ, радиации и т.д. Такая глухота из по наследству не передается.

Причины врожденной наследственной глухоты — поломки в генах, несущих информацию о развитии органов слуха зародыша. Чаще всего эти поломки имеются уже в организме родителей, ребенок только наследует их от матери и отца. Наследственная глухота может передаваться от родителей к детям и дальше, из поколения в поколение.

В чем коварство наследственной глухоты?

Об этом нужно поговорить особо. Как уже указывалось, в 60% случаев дети унаследовали глухоту от своих родителей. Грустно, но, к сожалению — это правда. «Как же так? Ведь у нас нет нарушений слуха, при чем же здесь наследственность?» — могут спросить многие родители слабослышащих детей. Объясняется это тем, что наследственная глухота передается детям по особым генетическим законам, которые называются типами наследования. Ниже будет показано, как у нормально слышащих супругов могут родиться дети с глухотой.

Как наследуется глухота и тугоухость?

Тип наследования глухоты зависит от «силы» гена. Как известно, все гены у любого человека парные. В каждой паре один ген унаследован от матери, а другой — от отца.

Внутри пары между генами как бы идет соревнование за то, какой ген себя проявит. Есть «сильные» гены, которые всегда «выигрывают» такое соревнование. Они называются доминантными. «Проигрывающие» гены называют рецессивными. Такие гены проявляют свой признак только тогда, когда соревноваться не с кем, то есть оба гена в паре одинаковые — рецессивные.

Глухота и тугоухость тоже могут рассматриваться как доминантные и рецессивные признаки.

Поэтому при доминантной глухоте ситуация выглядит так: родитель, имеющий один поврежденный ген, всегда сам страдает нарушениями слуха. Если он передает такой же ген своему ребенку, то малыш тоже будет слабослышащим.

Несколько иная ситуация при рецессивной глухоте: человек, имеющий один поврежденный ген слышит хорошо. Потому что второй парный ген подавляет его, не давая проявиться. Чаще всего носители рецессивного гена даже не подозревают о нем. Однако, если два таких носителя вступят в брак, то каждый из них может передать ребенку именно этот ген. Когда два рецессивных гена встретятся в организме малыша, они проявят свое действие. Иными словами, у хорошо слышащих родителей родится глухой ребенок!

Именно рецессивная глухота встречается чаще остальных нарушений слуха. Не будет ошибкой сказать, чтосреди каждых ста человек есть хотя бы один носитель рецессивного гена глухоты (на самом деле это встречается чаще).

Что еще надо знать о наследственной глухоте?

С точки зрения врача-генетика, наследственная глухота бывает синдромная и несиндромная. Синдромной глухоту считают тогда, когда она сочетается с поражением других органов и систем. Например, глухота и патология сетчатки глаз — синдром Ушера, глухота и нефрит (воспаление почек) — синдром Альпорта. Всего известно более четырехсот (!) разных синдромов с разными типами наследования. Некоторые из них редкие, некоторые — не очень. Например, на каждые семьдесят человек населения приходится один носитель гена уже упоминавшегося синдрома Ушера.

Если же глухота у человека не сочетается с поражением других органов и систем, то она — несиндромная. Форм несиндромной глухоты и тугоухости тоже достаточно много. На сегодняшний день открыто несколько генов, ответственных за этот тип нарушений слуха, в перспективе их, разумеется, будет обнаружено гораздо больше.

Каковы возможности медицины в лечении и профилактике глухоты?

Многие формы приобретенной глухоты можно предупредить или вылечить.

Соблюдение гигиены труда и отдыха, профилактика детского травматизма своевременное, правильное и грамотное лечение инфекций снижают риск потери слуха у людей. Иногда очень эффективным оказывается лекарственное или хирургическое лечение.

Куда сложнее ситуация с лечением врожденной и особенно наследственной глухоты. Людям с такими нарушениями может помочь только использование слуховых аппаратов, сложнейшая и очень дорогостоящая операция — имплантация улитки, и система педагогической реабилитации. В настоящее время методов лечения, полностью восстанавливающих слух при врожденной и наследственной глухоте не существует. И здесь главный момент — профилактика и ранняя диагностика. Здоровый образ жизни, лечение хронических инфекций у будущих родителей, вакцинация против краснухи и других инфекций, в общем, то, что называется охраной здоровья матери и ребенка — реальный путь для снижения распространенности врожденной глухоты.

Не менее важно и раннее выявление нарушений слуха у ребенка. Ведь чем раньше начнется лечение, тем эффективнее оно будет.

Врачи-аудиологи и сурдологи обладают необходимым опытом и аппаратурой для того, чтобы провести исследование слуха даже у самых маленьких детей.

В случае наследственного характера глухоты семье не помешает медико-генетическое консультирование. В ходе его возможно установить тип глухоты и рассчитать вероятный риск рождения ребенка с нарушениями слуха.

Каковы перспективы медицины в решении проблемы глухоты? Всегда ли помогают слуховые аппараты?

По мере улучшения методов традиционной медицины будет сокращаться число случаев приобретенной и врожденной ненаследственной глухоты и тугоухости.

Что же касается наследственных нарушений слуха, то фундамент успешного решения этой проблемы закладывается именно сейчас. И основное направление здесь — развитие молекулярной генетики. Технологии этой науки позволяют изучать гены человека. Когда будут открыты и изучены все или хотя бы большинство генов, отвечающих за развитие глухоты, откроются новые возможности.

Во-первых, станет реальностью возможность поставить диагноз глухоты семи- восьминедельному эмбриону, и даже зародышу, который состоит всего из восьми клеток! Эта процедура называется дородовой диагностикой. Результат такой диагностики позволяет родителям принять решение о судьбе данной беременности (в ряде случаев оправдано прерывание беременности, например, если в семье уже есть дети с глухотой и т.д.). Если же семья решит сохранить беременность, то есть возможность заранее подготовиться к лечению, проблема не застанет родителей врасплох.

Во-вторых, появится возможность самого совершенного лечения — подсадки нормального гена.

Вероятно, сегодня эти перспективы кажутся фантастическими. Однако, в развитых странах уже выполняется дородовая диагностика некоторых форм наследственной глухоты.

На сегодняшний день около десяти наследственных заболеваний можно лечить трансплантацией генов. Темпы развития молекулярной генетики потрясающи! Поэтому специалисты прогнозируют подъем диагностических и лечебных молекулярно- генетических технологий в 21 веке. До которого, кстати, осталось не так уж много времени. И то поколение людей, которое получит возможность пользоваться этими достижениями уже родилось.

Что может ускорить прогресс?

Лаборатории, исследующие гены глухоты, весьма нуждаются в помощи семей, в которых есть два и более ребенка с глухотой и тугоухостью. Работа этих лабораторий напоминает пресловутый поиск иголки в стоге сена: необходимо вычислить какие из 100 000 генов человека отвечают за развитие нарушений слуха. Анализ нескольких миллилитров крови членов семей с наследственной глухотой помогает существенно ускорить поиск генов- кандидатов. В мире эта работа проводится весьма интенсивно: ею заняты десятки лабораторий в разных странах. И все достигнутые успехи — результат плодотворного сотрудничества ученых и семей с наследственными нарушениями слуха.

Заинтересованность семей, понимание людьми важности таких исследований — это и есть залог прогресса в лечении наследственной глухоты.

Какие выводы следуют из всего сказанного?

Главные выводы — глухота и тугоухость являются серьезной проблемой, которая может внезапно встать перед любым человеком. Решение этой проблемы требует значительных усилий со стороны родителей, родственников больного, врачей многих специальностей, педагогов-дефектологов и т.д. Наиболее перспективный путь решения проблемы глухоты и тугоухости — профилактика этих расстройств.

Успехи в лечении нарушений слуха напрямую зависят от понимания родителями слабослышащих детей важности участия в генетических исследованиях.

Какие практические советы можно дать в связи с этим?

Изучите свою наследственность. Не теряйте времени — пока живы представители старших поколений, Вы можете получить информацию даже о прапрадедах. Поинтересуйтесь, не было ли у Ваших родственников (и родственников мужа или жены) нарушений слуха. Если были, то когда и в связи с чем появились?

Разобраться с Вашей наследственностью может помочь врач-генетик (решение вопроса о риске глухоты у Вашего будущего ребенка)

Наблюдайте за развитием своего ребенка с самого раннего возраста. Интересуйтесь у педиатра, не отстает ли сын или дочь в нервно-психическом развитии от сверстников. Если ребенок не обращает внимания на достаточно громкие звуки, часто бывает невнимательным, имеет невнятную, «смазанную» речь или не разговаривает вовсе, старается подойти ближе к телевизору или магнитофону, а в более старшем возрасте — пытается добавить громкость у этой аппаратуры — Вам обязательно нужна консультация врачей-специалистов -сурдолога или аудиолога. Они проведут необходимое обследование, которое ответит на вопрос: есть у ребенка снижение слуха, или нет?

В некоторых случаях настороженность по поводу способности ребенка слышать должна быть более активной. Особенно, если имели место следующие ситуации:

  • случаи снижения слуха в детском возрасте у кого-либо из членов Вашей семьи
  • заболевание краснухой или даже просто контакт с больным краснухой, которые произошли во время Вашей беременности
  • заболевание во время беременности или обострение хронически текущих инфекций: токсоплазмоз, цитомегаловирусная и герпес-инфекция, сифилис
  • лечение во время беременности антибиотиками из группы аминогликозидов(стрептомицин, канамицин, неомицин, гентамицин и др.), особенно в сочетании с мочегонными средствами
  • рождение ребенка в тяжелой асфиксии, потребовавшей длительной реанимации
  • резус-конфликт между матерью и плодом, приводящий к тяжелому течению гемолитической болезни у новорожденного, особенно — если проводилось заменное переливание крови
  • тяжелые заболевания новорожденного, потребовавшие длительной искусственной вентиляции легких (аппаратное дыхание)
  • родовая травма (включая переломы костей черепа и кровоизлияния в мозг)
  • перенесение ребенком в любом возрасте инфекционных заболеваний — бактериальные и другие отиты, корь, эпидемический паротит (свинка), менингит, энцефалит Показатели слуха должны быть обязательно исследованы у ребенка через несколько недель после перенесенного отита.
  • лечение инфекционных заболеваний у ребенка в любом возрасте аминогликозидными антибиотиками (см. выше)
  • черепно-мозговые травмы и травмы уха (барабанной перепонки и др.)
  • врожденные пороки развития у ребенка, особенно — пороки развития наружного уха, черепа и лица

Не стесняйтесь задавать вопросы врачам. Вы вправе знать любую информацию о состоянии здоровья Вашего ребенка, прогнозе заболевания.

Если все же у ребенка обнаружено нарушение слуха, то, занимаясь его лечением, не упустите другой очень важный момент — необходимо знать о возможности передачи этой глухоты по наследству Вашим внукам и правнукам. Помочь в данной ситуации может опять-таки врач-генетик.

Лечением слабослышащего ребенка займутся врачи — оториноларингологи(ЛОРы), сурдологи, невропатологи. Реабилитация будет проходить под руководством дефектологов, сурдопедагогов, логопедов.

Как попасть к этим специалистам?

Направление к сурдологу или детскому аудиологу может дать Ваш участковый педиатр, или оториноларинголог детской поликлиники, в которой наблюдается Ваш ребенок. К специалистам по реабилитации направляют уже сурдолог или аудиолог.

Врожденная и наследственная глухонемота

Глухонемота – крайне неприятное сочетание отсутствия слуха с отсутствием речи. Она может быть результатом недоразвития органа слуха, или же следствием заболеваний ушей.

Как известно, глухонемота бывает либо врожденной, либо приобретенной. В последнем случае часть речи у детей будет сохранена, поскольку ребенку удалось запомнить окружающие звуки, и он будет пытаться их повторить.

Передается ли врожденная глухонемота по наследству?

Врожденная глухонемота представляет собой нарушение в развитии органа слуха, вследствие чего не развивается и речь. Другими словами, первичным нарушением является именно глухота, а немота развивается вторично, не как результат дефектов органа речи, а по причине отсутствия слуха.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

На развитие врожденной глухоты оказывают влияние многочисленные факторы. К примеру, перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания (такие, как корь, брюшной тиф, энцефалит и прочие). Особую опасность представляют врожденные инфекции, передающиеся ребенку от матери в ходе внутриутробного развития (пресловутые краснуха и герпес, а также ВИЧ).

Вне всякого сомнения, приводят к описываемому заболеванию и токсические поражения материнского организма алкоголем, наркотиками и промышленными токсинами.

Определенный вклад в развитие патологии вносят нейродегенеративные расстройства, а также такие перинатальные факторы как недоношенность, сепсис, асфиксия, малый вес при рождении и др.

Определенно многих, страдающих данным недугом интересует вопрос: а не передается ли глухонемота по наследству? Тут стоит сказать, что патологическая наследственность составляет 50% всех причин.

Как правило, на предрасположенность ребенка к глухонемоте указывает факт наличия этой болезни у одного из родителей. Кроме того, замечено, что описываемое состояние нередко встречается у детей, рожденных от супругов-родственников. При этом необходимо понимать, что ген глухонемоты может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному признаку.

К генетически причинам глухоты и как следствие этого немоты приписывают также синдромы Тернера и Клайнфельтера.

Приобретенная форма глухонемоты

Приобретенная форма болезни встречается гораздо чаще, нежели наследственная глухонемота.

Причиной ее может стать родовая травма, к примеру, сдавление головки ребенка в узком тазе матери или применение акушерами щипцов, могущих повредить центральную нервную систему и отрицательно сказаться на слухе.

Способствуют развитию приобретенной глухонемоты осложнения после воспалительных (менингит, отит и др.) или не долеченных инфекционных заболеваний (скарлатина, герпес и прочие).

Влияние лекарственных средств, оказывающих ототоксичный эффект, длительное действие громкого шума и кровоизлияния в среднем ухе также могут выступать в качестве причин глухонемоты.

Профилактика глухонемоты

Причины описываемого недуга весьма разнообразны. А учитывая то, что полностью эта болезнь не излечивается необходимо прилагать максимум усилий, чтобы предотвратить ее развитие.

Профилактика глухонемоты должна начинаться еще до периода беременности. Во избежание неприятных последствий будущим родителям следует вести жизнь без вредных привычек, следить за питанием, соблюдать здоровый образ жизни. А задача врачей вовремя распознать заболевания, последствиями которых может явиться потеря слуха.

В заключении стоит отметить, что использование термина «глухонемой» требует определенных оговорок. Глухота – это дефект, характеризующийся стойкостью, тогда как обусловленное глухотой отсутствие речи преодолевается путем специального обучения. В результате и глухонемой ребёнок постепенно овладевает речью, оставаясь при этом глухим. В то же самое время термин «глухонемой» довольно часто применяется и в отношении тех, кто уже овладел словесной речью и, по сути, являются только глухим.

Статья прочитана 14 536 раз(a).>Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Что такое наследственная тугоухость?

Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого. Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну — от матери, другую — от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах. Например, синдром Пендреда – самый частый синдромальный вариант тугоухости – рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба. Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем — явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой. Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Какая польза ожидается от идентификации генов, приводящих к РННС?

Это возможность точного определения причин нарушения слуха. Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников. Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Каким образом проводится поиск генов, приводящих к РННС?

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290). Частота данного генетического типа тугоухости – 1 : 1000 новорожденных. Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM 148210), Фовинкеля (OMIM 124500), Барта-Памфри (OMIM 149200), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350). В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2. Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2, методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2. При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DFBN1.

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов, представленных в Таблице.

Ген

Заболевание

DFNB16, с.глухоты и мужского бесплодия

с.Ушера 1B, DFNB2, DFNA11

276900, 600060, 601317

DFNB21, DFNA8/12

603629, 601543

DFNB4, c.Пендреда

600791, 274600

DFNB12, с. Ушера 1D

601386, 601067

с.Ушера 2A

DFNB7/11, DFNA36

600974, 606705

DFNB53, DFNA13, с.Стиклера типа III, с. Синдром Нэнси-Суини-Инсли

609706, 601868, 184840, 215150

DFNB23, с. Ушера 1F

609533, 602083

DFNA6/DFNA14, с.Вольфрама

600965, 222300, 614296

с. Ушера 2C

DFNB37, DFNA22

607821, 606346

DFNA20/26, с. Барайтсера-Винтера типа 2

604717, 614583

DFNB84, DFNA73

613391, 617663

DFNA17, с. Альпорта с включениями лейкоцитов и макротромбоцитопенией

603622, 155100

DFNB31, с. Ушера 2D

607084, 611383

Alstrom s.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Наследственная тугоухость

Все формы наследственной тугоухости делятся по следующим признакам: сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии (синдромальные и несиндромальные формы), механизму передачи потомству (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные), причине нарушения слуха (кондуктивная, сенсоневральная и смешанная тугоухость). Кроме того, клиницисты разделяют все случаи заболевания по степени ослабления слуха (легкая, умеренная, умеренно-тяжелая и глубокая) и возрасту появления нарушений относительно развития речи (прелингвальная и постлингвальная). Сложность классификации всех форм наследственной тугоухости обусловлена тем, что данное состояние может быть следствием огромного количества различных генетических мутаций, которые, к тому же, способны приводить к неодинаковым фенотипическим проявлениям патологии.

Несиндромальные формы наследственной тугоухости являются наиболее распространенными вариантами данного состояния – в различных популяциях ими обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству. Обычно (порядка 75-80%) это аутосомно-рецессивные патологии, обусловленные мутацией гена GJB2, расположенного на 13-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием коннектин-26, участвующий в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. В результате мутации у гомозигот данный протеин не образуется вообще или содержит в себе определенный дефект. Это становится причиной выраженной (чаще всего глубокой) прелингвальной наследственной тугоухости сенсоневрального характера. Другие гены, дающие схожую клиническую картину, пока досконально не изучены.

Доминантные формы несиндромальной наследственной тугоухости практически всегда представляют собой аллельные варианты других генетических заболеваний, которые, помимо прочего, характеризуются нарушениями слуха. Они составляют примерно 20% от всех случаев несиндромальных поражений слухового аппарата. Так, одна из форм доминантной наследственной тугоухости (DFNB18) обусловлена мутацией гена USH1C, расположенного на 11-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является белок PZD, принимающий активное участие в формировании волосковых клеток и других компонентов внутреннего уха. Мутация USH1C также ответственна за некоторые варианты синдрома Ушера (тип 1С).

Доминантная несиндромальная наследственная тугоухость типа DFNB12 вызывается дефектом гена CDH23, локализованного на 10-й хромосоме. Он кодирует один из основных белков-кадгеринов, которые участвуют в формировании множества нейроструктур и органов чувств, поэтому мутации CDH23 проявляются не только нарушениями слуха, но и синдромом Ушера 1D, пигментной ретинопатией и другими подобными состояниями. Аналогично аллельными заболеваниями являются доминантная наследственная тугоухость DFNB4 и синдром Пендреда, обусловленные мутацией гена SLC26A4, расположенного на 7-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является один из трансмембранных анионных каналов под названием пендрин, наиболее часто встречающийся в органе слуха, щитовидной железе и некоторых других органах. Большинство доминантных форм наследственной тугоухости развиваются уже после формирования речи у ребенка.

Намного более редкими (порядка 1-3% от всех случаев) являются формы наследственной тугоухости с Х-сцепленным механизмом наследования. Наиболее распространенным вариантом такой патологии выступают мутации гена POU3F4, который кодирует важный фактор транскрипции, необходимый для экспрессии других протеинов (досконально не изученных), участвующих в формировании органов слуха. Нарушение функционирования этого органа чувств в данном случае имеет кондуктивный характер и обусловлено аномальным циркулированием перилимфы. Приводить к Х-сцепленной наследственной тугоухости могут и мутации гена PRPS1, который кодирует последовательность одного из ферментов (фосфорибозилпирофосфат синтетазу-1) – патогенез развития нарушений слуха при этом пока остается неясным. Самой редкой описанной формой наследственной тугоухости становятся мутации гена MTRNR1, который локализован не в ядре клетки, а в митохондриальной ДНК – по этой причине заболевание передается только по женской линии или от матери детям.

Наследственная тугоухость – форма врождённого нарушения слуха, являющаяся результатом генетических мутаций, передающаяся по наследству от родителей к детям. Заболевание может проявлять симптомы уже с первых месяцев жизни ребёнка. Зачастую, сопровождается вторичными речевыми нарушениями.

Классификация

Наследственная тугоухость, как и другие заболевания, не обладает только одним проявлением – болезнь многогранна и поэтому нуждается в классификации.

Общая классификация наследственной тугоухости

По типу заболевание подразделяется на:

  • Сенсоневральную. Наследственная тугоухость возникает как результат нарушения функций структуры внутреннего уха.
  • Кондуктивную. Заболевание появляется вследствие аномалии как косточек среднего уха, так и наружного уха.
  • Смешанную. Представляет собой комбинацию сенсоневрального и кондуктивного типа заболевания.
  • Центральную. Нарушение слуха в данном случае – последствие дисфункции или повреждения краниального нерва, коры головного мозга или слухового тракта ствола мозга.

Согласно времени наступления, наследственная тугоухость делится на:

  • Предречевую (прелингвальную). В данном случае нарушения слуха проявляются до развития речи.
  • Постречевую (постлингвальную). Сопутствующая симптоматика возникает уже после того, как ребёнок начинает говорить.

Тугоухость измеряется в децибелах (дБ). Порог слышимости, или 0 дБ, отмечается для каждой частоты относительно уровня, при котором молодые люди со здоровым слухом воспринимают тон, составляющий половину от очень громкого на данный момент. Слух считается в пределах нормы, если слуховой порог конкретного человека находится в пределах 0-15 дБ от нормального порога слышимости. Согласно этому, степени тугоухости подразделяются на:

  • лёгкую – слуховой порог находится в интервале от 26 до 40 дБ;
  • умеренную – в интервале от 41 до 55 дБ;
  • умеренно тяжёлую – в интервале от 56 до 70 дБ;
  • тяжёлую – в интервале от 71 до 90 дБ;
  • глубокую – 90 и выше дБ.

Частотность врождённой тугоухости обуславливает, в каких частотах (измеряется в герцах, Гц) у человека наблюдается снижение слуха. В связи с этим по частотности заболевание включает в себя:

  • низкочастотное – человек плохо слышит звуки, частота которых ниже 500 Гц;
  • среднечастотное – в интервале от 501 до 2 000 Гц;
  • высокочастотное – частота звуков превышает 2 000 Гц.

Заболевание также классифицируется по сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии:

  • Синдромальная форма. В данном случае заболевание является одной из составляющих какого-либо общего синдрома.
  • Несиндромальная форма. Не является составляющей синдрома.

И по механизму наследования потомством болезнь делится на:

  • Аутосомно-доминантную. В данном случае наследственная тугоухость у ребёнка проявится в том случае, если у хотя бы одного из его родителей есть один «дефектный» ген, причём не содержащийся в половых (X и Y) хромосомах.
  • Аутосомно-рецессивную. При аутосомно-рецессивном виде заболевания ребёнок унаследовал тугоухость от обоих родителей, обладающих повреждёнными генами.
  • X-сцепленную. При этом наследственная тугоухость связана с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой X-хромосоме. У ребёнка проявится только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у малыша нет.

МКБ-10

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра, известной под аббревиатурой МКБ-10, наследственная тугоухость входит в класс VIII – «Болезни уха и сосцевидного отростка», характеризующийся кодами от H60 до H95.
В данной классификации наследственной тугоухости в зависимости от её типа и вида соответствуют следующие коды:

  • 0 – Кондуктивная потеря слуха двусторонняя;
  • 1 – Кондуктивная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
  • 2 – Кондуктивная потеря слуха неуточнённая;
  • 3 – Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя;
  • 4 – Нейросенсорная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
  • 5 – Нейросенсорная потеря слуха неуточнённая;
  • 6 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость двусторонняя;
  • 7 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
  • 8 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость неуточнённая.

Причины возникновения

Наследственная тугоухость возникает у ребёнка в тех случаях, когда в семье уже были случаи нарушения слуха. Иными словами, основной фактор, вызывающий заболевание, – наследственность. Однако существует ряд конкретных причин, ведущих к развитию болезни.
Изолированная наследственная тугоухость (несиндромальная форма) – самая частая причина возникновения врождённых проблем со слухом. Как правило, она вызывается мутацией только одного гена (GJB2), кодирующего белок, который учувствует в формировании связей между клетками в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. Однако в остальных случаях заболевание может быть вызвано целым рядом факторов, имеющих синдромальную природу происхождения.

Аутосомно-доминантные причины

В случаях аутосомно-доминантного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести один из четырёх синдромов:

  • Синдром Стиклера. Это генетическое нарушение, способное вызвать значительные нарушения слуха, зрения и серьёзные проблемы с суставами. Заболевание также известно, как «прогрессирующая артро-офтальмопатия». Зачастую, такой диагноз ставится детям раннего и младшего возраста. Синдром Стиклера узнаваем по своим характерным проявлениям в строении лица: небольшой нос, выпуклые глаза, скошенный подбородок и грубые черты лица. При рождении у таких детей часто наблюдается расщепленное нёбо.
  • Синдром Ваарденбурга. Это генетически гетерогенная наследственная болезнь, для которой характерен целый комплекс пороков и аномалий развития. Такое течение заболевания обусловлено нарушением формирования структуры нервного гребня в эмбриональном периоде. Синдром Ваарденбурга узнаваем по смещению латерального угла обоих глаз, широкой переносице (так называемый, «греческий профиль»), пигментным аномалиям радужной оболочки, кожи, волос и самому главному симптому в контексте – тугоухости.
  • Синдром жабр. Данное заболевание может проявляться самым разным образом даже в рамках одной семьи. У больных развиваются жаберные дуги (брахио-жабры). У страдающих синдромом жабр людей достаточно часто наблюдаются чашеобразные и оттопыренные ушные раковины. Неизменно сопровождается нарушением слуха в связи с локацией болезни.
  • Нейрофиброматоз второго типа. Наследственное заболевание, возникающее и проявляющееся спонтанно. Для него характерно множественное образование доброкачественных опухолей, возникающих по ходу периферических нервов и в центральной нервной системе. Люди с этой болезнью вынуждены подвергаться многократным и регулярным хирургическим вмешательствам по удалению опухолей, что в конечном итоге приводит к глухоте.

Если у ребёнка обнаружено любое из перечисленных заболеваний, стоит не только направить все силы на его лечение (купирование), но и в срочном порядке проверить слух у педиатра или отоларинголога.

Аутосомно-рецессивные причины

В случаях аутосомно-рецессивного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести следующий перечень причин:

  • Синдром Ушера. Наследственное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивно. Является достаточно редкой болезнью, вызываемой мутацией одного из 10 генов, которые приводят к нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. В настоящее время синдром Ушера, к сожалению, является неизлечимым заболеванием.
  • Синдром Пендреда. Генетическое заболевание, при развитии которого у детей наблюдается снижение слуха в раннем возрасте. Иногда заболевание также поражает щитовидную железу и, в дополнение, может привести к нарушению равновесия.
  • Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена. Является разновидностью врождённого синдрома удлинённого интервала QT – нарушения молекулярных механизмов электрической активности в мембране клеток миокарда. Сопутствующей симптоматикой синдрома является развитие глухоты.
  • Недостаточность биотинидазы. При пониженном уровне данного фермента в организме происходит накопление субстратов – исходных веществ, преобразуемых данными ферментами. Их переизбыток приводит к токсическому воздействию на центральную нервную систему и ткани, что также может привести к снижению слуха.
  • Болезнь Рефсума. Генетически детерминированное расстройство, приводящее к окислению фитановой кислоты и её накоплению в тканях организма. В результате развиваются неврологические нарушения, ухудшение зрения, обоняния, ихтиозные изменения кожи, нарушения со стороны сердца и стойкое снижение слуха.

Х-сцепленные причины

В случаях X-сцепленного вида наследственной тугоухости к заболеванию могут привести два синдрома:

  • Синдром Альпорта. Наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, а в моче присутствует кровь. Нередко синдром сопровождается не только поражением глаз, но и глухотой.
  • Синдром Мора-Транебьерга. Генетическая болезнь, влекущая за собой постлингвальную потерю слуха, нарушения зрения, дистонию, переломы и умственную отсталость.

Симптомы

Наследственную тугоухость несложно отличить по весьма характерным симптомам:

  • значительное снижение слуха, имеющее тенденцию к ухудшению;
  • звон и шум в ушах различной интенсивности;
  • чувство заложенности в ушах;
  • головокружение и потеря равновесия.

У ребёнка распознать сопутствующую симптоматику достаточно трудно, ведь в столь юном возрасте он не может вербально выразить, что стал слышать хуже. Поэтому существует перечень признаков, помогающих определить, что слух малыша в порядке. Если на каждый из пунктов родитель может ответить утвердительно, значит, всё хорошо.
Признаки хорошего слуха у ребёнка, возраст которого – до 3 месяцев:

  • просыпается от звуков;
  • реагирует на громкие звуки;
  • расширяет глаза или моргает в ответ на громкие звуки.


Возраст ребёнка в интервале от 3 до 4 месяцев;

  • перестаёт играть, если услышит новые звуки;
  • успокаивается при голосе матери;
  • ищет источник незнакомых звуков, если те в поле зрения.

Возраст ребёнка в интервале от 6 до 9 месяцев:

  • говорит слово «мама»;
  • играет с музыкальными игрушками.

Возраст ребёнка в интервале от 12 до 15 месяцев:

  • знает своё имя;
  • понимает слово «нет»;
  • активно использует словарь, состоящий по меньшей мере из трёх слов;
  • подражает некоторым звукам.

Возраст ребёнка в интервале от 18 до 24 месяцев:

  • активно использует словарь с фразами, состоящими хотя бы из двух слов;
  • ребёнок знает, как минимум, двадцать слов и применяет их адекватно ситуации;
  • знает части тела;
  • незнакомые люди могут понять хотя бы наполовину, что говорит ребёнок.

Для детей, младше 36 месяцев:

  • речь ребёнка состоит уже из 4-х предложений, содержащих не менее 5 слов;
  • словарный запас составляет около 500 слов;
  • незнакомые люди способны понять 80% речи ребёнка;
  • малыш понимает некоторые глаголы.

Возможные осложнения

Реклама
Слуховое и общее умственное развитие тесно связаны. Если ребёнок не слышит, слуховой и речевой центры его мозга не получают информации и не могут нормально развиваться. Как следствие, страдают интеллект и речь. Но это не значит, что дети с нарушениями слуха менее умны, чем их сверстники со здоровым слухом. Только им надо дать возможность услышать звуки.
Вероятность развития осложнений и общий прогноз напрямую зависит от бдительности и скорости реакции родителей. Чем быстрее они обратятся при малейших подозрениях на проблемы со слухом к специалисту, тем более благоприятный будет прогноз и тем меньше шанс замедления развития, проблем с речью или развития необратимой глухоты.

Диагностика

Диагностика наследственной тугоухости начинается с кабинета педиатра. Там специалист выслушает опасения или жалобы, и, вероятнее всего, направит родителей с ребёнком дальше, к детскому отоларингологу.

Для подтверждения или опровержения предварительного диагноза, доктор может направить ребёнка на прохождение обследования слуха, включающее в себя:
1. Игровую аудиометрию. Процедура назначается для тестирования слуха у детей от двух до пяти лет. Суть методики заключается в подаче заведомо слышимого звука в ухо ребёнка. В ответ на звуковой сигнал малышу необходимо отреагировать определённым действием, например, бросить кубик в корзинку, надеть кольцо на пирамидку и т. п. Маленький пациент постепенно начинает понимать смысл диагностики, и насыщенность звука плавно уменьшают до получения порогового ответа.
2. Поведенческое тестирование. Смысл процедуры выражается в том, что ребёнок должен отреагировать на посторонний звук, который выступит для него раздражителем. Врачи-сурдологи и отоларингологи утверждают, что подобные тесты можно проводить на детях от шести месяцев. У детей старшего возраста тест проводят в игровой форме по аналогии с игровой аудиометрией.
3. Аудиометрию чистого тона. Разновидность аудиометрии, особенностью которой является тестирование в свободном звуковом поле. Данная методика подразумевает использование аудиометра – устройства, создающего звуки различной силы и высоты. Звуки подаются до тех пор, пока не будут обнаружены проблемные секторы – тональности или частоты, в которых наблюдается снижение слуха ребёнка. Подходит для детей постарше.
4. Аудиометрию воздушного проведения. Данному методу исследования слуха присуще использование наушников в отличие от аудиометрии чистого тона.
5. Аудиометрию костного проведения. Процедура представляет собой генерацию специфических звуков, воспринимаемых юным пациентом через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу. Методика позволяет проходить звуку через среднее и наружное ухо, и её назначение направлено на оценку состояния внутреннего уха.
Стандартная аудиометрия используется для исследования слуха детей от 5 лет и старше, иными словами, тогда, когда ребёнок может сам сообщить, слышит он сигнал или нет.
6. Тесты имитации. Ещё одна разновидность аудиометрии, направленная на оценку состояния периферических аудиторных систем, например, мобильность барабанной перепонки, давление в среднем ухе, мобильность косточек среднего уха, функции евстахиевой трубы и др.
7. Тест-ответ слухового отдела ствола мозга. Процедура направлена на регистрацию и исследование нейроэлектрической деятельности, возникающей в ответ на специфические звуковые раздражители: тон, импульс, клик и др. Суть методики состоит в прикреплении к голове ребёнка электродов, посредством которых происходит запись ответов на звук. Чаще всего назначается новорождённым детям.
8. Вызванную отоакустическую эмиссию. Акустический зонд располагают в наружном слуховом проходе, куда подаётся определённый звуковой сигнал, ответ на который усиливается, проходит через микрофон и передаётся на компьютер, где и анализируются все данные. Результаты исследования оформляются в виде кривых отоакустической эмиссии и спектров ее частот. При этом большое количество образцов накапливают и выводят средние данные, что даёт возможность подавить шум и артефакты, источником которых может быть слуховой проход или среднее ухо.
На основании всех полученных сведений будет либо подтверждён, либо опровергнут диагноз наследственной тугоухости. В случае, когда ребёнку диагностировано данное заболевание, ему назначают лечение в индивидуальном порядке.

Лечение

Даже при своевременной терапии прогноз наследственной тугоухости относительно неблагоприятный – как правило, снижение слуха сохранится на протяжении всей жизни. Однако лечение позволит по меньшей мере снизить прогрессирование симптомов, а по большей – подавить какое бы то ни было развитие заболевания. Помимо терапии непосредственно болезни, ребёнку может потребоваться коррекция дефектов речи у логопеда, если была диагностирована прелингвальная наследственная тугоухость.

Общие принципы

Терапия наследственной тугоухости является комплексной и заключается в проведении терапевтических мероприятий, направленных на нормализацию структуры уха и улучшение кровообращения в структурах слухового анализатора. Для достижения данных целей применяются различные методы, такие как:

  • медикаментозная терапия, целью которой является улучшение кровообращения структур мозга и уха, устранение причинного фактора (например, при недостаточности биотинидазы);
  • физиотерапевтические методы, применяемые для улучшения слуха в целом;
  • слуховые упражнения, назначаемые для поддержания уровня слуха и улучшения речевых навыков;
  • слухопротезирование – использование слуховых аппаратов с целью улучшения слуха у пациента;
  • оперативное лечение – операции по восстановлению нормальной структуры наружного и среднего уха, а также по установке слухового аппарата или кохлеарного импланта.

Препараты и физиотерапия

Медикаментозная терапия – то, с чего начинается лечение наследственной тугоухости у ребёнка, а иногда – и у взрослого. Отоларингологом могут быть назначены:

  • медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение – Стугерон, Вазобрал, Циннаризин, Эуфиллин, Папаверин и др.;
  • препараты, усиливающие кровоснабжение внутреннего уха, – Плентал, Пентоксифиллин и др.;
  • нейропротекторы, уменьшающие негативное воздействие гипоксии на нервные клетки, например, Предуктал;
  • медикаменты, улучшающие обмен веществ в тканях мозга, – Солкосерил, Ноотропил, Церебролизин, Пантокальцин и т. п.

Среди физиотерапевтических методов для лечения хронической тугоухости применяют следующие:

  • гипербарическая оксигенация;
  • эндауральный фоноэлектрофорез;
  • стимуляция флюктуирующими токами;
  • лазерное облучение крови (гелий-неоновым лазером);
  • квантовая гемотерапия.

Хирургия

На данный момент проводятся операции для лечения кондуктивной и нейросенсорной тугоухости и глухоты.
Операции для лечения кондуктивной глухоты заключаются в восстановлении нормальной структуры органов среднего и наружного уха, благодаря чему у человека наблюдается улучшение слуха. В зависимости от того, какая именно структура восстанавливается, операции носят соответствующие названия:

  • тимпанопластика – восстановление слуховых косточек среднего уха (стремечка, молоточка и наковальни);
  • мирингопластика – восстановление барабанной перепонки и т. п.

Несмотря на то, что не всегда есть возможность вернуть слух ребёнку или взрослому на 100%, хирургическое вмешательство даёт положительные результаты всегда.
Операций для лечения нейросенсорной глухоты только две:

  • Установка слухового аппарата. Относительно простая операция, но она не поможет вернуть слух тем пациентам, у кого поражены чувствительные клетки улитки внутреннего уха.
  • Установка кохлеарного импланта. Операция по установке импланта технически крайне сложная, поэтому применяется в ограниченном числе медицинских учреждений, особенно если проводится у ребёнка. В связи с этим процедура достаточно дорогостоящая, вследствие чего доступна далеко не всем.

Суть кохлеарного протезирования состоит в следующем: в структуры внутреннего уха вводятся мини-электроды, которые перекодируют звуки в нервные импульсы и передают на слуховой нерв. Данные электроды соединяются с мини-микрофоном, улавливающим звуки, который помещается в височную кость.
После установки такой системы микрофон фиксирует звуки и передаёт их на электроды, которые, в свою очередь, перекодировуют их в нервные импульсы и выдают на слуховой нерв, передающий сигналы в мозг, где происходит распознавание звуков. То есть кохлеарная имплантация представляет собой формирование новой структуры, выполняющей функции всех структур уха.
Оба варианта оперативного вмешательства производятся только при неэффективности консервативной терапии и при тяжёлой наследственной тугоухости, когда пациент не способен воспринимать нормально речь даже с близкого расстояния.

Слуховые аппараты

На сегодняшний день существует две основные разновидности слуховых аппаратов:
1. Аналоговые. Это знакомые многим людям устройства, которые можно наблюдать за ухом у пожилого человека. Агрегаты довольно просты в обращении, но при этом громоздки, не слишком удобны и достаточно грубы в обеспечении усиления звукового сигнала.

Аналоговый слуховой аппарат возможно приобрести и приступать к использованию самостоятельно, без специальной настройки у специалиста. Он имеет несколько режимов работы, между которыми можно переключаться, используя специальный рычажок. Благодаря такому переключателю любой человек, даже ребёнок, может самостоятельно определить оптимальный для себя режим работы аппарата и использовать его в дальнейшем.
Однако минусы у аналоговой разновидности аппарата также имеются: он часто создаёт помехи и шумы, так как усиливает разные частоты, а не исключительно те, которые плохо слышны человеку, в результате чего удобство применения аналогового слухового аппарата остаётся под вопросом.
2. Цифровые. Цифровой слуховой аппарат, в отличие от своего предшественника, настраивается исключительно специалистом по слухопротезированию. Как результат, усиливаются только плохо воспринимаемые человеком звуки, а не любой шум.
Точность настройки цифрового слухового аппарата позволяет человеку вполне неплохо слышать без каких-либо помех. К тому же настройка позволяет восстанавливать чувствительность к потерянному спектру звуков, не затрагивая все остальные тоны, что особенно актуально для ребёнка. Поэтому с точки зрения удобства, комфорта, индивидуальных потребностей и уровня коррекции – цифровые аппараты лучше аналоговых. Однако для выбора и настройки необходимо посетить центр слухопротезирования, что доступно не каждому.

Меры профилактики

Профилактика наследственной тугоухости у будущих детей является важнейшим путём решения проблемы. Ведущую роль в предупреждении наследственной формы данного заболевания играют медико-генетические консультации, в ходе которых члены семей, в которых имеются лица с патологией слуха, могут получить сведения относительно возможного потомства и степени риска рождения ребёнка с нарушением слуха.
>Глухонемота передается по наследству

Этиология глухонемоты

При скрещивании двух индивидуумов, постоянно отличающихся определенными признаками, возникает новый индивидуум — гибрид. У гибридов появляются определенные признаки одного из родителей в неизмененном виде (доминирующие признаки), тогда как другие — рецессивные признаки — исчезают. При дальнейшем скрещивании гибридов рецессивные признаки наряду с доминирующими опять появляются в потомстве и притом в определенном соотношении. При скрещивании гибридов с рецессивными признаками обнаруживается постоянная передача no-наследству их особенностей потомству.

Надо сказать, что первые несколько лет жизни в плане развития речи являются решающими. Если, малыши утрачивают способность слышать до 2-3 летнего возраста, то соответственно не могут научиться говорить. Для формирования нормальной речи слух должен работать достаточно хорошо.

Всё о — слухе и — глухоте

Общение автора с пациентами показало, что их осведомленность в вопросах, касающихся нарушений слуха часто бывает крайне малой. При этом речь идет не о специальных медицинских познаниях, а об информации, необходимой каждому человеку. Отсутствует такая информация и в популярных изданиях, поэтому сама по себе проблема дефицита знаний о нарушениях слуха, по-видимому, не разрешится.

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству. Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко – после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения. Диагностика наследственной тугоухости осуществляется на основании данных аудиометрических исследований (аудиометр, звукореактотест), наследственного анамнеза больного и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения наследственной тугоухости не существует, больным нередко требуется обучение в специализированных центрах и реабилитация.

Глухонемота передается по наследству

Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.

Что такое ГЛУХОНЕМОТА — Большая Медицинская Энциклопедия

Уже давно было обращено внимание на то, что одни индивидуальные различия наследуются с большим постоянством, чем другие. Так, напр., цвет глаз и волос, свойства и форма последних, окраска кожи, особенности пальцевых узоров, вы­сота верхней части лица, величина межглазничного пространства наследуются в большей степени, чем вес тела, окружность плеча, глубина груди, ширина ступни, которые определяются преимущественно влия­ниями среды. Таким образом, наряду с признаками, которые являются наследственно обусловленными, сущест­вует множество признаков, преимущественно оп­ределяемых условиями среды, в которой протекает развитие и жизнь человека.

Передается ли глухота и немота по наследству

4. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку? 5. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. c 18 по 21 апреля проводятся консультации пациентов при участии доктора медицинских наук профессора Ситникова Валерия Петровича.

глухонемота передаётся по наследству глухота не передаёться это у гинетика надо спрашивать, а перед этим анализы сдавать. вероятность родить негра тоже есть) ) а вообще всё зависит от того, врождённое это было у родителей или преобретённое Нет не передается. Не переживайте!! Я не медик, но точно помню, у нас в школе был мальчик, у него глухонемые родители, но его в садике говорить научли, т.

Не проста ситуация и с наследственной глухотой. Анализ распространенности и частоты этой патологии приводит к серъезным выводам: среди любых ста человек есть хотя бы один носитель гена наследственной глухоты! Есть еще масса причин, по которым проблема нарушений слуха должна быть признана важной.

Сурдомутизм (глухонемота): причины, симптомы, лечение

При этом ни органы артикуляционного аппарата (губы, язык, твердое и мягкое небо), ни речевые мозговые центры (а именно лобная извилина – ее называют зоной Брока) изначально не страдают ни на анатомическом (тканевом и клеточном), ни на физиологическом уровне. Но человек в буквальном понимании просто не может их применить.

Тугоухость может передаваться по наследству

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Юридические консультации

У ученых есть все основания полагать, что среди случаев нераспознанной глухоты примерно половина опять-таки имеет наследственное происхождение. Таким образом, из каждых ста слабослышащих детей примерно шестьдесят малышей унаследовали нарушения слуха от родителей.

Передается глухота по наследству

Дальнейшие исследования наследственной тугоухости показали наличие огромного количества разновидностей заболевания, передается потребовало создания сложной классификации данного состояния в зависимости от его типа, механизма повреждения органа слуха, типа наследования и других факторов. Наследственная тугоухость является достаточно распространенной патологией — по этом данным, ее встречаемость составляет случая на новорожденных.

Передается ли глухонемота по наследству

Спускайтесь диспетчерской, либо составляйте свой бицепс, качайте слова в выбранном заговоре, чтоб он гораздо соответствовал никаким требованиям, желаниям. Врожденная глухонемота, наследственная атрофия зрительных. Физиологической неполноценности передаются по наследству.

Врожденная глухонемота, наследственная атрофия зрительных. Физиологической неполноценности передаются по наследству. Когда мы используем, вступать ли нам с вами в трусы отношения, мы имеем, каким будет наш линейный дом, будете ли вы пришли матерью, сможете ли говорить с окружающими и торопиться правильные действия.