Ихтиоз у детей

Содержание

>Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы — описание, причины, диагностика, лечение.

  • Описание
  • Причины
  • Диагностика
  • Лечение

Краткое описание

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы (ихтиозиформные эритродермии) — гетерогенная группа генетических болезней ороговения; разновидность кератоза с поражением обширных участков или всего кожного покрова.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • L85.0 Приобретенный ихтиоз
  • Q80 Врожденный ихтиоз

Частота. Наиболее распространённая форма наследственных болезней ороговения (1:3 000–1:4 500 населения).

Причины

Генетические аспекты. В каталоге профессора Виктора МакКьюсика (OMIM) по состоянию на 15 января 2003 г. зарегистрировано 33 наследственные формы ихтиоза, ихтиозиформных дерматозов и близких состояний. Лишь для некоторых из них установлен молекулярный дефект (например, недостаточность арилсульфатазы и трансглутаминазы). В подавляющем большинстве случаев в основе патогенеза заболевания находятся дефекты кератинизации.

• Аутосомно доминантные формы: 113800 Эритродермия буллёзная ихтиозиформная врождённая Брока; 146590 Ихтиоз Кэрта Маклина; 146600 Ихтиоз тяжёлый; 146700 Ихтиоз обычный; 146720 Ихтиоз синдром «щёки и брови»; 146750 Ихтиоз пластинчатый аутосомный доминантный; 146800 Ихтиоз буллёзный.

• Аутосомно рецессивные формы: 211965 Синдром камптодактилии ихтиоза; 212400 Врождённый ихтиоз и катаракта; 242100 Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная 1; 242150 Эритродермия ихтиозиформная, поражение роговицы, глухота; 242300 Ихтиоз пластинчатый 1; 242400 Ихтиоз врождённый с атрезией жёлчных протоков; 242500 Ихтиоз врождённый типа «арлекиновый плод»; 242510 Ихтиоз, алопеция, эктропион, умственное отставание; 242520 Ихтиоз, гепатоспленомегалия, дегенерация мозжечка; 242530 Ихтиоз, умственное отставание, почечная недостаточность; 242550 Ихтиоз, секущиеся волосы, аминоацидурия; 258840 Ихтиоз с дефектами рта и пальцев; 270220 Ихтиоз, подобный синдрому Шёгрена Ларссона, без поражения ЦНС и глаза.

• X сцепленные формы: 300001 Ихтиоз X сцепленный без недостаточности сульфатазы стероидов; 308050 Врождённая гемидисплазия, эритродермия ихтиозиформная, дефекты конечностей; 308100 Ихтиоз X сцепленный (арилсульфатаза С, КФ 3.1.6.2); 308200 Ихтиоз и мужской гипогонадизм; 308205 Ихтиоз фолликулярный, атрихия, синдром фотофобии.

• Разные фенотипы: 601039 Синдром ихтиоза умственного отставания с большими гранулами кератогиалина; 601277 Ихтиоз пластинчатый 2; 601952 Линейный кератоз с врождённым ихтиозом и склерозирующей кератодермией; 602400 Ихтиоз, фолликулярная атрофодермия, гипотрихоз и гипогидроз; 602540 Ихтиоз с глухотой; 604777 Ихтиоз пластинчатый 3; 604781 Ихтиоз врождённый непластинчатый и неэритродермический; 606545 Ихтиоз пластинчатый 5.

Клинические формы ихтиозов

• Врождённый — наследственный ихтиоз, возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорождённого.

• Иглистый — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заострённых шипов и игл.

• Ламеллярный (десквамация новорождённых ламеллёзная, десквамация новорождённых пластинчатая, десквамация новорождённых эпидермальная) — наследственный ихтиоз, характеризующийся наличием с момента рождения на всём теле желтовато — коричневой плёнки, напоминающей коллодий.

• Линеарный огибающий (дискератоз врождённый мигрирующий, ихтиоз линеарный ограниченный) — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окружёнными слегка приподнятыми бледно — розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания.

• Обыкновенный ихтиоз развивается в первые 2–3 года жизни ребёнка и характеризуется резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и туловище чешуек сероватого цвета. Состояние кожи улучшается с возрастом, в летнее время и при повышенной влажности, ухудшается в холодную сухую погоду •• Абортивный ихтиоз — легко протекающая разновидность обыкновенного ихтиоза, характеризующаяся сухостью и шероховатостью кожи с наличием мелких отрубевидных чешуек на разгибательных поверхностях конечностей и ягодицах •• Белый ихтиоз отличается белым цветом чешуек •• Блестящий ихтиоз характеризуется прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях •• Буллёзный ихтиоз протекает с образованием пузырей •• Змеевидный (скутулярный) ихтиоз проявляется наличием толстых чешуек грязно — серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу) •• Лихеноидный ихтиоз отличается мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лишай •• Простой (отрубевидный, питириазиформный) ихтиоз характеризуется формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикреплённых к коже только в своей центральной части •• Роговой ихтиоз характеризуется формированием плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи •• Чёрный ихтиоз отличается коричневато — чёрным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.

• Односторонний ихтиоз (Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) — ихтиоз, при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек.

• Ихтиоз плода (гиперкератоз врождённый универсальный, кератома злокачественная, плод Арлекина) — форма врождённого ихтиоза, несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов.

• Фолликулярный ихтиоз (см. Болезнь Дарье в статье Болезни разные).

• Х — сцепленный ихтиоз развивается, как правило, вследствие недостаточности плацентарной сульфатазы стероидов. В отличие от обычного ихтиоза, Х — сцепленный ихтиоз может существовать с рождения. Полную клиническую картину наблюдают только у мальчиков. Чешуйки имеют более крупные размеры, чем при обыкновенном ихтиозе, буроватую окраску. Поражение более обширное, в процесс могут вовлекаться складки кожи, шея, тыл стопы, сгибательные поверхности конечностей, в меньшей мере спина, волосистая часть головы. Более интенсивно, чем при обыкновенном ихтиозе, поражается живот. Не поражается кожа ладоней и подошв, отсутствует фолликулярный гиперкератоз. Часто наблюдают помутнение роговицы, гипогонадизм, крипторхизм. Могут наблюдаться различные пороки развития (микроцефалия, стеноз привратника, аномалии скелета), умственная отсталость. Возможно сочетание с синдромом Кальмана.

Ихтиозиформные эритродермии (гиперкератоз ихтиозиформный генерализованный, Брока врождённая ихтиозиформная эритродермия, Брока ихтиозиформный дерматоз). Клиническое отличие ихтиозиформных эритродермий от обычного ихтиоза состоит в существовании воспаления с рождения.

• Эритродермия ихтиозиформная врождённая буллёзная (гиперкератоз эпидермолитический, ихтиоз эпидермолитический) протекает с образованием пузырей и наличием симптома Никольского.

• Эритродермия ихтиозиформная врождённая небуллёзная характеризуется образованием крупных чешуек, плотно фиксированных к подлежащей коже (особенно в области кожных складок), ускоренным ростом ногтей и волос, гипергидрозом ладоней и подошв.

Диагностика

Диагностика основана преимущественно на клинических данных. При обычном ихтиозе имеет значение гистологическое исследование (отсутствие или истончение зернистого слоя эпидермиса); при Х — сцепленном ихтиозе — сниженная активность стероидной сульфатазы в амниотических клетках или ткани хориона с помощью ДНК — зондов; при врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии — обнаружение при гистологическом исследовании картины эпидермолитического гиперкератоза.

Дифференциальная диагностика • Псориаз • Себорейный дерматит • Старческая и другие формы ксеродермии.

Лечение

Лечение • Практически при всех формах ихтиоза — ретинол 100 000 МЕ/сут (до 200 000–300 000 МЕ/сут в 2 приёма) курсами по 2–3 мес 2–3 р/год • При сухой ихтиозиформной эритродермии и пластинчатом ихтиозе — изотретиноин 0,5 мг/кг. Ретиноиды противопоказаны при беременности • При буллёзной форме — эритромицин по 250 мг внутрь 3–4 р/сут длительно до клинического выздоровления • Кератолитические средства (6% салициловая мазь, 5–10% мазь с мочевиной).

Прогноз зависит от формы кератоза, наиболее благоприятен при обыкновенном ихтиозе, наименее — при ламеллярном.

Сопутствующая патология • Болезнь Ляйнера • Болезнь Рефсума • Синдром CFC • Синдром Шёгрена–Ларссона (Синдромы разные) • Трихотиодистрофия • Хондродисплазии точечные.

Синонимы • Крокодилья кожа • Рыбья кожа • Сауродерма • Сауриаз • Кератома диффузная

МКБ-10 • L85.0 Приобретённый ихтиоз • Q80 Врождённый ихтиоз.

Примечание. Ихтиоз приобретённый — ихтиоз, возникающий у людей в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными нарушениями, интоксикацией и т.д.

>Ихтиоз. Что важно знать специалисту

Введение

Ихтиоз — это описательный термин, которым обозначают различные клинические формы генерализованного нарушения кератинизации, которое проявляется в хронически протекающем выраженном огрубении обширных участков кожного покрова, что сопровождается ксерозом, эритемой, появлением трещин, зуда. В основе этого заболевания лежат генетические нарушения, которые фенотипически могут проявляться только в коже (изолированный, несиндромный ихтиоз) или в сочетании с поражением других органов (синдромальный ихтиоз) .

Исторически представление об этиологии, патогенезе и особенностях различных форм ихтиоза формировались, главным образом, на основании клинических проявлений заболевания. Так, в ХIХ в. был описан «плод Арлекина», выделены буллезный и небуллезный типы ихтиоза Брока. Броком был предложен термин «врожденная ихтиозиформная эритродермия». В 1806 г. Aliber в своих трудах упоминает об аутосомно-доминантном вульгарном ихтиозе. Следующие, принципиально новые знания относительно ихтиоза появились только в 1966 г., когда Frost и van Scott четко описали различия между аутосомно-доминантным «эпидермолитическим гиперкератозом» и аутосомно-рецессивным «ламеллярным ихтиозом». В 1965 г. Wells и Kerr описали Х-сцепленный ихтиоз, а в 1970 г. ими же была выделена отдельная нозологическая единица — «дефицит стероидной сульфатазы».

Классификация ихтиоза

Изначально классификация ихтиоза основывалась на оценке плотности чешуек кожи. В работах Ж. Дарье, П.В. Никольского ихтиоз классифицировался следующим образом:

ichthyosis simplex;

ichthyosis nitida;

ichthyosis serpentina;

ichthyosis hystrix;

ichthyosis sauriasis.

В 1960-е гг. на фоне стремительного развития генетики возникла новая классификация ихтиоза, в соответствии с которой были выделены наследственные формы заболевания с типом наследования.

Согласно консенсусу первой конференции по ихтиозу, проведенной в 2009 г., синдромная и несиндромная формы ихтиоза стали основными в классификации этого заболевания.

Согласно МКБ 10 среди изолированных ихтиозов выделяют:

ихтиоз простой (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз) — Q80.0;

ихтиоз, связанный с X-хромосомой (син.: X-сцепленный ихтиоз, чернеющий ихтиоз) — Q80.1;

пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия) — Q80.2;

врожденную буллезную ихтиозиформную эритродермию (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз) — Q80.3;

ихтиоз плода (син.: «плод Арлекина», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный) — Q80.4;

другой врожденный ихтиоз (син.: врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия) — Q80.8.

В то же время в Федеральных клинических рекомендациях по оказанию медицинской помощи детям с ихтиозом, разработанных профессиональной ассоциацией детских врачей «Союз педиатров России» в 2015 г., были выделены две большие группы изолированного ихтиоза — врожденный и неврожденный . К группе неврожденного ихтиоза относят: ихтиоз вульгарный и ихтиоз рецессивный, связанный с Х-хромосомой (чернеющий ихтиоз).

Группа врожденного ихтиоза более обширна, в нее включены:

Аутосомно-рецессивные врожденные ихтиозы:

небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия;

ламеллярные (пластинчатые) ихтиозы (син.: врожденный ихтиоз 2 типа, пластинчатый ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия).

Буллезные ихтиозы:

буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз);

ихтиоз буллезный Сименс (син.: поверхностный эпидермолитический ихтиоз, эксфолиативный ихтиоз);

ихтиоз иглистый Курта — Маклина.

Особые формы ихтиозов:

ихтиоз Арлекина (син.: «плод Арлекина», ихтиоз плода, кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный);

синдром отслаивающейся кожи (син.: пилинг-синдром, врожденный эксфолиативный кератолиз, пилинг-синдром тип А/В).

В настоящей работе мы рассмотрим группу несиндромного ихтиоза.

Несиндромный ихтиоз

Вульгарный ихтиоз представляет собой наиболее распространенную форму заболевания и встречается в популяции с частотой от 1:250 до 1:1000 . Вульгарный ихтиоз считается самой клинически благоприятной формой наследственного несиндромного ихтиоза, которая характеризуется ксерозом, зудом и экзематизацией достаточно обширных участков кожного покрова, что часто ассоциируется с проявлениями атопии (рис. 1) . Клинические проявления заболевания наблюдаются примерно с 2-месячного возраста и улучшаются в летний период. При этом характерно поражение кожи спины и на разгибательных поверхностях голеней. Грудь и живот, как правило, остаются свободными от высыпаний. Фолликулярный кератоз, ладонно-подошвенный гиперкератоз, ладонно-подошвенная исчерченность кожи также нередко наблюдаются при вульгарном ихтиозе и могут приводить к развитию осложнений.

Основной причиной развития вульгарного ихтиоза является 10 аутосомно-доминантных мутаций в гене филаггрина (ген FLG), кодирующем синтез профилаггрина, которые были выявлены в 2006 г. . Профилаггрин является предшественником филаггрина — ключевого белка, участвующего в терминальной дифференцировке эпидермиса и формировании барьерной функции кожи.

Рецессивный Х-связанный ихтиоз клинически характеризуется обширными участками кожного покрова, покрытыми темно-коричневыми, полигональными чешуйками, а также генерализованной сухостью кожи (рис. 2). Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз по распространенности в популяции занимает второе место среди других форм заболевания. Частота его встречаемости колеблется от 1:2000 до 1:6000 .

Клинические проявления заболевания возникают вскоре после рождения и обычно не изменяются с возрастом. Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз считают более тяжелой формой заболевания, по сравнению с вульгарным ихтиозом. Гистологически эта форма ихтиоза характеризуется выраженным гиперкератозом и незначительным акантозом в эпидермисе с неизмененным зернистым слоем. Эти характеристики неспецифичны, однако они могут помочь в проведении дифференциального диагноза с вульгарным ихтиозом, при котором наблюдается уменьшение количества гранул кератогиалина в эпидермисе.

Относительно недавно было высказано предположение, что в достаточно большом количестве случаев рецессивный Х-сцепленный ихтиоз протекает в легкой форме, когда у больных не наблюдаются участки «грязной» кожи, покрытой коричневатыми чешуйками. В таких случаях заболевание протекает в виде сухости, шелушения, экзематизации .

Причиной развития рецессивного Х-сцепленного ихтиоза является мутация в гене STS, расположенном в Х-хромосоме и кодирующем синтез стеролсульфатазы и арилсульфатазы С. Был описан случай самоисцеления больного с этой формой ихтиоза, что было связано с небольшой выраженностью мутации STS .

Следует отметить, что в ряде случаев рецессивный Х-сцепленный ихтиоз клинически бывает сложно отличить от вульгарного ихтиоза, а также от аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза. Тем не менее во всех случаях этого заболевания показано генетическое консультирование для определения типа наследования и прогнозирования возможности развития ихтиоза в последующих поколениях.

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз — комплексное определение, которое используется для обозначения состояния, характеризующегося эритродермией, чешуйками практически на всей поверхности тела при рождении. Клинически при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе выделяют три основных фенотипа и три второстепенных подтипа, хотя заболевание имеет 11 генетических подтипов.

«Плод Арлекина» является наиболее тяжелой формой врожденного наследственного ихтиоза, и в ряде случаев рождение ребенка с этим типом заболевания в скором времени заканчивается летальным исходом. Новорожденный с этим типом ихтиоза имеет кожу, похожую на толстый слой целлофана, которая при движениях младенца трескается, образуя пластины в форме ромбов или многоугольников, что и послужило поводом для специфического названия. Из-за толщины кожного покрова происходит стягивание и выворот век (эктропион), губ, деформация ушных раковин, вплоть до полного их отсутствия, деформация суставов конечностей. Как правило, ногтевые пластины неразвиты, волосяные фолликулы отсутствуют. Такие дети нередко рождаются преждевременно, имеют врожденные аномалии внутренних органов.

Изменения кожи и ее придатков у «плода Арлекина» обычно формируются во II триместре беременности. При этом в пораженном эпидермисе плода обнаруживаются аномальные пластинчатые гранулы . Фенотипические изменения у «плода Арлекина» связаны с мутацией потери функции в гене ABCA12, который кодирует АТФ-связывающий кассетный транспортер (АВС), занимающий центральное место в процессе ороговения и формировании липидного барьера путем обеспечения транспорта липидов в ламеллярные тельца .

Диагностировать данный тип ихтиоза нетрудно как клинически, так и при проведении генетических исследований, когда обнаруживаются патогенные мутации в гене ABCA12. В настоящее время разработаны и применяются достаточно эффективные методы пренатальной диагностики «плода Арлекина» путем прямого последовательного анализа ABCA12 в клетках околоплодной жидкости .

Младенцы, родившиеся с клиникой «плода Арлекина», нуждаются в проведении соответствующего лечения и ухода в отделении неонатальной интенсивной терапии, а также в раннем введении системных ретиноидов, что способствует увеличению выживаемости у таких больных. Кроме этого, было обнаружено, что раннее, внутриутробное подавление воспалительных хемокинов способствует улучшению дифференцировки кератиноцитов, что было показано в эксперименте при создании дефицита ABCA12 у мыши. Эти открытия наметили перспективу разработок внутри­утробного терапевтического воздействия для исправления дефектов дифференцировки кератиноцитов .

Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз характеризуется относительно благоприятным прогнозом. Его клинические проявления по степени выраженности различаются у разных больных. Как правило, ламеллярный ихтиоз протекает в виде кератоза на достаточно обширных участках кожного покрова, который, однако, не сопровождается выраженной эритемой (рис. 3). У некоторых младенцев, родившихся с клиническими проявлениями коллоидного плода либо с ладонно-подошвенным гиперкератозом, заболевание впоследствии может трансформироваться в классический ламеллярный ихтиоз.

При проведении световой микроскопии участков пораженной кожи у больных с пластинчатым ихтиозом отмечаются гиперкератоз с небольшим количеством паракератотических клеток. Зернистый слой эпидермиса не изменен либо имеет признаки слабо выраженного сгущения клеток .

В развитии ламеллярного ихтиоза, как и при врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока, главную роль играют мутации в одном из 9 генов: TGM1, NIPAL/ICHTHYIN, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, ABCA12, PNPLA1, CERS3 и LIPN16. Наиболее распространенными являются мутации в гене, кодирующем синтез трансглутаминазы-1 (TGM1), входящей в состав кератиноцитов и обеспечивающей десквамацию рогового слоя эпидермиса .

Ихтиозиформная врожденная эритродермия. Ребенок, страдающий этой формой врожденного ихтиоза, в большинстве случаев рождается как коллоидный плод, что, однако, наблюдается и при других формах ихтиоза. Коллоидный плод следует расценивать как неонатальное проявление врожденного ихтиоза, который по мере роста ребенка может трансформироваться в различные формы. При этом кожа выглядит так, будто она покрыта целлофановой пленкой. После отпадения этой пленки на коже наблюдается эритродермия и крупнопластинчатое шелушение (рис. 4). Крупные чешуйки на коже больных ихтиозиформной эритродермией могут быть белого или светло-серого цвета. Эритема в тяжелых случаях заболевания может носить системный, стойкий характер, однако в большинстве случаев она разрешается еще в младенчестве.

При проведении световой микроскопии кожных биоптатов больных с ихтиозиформной эритродермией наблюдается умеренный гиперкератоз, нормальный или умеренно утолщенный зернистый клеточный слой, акантоз и переменный паракератоз . Причиной этих изменений являются мутации каузативных генов: ABCA12, липоксигеназы-3 (ALOXE3) и 12R-липоксигеназы (ALOX12B), керамидсинтетазы 3 (CERS3), цитохрома Р450 (CYP4F22), липазы N (LIPN), а также NIPAL4/ICHTHYIN, PNPLA1 и TGM1 .

В англоязычной научной литературе можно также встретить термин self-healing collodion baby (SHCB) —»самовосстанавливающийся коллодионный ребенок». Эту форму ихтиоза рассматривают как абортивный вариант течения аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза, которая полностью разрешается в первые 3 мес. жизни ребенка . Данная форма заболевания наблюдается примерно в 10% всех случаев аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза и, вероятно, обусловлена повышенной чувствительностью к внутриутробному гидростатическому давлению и мутацией TGM1 .

Кератинопатический ихтиоз

Еще одна достаточно обширная группа — кератинопатический ихтиоз объединяет несколько форм заболевания: эпидермолитический ихтиоз, поверхностный эпидермолитический ихтиоз, кольцевидный эпидермолитический ихтиоз, ихтиоз Курта — Маклина, аутосомно-рецессивный эпидермолитический ихтиоз, эпидермолитический невус и врожденную ретикулярную ихтиозиформную эритродермию. Все виды кератинопатического ихтиоза вызваны мутациями в семействе генов, ответственных за синтез кератина — KRT1, KRT2 и KRT10.

Из группы кератинопатического ихтиоза наиболее распространенным является эпидермолитический ихтиоз (син.: врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, эпидермолитический гиперкератоз, ихтиоз буллезный, ichthyosis epidermolytica, буллезный тип ихтиозиформной эритродермии, эпидермолитический генерализованный гиперкератоз, буллезный ихтиозиформный гиперкератоз, врожденный универсальный акантокератолиз), который характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозий и эритродермией. Заболевание протекает с рождения, когда у новорожденного наблюдается влажная эритродермия. Характерный признак заболевания — пузыри также наблюдаются с рождения, либо могут возникать в первые дни или недели жизни. При этом отмечается положительный симптом Никольского. Пузыри вскрываются с образованием эрозий, которые заживают, не оставляя следов (рис. 5). По мере взросления у больных развивается гиперкератоз преимущественно в кожных складках, в локтевых и подколенных сгибах, часто сопровождающийся неприятным запахом. При отшелушивании роговых наслоений образуются участки визуально неизмененной кожи, что также является диагностически значимым признаком. Волосы и слизистые у таких больных не изменены, однако возможна деформация ногтевых пластин.

При проведении биопсии кожи при эпидермолитическом ихтиозе обнаруживаются акантоз, гиперкератоз, а также дегенерация зернистого слоя эпидермиса, которая является характерной особенностью этого типа заболевания .

Поверхностный эпидермолитический ихтиоз в отличие от эпидермолитического ихтиоза характеризуется более поверхностным эпидермолизом, развивается в более поздние сроки и является следствием мутации в гене КРТ2, а не KRT1 или KRT10 . Клинически поверхностный эпидермолитический ихтиоз проявляется слабо выраженным гиперкератозом в области складок, эпизодическим образованием волдырей и образованием гиперкератоза преимущественно на открытых участках кожи.

Гистологически эта форма ихтиоза проявляется в виде
гиперкератоза в зернистом и шиповатом слоях, с образованием интракорнеальных везикул .

Кольцевидный эпидермолитический ихтиоз характеризуется развитием кольцевидных, полициклических, эритематозных чешуйчатых бляшек на коже туловища и проксимальных частей конечностей . Гистологическими признаками этой формы заболевания являются эпидермальный гиперкератоз, акантоз и дегенерация зернистого слоя.

Ихтиоз Курта — Маклина — редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется распространенным, остроконечным или веррукозным гиперкератозом на коже туловища и в области крупных суставов. Ихтиоз Курта — Маклина также может сопровождаться ладонно-
подошвенным гиперкератозом .

Гистологически заболевание характеризуется эпидермальным акантозом и папилломатозом. В некоторых случаях в зернистом и базальном слоях могут обнаруживаться вакуолизированные или бинуклеарные клетки. Однако дегенерации зернистого слоя при этой форме ихтиоза не наблюдается .

Характерными для ихтиоза Курта — Маклина являются признаки дезорганизации кератинизации в виде огрубения тонофиламентов, околоядерных вакуолей и двухъядерных кератиноцитов .

Аутосомно-рецессивный эпидермолитический ихтиоз обусловлен достаточно редкой аутосомно-рецессивной мутацией в гене KRT10 и характеризуется фенотипической изменчивостью от клинических проявлений, приводящих к летальному исходу, до более мягких форм течения заболевания .

Врожденная ихтиозиформная ретикулярная эритродермия (син.: «ихтиоз с конфетти», пестрый ихтиоз) — это очень редкое заболевание кожи, которое характеризуется медленно увеличивающимися островками нормальной кожи, окруженными эритематозными ихтиозными пятнами с сетчатым узором. Заболевание дебютирует в младенчестве с генерализованного пластинчатого ихтиоза, на фоне которого наблюдаются небольшие островки визуально неизмененной кожи, напоминающие конфетти, а также
ладонно-подошвенная кератодермия.

Гистопатологическая картина «ихтиоза с конфетти» характеризуется паракератозом, акантозом, напоминающим псориаз, и вакуолизацией кератиноцитов .

Терапевтический уход в неонатальном периоде

Важно правильно осуществлять уход за ребенком с ихтиозом в период новорожденности. Сразу после рождения ребенка необходимо поместить в инкубатор с повышенной влажностью (70–80%) и обеспечить постоянный мониторинг электролитов и микробной колонизации кожи. Топическая терапия направлена на гидратацию и поверхностный кератолиз. Могут применяться ванны с маслом или влажные обертывания. Недопустимо применение механического отшелушивания, а также кератолитических средств (мочевины, салициловой кислоты) и топических ретиноидов, которые могут вызвать интоксикацию. Препараты, содержащие не более 1–2% мочевины, можно применять только после первого года жизни . В тяжелых случаях назначается системная терапия ретиноидами. Также необходимо подобрать увлажняющие средства, предпочтение отдается препаратам с легкой гидрофильной основой ввиду ограниченного гиперкератозом теплообмена.

Одним из подходящих средств можно считать липидовосстанавливающий крем XeraCalm A.D., который восстанавливает защитный барьер кожи и уменьшает неприятные ощущения: зуд и чувство стянутости. Снимает покраснение и раздражение, вызванное гиперреактивностью кожи, а также стимулирует естественный иммунитет эпидермиса.

Действие крема основано на уникальной формуле.

Комплекс I-modulia®, первый биотехнологический активный ингредиент, полученный из микроорганизма Aquaphilus dolomiae — уникального эндемика термальной воды Avène: имеет выраженную регуляторную активность в отношении воспаленных кератиноцитов, особенно при PAR-2-зависимом воспалении, связанном с зудом, нарушением кожного барьера, врожденным и адаптивным иммунным ответом. Также экстракт активен в отношении Staphylococcus aureus: ограничивает распространение микроорганизмов на коже . При ихтиозе в первые дни жизни это позволит избежать присоединения инфекции.

Cer-omega, липиды, похожие на естественные липиды кожи: питают и восстанавливает гидролипидный барьер.

Термальная вода Avène успокаивает, снимает раздражение, смягчает.

Наличие метаболитов A. dolomiae в составе крема стимулирует защитные механизмы кожи, способствует снижению интенсивности зуда.

Еще одним несомненным преимуществом крема XeraCalm A.D. является уникальная технология упаковки, обеспечивающая стерильность средства и неизменность состава даже после вскрытия.

Увлажняющие средства создают защитную гидролипидную пленку и способствуют нормализации теплообмена, что весьма важно, учитывая нарушения потоотделения у детей с ихтиозом.

В дальнейшем тщательный уход позволяет улучшить качество жизни пациентов и минимизировать осложнения, связанные с повышенной сухостью и раздражимостью кожных покровов. Кроме того, рационально подобранный уход может облегчить социальную адаптацию ребенка за счет уменьшения визуальных дефектов кожи.

Ихтиозы оказывают значительное влияние на качество жизни пациентов и их семей. Своевременный правильный диагноз позволяет разработать программу реабилитации пациентов и снизить риск развития осложнений в результате неправильно подобранной терапии и средств ухода, а также обеспечить постановку пациента на учет в соответствующих медицинских организациях для оказания специализированной помощи. Кроме того, важно отметить, что при возникновении подозрений на ихтиоз при рождении необходима консультация врача-дерматолога для подбора оптимальной терапии, не включающей топических средств с витамином А, вызывающих значительные осложнения. Также требуется генетическое консультирование родителей ребенка для оценки риска рождения детей с ихтиозом в последующих беременностях.

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Термин «ихтиоз» происходит от греческого слова ihtiosis (в переводе – рыба) и объединяет в себе группу генетических патологий кожи, которые сопровождаются изменениями кожных покровов.

У таких больных внешний вид кожи напоминает рыбью чешую или кожу рептилий. Эти изменения обусловлены генетическими мутациями, которые приводят к нарушению ороговения кожных покровов и появлению на них сухих корочек и чешуек.

Заболевание может присутствовать уже при рождении (врожденный ихтиоз), но обычно впервые проявляется в раннем детстве и оказывает влияние на всю последующую жизнь человека. Приобретенный ихтиоз может возникнуть в результате таких проблем со здоровьем, как гормональные, воспалительные или злокачественные заболевания.

Этиология ихтиоза у детей

Причиной развития врожденного ихтиоза всегда являются мутации генов, которые передаются по наследству. Факторы, провоцирующие такие генные нарушения, еще не изучены генетиками. Известно, что мутации приводят к изменению многих биохимических процессов в организме больного, которые проявляются нарушением ороговения кожных покровов. Как правило, признаки врожденного ихтиоза наблюдаются у ребенка сразу после появления его на свет, но иногда бывают замечены впервые только в детском возрасте.

Учеными пока полностью не изучены все механизмы развития такой формы ихтиоза, но установлено, что мутация генов вызывает сбой в белковом обмене, и в крови начинается накопление аминокислот и липидов. У больного происходит нарушение всех обменных процессов, усиливается активность ферментов, участвующих в окислительных процессах кожного дыхания, изменяется терморегуляция. Впоследствии развивается недостаточность клеточного и гуморального иммунитета, снижается активность щитовидной железы, половых желез и надпочечников, развивается нарушение усвояемости витаминов.

Все эти патологические изменения приводят к замедлению отторжения ороговевшего слоя кожи, и на теле больного появляются чешуйки, которые напоминают своим внешним видом кожу рептилий или чешую рыб. Между корочками и чешуйками накапливаются комплексы аминокислот, которые вызывают плотное склеивание ороговевших участков кожи между собой, и они с трудом отделяются от кожи, вызывая болезненные ощущения у больного.

Приобретенная форма ихтиоза провоцируется другими заболеваниями и чаще начинает проявляться у людей старше 20 лет. Эта патология может вызываться такими состояниями:

· заболевания органов пищеварения;

· доброкачественные или злокачественные новообразования;

· тяжелые заболевания: саркоидоз, СПИД, проказа, системная красная волчанка, пеллагра, гипотиреоз и др.;

· хронический гипо- и авитаминоз (особенно витамина А);

· длительный прием некоторых лекарственных препаратов: никотиновая кислота, Бутирофенон, Трипаранол и др.

Классификация ихтиоза

На данный момент не существует единой классификации ихтиозов. Патологию можно классифицировать по таким параметрам:

· по генетическому фактору;

· по характеру кожных изменений;

· по тяжести течения.

По генетическому фактору выделяют такие формы заболеваний:

· обусловленные наследственностью ихтиозы;

· ихтиозы, проявляющиеся на фоне наследственных синдромов;

· ихтиозоподобные состояния приобретенного характера, вызывающиеся заболеваниями, приемом лекарств или гиповитаминозами.

По характеру кожных изменений выделяют такие разновидности ихтиозов:

· простой (или вульгарный) – развивается в первые 2-3 года жизни, проявляется выраженной сухостью кожи, появлением сероватых чешуек (существуют такие разновидности простого ихтиоза: абортивный, белый, блестящий, буллезный, лихеноидный, змеевидный, отрубевидный, черный, роговой);

· иглистый – проявляется появлением роговых образований в виде игл или шипов;

·

ламеллярный – на теле новорожденного наблюдается желтовато-коричневая пленка, напоминающая коллодий;

· линеарный огибающий – на теле появляются кольцевидные участки эритем, которые окружены розоватыми валиками с шелушением в виде пластин (очертания таких кожных поражений могут со временем изменяться);

· односторонний – кожные изменения располагаются на одной половине тела, заболевание сопровождается кистозным поражением почек и множественными костными деформациями;

· фолликулярный (или болезнь Дарье) – редкое заболевание, которое сопровождается появлением (приблизительно во второй декаде жизни) роговых узелкообразных высыпаний и ороговений на себорейных участках тела (область висков, лба, носогубных складок, волосистой части головы, спины и др.), иногда кожные изменения наблюдаются на более обширных участках, на ладонях и подошвах появляются участки гиперкератоза, патология часто сопровождается умственной отсталостью, эндокринными нарушениями и кистозными поражениями легких и костей;

· Х-сцепленный (рецессивный ихтиоз) – может наблюдаться с момента рождения ребенка, иногда сочетается с синдромом Кальмана, в полной мере проявляется только у мальчиков (девочки являются носителями мутированного гена), кожные изменения более обширны и выражены (чем при обыкновенном ихтиозе), может наблюдаться крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость, помутнение роговицы, аномалии скелета, микроцефалия и другие аномалии развития;

· ихтиоз плода (плод-Арлекин) – одна из самых тяжелых форм заболевания (дети погибают сразу после рождения или в первые недели жизни), развивается на 4-5 месяце развития плода, при рождении на коже ребенка присутствует «панцирь» из очень сухой и толстой кожи, наблюдается выраженная деформация ушей, носа и выворот век, конечности деформированы, часто могут выявляться признаки недоразвития внутренних органов;

· эпидермолитический – одна из самых тяжелых форм врожденного ихтиоза, кожа новорожденного имеет ярко-красную окраску (как после ожога кипятком), при малейшем прикосновении эпидермис отторгается, на ступнях и ладонях кожа толстая и имеет белую окраску, к 3-4 годам на коже в области суставов могут образовываться концентрические гребешки, заболевание часто приводит к летальному исходу.

По тяжести течения выделяют такие формы ихтиозов:

· тяжелые – новорожденный рождается недоношенным и погибает в первые дни жизни;

· среднетяжелые – патологии совместимы с жизнью;

· поздние – первые проявления болезни появляются в первые 2-3 месяца или 1-5 лет жизни.

Клиника ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечнососудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз (ихтиоз плода, плод-Арлекин) развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных — при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика ихтиоза.

В большинстве случаев диагностика ихтиоза не вызывает затруднений. Для ее проведения врачу-дерматологу достаточно провести осмотр больного и выполнить гистологическое исследование образца кожи.

При подозрении на врожденные формы ихтиоза или ихтиоз Арлекина беременной женщине показано проведение анализов амниотической жидкости и образца кожи плода (его выполняют на 19-21 неделе беременности). При подтверждении диагноза «плод-Арлекин» показано прерывание беременности.

Лечение ихтиоза.

Генетические формы ихтиоза не поддаются полному излечению. Лечение всех форм ихтиоза проводится врачом-дерматологом. Необходимость госпитализации больного определяется тяжестью клинического случая.

Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы крови, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены.

В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики.

Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

План лечения ихтиоза составляется для каждого пациента индивидуально и зависит от формы и тяжести заболевания. Помимо комплексной общей и местной терапии таким больным и их семьям показана работа с психологом, т. к. это заболевания всегда сопряжено с нарушением психологического равновесия.

Прогноз и профилактика ихтиоза

Прогноз ихтиоза в большинстве случаев неблагоприятный, т. к. даже при легком течении этого недуга у больного часто присоединяются системные патологии, а прогрессирование обменных нарушений приводит к развитию осложнений.

Единственным способом профилактики наследственных форм ихтиоза является планирование беременности с обязательным определением степени риска рождения ребенка с такой патологией. Парам, в которых эта патология наблюдается у одного из родителей, рекомендуется отказ от рождения собственных детей, услуги по ЭКО с использованием донорского материала (яйцеклеток или спермы) или усыновление. При выявлении аномалий плода уже во время беременности женщине может рекомендоваться ее искусственное прерывание.

Список использованной литературы

1) Дифференциальная диагностика кожных болезней, под ред. Б.А. Беренбейна и А.А. Студницына, с. 479, М., 2001; Потоцкий И.И. Ихтиоз, Киев, 2008, библиогр.

2) Кряжева С. С., Вeдрова И. Н. и Елецкий А. Ю. Клинико-генетические особенности различных форм ихтиоза, Вестн, дерм, и вен., № 9, с. 17, 1987;

3) К у к л и н В. Т., Г а лч e н к о Л. И. и Л о м б e н к о Ю. Н. Суворова K. Н. и Антоньев А. А. Наследственные дерматозы, М., 1997,

Ламеллярный ихтиоз — фото с описанием симптомов, лечение, причины

Тяжёлое заболевание кожи, ламеллярный ихтиоз, передаётся по наследству. Много лет врачи разных стран ищут лекарство. Недуг относится к ряду неисцелимых, но надежда найти лечение ламеллярного ихтиоза не покидает учёных.

Ламеллярный ихтиоз на фото

Ламеллярный ихтиоз на голове у ребенка Ламеллярный ихтиоз на руках Ламеллярный ихтиоз на теле у ребенка Ламеллярный ихтиоз на спине у ребенка Ламеллярный ихтиоз на лице у новорожденного Ламеллярный ихтиоз на лице у ребенка

Причины ламеллярного ихтиоза

Болезнь передаётся по наследству, согласно аутосомно-рецессивному типу. Картина коллоидального плода проявляется уже при рождении. Желтовато-коричневая плёнка на покрасневшей коже ребёнка напоминает коллодий. Со временем, плёнка преобразовывается в чешуйки.

Здоровый организм освобождается от них, кожа очищается, становится чистой, красивой. Но у больной чешуйки не отходят, а остаются. Поражению может подвергаться всё тело, которое покрывается как бы панцирем. Ступни, ладони также покрыты чешуйками.

Генетическая мутация является основной причиной заболевания. К генам, отвечающим за здоровье кожного покрова, относятся: TGMI, ABCA12, 19p12-q12, 19p13.

Ороговение может быть чуть заметным, на маленьком участке. Но бывают тяжёлые поражения, охватывающие всю кожу. Ламинарный ихтиоз в очень тяжёлой стадии приводит к летальному исходу, поражения не совместимы с жизнью. Нарушение работы защитных функций организма связано с деятельностью групп мутантных генов. Их биохимический дефект расшифрован частично, не до конца.

Из-за мутации увеличивается активность кератиноцитов. Они продвигаются снизу, утолщая слой дермы. Чешуйки могут менять окраску, размеры, но не спадают. Меняется структура эпидермиса. Болезнь проявляются одинаково и у мужчин, и у женщин. На 200 тысяч детей один рождается больным. Вот как выглядит ламеллярный ихтиоз на фото:

Когда малыш подрастает, большая часть чешуи отпадает. Оставшиеся чешуйки локализуются на некоторых участках кожи, даже на коже головы. Болезнь не несёт угрозы для жизни, но приносит огромный психологический дискомфорт больным. Они не взаимодействуют с социальной средой, подвержены неврозам, психическим срывам, депрессиям. У них развиваются комплексы.

К основным причинам ламинарного ихтиоза относят следующие:

  • скопление аминокислот (нарушен белковый обмен);
  • нарушен жировой обмен;
  • изменены терморегулирующие процессы организма;
  • пониженная активность гормонов;
  • недостаток группы витаминов А.

Симптомы ламеллярного ихтиоза

Болезнь характеризуется нарушением кератинизации молодых клеток. Верхний слой эпидермиса поражается, кожа видоизменяется. К основным симптомам можно отнести следующие проявления:

  • кожа сухая;
  • дерма теряет упругость, эластичность;
  • кожа обезвожена;
  • клетки погибают, начинается образование твёрдой чешуи;
  • дерма напоминает пергамент, смазанный маслом (либо коллодий);
  • роговый слой имеет грубую структуру;
  • организм находится как будто в панцире;
  • губы имеют вывернутую форму;
  • дефекты мочки уха (сами уши малы);
  • веки глаз имеют ярко выраженное покраснение, вывернутую форму.

Через 1,5 — 2 недели плёнка сходит с кожи новорожденного, на которой остаются пластины в виде чешуи. Кожа под ней краснеет, часто воспаляется. Ногти подвергаются дегенеративным изменениям, кожа становится грубой, появляется кератодермия.

Если чешуйки находятся на волосяной части, волосы могут поредеть, выпадать. Кожа на ступнях ног, ладонях также может изменять структуру. Болезнь может расположиться в паху, на лице, ногах, руках.

Ламеллярный ихтиоз у новорожденных

Его диагностируют сразу при рождении, так как кожа покрыта специфической плёнкой. Можно предусмотреть болезнь ещё до рождения, но биопсия, которая применяется, может повредить плоду. Когда новорожденный находится в своеобразном коконе желтовато-коричневого цвета. Не сразу медики могут точно определить вид болезни. Это может быть вульгарный ихтиоз, болезнь Дарье, синдром Шегрена-Ларссона, ихтиозиформная буллезная эритодермия.

Когда плёнка сходит, вся кожа покрывается чешуйками, которые со временем могут исчезнуть. Бывают случаи, когда дерма полностью очищается, становится здоровой. Но при течении болезни, на теле остаются участки, похожие на рыбью чешую.

Разновидности недуга

Заболевание классифицируется по степени тяжести.

  1. Гистриксоидная форма (крайне тяжёлая) — симптомы ярко выраженные, часто бывает у недоношенных детей. Они живут несколько месяцев.
  2. Форма средней тяжести — новорожденные выживают.
  3. Поздняя форма — проявляется спустя несколько месяцев, после появления малыша на свет.

Лечение ламеллярного ихтиоза

Новорожденного отправляют в реанимацию. Ребёнка помещают в специальный кувез, поддерживают необходимую температуру, влажность. Кожу протирают кремами, обладающими смягчающим воздействием. Медики следят, чтобы организм не был обезвожен. Коллодийную мембрану не удаляют, она должна отшелушиться сама. Пациента наблюдает целый ряд специалистов:

  • дерматолог (проводит основной комплекс лечебных процедур);
  • педиатр (назначает укрепляющие курсы, профилактику);
  • офтальмолог (даёт рекомендации по уходу, если веки выворочены);
  • отоларинголог(проверяет слух, перепонку);
  • генетик (определяет степень риска возникновения недуга у последующих детей).

Лечится ли ламеллярный ихтиоз? Курсы лечения проводятся, но в основном они направлены на облегчение симптомов. Недуг является неизлечимым. Учёные всего мира стараются найти лекарство, которое поможет страдающим исцелиться.

Уход

Для внешнего ухода, который обеспечивает питание, смягчение дермы, можно использовать вазелин, сразу после водных процедур. Поражённая кожа должна быть защищена от разного рода инфекций, так как иммунитет страдающих понижен. В этом случае, в аптечке необходимо оберегать больных от инфекций, грибков. Для этого могут пользоваться

специальными мазями. Врачи могут выписывать кератолитические агенты, способствующие отшелушиванию чешуек, очищению дермы. Также, при данном недуге используются кремы, способные уменьшать проявления кератоза. Препаратами пользуются с осторожностью, так как есть реальная опасность интоксикации.

Хороший результат даёт применение внутрь витаминов группы А. Также, другие группы витаминов могут назначаться медиками. Ни в коем случае не стоит прибегать к самолечению. Недуг очень сложен, с ним помогает справляться целая группа врачей. Поддержка родных, близких необходима страдающим, у них может быть занижена самооценка.

Поддержание иммунитета

В целях профилактики, улучшения общего состояния больным прописывают и другие препараты:

  1. Успокоительные лекарства.
  2. Витаминно-минеральные комплексы.
  3. Гормональные препараты (во время обострений, при тяжёлых случаях).
  4. Иммуностимулирующие препараты (иммуноглобулин, другие).
  5. Курсы цинка.

Для улучшения работы других органов

В связи с тем, что эндокринная система больных страдает, медики назначают препараты для улучшения работы щитовидной железы. Печень также надо поддерживать, так как на неё ложится большая нагрузка. Да и почкам может понадобиться поддержка.

Физиотерапия

При этом недуге всю жизнь необходимо поддерживать определённую температуру в доме, где живёт больной. Необходимо беречь страждущих от жары, от переохлаждения, от физических нагрузок. Если больной перегрелся, его окутывают в мокрую простыню, делают обливания прохладной водой.

Физиотерапия также считается одним из средств лечения. Врачи рекомендуют:

  • принимать ванны с бишофитной солью;
  • делать подводный массаж;
  • накладывать грязевые аппликации;
  • облучать кожу лампой УФО;
  • использовать талассотерапию (морские купания, намазывание илом, продукты моря, морской воздух);
  • применять гелиотерапию (солнцелечение. Инфракрасные лучи собираются в пучок, направляются на больные участки. Для этого применяется специальный зеркальный рефлектор, который можно приготовить самому).

Климатолечение относится к гомеопатическому, альтернативному лечению.

Лечение ламеллярного ихтиоза народными методами

Компрессы, самодельные мази, травяные сборы имеют смягчающий эффект. К самым применяемым, легкодоступным относятся:

  • мёд с алоэ (биологически активная смесь, годится для внутреннего, наружного применения);
  • чайный гриб (применяют только внутрь. Улучшает самочувствие);
  • облепиховое масло (смазывают огрубелые участки, трещины);
  • несолёное свиное сало с листьями крушины (из ингредиентов готовят мазь).

Народное лечение даёт результат, но он не отличается стабильностью. Поэтому такой тип лечения может быть использован только в комплексе с остальными методами.

Профилактика ламеллярного ихтиоза

Болезнь вызывается мутацией. В связи с природой заболевания, предотвратить его невозможно. Если хоть один из родителей является носителем гена, может родиться больной ребёнок.

Перед зачатием ребёнка необходимо получить консультацию генетика. Придётся сдать анализ, на основании которого специалист сделает выводы. Потенциальные родители будут знать, смогут ли они иметь здорового малыша.

Осложнения

Больным необходимо постоянно находиться под наблюдением врача. Недуг требует непрерывного лечения. Могут страдать печень и почки. Основным осложнением заболевания является переход болезни в более тяжёлую степень. Как правило, это происходит, если больной пережил сильный стресс, при плохом уходе.

Нельзя запускать болезнь, так как она может прогрессировать. Необходимы консультации у психолога, психотерапевта с тем, чтобы снять депрессивные состояния, психические зажимы, неврозы, страхи. Больные ихтиозом могут иметь психические отклонения.

В группу ихтиозов входят неизлечимые заболевания генетического характера. Ламеллярный ихтиоз – одна из разновидностей патологии, при которой кожа покрывается коричневато-желтыми чешуйками. В этом случае оба родителя являются носителями дефектного гена. Пластинчатый ихтиоз относятся к редким генетическим заболеваниям, не оказывающим прямого влияния на продолжительность жизни, но снижающим ее уровень. Заболевание не поддается лечению, но методы современной медицины способны облегчить симптоматику.

Причины развития патологии

Ввиду исключительности заболевания проведено недостаточно много исследований, позволяющих назвать механизм развития ихтиоза. Известно, что это патология, вызванная генными мутациями. В результате происходит нарушение обменных процессов. В клетках кожи накапливаются аминокислоты и холестерин. Ухудшается состав крови, страдает работа внутренних органов. При длительном течении заболевания высокая нагрузка ложится на печень.

При ихтиозе страдает эндокринная система. Имеет место гормональный дисбаланс. Именно поэтому в период полового созревания симптоматика ихтиоза затухает, поскольку происходит естественное увеличение половых гормонов в организме.

Ихтиоз не является прямым противопоказанием к беременности, но будущим родителям необходимо знать обо всех последствиях такого решения. Специалисты рекомендуют ЭКО с применением донорского материала.

Иногда заболевание слабо выражено. Толчком к обострению ихтиоза в этом случае может послужить гиповитаминоз, гипогаммаглобулинемия, сахарный диабет. Провоцирующие факторы усугубляют течение болезни и способствуют усилению симптоматики.

Разновидности ихтиоза

Традиционно ламеллярный ихтиоз классифицируют по степени тяжести. Всего выделяют три формы заболевания:

  • гистриксоидная – наиболее тяжелая форма заболевания. Рожденные с ихтиозом дети обычно погибают в первые дни. Помимо дефектов кожи, имеют место недоношенность, дефицит веса, недоразвитость внутренних систем организма;
  • среднетяжелая – симптоматика при такой форме ихтиоза выражена умеренно. При данной форме заболевания высок процент выживаемости среди новорожденных;
  • поздняя или отсроченная форма – в этом случае симптоматика может появиться через несколько месяцев после рождения. Случаи смертности при данной форме ихтиоза практически не встречаются.

При ламеллярном типе ихтиоза характерен дефект эпидермальной трансглутаминазы. Данный белок отвечает за активность кератиноцитов. Из-за патологии белкового обмена наблюдается разрастание базального слоя. Кератиноциты продвигаются снизу вверх, уплощая кожу. Чешуйки могут менять окраску и размеры, но при этом практически всегда сохраняются на теле больного. В большей степени поражаются кожные складки. Потоотделение усилено.

Из-за ихтиоза кожа теряет защитные функции. Повышается риск вторичного инфицирования, организм уязвим к внешнему воздействию. Если удастся избежать сопутствующих заболеваний, то состояние ребенка с ламеллярным ихтиозом со временем может улучшиться.

Симптомы при ламеллярной форме ихтиоза

Заболевание характеризуется яркой симптоматикой. Из-за проблем с кератинизацией кожа уплощается, приобретает нездоровый цвет, отслаивается чешуйками. Все тело при этом может быть покрыто глянцевой пленкой с желто-коричневым отливом. При неправильном уходе за кожей пленка растрескивается и отслаивается.

При отсутствии адекватной терапии патологические процессы охватывают первоначально здоровые участки кожи. Тонкие чешуйки со временем грубеют и приобретают вид щитков, из-за чего кожа становится похожей на змеиную. Патологический процесс затрагивает не только эпидермис, но и глубинные слои кожи. Страдают волосяные фолликулы и ногтевые пластины. Они разрушаются и истончаются. На ногтях появляются белесые или красные полоски, наблюдается расслаивание и крошение.

Среди прочих характерных симптомов:

  • снижение зрения, конъюнктивиты, прогрессирующая близорукость;
  • патологии печени, снижение выработки «полезного» холестерина;
  • повышенная чувствительность к инфекциям – из-за ухудшения защитных свойств кожи бактерии, вирусы, грибки быстрее проникают в кровоток;
  • кариозные зубы – у больных ихтиозом кариес развивается быстрее и охватывает практически всю полость рта;
  • гипергидроз наблюдается на участках с повышенным шелушением. Потовые железы особенно активны в кожных складках и местах сгиба суставов.

Проблем при постановке диагноза обычно не возникает, но ламеллярный ихтиоз обычно сопровождается сопутствующими заболеваниями, вызванными снижением функциональности иммунной и эндокринной систем организма.

Диагностика и клиническая картина

Врач дерматолог ставит диагноз на основании осмотра кожных покровов. При слабовыраженной симптоматике могут потребоваться дополнительные анализы. Больному назначают стандартные исследования:

  • общие анализы крови и мочи;
  • гистологию соскоба кожи;
  • биопсию плода при подозрении на внутриутробный ихтиоз.

Дифференциальная диагностика необходима при подозрении на десквамативную эритродермию Лейнера – Муссу, синдром Нетертона, кератодермию, псориатические высыпания. Следует отличать ламеллярный ихтиоз от красного волосяного лишая и эксфолиативной эритродермии Вильсона – Брока.

Дополнительные исследования требуются для выявления сопутствующих заболеваний. При различных формах ихтиоза требуется помощь эндокринолога, аллерголога-иммунолога, невролога и ряда других специалистов.

Лечебные мероприятия

Четкой схемы лечения не существует, поскольку достоверно не выявлены причины развития заболевания. Для снятия симптомов ихтиоза используются успокаивающие, противозудные, смягчающие кожу и нормализующие клеточный метаболизм препараты. Поддерживающая терапия подразумевает конкретные методы лечения:

  • увлажнение и защита кожных покровов;
  • создание оптимального микроклимата в помещении, где находится больной ребенок;
  • повышение общего иммунитета;
  • профилактика сопутствующих заболеваний;
  • антисептическая обработка кожи препаратами с регенерирующим действием.

Большое значение имеет базовый уход за кожей. Щелочные средства могут вызвать аллергические реакции и иссушение. При уходе за телом используются увлажняющие и мягкие в действии препараты, предназначенные специально для детей.

Увлажнение и отшелушивание

Базовый уход предусматривает удаление ороговевших клеток, смягчение кожи и профилактику растрескивания. С этой целью используют размягчающие кремы и мази, после которых клетки эпидермиса легко удаляются. В составе подобных препаратов присутствуют молочная кислота, этанол, мочевина, салициловая кислота. Эти компоненты обеззараживают, снижают риск проникновения инфекции и способствуют заживлению.

Для обработки кожи используют препараты с витамином D. При этом следует следить за временем пребывания на открытом солнце. Повысить защитные свойства кожи способен обыкновенный вазелин. Также используют детский крем с витамином А. В некоторых случаях назначаются гормональные мази, которые способствуют более быстрому восстановлению кожного покрова и противодействуют развитию дерматитов.

Смягчающими и успокаивающими свойствами обладают кремы с растительными экстрактами. Опасность их использования заключается в том, что они могут вызвать аллергические реакции.

Отлично увлажняют кожу грязевые и водорослевые обертывания. В лечебных целях используют иловые и торфяные составы, а также ванны с добавлением лечебной грязи.

Иммуностимулирующие средства

Из-за высокого риска проникновения в организм инфекции особое внимание уделяется иммуностимулирующей терапии. С этой целью используются препараты различного действия. Назначается витаминно-минеральные комплексы, проводится коррекция питания, к применению рекомендованы пептидные биорегуляторы.

У больных ихтиозом наблюдается дефицит витамина А. С целью его восполнения назначаются препараты на основе производных ретинола, никотиновая кислота, токоферол, витамины группы B и C. В рамках курсового лечения препараты назначаются в высокой дозировке. Необходимо принимать средства, содержащие железо и кальций, гамма-глобулин.

Народная медицина предлагает проверенные методы укрепления иммунитета и профилактики обострения ихтиоза. Полезно принимать отвар эхинацеи, эвкалипта, шиповника, сок алоэ, мед. Все рекомендованные для повышения иммунитета средства должны быть безопасны для больного и не провоцировать аллергических реакций. В младенческом возрасте средства народной медицины практически не используют. Их применение допустимо только по согласованию с лечащим врачом.

Успокаивающие средства

При ихтиозе зуд и болезненность кожи не характерны. Но чрезмерное иссушение эпидермиса приводит к растрескиванию и дискомфорту. Чем старше становится ребенок, тем больше проблем психоэмоционального характера доставляет ему ихтиоз. Врач назначает седативные средства, препараты, улучшающие сон, в редких случаях – транквилизаторы.

Укрепить работу нервной системы помогут следующие средства:

  • душица – чай из одной столовой ложки высушенной травы, залитой стаканом кипятка, принимают непосредственно перед сном. Фитопрепарат обладает успокаивающим действием и избавляет от повышенной тревожности;
  • валериана – безопасное успокаивающее средство, которое может быть использовано в раннем возрасте. Средство улучшает сон и помогает справиться с психоэмоциональным дискомфортом. Максимального результата можно добиться только при длительном использовании средства. Валериану принимают как в виде таблеток, так и в форме отваров;
  • мята и мелисса – эти два средства способны усилить действие друг друга. Они нормализуют давление, укрепляют сон, избавляют от тревожности.

Антибактериальная и гормональная терапия

К антибиотикам и гормонам прибегают в крайних случаях. Гормональные средства помогают улучшить состояние кожи, когда другие препараты не эффективны. Их используют в составе комплексной терапии непродолжительными курсами. Гормоны необходимы при нарушении работы щитовидной железы и эндокринной системы в целом.

Использование антибиотиков целесообразно в том случае, когда имеет место вторичная инфекция. Если подобрать препарат неправильно или превысить дозировку, то можно усугубить течение ихтиоза. Поскольку антибиотики снижают общую иммунную защиту организма, то впоследствии будет сложнее справиться с основным заболеванием.

Физиопроцедуры

Физиотерапевтическое лечение является основополагающим с целью снятия симптомов ихтиоза. Курсы физиопроцедур проводят в стадии ремиссии для предотвращения последующих рецидивов. Особую эффективность доказали такие методы лечения, как поляризация, газовые ванны, PUVA-терапия, гелиотерапия.

Для повышения общего иммунитета и обновления крови используют лечение пиявками. Талассотерапия относится к одним из мощных методов профилактики ихтиоза и поддержания здоровья кожи. Морская вода, лечебные водоросли и солевые ванны помогают поддерживать оптимальную влажность кожи и не допускают растрескивания.

Прогноз при ихтиозе

Прогнозировать 100%-выздоровление при ихтиозе, независимо от его формы, невозможно. Заболевания является наследственным, а потому не поддается лечению. Задача терапии – ослабить симптоматику и обеспечить больному оптимальные условия для жизни.

При вялотекущем ихтиозе удается значительно облегчить состояние больного, избавить его от выраженных проблем с кожей. Иммуностимулирующая терапия помогает повысить защитные свойства организма и снизить риск присоединение вторичной инфекции. Женщины, имеющие в анамнезе ихтиоз, должны серьезно отнестись к последующей беременности или отказаться от нее, если шансы родить здорового ребенка отсутствуют.

При правильном уходе за кожей, регулярном прохождении лечения в санаторно-курортных условиях и посещении физиопроцедур удастся стабилизировать состояние и сократить количество обострений. В противном случае не исключены осложнения ихтиоза, к которым относятся неизлечимые болезни внутренних органов, гормональные проблемы и патологии, связанные с нарушением метаболизма.

Смертность среди младенцев, больных ихтиозом, остается высокой. Чем старше ребенок, тем больше шансов, что он выживет и будет развиваться наравне со сверстниками.

Чтобы поддерживать высокий уровень жизни больного ламинарным ихтиозом, необходимо минимизировать стресс, исключить вредные привычки, организовать питание. Особое внимание уделяется морепродуктам, свежим овощам и фруктам, кисломолочным продуктам. В помещении, где проживает больной ребенок, используются увлажнители и ионизаторы воздуха.

Ихтиоз, сцепленный с полом

Ихтиоз, сцепленный с полом или Х-сцепленный ихтиоз – генетическое заболевание, проявляющееся кожными симптомами, а также в некоторых случаях катарактой, крипторхизмом, эпилепсией, умственной отсталостью.

Локализация и распространенность

Болеют только мужчины. Женщины являются носителями мутантного гена, но клинических проявлений у них не бывает. Х-сцепленный ихтиоз возникает в среднем у 1 из 5000 мужчин. Данная патология распространена повсеместно.

Причины ихтиоза, сцепленного с полом

Х-сцепленный ихтиоз является результатом мутации в Х-хромосоме. Поврежденный участок кодирует ген, отвечающий за синтез фермента стероидной сульфатазы. Причины данной мутации до конца не изучены. Суть ее заключается в том, что клеточные связи между эпителиоцитами упрочняются настолько, что роговому слою становится невозможно обновляться должным образом. Из-за этого на коже появляются чешуйки, состоящие из клеток рогового слоя, которые не смогли вовремя отторгнуться.

Статья в тему: Ламеллярный ихтиоз

Симптомы ихтиоза, сцепленного с полом

Являясь врожденным, заболевание всегда манифестирует в раннем или (реже) в позднем неонатальном периоде. Кожа человека имеет выраженные изменения: плотные чешуйки сероватого цвета, плотно прилегающие к телу и напоминающие чешую рыбы. На теле, лице и голове могут полностью отсутствовать волосы. Пациенты предъявляют жалобы на выраженный дискомфорт, чувство стянутости. Заболевание может проявляться как незначительным шелушением кожи, не приносящим пациентам практически никаких неприятных ощущений, так и тяжелым поражением эпидермиса, порой приводящим к летальному исходу.

Кожа при врожденном ихтиозе

У половины пациентов во взрослом возрасте выявляются симптомы катаракты. У пятой части присутствует крипторхизм, то есть неопущение одного или двух яичек в мошонку. Часто присоединяются сопутствующие заболевания эндокринной системы, вторичный иммунодефицит. Это, в свою очередь, может приводить к персистирующей гнойной инфекции. Болезнь обостряется в холодное время года. В теплом и влажном тропическом климате симптомы сцепленного с полом ихтиоза могут регрессировать, вплоть до полного исчезновения.

Диагностика ихтиоза, сцепленного с полом

Диагноз обычно ставится непосредственно в родильном доме при осмотре врачом. Для подтверждения диагноза и установления конкретного типа ихтиоза используются генетические анализы, гистологическое исследование кожи.

Лечение ихтиоза, сцепленного с полом

При Х-сцепленном ихтиозе показано сочетание общей и местной терапии. Лечение пожизненное.

Общая терапия:

  1. Жирорастворимые витамины, с упором на производные ретиноевой кислоты (препараты Etretinate или Acitretinum). Начинают с максимально допустимой дозировки, по мере улучшения состояния дозу снижают до минимально эффективной.
  2. Препараты, способствующие нормализации обмена липидов и холестерина в организме, стимулирующие мобилизацию жира из печени (карнитин, лецитин, тиоктовая кислота).
  3. Различные методы стимуляции реакций организма (переливание плазмы, введение гамма-глобулина, активаторы иммунитета).
  4. Заместительная гормональная терапия при присоединении сопутствующей патологии каких-либо эндокринных желез.

Местная терапия:

  1. Ежедневные ванны с добавлением смягчающих средств.
  2. Нанесение на кожу мазей и кремов с добавлением витамина А.
  3. Использование средств, вызывающих активное отшелушивание омертвевших клеток с поверхности кожи (пропиленгликоль, молочная и гликолевая кислоты, мочевина).
  4. УФ-облучение.
  5. Грязелечение.

Лечение народными средствами

Возможно лечение ихтиоза народными средствами.

  1. 100 г крапивы и зерна овса смешать с 50 г рябиновых ягод, подорожника, хвоща и пижмы. Измельчить в блендере. Залить 500 мл горячей воды, настоять в течение суток. Наносить на пораженную кожу три раза в день.
  2. Внутрь сироп шиповника по 30 капель 3 раза в день в течение месяца.
  3. Холосас по 1 чайной ложке 3 раза в день в течение месяца.

Прогноз и осложнения ихтиоза, сцепленного с полом

При адекватном лечении возможна частичная или полная ремиссия. Больным показано ежегодное санаторно-курортное лечение. Прогноз для полного выздоровления неблагоприятный.

Профилактика ихтиоза, сцепленного с полом

Специфическая профилактика не разработана. Женщинам, в роду у которых были случаи ихтиоза, следует обращаться в центры планирования семьи для установления факта носительства мутантного гена. Ихтиоз не является противопоказанием к беременности, однако существует риск рождения больного ребенка.

Фото

Ихтиоз, сцепленный с полом

Врожденный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз Текст научной статьи по специальности «Ветеринарные науки»

адекватного лечения всегда себя оправдывает, и, наоборот, запаздывание с его проведением утяжеляет дальнейшее течение болезни и создает опасность трансформации себорейной пузырчатки в вульгарную. Лечение пузырчатки целесообразно проводить дексаметазоном. Его начальные, ударные дозы 8 мг/сут (16 таблеток). Постепенно суточную дозу снижают до поддерживающей.

При упорном течении себорейной пузырчатки и подозрении на ее трансформацию в вульгарную рекомендуется назначить дополнительно к кортикосте-роидам азатиоприн (150 мг/сут), не откладывая это назначение, поскольку действие азатиоприна проявляется не сразу, чаще через 3—4 нед, после чего дозу препарата можно уменьшить. Азатиоприн считают вторым иммуносупрессивным средством после глю -кокортикостероидов; кроме того, он дает стероид-сберегающий эффект . В отличие от азатиоприна метотрексат не сочетается с высокими дозами кор -тикостероидов и может даже ухудшить течение пузырчатки (в чем, к сожалению, мы тоже убедились).

Выводы

1. Основная опасность ухудшения прогноза при се-борейной пузырчатке — поздняя диагностика и, соответственно, запоздалое начало адекватного лечения.

2. Типичная клиническая картина себорейной пузырчатки и наличие положительного симптома Никольского могут служить основанием для начала полноценного лечения с использованием ударных доз кортикостероидов, несмотря на возможное отсутствие в этот период акантолитических клеток. Не исключается также вероятность ретроспективной

верификации клинического диагноза гистологическими и иммунофлюоресцентными данными.

3. Целесообразно применять дексаметазон в качестве системного кортикостероида при лечении пузырчатки.

ЛИТЕРАТУРА

1. РёкенМ., ШаллерМ., Заттлер Э., БургдорфВ. Атлас по дерматологии: Пер. с нем. М.: МЕДпресс-информ; 2012: 186—8.

2. Иванов О.Л., ред. Кожные и венерические болезни: Справочник. М.: Медицина; 2007: 226—8.

3. Кубанова А.А., Акимов В.Г. Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней: Атлас-справочник. М.:МИА; 2009: 129—34.

4. МорганМ.Б., СмоллерБ.Р., Сомач С.К. В кн.: МолочковА.В., ред. Атлас смертельных кожных болезней: Пер. с англ. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010: 251—7.

5. ПальцевМ.А., ПотекаевН.Н., КазанцеваИ.А., Кряжева С.С. Клинико-морфологическая диагностика и принципы лечения кожных болезней: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2006: 80—8.

6. Хэбиф Т.П. Кожные болезни: Диагностика и лечение: Пер. с англ. М.: МЕДпресс-информ; 2006: 344—7.

7. Розовская И.Т. Об определении 17-оксикортикостероидов в моче после превращения их в 17-кетостероиды. Лабораторное дело. 1967; 8: 464—7.

8. Metcalf M.G. A rapid method for measuring 17-hydroxycortico-steroids in urine. J. Endocrinol. 1963; 26(3): 415—23.

9. Альтмайер П. Терапевтический справочник по дерматологии и аллергологии: Пер. с нем. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2003: 15—6.

10. Рахманов В.А., Романенко Г.Ф. Патоморфологические изменения нервных окончаний в коже и слизистых оболочках при пузырчатке. В кн.: Труды 1-го Московского медицинского института. М.; 1958; т. 4: 49—54.

Поступила 30.07.12

© КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2013 УДК 616.5-003.84-036.1

Х-сцепленный ихтиоз

В.Н. Терещенко1, Н.Е. Карпылаева2, М.В. Рябкова2, О.Ю. Шевелева3

1Кафедра дерматовенерологии (зав. — доц. В.Н. Терещенко) ГОУ ВПО Читинская государственная медицинская академия Минздрава России; 2Забайкальский краевой кож-но-венерологический диспансер (глав. врач — канд. мед. наук Л.Ю. Бердицкая), Чита; Филиал №3 (нач. С.А. Шилов) ФГБУ 321 Окружной военный клинический госпиталь» Минобороны России, Улан-Удэ

Приведен редкий случай клинического наблюдение Х-сцепленного ихтиоза, который представляет интерес для практического врача-дерматолога.

Ключевые слова: генодерматоз, ихтиоз, Х-сцепленый X-LINKED ICHTHYOSIS

V.N.Tereshchenko, N.E.Karpylaeva, M.V.Ryabkova, O.Yu.Shevelyova

Сведения об авторах:

Терещенко В.Н. — канд. мед. наук, доцент; Карпылаева Н.Е. — врач-дерматовенеролог (karpylaeva1@rambler.ru); Рябкова М.В. — врач-дерматовенеролог, Шевелева О.Ю. — врач-дерматовенеролог.

РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ КОЖНЫХ И ВЕНЕРИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ

Ихтиоз (син.: диффузная кератома, сауриаз, кожа аллигатора) — группа кератозов, характеризующаяся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза с образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы. Различают несколько форм ихтиоза, основные из которых имеют наследственный генез .

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Обычный ихтиоз встречается с частотой 1 на 1000 населения; Х-сцепленный рецессивный — 1 случай на 2000—9500 мальчиков, остальные формы — 1 случай на 300 000 населения и реже .

Х-сцепленный ихтиоз (син.: черный, чернеющий ихтиоз) наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, болеют только лица мужского пола. Женщины являются гетерозиготами, не имеющими видимых проявлений болезни .

Ген был клонирован; возможна пренатальная диагностика. Генетический дефект (делеция 8Т8-гена хромосомы Хр22.32) обусловливает снижение или отсутствие синтеза стероидной сульфатазы, приво-

Больной М., 27 лет. Х-сцепленный ихтиоз.

а — чешуйки от светло- до темно-коричневого цвета, напоминают рыбью чешую; б — поражение волосистой части головы и задней поверхности; поражение верхних (в) и нижних (г) конечностей, ногтевые пластины не изменены; д — помутнение роговицы правого глаза, эктропион век; е — деформация ушной раковины.

дя к нарушению гидролиза сульфата холестерина и БНБА8 и повышенному накоплению холестерин-3-сульфата в эпидермисе, что, в свою очередь, повышает клеточную адгезию и проявляется чистологически и клинически выраженным гиперкератозом .

Х-сцепленный ихтиоз проявляется с рождения или первых недель жизни . Чаще поражен весь кожный покров, включая кожные складки (30%) . Представляет собой хроническое, персистиру-ющее заболевание, выраженность которого может зависеть от сезонных изменений влажности. С возрастом улучшения не происходит. Кожные проявления не приводят к физическим ограничениям, но из-за косметического дефекта вызывают психический дискомфорт . Вначале в клинической картине преобладают нежные мелкопластинчатые чешуйки, которые через 3—4 мес сменяются темно-коричневыми ромбовидными чешуйко-корками, особенно выраженными в области задней поверхности шеи, а также на разгибательной поверхности конечностей, туловища .

У детей в процесс всегда включаются волосистая часть головы и шея, характерный признак — «грязная шея» . В области волосистой части головы отмечают не только сухость, шелушение и разряжение волос, но и очаги облысения .

У 50% больных отмечается помутнение роговицы, у 20% — крипторхизм , часто наблюдается умственная отсталость, эпилепсия, скелетные аномалии и другие дисплазии .

Х-сцепленный ихтиоз необходимо дифференцировать от различных типов ксероза, вульгарного, ламеллярного и индуцированного лекарственными средствами ихтиоза. В отличие от обычного ихтиоза при Х-сцепленном ихтиозе поражаются крупные складки, но отсутствует фолликулярный кератоз, кожа ладоней и подошв не поражаются.

Представляем клиническое наблюдение редко встречающегося Х-сцеплен-ного ихтиоза.

Больной М., 27 лет. Единственный ребенок в семье. Окончил 11 классов и лесотехнический колледж. Болен с рождения. С возрастом улучшения состояния не происходит. Нарушены барьерная и защитные функции кожи, пото- и салоотделение, на теле отсутствуют волосяные фолликулы. Волосы на голове поражены: редкие, ломкие, истонченные. Практически вся поверхность кожного покрова, включая кожные складки, шею, сгибательные поверхности локтевых и коленных суставов, подмышечные впадины, покрыта крупными чешуйками темно-коричневого цвета (см. рисунок, а—г), с трудом отделяющимися, разделенными зонами нормально выглядящей кожи. Беспокоит дискомфорт, вызванный ксерозом, значительный косметический дефект, из-за которого больной постоянно выглядит «грязным»,

Выявили помутнение роговицы правого глаза, эктропион век (глаза всегда открыты, даже во время сна), деформация ушных раковин (см. рисунок, д, е).

Кожа ладоней и подошв не изменена. Ногтевые пластины не поражены, зубы без видимой патологии.

Заболевание имеет хронический, персистирующий характер (существенное улучшение в летний период с обострениями в осенне-зимний).

В течение всей жизни получает симптоматическое лечение (кератолитические препараты, витамин А).

ЛИТЕРАТУРА

1. Беренбейн Б.А., Струдницин А.А. Дифференциальная диагностика кожных болезней. М.: Медицина; 1989: 479—85.

2. Иванов О.Л., ред. Кожные и венерические болезни: Справочник. М.: Медицина; 1997: 108—12.

3. Клиника, диагностика и лечение больных генерализованными кератозами (ихтиозы, ихтиозиформные эритродермии): Методические рекомендации. Центральный научно-исследовательский кожно-венерологический институт Минздрава РФ; Казанский ГИДУВ Минздрава РФ. Казань; 2002.

4. Скрипкин Ю.К. Кожные и венерические болезни. М.: Триада-фарм; 2001: 267—9.

5. Кей Шу-Мей К., Лио П. А., Стратигос А. Дж., Джонсон Р. А. Детская дерматология: Цветной атлас и справочник. М.: БИНОМ; Лаборатория знаний; 2011: 81—2.

6. ПальцевМ.А., ПотекаевН.Н., КазанцеваИ.А., Кряжева С.С. Клинико-морфологическая диагностика и принципы лечения кожных болезней. М.: Медицина; 2006: 45—9.

Поступила 22.06.12

© КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2013 УДК 616.5-006.52-039.35-085.373:578.245

Внутриочаговая интерферонотерапия рецидивирующих бородавок

Г.Э. Баграмова1, Т.Г. Седова2, А.Н. Хлебникова2

Российский университет Дружбы народов; 2ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России

Бородавки представляют собой доброкачественные образования кожи, вызываемые различными видами вируса папилломы человека. Рассматрены данные литературы об эффективности различных методов терапии. Приведен опыт внутриочаговой интерферонотерапии рецидивных бородавок. Данный метод предлагается в качестве терапии выбора при рецидивирующих ладонно-подошвенных бородавках, множественных вульгарных бородавках, особенно при околоногтевой локализации.

Ключевые слова: бородавки, рецидив, внутриочаговая интерферонотерапия

iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

INTRAFOCAL INTERFERON THERAPY FOR RELAPSING WARTS G.E.Bagramova, T.G.Sedova, A.N.Khlebnikova

Key words: warts, relapse, intrafocal interferon therapy

Бородавки представляют собой доброкачественные образования кожи, вызываемые различными видами вируса папилломы человека (ВПЧ). Частота их у взрослых достаточно высока — 7—12%, у детей школьного возраста — 10—20% . Высокую заболеваемость отмечают также у иммуносупрессив-ных пациентов . ВПЧ передается при прямом или непрямом контактах с больным, характерен процесс аутоинокуляции, обеспечивающий групповое распространение бородавок. Инкубационный период варьирует от 1 до 6 мес, однако может быть свыше 3 лет .

Выделяют несколько видов кожных бородавок: вульгарные, ладонно-подошвенные, плоские, ните-

видные и др. Вульгарные бородавки вызывают чаще ВПЧ 2-го и 4-го, реже 1-го, 3-го, 27-го, 29-го и 57-го типов . Клинически они представлены множественными безболезненными серыми папулами диаметром 0,2—0,5 см, покрытыми папилломатоз-ными разрастаниями и локализующимися преимущественно на тыле кистей и стоп. Глубокие ладон-но-подошвенные бородавки локализуются только на ладонях и подошвах в виде болезненных плотных округлых гиперкератотических образований и вызываются ВПЧ 1-го, реже — 3-го, 27-го, 29-го и 57-го типов . В ряде случаев они могут располагаться на одном уровне с неизмененной и иметь зернистую поверхность. Отдельно выделяют мозаичную разно-

Сведения об авторах:

Баграмова Гаяне Эрнестовна — канд. мед. наук; Седова Татьяна Геннадьевна — канд. мед. наук, доцент; Хлебникова Альбина Николаевна — д-р мед. наук, доцент (alb9696@yandex.ru).

Наследование ихтиоза происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это самая тяжёлая форма заболевания. У новорожденных наблюдается гиперкератозные пластины в форме ромбов, многоугольников, покрывающие всё тело.

Из-за того, что образования появляются в форме геометрических фигур, напоминающих костюм Арлекина, появилось название болезни.

Ихтиоз на фото с описанием 7 штук

Ихтиоз на руках у взрослого

Ихтиоз на коже у взрослого человека

Ихтиоз на лице у ребенка

Ихтиоз на теле у ребенка

Ихтиоз на теле у взрослого

Ихтиоз на лице у ребенка

Ихтиоз на коленках

Недуг несёт угрозу жизни. Дети рождаются с маленьким весом. Современная медицина достигла успехов в сохранении жизни маленьким страдальцам.

Если раньше при системной инфекции младенец не выживал, так как нарушалась терморегуляция, то сейчас медицина способна сохранить им жизнь.

Виды ихтиоза

  1. Пластинчатый ихтиоз (ламеллярный, на коже образуются мелкие чешуйки).
  2. Поверхностный (характеризуется наличием эрозий, пузырей на дерме. Другое название: эпидермолитический).
  3. Приобретённый (образования чешуек разного цвета, размера. Они находятся на разгибательных поверхностях конечностей, щеках, лбу).
  4. Простой (вульгарный. На коже появляются светло-серые чешуйки, перерождающиеся в бурые «щиты». Кожа сухая, шелушится).
  5. Ихтиоз Шлеймана (встречается в разговорной речи. Но в классификации не значится).
  6. Камеральный ихтиоз (шелушение, изменение цвета).
  7. Сальный ихтиоз (секрет сальных желез высыхает, сильно выделяется).
  8. Сальный ихтиоз новорожденных (тело покрыто коркой эпителиальных клеток, волосков, щетинкой).
  9. Фолликулярный (появляется на выходах волосяных мешочков).
  10. Фолликулярный поверхностный (появляется в форме выпуклых точек).
  11. Змеевидный (на дерме находятся плотные роговые щитки, отделённые бороздками).
  12. Ихтиоз на ногах (птхеноидный тип заболевания, похож на лишай. Могут встречаться другие виды болезни, поражающие тело). На этом фото видно, как выглядит ихтиоз на ногах:
  13. Ихтиоз ногтей (истончены, расслаиваются, ломкие).
  14. Буллезный ихтиоз (характерен появлением пузырей на коже).
  15. Иглистый (есть образования в форме шипов).

Причины ихтиоза

Врождённый ихтиоз развивается при генетической предрасположенности.

Приобретённый ихтиоз имеет целый ряд причин. Например:

  1. Эндокринопатия.
  2. Неполадки в кроветворной системе.
  3. Сбои в работе половой, щитовидной желез.
  4. Надпочечники функционируют только частично.
  5. Постоянный гиповитаминоз.
  6. Возрастные изменения.

Симптомы ихтиоза

Результатом заболевания является изменение структуры кожи. Из-за неправильной работы клетки, по причине потери памяти мутирующего гена (либо присутствия в нём другой памяти) роговый слой не выстраивается как надо.

Кожа, её участки покрываются образованиями в виде чешуи. Болезнь может быть наследственной либо приобретённой. К характерным признакам ихтиоза относятся:

  • сухость дермы;
  • шелушение;
  • наличие чешуек;
  • наличие шипов, пластин на роговом слое серого, коричневого цвета;
  • мукообразные образования;
  • утолщение кожи;
  • плёнка, покрывающая тело у новорожденных (со временем отпадает);
  • поражение ногтей;
  • вывороченный рот;
  • ломкие, сухие волосы;
  • множественный кариес;
  • близорукость;
  • нарушена терморегуляция.

Лечение ихтиоза

Что такое ихтиоз и как его лечить? Наука ещё не нашла способа лечения ихтиоза кожи, который может привести к полному исцелению.

Но современная медицина способна продлить жизнь страдающим недугом тяжёлой степени, улучшить самочувствие. С больными работает группа врачей. В команду медиков входят:

  1. Дерматолог (основные курсы лечения).
  2. Семейный врач, терапевт, педиатр (комплексное лечение, направленное на повышение иммунитета).
  3. Психолог (снятие стрессов, депрессивных состояний, избавление от комплексов, зажимов, присущих больным).
  4. Оториноларинголог (наблюдает состояние слуха, барабанных перепонок).
  5. Стоматолог (лечит зубы).

В группу могут входить те специалисты, помощь которых требуется в борьбе с основной болезнью и осложнениями. Больные получают комплексы лечебных мероприятий, направленных на облегчение состояния больного ихтиозом кожи.

Препараты для лечения ихтиоза

Сюда входят мази, кремы, гели, которые наносят на кожу. Они помогают очистить участки от чешуек, облегчают течение болезни.

Кожу необходимо увлажнять и смягчать, так как на ней образуются трещины, в которые может попасть инфекция. Поэтому, выбирают препараты противомикробного, противогрибкового действия.

Также, подбирают увлажняющие кремы, гели для душа с лечебным эффектом, мази с мочевиной.

Гидротерапия (водолечение)

Чем ещё можно лечить ихтиоз кожи? Хороший эффект дают ванны. Обычно применяются:

  • солевые;
  • крахмальные;
  • с раствором пергамента калия;
  • морские;
  • углекислые.

Хороший результат дают аппликации с применением торфяной, иловой грязи. В результате лечения улучшается обмен веществ в организме, в самой коже.

Витаминная терапия

Больным предлагаются витаминно-минеральные комплексы. Они выпускаются в виде капсул. Терапия направлена на повышение иммунитета. Препараты действуют как общеукрепляющие средства.

Длительное применение внутрь витамина A, его аналогов (ретиноидов) B, C, E, PP приводит к смягчению чешуек, очищению кожи, повышению её эластичности. Препарат назначает врач в небольшой дозировке, поскольку возможны побочные эффекты.

Диетотерапия (правильное питание)

В рацион больного нужно вводить продукты, богатые витамином A, B, E, C. Они избавят от гиповитаминоза, который относится к одной из причин ихтиоза. В меню должны присутствовать:

  1. Кисло-молочные продукты.
  2. Сыр.
  3. Мясо.
  4. Жёлтые, красные фрукты, овощи.
  5. Морепродукты.
  6. Каши.
  7. Сухофрукты.

Овощи, фрукты не должны перенасыщать меню. Это может вызвать аллергию.

Гелиотерапия

Лечение солнцем, его инфракрасным излучением показано для страдающих недугом. Для этого существуют специальные приспособления, собирающие солнечные лучи в пучок. Его направляют на больные места.

Талассотерапия

Лечение морским климатом предполагает не только морские купания, прогулки на воздухе. Применение водорослей, морепродуктов обогатит меню больного, насытит организм множеством полезных веществ.

Окутывание лечебными грязями также показано при таком диагнозе.

Климатотерапия относится к альтернативным методам лечения. Этот способ предложен миру натуропатами. Лечение не только снимает симптомы, но и укрепляет психику, поднимает настроение, улучшает состояние.

Клетку выстраивают цепочки ДНК. При мутации, происходящей в гене, кожа остаётся без здорового рогового слоя, так как ген не помнит, как она строится.

Зато он помнит, как строится чешуя, то есть кожа обитателей подводного мира. Так и выстраивается кожа для подводного, земноводного обитателя.

Лечение ихтиоза народными средствами

В домашних условиях при лечении ихтиоза используются травы. Терапия направлена на снятие симптомов, улучшение самочувствия:

  1. Убрать зуд, боль помогают настои. Делают примочки, обтирания. В качестве сырья подходят: пустырник, крапива, овёс, рябина (ягоды), подорожник, плющ.
  2. Варят мазь из смолы сосны, пчелиного воска, чистотела, мела, масла зверобоя, сливочного масла, прополиса.
  3. Готовят сборы из пижмы, пустырника, хвоща, подорожника, пырея ползучего. Применяют внутрь, пьют курсами по 30 дней.
  4. Травы из сборов можно соединить с растительным, оливковым маслом, мазать поражённые места.

Как ещё можно лечить ихтиоз кожи в домашних условиях? Можно делать травяные, солевые ванны, полоскания с бурой.

Профилактика ихтиоза

Если у родителей будущего младенца есть мутирующие гены, они должны обратиться к генетику. Он высчитает, появится будущий новорожденный с патологией или нет. Носителем может быть один родитель.

Если женщина уже в положении, она может сделать УЗИ. Некоторые медики отправляют на биопсию, где берётся соскоб с кожи плода. Это может быть небезопасно для будущего малыша. Заболевание у ребёнка диагностируют, когда он ещё в утробе.

Заразен ли ихтиоз?

Чаще всего ихтиоз передаётся по наследству. Приобретённая форма появляется при пониженном иммунитете, возрастных изменениях.

Заразиться им нельзя, поскольку это нарушение обменных процессов в организме. В коже сильно увеличивается количество аминокислот, так как белковый и жировой обмен проходят неправильно.

Можно ли вылечить ихтиоз кожи?

К сожалению, учёные ещё не до конца разобрались в патологических процессах, которые происходят при данном недуге. Он является неизлечимым. Существует ряд методов, облегчающих течение болезни.

Можно ли вылечить ихтиоз лёгкой формы? Это возможно, если недуг приобретён, не запущен, лечение началось сразу.

Только на очень маленьких участках рогового слоя могут остаться мучнистые, сухие, коричневые образования.

Лечение ихтиоза имеет в арсенале множество методов.

Как избавиться от ихтиоза?

Как только станет ясен процесс генетической мутации, учёные сразу смогут предложить решение по лечению недуга до полного исцеления. До тех пор остаётся ждать результатов исследований. Современная медицина достигла многого, но пока ещё не всё может.

Что такое ихтиоз кожи, и можно ли вылечить это заболевание

Ихтиоз — заболевание кожи, при котором нарушается процесс ороговения (образования рогового вещества эпителия). Болезнь развивается в первые три года жизни, приводит к сильному шелушению кожного покрова. Причиной является мутация генов, почему она возникает, ученые пока ответить не могут. В результате мутации изменяется метаболизм липидов и протеинов, из-за чего в крови собираются аминокислоты и увеличивается уровень холестерина.

Существует около 30 клинических форм ихтиоза, чаще всего он возникает в период с 12 до 50 недель после рождения. В редких случаях может быть приобретенным, а не врожденным заболеванием.

Ихтиоз кожи может быть врожденным и приобретенным. Первая форма вызывается мутацией генов, которая передается по наследству. Биохимические процессы, происходящие в клетках организма и приводящие к развитию ихтиоза, до сих пор не изучены учеными. Однако известно, что доподлинно приводит к ихтиозу:

  • нарушение белкового и липидного обмена;
  • избыточная выработка дефектной формы кератина;
  • замедленный процесс десквамации роговых чешуек.

Приобретенная форма болезни возникает у людей от 20 лет. Причинами могут стать следующие факторы:

  • изменение работы органов пищеварения;
  • употребление некоторых лекарств, включающих в себя холестерин (трипаранол, бутирофенон, никотиновая кислота;
  • тяжелые заболевания (проказа, саркоидоз, системная красная волчанка, гипотиреоз, СПИД, пеллагра);
  • хроническая нехватка витаминов;
  • злокачественные и доброкачественные новообразования.

Внимание! Здоровый образ жизни и своевременная диагностика помогут избежать множество тяжелых и опасных болезней, в том числе и приобретенной формы ихтиоза.

Частые формы заболевания

Для каждой формы характерны свои патогенетические механизмы возникновения нарушений в процессе ороговения.

Ниже подробнее расскажем о следующих разновидностях ихтиоза:

  • вульгарный;
  • ламеллярный;
  • Х-сцепленный;
  • болезнь Дарье;
  • ихтиозиформная эритродермия;
  • ихтиоз Арлекина (ихтиоз плода).

Вульгарный ихтиоз

Вульгарный, или обыкновенный ихтиоз — самая частая форма заболевания. Передается аутосомно-доминантно и обнаруживается у детей до 3 лет. К 10 годам признаки болезни проявляются максимально. Заболевание хроническое, симптомы облегчаются в период полового созревания, а также в теплое время года.

При вульгарном ихтиозе поражается большая часть тела. Кожа становится более толстой, иссушается, в некоторых местах отшелушивается и покрывается фолликулярным кератозом. Больше всего страдают наружные поверхности локтей, коленей, лодыжек и низ спины. У маленьких детей нарушается также состояние кожи лица, но через несколько лет это проходит. Заболевание практически не затрагивает кожу в паху, между ягодицами, в подмышечных впадинах.

Клинические формы вульгарного ихтиоза:

  • ксеродермия — самая легко протекающая форма, наблюдается сухость и шероховатость кожи;
  • простой ихтиоз — относительно невыраженная симптоматика, роговые чешуйки имеют небольшие размеры (напоминают на вид отруби);
  • блестящий ихтиоз — имеется скопление большого числа полупрозрачных чешуек (напоминает по виду мозаику);
  • змеевидный ихтиоз — лентовидно расположенные чешуйки серого или коричневого цвета (напоминает змеиную кожу).

Ламеллярный ихтиоз

Кожа ребенка при такой форме заболевания полностью покрыта тонкой желто-коричневой пленкой. Иногда она может трансформироваться в крупные роговые чешуйки, которые через некоторое время исчезают. Однако чаще всего они остаются на всю оставшуюся жизнь.

С возрастом гиперкератоз кожи при ламеллярном ихтиозе может усиливаться, а покраснение кожи уменьшаться.

Обычно поражается область в кожных складках. Кожа лица красная, натянутая и шелушится.

Х-сцепленный ихтиоз

Рецессивное кожное заболевание. Поражает мужчин, женщины же могут быть лишь носительницами дефектного гена. Встречается примерно у одного из 3000-5000 мужчин. Проявляется Х-сцепленный ихтиоз на второй неделе жизни. На коже наблюдается много плотных роговых чешуек темно-коричневого цвета, которые окаймляют трещины и борозды. Часто у мальчиков выявляется умственная отсталость, различные костные аномалии.

Болезнь Дарье

Болезнь Дарье, или фолликулярный дискератоз — одна из форм врожденного ихтиоза. Характеризуется гиперплазией зернистого и рогового слоя.

При данном заболевании на коже появляется сыпь с чешуйчатой поверхностью, множество папул (плотных узелков) сферической формы. Размер их обычно не более 5 мм. Часто узелки сливаются, в результате чего образуются мокнущие очаги. Также у больного может развиваться подногтевой гиперкератоз, ногтевая пластина утолщается. Иногда могут поражаться слизистые оболочки.

Болезнь приводит к задержке умственного развития ребенка, поражает щитовидную и половые железы.

Ихтиозиформная эритродермия

Является аутосомно-доминантным заболеванием. Приводит к отечности и утолщению кожи. На кожном покрове появляется множество пузырей и мокнущих очагов. Также при ихтиозиформной эритродермии происходят выраженные воспалительные процессы в дерме. Ногти обычно утолщены и деформированы.

В большинстве случаев симптоматика при такой форме ихтиоза с возрастом ослабевает.

Ихтиоз арлекина

Самая тяжелая и неконтролируемая разновидность ихтиоза кожи у детей. Обнаруживается заболевании сразу при появлении ребенка на свет. У малышей наблюдается жесткая, толстая кожа, напоминающая твердый панцирь. На ней формируются небольшие шелушения, напоминающие ромбы, между которыми кожа трескается. Толщина ее может достигать 1 сантиметра.

Организм новорожденного беззащитен от внешних воздействий:

  • у него неправильной формы рот, веки, нет бровей, нос измененной формы, конечности развиты не так, как нужно;
  • нет нормальной регуляции водного баланса в тканях, терморегуляция работает неправильно;
  • тело не может противостоять и болезнетворным микробам.

При ихтиозе арлекина в большинстве случаев смерть наступает вскоре после рождения на свет. От нехватки воды в организме или от микробов. У выживших состояние очень тяжелое, вероятность дожить до 12-13 лет составляет 2-3%. До 18-летия доживает всего 1 из 100. Такая болезнь не совместима с жизнью.

В наше время можно заранее обнаружить подобные нарушения и предотвратить рождение малыша, обреченного на мучения. Во 2 триместре беременности с помощью УЗИ можно заметить некоторые патологические процессы в формировании лица плода. Самые лучшие результаты дает трехмерная эхография. В сомнительных случаях также назначают внутриутробную биопсию дермы плода. Таким образом заболевание можно обнаружить уже на 20 неделе беременности.

Основные симптомы ихтиоза

Каждая форма ихтиоза характеризуется разными проявлениями и симптомами. Их выраженность зависит от тяжести заболевания.

Наиболее распространенные признаки ихтиоза:

  • сухость кожи;
  • шелушение;
  • покраснение кожи (эритродермия);
  • деформация ногтей;
  • истончение и ломкость волос;
  • пиодермия (гнойно-воспалительное заболевание кожи);
  • выраженный кожный рисунок на ладонях и стопах;
  • конъюнктивит.

Американские ученые проводили исследования. Оказалось, что пациенты с ихтиозом чаще всего сталкиваются со следующими трудностями:

  • низкая чувствительность кожи;
  • беспомощность в некоторых ситуациях;
  • подавленность, отсутствие широкого круга общения;
  • осознание своего отличия от других;
  • боязнь за то, что окружающие будут считать его психически или физически нездоровым;
  • сложности с самоутверждением;
  • недоверчивость к людям;
  • проблемы в интимной жизни из-за невозможности наладить взаимоотношения.

Как лечить ихтиоз кожи

На данный момент нельзя вылечить ихтиоз, можно только снизить интенсивность симптомов, а это значительно влияет на качество жизни. Также необходимо лечить сопутствующие патологии.

Внимание! Лечение должно проходить под строгим наблюдением врача-дерматолога. Оно может происходить как в стационарных, так и в амбулаторных условиях. Всё зависит от тяжести заболевания.

Основные методы лечения ихтиоза:

  • коррекция гормонального фона;
  • препараты местного действия;
  • физиотерапия;
  • витаминотерапия.

Если к ихтиозу присоединяется бактериальная инфекция, назначается курс антибактериальных препаратов. Они должны подбираться с учетом антибиотикограммы.

Также рассмотрим лечение ихтиоза народными средствами, которые способны облегчить состояние больного.

Гормональный фон

Обязательно необходимо заниматься коррекцией гормонального фона. При ихтиозе поражается щитовидная, поджелудочная железы.

При гипотиреозе назначаются препараты щитовидной железы — тиреоидин, тиреотом, тиреокомб. При недостаточности поджелудочной используют инсулин. Схема лечения подбирается строго индивидуально.

Препараты местного действия

Применяются средства для увлажнения кожи, отшелушивания роговых чешуек.

  • Мазь Вазелин. Увлажняет и смягчает кожу. Оказывает дерматопротекторное действие. Наносится на пораженную очищенную кожу.
  • Крем Дерматол. Обладает мембранопротекторным действием, предупреждает воспалительные процессы, увлажняет, повышает эластичность кожи. Насыщает ее липидами, обладает противоаллергическим действием. Наносится на пораженную область кожи тонким слоем 2 раза в день. Курс составляет две-три недели.
  • Салициловая кислота (раствор). Обладает противовоспалительным и кератолитическим действием, обеззараживает. Спиртовым раствором кожа обрабатывается 2 раза в день.
  • Мазь Акридерм. Обладает противовоспалительным, противоаллергическим, противоотечным эффектом. Наносится тонким слоем 4-5 раз в сутки. При поражении лица курс лечения должен быть не более 5 дней.
  • Мазь Дипросалик. Обладает противовоспалительным, противозудным и сосудосуживающим действием. Оказывает обеззараживающее и кератолитическое действие. Наносится тонким слоем утром и вечером.
  • Мазь Видестим. Обладает мембранопротекторным действием, снижает процесс ороговения кожи, насыщает ткани витамином А, способствует процессу регенерации кожного покрова. Наносится тонким слоем 2 раза в день. Перед использованием мази пораженные места обрабатываются антисептиком. В зависимости от тяжести ихтиоза курс терапии составляет 1-3 месяца.

Физиотерапевтические процедуры увлажняют кожу, усиливают обмен веществ в тканях. Положительный эффект можно заметить уже через неделю после начала лечения.

Внимание! Процедуры должен подобрать специалист исходя из формы ихтиоза и степени его тяжести.

Полезны следующие физиопроцедуры:

  • Лечебные ванны. Противопоказаны при остром воспалительном процессе или обострении хронического заболевания, при заболеваниях крови, онкологии. Бывают кислородные, соляные, крахмальные ванны.
  • Средневолновое ультрафиолетовое облучение (СУФ-облучение). Способствует образованию в коже витамина Д, а также его изомера — витамина Д2; нормализует обмен веществ, насыщает организм витаминами С и А. Повышает концентрацию некоторых биологически активных веществ, которые напрямую влияют на здоровье эндокринной системы. Стимулирует иммунитет.
  • Талассотерапия. Использование различных факторов моря или океана (водоросли, морская вода, ил, лечебные грязи). Сочетание различных методов талассотерапии приводит к длительному увлажнению кожи и снижению выраженности симптомов.
  • Гелиотерапия. Применяется солнечное излучение в терапевтических целях (солнечные ванны). Процедура способствует образованию витамина Д, стимулирует иммунную систему. Проводится в строго определенное время: утром — с 8 до 11 часов, после обеда — с 16 до 18 часов.

Витаминотерапия

Больным назначаются водорастворимые и жирорастворимые витамины в больших дозах. Благодаря этому уменьшается выраженность некоторых симптомов.

  • Витамин А (в форме мази).
  • Витамин Е (раствор для внутримышечных инъекций).
  • Витамин В1 (раствор для внутримышечных инъекций).
  • Витамин В6 (раствор для внутримышечных инъекций).
  • Витамин В12 (раствор для внутримышечных инъекций).
  • Витамин С (драже).

Народные средства

При легких формах ихтиоза рекомендуется правильное питание, здоровый образ жизни, использование лекарственных трав.

Рецепты средств:

  • Настой. Возьмите по 2 ст.л. зелени крапивы и зерен овса, по 1 ст.л. плодов рябины, цветков пижмы, зелени пустырника, хвоща, подорожника. Все составляющие истолчите и объедините. 2 ст.л. смеси необходимо запарить 500 мл кипятка и выдержать 4-5 часов. Это доза на 1 сутки. Средство употреблять внутрь, также можно делать примочки на полчаса. Такое лечение осуществляется через день.
  • Гущу с предыдущего отвара можно использовать следующим образом: добавить постного масла в равных долях, выдержать 6-8 часов. Получится мазь, которую следует наносить на пораженные области тела до 2 раз в сутки на протяжении 8-16 недель.
  • Параллельно можно употреблять внутрь холосас 3 раза в сутки по 1 ч.л., а также препарат аралии 3 раза в сутки по 10 или 30 капель натощак. Курс лечения составляет 4-6 недель.
  • Можно принимать ванны с настоями трав: шалфея, ромашки, тысячелистника. Температура воды 37-38 градусов. После ванны пораженные участки полезно обработать мазями с салициловой кислотой, мочевиной.
  • Настой. Взять в равных частях зелень подорожника, пустырника, пижмы, хвощ и подземные части пырея. Все измельчить и 2 ст.л. залить 500 мл кипятка. Выдержать 1 час, затем пропустить через сито и принимать внутрь 3 раза в сутки по 70 мл. Курс лечения составляет 4 недели, одну неделю сделать отдых, после чего употреблять еще 4 недели.

Перед применением любых средств проконсультируйтесь со специалистом.

Ихтиоз — чаще врожденное заболевание, которое проявляется в первые месяцы после рождения. Лечение направлено на снижение интенсивности симптоматики и улучшение качества жизни пациента.