Кариотип анализ цена

Содержание

Медицинский центр «ФертиЛаб»

Цена на исследование кариотипа

Кариотипирование без абераций — 3 400 р.
Кариотип с аберациями — 5 500 р.
Самая низкая цена на исследование кариотипа в Москве с фотографией хромосом.

Кариотип

Кариотип человека — совокупность данных о числе,размерах и структуре хромосом.
В настоящее время эти характеристики для человека установлены с большой точностью.Существуют формулы записи кариотипа.
Нормальный женский кариотип: 46,ХХ;

нормальный мужской кариотип: 46,ХУ.

Такая краткая запись указывает,что число хромосом нормальное,число половых хромосом нормальное, а также хромосомы имеют нормальное строение (нормальную структуру).
Все возможные отклонения от нормальных характеристик указывает в формуле кариотипа.
Например:
47, ХХУ — патологический мужской кариотип, дисомик по Х хромосоме (синдром Клайнфельтера);
45, Х — кариотип патологический женский, моносомия по Х хромосоме (синдром Шерешевского-Тёрнера);
47, ХХ, +21- кариотип женский,трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна).

В норме строение хромосомы имеет центромеру и два плеча,условно обозначенные q (длинное плечо) и р (короткое ).
Потери,изменения длины плеч,инверсии(поворот плечей на 180 градусов), транслокациии (обмен плечами между двумя или несколькими хромосомами),делеции(потеря части хромосомы) и т.д.
Все описанные выше отклонения отражены в формуле.

Показания к анализу кариотипа

Кариотипирование показано при бесплодии,невынашивание беременности,при наличии в семье генетически больного,а также показано женщинам старше 36 лет,неоднократные безуспешные попытки экстракорпорального оплодотворения.

Когда нужен анализ кариотипа с аберациями

Кариотип с абберациями для взрослых рекомендован про физико-химический воздействиях на организм: радиационное воздействие,химиотерапия и т.п.Методика исследования кариотипа с абберациями отличается от стандартного кариотипирования и является дополнительным исследованием.

Результат исследования кариотипа — кариограмма

Для стандартизации исследования кариотипа кроме формулы в бланке результата прилагается кариограмма — фотография полного хромосомного наборы данного человека.

Как готовиться к кариотипированию

Анализ катиотипа не тредует жесткой подготовки. Нет ограничений в приеме пищи и жидкости. Исключением является приём антибиотиков, цитостатиков и острая фаза респираторных заболеваний.

Для кариотипа необходима венозная кровь.

Сроки выполнения кариотипирования — 14 рабочих дней.

Анализ Цитогенетическое исследование на кариотип — отзыв

*** Всем доброго времени суток! ***

Сегодня хочу рассказать вам про анализ, который стоит не малых денег. Для чего он нужен? Стоит ли его сдавать? Подготовка к анализу и многое другое читайте в моем отзыве.

Итак, начну с предыстории. Что нас заставило идти на этот анализ? После нескольких лет борьбы с бесплодием руки почти опустились.

Было пройдено очень много различных процедур, операция, сдано очень много разных анализов от простого анализа крови и мочи до этого анализа «кариотипирование».

Я прошла такие процедуры и операции:

1. Проверка проходимости маточных труб

2.Анализы на гормоны (женский половой статус). Все гормоны в норме, кроме пролактина (назначили прием препарата Достинекс)

3. Операция гистероскопия

4. Пайпель биопсия эндометрия

5. Гинекологическое УЗИ и Узи молочных желез.

6. Анализы на ИППП.

7. Операция лапороскопия

*** ЧТО ТАКОЕ КАРИОТИПИРОВАНИЕ? ***

Кариотипирование является методом цитогенетического исследования и заключается в изучении хромосом человека.

Кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами/

Этот анализ сдается один раз за всю жизнь. Кариотип никогда не изменится.

*** СТОИМОСТЬ ***

Стоимость этого анализа, как я писала выше — не маленькая. Мы сдавали в лаборатории Инвитро. Стоимость 6750 рублей за один анализ (один человек). Так как у нас была карта постоянного клиента, то нам сделали скидку 10%.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

  • возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);
  • бесплодие неустановленного происхождения;
  • многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);
  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов;
  • расстройства гормонального баланса у женщины;
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;
  • неблагоприятное экологическое окружение;
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);
  • близкородственные браки;
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Мы подходили по нескольким пунктам, а именно, у меня стоял диагноз «бесплодие» и у нас неблагоприятное экологическое окружение.

*** ПОДГОТОВКА К ИССЛЕДОВАНИЮ ***

В отличие от всех анализов, этот анализ нам рекомендовали сдавать сытыми, не натощак. Сдавали мы его около 12 дня.

Данный анализ делается очень долго — около 16 РАБОЧИХ дней. Итого, мы ждали результат около 3 недель (прислали нам через 13 рабочих дней)

*** РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗА ***.

В норме этот анализ выглядит так:

  • кариотип женщины — 46ХХ
  • кариотип мужчины — 46ХУ.

Какие могут быть отклонения?

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
  • делеция – утрата участка хромосомы;
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Наши результаты.

Результат мужа:

Мой результат:

>Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови

Информация об исследовании

Срок исследования увеличен до 12 дней.

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.

Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей, поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Кариотипирование

Кариотипирование – это процедура, позволяющая определить совместимость будущих родителей на генном уровне. Анализ кариотипа пары производится с целью выяснения причин бесплодия, а также для оценки вероятности рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Клиника «ЭКО на Петровке» в Москве проводит полную оценку кариотипов пары. Для этого используется аппаратура, аналогов которой нет в России. Опытные профессионалы с высокой точностью определят генетическую патологию и возможность ее передачи следующим поколениям. Вся информация о проведении и стоимости процедуры представлена в данной статье.

Показания для кариотипирования супругов

К основным показаниям для проведения кариотипирования относятся:

  • Возраст родителей старше 35 лет.
  • Диагностированное бесплодие неясной этиологии.
  • Отрицательный результат предыдущего протокола ЭКО.
  • Наследственная отягощенность по генетическим заболеваниям хотя бы у одного из супругов.
  • Дисбаланс гормонов у женщины.
  • Нарушение выработки спермы неясного происхождения.
  • Проживание в плохих экологических условиях.
  • Облучение или длительное воздействие вредных химических веществ.
  • Выкидыш, замершая беременность или преждевременные роды в анамнезе.

Рождение предыдущего ребенка с генетической патологией.

Кариотипирование должно проводиться всем будущим родителям. Многие заболевания могут не проявляться себя несколько поколений. Процедура поможет своевременно определить наследственную отягощенность и возможность рождения ребенка с генетической патологией.

Какие заболевания выявляет кариотипирование

Исследование хромосомного аппарата позволяет выявить следующие заболевания:

  1. Инверсия участка хромосомы. Данная патология может приводить к самопроизвольным абортам, а также снижать шанс наступления беременности.
  2. Делеция хромосомы. Отсутствие участка хромосомы является причиной мужского бесплодия. У женщин патология приводит к гибели зародыша на ранних стадиях развития.
  3. Дупликация хромосомы. В результате удвоения участка хромосомы формируются генетические аномалии.
  4. Трисомия 21 хромосомы. Самая известная патология генома, отвечающая за развитие синдрома Дауна.
  5. Моносомия хромосом. Является причиной бесплодия.
  6. Транслокация хромосом. Перенос участков хромосом приводит к бесплодию или рождению ребенка с генетической патологией.

Своевременное выявление предрасположенности к генетическим заболеваниям позволит снизить риск рождения ребенка с наследственной патологией.

Подготовка к анализу на кариотип

Для получения достоверного результата кариотипирования необходимо провести предварительную подготовку к процедуре. Она заключается в следующем:

  • За 14 дней до исследования необходимо исключить из приема все лекарственные средства, отказаться от курения и употребления спиртных напитков.
  • Процедура проводится на фоне здорового состояния организма. Противопоказанием являются простудные и хронические заболевания в стадии обострения.
  • Прийти на исследование сытым. Перед кариотипированием исключаются диеты.
  • Не испытывать психоэмоциональное перенапряжение за день до исследования.

Как проводится кариотипирование супругов

Кариотипирование клеток крови лучше всего проводить на этапе планирования беременности.

Материалом для исследования служат клетки эпидермиса или костного мозга. В случае, если процедура осуществляется в период беременности, то для анализа используются околоплодные воды.

Цитогенетическое исследование проходит следующим образом:

  • Забор венозной крови обоих партнеров.
  • Выделение небольшого количества лимфоцитов, которые проходят стадию деления.
  • Помещение отобранного материала в пробирку.
  • Контроль деления клеток крови в течение 3 дней.
  • Для стимуляции деления лимфоцитов добавляют специальные вещества – митогены.
  • Для остановки деления используют другое вещество – колхицин.
  • Полученные клетки окрашивают специальным красителем и исследуют под микроскопом.
  • Результаты анализа фотографируют. Серия снимков позволяет составить кариотип человека.
  • Завершающим этапом процедуры является оценка полученных результатов и выявление генетической патологии.

Результаты

Кариотипирование лимфоцитов крови начинается с момента забора крови и завершается длительным исследованием полученных результатов.

В среднем сроки проведения исследования составляет около 14 дней.

За норму принимаются следующие показатели:

  • 46XY — мужской кариотип;
  • 46XX — женский кариотип.

Примером кариотипа с аберрациями хромосом являются:

  • 45X. В данном случае наблюдается отсутствие одной половой хромосомы.
  • 47XX. Добавочная Х-хромосома приводит к формированию генетического мужского бесплодия.

Как действовать при отклонениях

После того, как произведена оценка кариотипа, врач-генетик объясняет паре результаты исследования.

Если в ходе анализа выявлена генетическая патология, супругам разъясняются все возможные варианты дальнейшего течения беременности, риски зачатия ребенка с наследственной патологией и методы решения проблемы.

Генетическая патология считается неизлечимой, поэтому паре необходимо принять решение касаемо способов зачатия здорового малыша. Можно воспользоваться донорской яйцеклеткой и спермой. Некоторые принимают решение пойти на риск и родить ребенка естественным путем. При определенных аномалиях рекомендуется пройти курс витаминной терапии. Это позволяет снизить риск развития наследственной патологии у эмбриона. В крайнем случае, родители могут полностью отказаться от рождения собственных детей.

Как выбрать клинику для кариотипирования супругов?

Клиника «ЭКО на Петровке» проводит исследование кариотипирование с использованием новейшей аппаратуры. Высококвалифицированные врачи определяют наличие генетической патологии в кротчайшие сроки. Специалисты центра работали в клиниках США, Европы и Израиля. Преимуществом «ЭКО на Петровке» является качественное выполнение работы по доступной цене. Подробнее узнать о том, сколько стоит определение кариотипа можно по телефону или на официальном сайте клиники.

Анализ кариотипа

  • ЭКО
    • Наша эмбриология
    • ЭКО в естественном цикле
    • ИКСИ
    • ЭКО и донорские программы
    • ЭКО с донорской яйцеклеткой
    • Тест ERA эндометрия
    • Суррогатное материнство
    • ЭКО по ОМС
    • Методики криоконсервации ооцитов/эмбрионов/спермы
    • Криопротокол ЭКО
    • Вспомогательный (лазерный) хетчинг эмбрионов
    • Преимплантационная генетическая диагностика
    • Компьютерная селекция эмбриона
    • Искусственная инсеминация
    • Получение сперматозоидов методом TESA / MESE
    • Электронная микроскопия эндометрия
    • Электронная микроскопия сперматозоидов
    • Исследование фрагментации ДНК сперматозоидов
    • ПИКСИ
    • Перевозка эмбрионов
    • Технология ИМСИ
    • Психотерапия в циклах ЭКО
    • Первый пренатальный скрининг на 11-14 неделе
  • Гинеколог
    • ЭКО/ИКСИ/Лечение бесплодия
    • Гинеколог-эндокринолог
    • Лапароскопия
    • Лапароскопия миомы матки
    • Гистероскопия
    • Удаление матки
    • Гистеросальпингография
    • ИНТИМНАЯ ПЛАСТИКА
    • Офисная гистероскопия
    • Клиника лечения шейки матки
    • Подготовка к беременности
    • Ведение беременности
    • Привычное невынашивание беременности
    • Пренатальные скрининги
    • Ведение беременности после ЭКО
    • Школа мам
    • Узи при беременности
    • Лечение внематочной беременности
    • Операции при беременности
  • Врач-уролог
    • Андрология
    • Лечение мужского бесплодия
    • ДИАГНОСТИКА МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ
    • Спермограмма
    • Лечение гиперплазии простаты
    • Лечение мочекаменной болезни
    • Мужское бесплодие
    • Лечение гиперактивного мочевого пузыря
    • Лечение стрессового недержания мочи
    • Лечение недержания мочи
    • Лечение хронического цистита
    • ЛЕЧЕНИЕ ЭРЕКТИЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ
  • Генетическая диагностика
    • Анализ кариотипа
    • SNP — кариотипирование
    • Первый пренатальный скрининг на 11-14 неделе
    • Пол и резус плода по крови мамы
    • Генетический паспорт на тромбофилии
    • Предимплантационная диагностика (ПГД)
    • HLA-типирование
    • Выявление AZF — делеций у мужчин
    • Определение ДНК-фрагментации сперматозоидов
    • Генетическая диагностика эмбрионов
    • Генетические факторы бесплодия: мужская панель
    • Генетические факторы бесплодия: женская панель
    • Анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы
    • Анализ на ломкую Х-хромосому (FMR – повтор)
  • Офтальмолог
    • Лечение катаракты
    • Лечение глаукомы
    • Диагностика зрения
    • Лечение диабетической ретинопатии
    • Лечение астигматизма
    • Лечение макулярных отеков
    • Лечение макулярных отеков препаратом Эйлеа
    • Лечение вторичной катаракты
    • Альтернатива лазерной коррекции зрения
    • Замена хрусталика глаза
    • Лечение отслойки сетчатки
    • Проверка зрения
    • Оптическая когерентная томография
  • Эндокринолог
  • Лечение бесплодия
    • Анализы при подозрении на бесплодие
    • Спермограмма в Н.Новгороде
    • Женское бесплодие
    • Мужское бесплодие
    • Искусственное оплодотворение (ЭКО/ИКСИ/ПИКСИ)
    • Трубное бесплодие
    • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)
    • Центр планирования семьи и репродукции
  • Кардиолог
    • Суточный монитор артериального давления
    • Суточный монитор ЭКГ (Холтеровское мониторирование)
  • Невролог
  • Услуги ЛФК
  • Реабилитация
  • УЗИ
    • УЗИ матки
    • УЗИ органов малого таза у женщин
    • УЗИ мочевого пузыря
    • УЗИ плода
    • УЗИ сосудов почек
    • УЗИ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ
    • УЗИ лонного сочленения
    • УЗИ простаты
    • УЗИ молочных желез
    • УЗИ сосудов шеи
    • УЗИ слюнных желез
    • УЗИ плевральной полости
    • УЗИ надпочечников
    • УЗИ мошонки
    • УЗИ лимфоузлов шеи
    • УЗИ глаза
    • УЗИ почек
    • УЗИ щитовидной железы
    • УЗИ яичников
    • УЗИ малого таза
    • УЗИ селезенки
    • УЗИ поджелудочной железы
    • УЗИ печени
    • УЗИ желчного пузыря
    • УЗИ суставов
    • УЗИ для детей
      • УЗИ почек ребенку
      • УЗИ головы ребенку
    • УЗИ сердца
  • Репродуктолог
  • Центр планирования семьи и репродукции
    • Медицинское обследование организма
  • Рентген
    • Рентген грудного отдела позвоночника
    • Рентген грудной клетки
    • Рентген коленного сустава
    • Рентген ноги
    • Рентген пазух носа
    • Рентген позвоночника
    • Рентген поясничного отдела
    • Рентген руки
    • Рентген суставов
    • Рентген шейного отдела позвоночника
    • Рентген легких
    • Обследование маточных труб на проходимость
  • Онколог-маммолог
    • Биопсия молочной железы
  • Маммолог
  • Диетолог
  • Донорство
    • Донорство спермы
    • Донорство яйцеклеток
    • Суррогатное материнство
  • Женское бесплодие
  • Мужское бесплодие

Записаться на прием

Существует несколько диагностических методик, при помощи которых можно выявить различные генетические отклонения. Одной из них является кариотипирование — исследование хромосомного набора (кариотипа). В норме у человека выделяют 23 пары хромосом, из которых 22 являются аутосомами (имеют одинаковое строение у представителей обеих полов) и одну пару половых хромосом (XY и XX у мужчин и женщин, соответственно). При таком соотношении организм развивается нормально, но если в кариотипе изменяется данный набор хромосом, могут появляться отклонения различной степени тяжести. Для того чтобы их выявить, назначают кариотипирование.

Стоимость генетических исследований

Наименование Стоимость
Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов
Кариотипирование с фотографией хромосом 8 820 руб.

Показания

Необходимость в проведении диагностики определяет врач на основании анамнеза, осмотра и беседы с супружеской парой. Обычно кариотипирование назначают в случае наличия в анамнезе неудачной попытки ЭКО при подозрении на причину в кариотипе, а также при следующих показаниях:

  • рождение ребенка с генетическими отклонениями;
  • поздняя беременность (после 35 лет);
  • различные патологии беременности в прошлом (выкидыши, невынашивание и др.);
  • нарушение менструального цикла.

При помощи диагностического исследования можно выявить множество болезней и спланировать дальнейшую беременность.

Проведение кариотипирования

С технической точки зрения, эта процедура является простой. Для ее выполнения необходимо сдать кровь из вены. Также в качестве образца для исследования могут быть использованы сперма, амниотическая жидкость, ворсины хориона, плацента. Классический вариант исследования подразумевает обработку материала, его окрашивание и микроскопию. При достаточном увеличении во время проведения кариотипирования можно рассмотреть структуру хромосом, их форму, оценить симметричность, подсчитать количество.

Наш центр предлагает широкий спектр диагностических услуг. Процедуры проводятся в удобное для вас время. Записаться на кариотипирование или узнать приблизительные цены в Москве и Нижнем Новгороде можно по телефону.

Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

Анализ на кариотип — это современное лабораторное исследование, которое позволяет на генетическом уровне выявить возможные патологические нарушения, установить причину бесплодия и даже определить, будет ли здоров будущий ребенок. В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Что такое анализ на кариотипирование?

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Показания к кариотипированию

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

При наличии каких-либо нарушений, имеют место проблемы со стороны внутренних систем и органов. В некоторых случаях полностью здоровые люди являются носителями генетической мутации. Визуально определить это не представляется возможным. Как следствие – проблемы с зачатием, пороки развития или рождение нездорового ребенка.

К проведению кариотипирования существуют следующие медицинские показания:

  • возрастной порог от 35 лет и старше;
  • прерывание беременности и бесплодие;
  • гормональные нарушения в женском организме;
  • облучение или отравление химикатами;
  • загрязненная экология и наличие вредных привычек;
  • наследственная предрасположенность и кровные браки;
  • наличие мутации хромосом у предыдущих детей.

Анализ крови на кариотип нужно проводить однократно, т. к. с возрастом данные характеристики не меняются. Абсолютное показание к кариотипированию – проблема зачатия и невозможность выносить беременность. В последние годы все больше молодых пар сдают данный анализ, с целью убедиться в рождении здоровы детей. Лабораторная диагностика дает возможность оценить вероятность появления на свет малыша с отклонениями, вызванными нарушением со стороны хромосом и выявить истинную причину бесплодия.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Виды диагностики

Кариотипирование проводится несколькими способами, которые отличаются между собой подходом к исследованию и источниками биологического материала:

  1. Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
  2. SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
  3. FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для получения максимально точного результата анализ крови проводится вкупе с другими, не менее информативными, генетическими тестами.

Как расшифровать

Постановкой диагноза на фоне полученного результата кариотипирования, занимается генетик. Специалист проводит тщательный анализ и делает заключение, в котором указывает причины нарушений со стороны репродуктивных функций или рождения нездорового ребенка.

Расшифровка анализа позволяет определить следующие генетические нарушения:

  • наличие генетически различных клеток;
  • перемещение участков генетического кода;
  • разворот или удвоение хромосомы;
  • отсутствие одного фрагмента или присутствие лишнего.

С помощью кариотипирования удается установить предрасположенность к развитию гипертонии, артрита, инфаркта миокарда, инсульта и сахарного диабета. Благодаря данному анализу тысячи супружеских пар установили причину бесплодия и успешно излечились от имеющихся нарушений в организме.

Отклонения возможны как со стороны мужского, так и со стороны женского организма. Нормальные показатели:

  • у мужчин — 46XY;
  • у женщин — 46XX.

У детей наблюдаются следующие нарушения со стороны генетического кода:

  1. 47XX+21 или 47XY+21 – синдром Дауна (наличие лишней хромосомы).
  2. 47XX+13 или 47XY+13 – синдром Патау.

Есть и иные отклонения от нормы, которые являются менее опасными. Только генетик может риски появления нездорового ребенка на счет для каждого индивидуального случая. Если при кариотипировании были обнаружены опасные нарушения или мутации, то врач рекомендует прерывание беременности.

Кариотипирование дает оценку не только количеству, но и состоянию генов:

  • Мутации, вызывающие тромбообразование, нарушающее питание мелких сосудов в момент формирования плаценты, что является причиной выкидышей.
  • Патологии со стороны гена муковисцидоза, с целью исключения вероятности развития определенного заболевания у ребенка.
  • Генные нарушения со стороны Y-хромосомы.
  • Отклонения со стороны генов, которые отвечают за способности обеззараживания токсических факторов.

При обнаружении делеции (потери участка) в Y-хромосоме речь идет о мужском бесплодии из-за нарушенного сперматогенеза. Это является причиной возникновения наследственных болезней.

Что делать, если обнаружены отклонения

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Планирование ребенка позволяет подготовить организм матери и отца к зарождению здорового потомства и определить риски рождения нездоровых детей. Даже после того, как женщина забеременела, в первую неделю можно сделать кариотипирование для оценки возможных рисков, что позволяет вовремя принять меры для предотвращения выкидыша. При наличии серьезных генетических мутаций решение по поводу прерывания беременности принимает супружеская пара. Врач только указывает на возможные последствия и дает рекомендации при необходимости прерывания.

Генетика в настоящее время представляет сбой развитую научную отрасль. При помощи современных диагностических анализов можно выявить происходящие отклонения на начальных формах прогрессирования и принять меры для борьбы с ними. Благодаря кариотипированию удается вылечить бесплодие, предотвратить повторные выкидыши и исключить вероятность рождения детей с генетической мутацией. Планируя семью, не будет лишним провериться на генетическую совместимость.

Рекомендуется ознакомиться: мазок ПЦР — для чего нужен и что может выявить?