Неинвазивная пренатальная диагностика

Содержание

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ

  • + Женский центр
    • Планирование беременности
    • Ведение беременности
    • Ведение беременности после ЭКО
    • Возрастная гинекология 45+
    • Коррекция ИЦН
    • Фетоплацентарная недостаточность
    • + Хирургическое лечение гинекологических заболеваний
      • Лечение бесплодия
      • Лечение миомы матки
      • Лечение при выпадении матки
      • Лапароскопия в гинекологии
      • Фертилоскопия
      • + Лапароскопия
        • Лапароскопия яичника
        • Лапароскопия миомы матки
        • Лапароскопия маточных труб
    • Массаж для беременных
    • Маммология
    • Лечение аденомиоза матки
    • Гинекологические операции
    • Пренатальная диагностика
    • + Лечение гинекологических заболеваний
      • Лечение нарушений менструального цикла
      • Лечение воспалительных заболеваний
      • Кисты яичников
      • Эрозия шейки матки
    • + Малые гинекологические операции
      • Биопсия шейки матки
      • Абляция эндометрия
    • + Поддержка грудного вскармливания
      • Лечение мастита
      • Лечение лактостаза
    • + Лечение шейки матки
      • Биопсия шейки матки
      • Консервативное лечение патологии шейки матки
      • Радиоволновое лечение патологии шейки матки
      • Конизация шейки матки
      • Криодеструкция шейки матки
    • + Лечение миомы матки
      • Эмболизация маточных артерий
    • Лабиопластика
    • Хирургическая дефлорация
    • Гименопластика — восстановление девственности
    • Уменьшение входа во влагалище
  • + Лечение бесплодия, ЭКО
    • Стимуляция овуляции
    • Внутриматочная инсеминация
    • ЭКО оплодотворение
    • ЭКО ИКСИ
    • ИМСИ
    • ПИКСИ / PICSI
    • Донорские программы и суррогатное материнство
    • Предимплантационная генетическая диагностика
    • Сохранение фертильности
    • Криоконсервация эмбрионов, яйцеклеток, спермы
    • ЭКО при снижении овариального резерва
    • Гидросонография
    • Исследование фрагментации ДНК в сперматозоидах
    • Донорство яйцеклеток
    • Электронно-микроскопическое исследование сперматозоидов (ЭМИС)
    • Хирургическое лечение бесплодия
    • + Предимплантационная генетическая диагностика
      • ПГД последнего поколения: метод NGS
      • Методы ПГД
    • Мужское бесплодие
    • Биопсия придатка яичка
  • + Роды
    • + Ведение родов
      • Роды в воде
      • Роды без боли
      • Вертикальные роды
      • Домашние роды
      • Оперативные (кесарево сечение) роды
      • Многоплодные роды
      • Физиологические роды
    • + Ведение родов при заболеваниях
      • Ведение родов при миоме матки
      • Ведение родов при заболеваниях сердечно-сосудистой системы
      • Ведение родов при заболеваниях мочевыводящих путей
      • Ведение родов при сахарном диабете
    • Лечение беременных в стационаре
    • Ведение родов индивидуальной акушеркой
  • + Оперативная гинекология
    • Гистероскопия матки
    • Лапароскопические операции
    • Фертилоскопия
    • Лечение шейки матки
    • Влагалищные операции
    • Лапаротомические операции
    • Прерывание беременности
  • + Онкогинекология
    • Профилактика наследственных заболеваний женской репродуктивной системы
  • + Лечение невынашивания беременности
    • Каскадная плазмофильтрация
    • СКЛ — тест смешанной культуры лимфоцитов
    • ЛИТ – лимфоцитоиммунотерапия или иммунизация лимфоцитами мужа
    • Иммунологические причины невынашивания беременноcти
    • HLA совместимость
  • + Неонатальный центр
    • Лечение патологии новорожденных
    • Выхаживание детей с низкой массой тела
    • Реанимация и интенсивная терапия для новорожденных
    • Наблюдение новорожденных (физиологическое отделение)
  • + Детская поликлиника
    • УЗИ детей
    • ЭХО-КГ
    • Плавание
    • Массаж
    • Стоматолог
    • Физиотерапия для детей
    • Нейросонография
    • Вакцинация
    • ЭЭГ видео-мониторирование
    • Спирометрия (спирография)
    • Наблюдение детей с особенностями развития
    • Наблюдение детей на дому
    • Диспансеризация
    • Детский круглосуточный травмпункт
    • Неотложная педиатрическая помощь
    • ЛФК
    • Педиатр
    • Детский ЛОР
    • Педиатр-гомеопат
    • МРТ детям
    • Аллерголог-иммунолог
    • Лабораторная диагностика для детей
    • Офтальмолог детский
    • Детский невролог
    • Нефролог детский
    • Гинеколог детский
    • Уролог детский
    • Хирург детский
    • Дерматолог детский
    • Детский травматолог-ортопед
    • Психолог детский
  • + Детский стационар
    • + Терапевтическое лечение детей в стационаре
      • Терапевтическое лечение инфекционных заболеваний
      • Терапевтическое лечение почек и мочевого пузыря
      • Терапевтическое лечение ЖКТ
      • Терапевтическое лечение органов дыхания
    • + Оперативное лечение детей
      • ЛОР-хирургия детская
      • Оперативная урология детская
      • Общая хирургия детская
  • + Скорая помощь и помощь на дому
    • Забор анализов на дому
    • Вызов врача на дом
    • Госпитализация и транспортировка пациента
    • Реанимобили
    • Детская неотложная помощь
    • Взрослая неотложная помощь
    • Детская скорая помощь
  • + Диагностика
    • Лабораторная диагностика
    • Лаборатория патогистологии
    • Рентген-диагностика
    • Компьютерная томография (КТ)
    • МРТ
    • Ультразвуковая диагностика
    • Гастроскопия желудка
    • Колоноскопия кишечника
    • ЭКГ
    • ЭхоКГ сердца (Эхокардиография)
    • Тредмил-тест
    • Холтеровское мониторирование (Холтер ЭКГ)
    • Велоэргометрия
    • ЭКГ
  • + Эндокринология
    • Витамин D
    • Заболевание надпочечников
    • Гестационный сахарный диабет (ГСД)
    • Ожирение
    • Фосфорно-кальциевый обмен
    • Гипоталамус и гипофиз
    • Гестационный гипотиреоз
    • Непрерывное суточное мониторирование глюкозы iPro2
    • Биоимпедансометрия
    • Тонкоигольная аспирационная биопсия (ТАБ)
    • Щитовидная железа
    • Планирование беременности при эндокринных патологиях
    • Сахарный диабет
  • + Spina bifida
    • Spina bifida
  • + Поликлиника для взрослых
    • ЭХО-КГ
    • Гастроскопия желудка
    • УЗИ
    • Лабораторная диагностика
    • Дерматолог
    • Невролог
    • Колоноскопия кишечника
    • Рентген-диагностика
    • Тредмил-тест
    • Велоэргометрия
    • ЭКГ
    • Магнитно-резонансная томография
    • КТ
    • Гематолог
    • Эндокринолог
    • Диспансеризация (программы CHECK UP)
    • Терапевт
    • Кардиологическая помощь
    • Массаж
    • Удаление новообразований кожи
    • Физиотерапевт
    • Гастроэнтеролог
    • Пульмонолог
    • Офтальмолог
    • Оториноларинголог
    • Травматолог-ортопед
    • Нефролог
    • Уролог-андролог
    • Холтер мониторинг сердца
  • + Стационар для взрослых
    • Эндокринология
    • Неврология
    • Урология терапевтическая
    • Оториноларингология
    • Кардиология
    • Пульмонология
    • Урология
    • Нефрология
    • Гастроэнтерология
  • + Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия
    • Кардиография сосудов
    • Стентирование сосудов
    • + Нарушения ритма сердца (аритмии)
      • Методы лечения аритмии
    • + Диагностика и лечение пороков сердца и сосудов
      • Диагностика и лечение при коарктации аорты
      • Диагностика и лечение при периферическом стенозе ветвей легочной артерии
      • Диагностика и лечение при клапанном стенозе аорты
      • Диагностика и лечение при клапанном стенозе легочной артерии
      • Диагностика и лечение при дефекте межпредсердной перегородки
      • Диагностика и лечение при дефекте межжелудочковой перегородки
      • Диагностика и лечение при открытом артериальном протоке
    • + Диагностика и лечение патологии сосудов
      • Диагностика и лечение ишемической болезни сердца (коронарография)
    • + Диагностика в отделении кардиологии
      • Консультация кардиолога
      • Лечение в отделении кардиологии
  • + Общая хирургия
    • Операция по установке кардиостимулятора сердца
    • Хирургия желчекаменной болезни
    • Флебология
    • Лечение геморроя
    • + Хирургия грыж
      • Парастомальная грыжа
      • Диафрагмальная грыжа
      • Диастаз прямых мышц живота
      • Послеоперационная грыжа
      • Грыжа белой линии живота
      • Паховая грыжа
      • Бедренная грыжа
      • Пупочная грыжа
    • + Общая хирургия на органах брюшной полости
      • Спленэктомия
      • Симультанные операции
      • Удаление новообразований
      • Кишечная непроходимость
      • Грыжесечение
      • Аппендэктомия
      • Удаление желчного пузыря — холецистэктомия
      • Полипэктомия (удаление полипов)
    • + Флебология
      • Диагностика и лечение тромбоэмболии
      • Варикозное расширение вен у беременных
      • Лечение тромбозов и тромбофлебитов
      • Лечение варикоза на ногах
      • Хирургическое лечение варикозной болезни вен
    • + Колопроктология
      • Лечение анальной трещины
  • + ЛОР-центр
    • ЛОР
    • Оториноларингология
    • ЛОР детский
    • ЛОР-хирургия детская
    • ЛОР-хирургия для взрослых
  • + Урология
    • Оперативная урология детская
    • Консервативная урология детская (терапевтическое лечение почек и мочевого пузыря у детей)
    • + Консервативная урология взрослая
      • Пиелонефрит при беременности
      • Цистит
      • Лечение простатита
      • Уретрит
      • Лечение острого орхита
      • Баланопостит
      • Мочекаменная болезнь
      • Аденома простаты
      • Мужское бесплодие
      • Лечение эректильной дисфункции
      • Болезнь Пейрони
      • Недержание мочи
    • + Онкоурология
      • Опухоли почек и почечных лоханок
      • Опухоли мочеточников
      • Опухоли мочевого пузыря
      • Опухоли предстательной железы
      • Опухоли полового члена
      • Опухоли яичка
    • Уролог
    • + Хирургическое лечение мочекаменной болезни
      • Камни почек
      • Камни мочеточника
      • Камни мочевого пузыря
    • Хирургическое лечение гиперплазии предстательной железы
    • + Хирургическое лечение заболеваний мужских наружных половых органов
      • Варикоцеле
      • Гидроцеле — лечение водянки яичка
      • Короткая уздечка полового члена
      • Фимоз и парафимоз
    • Коррекция опущения половых органов и несостоятельности мышц тазового дна
    • Коррекция недержания мочи (слинговые операции)
    • + Урологическая помощь беременным
      • Консервативное и хирургическое лечение воспалительных заболеваний мочеполовых органов у беременных
      • Консервативное и хирургическое лечение мочекаменной болезни у беременных
      • Новообразования мочеполовой системы у беременных
  • + Травматология и ортопедия
    • Платная травматология
    • Остеосинтез
    • Эндопротезирование суставов
    • Оперативное лечение травм
    • + Лечение переломов
      • Лечение перелома голени
      • Лечение перелома лодыжки
      • Лечение перелома ключицы
      • Лечение перелома берцовой кости
      • Лечение перелома стопы
      • Лечение перелома руки
      • Лечение перелома носа
      • Лечение перелома надколенника
      • Лечение перелома копчика
      • Лечение перелома запястья
      • Лечение перелома шейки бедра
    • Лечение заболеваний и травм кисти
    • Лечение связок
    • Артроскопические операции
    • + Лечение травм
      • Лечение травм живота
      • Лечение травм ноги
      • Лечение травм кисти рук
      • Лечение травм запястья
      • Лечение травм руки
      • Лечение травм локтевого сустава
      • Лечение травм коленного сустава
      • Лечение травм плеча
      • Лечение травм копчика
      • Лечение травм голеностопа
    • + Остеосинтез
      • Остеосинтез при переломе костей голени
      • Остеосинтез лодыжки
      • Остеосинтез плечевой кости
      • Остеосинтез шейки бедра
      • Остеосинтез бедренной кости
      • Остеосинтез большеберцовой кости
      • Остеосинтез лучевой кости
    • + Реабилитация после травм
      • Реабилитация после эндопротезирования коленного сустава
      • Реабилитация после эндопротезирования тазобедренного сустава
      • Реабилитация после остеосинтеза бедра
      • Реабилитация после операции на мениске
      • Реабилитация после артроскопии коленного сустава
      • Реабилитация после артроскопии плечевого сустава
    • Ортопедические операции на стопе
    • Экстракорпоральная ударно-волновая терапия
    • Удаление металлофиксаторов
    • Внесуставное и внутрисуставное введение лекарственных препаратов
    • Коррекция плоскостопия
    • Кинезиотейпирование
  • + Пластическая хирургия
    • Умбиликопластика (пластика пупка)
    • Эндопротезирование голени
    • Блефаропластика век
    • Герниопластика (грыжесечение)
    • Пластика рубцов
    • Подтяжка кожи лица, шеи, лба
    • Абдоминопластика
    • Липосакция
    • Мастопексия (подтяжка груди)
    • Маммопластика
    • Редукционная маммопластика (уменьшение груди)
    • Мастэктомия
    • Коррекция гинекомастии
    • Отопластика (пластика ушных раковин)
  • – Медико-Генетический центр
    • Генетическое консультирование
    • Генетическая карта здоровья
    • – Пренатальный скрининг
      • Кордоцентез
      • Амниоцентез
      • Биопсия хориона
      • Неинвазивный генетический тест
      • Неинвазивный пренатальный тест НИПТ
    • + Генетическое консультирование
      • Цитогенетические исследования
      • Молекулярно-генетические исследования
      • Генетическое консультирование семейных пар
      • Генетическое консультирование детей
  • + Эстетическая медицина и реабилитация
    • + Восстановление после родов
      • Восстановительная программа Mommy Makeover
    • Физиотерапия
    • AquaLife и AquaLife+
    • Талассотерапия
    • Восстановление после травм и операций
    • БОС-терапия
    • Массаж
    • Тепловодолечение, бассейн
    • Кинезиотерапия
    • Оздоровительные программы для всех
    • Антивозрастные программы
    • Тракционная терапия
    • Криосауна
    • + Косметология и уход за кожей
      • Инъекционная косметология
      • Аппаратная косметология
      • Лазерная косметология
    • Гирудотерапия
    • Галоаэрозольная терапия (солевая комната)
    • Интимная реабилитация
    • Остеопатия
    • Удаление новообразований кожи
  • + Стоматология
    • Стоматология у беременных
    • Эстетическая стоматология
    • Имплантология
    • Визиография
    • Ортопантомограмма
    • Детская стоматология
    • VECTOR-Терапия
    • Пародонтология
    • Хирургическая стоматология
    • Терапевтическая стоматология
    • + Ортопедия
      • Микропротезирование
      • Splint-терапия
      • Металлокерамические коронки
      • Съемное протезирование зубов
      • Временные коронки (пластмассовые коронки)
      • Фарфоровые коронки (безметалловая керамика)
      • Наши работы по ортопедии
    • + Ортодонтия
      • Керамические брекеты
      • Металлические брекеты
      • Сапфировые брекеты
      • Мезиальный прикус
      • Съемная техника: прозрачные капы
      • Ретенционные аппараты: съемные капы
      • Ретенционные аппараты: несъемные ретейнеры
      • Съемная техника: пластиночные аппараты
      • Наши работы по ортодонтии
    • + Имплантация
      • Увеличение объема костной ткани в зоне имплантации
      • Увеличение объема десны в области имплантации
      • Консервация лунки после удаления зуба
      • Открытый синус-лифтинг
      • Костная пластика
      • Менеджмент твердых и мягких тканей
      • Регенерация костной и мягких тканей
      • Временные имплантаты
      • Дентальные импланты
    • + Пародонтология
      • Открытый кюретаж
      • Хирургическая пародонтология
      • Профилактика воспалительных заболеваний пародонта
      • VECTOR-терапия
      • Лечение заболеваний пародонта
      • Лоскутная операция
    • + Стоматология для беременных
      • Сплинт-терапия во время беременности
      • Временное протезирование во время беременности
      • Профилактика и лечение заболеваний десен и зубов у беременных
    • + Эстетическая стоматология
      • Отбеливание зубов
      • Виниры
    • + Детская стоматология
      • Ортодонтия детская
      • + Хирургическая стоматология детская
        • Удаление временных зубов
        • Вестибулопластика
        • Удаление временных зубов при обострении хронического процесса в костной ткани
        • Пластика по перемещению уздечек
        • Удаление зачатков зубов мудрости
        • Удаление сверхкомплектных постоянных зубов
      • + Терапевтическая стоматология детская
        • Лечение постоянных зубов с несформированной корневой системой
        • Лечение пульпита временных зубов
        • Реминерализирующая терапия
        • Лечение периодонтита временных зубов
        • Лечение кариеса временных зубов
        • Профилактика кариеса детских зубов
        • Лечение временных зубов после травмы
        • Профессиональная гигиена зубов
    • + Хирургическая стоматология
      • Пластика мягких тканей полости рта
      • Подготовка ретенированных зубов перед установкой брекет-системы
      • Зубосохраняющие операции
      • Удаление разрушенных зубов
      • Удаление дистопированных зубов
      • Удаление зачатков зубов по ортодонтическим показаниям
      • Удаление ретенированных зубов
    • + Терапевтическая стоматология
      • Восстановление зубов
      • Лечение периодонтита
      • Лечение пульпита
      • Лечение кариеса
    • Ортопедия
  • + Банк стволовых клеток
    • Выделение и хранение стволовых клеток
  • + Школа мам
    • Описания лекций Школы мам ПМЦ
    • Описания лекций Школы мам КГ Лапино
    • Описание курсов «Школы будущих родителей» Клиники «Мать и дитя» Савёловская
    • Правила посещения занятий
    • Расписание
  • + Аптека
    • Аптечный пункт
  • + Фото — и видеосъемка в роддоме
    • Фото — и видеосъемка выписки из роддома
    • Фотосъемка во время родов
  • + Салон цветов
    • Примеры работ в Салоне цветов

В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.

Пренатальная диагностика: что это?

Пренатальная диагностика Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.

Методы пренатальной диагностики

Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:

  • ультразвуковое исследование;
  • исследование родословной родителей;
  • проведение генетического исследования супругов;
  • УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
  • кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
  • кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).

Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:

  • биопсия хориона;
  • плацентоцентез;
  • кордоцентез;
  • амниоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Пренатальный скрининг (отсев или сортировка) проводится в обязательном порядке среди всех беременных и включает 2 главных исследования, которые позволяют выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода.

Трансабдоминальное ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.

Методика проведения УЗИ:

  • Трансабдоминальное исследование
    Проводится при помощи трансабдоминального датчика, который испускает ультразвуковые волны. Датчик водится по поверхности передней брюшной стенки, а волны, передаваемые им, отражаются от тканей будущего малыша и обрабатываются компьютером. После чего на мониторе формируется сонограмма – изображение, которое описывается врачом. Трансабдоминальное исследование лучше выполнять во втором – третьем триместрах.
  • Трансвагинальное исследование
    Предпочтительно проводить в ранних сроках гестации. Вагинальный датчик, помещенный в презерватив, вводится во влагалище.

Что позволяет выявить УЗИ:

  • локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
  • количество плодов;
  • срок беременности в неделях;
  • задержку развития плода;
  • замершую беременность;
  • пол ребенка;
  • локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
  • состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
  • количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
  • состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
  • тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
  • сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
  • нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
  • аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
  • определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
  • положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.
  • Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).

Биохимический скрининг при беременности

Биохимический скрининг

Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.

Что позволяет выявить биохимический скрининг:

  • синдром Дауна или трисомию;
  • аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
  • хромосомные аномалии.

К достоинствам биохимического скрининга можно отнести:

  • высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
  • ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
  • отсутствие риска для плода.

Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.

В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт, либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно.

Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики

Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям:

  • возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
  • близкородственный брак;
  • отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
  • хромосомная патология у одного из будущих родителей;
  • необходимость определения отцовства;
  • отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
  • воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
  • в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
  • отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров;
  • ультразвуковые признаки аномалий плода.

Методы инвазивной дородовой диагностики

Забор клеток хориона Биопсия хориона
Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:

  • Трансцервикальный способ
    Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
  • Трансабдоминальный способ
    Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.

Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.

Плацентоцентез
Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.

Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.

Забор околоплодных вод Амниоцентез
Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.

Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.

Биопсия тканей плода

Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.

Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:

  • Цитогенетическое исследование
    Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
  • Молекулярно-генетическое исследование
    Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.
  • Биохимическое исследование
    Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.

Недостатки инвазивной диагностики

Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:

  • угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
  • прерывание беременности;
  • риск внутриутробного инфицирования плода;
  • риск увеличения тяжести резус-конфликта;
  • риск дородового излития вод при амниоцентезе;
  • риск кровотечения у женщины;
  • риск отслойки плаценты.

Противопоказания к инвазивной диагностике

Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:

  • угроза прерывания беременности;
  • кровотечение из половых путей;
  • отслойка плаценты;
  • выраженная спаечная болезнь малого таза;
  • истмико-цервикальная недостаточность;
  • аномалии развития матки;
  • гнойничковое поражение кожи живота;
  • инфекционные заболевания матери;
  • воспаление шейки матки и влагалища;
  • узлы миомы больших размеров.

Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.

Пренатальная ДНК диагностика хромосомной патологии

NEW: Неинвазивный пренатальный ДНК анализ.

  • Без использования опасных инвазивных процедур.
  • Для анализа требуется 10 мл крови.
  • Точный результат всего за 14 дней.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
  • Является альтернативой инвазивному анализу.
  • Тест одобрен американским сообшеством акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики.

Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:

  • T21 (синдром Дауна)
  • T18 (синдром Эдвардса)
  • T13 (синдром Патау)

и численные аномалии половых хромосом:

  • Моносомия X (MX, синдром Тернера)
  • XXX (трисомия X)
  • XXY (синдром Клайнфельтера)
  • XYY
  • Пол плода (XX или XY) — помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ
21 500 > 99,9% (90/90) 96-100.0 99,8% (409/410) 98.7-100.0
N 500 Чувствительность > 99,9% (90/90) 95% ДИ 96-100.0 Специфичность 99,8% (409/410) 95% ДИ 98.7-100.0
18 501 97,4% (37/38) 86.2-99.9 99,6% (461/463) 98.5-100.0
N 501 Чувствительность 97,4% (37/38) 95% ДИ 86.2-99.9 Специфичность 99,6% (461/463) 95% ДИ 98.5-100.0
13 501 87,5% (14/16) 61.7-98.5 > 99,9% (485/485) 99.2-100.0
N 501 Чувствительность 87,5% (14/16) 95% ДИ 61.7-98.5 Специфичность > 99,9% (485/485) 95% ДИ 99.2-100.0
В расчет включены пациенты с обнаруженными и подозреваемыми анеуплоидиями
MX 508 95,0% (19/20) 75.1-99.9 99,0% (483/488) 97.6-99.7
N 508 Чувствительность 95,0% (19/20) 95% ДИ 75.1-99.9 Специфичность 99,0% (483/488) 95% ДИ 97.6-99.7
Chr N Чувствительность 95% ДИ Специфичность 95% ДИ Точность 95% ДИ
XX 508 97,6% (243/249) 94.8-99.1 99,2% (257/259) 97.2-99.9 98,4% 96.9-99.3
N 508 Чувствительность 97,6% (243/249) 95% ДИ 94.8-99.1 Специфичность 99,2% (257/259) 95% ДИ 97.2-99.9 Точность 98,4% 95% ДИ 96.9-99.3
XY 508 99,1% (227/229) 96.9-99.9 98,9% (276/279) 96.9-99.8 99,0% 97.7-99.7
N 508 Чувствительность 99,1% (227/229) 95% ДИ 96.9-99.9 Специфичность 98,9% (276/279) 95% ДИ 96.9-99.8 Точность 99,0% 95% ДИ 97.7-99.7
XXX, XXY, XYY Данные по этим пациентам ограничены
Данные по этим пациентам ограничены

NEW: Инвазивный пренатальный хромосомный микроматричный анализ.

  • ДНК плода получают при помощи амниоцентеза. Амниоцентез является наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
  • Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров. Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствие участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
  • Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов.
  • Быстрый результат — всего за 4 рабочих дня.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Этот тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. И, хотя этот риск небольшой (<0,5%.) мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.

Дупликация участка хромосомы 1. Хромосомный микроматричный анализ.

Инвазивный пренатальный цитогенетический анализ (кариотип клеток плода).

  • Клетки плода получают при помощи хорионбиопсии, амниоцентеза или кордоцентеза.
  • Наиболее точные результаты получают при использовании лимфоцитов пуповинной крови полученных при помощи кордоцентеза. Однако, это наиболее рискованная инвазивная процедура.
  • Анализ выполняется с помощью микроскопа. Требуется дополнительное культивирование клеток. Требуется очень высокая квалификация специалиста выполняющего исследование.
  • Может выявлять только анеуплоидии. Нет возможности выявлять микроделеционные и микродупликационные синдромы.
  • Может выявлять низкоуровневый мозаицизм.
  • Результат в течение 10 — 14 дней дня.
  • Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
  • Этот тест имеет наивысшую точность среди всех пренатальных тестов, но несет риск потери беременности. Этот риск составляет 0,5 — 2%.

>Передача О самом главном смотреть онлайн канал Россия

Неинвазивный анализ крови — что это?

января 22, 2019 Posted in Без простуд, В здоровом теле, Врачебный консилиум, Врачи рекомендуют, Если рядом нет врача, Игры разума, Инструкция по эксплуатации, Как научиться, Конспекты, Легче легкого, О самом главном 2018

Можно ли сделать анализ крови без крови? Реклама говорит, что можно. Называется эта процедура – «неинвазивный анализ крови», и как правило, ее предлагают частные медицинские клиники, спекулируя на страхах своих пациентов. Так, наша съемочная группа решила проверить на себе, что это за анализ, и насколько точным он может быть? Девушка — репортер пришла в одну из клиник, ей сразу показали прибор – «неинвазивный анализатор крови» и заявили, что он способен проверить одновременно 127 показателей. Среди которых: холестерин, гемоглобин, глюкозу. И все это без боли, всего за несколько минут. Стоимость процедуры- 2000 рублей. Для 127 показателей – не так уж и дорого. Но, насколько точен анализ, и можно ли ему верить?

Для сравнения, та же девушка – репортер отправилась в клинику, и сделала обследование крови старым проверенным способом. Совпадут ли результаты обследований?

Наблюдая за всей это историей, медик Мясников отмечает: сколько он работает в медицине, столько удивляется наивности и глупости российского пациента. Ведь это надо иметь мотивацию, чтоб найти такую клинику, прийти и самому им отдать 2000 рублей. Только, чтоб без боли! И получить какие-то непонятные данные. В такой ситуации – пациент ошибается во всем. Во – первых, невозможно, да и не нужно искать 127 анализов своей крови. Идти и сдавать анализ нужно на что-то конкретное, чтоб узнать, есть ли какая-то болезнь. Либо – просто общий анализ крови, чтоб узнать, в порядке ли организм человека.

Нужно понимать: анализ крови – серьезная наука, которая требует точности. Когда врач получает 127 показателей крови, он даже сам толком не знает, что ему с этими показателями делать. Кроме того, показатель крови обязательно идет в совокупности с режимом жизни. У человека может быть низкий показатель железа по причине того, что он болен онкозаболеванием. А может, просто из – за вредной привычки – курения.

Так, к врачу на сдачу анализа нужно идти с конкретным подозрением на заболевание, и знать, что за заболевание вы ищите. Искать в себе 127 здоровых показателей крови – глупо, и, если «медики — аферисты» захотят, они обязательно найдут у вас лишние болезни.

Можно ли сдавать кровь бесконтактно в теории? Можно. К примеру, есть телефоны, смартфоны, которые по отпечатку вашего пальца могут показать уровень глюкозы в вашей крови. Что говорит о том, что в будущем, не исключено, при наличии высоких технологий, человек научится сдавать анализы без уколов. Но, все это- технологии будущего. Они неточные. Они находятся в разработке, и главное – они сейчас не практикуются в медицине. Кроме того, ни один смартфон не сможет оценить ваш образ жизни, самочувствие, как медик, и выписать вам действительно действующее на ваше здоровье лекарство.

От анализа крови зависит очень многое. Когда пациент соглашается на что-то новое, он соглашается на косвенный метод, и тогда он тратит и время, и деньги. Вместо того, чтоб воспользоваться прямым методом. Шарлатаны будут всегда, ваша проблема в том, что мы поверили им.

Ну, а клиника, в которой обманывают людей на 127 разных результатов крови, и при этом, без уколов, подлежит немедленному закрытию. Потому, что она «разводит» людей на деньги. Когда вы сдаете кровь в таких клиниках, у вас параллельно находят повышенный холестерин, почечную недостаточность, повышенную инфекцию и анемию в организме. А это значит – вам снова нужно сдавать анализы в частной клинике, и к 2000 рублей, которые вы заплатили там, вы оставите еще минимум 15 тысяч в плюс. Только что исключить возможность страшного заболевания.

После этого, вам еще выпишут лекарство какой-нибудь бад, с которого медицина получает свой процент, вы пропьете его. Вам снова сделают анализ крови за 2000 и скажут, что наконец-то все хорошо. Хотя изначально, ваш результат крови, обычным традиционным способом, мог показать – ВСЕ ХОРОШО.

Возвращаясь к эксперименту нашей съемочной группы: девушка- репортер, которая проводила эксперимент, в этом лично убедилась. В частной клинике у нее нашли массу болезней. А вот обычный анализ крови, ей показал отличный здоровый результат.

«Анализ крови –это очень важно. Он – единственный самый эффективный показатель того, что с организмом что-то не так. К нему нужно относиться серьезно и с уважением. И разумеется, быть бдительным и не давать себя обмануть на ровном месте» — заключает медик Мясников.

Напоминаем,что конспект является лишь краткой выжимкой информации по данной теме из конкретной передачи,полный выпуск видео можно посмотреть здесь О самом главном выпуск 1905 от 22 января 2018

Информация оказалась для вас полезной и интересной? Поделитесь ссылкой на сайт http://osglavnom.ru с друзьями на своем блоге, сайте или форуме где общаетесь.Спасибо. Тэги: анализ крови

Неинвазивное пренатальное тестирование

Неинвазивное пренатальное тестирование (англ. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины, для скрининга с целью выявления трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и некоторых других анеуплодий. Может выполняться начиная с 10-й недели беременности (обычно производится между 10-й и 22-й неделями, а результаты получают спустя неделю или более). Методика называется «неинвазивной», потому что для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены беременной, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона. Иногда это тестирование называют (диагностика основных трисомий).

Определяемые хромосомные патологии:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Клайнфельтера.

Метод исследования

Методика основывается на количественном анализе ДНК, проводимом с помощью массового параллельного полногеномного секвенирования. В норме все хромосомы представлены одинаково. В случае трисомии наблюдается повышение представленности 21, 18, 13, X или Y хромосом. Количество получаемых данных на каждый исследуемый образец составляет около 5—10 млн последовательностей длиной 50 нуклеотидов. Из анализа исключаются считывания с низким качеством, а также попадающие на повторы и известные районы копийных полиморфизмов. Это необходимо для того, чтобы избежать возникновения местных аномальных скачков представленности. Оставшиеся последовательности картируются на геном человека.

Показания

Прямыми показаниями к проведению тестирования являются факторы генетического риска:

  • возраст беременной более 35 лет;
  • носительство одним из супругов хромосомной перестройки;
  • наличие семейных случаев рождения ребёнка с хромосомной аномалией или прерывание беременности по медицинским показателям в связи с пренатально обнаруженной хромосомной аномалией
  • данные биохимического скрининга.

Однако практика пренатальной диагностики, выполняемая по общепринятым показаниям (старший возраст женщин, отягощенный генетический анамнез и т. д.), продемонстрировала, что большинство детей с синдромом Дауна рождаются молодыми матерями, то есть болезнь возникает спорадически в семьях без отягощенного анамнеза.

Важно исключить (либо подтвердить) патологии плода на раннем сроке беременности, чтобы семья могла принять взвешенное решение о прерывании беременности до наступления жизнеспособности плода, однако в большинстве стран точное заключение производится через 22 недели после проведения инвазивной диагностики. При этом методы амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсин хориона не являются абсолютно безопасными и в ряде случаев приводят к прерыванию беременности.

История

Пренатальная диагностика — относительно новый раздел медицинской генетики, возникший в 1970-е годы на стыке клинических и фундаментальных наук. Диагностику проводили в тех случаях, когда у пациентки было несколько факторов генетического риска. Таким образом не было достигнуто ожидаемого эффекта — глобального снижения числа случаев рождения детей с генетическими нарушениями.

Со временем подходы к профилактики анеуплоидии были пересмотрены в пользу безвыборочного скрининга всех беременных безопасным методом. Стали разрабатываться неинвазивные скрининг-тесты, позволяющие выявить среди беременных группу высокого риска на основе иммуноферментного анализа (ИФА) сыворотки крови беременных. Однако сывороточный ИФА-тест — это не диагностический метод, и результаты, полученные при его использовании, показывают только величину риска аномалии.

В результате глобального развития генетических методик стало возможным анализировать ДНК плода, свободно циркулирующие в крови матери, со второго месяца беременности. В 2013 году был разработан безошибочный алгоритм вычисления хромосомных аномалий плода по крови матери.

> Литература > Ссылки

Примечания

  1. 1 2 Factsheet.
  2. Бочков Н. П., Гинтер Е. К., Пузырев В. П. / Наследственные болезни. Национальное руководство — стр. 798 — ISBN 978-5-9704-2469-8
  3. Кеннет Л. Джонс. / Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. — ISBN 978-5-89816-086-9
  4. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors / S. Dan, W. Wang, J. Ren, et al., Prenatal Diagnosis, vol. 32, no. 13, pp. 1225—1232, 2012

Пренатальная или дородовая диагностиканаследственных и врожденных болезней – это комплексная быстроразвивающаяся область медицины, целью которой является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней. Пренатальная диагностика позволяет получить прямой ответ на вопрос о здоровье будущего ребенка.

Методы пренатальной диагностики подразделяют на скрининговые, неинвазивные и инвазивные.Некоторым беременным необходимо проведение специальных методов пренатальной диагностики.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода:

  1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
  2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития (не кариотипированных);
  3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
  4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
  5. высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

В нашей клинике все инвазивные внутриматочные операции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех-пяти часов находится под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений, при Rh(-) принадлежности крови пациентке профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

Не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Специалисты цитогенетической лаборатории исследуют полученный материал различными лабораторными методами, в зависимости от цели обследования.

Инвазивные методы

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и/или провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

  • хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-13 недель);

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет 0,5%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель и скорость получения ответа – в цитогенетической лаборатории ответ будет готов через 2 дня после забора материала. Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости прерывание беременности можно провести также рано, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона. Вопросы, связянные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством — проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-25%.

  • плацентобиопсия — взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 14-20 недель беременности.

В лаборатории, с которой сотрудничает наша клиника анализ готовится 1-3 дня. Главная задача плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности может быть более травматичным, чем на ранних сроках беременности. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

  • амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 16-18 недель). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза будет готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании).

Среди возможных осложнений — угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты.

  • кордоцентез — забор крови из пуповины плода .

Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят с 18-й недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональные, иммулогические и биохимические показатели, инфекции и др.), а также, выявить хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте. Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

В цитогенентической лаборатории анализ выполняется 4-5 дней.

Хотим еще раз уточнить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает.

Применение инвазивной пренатальной диагностики

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.)

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.

Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д., обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.

Анализ кариотипа плода с синдромом Дауна с помощью полуавтоматического компьютерного анализа хромосом человека.

Схематическое изображение хромосом человека при G-окрашивании в соответствии с международной классификацией

Инвазивные внутриматочные вмешательства используются также для диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

В нашем центре возможен забор материала для определения отцовства на ранних сроках беременности, а также для проведения молекулярно-генетической диагностики, которая может быть выполнена в специализированных центрах как нашего города, так и других городов России и зарубежья.

Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода. Специалисты цитогенетической лаборатории выполнят этот анализ в течение суток после получения материала.