Нейрофиброматоз 2 типа

Содержание

Нейрофиброматоз

 Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев):
 - 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого.
 - 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма.
 - усиленная окраска в подмышечной и паховой областях.
 - глиома зрительного нерва.
 - 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза.
 Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового.
 Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
 У пациентов с нейрофиброматозом типа I наблюдают повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.
 Особенностью заболевания является специфическая последовательность проявления симптомов в зависимости от возраста пациента, что затрудняет диагностику нейрофиброматоза I типа в раннем детском возрасте. С рождения или первых лет жизни могут существовать лишь некоторые признаки нейрофиброматоза I типа (крупные пигментные пятна, плексиформные нейрофибромы, поражения скелета). Другие признаки могут проявиться значительно позднее (к 5–15 годам).
 Нейрофибромы представляют собой наиболее выраженное проявление болезни Реклингхаузена, их количество иногда достигает нескольких тысяч; плексиформные нейрофибромы могут быть гигантскими, массой более 10 кг. Эти косметические дефекты, как правило, больше всего беспокоят пациентов. Кроме того, нейрофибромы связаны с повышенным риском перерождения в злокачественную опухоль. При расположении в грудной клетке, в брюшной полости, в глазнице они приводят к нарушению функций прилегающих органов.
 Время от времени растет количество и размеры нейрофибром в ответ на различные стимулы, среди которых ведущее место занимают гормональная перестройка организма: подростковый возраст, период беременности или после родов, а также перенесенные травмы или тяжелые заболевания. Очень часто росту нейрофибром способствуют хирургические вмешательства, некоторые косметические процедуры, физиотерапевтические процедуры (например, массаж, прогревание). Но часто заболевание прогрессирует и на фоне кажущегося благополучия.
 Проявления нейрофиброматоза типа II.
 Диагностические критерии:
 - двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии).
 ИЛИ:
 - ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с:
 Односторонней невриномой VIII пары черепных нервов.
 ИЛИ:
 2 признака из перечисленных ниже:
 Нейрофиброма.
 Менингиома.
 Глиома (астроцитома, эпендимома).
 Шваннома (в т. И спинальная).
 Ювенильная задняя субкапсулярная катаракта.
 Сопутствующие проявления нейрофиброматоза типа II (но не диагностические критерии): эпилептические припадки, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

>Нейрофиброматоз — описание, причины, лечение.

  • Описание
  • Причины
  • Лечение

Краткое описание

Нейрофиброматозы (НФ) — группа наследственных заболеваний с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах. В настоящий момент выделяют 6 типов НФ, из которых наибольшую клиническую значимость представляют НФ типа I (болезнь Реклингаузена) и НФ типа II (нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов). Частота НФ типа I — 1 на 3000 новорождённых, НФ типа II — 1 на 50000 новорождённых.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Причины

Генетические аспекты • Нейрофиброматоз типа I: 162200, 17q11.2, ген NF1 (VRNF, WSS), Â. Экспрессивность вариабельна, пенетрантность достигает 100% к возрасту 5 лет. У гена NF — 1 высокая частота спонтанных мутаций, поэтому примерно 30–50% случаев заболевания обусловлены новой мутацией • Нейрофиброматоз типа II, как и некоторые (до 30%) глиомы и менингиомы, развивается при выключении функции онкосупрессора (нейрофибромин 1 ) вследствие мутаций гена NF2 (101000, 22q12.2) • Множественные нейрофибромы также наблюдают при наследуемых сочетаниях с феохромоцитомой и карциноматозом двенадцатиперстной кишки (162240, Â), вариантом синдрома Нунан (601321, Â), при кишечном нейрофиброматозе (162220, Â) и синдроме Уотсона (193520).

Нейрофиброматоз типа I
Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев): • 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента; • 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма; • гиперпигментация в подмышечной и паховой областях; • глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта); • 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза; • выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового; • ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).
У пациентов с НФ типа I наблюдают и другие патологические состояния, из которых для нейрохирурга наиболее важен повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

Лечение

Лечение симптоматическое (в т.ч. и оперативное).
Прогноз определяется возникающими онкологическими заболеваниями.

Нейрофиброматоз типа II
Диагностические критерии:
• двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным КТ или МРТ),
ИЛИ:
• ближайший родственник с диагностированным НФ типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с: ••односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
ИЛИ
•• 2 признаками из перечисленных ниже: ••• нейрофиброма; ••• менингиома; ••• глиома (астроцитома, эпендимома); ••• шваннома (в т.ч. и спинальная); ••• ювенильная задняя субкапсулярная катаракта
Сопутствующие клинические проявления НФ типа II (но не диагностические критерии): эпиприпадки и очаговые неврологические симптомы, кожные проявления (пятна цвета «кофе с молоком», кожные нейрофибромы), множественные интрадуральные спинальные опухоли (эпендимома, шваннома, менингиома).

Лечение и прогноз — как при НФ типа II (см. выше).
Сокращения: НФ — нейрофиброматоз
Синонимы • Нейроматоз • Множественный нейрофиброматоз • Нейромезодерматодистрофия

МКБ-10. Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный)

Примечание • Дефекты нейрофибромина 1 — причина развития синдрома Уотсона (см. Синдромы разные) • Дефекты гена NF2 — причина спорадических случаев некоторых мезотелиом

Нейрофиброматоз I типа

Нейрофиброматоз I типа


«Кофейные пятна» на коже.

МКБ-10

МКБ-9

OMIM

DiseasesDB

MedlinePlus

eMedicine

derm/287 neuro/248neuro/248 oph/338oph/338 radio/474radio/474

MeSH

Медиафайлы на Викискладе

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Устаревшие названия — болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз и др. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых. Другие типы нейрофиброматозов (на первую половину 2011 года выделяют 7 типов, из которых наибольшее клиническое значение имеют первые два) характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий.

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации. Частота мутаций генов, повреждения которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека.

Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов.

История

Первое научное описание клинических и морфологических изменений данного заболевания было сделано в 1882 году немецким патологоанатомом Фридрихом фон Реклингхаузеном. Описание заболевания было сделано задолго до открытия структуры ДНК. В связи с этим оно получило название «болезни Реклингхаузена». Данным термином обозначали не только нейрофиброматоз I типа, но и нейрофиброматоз вообще. Различные по причинам возникновения и некоторым проявлениям нейрофиброматоз I и II типа определяли как «периферическую» и «центральную» формы болезни Реклингхаузена. После определения генетических причин возникновения термин стал устаревать. В современной медицинской литературе болезнь называется «нейрофиброматоз I типа».

Долгое время считалось, что известный своими уродствами Джозеф Меррик по прозвищу «человек-слон» был болен нейрофиброматозом I типа. Известный фильм Дэвида Линча «Человек-слон» о тяжёлой судьбе Джона Меррика способствовал возникновению в обществе ложного мнения о том, что люди с данным заболеванием имеют ужасную внешность. Современные исследователи предполагают наличие у Меррика синдрома Протея.

Эпидемиология

Аутосомно-доминантный тип наследования

Заболеваемость нейрофиброматозом I типа составляет 30—40 больных на 100 тысяч населения, что соответствует одному человеку на 2500—3000. Нейрофиброматоз I типа является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенетрантностью и высокой частотой возникновения новых мутаций. Риск рождения ребёнка с нейрофиброматозом от больного человека составляет либо 50 % (в случае гетерозиготы) либо 100 % (в случае гомозиготы). Примерно 50 % случаев заболевания представляют мутации лат. de novo. Частота заболеваемости нейрофиброматозом I типа не отличается в разных географических регионах и среди этнических групп.

Этиопатогенез

Нейрофиброматоз I типа был первым опухолевым заболеванием с доказанным генетическим происхождением. Локус генов, поломка которых приводит к развитию нейрофиброматоза, располагается на длинном плече 17 хромосомы (17q11.2). Он состоит из 400 тысяч нуклеотидных пар. В нём содержится информация, ответственная за синтез одного из составляющих миелин гликопротеина, нейрофибромина и других белков. При нейрофиброматозе I типа в данном локусе отмечены различные типы мутаций и перестроек — транслокации, делеции, инверсии и точковые мутации. Характер мутаций весьма специфичен: более 80 % из них ведут к синтезу нефункционального «усечённого» белка либо к полному отсутствию транскрипта (нонсенс-мутации, мутации в сайтах сплайсинга, делеции и инсерции со сдвигом рамки, крупные делеции, охватывающие весь ген или его значительную часть).

Нейрофибромин представляет собой цитоплазматический белок, состоящий из 2818 аминокислот. Он участвует в инактивации белков-промоторов (белка RAS и его аналогов), обеспечивая динамический контроль клеточного роста. Ген НФ-1 является одним из основных генов-супрессоров опухолевого роста для примерно половины тканей организма, в первую очередь нейроэктодермального происхождения, пролиферация которых определяется системой белков RAS. Нейрофибромин также влияет на содержание в клетке аденозинмонофосфата (АМФ). АМФ в свою очередь опосредованно тормозит процессы клеточного деления.

При повреждении гена НФ1 в одной из хромосом 17 пары половина синтезируемого нейрофибромина становится дефектной, и отмечается смещение равновесия роста клеток в сторону пролиферации. Остающийся неповреждённым аллельный (находящийся в парной хромосоме) ген НФ1 обеспечивает синтез нормального нейрофибромина. Выраженность клинических проявлений нейрофиброматоза определяется состоянием общего противоопухолевого иммунитета и может варьировать в широких пределах. Возникают доброкачественные новообразования.

В случае утраты вследствие мутации аллельного нормального гена НФ1 возникает бурный неконтролируемый рост клеток, то есть развивается злокачественная опухоль (чаще всего нейрофибросаркома или нейробластома). Вероятность их возникновения составляет 3—15 %. Вероятность развития ассоциированной с нейрофиброматозом I типа злокачественной опухоли превышает таковую в популяции в сотни раз (только в отношении миелолейкоза в 200—500 раз).

Клиническая картина

Макроскопический препарат нейрофибромыГистологический препарат плексиформной нейрофибромы

Нейрофиброматоз I типа проявляется рядом патогномоничных симптомов. К ним относят наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки Лиша — гамартомы радужной оболочки глаза.

Проявления нейрофиброматоза I типа часто начинаются со сколиоза (искривления позвоночника), затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия.

Нейрофибромы чаще локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

Нейрофибромы

Основная статья: НейрофибромаМножественные кожные нейрофибромы на спине больного нейрофиброматозом I типа

Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных, так и плексиформных. Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций. Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами. Встречаются у 30 % больных нейрофиброматозом I типа.

Клинически повреждение нерва проявляется хроническими болями, онемением и/или параличами мышц.

Опухоли центральной нервной системы

Глиома зрительного нерва

При нейрофиброматозе I типа частота развития опухолей центральной нервной системы составляет от 5 до 30 %. Во многих случаях опухоли ЦНС у больных нейрофиброматозом не выявляются. Впервые взаимосвязь между нейрофиброматозом I типа и внутричерепными новообразованиями была отмечена в 1940 году.

Наиболее часто возникающими при данном заболевании опухолями ЦНС являются глиомы зрительных нервов, астроцитомы, эпендимомы, невриномы слухового нерва, менингиомы и нейрофибромы.

Клиническая картина при опухолях ЦНС будет зависеть от их размеров, месторасположения и вовлечённых в патологический процесс образований.

Пигментные нарушения

Для нейрофиброматоза патогномоничны пигментные пятна от светло-бежевого до тёмно-коричневого цвета, которые выявляют на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Они имеют гладкую поверхность, не выступают над уровнем кожи. При гистологическом исследовании пигментных пятен обнаруживают диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов и меланоцитов с включениями меланина в цитоплазме.

Данные пигментные пятна носят характер пятен цвета «кофе с молоком» (фр. café-au-lait, англ. milk coffee) и «веснушчатых гроздьев». В некоторых случаях пятна имеют синий или фиолетовый цвет, реже встречается депигментация.

Узелки Лиша

Узелки Лиша (гамартома радужки)

Узелки Лиша встречаются практически у всех больных нейрофиброматозом I типа старше 20 лет. Они представляют небольшие белесоватые пятна (гамартомы) на радужке глаза. Узелки Лиша не видны невооружённым взглядом, необходимо офтальмологическое обследование. Выявляемость узелков Лиша повышается с возрастом больного: в возрасте от 0 до 4 лет — до 22 % случаев; 5—9 лет — до 41; 10—19 лет — до 85 %; старше 20 лет — до 95 % больных нейрофиброматозом I типа. Данные узелки не встречаются при других формах нейрофиброматоза.

Впервые гамартомы радужной оболочки были описаны в 1918 году. Их значение в диагностике нейрофиброматоза I типа было показано в 1937 году австрийским офтальмологом Карлом Лишем, в честь которого они и получили своё название. Впоследствии была установлена их чрезвычайная роль в дифференциальной диагностике болезни Реклингхаузена.

Костные изменения

Кифосколиоз у больного нейрофиброматозом I типа

Для выраженного нейрофиброматоза характерна деформация позвоночника в виде сколиоза, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщёнными. Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На поверхности кости видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения. Внутрикостные нейрофибромы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

При вовлечении в процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия. Особенно выраженной она бывает при деформациях его лицевой части и стенок глазницы. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления гиперостоза.

Дополнительные клинические проявления нейрофиброматоза I типа

  • Когнитивные нарушения — затруднения освоения письма, чтения, математики. Часто сочетаются с умеренным снижением интеллекта (IQ<70). У больных часто отмечаются депрессия из-за стыда, вызываемого обезображиванием тела и лица нейрофибромами, боязнь общества;
  • Эндокринные расстройства — феохромоцитома, нарушение роста и полового созревания;
  • Эпилептические припадки;
  • Снижение мышечного тонуса;
  • Нарушения поведения;
  • Заболевания, напрямую не связанные с вовлечением нервов, — стеноз почечной и легочной артерий, легочные кисты, интерстициальная пневмония, гипертрофия клитора, неправильное формирование отделов желудочно-кишечного тракта. Стеноз почечной артерии, особенно в сочетании с феохромоцитомой, обуславливает развитие артериальной гипертензии
  • Сирингомиелия

МРТ левой голени: злокачественная опухоль оболочки большеберцового нерва при синдроме Реклингхаузена (NF-1). Нейрофиброма верхнего века.

Диагностика

Диагноз нейрофиброматоза I типа может быть поставлен при наличии у больного сочетания двух и более патогномоничных для заболевания симптомов:

  1. шесть и более пятен цвета «кофе с молоком» диаметром свыше 5 мм у детей в препубертатном периоде и свыше 15 мм — в постпубертатном;
  2. наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;
  3. гиперпигментация (по типу «веснушчатых гроздьев») подмышечной и/или паховой области;
  4. глиомы зрительных нервов;
  5. два и более узелка Лиша;
  6. костные аномалии (истончение кортикального слоя трубчатых костей, часто приводящего к формированию ложных суставов, дисплазии крыльев клиновидной кости);
  7. наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

Первичная диагностика заболевания производится как врачами общей практики, так и узкими специалистами (неврологами, дерматологами, офтальмологами, нейрохирургами, стоматологами и др.). Процесс развития клинической симптоматики при нейрофиброматозе I типа динамический.

Возрастные периоды выявления признаков и осложнений нейрофиброматоза I типа

Симптом Ранний детский возраст (0—2 года) Дошкольный возраст Школьники и подростки (6—16 лет) Взрослые (старше 16 лет)
Пятна «кофе с молоком»
+
Диффузные плексиформные нейрофибромы
+
Гиперпигментация подмышечной и/или паховой области
+
+
Глиомы зрительных нервов
+
Нарушения обучения
+
+
Артериальная гипертензия
+
+
+
Головная боль
+
+
+
Кожные нейрофибромы
+
+
Сколиоз
+
Злокачественные опухоли ЦНС
+
+

Дифференциальная диагностика

Более чем при 100 наследственных болезнях и синдромах выявляется один из основных симптомов нейрофиброматоза I типа — пятна «цвета кофе с молоком» на коже.

Чаще всего дифференциальная диагностика проводится с нейрофиброматозом II типа. Возникающие при данном заболевании опухоли являются доброкачественными, но более агрессивными, чем при I типе. Абсолютным диагностическим критерием является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При II типе возможны и другие внутричерепные новообразования: менингиомы, глиомы, шванномы. Кроме данного заболевания дифференциальная диагностика проводится также с синдромом Протея, синдромом Клиппеля-Тренаунау-Вебера (англ.)русск., рассеянным липоматозом и другими.

Лечение

Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В некоторых случаях к операции прибегают с косметической целью. Так как поражения при нейрофиброматозе множественные, то удаление всех патологических очагов, в большинстве случаев, не представляется возможным.

При оперативном лечении слоновоподобной формы нейрофиброматоза требуется последующая кожная пластика. Ткань нейрофибром обильно снабжена кровеносными сосудами. При расположении узла в крупном нервном стволе производят вылущивание опухоли, резекцию нерва с наложением нервного шва или краевую его резекцию с наложением частичного нервного шва. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов.

Патогенетическое лечение (то есть направленное на основные механизмы развития заболевания) на первую половину 2011 года находится на I—II фазах клинических исследований и повсеместно не применяется. Имеются данные об эффективности ингибиторов Ras (типифарниба) в лечении нейрофиброматоза I типа. Также на животных показана эффективность пирфенидона. Однако до завершения клинических исследований эти и ряд других препаратов не могут использоваться в лечении нейрофиброматоза.

Прогноз

Прогноз при данном заболевании, как правило, благоприятный. Озлокачествление нейрофибром наступает редко. Трудоспособность обычно не страдает, однако при распространённом поражении резко снижается.

> См. также

  • Нейрофиброматоз
  • Костная болезнь Реклингхаузена

Примечания

  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Козлов А. В. Нейрофиброматоз 1 (НФ1) // Хирургия опухолей основания черепа / Под редакцией А. Н. Коновалова. — М.:: ОАО «Можайский полиграфический комбинат», 2004. — С. 166—169. — 372 с. — 1000 экз. — ISBN 5-94982-006-1.
  2. Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Дата обращения 16 августа 2010. Архивировано 1 февраля 2012 года.
  3. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 — OMIM Result
  4. Шнайдер Н. А. Нейрофиброматоз. сайт krasmedic.ru. Дата обращения 15 мая 2011.
  5. Нейрофиброматоз – виды заболевания (недоступная ссылка). сайт doctoram.net. Дата обращения 15 мая 2011. Архивировано 17 августа 2011 года.
  6. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). сайт myemergency.ru. Дата обращения 13 мая 2011.
  7. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) (недоступная ссылка — история ). сайт www.medfix.ru. Дата обращения 13 мая 2011.
  8. Ahn MS, Jackler RK, Lustig LR. The early history of the neurofibromatosis. Evolution of the concept of neurofibromatosis type 2. // Arch Otolaryngol Head Neck Surg. — 1996. — Т. 122. — С. 1240—1249. — PMID 8906061.
  9. Elephant man mystery unravelled (англ.). BBC News (21-07-2003). Дата обращения 13 мая 2011. Архивировано 17 августа 2011 года.
  10. Roger Highfield. Science uncovers handsome side of the Elephant Man (англ.). The Telegraph (13-05-2003). Дата обращения 13 мая 2011. Архивировано 17 августа 2011 года.
  11. 1 2 Шнайдер Н. А. ДНК-диагностика нейрофиброматоза 1 типа (болезни Реклингхаузена). сайт www.krasmedic.ru. Дата обращения 6 мая 2011.
  12. M. Deckert, G. Reifenberger, U.-N. Riede, W. Schlote, D.R. Thal, O.D. Wiestler. Nervensystem // Allgemeine und Spezielle Pathologie / Ursus-Nikolaus Riede, Martin Werner, Hans-Eckart Schäfer. — 5. — Stuttgart, 2004. — P. 1104.
  13. Ponder B. Human genetics. Neurofibromatosis gene cloned // Nature. — 1990. — Т. 346. — С. 703—704. — PMID 2117711.
  14. Viskochil D, Buchberg AM, Xu G, Cawthon RM, Stevens J, Wolff RK, Culver M, Carey JC, Copeland NG, Jenkins NA, et al. Deletions and a translocation interrupt a cloned gene at the neurofibromatosis type 1 locus. (англ.) // Cell. — 1990. — Vol. 62. — P. 187—192. — PMID 1694727.
  15. Нейрофиброматоз (недоступная ссылка). сайт «База знаний по биологии человека». Дата обращения 7 мая 2011. Архивировано 7 октября 2010 года.
  16. Wallace MR, Marchuk DA, Andersen LB, Letcher R, Odeh HM, Saulino AM, Fountain JW, Brereton A, Nicholson J, Mitchell AL, et al. Type 1 neurofibromatosis gene: identification of a large transcript disrupted in three NF1 patients. (англ.) // Science. — 1990. — Vol. 249. — P. 181—186. — PMID 2134734.
  17. Abernathy CR, Rasmussen SA, Stalker HJ, Zori R, Driscoll DJ, Williams CA, Kousseff BG, Wallace MR. NF1 mutation analysis using a combined heteroduplex/SSCP approach. // Hum Mutat.. — 1997. — Т. 9. — С. 548-54. — PMID 9195229.
  18. Kluwe L., Tatgiba M., Fünsterer C., Mautner V.-F. // J Med Genet. — 2003. — Т. 40. — С. 368—371.
  19. Osborn MJ, Upadhyaya M. Evaluation of the protein truncation test and mutation detection in the NF1 gene: mutational analysis of 15 known and 40 unknown mutations // Hum Genet.. — 1999. — Т. 105. — С. 327—332. — PMID 10543400.
  20. Ars E, Serra E, de la Luna S, Estivill X, Lázaro C. Cold shock induces the insertion of a cryptic exon in the neurofibromatosis type 1 (NF1) mRNA // Nucleic Acids Res.. — 2000. — Т. 28. — С. 1307—1312. — PMID 10684924.
  21. Messiaen LM, Callens T, Mortier G, Beysen D, Vandenbroucke I, Van Roy N, Speleman F, Paepe AD. Exhaustive mutation analysis of the NF1 gene allows identification of 95% of mutations and reveals a high frequency of unusual splicing defects // Hum Mutat.. — 2000. — Т. 15. — С. 541—555. — PMID 10862084.
  22. 1 2 3 4 5 Williams V.C., Lucas J., Babcock M.A. et al. Neurofibromatosis Type 1 Revisited (англ.) // Pediatrics. — 2009. — Vol. 123. — P. 124—133. Архивировано 4 марта 2016 года.
  23. Xu GF, O’Connell P, Viskochil D, Cawthon R, Robertson M, Culver M, Dunn D, Stevens J, Gesteland R, White R, et al. The neurofibromatosis type 1 gene encodes a protein related to GAP (англ.) // Cell. — 1990. — Vol. 62. — P. 599—608. — PMID 2116237.
  24. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Шнайдер Н. А. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз // Международный неврологический журнал. — 2007. — № 5 (15).
  25. Doran S.E., Thorell W.E. Chapter 40. Brain Tumors // Youmans Neurological surgery / Winn H.R.. — 5th edition. — Philadelphia: Saunders, 2004. — Vol. 1. — P. 812. — ISBN 0-7216-8291-x.
  26. Соловьёв Ю. Н. Нейрофиброма // Большая медицинская энциклопедия / под общей редакцией Б. В. Петровского. — 3-е издание. — М.:: «Советская энциклопедия», 1981. — Т. 16. — С. 309—310. — 512 с. — 150 000 экз.
  27. Riccardi VM. Von Recklinghausen neurofibromatosis (англ.) // N Engl J Med.. — 1981. — Vol. 305. — P. 1617—1627. — PMID 6796886.
  28. Dutton J. J. Gliomas of the anterior visual pathway (англ.) // Surv Ophtalmol. — 1994. — Vol. 38. — P. 427—452. — PMID 8009427.
  29. Jahraus C. D., Tarbell N. J. Optic pathway gliomas (англ.) // Pediatr Blood Cancer. — 2006. — Vol. 46. — P. 586—596. — PMID 16411210.
  30. 1 2 Özek M. M., Urgun K. Tumors of the Optic Pathway and Hypothalamus // Essential Practice of Neurosurgery / Editor-in-Chief Kazadi K. N. Kalangu, Deputy Editors Yoko Kato and Gilbert Dechambenoit. — Nagoya, Japan: Yamagiku Printing Co., Ltd. — P. 348. — 1496 p. — ISBN 978-4-904992-01-2.
  31. Davis F. A. Primary tumours of the optic nerve (a phenomenon of Recklinghausen`s disease) (англ.) // Arch Ophth. — 1940. — Vol. 23. — P. 957—1018.
  32. Bondy M., Wrensch M., Wiencke J. Genetic and hereditary syndromes associated with tumors of the CNS // Cancer in the Nervous System / Levin. — 5th edition. — New York: Churchill Livingstone, 1996. — P. 1—12.
  33. Roach ES. Diagnosis and management of neurocutaneous syndromes // Semin Neurol.. — 1988. — Т. 8. — С. 83—96. — PMID 3146120.
  34. Sørensen SA, Mulvihill JJ, Nielsen A. Long-term follow-up of von Recklinghausen neurofibromatosis. Survival and malignant neoplasms // N Engl J Med.. — 1986. — Т. 314. — С. 1010—1015. — PMID 3083258.
  35. Blatt J, Jaffe R, Deutsch M, Adkins JC. Neurofibromatosis and childhood tumors // Cancer. — 1986. — Т. 57. — С. 1225—1229. — PMID 3080222.
  36. 1 2 3 4 5 6 7 Мельников Р. А., Китаев В. В. Нейрофиброматоз // Большая медицинская энциклопедия / под общей редакцией Б. В. Петровского. — 3-е издание. — М.:: «Советская энциклопедия», 1981. — Т. 16. — С. 310—311. — 512 с. — 150 000 экз.
  37. 1 2 Нейрофиброматоз Реклингхаузена. сайт lechenee.ru. Дата обращения 7 мая 2011. (недоступная ссылка)
  38. P. J. Waardenburg. Heterochrome en melanosis // Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. — Haarlem, 1918. — Т. 62. — С. 1453—1455.
  39. Riccardi VM. Neurofibromatosis: an overview and new directions in clinical investigations // Adv Neurol.. — 1981. — Т. 29. — С. 1—9. — PMID 6798831.
  40. Lubs ML, Bauer MS, Formas ME, Djokic B. Lisch nodules in neurofibromatosis type 1 // N Engl J Med.. — 1991. — Т. 324. — С. 1264—1266. — PMID 1901624.
  41. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 141. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
  42. Neurofibromatosis. Conference Statement, NIH Consensus Development Conference. in: Archives of neurology. official organ of the American Neurological Association. Chicago Ill 45.1988, 575—578
  43. Нейрофиброматоз. сайт emed.nextday.su. Дата обращения 7 мая 2011. (недоступная ссылка)
  44. Козлов А. В. Нейрофиброматоз 1 (НФ1) // Хирургия опухолей основания черепа / Под редакцией А. Н. Коновалова. — М.:: ОАО «Можайский полиграфический комбинат», 2004. — С. 169—170. — 372 с. — 1000 экз. — ISBN 5-94982-006-1.
  45. Widemann BC, Salzer WL, Arceci RJ, Blaney SM, Fox E, End D, Gillespie A, Whitcomb P, Palumbo JS, Pitney A, Jayaprakash N, Zannikos P, Balis FM. Phase I trial and pharmacokinetic study of the farnesyltransferase inhibitor tipifarnib in children with refractory solid tumors or neurofibromatosis type I and plexiform neurofibromas (англ.) // J Clin Oncol. — 2006. — Vol. 24. — P. 507—516. — PMID 16421428.
  46. Babovic-Vuksanovic D, Petrovic L, Knudsen BE, Plummer TB, Parisi JE, Babovic S, Platt JL. Survival of Human Neurofibroma in Immunodeficient Mice and Initial Results of Therapy With Pirfenidone (англ.) // J Biomed Biotechnol.. — 2004. — Vol. 2. — P. 79—85. — PMID 15240917.

Эпифиз

Гипоталамус

  • Синдром Пархона
    • неадекватной продукции АДГ
  • Синдром Сотоса
    • церебральный гигантизм
  • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха
    • адипозо-генитальная дистрофия
  • Синдром Каллмана
  • Синдром Килина
    • анорексия

Гипофиз

  • Синдром Симмондса
  • Синдром Шихана
  • Синдром Мэддока
  • Синдром «пустого» турецкого седла
  • Синдром Нельсона
  • Синдром Лорена
  • Гиперпролактинемия
    • синдром персистирующей лактореи-аменореи, синдром Форбса-Олбрайта, синдром Чиарри-Фроммеля, синдром Аюмады-Аргонса-дель Кастильо

Щитовидная железа

  • Токсическая аденома
    • синдром Пламмера
  • Синдром Пендреда

Надпочечники

  • Синдром гиперкортицизма
    • синдром Кушинга
  • Врождённая гиперплазия коры надпочечников
    • адреногенитальный синдром
  • Синдром Уотерхауса-Фридериксена
  • Гипокортицизм
  • Синдром Конна

Половые железы

  • Синдром Шерешевского — Тёрнера
  • Синдром поликистозных яичников
    • Штейна — Левенталя
  • Синдром нечувствительности к андрогенам
    • Морриса, тестикулярной феминизации
  • Синдром Рейфенштейна
  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром Паскуалини
    • «фертильных евнухов»
  • Синдром де Ля Шапеля
  • Синдром Суайра

Паращитовидные
железы

Островки Лангерганса

Диффузная
нейроэндокринная
система

  • Синдром Золлингера — Эллисона
    • апудома
  • Нейрофиброматоз I типа
  • Синдром Карнея
  • Множественная эндокринная неоплазия: синдром Вермера (МЭН-I), синдром Сиппла (МЭН-IIa), синдром Горлина (МЭН-IIb, МЭН-III)

Прочие

Эта статья входит в число хороших статей русскоязычного раздела Википедии.

Существует два типа нейрофиброматоза, каждый из которых имеет свои симптомы.

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1)
Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1) обычно появляется в детстве и имеет следующие симптомы:

  • Плоские бледно-коричневые пятна на коже. Эти безвредные пятна, которые еще называют «пятна цвета кофе с молоком», имеются у многих людей. Если у вас их больше шести, то это свидетельство в пользу НФ-1. При НФ-1 пятна цвета кофе с молоком появляются до рождения или в течение первых лет жизни, но не позже. Эти пятна безопасны, но иногда представляют собой косметический дефект.
  • Веснушки на коже подмышек и паха. Такие веснушки появляются в возрасте 4-5 лет.
  • Мягкие образования на коже или под кожей (нейрофибромы). Нейрофибромы – это доброкачественные опухоли, которые могут располагаться в любом участке тела. У многих людей появляются опухоли на коже или под кожей, но нейрофибромы могут также расти и внутри тела. Иногда опухоли вовлекают несколько нервов (так называемая плексиформная нейрофиброма).
  • Крошечные узелки на радужке глаза (узелки Лиша). Узелки Лиша – это безвредные узелки на радужке. Их нельзя заметить невооруженным глазом, и они не влияют на зрение. Врач может обнаружить их с помощью специального инструмента.
  • Деформации костей. Из-за нарушения роста и минерализации костей могут появляться деформации, например, позвоночника (сколиоз) или искривление голеней.
  • Трудности обучения. Когнитивные нарушения у детей с НФ-1 распространены, но они обычно умеренно выражены. У ребенка возникают проблемы с языком и пространственным мышлением. У детей с НФ-1 часто возникает синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
  • Голова больше, чем в норме. У детей с НФ-1 голова крупнее и объем головного мозга больше, чем обычно, но неизвестно, связано ли это с когнитивными нарушениями.
  • Низкий рост. Дети с НФ-1 обычно ниже, чем их сверстники.

Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2)
Нейрофиброматоз 2 типа (НФ-2) встречается значительно реже, чем НФ-1. Симптомы и признаки НФ-2 обычно связаны с образованием вестибулярных шванном (которые также называют акустическими невромами) с обеих сторон.
Шванномы – это доброкачественные опухоли, которые растут из нерва, который несет информацию о звуках и положении тела в пространстве от внутреннего уха к головному мозгу (то есть 8 пара черепных нервов). В итоге признаки и симптомы в основном проявляются в позднем подростковом возрасте или в несколько позже и могут включать:

  • Постепенное ухудшение слуха
  • Звон в ушах
  • Нарушение чувства равновесия

В некоторых случаях при НФ-2 шванномы растут в других нервах, в том числе черепных, спинномозговых, зрительных и периферических. В таком случае могут возникать следующие симптомы:

  • «Обвисание» мышц лица
  • Онемение и слабость в руках или ногах
  • Боль
  • Нарушение чувства равновесия

Кроме того, при НФ-2 может ухудшаться зрение из-за опухоли на сетчатке (как правило, у детей) или из-за катаракты.

Шванноматоз
Шванноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, которую описали только недавно. Она появляется редко у людей до 20-30 лет. При шванноматозе образуются болезненные опухоли, которые называют шванномами, растущие на черепных, спинномозговых и периферических нервах, но не на нерве, который проводит сигнал от органа слуха и равновесия к головному мозгу (8 пара черепных нервов).
Поскольку опухоли на этом нерве не растут, при шванноматозе нет ухудшения слуха, что отличает его от НФ-2. Однако, как и при НФ-2, при шванноматозе нет когнитивных нарушений. Шванноматоз главным образом вызывает хроническую боль, которая может появиться в любой части тела.
Примерно треть людей с нейрофиброматозом не имеет никаких жалоб, и врач впервые диагностирует болезнь во время осмотра по поводу другого заболевания, когда находит узелки под кожей вблизи нервов. У другой трети людей болезнь обнаруживают, когда они начинают страдать от неврологических нарушений. И у оставшейся трети болезнь выявляют, когда человек обращается к косметологу. У многих людей имеются среднего размера коричневые пятна на коже груди, спины и конечностей. Эти пятна могут существовать уже при рождении или возникать в первые месяцы жизни. В возрасте 10-15 лет на коже начинают появляться опухоли телесного цвета (нейрофибромы) различного размера и формы. Их может быть меньше десятка или больше тысячи. У некоторых людей рост опухолей сопровождается изменениями скелета, например патологическим искривлением позвоночника (кифосколиозом), деформацией ребер, увеличением длинных костей рук и ног или дефектами костей черепа, особенно вокруг глаз.
Нейрофибромы могут поражать любой нерв в организме, но чаще образуются из клеток нервных корешков, где они, как правило, не вызывают тяжелых нарушений,­ но могут стать серьезной угрозой, если оказывают давление на спинной мозг. В большинстве случаев нейрофибромы сдавливают периферические нервы, нарушая их нормальные функции. Поражая черепные нервы, эти опухоли могут вызывать слепоту, головокружение, глухоту и расстройство координации. По мере того как количество нейрофибром увеличивается, растет и число неврологических осложнений.
У людей с редкой формой болезни, носящей название нейрофиброматоз II типа, развиваются опухоли внутреннего уха (невриномы слухового нерва), которые приводят к потере слуха и иногда головокружению уже в возрасте около 20 лет.

>Нейрофиброматоз

Описание

Нейрофиброматоз включает в свое определение группу наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей из нервной ткани, возникающих вследствие нарушения процесса роста клеток.

Эти доброкачественные опухоли способны переходить в злокачественные новообразования, поэтому важно не оставлять данную проблему без должного внимания. Такие образования могут обнаруживаться на любом участке ЦНС: спинном и головном мозге, периферических нервах.

Среди мужчин и женщин данное заболевание встречается с одинаковой частотой. Чаще всего заболевание диагностируется в детском возрасте, но выделят типы нейрофиброматоза, при котором первые симптомы проявляются в возрасте 20 – 30 лет.

Наиболее часто встречается нейрофиброматоз Реклингхаузена. Выделяют две формы: центральную и периферическую. При центральной форме поражается ЦНС, а в случае развития периферической формы страдают периферические нервы. Из этих двух форм первая диагностируется гораздо чаще, причем первые симптомы проявляются приблизительно с 3 до 16 лет.

Прогноз заболевания зависит от распространенности процесса, но в большинстве случаев является относительно благоприятным. Однако не стоит забывать, что многочисленные кожные проявления способны приносить человеку дискомфорт и неудобства. В особенности это актуально среди женщин, которые трепетно относятся к своей красоте и в частности к своему лицу, поэтому развитие опухолей в области лица может привести к депрессивному состоянию, которое также нуждается в коррекции.

Симптомы

Фото: shattlufa.ru

Зачастую первые симптомы заболевания проявляются в детском возрасте в виде пигментации кожи и появления нейрофибром.

Пигментация кожи проявляется в виде мелких пятен овальной форме. Цвет таких пятен – желтовато-коричневый (часто сравнивают с цветом «кофе с молоком»), иногда встречаются пятна синего или фиолетового цвета, поверхность – гладкая. Располагаются пятна преимущественно на туловище, шее, а также в паховых и подмышечных складках.

Нейрофиброма — это доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов, располагается чаще всего в коже и подкожной клетчатке.

Эти образования представляют собой узелки мягкие на ощупь, безболезненные. Размеры нейрофибром варьируют от одного до нескольких сантиметров. Кроме того, существует диффузная форма нейрофиброматоза, при которой опухоль достигает гигантских размеров.

Нейрофибромы располагаются вдоль нервных стволов, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение чувствительности. Это явление проявляется в виде парестезии, то есть ощущения онемения и «ползания мурашек». Также человека может беспокоить зуб и умеренная боль.

Выделяют 7 типов заболевания, каждый из которых имеет свои особенности клинических проявлений:

  • 1 тип наиболее часто встречаемый, характеризуется выраженным образованием нейрофибром и пигментных пятен. Нейрофибромы обычно имеют цвет неизмененной кожи, иногда встречаются коричневого или розовато-синеватого цвета, на верхушке образования может наблюдаться рост волос. Их присутствие обычно не создает никакого субъективного дискомфорта, лишь с косметической точки зрения данные образования могут приносить неудобства. Пигментные пятна располагаются на туловище, в области паховых и подмышечных складок. На туловище пятна имеют желтовато-коричневый цвет, в паховых складках и подмышечных впадинах пятна по своему цвету напоминают веснушки. Отличительным признаком 1го типа являются узелки Лиша – пятнышки на радужке беловатого цвета;
  • 2 тип встречается реже, для него характерны не столь многочисленные нейрофибромы и менее выраженная пигментация. При этом типе заболевания образуются невриномы – болезненные образования в виде подвижных и плотных опухолей. Одной из частых локализация невриномы является слуховой нерв, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение слуха;
  • 3 тип во многом похож на 2й, но важным отличительным признаком является обнаружение нейрофибром на ладонях, что не встречается при 2м типе. Также следует отметить, что при данном типе заболевания развитие симптомов наблюдается в возрасте 20 – 30 лет;
  • 4 тип характеризуется превалированием кожных нейрофибром над остальными проявлениями заболевания;
  • 5 тип характеризуется сегментарным поражением, то есть симптомы заболевания могут проявляться на одной части тела или на одном кожном участке;
  • 6 тип отличается появлением пигментных пятен без нейрофибром;
  • 7 тип характеризуется поздним проявлением заболевания, чаще всего первые симптомы обнаруживаются в возрасте свыше 20 лет.

Появление неврином на терминальных ветвях нервных стволов может привести к нарушению лимфооттока и развитию так называемой «слоновости», которая проявляется в виде выраженного отека, что приводит к увеличению размера конечностей.

Диагностика

Фото: i-mode.ru

Зачастую данное заболевание проявляется в детском возрасте, лишь некоторые типы нейрофиброматоза дают о себе знать в возрасте 20 – 30 лет. Появление у ребенка пигментного пятна не является поводом для паники, но все же не стоит откладывать поход к дерматологу. На приеме специалист осмотрит не только возникшее пятно, но также произведет осмотр всего тела. Оценивается локализация пигментных пятен, их количество и цвет. Также признаком, указывающим на нейрофиброматоз, является обнаружение нейрофибром. Это доброкачественные опухоли, которые развиваются из оболочек нервов, располагаются чаще всего в коже и подкожной клетчатке. При пальпации (ощупывании) этих образований врач отмечает мягкую консистенцию. В большинстве случаев болезненные ощущения отсутствуют.

Для оценки состояния спинного и головного мозга назначается КТ, большей информативностью обладает МРТ, но, к сожалению, данный метод исследования является далеко не дешевым. Также в некоторых случаях назначается рентгенологическое исследование черепа и позвоночника.

Так как могут поражаться периферические нервы, важно оценить их функциональное состояние. В первую очередь врач обследует пациента на предмет нарушения чувствительности. При этом воздействуют различными раздражителями на участки тела, чтобы оценить ответную реакцию в обеих половинах тела. Учитывая, что наиболее часто поражается слуховой нерв, важно произвести оценку слуха. Для этого проводится аудиометрия (измерение остроты слуха за счет определения слуховой чувствительности к звуковым волнам различной частоты). Данный метод прост в использовании и не доставляет исследуемому никаких неудобств.

Фото: baptisthealth.net

К сожалению, на сегодняшний день не существует радикального способа лечения. Людям, страдающим нейрофиброматозом, назначаются препараты, способные уменьшить скорость деления клеток. Целью данной терапии является снижение темпа роста опухоли, что необходимо для предотвращения прогрессирования заболевания.

Чтобы устранить образования, используется хирургическое лечение. Так как образования являются доброкачественными, многие врачи рекомендуют повременить с операцией, если заболевание приносит дискомфорт лишь с косметической стороны. Это важно учитывать, потому что в некоторых случаях после хирургического удаления образований может произойти прогрессирование процесса, что проявляется в виде увеличения размеров и количества узлов.

В тех случаях, когда образования располагаются в месте постоянной травматизации или сдавливают жизненно важные органы, хирургическое удаление не стоит откладывать. Также без сомнений хирургический метод лечения применяется, когда образования становятся злокачественными. В этой ситуации лечение дополняется лучевой и химиотерапией.

Не стоит забывать, что образования привлекают внимание окружающих людей, что вызывает у человека чувство неловкости, развитие комплексов по поводу своей внешности. В некоторых случаях данное состояние может дойти до уровня депрессии, поэтому рекомендуется не оставлять без внимания этот достаточно важный факт. Врач, учитывая эмоциональное состояние пациента, может отправить к психотерапевту, который поможет справиться с этим состоянием путем разговоров или назначения медикаментов.

Лекарства

Фото: prostatit.guru

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

  • кетотифен;
  • фенкарол;
  • тигазол;
  • лидаза.

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам. Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек. Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Народные средства

Фото: ambafra-pk.org

Средства народной медицины ни в коем разе не избавят от нейрофиброматоза, но могут помочь в комплексном лечении, назначенным врачом. Несмотря на то, что народные средства считаются безвредными, перед использованием каких-либо рецептов рекомендуется обратиться к врачу за консультацией, который подскажет всю пользу и возможный вред того или иного средства.

Для поддержания иммунитета не стоит забывать о питании. Следует увеличить в своем рационе содержание кисломолочных продуктов (молоко, кефир, ряженка), морских продуктов (морская рыба, морская капуста), из мясных продуктов предпочтение отдается курице и говядине, также полезен зеленый чай, так как он обладает антиоксидантным действием. Также рекомендуется избавиться от вредных привычек. Это поможет в укреплении общего состояния организма.

Существует рецепт настоя из чистотела. Для его приготовления необходимо взять 1 ст. л. травы и залить тремя стаканами кипятка. После настаивания следует выпивать по одному стакану за 15 мин до еды. Данное растение в больших концентрациях считается ядовитым, поэтому важно соблюдать пропорции в приготовлении настоя. Следует отметить, что приготовленный настой хранится не более 48 часов, по истечению этого времени употреблять настой строго запрещается.

Также используют настой из лопуха. Для его приготовления подойдут как стебли, так и корни растения. Данные ингредиенты завариваются в воде по расчетам 30 гр на 1 л воды. После приготовления настой используется 3 раза в день.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз


Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком»

МКБ-10

МКБ-10-КМ

Q85.01, Q85.00 и Q85.02

МКБ-9

МКБ-9-КМ

237.70, 237.72, 237.7 и 237.71

МКБ-О

OMIM

162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270

eMedicine

MeSH

Медиафайлы на Викискладе

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Основная статья: Нейрофиброматоз I типа

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%. Ген картирован в 17-й хромосоме.

Основными симптомами НФ1 являются:

  • наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
  • наличие нескольких нейрофибром;
  • гиперпигментация;
  • наличие глиомы зрительных нервов;
  • гамартома радужки (узелки Лиша);
  • костные аномалии
  • наличие родственника с НФ1.

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)

Основная статья: Нейрофиброматоз II типа

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный.

Основными симптомами НФ2 являются:

  • двусторонняя невринома VIII нерва;
  • наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
  • сочетание двух нижеуказанных признаков:
  • наличие нейрофибром;
  • менингиом;
  • глиом;
  • шванном.

Другие типы

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша.

Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов.

Нейрофиброматоз:

  • Значения в Викисловаре
  • Медиафайлы на Викискладе
  1. 1 2 3 4 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 1 2 Л.О. Бадалян. Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
  3. 1 2 3 4 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Дата обращения 16 августа 2010. Архивировано 1 февраля 2012 года.
  4. Нейрофиброматоз на humbio.ru (недоступная ссылка). Дата обращения 17 августа 2010. Архивировано 7 октября 2010 года.
  5. Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru (недоступная ссылка). Дата обращения 17 августа 2010. Архивировано 4 марта 2016 года.

Словари и энциклопедии

Нормативный контроль

GND: 4171581-0 · NDL: 00577300

Подписаться на обновления

Опухолью позвоночного столба считается новообразование, возникающее в его клетках со способностью к внутреннему разрастанию, что направлено на спинномозговой канал и к внешнему, что охватывает собой прилегающие ткани и органы. Недуг насчитывает несколько разновидностей образований, отличие которых состоит в их клеточной структуре. Одним из таких является нейрофиброма позвоночника, которая характеризуется развитием из его нервных оболочек, как правило, в крестцовой области. Опухоль отличается замедленным ростом и болезненной симптоматикой. С годами пациент начинает ощущать мышечную слабость. Чувствительность также может иметь нарушения вплоть до развития неполных параличей.

Причины возникновения

Точной причины развития нейрофибромы пока назвать нельзя. Основываясь на предположениях медиков можно сказать, что данное явление служит дефектом генетического характера и закладывается на стадии развития внутриутробного. Рост новообразование начинает, когда для этого складывается благоприятная ситуация. Известен перечень причин, что приводят к столь пагубным последствиям:

• радиационное воздействие;
• курение в течение длительного периода даже пассивного типа;
• постоянные сбои в режиме питания, что выражается неверным соотношением БЖУ;
• длительный прием солнечных ванн как естественных, так и искусственных;
• трудовая деятельность на предприятиях химической промышленности.

Симптоматика

Являясь одной из разновидностей опухоли позвоночного столба, нейрофиброма позвоночника в основном имеет доброкачественный характер, однако нередки случаи ее трансформации в злокачественное образование. Ввиду того что подобный недуг отличается болезненной симптоматикой при любом из вариантов развития с той лишь разницей, что злокачественная опухоль прогрессирует во много раз интенсивнее поступали сведения о подобных симптомах:

• слабость и онемение в нижней части спины от нагрузок;
• деформирование позвоночника;
• при наличии злокачественной опухоли либо доброкачественной крупного размера может наступить частичный паралич;
• злокачественное образование чревато нарушением функций любого органа, что расположен недалеко от него.

Однако ни один из этих симптоматических признаков без проведения дополнительных исследований не может точно указывать на природу опухоли. И только в последней стадии раковой опухоли, когда пациент страдает от непереносимых болей, у него появляется выраженная слабость, повышается температура и резко снижается масса тела, сомнений в злокачественности новообразования быть не может.

Методы диагностирования

Ранняя диагностика такого образования как нейрофиброма позвоночника и ее своевременное лечение во многом поможет пациенту избежать негативных последствий болезненного состояния и возможного развития страшного недуга. Современная медицина предлагает для этого несколько надежных и эффективных методов, которые достоверно подтвердят или опровергнут предварительный диагноз. Для диагностики опухолей и исследования их характера сегодня широко используется:

• метод миелографии;
• биопсия;
• томография.

Лечебные меры

Одним из самых эффективных терапевтических мероприятий нейрофибромы позвоночника было и остается проведение хирургических манипуляций. Применение иных методов в виде медикаментозного, лучевого и химического вариантов лечения также используется в зависимости от показаний. А вот средства и методы народной медицины применять не стоит, поскольку данное врачевание может не только усугубить ситуацию, но и нанести еще больший вред и без того нарушенному здоровью больного.

Возможные осложнения

Основное осложнение состоит в том, что около позвоночного столба поражается структура нервов, где под нажимом опухоли нервные окончания подвергаются сдавливанию и происходит снижение проводимости нервного импульса. Данное обстоятельство приводит к утрате пациентом чувствительности вплоть до наступления паралича. Злокачественные опухоли осложняют и без того тяжелое состояние больного метастазированием и переломами позвоночного столба патологического характера.

Нейрофиброма спинальная

Нейрофиброма спинальная

Нейрофиброма – доброкачественная опухоль периферического нерва, которая развивается из вспомогательных клеток нервной ткани (шванновских клеток) и клеток соединительной ткани организма (фибробластов).

Локализованная в области позвоночника — спинальная нейрофиброма, — чаще всего доброкачественная опухоль. Но, ввиду значительно выраженных симптомов, пациенту с таким диагнозом чаще всего требуется радикальное лечение. К тому же, нейрофиброма, являясь доброкачественной опухолью, тем не менее, изредка трансформируется в злокачественную форму.

Частотность возникновения нейрофибром одинакова у взрослых и у детей. Они локализуются в основном в коже и соединительной ткани (подкожной клетчатке), а также в мягких тканях, корешках спинного мозга, средостении, желудочно-кишечном тракте, почках, других органах и тканях.

Множественные нейрофибромы встречаются при нейрофиброматозе. В таком случае многочисленные опухоли развиваются в различных частях тела. Такую вероятность следует учитывать при выявлении спинальной нейрофибромы, проводя комплексную диагностику на предмет наличия других нейрофибром в организме.

Нейрофиброма поражает любые нервы, в том числе спинномозговые корешки и «конский хвост», однако чаще располагается под кожей в виде мягких образований, иногда красноватого цвета (если поражаются кожные нервы, проявляется множественными эластичными легко узлами, которые легко прощупываются). Наиболее часто у больных на коже множественные появляются пятна светло-коричневого цвета диаметром более 1,5 см. Практически всегда в подмышечных впадинах образуются пятна, похожие на веснушки.

Тактика наблюдения

В случае, если нейрофиброма, локализованная в области позвоночника, не сдавливает спинной мозг и не проявляет себя значительной симптоматикой, онколог, оценивая предполагаемую эффективность лечения и риски во время его проведения, может избрать тактику наблюдения, во время которого пациент будет регулярно проходить обследования для выявления динамики роста опухоли. Такой подход позволяет начать лечение в том случае, когда будет выявлена опасный рост опухоли.

Радикальное лечение

В таком случае пациенту требуется радикальное лечение спинальной нейрофибромы. Одним из методов является хирургическое удаление опухоли им поврежденных тканей. Нейрохирургические операции спинальных опухолей и опухолей головного мозга осуществляются специалистами высокого класса в условиях современно оборудованных операционных.

Радиохирургическая система КиберНож для неинвазивного лечения опухолей

Все более широкое применение в мировой практике лечения спинальных опухолей (в т.ч. нефрофибромы) получает радиохирургия на КиберНоже. Поэтому в тех случаях, когда размер новообразования позволяет применить дистанционную стереотаксическую радиохирургию, предпочтение отдается КиберНожу.

Точность радиохирургической системы КиберНож позволяет доставить высокую дозу излучения, разрушающую клетки опухоли точно в ее объем (определяется на пространственной цифровой 3D-модели, составляемой на базе снимков КТ- и МРТ-исследований).

Достигается это за счет основного преимущества радиохирургического лечения — объем дозы высокого излучения составляется из точек пересечения одиночных тонких пучков, которые доставляются из различных положений компактным линейным ускорителем, размещенным на роботизированном манипуляторе КиберНожа.

При этом здоровые ткани, окружающие клетки нейрифибромы, получат значительно меньшую безопасную (толерантную) дозу ионизирующего излучения.

Сам сеанс (полный курс лечения спинальной нейрофибромы на КиберНоже обычно составляет 1-3 фракции) длится 15-40 минут, в зависимости от сложности формы и размера опухоли позвоночника. В это время пациент удобно лежит на подвижной кушетке, вокруг которой двигается манипулятор КиберНожа, занимая каждое из заданных планом лечения положений. Полного ограничения подвижности не требуется — небольшие смещения положения заданной зоны доставки во время легких движений пациента (например, при дыхании), корректируются системой слежения КиберНожа, что повышает безопасность и точность лечения.

Преимущества КиберНожа

Радиохирургия на КиберНоже проводится амбулаторно и не требует проведения наркоза. Во время сеанса лечения нейрофибромы на КиберНоже пациент находится в сознании, а после завершения фракции (15-30 минут) может вернуться к привычному распорядку своей жизни. Количество фракций (сеансов) лечения на КиберНоже зависит от множества индивидуальных факторов, поэтому длительность, состав терапии и стоимость лечения определяются для каждого пациента его лечащим врачом.

Описанные выше симптомы спинальной нейрофибромы характерны и для других спинальных опухолей. Поэтому тактика обследования — аналогична.

Задача выявления опухолевого процесса решается с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) того отдела позвоночника, для повреждения которого характерна симптоматика. При необходимости, пациенту может быть введено контрастное вещество, повышающее информативность полученных снимков. В случае, если наличие опухоли подтверждено, пациенту может быть показана компьютерная томография (КТ), которая требуется для выявления патологических изменений позвоночного канала либо спинного мозга.

Окончательный ответ о типе опухолевых клеток (а значит, и о ее злокачественности) дает биопсия, при которой производится забор части опухоли для дальнейшего изучения.

Симптомы спинальной нейрофибромы

Симптоматика спинальной нефрофибромы в большей степени связана со сдавливанием растущей опухолью спинного мозга, что обуславливает:

  • мышечная слабость (преимущественно, нижних конечностей);
  • нарушения при ходьбе, вплоть до регулярных падений;
  • снижение чувствительности конечностей к температуре, к боли;
  • дисфункция кишечника и/или мочевого пузыря;
  • параличи различной локализации и степени тяжести (в зависимости от локализации растущей нефрофибромы);
  • деформация позвоночника (в т.ч. сколиоз).

Также, у пациентов с нейрофибромой проявляется склонность к эпилептическим припадкам, умственная отсталость, наблюдается высокий риск спонтанных мутаций.

>Нейрофиброматоз — фото симптомов и лечение страшной болезни

Знакомство с болезнью

Под сложным названием «нейрофиброматоз» скрывается такое же непростое заболевание. Странная и одновременно опасная болезнь — одна из немногих, которая не принадлежит к какому-либо конкретному разделу в медицине, а кроме этого сложна в диагностике и лечении. Что же это такое — нейрофиброматоз? Помочь разобраться в особенностях этой болезни призваны следующие фото с описанием.

Нейрофиброматоз на фото крупным планом

Внешне и на фото нейрофиброматоз выглядит как разнообразные и многочисленные опухоли на теле. Однако это лишь поверхностные признаки. У больного нейрофиброматозом происходят тотальные нарушения в организме — затрагивается работа важнейших внутренних органов.

Происхождение болезни

Что это — нейрофиброматоз, достоверно неизвестно, и о механизмах его развития остается только догадываться, рассматривая фото. Догадок же у ученых две — генетическая предрасположенность и необъяснимая генная мутация.

Подробнее о наследственности

Применительно к фото нейрофиброматоза у детей, полученному в результате отягощенной наследственности, можно сказать, что такие случаи регистрируются примерно в половине от всех.

Подробнее о мутации

Что касается теории о генной мутации, то, по мнению ученых, она происходит в отвечающем за подавление опухолей гене «нф1» в 17 хромосоме. Если строение указанного гена изменяется, вскоре можно ожидать фото начальной стадии нейрофиброматоза.

>Кто болеет

Наиболее распространены фото с признаками нейрофиброматоза у детей. Чаще всего диагностируется болезнь, если ребенку от 3 до 16 лет.

Разновидности нейрофиброматоза

Что это за болезнь — нейрофиброматоз, до сих пор известно плохо, однако ученые смогли выделить целых шесть ее типов. Особую значимость имеют первые два (их фото встречаются чаще всего).

Общая симптоматика

ВАЖНО ЗНАТЬ!

На фото нейрофиброматоз кожи напоминает признаки жировиков. Проявления болезни — это подкожные подвижные и безболезненные узелки величиной 1-2 см. Отличительной особенностью нейрофиброматоза является пигментация кожи над опухолями и иногда — рост волос на их верхушках.

Особенности симптоматики болезни I типа

О том, что на фото нейрофиброматоз 1 типа, говорит совокупность как минимум двух следующих признаков: наличие на коже шести и более пятен цвета какао (диаметром от 5 мм у детей, от 15 мм — у взрослых), интенсивная пигментация в паху и под мышками, глиома зрительного нерва, наличие от двух пигментированных гамартом радужной оболочки глаза и хотя бы одной нейрофибромы. Также при нейрофиброматозе на фото заметны костные аномалии.

Особенности симптоматики болезни II типа

О II типе свидетельствует наличие неврином пары черепных нервов или совокупность как минимум двух следующих признаков: нейрофиброма, глиома, субкапсулярная катаракта, обязательно несколько спинальных опухолей.

Опасность нейрофиброматоза

Помимо аномалий развития скелета продемонстрированная на фото болезнь нейрофиброматоз опасна повышенным риском развития онкологии, глаукомой, потерей слуха, умственной отсталостью, другими проблемами со здоровьем.

Особенности диагностики

Выявление, особенно незлокачественного нейрофиброматоза на кости, сильно затруднено из-за того, что изображаемые картинками симптомы болезни проявляются постепенно по мере взросления человека. Так, первые тревожные признаки часто появляются в первые годы жизни, тогда как другая важная в постановке диагноза симптоматика проявляется только к 15 годам.

Методы диагностики

Содержание картинок предполагает, что диагностика нейрофиброматоза отличается крайне основательным подходом. Предполагаемому больному назначают МРТ и КТ позвоночника и головного мозга, рентген черепа и позвоночника, проводят исследования слуха, зрения, требуют консультацию невролога, ортопеда, нейрохирурга.

План лечения

Из-за неясного происхождения вылечить показанный на фото нейрофиброматоз 1 и других типов невозможно. Все лечение у детей и взрослых сводится к устранению симптомов и удалению опухолей.

Так же, как не существует эффективных средств лечения нейрофиброматоза, в том числе у детей при поражении глаз, против болезни на фото не существует и методов профилактики. Человеку остается только надеяться, что болезнь обойдет стороной.

СОВЕТУЕМ ПОСМОТРЕТЬ: