Пгд эмбрионов цена

Содержание

Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона — цена в Москве

Преимплантационная генетическая диагностика — это способ выявления наследственных заболеваний, связанных с аномалиями генов и хромосом. ПГД получил широкое распространение в рамках ЭКО. С его помощью производят отбор здоровых эмбрионов с их последующей имплантацией в полость матки.

В клинике «ЭКО на Петровке» производятся все виды ПГД эмбриона по выгодной цене. Для диагностики используется современная аппаратура, аналогов которой нет в России. Процедуру проводят высококвалифицированные врачи, имеющие многолетний опыт в исследованиях генетических заболеваний в клиниках Европы, США и Израиля.

Методы ПГД

Выделяют несколько способов генетического исследования эмбрионов. Выбор метода зависит от различных показателей. Для проведения преимплантационной генетической диагностики используют 6 способов.

Биопсия бластомера

Манипуляция заключается в заборе генетического материала у зародыша на 3 сутки после ЭКО. С помощью специальных инструментов из эмбриона производят извлечение 2 бластомеров. Их используют для проведения ПГД.

Биопсия клеток трофэктодермы

При данном методе диагностики исследуются клетки, формирующие плаценту плода. Биопсия трофэктодермы наиболее точна, потому что для ее проведения используется большее количество клеток.

Биопсия полярного тельца ооцита

Исследование проводится в 3 этапа: во время первого мейоза, по прошествии 6 часов после формирования второго тельца, а также спустя 2 часа после оплодотворения яйцеклетки.

NGS (Next Generation Sequencing)

ПГД методом NGS считается наиболее современным способом генетической диагностики. Метод секвенирования объединяет в себе все способы преимплантационной генетической диагностики. С его помощью производится полный геномный анализ. Срок исполнения анализа — 1 день.

FISH

Одна из самых распространенных и доступных методик ПГД. Срок исполнения анализа около 5 часов. С ее помощью устанавливают:

  • Пол.
  • Наличие наследственных заболеваний.
  • Последовательность хромосом.

CGH

Сравнительная геномная гибридизация позволяет установить наиболее здоровые эмбрионы, оценить состояние стволовых клеток. Данным способом установляется широкий спектр генетических патологий.

PCR

Полимеразно-цепная реакция используется при диагностике различных генетических заболеваний. С помощью ПЦР определяется резус-принадлежность эмбриона. Перед проведением данного метода ПГД родителям необходимо пройти полное обследование на выявление наследственных патологий.

Какие заболевания выявляет ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика проводится с целью выявления развития различных наследственных заболеваний. С помощью ПГД определяют предрасположенность к моногенным мутациям, а также хромосомным транслокациям.

Моногенные мутации

При данном виде наследственных заболеваний изменения затрагивают структуру ДНК. Моногенные мутации считаются распространенной формой генетической аномалии. При наличии подобных заболеваний у супругов или их родственников, необходимо проведение ЭКО с генетической диагностикой. Моногенные мутации приводят к развитию следующих патологий:

  • Гемофилия.
  • Муковисцидоз.
  • Фенилкетонурия.
  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость.
  • Гемоглобинопатия.
  • Миопатии.
  • Хорея Гентингтона.
  • Болезнь Тай-Сакса.
  • Синдром Мартина-Белла.
  • Миодистрофия Дюшена-Беккера.

Хромосомные транслокации

Изменения затрагивают структуру хромосом. Подобные аномалии повышают возможность развития онкологических заболеваний, самопроизвольных абортов и бесплодия. Хромосомные транслокации приводят к развитию следующих заболеваний:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса.
  • Синдром Патау.
  • Синдром Шерешевского-Тернера.
  • Синдром Клайнфельтера.

Безопасность преимплантационной генетической диагностики

Процедура ПГД является абсолютно безопасной. Ее проведение для родителей не требует функционального вмешательства.

Установлено, что преимплантационная диагностика проводится на таком этапе развития эмбриона, при котором клетки не имеют специфических функций. Это позволяет им быстро восстанавливаться посредством деления.

Клиника «ЭКО на Петровке» оснащена современной аппаратурой, позволяющей проводить ПГД с высокой точностью. Высококвалифицированные врачи выполняют диагностику быстро, качественно и безопасно.

Точность ПГД

Благодаря тому, что генетическая диагностика производится с использованием ДНК эмбриона, ПГД является наиболее точным и прямым способом исследования. В клинике «ЭКО на Петровке» преимплантационная генетическая диагностика осуществляется с использованием новейшего оборудования. Процедуру проводят опытные врачи, что делает ее безопасной для родителей и плода. ПГД считается наиболее современной, точной и универсальной процедурой для определения генетических заболеваний.

Преимущества ПГД перед другими способами генетической диагностики

Преимплантационная генетическая диагностика имеет ряд преимуществ, к числу которых относятся:

  • Точность исследования. Процент выявления генетических аномалий при ПГД достаточно высок. Это позволяет относить данный метод диагностики к числу достоверных.
  • Отбор здоровых эмбрионов. Это повышает возможность успешного проведения ЭКО. Для переноса в полость матки используются дифференцированные эмбрионы.
  • Минимизация развития генетических заболеваний у ребенка.
  • Предотвращение многоплодной беременности при ЭКО.
  • Диагностика причин предшествующего невынашивания.

Показания к ПГД

Для проведения преимплантационной генетической диагностики существуют следующие показания:

  • Наследственная отягощенность. Наличие генетического заболевания у одного из супругов, а также их ближних родственников, является поводом для назначения ПГД.
  • Осложненный гинекологический анамнез. ПГД проводится при наличии замершей беременности и самопроизвольных абортов.
  • Отсутствие положительного результата от предшествующих ЭКО. Проведение преимплантационной диагностики в данном случае показано для переноса в полость матки абсолютно здоровых эмбрионов.
  • Возраст. Проведение преимплантационной генетической диагностики показано при достижении определенного возраста: для женщин старше 35 лет, для мужчин старше 39 лет.
  • Наличие серьезных изменений в спермограмме.
  • Отягощенная наследственность по онкологии.

Подготовка к преимплантационной генетической диагностике

ПГД не требует специальной подготовки. Ее объем зависит от отягощенности генетического анамнеза у супругов. В случае, если у одного из них имеется генетическое заболевание, необходимо пройти предварительное обследование на определение его кариотипа. Паре подробно рассказывается о достоинствах и недостатках преимплантационной генетической диагностики. Объясняют необходимость гормональной стимуляции яичников для отбора зрелых ооцитов. После того, как все подготовительные мероприятия завершены, приступают к проведению ПГД.

Сколько длится диагностика?

Время проведения ПГД зависит от выбранного метода исследования. Процедура производится на 3-5 день после оплодотворения яйцеклетки. После этого производят серию исследований. В среднем преимплантационная генетическая диагностика длится до 3 недель.

Как происходит исследование?

Для успешного проведения ПГД необходимо достаточное количество зрелых яйцеклеток. Данное условие требует предварительного назначения гормональной стимуляции их созревания. После этого производят генетическую диагностику. К основным этапам ее проведения относят:

  1. Забор генетического материала.
  2. Оплодотворение с целью получения достаточного количества эмбрионов.
  3. Дифференцировка наиболее развитых зародышей.
  4. Биопсия клеток отобранных эмбрионов. Для этого используют один из следующих методов: химический, лазерный или механический.
  5. Полученный материал используют для проведения ПГД. Метод диагностики определяется врачом на основании индивидуальных особенностей.
  6. Оценка полученных результатов с ликвидацией эмбрионов, у которых диагностированы генные заболевания.
  7. Перенос оставшихся зародышей в полость матки.

Возможные осложнения после скрининга

Несмотря на то, что преимплантационная генетическая диагностика считается безопасным исследованием, существует риск возникновения осложнений после ее проведения. К ним относятся:

  • Травмирование эмбриона.
  • Развитие многоплодной беременности.
  • Кровотечение. Данное осложнение возникает после пункции клетки.
  • Аллергическая реакция на препараты для стимуляции яичников.
  • Формирование внематочной беременности.

Для минимизации рисков развития осложнений после проведения преимплантационной генетической диагностики необходимо заранее пройти полный объем исследований. Кроме этого, рекомендуется следовать назначениям врача. Выбор медицинского учреждения также является важной частью ПГД. Специалисты клиники «ЭКО на Петровке» обладают многолетним опытом проведения данного генетического исследования, что позволяет снизить риск возникновения осложнений.

ПГД при ЭКО

Проведение преимплантационной генетической диагностики перед ЭКО необходимо для снижения риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Согласно статистическим данным, у пар, которые делали ПГД перед экстракорпоральным оплодотворением, реже встречались самопроизвольные аборты и замершая беременность. Это означает, что дифференцированные здоровые зародыши, отобранные во время ПГД при ЭКО, лучше приживаются и минимизируют возможность развития генетических патологий.

Статистика ПГД

Согласно статистическим данным, назначение ПГД значительно повышает возможность рождения здорового ребенка. В клинике «ЭКО на Петровке» проведено более 100 исследований. Около 70 пар стали счастливыми родителями за последние 3 года с помощью высокоточной диагностики в нашей клинике.

Сколько стоит ПГД в Москве?

Стоимость проведения ПГД в Москве зависит от метода исследования, а также выбранной клиники. Выбор медицинского учреждения является одной из составляющих успешного проведения ПГД. В клинике «ЭКО на Петровке» диагностика производится с использованием современной аппаратуры, позволяющей с высокой точностью определить генетические аномалии. Благодаря нашей работе около 90% женщин стали счастливыми мамами здоровых малышей в течение года.

Предимплантационное тестирование эмбриона (ПГД)

У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)!

Хотите записаться на прием?

Заказать обратный звонок

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (или преимплантационная генетическая диагностика — ПГД) осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. ПГТ (ПГД) дает возможность обнаружить изменение числа хромосом и их структуры, а также генные мутации еще до того, как эмбрионы перенесут в полость матки пациентки.

Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.

Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае.

ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.

Показания к ПГТ (ПГД)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:

  • хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
  • один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме;
  • присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
  • выявлены генетические причины мужского бесплодия;
  • возраст матери превышает 40 лет (согласно статистике, у женщин этой возрастной категории доля эмбрионов с нормальным набором хромосом составляет лишь 20%);
  • неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
  • потери беременности (две и более);
  • пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО.

Каких целей позволяет достичь ПГТ (ПГД)

ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) дает возможность:

  • увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения (согласно статистическим данным, эффективность возрастает примерно на 27%);
  • снизить вероятность выкидыша на ранних сроках, поскольку в 50-70% случаев прерывание беременности в первом триместре происходит из-за того, что эмбрион имеет тяжелые генетические патологии;
  • свести к минимуму вероятность хромосомных аномалий у эмбриона, который будет перенесен в полость матки;
  • уменьшить финансовые затраты на ЭКО за счет сокращения числа попыток.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:

  • осуществить перенос только генетически здоровых эмбрионов;
  • осуществить ДНК-диагностику всех эмбрионов и витрифицировать те, которые не имеют генетической патологии, чтобы в следующем протоколе ЭКО перенести пациентке только здоровые эмбрионы;
  • исследовать эмбрионы, исключив вероятность контаминации (смешивания) ДНК женщины и будущего ребенка. Как следствие, риск постановки неверного диагноза сводится к нулю.
  • провести одновременно и ПГТ-А, и ПГТ-М, то есть исключить как хромосомные аномалии, так и наследственные патологии.

Хотите записаться на прием?

Заказать обратный звонок

Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГД эмбрионов)

Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона.

На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.

ПГТ эмбриона может осуществляться с применением следующих методик:

  • NGS (массивное параллельное секвенирование);
  • array-CGH (сравнительная геномная гибридизация);
  • ПЦР;
  • FISH.

Раньше преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов проводилось, как правило, на 3 день, однако сейчас доказано, что проведение биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.

Запишитесь на прием к специалисту «Нова Клиник» в Москве и узнайте больше о преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Цена консультации указана на сайте.

Наши специалисты

Волкова Анастасия Владимировна

Врач-генетик

Записаться на прием

Генетическое обследование эмбрионов (ПГД, ПГС).

Когда пара с бесплодием приходит к врачу ее интересует множество вопросов. В процессе беседы может прозвучать аббревиатура ПГД.

Что это такое, для чего используется, нужно ли это именно в конкретном случае и что это даст?

Рисунок 1 Хромосомы и гены. Хромосомы — это «упакованные гены». Каждая хромосома содержит огромное количество генов. Хромосом всего 46 (23 пары). Каждые ген «закодирован» определенной последовательностью нуклеиновых кислот

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Преимплантационная генетическая диагностика — это метод, используемый для выявления генетических дефектов у эмбрионов, полученных с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) используется в случаях, когда один или оба генетических родителей имеют известную генетическую аномалию. В этом случае изучается эмбрион с целью выявления этой родительской аномалии. В основном это так называемые моногенные заболевания. Т.е. заболевание связано с одним геном, а не с несколькими. Одно из самых часто встречающихся моногенных заболевании — это муковисцидоз (нарушение функций органов дыхания), носителем является 2-5% населения. Чтобы заболевание проявилось необходимо чтобы встретились два носителя, при этом вероятность, что ребенок будет носителем — 50%, вероятность рождения больного, как и здорового ребенка составит — 25%. Частота рождения детей с муковисцидозом в России 1:10000.

Рисунок 2 По данным ОАО «Институт Стволовых Клеток Человека» http://www.rahr.ru/d_pech_mat_konf/schevchenko.pdf

Преимплантационная генетическая диагностика как раз и позволяет диагностировать заболевание у эмбриона еще до того, как его перенесут в полость матки.

Проводить преимплантационную генетическую диагностику всем подряд нет смысла. Это оправдано только в случае если известно, что родители либо болеют, либо являются носителями моногенного заболевания.

Таким образом, потребность в преимплантационной генетической диагностике очень маленькая и проводится не у пар, страдающих бесплодием, а у пар, где есть носительство или наличие моногенного заболевания.

На консультации по бесплодию речь идет о преимплантационном генетическом скрининге (ПГС), а не о ПГД. Просто как-то традиционно сложилось что ПГС называют ПГД.

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) выполняется в случаях, когда эмбрионы от родителей с предположительно нормальным кариотипом (набором хромосом) изучаются на наличие анеуплоидии, т.е. нарушений набора хромосом. Самая частая хромосомная аномалия — трисомия по 21 паре, проявляется она в виде синдрома Дауна.

Рисунок 3 Риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери. NEWBERGER D. Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. Am Fam Physician. 2000 Aug 15;62(4):825-832.

Характеристика Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13
Эпоним Синдром Дауна Синдром Эдварда Синдром Патау
Частота возникновения 1:800 1:8000 1:15000

Риск всех хромосомных аномалий растет при увеличении возраста женщины.

Поскольку только эмбрионы с отсутствием известной патологии переносят в полость матки, преимплантационная диагностика является альтернативой диагностическим процедурам, проводимым с той же целью, но уже во время беременности (амниоцентез или биопсия хориона). При получении неудовлетворительных результатов после проведения биопсии хориона или амниоцентеза приходится принимать нелегкое решение о прерывании беременности.

В настоящее время ПГД и ПГС — это единственные доступные способы предотвращения зачатия ребенка, страдающего генетическим заболеванием. Огромный плюс этих методик, это отсутствие дилеммы прерывания уже наступившей беременности. Вся информация получается еще до наступления беременности.

Показания к преимплантационному генетическому скринингу (ПГС).

В настоящее время не существует конкретного перечня показаний для преимплантационного генетического скрининга (ПГС).

Самые ранние потери беременности связаны преимущественно с анеуплоидиями. Поскольку после ПГС, в полость матки переносят только эмбрионы с нормальным кариотипом, риск выкидышей заметно снижается.

Как правило, проведения ПГС рекомендуется в следующих группах:

  • Женщины старше 35 лет
  • Пары с привычным невынашиванием беременности
  • Пары с повторными неудачными ЭКО
  • Наличие тяжелого мужского бесплодия

У пациентов этих групп высокий риск неудачи при ЭКО из-за высокой вероятности наличия анеуплоидных эмбрионов. ПГС уменьшает этот риск, т.к. в полость матки переносят только эмбрионы с нормальным кариотипом, имеющие более высокий шанс имплантации.

Возраст женщины.

Риск анеуплоидии у детей возрастает по мере увеличения возраста женщин. Способность яйцеклетки давать нормальный эмбрион с возрастом теряется. Особенно значимо риск начинает увеличиваться после 35 лет.

Рисунок 4 Зависимость между возрастом матери и долей эмбрионов с хромосомными аномалиями.

Проведение ПГС у женщин старше 35 лет, увеличивает шанс на успешное ЭКО и, более того, резко снижает вероятность выкидышей. Собственно, шансы эмбриона с нормальным кариотипом не зависят от возраста матери.

Привычное невынашивание.

Под привычным невынашиванием понимают два и более выкидыша. В 50-80 % случаев выкидышей обнаруживают хромосомные аномалии. При привычном невынашивании доля эмбрионов с анеуплоидией еще выше. Проведение ПГС позволяет снизить частоту выкидышей, особенно в группе пациентов, где есть подтверждение анеуплоидии при предшествующих неудачных беременностях.

Повторные неудачи в ЭКО.

Под повторными неудачами в ЭКО обычно понимают 3 или более неудачных попыток ЭКО с переносом 4 и более эмбрионов высокого качества. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что эти пациенты имеет бОльшее количество эмбрионов с хромосомными аномалиями. Проведение ПГС может существенно увеличить вероятность успешного ЭКО. Но несмотря на успехи в диагностике хромосомных аномалий эмбрионов, остаются и другие причины повторных неудач, и далеко не все их них известны науке.

Наличие тяжелого мужского бесплодия

У мужчин с нарушением сперматогенеза выше вероятность того, что эмбрионы будут иметь хромосомные отклонения. У мужчин с нормальными показателями спермограммы среди сперматозоидов 3-8 % имеют хромосомные аномалии. В то же время, у мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (маленькая концентрация, подвижность и низкое количество сперматозоидов с нормальным строением) наличие хромосомно аномальных сперматозоидов существенно увеличивается. Использование ИКСИ позволило преодолеть тяжелое мужское бесплодие и увеличило актуальность проведения ПГС у этих пар.

При мужском бесплодии чаще обнаруживаются различные генетические дефекты. Они включают в себя анеуплоидии, чаще всего синдром Клайнфельтера, робертсоновские транслокаций, микроделеции Y-хромосомы, мутации рецептора к андрогенам, а также другие мутации (например, муковисцидоз, мутации трансмембранного гена-регулятора проводимости и гена глобулина, связывающего половые гормоны). Таким образом, высокий риск передачи генетических мутаций потомству пациента возникает в случаях необходимости проведения ЭКО с применением ИКСИ.

И все же делать ПГС, если нет «обычных» показаний, или не делать? Есть другие основания для ПГС?

В августе 2016 года было опубликовано исследование, сравнивающее две стратегии:

  1. Проведение преимплантационного скрининга всем бластоцистам с последующим переносом эмбрионов с известным, нормальным кариотипом.
  2. Перенос эмбрионов на стадии бластоцисты, но без проведения преимплантационного скрининга.
Первая группа (с ПГС) Вторая группа (без ПГС)
Возраст Количество циклов ЭКО Количество переносов Роды Рождение ребенка /начатый цикл ЭКО Количество циклов ЭКО Количество переносов Роды
≤34 46 43 35 76.1 % 46.2 % 65 64 30
35–37 43 41 30 69.8 % 48.6 % 35 32 17
38–40 47 37 30 63.8 % 27.8 % 36 35 10
41–42 28 12 8 28.6 % 6.3 % 16 15 1
43+ 8 1 1 12.5 % 0.0 % 8 7 0

Во всех возрастных группах наблюдается значимая разница по результативности. Но особенно в возрасте 38 и старше. Результативность на начатую программу ЭКО увеличивается в 2 и более раз.

Заключение:

Преимплантационная диагностика переросла в преимплантационный генетический скрининг (ПГС). По мере развития технологии ПГС из групп риска (те у кого выше вероятность эмбрионов с ненормальным кариотипом) начал давать положительный эффект в общей группе пациентов, обращающихся за лечением бесплодия с помощью ЭКО.

Исключение эмбрионов с отклонениями в кариотипе позволяет:

  • быстрее добиться беременности,
  • избежать выкидышей, связанных с анеуплоидией (бОльшая часть выкидышей),
  • исключить рождение детей с хромосомными аномалиями, например, с синдромом Дауна,
  • увеличить вероятность рождения ребенка на начатую программу ЭКО.

Чтобы все это получить важны:

  • Оценка ВСЕХ хромосом (любой метод),
  • Биопсия трофоэктодермы на стадии бластоцисты,
  • Высокий профессионализм эмбриолога:
    • умение делать бережную и аккуратную биопсию
      • если взять слишком мало клеток для биопсии — анализ будет недостоверный, если слишком много – эмбрион может этого и не пережить
    • умение выполнять криоконсервацию эмбрионов без потерь
      • в таких лабораториях эффективность криопереносов выше, чем свежих

Генетический скрининг эмбрионов перед имплантацией

Хромосомный набор человека определяет его жизненный потенциал от момента зачатия. От генетики зависят внешние особенности, умственные способности, работа жизненно важных органов и систем. Если в генетической программе происходит сбой, то эмбрион может прекратить развитие до имплантации или на любом сроке беременности. Кроме того, ребёнок может родиться с тяжёлым генетическим заболеванием.

На данный момент насчитывают около 800 вариантов хромосомных аномалий, связанных с изменением числа и структуры хромосом. Выявить их до наступления беременности, предупредив тем самым появление генетической патологии у плода, позволяет уникальный метод преимплантационного генетического тестирования или ПГТ. Применяется он только в программах ЭКО/ИКСИ. Примечательно, что всё чаще прибегают к нему пары без наследственных заболеваний – они просто хотят быть спокойны за здоровье будущего малыша.

Научно доказано, что генетические заболевания плода не всегда обоснованы хромосомными и генными аномалиями родительских клеток. Возможны случайные мутации на ранней стадии развития самого эмбриона. В этом случае говорят, что генетическая аномалия возникла de novo. Поэтому, обследование пары на этапе планирования беременности не всегда может предупредить появление наследственного заболевания у потомства. Оценить генетическую полноценность эмбриона на стадии культивирования, пока он ещё находится в чашке Петри, можно только с помощью ПГТ.

К сведению. До 50-60% ранних выкидышей обусловлены наличием хромосомных аномалий у эмбриона. Спонтанные аборты до 12 недель беременности в основном происходят по причине генетических нарушений у плода.
Эмбрионы, имеющие анеуплоидию, могут быть хорошего качества от 71% до 88.5%. Внешне они тоже бывают абсолютно нормальными.
Частота появления хромосомных и генных аномалий зависит от возраста родителей. Особенно важен возраст женщины, так как после 35 лет количество и качество яйцеклеток снижается.
У женщин старше 40 лет доля анеуплоидных эмбрионов может составлять до 77%.

В связи с тем, что возраст первородящих женщин всё чаще превышает 35 лет, репродуктология ставит приоритетной задачей профилактику появления генетических нарушений у плода и рождение генетически неполноценного потомства.

Доказано, что появление хромосомных и генных аномалий чаще происходит у мужчин и женщин с расстройствами репродуктивной функции. Поэтому, пациентам клиник ЭКО настоятельно рекомендуется проведение ПГТ для повышения шанса на благополучный исход лечения бесплодия и рождение здорового ребёнка.

ЭКО с ПГТ даёт возможность перенести в матку женщины один эмбрион, нормальный по всем показателям. Перенос одного эмбриона позволяет избежать осложнений многоплодной беременности.

Результативность ЭКО с ПГД достигает 70% и выше. При этом следует учесть, что на успешность экстракорпорального оплодотворения влияют возраст женщины, её гормональный фон, состояние эндометрия и множество других факторов.

ПГД методом NGS (Next Generation Sequencing), высокопроизводительное секвенирование – наиболее совершенная технология в области преимплантационной генетической диагностики.

Метод NGS пришел на смену классическому кариотипированию, при котором изучение хромосом проводилось с помощью микроскопа. Одним из преимуществ метода NGS является то, что он не зависит от человеческого фактора и связанных с этим возможных ошибок. Главное же его достоинство – высокая точность и информативность. В отличие от других методов ПГД, метод NGS основан на определении последовательности нуклеиновых кислот. Он более четко указывает не только на анеуплоидии, но и на наличие делеций/дупликаций, мозаицизма.

Название «мозаицизм» происходит от слова «мозаика». Эмбрион с мозаицизмом характеризуется наличием клеток с разными генотипами. В норме, все клетки одного организма должны иметь один хромосомный набор. Прототипом мозаицизма считается химера — существо, собранное из нескольких видов животных. Наиболее часто мозаицизм провоцирует мутации и оказывает негативное влияние на делящуюся клетку. Перенос в матку эмбриона без мозаицизма повышает эффективность ЭКО, обеспечивает нормальное течение беременности и рождение здорового малыша.

ПГТ проводится по желанию пациента, но иногда метод необходимо применить по медицинским показаниям.
ЭКО с ПГТ показано в следующих случаях:
— Когда у мужчины спермограмма показывает наличие олиго, астено и тератозооспермию (ОАТ). При этом, как правило, имеется повышенный уровень анеуплоидии, то есть, число хромосом не соответствует норме. Даже у мужчин с нормальным кариотипом при «плохой» спермограмме анеуплоидии половых хромосом встречаются в 4 раза чаще, чем у мужчин с нормальной спермограммой.
Доказано, что при нормальных показателях спермограммы тоже возможны генетические нарушения в мужских половых клетках. Оплодотворение яйцеклетки генетически нездоровым сперматозоидом может привести к формированию генетически неполноценного эмбриона. По статистике, до 20% хромосомных нарушений, в том числе трисомия при болезни Дауна, являются следствием оплодотворения нормальной яйцеклетки патологическим сперматозоидом.
— Когда у пары в анамнезе было 2 и более неудачных попыток ЭКО.
— Когда у пары были случаи эмбриональных потерь (пузырный занос, выкидыш, замершая беременность или остановка эмбриона в развитии до имплантации в цикле ЭКО).
До 80% случаев прерываний беременности приходится на I триместр. В основе невынашивания беременности могут лежать как генетические отклонения эмбриона, так и многоплодие.
— Когда у пары в кариотипе имеются сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др). Нарушения в кариотипе повышают риск генетических заболеваний у потомства. В этих случаях необходимо исследование на такие распространенные хромосомные нарушения как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. — Когда женщина старше 35 лет, а мужчина — 40-ка.
Современные репродуктивные технологии открывают новые возможности при лечении бесплодия и профилактике заболеваний потомства. Широкий спектр репродуктивных проблем сегодня можно эффективно решить в клинике «Геном-Томск».>Преимплантационное генетическое тестирование

Технология предимплантационного генетического тестирования

Биопсия бластомера

У эмбриона микрохирургическими инструментами забирают одну клетку (бластомер) на третьи сутки после оплодотворения.

Биопсия клеток трофэктодермы

У эмбриона забирают от трех до пяти клеток из трофоэктодермы, которая является внешним слоем бластоцисты. Эта манипуляция проводится на 5-6 сутки эмбрионального развития. Данный вариант тестирования более достоверно выявляет аномалии кариотипа эмбрионов.

Биопсия полярного тельца ооцита

Это самый благоприятный вариант диагностики, но его проведение возможно только при генетических аномалиях по женской линии. Полярное тельце – это часть яйцеклетки, которая не участвует непосредственно в оплодотворении, однако генетический материал в ней идентичен ядру яйцеклетки.

Безопасность ПГД

Диагностика проводится на очень раннем этапе, когда все клетки эмбриона еще полипотентны, то есть из каждой из них может сформироваться полноценный организм. Все этапы преимплантационной генетической диагностики не приносят вреда для здоровья эмбриона, плода и будущего ребенка. Когда получен образец для диагностики, его специальным образом подготавливают. Клетки либо помещают в буферный раствор, либо на предметное стекло, где специальным образом фиксируют.

Какие заболевания можно выявить

Диагностика моногенных мутаций

Самые часто встречающиеся моногенные заболевания – это амиотрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, мукополисахаридозы и гемофилия. Если будущие родители знают о наличии в их семьях подобного заболевания, то им показано проведение ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой.

Диагностика хромосомных транслокаций

Хромосомные транслокации – это такие изменения в хромосомах, когда части двух хромосом перестраиваются, как бы меняясь местами друг с другом. Если обмен сбалансированный (то есть перестроившиеся части хромосом равны по размеру), то пациенты, имеющие подобную аномалию, внешне никак не отличаются от других. Однако, у них существует высокая вероятность невынашивания беременности и проявления генетической патологии у потомства. Степень выраженности изменений у будущих детей может варьироваться в зависимости от размера перестроенной части хромосомы. Узнать о наличии подобного заболевания можно только при специальном обследовании. Оно назначается при наличии многократных неудачных попыток ЭКО, при множественных выкидышах в анамнезе или при рождении генетически больного ребенка.

Преимплантационная генетическая диагностика имеет небольшую вероятность ошибки – от 3 до 5%. Именно поэтому беременной после проведения генетической диагностики на этапе ЭКО в любом случае назначается проведение комбинированных пренатальных скринингов в стандартные сроки беременности. Если по результатам скрининга получен высокий риск наличия хромосомных аномалий у плода, то пациентке обязательно назначается инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез).

Сколько стоит ПГД?

Цена на проведение ПГД варьируется в пределах 50 — 200 тысяч рублей. И если эта сумма в начале кажется достаточно большой, то после анализа затрат на выхаживание и пожизненный уход за больным ребенком становится понятно, что это довольно приемлемое и очень выгодное вложение. Ведь беременность после ПГД чаще протекает нормально, а дети рождаются здоровыми.

Ребенок с генетически обусловленным заболеванием пожизненно будет нуждаться в постоянном уходе, лечении, дополнительных приспособлениях и оборудовании для организации его повседневной жизни, все это в сотни раз превышает стоимость ПГД.

Стоимость обследования лучше уточнить либо у лечащего врача, либо заглянув на сайт клиники репродукции «АльтраВита» в раздел «Цены». Таким образом, можно с уверенностью утверждать, что цена преимплантационной генетической диагностики — здоровье будущего ребенка.

Стоимость предимплантационной диагностики эмбрионов не такая огромная, чтобы от нее нужно было отказаться. Здоровье вашего малыша имеет куда большую ценность. ЭКО с ПГД – это не только возможность вовремя выявить мутацию в случае ее присутствия, но и получить уверенность в том, что ваш будущий ребенок здоров, если результат будет отрицательным.

Воспользуйтесь шансом, который дает вам ЭКО – ПГД! Цена его не так высока. Помните, что вы имеете преимущество перед женщинами, которые беременеют естественным путем, ведь они не могут провести преимплантационную диагностику. У вас же есть возможность проверить эмбрион в рамках ЭКО. С ПГД стоимость будет чуть больше, но оно того стоит!

ПГД при ЭКО

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет обнаружить хромосомные и генные отклонения у эмбриона. С ее помощью отбирают лучшие зародыши для искусственного оплодотворения и увеличивают шанс забеременеть.

Преимплантационная генетическая диагностика: принцип работы

Врачи проводят ПГД при ЭКО (внематочном оплодотворении плода), чтобы убедиться в высокой жизнеспособности эмбрионов. При помощи данной технологии они:

  • Минимизируют риск появления больных детей на 95%;
  • Увеличивают шансы на успешное протекание беременности (отбирая самые сильные и живучие эмбрионы);
  • Предотвращают или своевременно устраняют патологии у новорожденных детей;
  • Исключают вероятность многоплодной беременности;
  • Выбирают пол ребенка при риске развития заболеваний, сцепленных с полом.

ПГД в Рязани множество раз позволяла успешно выносить беременность. Ведь при проведении этой процедуры шанс на беременность увеличивается вдвое, а риск выкидыша снижается на 25%.

Виды ПГД диагностики

Прежде чем классифицировать ПГД при ЭКО, необходимо узнать, что это за методика. В ее основе лежит изучение клеток эмбрионов, отобранных на 3-4 день их развития. Выбранный материал анализируется на генном уровне. Эти манипуляции проводятся со всеми зародышами, после чего доктора получают возможность отсеять неподходящий материал.

Важно — предимплантационная генетическая диагностика не наносит какого-либо вреда эмбриону.

Что касается разновидностей ПГД при ЭКО – существуют следующие формы этой процедуры:

    • CGH – заморозка нескольких клеток для комплексного изучения полной структуры ДНК. Эта методика занимает достаточно много времени и имеет высокую цену. С другой стороны – она дает точную информацию о генетической структуре эмбриона;
    • FISH – самая простая и недорогая разновидность ПГД, направленная на изучение ключевых пар хромосом. С ее помощью можно выявить наиболее распространенные патологии, но нельзя изучить полную структуру ДНК;
  • PCR – технология, определяющая принадлежность эмбрионов по резусу. Она фиксирует антигены HLA и хромосомные нарушения. Также с ее помощью диагностируются заболевания, связанные с доминантными и рецессивными мутациями (гемофилия и другие). Эта методика рекомендуется супругам, в чьих семьях имеются наследственные заболевания;
  • NGS – наиболее точный анализ ПДГ, позволяющий изучить последовательность строения ДНК. Он обнаруживает все генетические отклонения с точностью до 99% и дает наиболее полную информацию. Его главный недостаток – высокая стоимость.

Кому рекомендуется ПГД диагностика при ЭКО?

ЭКО с ПГД в Рязани назначается в следующих случаях:

  • Родители или их родственники имеют в анамнезе различные генетические нарушения: хромосомные перестройки, инверсии и другие формы патологий;
  • В семье был печальный опыт гибели ребенка из-за несовместимости резус-фактора;
  • Большое количество аномальных сперматозоидов у будущего отца;
  • Две и больше неудачных попыток ЭКО;
  • Выкидыш на 4-8 неделе после зачатия ребенка;
  • Обнаружение наследственных заболеваний у родившихся детей;
  • Предрасположенность одного из родителей к онкологическим заболеваниям;
  • Низкая активность спермы у будущего отца.

ПГД эмбриона рекомендуется мужчинам в возрасте от 40 лет и женщинам в возрасте от 35 лет. Причиной тому служит увеличение количества аномальных сперматозоидов в зрелом возрасте и ухудшение качества яйцеклеток в связи со старением организма. Наконец, ЭКО с ПГД повышает шансы на рождение здорового ребенка с первой попытки. Соответственно, его прохождение желательно для большинства пар, стремящихся завести детей при помощи внематочного оплодотворения.

Одновременно, ПГД при ЭКО имеет и ряд противопоказаний. Эта процедура не может быть проведена при следующих обстоятельствах:

  • Яйцеклетка образовала менее 6 бластомеров спустя 48 часов после ее оплодотворения;
  • У эмбриона отсутствуют многоядерные бластомеры;
  • Высокий процент образований фрагментов зародыша (30% и выше);
  • Будущая мать не может принимать гормональные лекарства в силу болезней, патологий, особенностей организма.

Важно: многие противопоказания можно устранить при правильном лечении и отказе от вредных привычек. Так что если ЭКО с ПГД в Рязани вам недоступно – не стоит опускать руки. Вполне возможно, что вы сможете преодолеть эту проблему в недалеком будущем.

Этапы проведения ПГД

ПГД в Рязани проводится в рамках программ экстракорпорального оплодотворения. Врачи:

  • Проводят обследование – изучают состояние здоровья, качество половых клеток, генетические особенности пациентов;
  • Создают необходимые условия для развития яйцеклеток (при помощи гормональных лекарств);
  • Проводят забор мужского и женского генетического материала;
  • Проводят оплодотворение и получают 2-15 эмбрионов;
  • Культивируют эмбрионы в инкубаторе. По достижении зрелости отделяют от предназначенных к исследованию несколько клеток. Данная операция проводится при помощи микрохирургического инструмента (механическим, лазерным или химическим способом);
  • Изучают собранные образцы, используя один из методов ПГД;
  • Визуализируют собранную информацию, ликвидируют эмбрионы с генными, хромосомными и другими заболеваниями;
  • Отбирают 1-2 лучших зародыша и помещают их в область матки.

При правильном проведении ПГД не наносит вреда эмбриону. Она проводится в период деления оплодотворенной яйцеклетки на 6-8 отдельных клеток. Забор одной из них никак не влияет на шансы забеременеть. По просьбе пары самые жизнеспособные зародыши можно заморозить и использовать для зачатия ребенка позже. Они сохраняются в неизменном виде в течение десятилетий.

Достоинства и недостатки процедуры ПГД

ПГД эмбриона позволяет родителям:

  • Определить факторы, мешающие им завести детей природным способом или при помощи ЭКО;
  • Снизить риск выкидыша на 50-100%;
  • Увеличить шанс благополучного протекания родов на 15-20%;
  • Подарить своему будущему ребенку крепкое здоровье;
  • Защитить ребенка от наследственных заболеваний, присущих конкретному полу.

Эта методика абсолютно безболезненна. Она не занимает много времени. При проведении ПГД, результат анализов становится известен уже через 4-5 дней с момента начала исследований.

Предимплантационная генетическая диагностика имеет и недостатки. В частности, она:

  • Стоит достаточно дорого;
  • Не гарантирует 100% точной информации. Вероятность ошибки составляет от 1 до 5%;
  • Может повредить эмбрион (если доктор совершит ошибку).

Результаты ПГД

ПГД в Рязани дает разные результаты, включая:

  • Возможность забеременеть после нескольких неудач;
  • Рождение здорового ребенка при самых сложных обстоятельствах;
  • Спокойное протекание беременности.

При этом ПГД не приносит какого-либо вреда будущей матери. Напротив, с ее помощью принимаются самые правильные и обоснованные решения.

Стоимость услуги ПГД эмбрионов

Средняя цена ПГД составляет от 60 до 120 тысяч рублей. Конкретная сумма определяется на основе следующих факторов:

  • Технология предимплантационной генетической диагностики –дешевле всего обходится FISH. А вот за CGH придется заплатить немалые деньги;
  • Состояние здоровья супругов – если паре потребуется провести дополнительные анализы или принимать уникальные препараты, стоимость процедуры возрастет;
  • Наличие или отсутствие дополнительных пожеланий – к примеру, за заморозку яйцеклеток придется доплатить;
  • Количество изучаемых эмбрионов – чем их больше, тем выше цена.

Тем не менее, цена ПГД себя полностью оправдывает. И если вы собираетесь заказать ЭКО, мы настоятельно рекомендуем вам совместить его с предимплантационной генетической диагностикой. Ведь в этом мире нет ничего важнее, чем здоровье вашего ребенка.

Новости центра

Рождение здорового ребенка — огромное счастье для родителей. Но особую радость от этого события чувствуют семьи, в которых велик риск передачи потомству наследственных заболеваний. И если еще несколько десятков лет назад предсказать, будет ли ваш малыш здоров, никто не мог, то сегодня передовые достижения науки позволяют это сделать с высокой точностью — с помощью предимплантационной генетической диагностики эмбрионов (ПГД) в программе ЭКО.

Что представляет собой ПГД?

  • Предимплантационная генетическая диагностика — это специальное молекулярно-биологическое тестирование хромосомного набора яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимое до переноса зародыша в полость матки.
  • Данный вид исследования позволяет выявить около 150 наследственных заболеваний, значительно повышает эффективность лечения бесплодия методами ВРТ, а также существенно снижает вероятность появления на свет больного малыша.
  • Необходимость проведения ПГД не вносит существенных изменений в план лечения пациентов в протоколе ЭКО, поскольку все дополнительные манипуляции осуществляются в лаборатории. Однако для проведения ЭКО с ПГД требуется большое число эмбрионов, поэтому стимуляция яичников женщины может быть более активной.

Показания к проведению ПГД и цели исследования

Данный метод диагностики используют только при наличии особых медицинских показаний: кандидатами на ПГД становятся семейные пары, у которых значительно повышен риск передачи потомству серьезных генетических проблем.

Целями ПГД могут быть:

  • снижение риска рождения ребенка с генетическими аномалиями у носителей генных заболеваний
  • выявление эмбрионов с генетической предрасположенностью к тяжелым болезням
  • «отсев» эмбрионов с аномалиями кариотипа
  • выявление причин отсутствия имплантации в предыдущих попытках ЭКО
  • проведение НLA-типирования для подбора будущего ребенка в качестве донора больному брату или сестре
  • определение пола для предотвращения дальнейшей передачи заболеваний, сцепленных с полом
  • определение резус-принадлежности для исключения развития у ребенка гемолитической болезни

При этом основными показаниями к проведению ПГД являются:

  • возраст родителей (матери — старше 35, отца — старше 40 лет)
  • носительство генетических и хромосомных патологий в половых клетках
  • серьезные нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия, олигоастенотератозооспермия)
  • наличие двух и более неудачных попыток ЭКО
  • привычное невынашивание беременности (более двух самопроизвольных выкидышей)
  • смерть детей от предыдущих беременностей в результате резус-конфликта

С помощью ПГД у эмбриона можно выявить:

  • болезнь Гоше
  • анемию Фанкони
  • болезнь Геттингтона
  • торзионную дистонию
  • нейрофиброматоз
  • поликистоз почек
  • синдромы Дауна, Эдвардса,Альперта, Х-ломкой хромосомы
  • муковисцидоз
  • гемофилию
  • фенилкетонурию
  • пигментозный ретинит
  • миодистрофию
  • ретинобластому
  • пузырчатку
  • миопатию
  • ахондроплазию
  • многие другие генетические заболевания

Как проводится ПГД?

Проведение предимплантационной генетической диагностики возможно только в цикле ЭКО/ИКСИ. Связано это с тем, что во время стандартного ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток, и во время забора материала в анализ могут попасть не только клетки эмбриона, но части сперматозоидов, не участвовавших в оплодотворении.

Методами, используемыми для диагностики, могут быть:

  • метод FISH (применяется при числовых и структурных хромосомных нарушениях — анеуплодиях и транслокациях — для предотвращения самопроизвольного аборта и повышения вероятности наступления беременности)
  • метод ПЦР (применяется для выявления моногенных заболеваний, если один или оба родителя являются их носителями или страдают ими) Для проведения ПГД необходимы исследования супругов на предмет выявления их генных дефектов. При неустановленных мутациях, а также при неясном характере наследования генетических проблем проведение ПГД невозможно.

Данная диагностика проводится на том этапе развития эмбриона, когда его клетки еще не взяли на себя какие-либо функции нового организма и в дальнейшем безопасно могут быть замещены другими при делении. Биопсия не приводит к возникновению пороков у ребенка, а риск случайного повреждения зародыша составляет менее 1%. В полость матки с большой долей вероятности переносятся только здоровые эмбрионы, и вопроса о необходимости прерывания беременности из-за генетики в дальнейшем не возникает.

Стоимость преимплантиционной генетической диагностики 34 500 30 000 руб.

Для проведения данной процедуры необходима консультация специалиста. Телефон для записи на консультацию 8(3452) 21-85-13