Ризомезомелия у плода

Кампомелическая дисплазия

Основную роль в определении кампомелической дисплазии играют методики пренатальной диагностики: ультразвуковое исследование, кариотипирование и молекулярно-генетические анализы. Ультразвуковыми методами данное заболевание можно выявить уже со 2-го триместра вынашивания ребенка, ведущими проявлениями будет искривление костей конечностей, наличие 11-ти пар ребер и колоколообразная форма грудной клетки. Также могут определяться пороки развития черепа, лица, сердца и почек, гипоплазия лопаток и тел позвонков, увеличение размеров тазового отверстия. На основании перечисленных данных пренатального ультразвукового исследования можно обоснованно предположить наличие кампомелической дисплазии и поставить вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Кариотипирование производят с целью исключения анеуплоидий или хромосомных аномалий, которые могут вызывать схожие проявления и пороки развития плода. При этом в случае кампомелической дисплазии определение кариотипа может указать на мужской пол плода, тогда как по результатам ультразвуковых исследований будет определяться девочка. Это служит дополнительным подтверждением данного заболевания, поскольку именно для него характерны гермафродитизм и половые инверсии. Для наиболее точной диагностики могут использоваться молекулярно-генетические анализы методом секвенирования последовательности гена SOX-9. Обнаружение мутаций в данном гене является окончательным подтверждением наличия кампомелической дисплазии.

В некоторых случаях диагностику кампомелической дисплазии производят у живого новорожденного. Для этого, помимо вышеуказанных методик, применяют рентгенологическое исследование скелета. На рентгенограммах определяются многочисленные деформации трубчатых костей и другие признаки, которые были выявлены еще на УЗИ. Врачи-неонатологи также могут определить у новорожденного с кампомелической дисплазией порок сердца, аномалии развития почек и респираторные нарушения. Нередко окончательное подтверждение диагноза производится на основании данных патологоанатомического исследования. Практические любые лечебные мероприятия, даже паллиативного характера, при данном заболевании неэффективны и неспособны продлить жизнь больного.

Прогноз и профилактика кампомелической дисплазии

Поскольку кампомелическая дисплазия является летальной формой остеохондродисплазии с сопутствующими нарушениями, прогноз этого заболевания исключительного неблагоприятный. Если ребенку удается выжить в интранатальном периоде, летальный исход наступает в первые недели жизни от респираторных и иных нарушений. Отдельные сообщения о выживаемости больных кампомелической дисплазией вплоть до подросткового возраста скептически воспринимаются в научной среде. Профилактика этого состояния, учитывая спонтанный характер мутаций гена SOX9, возможна только в рамках пренатального обследования. При выявлении у плода кампомелической дисплазии и подтверждении этого диагноза ставится вопрос о прерывании беременности по медицинским показаниям.

Кампомелическая дисплазия : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой летальную генетическую патологию из группы остеохондродисплазий, которая характеризуется тяжелыми скелетными аномалиями и другими нарушениями, которые нередко приводят к внутриутробной гибели плода либо смерти новорожденного в первые недели жизни.

Причины

В самом начале изучения кампомелической дисплазии многих специалистов ставило в тупик необычное сочетание нарушений – скелетных аномалий конечностей, лопаток, ребер и патологии черепа, проявляющихся расщелиной твердого неба и микроцефалией, с гермафродитизмом и половой инверсией. Причина столь такого необычного сочетания нарушений кроется в гене, мутации которого становятся причиной заболевания – гене SOX-9, локализирующегося на 17-й хромосоме.

Данный ген отвечает за кодировку одноименного белка, который является одним из важнейших транскрипционных факторов в организме человека. Он контролирует работу гена Col2A1, расположенного на 12-й хромосоме и кодирует последовательность основной разновидности коллагена 2 типа, участвующего в процессах формирования скелета и оссификации. Любые нарушения в структуре протеина SOX-9 ведут к резкому уменьшению экспрессии гена Col2A1, нехватке коллагена и, как следствие, – кампомелической дисплазии.

Симптомы

Очень часто при кампомелической дисплазии отмечается возникновение пре- или интранатальной смерти, возникающей в результате острой дыхательной недостаточности у младенца.

Если ребенок с патологией рождается живым, то у него выявляется тяжелая деформация длинных трубчатых костей, удлинение мозговой части черепа и значительное уменьшение в размерах лицевой части, микрогнатия и уменьшенные размеров тела. У лиц сданной патологией обнаруживается плоское лицо, расщелина твердого неба и врожденный вывих бедра. При обследовании у них может быть обнаружена гипоплазия лопаток, деформации стоп, гидронефроз и различные врожденные пороки сердца.

Кампомелическая дисплазия приводит к смерти ребенка на протяжении первых дней либо недель жизни. В большинстве случаев, летальный исход наступает на фоне выраженного респираторного дистресс-синдрома. Помимо этого, иногда основной причиной смерти ребенка являются пороки развития черепа, мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем.

Диагностика

При диагностировании кампомелической дисплазии применяют методики пренатальной диагностики, такие как ультразвуковое исследование, кариотипирование и молекулярно-генетические анализы.

Посредством проведения ультразвукового скрининга эту патологию можно выявить уже со второго триместра вынашивания ребенка. Во время проведения ультразвукового обследования на наличие данной патологии может указывать искривление костей конечностей, наличие одинадцати пар ребер и колоколообразной формы грудной клетки. Иногда у пациентов с данным диагнозом выявляются аномалии развития черепа, лица, сердца и почек, гипоплазия лопаток и тел позвонков, увеличение размеров тазового отверстия. Иногда для подтверждения диагноза может потребоваться проведение кариотипирования для исключения анеуплоидий или хромосомных аномалий, которые характеризуются похожей клинической симптоматикой. Для наиболее точной диагностики могут использоваться молекулярно-генетические анализы методом секвенирования последовательности гена SOX-9. Обнаружение мутаций в данном гене является окончательным подтверждением наличия кампомелической дисплазии.

Иногда диагностику заболевания проводят у живого новорожденного, тогда помимо вышеуказанных способов, применяют рентгенологическое исследование скелета, позволяющее обнаружить многочисленные деформации трубчатых костей и другие признаки, которые были выявлены еще во время ультразвукового исследования. В большинстве случаев окончательная постановка диагноза возможна на основании данных патологоанатомического исследования.

Лечение

Практические любые лечебные мероприятия, даже паллиативного характера, при данном заболевании неэффективны и неспособны продлить жизнь больного, в связи с этим при выявлении у плода данной патологии пациентке рекомендуют проведение искусственного прерывания беременности.

Профилактика

Профилактика данного заболевания невозможна, так как оно возникает на фоне спонтанной мутации гена SOX9, в связи с чем невозможно разработать эффективную схему, позволяющую предупредить развитие данного генетического нарушения.

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. Прием по результатам анализов — 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода.

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга, можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Срок, нед.

Голень

Бедро

Предплечье

Плечо

5,6-7,3

9,4-12,4

15,0-18,0

16,3-20,0

12,0-15,0

15,0-18,0

21,0-24,0

24,0-27,0

18,0-20,0

21.0-24,0

27,0-30,0

30,0-33,0

23,0-26,0

27,0-30,0

33,0-35,0

36,0-39,0

20,0-30,0

30,0-35,0

38,0-40,0

41,0-44,0

30,0-35,0

38,0-40,0

44,0-46,0

46,0-49,0

37,0-39,0

43,0-45,0

47,0-49,0

51,0-53,0

41,0-43,0

47,0-49,0

51,0-53,0

55,0-57,0

43,0-44,0

49,0-51,0

55,0-56,0

59,0-61,0

48,0-49,0

55,0

58,0-60,0

63,0-65,0

50,0-52,0

58,0-59,0

61,0-63,0

67,0-69,0

54,0-55,0

61,0-62,0

64,0-65,0

71,0-73,0

55,0-56,0

63,0-64,0

66,0-67,0

74,0-75,0

57,0-58,0

65,0-66,0

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими аномалиями развития.

Патология развития плода

Проявления

Последствия

Амелия

Полное отсутствие конечностей

Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов

Экромелия

Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней.

Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность

Врожденная ампутация

Отсутствует одна или две конечности

По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития.

Адактилия

Отсутствие пальцев

Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей

Гемимелия

Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени

Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей

Фокомелия

Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны

Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда.

Косорукость

Неправильное развитие костей предплечья

Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью

Клешни омара

На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы.

Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей

Аплазия лучевой кости

Недоразвитие кости предплечья

Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте

Патологии развития плода — тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается выкидыш или обнаруживается замершая беременность. При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Заболевание

Симптомы

Прогноз

Танатофорическая дисплазия

Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера.

Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Остеогенез несовершенный

Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам

Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей.

Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем

Ахондрогенез

Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть,

Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Ахондроплазия

Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости

На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию

Синдром Ярхо-Левина

Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище

Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность

Дистрофическая дисплазия

Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы

Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит прервать беременность. В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

В спорных случаях женщинам рекомендуются дополнительные обследования:

  • амниоцентез – анализ околоплодных вод;
  • биопсия хориона — забор клеток оболочки хориона;
  • плацентоцентез – забор тканей плаценты;
  • кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи — 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта — 3500 руб.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Ахондроплазия (клиническая картина)

Клиническая картина ахондроплазии типична. Ведущим симптомом заболевания является укорочение конечностей.

Девочка с ахондроплазией

Укорочение верхних и нижних конечностей у годовалой девочки с
ахондроплазией, выраженная вальгусная деформация голеней.

Проявляется заболевание уже в эмбриональном периоде. Часть плодов гибнет внутриутробно. В некоторых случаях вследствие несоразмерно больших размеров головки требуется кесарево сечение. Нормально родившиеся дети, больные ахондроплазией, несмотря на развивающиеся признаки заболевания, вполне жизнеспособны и доживают до глубокой старости, нередко обладая большой силой и ловкостью. Клиническая диагностика ахондроплазии не вызывает трудностей. Обычно диагноз ставится в родильном доме.

Уже при рождении ребенка имеются характерные признаки этого заболевания: макроцефалия и микромелия.

Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо типично: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос, может наблюдаться прогнатия. Относительное увеличение мозговой части черепа обусловлено отставанием в росте основания черепа, нередко наличием гидроцефалии. Поражение захватывает весь скелет, но особенно оно проявляется в проксимальных отделах конечностей. Верхние конечности у новорожденного едва достигают пупка, а у взрослых — паховой области.
Укорочение конечностей носит ризомелический характер: большее укорочение проксимальных сегментов (плечо и бедро), чем дистальных (предплечье, голень). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост и задержка его в этих костях особенно заметна. Проявление заболевания на конечностях не ограничивается простым укорочением.

Вследствие извращенного и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из-за выступания апофизов мест прикрепления мышц. В результате ненормального и неодинакового по всей площади эпифизарной пластинки роста эпифизы деформированы.

Это ведет к варусным и вальгусным деформациям — cubitus varus, coxa vara, genu varum, genu valgum. Указанные деформации прогрессируют при ранней нагрузке нижних конечностей и отсутствии ортопедической профилактики деформаций. В отдельных случаях эти деформации могут достигать колоссальной степени.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

У детей более старшего возраста в толще хрящевых разрастаний имеются крупные очаги губчатой костной ткани, местами с явлениями энхондрального костеобразования на их периферии. Таким образом, обнаруженные морфологические изменения сводятся к местному гигантизму, массивному разрастанию суставного хряща с нарушением его архитектоники. Изменения ростковой пластинки имеют вторичный характер. Итак, все наблюдавшиеся нами больные были со сходной клинической…

Гемимелическая форма эпифизарной дисплазии представляет собой отдельную нозологическую форму хрящевой дисплазии. Это редко встречающаяся односторонняя эпифизарная дисплазия с преимущественным поражением одной или нескольких соседних костей конечности. Описанное впервые как тарсомегалия в 1926 г. Mouchet и Belot у ребенка в возрасте 17г лет с поражением таранной кости, это заболевание позднее именовалось тарсо-эпифизарной аклазией, эпифизарной хондродистрофией. В…

Дифференциальная диагностика деформирующей суставной хондродисплазии не представляет трудностей. Необходимо деформирующую суставную хондродисплазию отличать от других патологических состояний, связанных с отложением и разрастанием хрящевой и костной ткани в области суставов. К ним относятся: хондроматоз суставов и острый кальциноз мягких тканей. Хондроматоз суставов — отдельное заболевание, ничего общего не имеющее с хондроматозом костей (дисхондроплазией). Оно выражается в…

Как самостоятельное заболевание эпифизарную точечную хондродисплазию (chondrodysplasia epiphisaria punctata) описал в 1949 г. Fairbank. До этого еще в 1927 г. автор сообщил о 2 наблюдениях этого вида дисплазии. Jansen (1934) назвал заболевание метафизарным дизостозом. Первый случай болезни описал Konradi в 1914 г., считая ее абортивной формой хондродистрофии, у 3-месячной девочки. В литературе заболевание известно также…

Хроническое обызвествление описано как интерстициальный кальциноз (ограниченный и опухолевый). Немецкие авторы называют ere Kalkgicht. Отложение солей кальция в мягких тканях происходит внезапно и сопровождается острыми болями. Острый кальциноз мягких тканей наблюдается на верхних и нижних конечностях. Если под термином «кальцификация» подразумевается инкрустация солями кальция тканей, которые при этом патологическом процессе утрачивают свои биологические свойства и…

Кампомелическая дисплазия

Кампомелическая дисплазия

Кампомелическая дисплазия – летальное генетическое заболевание из группы остеохондродисплазий, характеризующееся тяжелыми скелетными аномалиями и другими нарушениями, которые нередко приводят к внутриутробной гибели плода или смерти новорожденного в первые недели жизни. Симптомами этого состояния являются сильное искривление трубчатых костей конечностей, наличие 11-ти пар ребер и колоколообразная деформация грудной клетки. В ряде случаев происходит инверсия пола. Диагностика кампомелической дисплазии чаще всего производится на основании данных пренатальных ультразвуковых исследований, кариотипирования и молекулярно-генетических исследований, после рождения ребенка для подтверждения могут использоваться данные рентгенографии. Лечения этого генетического заболевания не существует.

Кампомелическая дисплазия (кампомелическая карликовость) – генетическое заболевание, сопровождающееся многочисленными аномалиями скелета и нарушением половой дифференцировки. Впервые патологию описал известный французский педиатр Пьер Марото в 1971-м году, однако долгое время этиология и патогенез данного состояния оставались неизвестными. Лишь в последние годы методами современной генетики удалось идентифицировать ген, дефекты которого приводят к развитию кампомелической дисплазии, и определить последовательность патологических процессов при этом состоянии. Встречаемость патологии составляет примерно 1 на 150-200 тысяч новорожденных, однако некоторые исследователи оспаривают эти цифры, указывая на повышенный риск пренатальной смерти, не учитываемый статистикой. Установлено, что кампомелическая дисплазия является аутосомно-доминантным состоянием, но практически всегда возникает по причине спонтанных мутаций у эмбриона или в половых клетках родителей. Имеются сообщения о нескольких пациентах с данной патологией, доживших до подросткового возраста.

Причины кампомелической дисплазии

На заре изучения кампомелической дисплазии многих врачей-генетиков ставило в тупик необычное сочетание нарушений – скелетных аномалий конечностей, лопаток, ребер и патологии черепа (расщелина твердого нёба, микроцефалия) с гермафродитизмом и половой инверсией. Причина столь необычного сочетания крылась в гене, мутации которого становятся причиной заболевания – гене SOX-9, расположенном на 17-й хромосоме. Ген кодирует одноименный белок, который является одним из важнейших транскрипционных факторов в организме человека. Например, он контролирует работу гена Col2A1, который локализуется на 12-й хромосоме и кодирует последовательность основной разновидности коллагена 2-го типа, принимающего участие в процессах формирования скелета и оссификации. Дефекты в структуре протеина SOX-9 ведут к резкому снижению экспрессии гена Col2A1, дефициту коллагена и как следствие – к кампомелической дисплазии.

Другой важной функцией SOX-9 является активация гена AMH, располагающегося на 19-й хромосоме. В основном этот ген экспрессируется в клетках Сертоли у мужчин в процессе эмбрионального развития. AMH кодирует так называемый мюллеров ингибирующий фактор, который приводит к разрушению Мюллерова протока, играющего важную роль в половой дифференцировке плода. При мутациях гена SOX-9 эта функция нарушается, в результате примерно 75% больных кампомелической дисплазией при кариотипе XY имеют фенотипически женские половые признаки. В прошлом из-за несовпадения гентотипа и фенотипа считалось, что данное заболевание намного чаще поражает девочек, нежели мальчиков. Многие исследователи предполагают активное участие белка SOX-9 и в контроле других генов, на что косвенно указывает наличие многих других аномалий развития при кампомелической дисплазии.

Симптомы кампомелической дисплазии

При кампомелической дисплазии достаточно часто возникает пре- или интранатальная смерть, обусловленная резкой дыхательной недостаточностью у младенца. В тех случаях, когда больной рождается живым, обнаруживаются выраженная деформация длинных трубчатых костей рук и ног, удлинение мозговой части черепа со значительным уменьшением лицевого отдела, микрогнатия и уменьшенные размеры тела. У больных кампомелической дисплазией выявляется плоское лицо, нередко наблюдаются расщелина твердого нёба и врожденный вывих бедра. При обследовании также определяются гипоплазия лопаток, деформации стоп, гидронефроз и различные врожденные пороки сердца. Кампомелическая дисплазия приводит к смерти больного на протяжении первых дней или недель жизни. Как правило, летальный исход наступает из-за выраженного респираторного дистресс-синдрома, свой вклад вносят пороки развития черепа, мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем.

Кампомелическая дисплазия (campomelic dysplasia)

Синонимы: кампомелическая карликовость, врожденное искривление конечностей. Кампомелический синдром выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1971 г. P. Maroteaux с соавт.

Минимальные диагностические признаки: карликовость, искривление нижних конечностей, гипоплазия лопаток, плоское лицо.

Клиническая характеристика

Наиболее характерным признаком синдрома является кампомегалия, которая проявляется изогнутостью костей голеней, а иногда и бедренных костей. Основным дифференциально-диагностическим критерием является искривление костей на рентгенограмме. Наряду с этим при рентгенографии выявляются сколиоз, гипоплазия лопаток, короткие и тонкие ключицы, маленькая грудная клетка с узкими ребрами и межреберными промежутками (форма колокола), гипоплазия тел и отростков позвонков, уменьшенные подвздошные крылья, относительно широкое тазовое отверстие.

Рентгенограмма костей скелета при кампомелической дисплазии

Отмечаются укорочение конечностей, эквиноварусное положение стоп, вывих тазобедренных суставов. Имеют место большой череп с диспропорционально маленькой лицевой частью, плоское лицо, низко расположенные ушные раковины, запавшая переносица, гипертелоризм, микрогнатия, запавший язык, расщелина неба, умственная отсталость, снижение слуха. Описаны гидроцефалия, аринэицефалия, лиссэнцефалия, гипоплазия или поликистоз почек, гидронефроз, гипоплазия легких, врожденные пороки сердца, случаи с гермафродитизмом. Дети, как правило, погибают в период новорожденности.

Популяционная частота — неизвестна.

Соотношение полов — М < Ж.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: другие формы врожденного искривления конечностей.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Читайте далее:

  • Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
  • Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
  • Птоз врожденный (ptosis congenital)
  • Робинова синдром (Robinow syndrome)
  • Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
  • Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
  • Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
  • Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
  • Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
  • Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
  • Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
  • Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
  • Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
  • Порфирия пестрая (porphyria variegata)
  • Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
  • Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
  • Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
  • Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)