Шарко мари тута болезнь

Содержание

Болезнь Шарко

Болезнь Шарко (в литературе еще встречается как «Болезнь Шарко-Мари», «Болезнь Шарко-Мари-Тута», код по МКБ- G60) –генетически обусловленное хроническое заболевание нервной системы, которое характеризуется развитием постоянно прогрессирующей периферической полинейропатией.

Частота диагностирования болезни Шарко-Мари-Тута согласно статистическим данным где-то один случай на две с половиною тысячи пациентов. Первые симптомы появляются в молодом возрасте. Выраженность симптомов и скорость прогрессирования болезни Шарко-Мари разная у каждого пациента. Процент инвалидизации при заболевании очень высок.

Причины заболевания болезнью Шарко:

  • Мутация гена PMP22;
  • Мутация MPZ;
  • Мутация GJB1;
  • Мутация MFN и др.

Пути наследования:

  • аутосомно-доминантный (чаще всего);
  • аутосомно-рецессивный;
  • Х-сцепленный.

Заболевание имеет много форм, вызванные разным видом мутаций. Качество жизни и возможности работоспособности при болезни Шарко-Мари-Тута значительно ухудшаются, но на продолжительности жизни обычно это не сказывается.

Симптомы болезни Шарко связанные с поражением моторных и сенсорных нервных волокон. Диагностика болезни Шарко-Мари заключается в исключении диагнозов, которые могут давать подобную клиническую картину, и в проведении ДНК-диагностики, но учитывая, что не все виды мутаций известны, она не всегда информативна.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута заключается в симптоматической терапии. Специфическое лечение на данный момент все еще находится в стадии разработки.

Юсуповская больница – одно из лучших медицинских учреждений, где лечатся пациенты с болезнью Шарко-Мари-Тута. Несмотря на то, что терапия направлена только на купирование симптомов, неврология стремительно развивается и питается найти способы лечения многих заболеваний, в том числе и болезни Шарко. Ведение пациентов изданной патологией достаточно сложное, ведь клиническая картина разнообразна, симптомы выражены в неодинаковой степени и п.т. Опыт работы специалистов Юсуповской больницы позволяет оказывать качественную и эффективную медицинскую помощь. Доктора следят за клиническими исследованиями, новыми разработками, препаратами, изучают их эффективность. В случае необходимости, диагностика проводится быстро и с использованием нового оборудования. Персонал работает на благо пациента.

Симптомы болезни Шарко

Симптомы болезни Шарка-Мари появляются в молодом возрасте, чаще всего до двадцати лет. Прогрессирует заболевание постепенно, пациенты долгое время сохраняют работоспособность и возможность самообслуживания. Причинами, которые ускоряют развитие заболевания, могут стать вирусные и бактериальные инфекции, воздействия неблагоприятных факторов среды, травматизм, недостаток витаминов и т.п.

По МКБ-10 болезнь Шарко-Мари-Тута кодируется как «G60 Наследственная моторная и сенсорная невропатия», что связано в какой-то мере с клинической картиной.

В начале заболевания беспокоит чрезмерная усталость, невозможность долго стоять на одном месте, чувство онемения, «беганье мурашек», а дальше присоединяется атрофическое поражение мышц стоп, которое чаще носит симметричный характер. При обследовании выявляют выпадение сухожильных рефлексов. Стопа деформируется на столько, что больные не могут ходить, опираясь на пятки. Прогрессируя, атрофический процесс поражает голени и бедра.

Дальнейшее развитие заболевания болезни Шарко-Мари-Тута приводит к втягиванию в процесс и кистей, далее — предплечий. Мышцы шеи, туловища и плечевого пояса не атрофируются. Мышцы проксимальных отделов компенсаторно увеличиваются.

Все виды чувствительности нарушаются, но больше всего страдает поверхностная, особенно температурная.

Диагностика болезни Шарко

Диагностика включает:

  • Осмотр неврологом;
  • Лабораторные исследования;
  • Инструментальные исследования;
  • ДНК-исследования.

Полное обследование необходимо для исключения заболеваний, в которых клиническая картина сходна. К ним относят: боковой амиосклероз, миотония, метаболическая невропатия. Для исключения хронических полинейропатий проводят биопсию мышц.

Лечение болезни Шарко

Все способы лечения болезни Шарко-Мари-Тута не радикальны. Симптоматическое лечение включает медикаментозную терапию, физиотерапию, лечение у ортопеда и т.п.

Физиотерапевтическое лечение болезни Шарко-Мари-Тута включает ЛФК, массаж, электрофорез, диадинамотерапию, терапию лечебными грязями, разные виды ванн и др.

Медикаментозная терапия направлена на улучшение питания мышечных волокон. С этой целью назначают кокарбоксилазу, глюкозу, аденозинтрифосфат и др. Так же широко применяют антиоксидантные средства, препараты, улучшающие микроциркуляцию, и витамины. Хорошо зарекомендовали себя препараты, которые тормозят активность ацетилхолинэстеразы и повышают уровень ацетилхолина, например, прозерин, галантамин.

Дальнейшие разработки новых препаратов, направленные на радикальные меры – это мир без болезни Шарко-Мари-Тута. Прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута не отражается на том, сколько живут пациенты.

В Юсуповской больнице специалисты долгие годы помогают пациентам держать болезнь под контролем. Минимальная выраженность симптомов и медленное прогрессирование – результат работы врачей. В комфортных палатах, на новых тренажерах, в хорошо оснащенных кабинетах – вот где проходит лечение болезни Шарко-Мари-Тута. Не затягивайте с лечением, запишитесь на консультацию.

АвторЗаведующий отделением восстановительной медицины, врач по лечебной физкультуре, врач-невролог, врач-рефлексотерапевт

Список литературы

  • МКБ-10 (Международная классификация болезней)
  • Юсуповская больница
  • Батуева Е.А., Кайгородова Н.Б., Каракулова Ю.В. Влияние нейротрофической терапии не нейропатическую боль и психовегетативный статус больных диабетической нейропатией // Российский журнал боли. 2011. № 2. С. 46.
  • Бойко А.Н., Батышева Т.Т., Костенко Е.В., Пивоварчик Е.М., Ганжула П.А., Исмаилов А.М., Лисинкер Л.Н., Хозова А.А., Отческая О.В., Камчатнов П.Р. Нейродикловит: возможность применения у пациентов с болью в спине // Фарматека. 2010. № 7. С. 63–68.
  • Морозова О.Г. Полинейропатии в соматической практике // Внутренняя медицина. 2007. № 4 (4). С. 37–39.

Наши специалисты

Врач-невролог, кандидат медицинских наукврач-невролог, кандидат медицинских наукЗаведующий отделением восстановительной медицины, врач по лечебной физкультуре, врач-невролог, врач-рефлексотерапевтВрач-неврологВрач-неврологВрач — невролог, ведущий специалист отделения неврологии Врач-невролог

Цены на услуги *

Наименование услуги Стоимость
Консультация врача-невролога Цена 3 600 руб.
Консультация врача-невролога, повторная Цена 2 900 руб.
Комплексная программа реабилитации при рассеянном склерозе Цена от 148 390 руб.
Комплексная программа реабилитации при болезни Альцгеймера Цена от 153 890 руб.
Комплексная программа реабилитации при болезни Паркинсона Цена от 137 390 руб.
Комплексная программа реабилитации после инсульта Цена от 148 390 руб.
Электронейромиография игольчатая Цена 5 665 руб.
МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника Цена 9 180 руб.
Магнитотерапия (1 поле) Цена 1 485 руб.
Магнитотерапия (2 поля) Цена 2 190 руб.

Образ жизни при болезни Шарко-Мари-Тута

БОЛЕЗНЬЮ ШАРКО-МАРИ-ТУТА СТРАДАЮТ ОКОЛО 3-Х МИЛЛИОНОВ ЧЕЛОВЕК ВО ВСЕМ МИРЕ. В КРАСНОЯРСКЕ И КРАСНОЯРСКОМ ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ НЕРВОВ ТОЖЕ ДОСТАТОЧНО РАСПРОСТРАНЕНО. В НАШЕМ РЕГИОНЕ ЕГО ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ДОСТИГАЕТ 10 СЛУЧАЕВ НА 100 ТЫСЯЧ ЧЕЛОВЕК. ОБРАЗ ЖИЗНИ (ВЫБОР ФИЗИЧЕСКИХ НАГРУЗОК, СПОРТА, СТИЛЯ ПИТАНИЯ) И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ У НЕЙРОГЕНЕТИКА, ОРТОПЕДА И ПОДИАТРА МОЖЕТ СУЩЕСТВЕННО ЗАМЕДЛИТЬ ТЕМПЫ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ И УЛУЧШИТЬ КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ПАЦИЕНТОВ.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (синонимы: наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия) – наследственное заболевание периферической нервной системы, характеризующееся поражением чувствительных и двигательных нервов рук и ног.

Длинные волокна периферических нервов повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушаются функции наиболее удаленных (дистальных) отделов конечностей, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней. Мышцы кистей и предплечий обычно вовлекаются в патологический процесс в меньшей степени и на более поздних сроках развития заболевания.

Первые симптомы обычно появляются в возрасте 10-20 лет. Болезнь Шарко-Мари-Тута прогрессирует постепенно, исподволь:

  • постепенно нарастает слабость в пораженных мышцах;
  • становится заметным, что мышцы стоп и голеней уменьшились в объеме (атрофия мышц);
  • изменяется форма конечностей: форма ног начинает напоминать вид «перевернутой бутылки шампанского» (так называемые «ноги аиста»);
  • формируется сгибательная деформации стоп (сначала стопы могут приобретать высокий свод, затем формируется так называемая «полая стопа»);
  • затрудняется ходьба: стоять и ходить на носках и/или пятках становится практически невозможно;
  • позднее (чаще примерно через 10 лет после появления первых симптомов) в патологический процесс вовлекаются руки (кисти и предплечья): в них происходят те же изменения, что и в ногах, с формированием деформации по типу «когтистых лап»;
  • иногда появляется неконтролируемая дрожь в пальцах кистей (постуральный или постурально-кинетический тремор);
  • возможно искривление позвоночника (сколиоз или кифосколиоз) за счет вовлечения в атрофический процесс мышц туловища.

Какие нагрузки следует избегать людям с болезнью Шарко-Мари-Тута?

Детям и взрослым, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута (синоним: болезнь Шарко-Мари-Тута), необходимо избегать чрезмерных физических и психических перегрузок, так как это может спровоцировать ухудшение состояния (нарастание слабости в мышцах рук и ног и нарушение чувствительности в конечностях).

Какие виды спорта полезны при болезни Шарко-Мари-Тута?

Дозированные физические нагрузки, такие как лечебная гимнастика, пилатес, катание на велосипеде и плавание, рекомендуются для профилактики развития контрактур суставов нарастания выраженности мышечных атрофий.

Пловцу Донне ДеУвик (Donna DeWick) в 2004 году был установлен диагноз наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута. Пережив тяжелое потрясение в связи с этим сообщением врачей, а также осознав, что в период с 2004 по 2007 годы состояние ее здоровья стало резко ухудшаться, она решила взять под контроль свое здоровье и благополучие, сохранить свою мобильность. Со временем она использовала спорт не только как транспортное средство по сбору средств благотворительности, но и как способ поверить в свои силы. Недавно она участвовала в 7000-метровом заплыве через Большой Чесакпикский залив.

«Независимо от результата, я действительно сделала все возможное, чтобы дать себе наилучший шанс для успеха в этот день», — сказала корреспондентам Донна.

В выборе спортивных нагрузок и спортивной диеты при болезни Шарко-Мари-Тута важен междисциплинарный подход и помощь, как лечащего врача нейрогенетика, так и ортопеда – специалиста по ЛФК и спортивной медицине. Так подход с успехом реализован на базе Неврологического центра Университетской клиники, где детям и взрослым подбирается индивидуальная программа спортивных нагрузок в тренажерном зале, бассейне, а также в домашних условиях в зависимости от характера и степени тяжести заболевания, возраста пациента. Консультирование и сопровождение пациентов совместно с нейрогенетиками центра осуществляет специалист по ЛФК и спортивной медицине Сергей Валентинович Невзоров.

Что необходимо предпринять для профилактики деформаций стоп?

В качестве профилактики развития ранней деформации стоп, необходимо носить удобную, не стесняющую стопы, обувь. Соответствующая обувь является очень важным пунктом для людей, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви из-за высокого подъема и специфической формы ноги («полая стопа») и пальцев ног («молоточкообразные пальцы»).

Пациентам также рекомендуется регулярно посещать специалиста по проблеме заболеваний стоп — подиатра, (от лат. слова, означающего ступня) прием которого организован на базе кабинета ‘Диабетической стопы’ Университетской клиники (прием ведет хирург-подиатор, к.м.н. Виктория Павловна Овчинникова). Это важно для предупреждения и своевременного лечения трофических дефектов мягких тканей стопы в местах максимальной травматизации за счет развития деформаций стоп.

Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses). Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия. Ортезы позволяют пациентам максимально долго оставаться физически активными, самостоятельно передвигаться, предотвращая падения и получение травм.

Ортезы для фиксации стопы в физиологическом положении используются при синдроме «свисающей стопы».

Екатерина Александровна Козулина, кандидат медицинских наук, нейрогенетик, ведущий специалист по наследственной нейромышечной патологии Неврологического центра Университетской клиники поможет подобрать ортезы в зависимости от индивидуальных особенностей детей, подростков и взрослых, страдающих наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, а также от выраженности амиотрофий и типа локомоторных нарушений. Некоторые люди для стабильности походки нуждаются в костылях или трости, и менее 5% нуждаются в инвалидных креслах.

Какой образ питания рекомендуется детям и взрослым, страдающим болезнью Шарко-Мари-Тута?

Пациенты должны придерживаться хорошо сбалансированной диеты, чтобы избежать ожирения, которое может способствовать возникновению боли в пояснице и оказывает дополнительную нагрузку на ослабленные мышцы. Пища должна быть богата антиоксидантами (витамины Е, С, А, селен).

Источником витамина С служит растительная пища. Особенно богаты витамином С перец и черная смородина, укроп, петрушка, капуста, щавель, цитрусовые, земляника. Но чемпионом среди всех растений является шиповник — 1,2 г на 100 г сухих ягод. Ежесуточно следует получать 50 мг аскорбиновой кислоты, однако наиболее оптимальной (вне стрессовой ситуации) является доза 100-200 мг в сутки. При ШМТ суточная доза витамина С может быть увеличена до 2 г. По данным зарубежных исследований, ежедневное употребление аскорбиновой кислоты в дозе 1-3 г способствует снижению сверхэкспрессии патологического гена РМР22 и уменьшает фенотипические проявления заболевания .

Считается что, аскорбиновая кислота в суточной дозе 100 мг достаточна для насыщения клетки крови, 400 мг/сут — достаточна для насыщения плазмы. M. Fontes предложил использование больших доз аскорбиновой кислоты (до 3 г/сут), объясняя это тем, что только большие концентрации эффективны на уровне клетки при ШМТ.

Может ли прием лекарств негативно влиять на тяжесть заболевания?

Людям, страдающим наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута, необходимо избегать приема лекарственных препаратов, оказывающих токсическое действие на периферическую нервную систему, нарушающих функцию пораженных при ШМТ нервов . http://www.krasmedic.ru/article/?idc=50&ids=&ida=615

Авторы: Наталья Алексеевна Шнайдер, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии ИПО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, руководитель Неврологического центра Университетской клиники, д.м.н., проф.;
Екатерина Александровна Козулина, к.м.н., невролог-нейрогенетики Неврологического центра Университетской клиники
Елена Владимировна Глущенко, к.м.н., ассистент кафедры, невролог-нейрогенетик

Источники: — Шнайдер Н.А., Глущенко Е.В., Кантимирова Е.А., Козулина Е.А. Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута: Учебное пособие для последипломного образования врачей. – Красноярск: Издательство «Гротеск», 2010. – 105 с.
— Всё про гены http://vse-pro-geny.com/ru_home.html
— Блог Донны ДеУвик «Я ПЫТАЮСЬ, потому что я МОГУ ….» (I TRI because I CAN…) http://www.beatinglimitations.com/
-National CMT resource center http://help4cmt.com/factsheets/?t=exercise

Невральные амиотрофии

Поражение периферического мотонейрона может возникнуть в результате страдания тела его (клетки передних рогов спинного мозга) или аксона. Аксональные поражения могут быть наследственно-дегенеративными и их определяют как хроническая прогрессирующая полинейропатия, а также — результатом инфекционно-аллергического, токсического или обменного процессов.
Наиболее известными из хронических прогрессирующих наследственных полинейропатий являются невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, синдром Русси-Леви, болезнь Рефсума.
Имеются также различные более редкие формы невральных амиотрофий.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута, или прогрессирующая перонеальная мышечная атрофия, описана в 1886 г.
Заболевание относится к группе наследственных страданий, передается по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. В семье больных с развернутой формой заболевания могут встречаться больные с очень слабо выраженными признаками, например только с выпадением ахилловых рефлексов или полой стопой.
Начало заболевания чаще на втором десятилетии жизни, но первые признаки могут появиться и раньше — в 5-8 лет. Выражаются они развитием слабости в мышцах перонеальной группы и передней большеберцовой мышце. Постепенно формируется отвисающая стопа. Одновременно с парезами развивается гипотрофия в мелких мышцах и в мышцах голени. В классических случаях ноги у больных сравнивают с «опрокинутыми бутылками» или с «ногами страуса». Рано выпадают ахилловы рефлексы. Постепенно, сравнительно медленно, заболевание прогрессирует, парезы и атрофии распространяются на дистальные отделы рук и более проксимальные отделы ног. Гипотрофия обычно не распространяется выше нижней трети бедра, в таких случаях имеется так называемый симптом галифе. В далеко зашедших стадиях парезы могут быть значительно выражены, однако обездвиженности у больных практически не наблюдается. Сухожильные рефлексы угасают не только на ногах, но и на руках, брюшные рефлексы обычно сохранены. Примерно в 2/3 всех случаев отмечается снижение чувствительности по дистальному типу. Редко степень нарушения ее бывает резко выраженной. При раннем развитии процесса отмечаются более массивные деформации стоп, которые именуются «стопой Фридрейха». Помимо симптомов периферической нейропатии, у больных иногда выявляются нистагм, тремор рук.

Клиника амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Клиническая симптоматика достаточно вариабельна, она «различается как по срокам появления первых симптомов, так и по быстроте их нарастания и степени генерализации. Описано начало заболевания с поражения верхних конечностей с последующим распространением на нижние .
Наряду с классической картиной поражения периферических нервов описаны различные симптомы страдания спинного и головного мозга. Так, наблюдаются случаи с заинтересованностью клеток передних рогов спинного мозга, что клинически проявляется асимметрией поражения, участием мышц проксимальных отделов, наличием фасцикуляций. ЭМГ в этих наблюдениях констатирует увеличение амплитуды суммационного потенциала действия, потенциалы фибрилляций. Имеются описания, где клиническая картина аксонального поражения сочеталась с вовлечением центрального мотонейрона. У больных отмечалось повышение сухожильных рефлексов, патологические стопные знаки. Нередко сочетание перонеальной амиотрофии с атрофией зрительного нерва, легкими признаками поражения мозжечка.

Диагностика амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Наиболее важным методом параклинических исследований для диагностики невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута является исследование скорости проведения возбуждения по нервному стволу. В тяжелых случаях скорость проведения по большеберцовому нерву вообще не определяется, по срединному нерву может снижаться до 20-15 м/с при норме — 65 м/с. Биохимические методы исследования не выявляют особой патологии — уровень ферментов (в том числе КФК) остается в пределах нормы, обмен креатина существенно не меняется.
При биопсии мышц находят типичную картину денервации с явлениями «пучковой атрофии» мышечных волокон. Достаточно характерно наличие гипертрофированных волокон, причем почти в 75% случаев гипертрофия касается волокон I типа. Наряду с вышеуказанными явлениями при хронической прогрессирующей полинейропатии выявляется некроз, фагоцитоз и изредка фиброз. Биопсия нервного ствола выявляет сегментарную демиелинизацию.
Патогенез заболевания неизвестен. Предполагается специфический генетический блок образования миелина в периферических нервах. Имеется сосудистая гипотеза патогенеза невропатии при болезни Шарко — Мари.

Лечение амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Лечение при полиневропатии Шарко — Мари — Тута сводится к применению витаминов группы В, препаратов, улучшающих нервно-мышечную передачу (галантамин, нивалин, стефаглобрин, секуринин). Можно рекомендовать препарат аденил (аденозин-монофосфат) в виде внутримышечных инъекций по 50-100 мг в день в течение месяца. Показаны курсы массажа, ЛФК, физиотерапевтические процедуры, бальнеотерапия (электрофорез прозерина или галантамина, ультразвук, радоновые ванны).
При систематическом проведении повторных курсов комплексного лечения удается стабилизировать или замедлить течение процесса. Описаны спонтанные ремиссии. Важен правильный выбор профессии.

Интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта

Данная форма невропатии описана в 1893 г. Dejerine и Sottas у 2 сибсов, родившихся от здоровых родителей. Встречается очень редко. Заболевание развивается в раннем детском возрасте, характеризуется медленным прогрессированием как двигательных, так и чувствительных симптомов поражения периферических нервов.

Клиника интерстициальной гипертрофической невропатии Дежерина-Сотта

Клиническая картина очень напоминает таковую при невропатии Шарко -Мари. Отмечаются дистальные парезы рук и ног с атрофиями, выпадением сухожильных рефлексов. Иногда определяются фибриллярные подергивания. Нарушения чувствительности по типу «перчаток» и «чулок» могут варьировать в интенсивности. Иногда наблюдаются стреляющие боли. В некоторых случаях находят нистагм, легкие атактические расстройства. Деформации стоп и позвоночника не типичны для данной формы, но могут и встречаться. Характерной особенностью невропатии Дежерина — Сотта является утолщение нервных стволов в результате пролиферации шванновских клеток.
Патоморфологические изменения заключаются (помимо гипертрофии шванновских клеток) в разрастании соединительной ткани, отложении мукоподобного вещества между нервными волокнами в периферических нервах, а иногда в задних корешках. В отдельных случаях находят умеренные дегенеративные изменения в задних канатиках спинного мозга и в спиномозжечковых путях.
Патогенез заболевания неизвестен. Дифференциальный диагноз необходимо проводить с невральной амиотрофией Шарко — Мари, нейрофиброматозом, нейропатической формой первичного амилоидоза, узелковым периартериитом, синдромом Русси -Леви, болезнью Рефсума, липидозами. Важное значение имеет биопсия кожного нерва.
Лечение симптоматическое.

Синдром Русси — Леви

Разные авторы описывали это заболевание или в разделе атипичная атаксия Фридрейха или невральная амиотрофия Шарко — Мари. Как самостоятельное заболевание впервые описано в 1926 г. Roussy и Levy у 7 больных, позднее названо «hereditary areflexic dystasia».
Авторы подчеркивали, что от невральной амиотрофии его отличает отсутствие значительных атрофий, а от болезни Фридрейха — отсутствие нистагма, дизартрии, а также тенденция к стационарному течению и даже некоторому регрессу в зрелом возрасте.

Клиника синдрома Русси — Леви

Начало заболевания обычно в детском возрасте, но иногда и у взрослых. Ведущими симптомами являются «полая стопа», отсутствие сухожильных рефлексов на ногах и снижение их на руках. Отмечаются нерезко выраженные гипотрофии мышц голеней и мелких мышц кистей, особенно мышц возвышения I и V пальцев. Чувствительность снижена в дистальных отделах, несколько грубее страдает мышечно-суставное чувство в ногах. В отдельных случаях находят симптом Бабинского. Имеется нарушение статики и ходьбы по типу сенситивной атаксии, легкий тремор при пальценосовой и пяточно-коленной пробах, неловкость рук при выполнении тонких движений, иногда нистагм. Помимо деформации стопы, может иметь место кифосколиоз.
Синдром Русси — Леви — редко встречающееся заболевание. Описаны семьи с четким аутосомно-доминантным наследованием. В литературе имеется описание семьи, в 4 поколениях которой было 12 больных с началом заболевания в 5-7 лет, прогрессирующей деформацией стоп, с умеренными дистальными мышечными атрофиями и легкой непрогрессирующей спиноцеребеллярной атаксией.
Из параклинических методов исследования следует отметить определение скорости проведения возбуждения по нервному стволу, которое выявляет ее снижение. При патоморфологическом исследовании находят уменьшение в объеме спинного мозга, атрофию корешков пояснично-крестцового отдела, дегенерацию задних канатиков, пирамидного и мозжечковых путей, дегенерацию межпозвоночных ганглиев. На вскрытии SpiПег (1910) было найдено уменьшение количества волокон во всех периферических нервах, а также потеря части клеток Беца в парацентральной дольке.
Патогенез заболевания неизвестен.
Лечение — симптоматическое.

Синдром Рейли — Дея

Синдром Рейли -Дея (Riley — Day) — редко встречающееся заболевание, которое известно как семейная дизавтономия, относится к числу наследственных с аутосомно-рецессивным типом передачи.
Клиническая симптоматика проявляется при рождении ребенка. Имеются затруднения при кормлении, частые рвоты, недостаточное образование слюны, атрофия сосочков языка. Характерно нарушение терморегуляции вследствие ангидроза (страдает теплоотдача) с гиперпирексией при физической нагрузке и повышении температуры окружающей среды. Нарушено также слезоотделение. Типична сухожильная арефлексия и нечувствительность к болевым раздражениям. Могут наблюдаться другие пороки развития, деформация скелета, в частности кифосколиоз.
В основе заболевания лежит врожденная патология периферических нервов (соматических и вегетативных), задних корешков и симпатических ганглиев i.

Болезнь Рефсума

В 1945 г. Refsum описал 5 сибсов в двух норвежских семьях с кровным родством родителей, где основным проявлением заболевания были мозжечковые симптомы и синдром хронического полиневрита. Заболевание встречается редко.

Клиника болезни Рефсума

Начало болезни Рефсума чаще в детском возрасте (4-7 лет), однако возможно возникновение первых симптомов на втором и третьем десятилетии жизни. Как правило, прогрессирование заболевания медленное, длительный период симптомы могут оставаться стационарными, вместе с тем наблюдаются случаи сравнительно быстрого нарастания тяжести процесса с тяжелыми экзацербациями и неполными спонтанными ремиссиями. Возможна внезапная смерть в результате поражения сердца.
Неврологическая картина характеризуется дистальными парезами, больше в ногах, с выраженными расстройствами чувствительности по типу «перчаток» и «чулок». Рано угасают сухожильные рефлексы. Атрофии мышц иногда достигают значительных степеней. Болевой синдром не является постоянным признаком болезни, но при подостром течении или в период экзацербации может быть резко выраженным.Второй группой симптомов являются мозжечковые расстройства — скандированная речь, статическая и динамическая атаксия, которая усиливается при прогрессировать нарушения проприоцептивной чувствительности.
Типичен тремор головы, иногда и туловища.
Характерным признаком заболевания является раннее развитие глухоты вследствие поражения слухового нерва; у детей может наступить мутизм. Часто имеются разные поражения органа зрения — атипичный пигментный ретинит с гемералопией и концентрическим сужением поля зрения, атрофия зрительных нервов, катаракта, изменение зрачков. Иногда имеет место аносмия.
В большинстве клинических описаний указывается на наличие кожных изменений — выраженная сухость, иногда тяжелый ихтиоз. Наблюдаются костные аномалии (деформация стоп, сколиоз). Нередко страдает сердечная мышца, соответственно имеются изменения на ЭКГ, иногда выявляется патология почек. Как правило, нарушается интеллект до стадии дебильности или имбецильности.

Диагностика болезни Рефсума

В крови и моче находят высокое содержание фитановой кислоты. В спинномозговой жидкости почти постоянно определяется белково-клеточная диссоциация. Электрофизиологическое обследование выявляет резкое замедление скорости распространения возбуждения по нервному стволу. Биопсия нервных стволов обнаруживает демиелинизацию с коллагеновым склерозом. На вскрытии находят уплотнение мягких мозговых оболочек с накоплением жировых макрофагов, дегенерацию периферических нервов, изменение клеток передних рогов спинного мозга, отложение жира в бледном шаре, дегенерацию оливомозжечковых путей. При электронно-микроскопическом исследовании печени установлены изменения в лизосомах печеночных клеток.

Патогенез болезни Рефсума

Заболевание относится к редким наследственным дегенерациям с установленным первичным биохимическим дефектом, В 1963 г. Кепп и Kahlke обнаружили у больных повышение фитановой (3, 7, 11, 15-тетрагексадекановой) кислоты в моче, сыворотке крови, печени и почках. В настоящее время считают, что при болезни Рефсума имеется дефект альфаокисления жирных кислот. Так как фитанат входит в состав лецитиновой молекулы, которая является составной частью миелина, предполагают, что накопление перенасыщенной фитанатом лецитиновой молекулы разрушает плотность миелина и приводит к его нестабильности и в дальнейшем к демиелинизации нервных волокон.

Дифференциальный диагноз болезни Рефсума

Дифференциальный диагноз проводится с хронической формой полирадикулоневрита Гийена — Барре, с синдромом Русси — Леви, с полинейропатией в результате первичного амилоидоза, акантоцитозом, другими метаболическими полинейропатиями.

Лечение болезни Рефсума

Лечение состоит в соблюдении диеты с резким ограничением фитола . Отмечается улучшение клинического состояния, увеличение скорости проведения возбуждения по нерву и уменьшение содержания белка в спинномозговой жидкости. При резко выраженном повышении уровня фитановой кислоты рекомендуется плазмаферез.

Акантоцитоз — болезнь Бассена-Корнцвейга

Описана впервые в 1950 г. Это редкое заболевание наследственного характера, передается по аутосомно-рецессивному типу. Преимущественно встречается в еврейских семьях с близкородственным браком.
Наблюдается нарушение деятельности желудочно-кишечного тракта в виде жировой диареи в возрасте от 6 нед до 2 лет. Неврологические симптомы появляются в возрасте 5-12 лет — постепенно развивается атактический синдром смешанного типа (спиномозжечковый) в виде неустойчивости при ходьбе, интенционного дрожания, а также мышечная слабость, сухожильная арефлексия, полиневритичеекий тип расстройства чувствительности; особенно страдают мышечно-суставное чувство и вибрационная чувствительность. Иногда определяются симптом Бабинского, дизартрия, фибрилляции в языке . Скорость проведения возбуждения по нервным стволам снижена . Спинномозговая жидкость без изменений.
Находят также различные аномалии развития — эпикант, высокое небо, низкую границу оволосения на шее, маленькие уши, сколиоз, тонкие руки и ноги, полую стопу. Нередко отмечается снижение остроты зрения в связи с пигментным ретинитом, концентрическое сужение полей зрения, скотомы, страбизм. Со стороны внутренних органов — нарушение сердечного ритма. Патогномоничным симптомом является неправильная форма эритроцитов, которые имеют неровные зазубренные края (акантоцитоз).

Патогенез заболевания связывают с нарушением обмена бета-липопротеинов, уровень которых в крови резко снижен. Понижен также уровень холестерола сыворотки, а также фосфолипидов и витамина А. Нарушено всасывание жира в кишечнике.
Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Фридрейха, синдромом Русси — Леви, с болезнью Рефсума.

Лечение акантоцитоза

Специфического лечения не существует. Рекомендуется ограничение жиров в пище, витамин B12, аденил.

Прочие полинейропатии

Синдром прогрессирующей полинейропатии может развиться в результате первичного амилоидоза. Первичный амилоидоз встречается как спорадический (эссенциальный), так и в виде семейного заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Начало клинических проявлений отмечается в возрасте 25-35 лет, нередко поражаются вначале вегетативные волокна, что приводит к таким нарушениям, как импотенция, атония мочевого пузыря, постуральная гипотензия. В дальнейшем, как правило, при нейропатической форме амилоидоза появляется дистальная гипестезия в нижних конечностях, затем развиваются двигательные нарушения в дистальных отделах ног, а через некоторое время и рук, снижаются и выпадают сухожильные рефлексы. Имеются описания случаев , где заболевание начиналось с поражения верхних конечностей, что было связано с компрессией срединного нерва в карпальном канале из-за отложения амилоидных масс.
Помимо поражения периферических нервов, могут страдать вегетативные ганглии, например звездчатый узел, а также различные отделы центральной нервной системы. Страдают также крупные и мелкие сосуды, как артерии, так и вены.Очень характерно нарушение деятельности сердца, что обусловлено как поражением сердечной мышцы из-за отложения амилоидных масс, так и экстракардиальными факторами (поражение нервов, иннервирующих сердце).
В спинномозговой жидкости при первичном амилоидозе может быть увеличение белка, иногда до значительных количеств. Изменений в крови и моче, как правило, не отмечается, хотя возможно поражение почек с нарушением их функции.
Патогенез полинейропатии при первичном амилоидозе связывают с непосредственным отложением амилоидных масс интерстициально или периневрально, а также и с поражением гладкой мускулатуры сосудов, снабжающих нервные стволы, в результате чего развиваются своеобразные ишемические «невриты».
Специфической терапии при первичном амилоидозе не существует. Имеются отдельные попытки лечить больных иммуностимуляторами типа левомизола, а также сырой печенью, комплексом витаминов.
Периферическая полинейропатия или множественная мононевропатия может развиться при парапротеинемических состояниях (моноклональных или при смешанной гаммапатии). Так, при макроглобулинемии Вальденстрема было найдено периваскулярное отложение аморфного материала, содержащего IgM. Невропатия встречается при смешанной (IgG+IgM) криоглобулинемии. В стенках сосудов, снабжающих нервные стволы, в таких случаях находили воспалительные изменения, обусловленные отложением иммунных комплексов . Периферическая полинейропатия может возникнуть при саркоидозе, а также при карциномах, в частности при мелкоклеточной карциноме легких.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия, представляет собой группу наследственных состояний, вызывающих повреждение периферических нервов (невропатия).

Периферические нервы расположены вне основной центральной нервной системы (головной и спинной мозг). Они контролируют мышцы и передают сенсорную информацию, такую ​​как осязание, от конечностей к мозгу.

Люди с наследственной моторно-сенсорной нейропатией имеют:

  • моторные симптомы, такие как мышечная слабость, неуклюжая походка и скрученные пальцы;
  • сенсорные симптомы, такие как онемение или боль.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута обычно начинаются в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются по мере ухудшения чувствительности и двигательных нервов.

Насколько распространен ШМТ?

ШМТ является одним из наиболее распространенных наследственных состояний, влияющих на периферические нервы. По оценкам, в Европе болезнь Шарко-Мари-Тута поражает до 1 человека на каждые 2500 человек.

От наследственной моторно-сенсорной нейропатии одинаково страдают как женщины, так и мужчины. Состояние также влияет на людей всех этнических групп.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Серьезность симптомов болезни Шарко-Мари-Тута может отличаться от человека к человеку, даже среди родственников с этим заболеванием. Есть несколько разных типов ШМТ. Симптомы каждого типа также могут варьироваться, даже в пределах одного типа, а также:

  • возраста, при котором симптомы появляются впервые;
  • как быстро прогрессируют симптомы;
  • насколько серьезны симптомы.

Ранние симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута является прогрессирующим состоянием, что означает, что симптомы постепенно ухудшаются со временем. Следовательно, может быть трудно обнаружить какие-либо ранние симптомы у детей с ШМТ.

Признаки и симптомы, указывающие на то, что у ребенка ШМТ, включают:

  • необычно неуклюжею походку и частая подверженность несчастным случаям;
  • трудности с ходьбой, потому что у них могут возникать проблемы с подъемом ног от земли;
  • у ребенка могут опускаются вперед пальцы, когда поднимает ноги.

Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Симптомы ШМТ обычно появляются до того, как человеку исполнится 20 лет. Симптомы могут стать более очевидными после полового созревания (когда ребенок становится сексуально развитым взрослым), и организм полностью развивается. Тем не менее, симптомы болезни могут начаться в любое время, даже когда человеку за 70.

Общие симптомы болезни Шарко-Мари-Тута включают:

  • мышечная слабость в ногах, лодыжках и пальцах;
  • ноги очень сильно изогнуты, что может сделать лодыжку неустойчивой или, наоборот, вызвать плоскостопие;
  • скрученные пальцы, часто называемые «молоткообразные пальцы» (см. фото);
  • трудности с использованием мышцы лодыжки;
  • неуклюжий или более высокий, чем обычно, шаг;
  • отсутствие ощущения в руках и ногах.

Если у вас наследственная моторно-сенсорная нейропатия, то у вас также может развиться характерная форма ноги, напоминающая перевернутую бутылку шампанского. Как правило, мышцы бедра сохраняют нормальную форму и объемную мышечную массу, но участок ноги ниже колена может стать очень утонченной (тонкой).

Симптомы прогрессирующего ШМТ

По мере прогрессирования ШМТ мышечная слабость и отсутствие чувствительности будут влиять на руки и кисти. Это может привести к проблемам как с ловкостью рук, так и с силой рук, что затруднит выполнение таких задач, как застегивание пуговиц рубашки или, в некоторых случаях, вовсе её невозможность.

Проблемы с ходьбой и осанкой могут вызвать чрезмерную нагрузку на тело, что приведет к мышечным и суставным болям. Реже поврежденные нервы могут также вызывать боль, известную как нейропатическая боль.

Проблемы с подвижностью и ходьбой имеют тенденцию усугубляться с возрастом. Пожилые люди с болезнью Шарко-Мари-Тута с большей вероятностью нуждаются в помощи при ходьбе, чтобы передвигаться.

Причины болезни Шарко-Мари-Тута

Чтобы понять причины болезни Шарко-Мари-Тута, полезно сначала понять, как работают периферические нервы.

Периферические нервы

Периферические нервы представляют собой сеть нервов, идущие от головного и спинного мозга (центральной нервной системы) и несущие импульсы к и от остальной части тела, таким как конечности и органы. Периферические нервы отвечают за чувства и движения тела.

Периферический нерв похожи на электрический кабель, состоящий из двух частей: аксона и миелиновой оболочки.

  • Аксон похож на проводку в электрическом кабеле. Это часть нерва, которая передает электрическую информацию между мозгом и конечностями.
  • Миелиновая оболочка действует как изоляция электрического кабеля. Он обернут вокруг аксона, чтобы защитить его и гарантировать, что электрический сигнал не будет нарушен.

Повреждение нервов

При некоторых типах ШМТ дефектные гены (единицы генетического материала) вызывают разрушение миелиновой оболочки. Без защиты миелиновой оболочки аксоны повреждаются, и мышцы и органы чувств больше не получают правильных сообщений от мозга. Это приводит к мышечной слабости и онемению.

При других типах ШМТ дефектные гены влияют на аксоны напрямую. Из-за дефектных генов аксоны не передают электрические сигналы с надлежащей силой, что вызывает недостаточную стимуляцию мышц и чувств. Опять же, это приводит к симптомам мышечной слабости и онемения.

Генетика ШМТ

Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственное (генетическое) заболевание, вызванное мутированными (измененными) генами, которые наследуются от родителей. Вовлеченные гены продуцируют белки, влияющие либо на аксон периферического нерва, либо на миелиновую оболочку.

Не существует единственного мутированного гена, вызывающего ШМТ. Много разновидностей ШМТ вызваны различными генетическими мутациями.

ШМТ является необычным генетическим заболеванием, потому что мутированные гены могут наследоваться несколькими различными способами. Эти способы описаны ниже.

Аутосомно-доминантное наследование

Аутосомно-доминантное наследование болезни Шарко-Мари-Тута происходит, когда одной копии мутантного гена достаточно, чтобы вызвать состояние. Если какой-либо из родителей имеет дефектный ген, существует вероятность того, что это условие будет передано любому его ребенку.

Аутосомно-рецессивное наследование

Аутосомно-рецессивное наследование болезни Шарко-Мари-Тута происходит, когда в дело вступают два дефектного гена. То есть наследуется по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Поскольку у родителей есть только одна копия этого гена, сами они могут не болеть.

Если и вы, и ваш партнер являются носителями аутосомно-рецессивного гена ШМТ:

  • вероятность того, что у вашего ребенка разовьется ШМТ, составляет 1 к 4
  • есть вероятность 1 к 2, что они унаследуют один из дефектных генов и станут носителем (хотя у них не будет каких-либо симптомов ШМТ)
  • есть шанс 1 к 4, что они получат пару здоровых генов

Если только у вас есть аутосомно-рецессивный ген, а у вашего партнера нет, у ребенка не разовьется ШМТ. Однако существует вероятность того, что у ребенка будет дефектный ген.

Х-сцепленное наследование

При Х-сцепленном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме и передается от матери к ребенку. Хромосомы — части клеток тела, которые несут гены.

У мужчин есть XY половые хромосомы. Они получают Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца. У женщин XX половые хромосомы. Они получают одну Х-хромосому от своей матери, а другую Х-хромосому от своего отца.

Женщина с дефектной Х-хромосомой (женщина-носитель) может не иметь или иметь легкие симптомы, потому что другая здоровая Х-хромосома может противодействовать эффекту дефектной. Тем не менее, некоторые женщины могут страдать так же серьезно, как и мужчины. Существует 50% вероятность того, что женщина-носитель передаст дефектный ген своему сыну, который затем будет болеть ШМТ.

Если женщина-носитель передаст дефектный ген своей дочери, у дочери могут не наблюдаться симптомы, или она может быть слегка поражена или быть столь же сильно затронута, как и мужчины. Однако даже если у дочери нет симптомов, она может передать ген своим детям, и, следовательно, болезнь Шарко-Мари-Тута может пропустить одно поколение. Если у женщины с дефектной Х-хромосомой рождаются только дочери, болезнь может пропустить целое поколение, пока один из ее внуков не унаследует его.

Типы болезни Шарко-Мари-Тута

Есть много разных типов ШМТ, которые все вызваны различными мутациями (изменениями) в генах. В настоящее время известно, что более 50 различных генов вызывают ШМТ, а многие другие до сих пор неизвестны. Наиболее распространенные типы ШМТ описаны ниже.

  1. ШМТ 1: вызывается дефектными генами, которые участвуют в производстве миелиновой оболочки. Дефекты заставляют миелиновую оболочку медленно разрушаться. ШМТ 1 является наиболее распространенным типом болезни Шарко-Мари-Тута, на его долю приходится около трети случаев.
  2. ШМТ 2: вызван дефектами в аксоне. Он менее распространен, чем первый тип, что составляет примерно один из шести случаев.
  3. ШМТ​ 3, также известный как болезнь Дежерина-Сотта, является редким и тяжелым типом болезни Шарко-Мари-Тута, который поражает миелиновую оболочку. Он характеризуется крайней мышечной слабостью и сенсорными проблемами. В отличие от многих других типов заболевания, симптомы обычно начинаются в раннем детстве.
  4. ШМТ​ 4 является еще одним редким типом болезни, который также влияет на миелиновую оболочку. Как и в случае с ШМТ 3, симптомы ШМТ 4 обычно начинаются в детстве, и многие люди с этим заболеванием не могут ходить.
  5. ШМТ​ X — тип ШМТ, вызываемый мутацией в хромосоме ‘x’, являющейся одной из хромосом, определяющих пол человека. ШМТ X чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и, по оценкам, составляет около 1 из 10 случаев.

На начальных этапах диагностики болезни Шарко-Мари-Тута лечащий врач спросит вас о симптомах и о том, есть ли в вашей семье какие-либо истории ШМТ.

Физическое обследование

После того, как врач опросит вас о симптомах и семейном анамнезе, он проведет медицинский осмотр. Во время обследования лечащий врач будет искать доказательства состояния, такие как:

  • мышечная слабость;
  • снижение мышечного тонуса;
  • деформации стопы, например, высокие арки или плоскостопие.

Дальнейшие обследования

Если подозревается болезнь Шарко-Мари-Тута, вас могут направить к неврологу (врачу, который специализируется на лечении состояний нервной системы) для дальнейшего обследования.

Тест нервной проводимости

Тест нервной проводимости измеряет силу и скорость сигналов, передаваемых через периферические нервы (сеть нервов, идущих от головного и спинного мозга к остальной части тела (конечностям и органам)).

Электроды (маленькие металлические диски) размещаются на коже, они выпускают небольшой электрический ток, стимулирующий нервы. Затем измеряется скорость и сила нервного сигнала. Необычно медленный или слабый сигнал может указывать на болезнь Шарко-Мари-Тута.

Электромиография (ЭМГ)

Электромиография (ЭМГ) использует маленький игольчатый электрод, который помещается в кожу для измерения электрической активности мышц. Некоторые типы ШМТ вызывают характерные изменения в структуре электрической активности, которые могут быть обнаружены с помощью ЭМГ.

Биопсия ЭМГ

Биопсия нерва — незначительная хирургическая процедура, при которой крошечный образец периферического нерва удаляется из ноги для обследования в лаборатории. ШМТ может вызвать физические изменения в форме нерва, что можно увидеть только под микроскопом.

Биопсия проводится под местной анестезией, поэтому вы не почувствуете боли.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование включает взятие образца крови и тестирование на наличие дефектных генов (единиц генетического материала), которые, как известно, вызывают болезнь. К настоящему времени обнаружено более 50 таких генов.

По оценкам, 70% людей с ШМТ могут подтвердить свой диагноз генетическим тестированием и точно выяснить, какой тип ШМТ они имеют. Для других генетическое тестирование может дать неточный результат, поскольку в болезни может быть задействован другой неопознанный ген.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута основано на методах реабилитации, которые помогут вам справиться со своими симптомами, и хирургическом вмешательстве для исправления любых деформаций костей, например, стоп.

Поскольку ШМТ является прогрессирующим заболеванием (со временем оно ухудшается), вам необходимо регулярно проходить оценку, чтобы проверить наличие новых изменений в состоянии. То, как часто вы будете обследоваться, будет зависеть от типа ШМТ, который у вас есть, и тяжести симптомов.

В вашей программе лечения может участвовать ряд медицинских работников, работающих вместе в многопрофильной команде. Обычно у вас будет врач, который координирует вашу программу лечения и следит за тем, чтобы каждый аспект состояния тщательно контролировался и при необходимости лечился.

Физиотерапия

Физиотерапия является одним из наиболее важных методов лечения для облегчения симптомов ШМТ и замедления прогрессирования состояния.

Физиотерапия, часто использует физические методы, такие как массаж и манипуляции, чтобы способствовать выздоровлению и благополучию. Обычно это упражнения с низким воздействием, такие как:

  • растягивание;
  • плавание;
  • умеренная силовая тренировка.

Трудотерапия

Трудотерапия включает в себя определение проблемных областей в повседневной жизни, таких как одевание, а затем выработка практических решений.

Трудовая терапия будет очень полезна, если мышечная слабость на руках и кистях затрудняет выполнение повседневных задач, таких как переодевание или письмо.

Профессиональный терапевт научит вас, как использовать адаптивные средства, чтобы компенсировать трудности, например, одежда с застежками вместо пуговиц.

Ортезы

Ортезы — устройства, которые носят внутри обуви или на ногах, чтобы улучшить силу и функциональность конечностей или исправить походку.

Существует несколько различных типов ортезов, в том числе:

  • стельки в обуви;
  • обувь на заказ, которая поддерживает лодыжки;
  • подтяжки для лодыжки или ноги.

В наиболее серьезных случаях кому-то с ШМТ может потребоваться инвалидное кресло. Тем не менее, считается, что инвалидная коляска необходима менее чем для 1 из 20 человек.

Контроль боли

Есть два типа боли, которые связаны с ШМТ:

  • боли в суставах и мышцах — вызванные стрессами, которые ШМТ оказывает на тело;
  • невропатическая боль — вызванная повреждением нервов.

Боль в суставах и мышцах

Боль в суставах и мышцах обычно можно контролировать, принимая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен.

Невропатическая боль

Невропатическую боль можно лечить с помощью лекарств, которые известны как трициклические антидепрессанты (ТЦА). Как следует из названия, ТЦА были первоначально разработаны для лечения депрессии, но они также успешно лечили некоторые случаи невропатической боли.

Общие побочные эффекты ТЦА включают:

  • сухость во рту;
  • запор (неспособность опорожнить кишечник);
  • потение;
  • проблемы с мочеиспусканием;
  • небольшое размытие зрения;
  • сонливость.

Эти побочные эффекты должны ослабнуть через 7-10 дней, так как тело привыкнет к лекарствам.

Кроме того, вам может быть назначено противосудорожное лекарство (лекарство, часто используемое для предотвращения судорог), такое как карбамазепин, габапентин или прегабалин. Они часто используются для лечения других состояний, вызывающих невропатию, потому что они успокаивают нервные импульсы и помогают облегчить боль.

В некоторых случаях противосудорожные препараты могут вызывать несколько побочных эффектов, таких как:

  • сонливость;
  • головокружение;
  • тошнота;
  • рвота.

Хирургия

Если болезнь Шарко-Мари-Тута вызывает значительные деформации в ногах, причиняя боль, может потребоваться операция для их исправления. Существует три основных хирургических метода для исправления деформаций. То есть:

  1. остеотомия;
  2. артродез;
  3. высвобождение подошвенной фасции.

Они описаны более подробно ниже.

Остеотомия

Остеотомия — хирургическая процедура, которая используется для коррекции серьезной плоскостности ног. На ноге делается разрез, и хирург удаляет или перемещает кости в ноге, чтобы исправить ее форму.

После операции ногу (или ступни) нужно будет держать в гипсе в течение нескольких недель, пока кости не заживут.

Артродез

Артродез также можно использовать для коррекции плоскостопия, а также для облегчения боли в суставах и исправления деформаций пятки. Он включает в себя слияние трех основных суставов в задней части ног, чтобы укрепить ноги, исправить их форму и облегчить боль.

После операции нога (или ступня) будет помещена в гипс (твердое покрытие, обычно сделанное из гипса), в течение 6 недель на ногу нельзя будет перекладывать вес. В это время нужно будет использовать костыли или инвалидную коляску.

После того, как вы сможете перекладывать вес на ноги, нужно будет носить гипс еще 6 недель (всего 12 недель). Однако полное восстановление после операции может занять до 10 месяцев.

Высвобождение подошвенной фасции

Высвобождение подошвенной фасции — хирургическая процедура, использующееся для облегчения постоянной боли в пятке, вызванной воспаленными сухожилиями. Сухожилия — белые волокнистые шнуры, которые соединяют кости с мышцами.

Во время процедуры часть сухожилия удаляется, а оставшееся сухожилие перемещается и заживает. После этого нужно будет носить гипс в течение 3 недель, и в течение этого времени нельзя перекладывать вес на ноги.

Осложнения болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута может вызвать ряд дополнительных осложнений со здоровьем, что могут повлиять на образ жизни в целом.

Затрудненное дыхание

В редких случаях болезнь Шарко-Мари-Тута поражает нервы, контролирующую диафрагму (мышцу, которая используется, чтобы помочь дышать). Это может привести к затруднению дыхания. Например, вы всегда можете иметь чувство будто задыхаетесь.

Всегда сообщайте о любых связанных с дыханием симптомах своему врачу как можно скорее, потому что любая проблема с способностью дышать требует немедленного лечения.

Если есть проблемы с дыханием, вам могут быть назначены бронхолитические препараты, которые могут помочь дыханию путем расширения дыхательных путей.

Если у вас избыточный вес или ожирение, попробуйте похудеть. Достижение здорового веса снизит нагрузку на диафрагму и облегчит дыхание.

Депрессия

Жизнь с длительным (хроническим) состоянием, которое, как вы знаете, будет ухудшаться, может давить на человека. Это может привести к депрессии.

Если вы чувствовали себя плохо в течение последнего месяца и не получали удовольствия от того, чем раньше наслаждались, у вас может быть депрессия.

Общение с другими людьми, больными с ШМТ, может уменьшить чувство изоляции и стресса.

Прогноз

Болезнь Шарко-Мари-Тута вызывает повреждение нервов, что может привести к деформациям конечностей, таким как:

  • плоскостопие;
  • высокий подъем стопы;
  • искривление позвоночника (сколиоз).

ШМТ также может вызвать проблемы с ловкостью рук. Люди, живущие с этим заболеванием, могут испытывать проблемы с выполнением повседневных задач, таких как открывание банок, набор текста или взятие предметов.

В настоящее время никакого лечения от наследственной моторно-сенсорной нейропатии нет. Тем не менее, ряд методов лечения может помочь облегчить симптомы, помочь мобильности и повысить независимость и качество жизни людей с этим заболеванием (см. раздел «Лечение»).

Болезнь не опасна для жизни, и у большинства людей с этим заболеванием продолжительность жизни такая же, как у человека, у которого её нет.

哈尔滨楠木南中医门诊部

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Наследственная невропатия Шарко Мари Тута

Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута: возможности лечения и реабилитации

Резюме: Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) — наиболее распространенная форма наследственных полинейропатий. В данной статье представлен обзор имеющихся отечественных и зарубежных разработок в области немедикаментозных методов лечения ННШМТ за последние 10 лет. Представлены современные принципы физиотерапевтического лечения с использованием природных и преформированных физических факторов, организация занятий лечебной физической культурой, рекомендации по санаторно-курортному лечению. Впервые авторами модифицированы стандарты немедикаментозного лечения больных с ННШМТ с учетом степени тяжести, типа заболевания, электромиографических данных, исходного вегетативного статуса пациента.

Эпидемиология.

Распространенность ННШМТ в Российской Федерации варьирует от 7,14 до 13,3 на 100 000 населения в разных регионах и составляет около 80% всех наследственных нейропатий.

Различия эпидемиологических данных обусловлены гетерогенностью данного заболевания. Это означает, что клиническая форма болезни может быть обусловлена мутациями в разных локусах или множественными аллелями в одном локусе. Генетическая гетерогенность ННШМТ обусловливает клинический полиморфизм данного заболевания у носителей мутаций одного и того же гена, объясняет различный тип наследования, особенности электронейромиографических изменений.

Классификация ННШМТ.

В настоящее время с учетом неврологических и гистопатологических исследований выделяют две основные формы заболевания: демиелинизирующую (ШМТ1) и аксональную (ШМТ2) . Известны также промежуточная форма с признаками как ШМТ1 так и ШМТ2, спинальная форма ШМТ с вовлечением в патологический процесс спинного мозга.

На долю ННШМТ 1 типа приходится около 70% клинических случаев заболевания. Х-сцепленная форма заболевания составляет около 10-20% всех случаев ННШМТ . В настоящее время выделено более 25 локусов, идентифицированы более 30 генов, являющихся причиной ННШМТ. Данные об особенностях течения различных типов ННШМТ позволяют определить тактику лечения.

ННШМТ поражает все расы и национальности без возрастных и гендерных различий, но чаще страдают люди молодого, трудоспособного возраста (20-30 лет) . Несмотря на значительные успехи в изучении молекулярно-генетических механизмов наследственных нервно-мышечных заболеваний, выделенных конкретных мутантных генов и их белков, прогредиентное течение заболевания с развитием инвалидизирующих двигательных осложнений и отсутствием эффективного лечения у больных ННШМТ приводит к существенному снижению качества жизни.

Жалобы.

Основная жалоба, предъявляемая пациентами, — приступообразные боли по типу кратковременных судорог в икроножных мышцах (так называемые «крампи»), усиливающиеся после длительной физической нагрузки, в ночное время; трудности при ходьбе и нарастающие деформации стоп, которые наиболее ограничивают двигательные возможности. Часть пациентов испытывает сенсорный дефицит в руках и ногах в виде потери болевой чувствительности, онемения, жжения, покалывания или предъявляют жалобы на так называемые «подагрические» боли в голеностопных суставах, хроническую усталость.

Клиника.

Заболевание начинается с поражения дистальных отделов конечностей.

Симптомы заболевания обычно развиваются на втором десятилетии жизни (12-15 лет), однако, существуют формы с ранним дебютом (6-7 лет). Чем раньше манифестирует заболевание, тем тяжелее оно протекает. Существуют формы с ранним началом в возрасте 3-5 лет, которые сопровождаются поражениями бронхо-легочной системы, слухового и зрительного анализатора, кишечника, мочевого пузыря.

При осмотре выявляется симметричные гипотрофии мышц тыльной поверхности стоп, перонеальных мышц, деформации стоп: увеличение свода с молоточкообразной деформацией пальцев обеих стоп («фридрейхова стопа»). В результате поражения разгибателей и абдукторов, стопа свисает, у больного появляется характерная походка — степпаж. Мышцы голени вовлекаются в процесс на поздних стадиях заболевания. Резко истонченные голени при хорошо сохранившихся мышцах бедер придают ноге характерный вид ног аиста или опрокинутой бутылки. Ахилловы рефлексы обычно снижены или отсутствуют, в то время как более проксимальные рефлексы остаются сохранными. Обычно через 5—10 лет от начала болезни, начинают атрофироваться и мелкие мышцы кистей, а также мышцы предплечья, в результате чего кисть приобретает форму обезьяньей лапы. В связи со слабостью мышц кистей, преимущественно сгибателей – некоторым пациентам могут понадобиться различные приспособления для улучшения бытовой адаптации – «открывашки», кнопки на одежде вместо пуговиц, поворотники дверных ручек и другие вспомогательные средства. В тяжелых случаях деформации кисти показано ортезирование. Продолжительность жизни и интеллект при ННШМТ не страдают.

Частое осложнение при ННШМТ – вывихи голеностопного сустава, растяжение связок лодыжки и переломы. Для поддержки свисающей стопы, улучшения опорных функций нижних конечностей пациенты ННШМТ нуждаются в дополнительных ортопедических изделиях: ортезах на голеностопный и коленный суставы, при присоединении сколиотической деформации – корректорах осанки.

У части пациентов с дебютом ННШМТ в раннем детском возрасте нередки изменения со стороны бронхо-легочной системы: слабость мышц грудной клетки, обеспечивающих экспираторное давление, что осложняет течение заболеваний, сопровождающихся кашлем и застойными явлениями в легких.

Следует отметить, что при ННШМТ любого типа первично страдает периферические нервы, а поражения мышц являются вторичными. На поздних стадиях ННШМТ происходит распад (рабдомиолиз) мышечной ткани и замещение ее фиброзными и жировыми волокнами.

Реабилитация и абилитация

Реабилитация – динамическая система взаимосвязанных медицинских, психологических и социальных компонентов (в виде тех или иных воздействий или мероприятий), направленных не только на восстановление здоровья, но и на возможно полное восстановление (сохранение) личного или социального статуса больного или инвалида . С позиций вышеизложенного термин «реабилитация» правомочен в тех случаях, когда объектом является впервые заболевший, а эффект реабилитации предполагает полное или частичное восстановление нарушенных функций организма, возвращение к профессиональной деятельности и интеграции тяжелобольного или инвалида в общество.

Абилитация — это (от лат. аbilitatio; от лат. Habilis – удобный, приспособительный) – лечебные и/или социальные мероприятия по отношению к инвалидам или к людям с ограниченными возможностями, направленные на их адаптацию к повседневной или профессиональной жизни.

В связи с наследственным характером заболевания, его неуклонным прогрессированием, невозможностью полного излечения и восстановления утраченных функций целью терапии ННШМТ является замедление прогрессирования и адаптация пациентов к повседневной жизни. В связи с вышеизложенным наиболее целесообразно использование термина «абилитация» для больных ННШМТ. Начало процесса абилитации больных с ННШМТ зависит от формы заболевания, должно начинаться с момента возникновения ранних клинических проявлений, а в тех случаях, когда это возможно, – при отсутствии симптомов заболевания, — c момента генетически подтвержденного диагноза. Уже на доклиническом этапе ННШМТ возможно применение физических факторов и ЛФК с целью отсрочить дебют клинических проявлений заболевания. Процесс абилитации пациентов с ННШМТ должен продолжаться весь период жизни больного.

До настоящего времени нет четкого представления о роли нефармакологических методов в лечении и абилитации больных ННШМТ и научно обоснованного их применения при данной патологии.

Наличие большого выбора физических факторов дает возможность подобрать и скорректировать лечебные воздействия для любого пациента с ННШМТ.

Целью немедикаментозного лечения является: замедление развития дегенеративно- мышечного перерождения; улучшение регионарного кровообращения, повышение мышечной силы; работоспособности и резервных возможностей мышц; снижение риска травматизма(вывихов, растяжений, переломов), заболеваний суставов с последующим развитием контрактур; нормализация вегетативного статуса пациента.

В определении тактики немедикаментозного лечения ННШМТ помогают данные ЭМГ, позволяющие установить преимущественный тип поражения периферических нервов (аксональный, демиелинизирующий, смешанный) и вегетативный статус пациента.

В настоящее время к методам немедикаментозного лечения ННШМТ относятся: физиотерапия, бальнеотерапия, лечебный массаж (ручной и аппаратный), лечебная физическая культура, ортопедическое лечение, мануальная терапия, точечный массаж, рефлексотерапия, диетотерапия, культуро- и вокалотерапия. В соответствии с задачами абилитации ННШМТ физиотерапия включает в себя следующие факторы: факторы, улучшающие метаболизм нервной и мышечной ткани; трофостимулирующие методы; факторы, улучшающие регионарный лимфо- и кровоток, микроциркуляцию; факторы улучшающие нервно-мышечную проводимость; факторы, нормализующие функции центральной и автономной нервной системы.

Применение лекарственного электрофореза стимуляторов метаболизма способствует усилению обмена веществ, усилению репаративных процессов нервной и мышечной тканей, улучшению проведения импульса по нерву, ускорению регенерации поврежденных нервов, в тканях увеличивается содержание АТФ, улучшению тканевого дыхания. В качестве препаратов, улучшающих метаболизм нервно-мышечной ткани используют препараты нативной грязи (торфот, биосед, гумизоль), витамины В1,В6].

Для немедикаментозного лечения ННШМТ используются все виды лечебных грязей в виде грязевых аппликаций или гальваногрязи. Ожидаемые эффекты пелоидотерапии: замедление процессов разрушения миелиновой оболочки нервов, стимуляция ремиелинизация, как следствие – улучшение проводимости по нерву; стимуляция аксонального роста, уменьшение и предупреждение развития контрактур за счет термического фактора.

С целью улучшения нервно-мышечной проводимости у больных с аксональной формой ННШМТ применяется электрофорез антихолинэстеразных препаратов (прозерин, галантамин, нейромедин).

Украинскими исследователями получены данные об эффективности нейромидина как препарата, который способствует улучшению нервно-мышечной проводимости и увеличению сократительной способности мышц. Препарат способствует замедлению развития патологического процесса при нейромышечных заболеваниях, в том числе и при ННШМТ.

При явлениях остеопороза целесообразно назначение электрофореза кальция на сегментарные зоны позвоночника, электрофорез фосфора на тыльную поверхность кистей и стоп.

Для улучшения трофики тканей при ННШМТ рядом авторов рекомендовано использование низкочастотной магнитотерапии диадинамических токов, амплипульстерапии. При применении низкочастотной электротерапии усиливаются кровообращение и различные виды обменных процессов в пораженных мышцах, увеличивается содержание РНК в мышечной ткани, создаются условия для предупреждения развития атрофических процессов. Под действием низкочастотной магнитотерапии активизируется катаболизм глюкозы и липидов, ускоряется течение внутриклеточных биохимических реакций, усиливается периферическое кровообращение, транскапиллярная фильтрация, ускоряется восстановление поврежденных периферических нервов. Доказано, что магнитное поле увеличивает подвижность аксоплазмы нервных волокон. Это способствует образованию колб роста и активизирует транспорт протеиновых комплексов из тел нервных клеток на периферию вдоль силовых линий, обусловливая направленный рост проводников. Под действием магнитотерапии уменьшается выраженность болевого синдрома, вегетативно- сосудистые нарушения в дистальных отделах конечностей. Лечебное действие магнитотерапии в большей степени проявляется в области поврежденных структур.

Широкое применение для лечения двигательных нарушений при ННШМТ как в отечественной, так и в зарубежной практике нашла электростимуляция паретичных мышц. Под влиянием электростимуляции происходит активация метаболизма мышечной ткани, что способствует восстановлению проводимости и возбудимости периферических нервов и ускорению их регенерации. Усиливается трофика нервных проводников, увеличивается сила мышц, повышается их толерантность к физическим нагрузкам. Электростимуляция проводится по классической методике в зависимости от данных электромиографии или электродиагностики.

В качестве метода, раздражающего свободные нервные окончания, активации роста аксонов, мягкой коррекции вегетативных проявлений ННШМТ используется дарсонвализация конечностей и сегментарных зон.

При лечении мышечных гипотрофий и атрофий, наличии болевого синдрома применяются интерференционные токи на сегментарные зоны позвоночника и конечности. Под влиянием интерференционных токов повышается электровозбудимость и биоэлектрическая активность мышц, улучшается периферическое кровообращение, трофика тканей, вследствие чего уменьшаются боли, увеличивается подвижность в суставах при е ограничении дегенеративно-дистрофическими процессами. По мере прогрессирования ННШМТ могут возникать сколиотические деформации, гиперлордозы поясничного отдела, гиперкифозы грудного отдела позвоночника и сгибательные контрактуры суставов кистей, что представляет собой проблему не только неврологическую, но и ортопедическую.

Оперативное лечение

При оперативном лечении больных наследственными нервно-мышечными заболеваниями решаются следующие задачи: улучшение опорной функции стопы у самостоятельно передвигающихся больных с целью продления способности к ходьбе; облегчение ухода и бытовой адаптации больных с тяжелыми контрактурами голеностопных, лучезапястных суставов, в частности, и при выраженном болевом синдроме; предотвращение развития или нарастания дыхательной недостаточности при тяжелых деформациях грудной клетки и позвоночника;

Как правило, операции проводятся на завершающем этапе лечения при тяжелых формах ННШМТ.

Санаторно-курортное лечение

Санаторно – курортное лечение проводится больным с профилактической, лечебной и абилитационной целью больным с начальными и развернутыми стадиями заболевания. Цель санаторно-курортного лечения: предотвращение прогрессирования процесса, коррекция вегетативного статуса, повышение функциональных и компенсаторных возможностей организма. Предпочтение следует отдавать бальнеологическим и грязелечебным курортам, находящимся в идентичных климатических условиях, не требующих тяжелой адаптации. Предпочтение отдается бальнеологическим курортам с хлоридными, радоновыми, сероводородными источниками, грязелечебным курортам.

В настоящее время коллективом авторов данной статьи в соответствии с патогенезом, особенностями клинического течения ННШМТ, данных параклинических исследований проводится разработка наиболее эффективных комплексов немедикаментозного лечения ННШМТ с включением физиотерапии, массажа, лечебной физкультуры.

Прикрепления:Картинка 1

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
  3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы.

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

>Лечение болезни шарко

Описание заболевания

Синдром Шарко (или перемежающаяся хромота) представляет собой заболевание, которое характеризуется возникновением, а также усилением болевых ощущений и слабости в нижних конечностях во время ходьбы. Такие проявления часто заставляют больного останавливаться, ведь в покое названные симптомы практически не беспокоят. Чаще всего этому отклонению люди подвергаются в результате:

  • чрезмерного увлечения алкогольными напитками и табаком;
  • лишнего веса;
  • повышенного уровня холестерина в крови;
  • наследственности и проч.

Терапия перемежающейся хромоты заключается в непосредственном лечении основного источника заболевания, а именно артерий. Как правило, в таких ситуациях врачи советуют своим пациентам отказаться от всех вредных привычек, снизить вес и соблюдать строгую диету. Также пациентам назначается специальный комплекс физических упражнений, которые позволят победить признаки болезни.

Что касается консервативных методов лечения, то к ним можно отнести прием различных медицинских препаратов. Их действие дает обезболивающий и сосудорасширяющий эффект. Также аптечные средства способствуют понижению холестерина в крови и ее разжижению.

При острой необходимости применяется хирургическое вмешательство, в процессе которого расширяется просвет артерии при помощи введения в нее специального катетера.

Пациентам с таким диагнозом никакого лечения не требуется, но риск обильного кровотечения у них всегда повышен. Таким образом, больному могут быть рекомендованы препараты, которые снижают этот явный симптом заболевания. Если же пациенту планируется делать хирургическую операцию, то врачи обязательно проводят профилактическое лечение.

Синдром Шарко-Мари-Тута

Шарко Мари Тута болезнь относится к разряду наследственных невропатий, для которых характерно поражение волокон периферической нервной системы, причём как сенсорных, так и моторных. Нередко можно встретить и другие названия патологии. К примеру, перонеальная или невральная амиотрофия Шарко-Мари.

Данная нозология считается одним из наиболее частых представителей наследственных заболеваний, так как встречается у 25-30 человек на 100 тыс. населения.

В современной неврологии выделяют 4 варианта недуга. Но скорее всего это не окончательное число. Ведь до сих пор не известны все виды мутаций в генах, которые способны привести к заболеванию.

Синдром Шарко первого (или демиелинизирующего) типа наблюдается у 60% пациентов. Он дебютирует до двадцатилетнего возраста, чаще даже в первые годы жизни ребёнка. Передаётся заболевание аутосомно-доминантно. Второй вариант патологии, именуемый также аксональным и встречающийся в 20% случаев, наследуется таким же образом.

Эти два типа болезни Шарко Мари Тута отличаются тем, что при первом происходит разрушение миелиновой оболочки нерва, а при втором – в первую очередь повреждается аксон.

Третьим вариантом патологии является тот, который наследуется через Х хромосому доминантно. При этом у мужчин симптомы выражены в большей степени, чем у женщин. Задуматься об этом варианте синдрома врача заставит информация о том, что признаки недуга обнаруживаются у мужчин не в каждом поколении семьи.

Невральная амиотрофия четвёртого типа считается демиелинизирующей и наследуется аутосомно-рецессивно, то есть существует шанс рождения здоровых детей у больных родителей.

Болезнь Шарко-Мари-Тута проявляется даже в пределах одной семьи не всегда одинаково. И дело не в многообразии её признаков. А в том, что гены, кодирующие данную патологию, способны с разной степенью выраженности формировать симптомы. Проще говоря, имея идентичную «поломку» в хромосомах, признаки недуга у отца и сына будут иметь индивидуальную окраску.

Общие симптомы

Клиническая картина заболевания практически не зависит от его типа и включает:

  • атрофию мышц дистальных, то есть наиболее отдалённых от туловища, отделов конечностей;
  • снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
  • изменение чувствительности, характеризующееся её выпадением, но никогда не сопровождающееся появлением ощущения покалывания или «ползания мурашек»;
  • деформацию опорно-двигательного аппарата – сколиоз, увеличение свода стопы и др.

Но всё же существует ряд признаков несколько отличающих течение заболевания при различных его вариантах.

Первый тип

Болезнь Шарко-Мари-Тута первого типа нередко протекает в исключительно стёртой форме, при которой пациенты не ощущают изменений в организме и не обращаются за медицинской помощью вообще. Если же патология себя проявила, то происходит это в период первого, максимум второго, десятилетия жизни.

При этом наблюдаются:

  • болезненные судороги в мышечном массиве голени, причём редко в икроножной мышце, чаще в передней группе мышц. Подобные спазмы нарастают после периода длительной физической нагрузки (ходьбы, занятий спортом, езде на велосипеде);
  • изменения в походке, связанные с постепенным усилением слабости в мышцах. При этом у детей это может дебютировать в хождении на цыпочках;
  • деформация стоп с формированием высокого свода последних и наличием молоточкообразных пальцев, которая развивается как результат дисбаланса в тонусе сгибателей и разгибателей;
  • атрофия мышц, начинающаяся со стоп и поднимающаяся на голень. Затем процесс затрагивает кисть – появляется тремор в руках и выраженная слабость в пальцах, особенно при попытке выполнять мелкие движения. К примеру, застёгивать пуговицы, перебирать крупу;
  • угнетение или полное отсутствие сухожильных и периостальных рефлексов, а именно ахиллового, карпорадиального, при сохранных с более проксимальных отделов рук и ног. То есть коленный и рефлексы с двуглавой и трёхглавой мышцы остаются интактными;
  • нарушения чувствительности в кистях и стопах, выражающиеся в её постепенном выпадении. Причём стартует патология с вибрационной и тактильной сферы, распространяясь на суставно-мышечные и болевые ощущения;
  • сколиоз и кифосколиоз;
  • утолщение нервных стволов, чаще всего поверхностного малоберцового и большого ушного.

Для болезни Шарко характерна атрофия мышц именно в дистальных отделах конечностей. При этом если не выражена подкожно-жировая клетчатка, объём голени и бедра разительно отличается, и ноги приобретают вид таковых у аиста или походят на перевёрнутую бутылку для шампанского.

Невральная амиотрофия Шарко Мари первого типа имеет атипичные формы. Одна из них — синдром Руси-Леви, при котором наблюдается выраженный тремор при попытке удержать руки в одном положении и неустойчивость при ходьбе. Сюда же относится заболевание, проявляющееся, помимо стандартных симптомов, парезами, гипертрофией мышц голени, резким выпадением чувствительности и ночными судорогами в икроножных мышцах.

Второй тип

Для болезни Шарко-Мари-Тута второго типа, кроме более позднего начала, характерны:

  • менее выраженные изменения чувствительности;
  • более редкая встречаемость деформаций стопы и пальцев;
  • наличие синдрома беспокойных ног (возникают неприятные ощущения в ногах во время отхода ко сну, заставляющие пациента двигаться, что облегчает состояние);
  • нередко сохранная сила в кисти;
  • отсутствие утолщения нервных стволов.

При синдроме Шарко-Мари-Тута, передающемся через Х-хромосому, могут встречаться нейросенсорная тугоухость (снижение слуха) и транзиторная энцефалопатия, возникающая после физической нагрузки на высоте. Для последней характерно появление симптомов через 2-3 дня после занятий. Признаками патологии становятся шаткость, нарушение речи, глотания, слабость в проксимальных отделах рук и ног. Обычно клиническая картина недуга исчезает самостоятельно в течение пары недель.

Данное отклонение представляет собой группу наследственных заболеваний, для которых характерна дегенерация периферических нервных волокон. Следует особо отметить, что разные варианты названного синдрома могут основываться на разных генетических дефектах. Большинство таких болезней наследуются по аутосомно-доминантному механизму. Однако в настоящее время выявлены и варианты заболеваний, связанные со сцеплением Х-хромосомы.

При таком диагнозе, как синдром Шарко-Мари, у больного поражаются спинной мозг и периферические нервы. В зависимости от определенного генетического дефекта у человека может формироваться аксональная или демиелинизирующая невропатия.

Чаще всего представленное отклонение начинает развиваться в юношеском или подростковом возрасте. Симптомы этой группы заболевания со временем усиливаются, а болезнь прогрессирует, в результате чего наступает умеренная степень инвалидизации, не приводящая к летальному исходу.

Основные симптомы

Синдром Шарко – это довольно болезненное состояние, которое причиняет больному неудобство и значительно ухудшает качество его жизни. При таком отклонении человек часто жалуется на чувство усталости, а также дискомфорт и боли в нижних конечностях во время ходьбы, особенно в ягодичной области и икроножных мышцах.

При таком заболевании в дистальных отделах нижних конечностей у больного часто наблюдаются трофические и вегетативно-сосудистые нарушения (например, акроцианоз, похолодание стоп, мраморность кожных покровов и их дистрофические изменения, отсутствие пульса на артериях стоп, а также гангрена пальцев, которая часто распространяется в проксимальном направлении).

Помимо всего прочего, синдром Шарко характеризуется и дегенеративно-дистрофическими изменениями костей и суставов (гипертрофия отдельных участков, дегенерация хрящей, костные секвестры, остеофиты, внутрисуставные и спонтанные переломы трубчатых костей). Кроме того, разболтанность и пониженная чувствительность суставов значительно увеличивают риск появления травматических повреждений.

Данная болезнь начинает проявляться с атрофии дистальных мышечных тканей ног и слабости. Со временем стопы деформируются, а пальцы становятся молоткообразными и большими. У детей с таким диагнозом практически всегда наблюдается задержка физического развития.

Риск возникновения кровотечения при таком отклонении значительно отличается в зависимости от того или иного типа болезни. Основными признаками этого наследственного расстройства являются периодические кровотечения из носа, беспричинное появление гематом и синяков, кровоточивость десен и проч. У женщин могут становиться обильными месячные, а при родах существует риск потери большого количества крови.

Причины возникновения

Синдром Шарко – болезнь, обусловленная поражением артерий ног (тромбангиитом, облитерирующим атеросклерозом, периферической формой неспецифического аортоартериита и проч.). Болевые ощущения у пациента возникают из-за недостаточного притока крови к мышечным тканям нижних конечностей. Также заболевание может возникнуть в результате сдавления конского хвоста при стенозе позвоночника, реже – вследствие ишемии спинного мозга при артериовенозной мальформации или атеросклерозе аорты.

Основной и единственной причиной любого типа болезни Шарко-Мари-Тута являются точечные мутации в генах.

На данный момент науке известны около двух десятков генов, которые подвергаются изменениям, приводящим впоследствии к амиотрофии. Чаще всего «поломки» обнаруживаются в генах, расположенных на 1-й, 8-й хромосомах, а именно PMP22, MPZ, MFN2 и др. И это лишь часть из них. Многие остаются так сказать «за кадром», ведь около 10-15% пациентов даже не догадываются о своей болезни и не обращаются за медицинской помощью.

Демиелинизирующий тип патологии также связывают с приобретенной аутоиммунной агрессией, при которой клетки, создающие наружную оболочку нерва, воспринимаются организмом как чужеродные и подвергаются уничтожению.

Существуют также факторы риска, способствующие более яркому проявлению симптомов болезни Шарко-Мари-Тута и усугублению уже имеющейся клинической картины.

К триггерам недуга относят:

  • употребление алкоголя;
  • применение потенциально нейротоксичных препаратов. К примеру, винкристина, солей лития, метронидазола, нитрофуранов и т.п.

Больным, страдающим наследственной перонеальной амиотрофией противопоказан наркоз, при котором используют тиопентал.

Что нужно для подтверждения диагноза

Необходимо помнить, что в первую очередь заподозрить именно болезнь Шарко-Мари-Тута врачу позволит отягощённый семейный анамнез, то есть наличие сходных симптомов у кого-то из ближайших родственников пациента.

Из инструментальных методов обследования наиболее информативным является электронейромиография (ЭНМГ). При этом обнаруживается снижение скорости проведения импульса по нервам с нормальных 38 м/с до 20 м/с на руках и 16 м/с на ногах. Исследуют также сенсорные вызванные потенциалы, которые не вызываются вовсе или имеют значительно уменьшенную амплитуду.

При втором типе синдрома Шарко изменения на ЭНМГ не возникают. Наблюдается патология лишь при исследовании вызванных сенсорных потенциалов.

Окончательно удостовериться в наличии невральной амиотрофии позволяет биопсия нерва с гистологическим анализом полученных материалов.

При этом для первого варианта болезни характерны:

  • демиелинизация и ремиелинизация волокон с формированием «луковичных головок»;
  • снижение доли крупных миелинизированных волокон;
  • атрофия аксонов с уменьшением их диаметра.

А второй тип болезни Шарко Мари Тута не сопровождается демиелинизацией и образованием «луковичных головок», в остальном признаки совпадают.

Подходы к лечению болезни Шарко

На данный момент не существует специфической терапии при болезни Шарко, разработана лишь симптоматическая. Причём в большей степени упор делается на ЛФК и физиолечение. Не менее важным этапом считается правильная гигиена стоп и ношение ортопедической обуви.

Из хирургических вмешательств при синдроме Шарко чаще всего прибегают к артродезу голеностопных суставов: удалению хрящевых поверхностей и сращиванию таранной и большеберцовой костей. Это сопровождается фиксированием ноги в одном положении и утратой подвижности стопы, но позволяет сохранить возможность передвигаться.

При выявлении признаков патологии сразу же прибегают к обучению пациента упражнениям ЛФК, которые позволят как можно дольше сохранять эластичность мышц и сухожилий. Также благотворно влияют на состояние больных массаж и аэробные нагрузки, к примеру, плавание, спортивная ходьба.

Применение лекарственных препаратов при болезни Шарко-Мари-Тута крайне ограничено в связи с их низкой эффективностью. К примеру, применение витаминов, коэнзима Q, нейропротекторов и метаболитов не приводит к уменьшению выраженности патологических процессов.

В тех случаях, когда наблюдается внезапное прогрессирование симптоматики и нарастание слабости в ногах, назначают кортикостероиды (Дексаметазон, Метилпреднизолон), препараты иммуноглобулина (Биовен моно) или же плазмаферез. Так как чаще всего причиной данного ухудшения является присоединение аутоиммунного процесса.

В ряде экспериментов было доказано положительное влияние на замедление процессов демиелинизации при болезни Шарко первого типа высоких доз витамина С.

Если пациент предъявляет жалобы на сильные боли в ногах, то препаратами выбора становятся антидепрессанты (Амитриптилин) и противосудорожные (Габапентин, Ламотриджин, Топирамат).

Шарко-Мари-Тута болезнь имеет хроническое прогрессирующее течение, но при этом развиваются симптомы патологии крайне медленно – годами, а то и десятилетиями. Пациенты практически до конца жизни способны ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Конечно же, это возможно лишь при условии своевременно проведённых лечебных мероприятий и соблюдения дальнейших рекомендаций врача.

Синдром Шарко не приводит к летальному исходу. Продолжительность жизни пациентов никак не связана с наличием у них данного недуга.

Усугубить состояние больного могут беременность, а также использование запрещённых при этой патологии препаратов: Тиопентала, Винкристина и др. В 20-25% случаев ухудшение связывают с присоединением аутоиммунного процесса, при нём клетки, целью которых является защита организма от чужеродных антигенов, начинают атаковать миелиновую оболочку собственных нервов.

Необходимо помнить, что пациенты, страдающие болезнью Шарко-Мари-Тута, нуждаются в грамотной профориентации с учётом развития в дальнейшем у них проблем в мелкой моторике рук.

Лечение наследственной болезни

Определенной терапии такого патологического состояния не существует. Однако для улучшения самочувствия больного врачи часто назначают лечебную гимнастику и трудотерапию. Кроме того, пациентами с таким диагнозом активно используются всевозможные медицинские приспособления, позволяющие устранить болевые симптомы.

Болезнь фон Виллебранда

Следует особо отметить, что к наследственным заболеваниям относится не только синдром Шарко. Виллебранда болезнь также может передаваться от ближайших родственников.

Как известно, представленное отклонение является наиболее распространенным видом наследственных расстройств, приводящих к нарушению свертывания крови или процессу коагуляции. Однако нередко это заболевание возникает и в течение жизни в результате действия других болезней (то есть приобретенная форма).