Соединительная дисплазия

Содержание

Причины и лечение дисплазии сердца

мероприятия

  • 3.3 Народные средства
  • 4 Прогноз и профилактика
  • Дисплазия сердца – заболевание, характеризующееся нарушением структуры тканей данного органа. Патология может быть, как врожденной, так и приобретенной. Подобное состояние способно вызывать сбои в работе сердца, поэтому требует своевременного лечения.

    Причины

    Развитию дисплазии сердца у детей и взрослых могут способствовать разные факторы. Врожденная форма возникает вследствие мутации генов, ответственных за формирование коллагена. Произойти сбой может из-за генетической предрасположенности или воздействия негативных явлений на организм женщины во время вынашивания малыша.

    Приобретенная форма дисплазии сердца связана с влиянием на человека разных неблагоприятных факторов, например, вредной пищи, спиртных напитков, курения, плохой экологии.

    Симптомы

    Мало знать, что это такое — дисплазия сердца, нужно еще уметь ее распознать. Симптомы на ранних стадиях не проявляются, поэтому заболевание легкой степени выявляют в большинстве случаев абсолютно случайно.

    С прогрессированием болезни начинают возникать такие признаки как:

    • Болевой синдром в области сердца.
    • Нарушение сердечного ритма
    • Расстройства сна.
    • Повышенная утомляемость.
    • Общее недомогание.
    • Цефалгия.
    • Обмороки.

    Патология может сопровождаться нарушениями структуры сосудистых составляющих сердца, что приводит к ухудшению кровотока.

    Диагностика и лечение

    Для выявления дисплазии митрального клапана сердца или его иных участков доктора применяют инструментальные методы обследования. Хорошие результаты дают такие диагностические мероприятия как электрокардиография, магнитно-резонансная томография.

    Лечение назначается с учетом выявленной стадии заболевания, наличия сопутствующих патологий, общего состояния организма пациента, его возраста. Проводится консервативная терапия, сочетающая разные методы.

    Прием медикаментов

    Лекарственные средства применяются для того, чтобы добиться следующих целей:

    1. Восстановление нормального метаболизма в тканях.
    2. Усиление процесса образования коллагена.
    3. Устранение симптомов, которые вызывает дисплазия.
    4. Нормализация состояния нервной системы.
    5. Профилактика нейродистрофии сердечной мышцы.
    6. Предотвращение или лечение инфекционного процесса в тканях.

    Также назначаются витаминно-минеральные комплексы для пополнения организма полезными веществами.

    Терапевтические мероприятия

    Дополнительно доктор может порекомендовать такие мероприятия как:

    • Массаж.
    • Физиотерапевтические процедуры.
    • Лечебная физкультура.
    • Диета.

    Взрослым пациентам следует забыть про курение, употребление спиртных напитков.

    Народные средства

    Также в качестве дополнения можно использовать методы нетрадиционной медицины, но только с разрешения лечащего врача. Самостоятельно пробовать народные средства при терапии ни в коем случае нельзя.

    При поражении сердечной мышцы и сосудов рекомендуется принимать отвары и настои на основе трав. Положительно на работу данного органа влияют такие растения как боярышник, шалфей, пустырник, валериана, багульник.

    Необходимо помнить, что такое лечение домашними средствами не может быть основным. Люди, которые отказываются от традиционной терапии в пользу народной, только теряют время.

    Прогноз и профилактика

    Поражение сердца имеет благоприятный прогноз, если пациент полностью соблюдает все рекомендации лечащего доктора, внимательно относится к своему здоровью. С такой дисплазией вполне можно нормально жить. При отсутствии лечения риск образования осложнений очень высок. Для профилактики важно регулярно проверять организм на предмет патологических процессов и своевременно лечиться при выявлении нарушений. Также необходимо вести здоровый образ жизни, особенно женщинам в период вынашивания ребенка.

    Дисплазия соединительной ткани сердца — патология, требующая систематического внимания

    Волокнистые структуры организма могут иметь дефекты. Они связаны с изменениями в коллагеновых волокнах генетического характера и относятся к проблеме, которую обозначают как дисплазия соединительной ткани.

    Патология распространяет свое влияние на многие системы и органы там, где присутствует соединительная ткань, нарушая их здоровье. Большая доля проблем такого характера в общем количестве заболеваний приходится на ткани сердца. О том, что это такое, дисплазия соединительных тканей сердца у взрослых и детей, расскажем в данной статье.

    Особенности недуга у взрослых и детей

    Болезнь может обозначить себя сразу после рождения человека или проявляться постепенно в течении жизни. У детей, новорожденных дисплазия соединительных тканей сердца присутствует чаще всего как фактор, вызывающий нарушения ритмов. Это: наджелудочковая или желудочковая экстрасистолия. Могут быть и врожденные пороки сердца, и другие нарушения.

    Код болезни по МКБ 10 : М30-М36.

    Во взрослом возрасте выявление причины нарушений, если это дисплазия соединительной ткани, также актуально, как и в ранние годы. Диагноз проясняется с трудом.

    Классификация

    Однозначной общепринятой классификации заболевания еще пока не существует. Один из вариантов разделить нарушения по разновидностям, это классификация их по синдромам. Дисплазия соединительной ткани, которая поражает ткани сердца и вызывает его заболевания, включает:

    • Клапанный синдром:
      • дегенерация клапанов,
      • всевозможные пролапсы, вызванные нарушениями соединительной ткани.
    • Сосудистый синдром – недостаток компонентов в стенках сосудов, болезненные изменения в артериях, которые имеют эластический тип:
      • тонус сосудов изменяется и отличается от нормы,
      • давление в артериях склонно к пониженным показателям.
    • Торакодиафрагмальное сердце – камеры имеют нормальное строение, но размеры их уменьшенные ( часто провоцирует заболевание деформация грудной клетки).
    • Аритмический синдром встречается у больше половины пациентов с дисплазией соединительной ткани. Причиной является нарушение метаболизма в мышцах сердца. Аритмии могут быть инициированы клапанным синдромом. Возможны проблемы:
      • пароксизмальные тахиаритмии,
      • внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады,
      • желудочковая экстрасистолия,
      • нарушения в работе водителей ритма,
      • синдром перевозбуждения в работе желудочков.
    • Синдром внезапной смерти – это явление может быть вызвано действием одного или нескольких одновременно перечисленных выше синдромов.

    Синдром дисплазия соединительных тканей сердца в 1990 году был определен как группа заболеваний, которые вызывают болезни сердца из-за органических нарушений в соединительных тканях. Синдром включает варианты неполноценного развития соединительной ткани, которые объединяет общее название – диспластическое сердце.

    Причины возникновения

    Нарушения строения соединительной ткани могут быть разной природы:

    • Врожденные:мутация генов, которые ответственны за создание ферментов, необходимых при синтезе коллагена и тех, что непосредственно отвечают за формирование и пространственную организацию волокон коллагена.
    • Приобретенные:
      • недостаточное питание,
      • неблагополучная экологическая обстановка.

    Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца

    Признаки аномальных явлений в работе сердца, связанных с дисплазией соединительной ткани могут быть разнообразными, потому что есть множество вариантов проявления болезни в организме. Чаще наблюдаются вегетативные нарушения и общее недомогание.

    Это:

    • нарушение сна,
    • повышенная утомляемость,
    • болезненные ощущения в сердце,
    • слабое самочувствие,
    • цефалгия,
    • частые предобморочные состояния.

    Причины, обуславливающие болезни сердца, являются одновременно симптомами возможной дисплазии соединительной ткани:

    • Особенности строения сосудов, сердца и его структурных частей:
      • аневризма перегородки между предсердиями,
      • гипоплазия аорты или легочного ствола,
      • нарушение функционирования митрального клапана — пролабирование его створок,
      • проблемы, связанные с хордами: избыточная подвижность, удлинение;
      • аневризмы, располагающиеся на коронарных артериях,
      • функциональные нарушения проводящей системы,
      • клапаны трикуспидальный и митральный имеют на створках избыточную ткань,
      • легочный ствол или аорта расширены в проксимальной части,
      • составляющие клапанов имеют дегенеративные изменения,
      • нарушения в строении крепления хорд,
      • овальное окно,
      • клапаны имеют неприродное число створок,
      • миокардиальные мостики,
      • аномалии перегородки между желудочками.
    • Конституциональные особенности:
      • поворот сердца вокруг продольной и сагиттальной оси,
      • «капельное” сердце,
      • «висячее” сердце.
    • Деформации позвоночника и грудной клетки, провоцирующие болезни сердца.

    Про данные УЗИ сердца при дисплазии межпредсердной перегородки, митрального клапана, левого желудочка и другие методы диагностики недуга читайте ниже.

    Диагностика

    Раннее определение проблемы очень важно, потому что дает возможность поддержать состояние больного и не допустить прогрессирования болезни и, связанных с ней последствий.

    Применяются методы:

    • электрокардиография,
    • Допплер-эхокардиография,
    • электрокардиография суточного мониторирования.

    Лечение

    Лечебные мероприятия при заболеваниях соединительной ткани основаны на, большей части, общеукрепляющих действиях немедикаментозного характера. Целью их проведения является улучшение кровообращения и питание тканей недостающими для их полноценного функционирования компонентами. Немаловажным является подобрать для пациента распорядок дня, предусматривающий полезные нагрузки и своевременный отдых.

    Терапевтическое

    Терапевтическое лечение дисплазии сердца:

    • лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
    • психотерапия,
    • физиотерапия,
    • аутотренинг,
    • водные процедуры,
    • массаж позвоночника,
    • упражнения йоги,
    • иглорефлексотерапия.

    Медикаментозное

    Прием препаратов, направленных на следующий результат:

    • обогащение организма магнием,
    • метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
    • средства, увеличивающие коллагенообразование;
    • уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
    • приведение в спокойное состояние нервной системы,
    • предупреждение нейродистрофии миокарда,
    • профилактика антибактериальными препаратами инфекционного эндокардита.

    Применяются препараты, если есть назначение врача:

    • магнерот,
    • коэнзим,
    • панангин,
    • витамины,
    • карнитин,
    • препараты, содержащие жирные кислоты.

    Народные методы

    Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.

    Применяются:

    • боярышник,
    • шалфей,
    • пустырник,
    • валериана,
    • багульник.

    Профилактика

    Если в семье есть люди, у которых выявлена проблема нарушения соединительной ткани, то важно:

    • чтобы всех членов семьи наблюдал один специалист,
    • семейный врач берет на себя координирование наблюдения членов семьи другими специалистами,
    • в таких семьях в качестве профилактики обозначают мероприятия по заблаговременному планированию семьи.

    Осложнения

    Пациенты с проблемой нарушений строения соединительной ткани должны быть в поле наблюдения специалистов. Если состояние тканей не поддерживать своевременно, а вызванные этим явлением болезни не пролечивать, то возможно дальнейшее прогрессирование патологии и тяжелые последствия.

    Соединительная ткань без специальной терапии может подвергаться деградации, перерождению и вызывать необходимость хирургического вмешательства, если это возможно, например, замена клапана. Если операция невозможна, то необратимые явления могут привести к летальному исходу

    Прогноз

    Давайте поговорим про прогноз при синдроме дисплазии соединительной ткани с поражением сердца. Если пациент соблюдает рекомендации специалиста, относится со вниманием к своему здоровью, периодически проходит профилактические курсы лечения, то возможен позитивный прогноз с нормальным качеством жизни.

    Еще больше полезной информации об особенностях дисплазии соединительной ткани сердца:

    Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей

    Е.Н. Басаргина
    Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Синдром дисплазии соединительной ткани сердца (ДСТС) у детей включает пролапс атриовентрикулярных клапанов, аномально расположенные хорды, аневризмы межпредсердной перегородки. ДСТС привлекает пристальное внимание педиатров из-за высокой популяционной частоты и риска развития таких осложнений как митральная регургитация, нарушение ритма сердца, а в некоторых случаях наступления смерти. Среди возможных патогенетических механизмов развития синдрома ДСТС рассматривается дефицит ионов магния. На основании анализа литературы и собственных данных делается вывод об эффективности и целесообразности применения магния оротата (Магнерот) у детей для коррекции нарушений метаболизма коллагена, лежащего в основе синдрома ДСТС. Терапия магнием оротатом у детей с синдромом СТДС приводит к уменьшению признаков пролапса клапанов, частоты выявления митральной регургитации, уменьшению выраженности клинических проявлений вегетативной дисфункции, частоты желудочковых аритмий, сопровождается повышением уровня внутриэритроцитарного магния.
    Ключевые слова: дети, синдром дисплазии соединительной ткани сердца, лечение, магния оротат.

    В структуре заболеваний сердечно-сосудистой системы у детей значительное место занимают функциональные нарушения и состояния, связанные с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) сердца. В классификации Нью-Йоркской ассоциации кардиологов данные аномалии выделены в самостоятельный «синдром ДСТ сердца» .

    Клинические проявления этих наследственных аномалий многолики и разнообразны, в связи с чем врач нередко затрудняется объединить множество симптомов воедино и увидеть за частной симптоматикой системную патологию, обусловленную ДСТ.

    ДСТ — одно из часто встречающихся полиорганных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным мезенхимальным дефектом, заключающимся в количественном и качественном изменении коллагена, приводящим к неполноценности соединительнотканного матрикса организма.

    В соответствии с Омской классификацией (1990), врожденная ДСТ разделяется на 2 группы: к 1-й группе относят дифференцированные ДСТ. Они имеют определенный генный дефект, тип наследования и характерную клиническую симптоматику (синдромы Марфана, Элерса–Данло, Холта–Орама, несовершенный остеогенез и эластическая псевдоксантома). Во 2-ю группу включены недифференцированные ДСТ, характеризующиеся полиморфизмом стигм дизэмбриогенеза, представленных с различной частотой в фенотипе, с висцеральными проявлениями без четко выраженной симптоматики . В этой группе также выделяют определенные комплексы фенотипических признаков, напоминающие фенокопии дифференцированных форм ДСТ (МАSS-фенотип, КСЧ-фенотип и др.). Среди недифференцированных дисплазий различают сочетание внешних фенотипических признаков дисплазии с признаками дисплазии одного или нескольких внутренних органов, а также изолированную ДСТ, при которой поражается лишь один орган, и отсутствуют внешние фенотипические признаки.

    Присутствие соединительной ткани во всех органах и системах, общность ее происхождения из мезенхимы с гладкой мускулатурой, кровью и лимфой, ее полифункциональность предполагают многообразие симптоматики недифференцированной ДСТ, связанной с возникновением диспластических изменений, в том числе и в органах кровообращения, которые составляют интегрирующую систему, играющую ведущую роль в жизнеобеспечении организма. К важнейшим висцеральным фенотипическим проявлениям недифференцированной ДСТ относят: пролапс митрального и других клапанов сердца, ложные хорды желудочков, аневризму аорты и синусов Вальсальвы, двустворчатый аортальный клапан и ряд других изменений, которые могут быть как одиночными, так и множественными. Все эти состояния привлекают пристальное внимание исследователей, что связано с их относительно частой встречаемостью в популяции, а также с высоким риском развития серьезных осложнений и наступления внезапной смерти. Следует обратить внимание на то, что наряду с «синдромом ДСТ сердца» эти врожденные аномалии клиницисты обозначают термином «малые аномалии развития сердца» .

    Клиническая симптоматика у пациентов с аномалиями развития сердца отличается большим разнообразием, что обусловлено количеством, локализацией малых структурных аномалий, а также вегетативной дисфункцией, клинические проявления которой могут быть выраженными в различной степени или вовсе отсутствовать. Вегетативные нарушения наблюдаются при недифференцированной ДСТ с довольно высокой частотой, по данным разных авторов, у 25–50% детей с дисплазией. При этом дети предъявляют многочисленные жалобы на повышенную утомляемость, общую слабость, нарушения сна, цефалгию, головокружение, склонность к пред- и обморочным состояниям, боли в области сердца и др. Высокая частота встречаемости малых аномалий развития сердца (максимален удельный вес аномально расположенных хорд желудочков и пролапса клапанов сердца) при синдроме вегетативной дисфункции свидетельствует о существенном значении ДСТ в генезе развития данных состояний.

    Аномально расположенные хорды (АРХ) лишь в последние годы стали рассматриваться как проявление «синдрома ДСТ сердца». В отличие от истинных хорд АРХ прикрепляются не к створкам клапанов, а к стенкам желудочков и представляют собой дериват внутреннего мышечного слоя примитивного сердца, возникающего в эмбриональном периоде при «отшнуровке» папиллярных мышц. Гистологическое исследование показало, что АРХ имеют фиброзное или смешанное фиброзно-мышечное строение. В 95% случаев АРХ располагаются в полости левого и в 5% — правого желудочка . В зависимости от расположения в полости сердца выделяют диагональные, поперечные и продольные АРХ. У детей чаще встречаются АРХ с диагональным (22,1%), затем с продольным (7,5%) и, наконец, поперечным (4,6%) расположением .

    Пролапс митрального клапана (ПМК) — одна из наиболее распространенных и клинически значимых аномалий клапанного аппарата сердца у детей, при которой одна или обе створки митрального клапана прогибаются во время систолы желудочков в левое предсердие. ПМК не заболевание, а синдром, присущий разным нозологическим состояниям, что объясняется разнообразием механизмов формирования митрального пролабирования.

    Принято выделять первичный («идиопатический») и вторичный ПМК. Принадлежность первичных форм ПМК к недифференцированной ДСТ в настоящее время не подлежит сомнению и находит подтверждение во внешних и висцеральных фенотипических особенностях пациентов с этим синдромом. Вторичный ПМК развивается на фоне воспалительного, коронарогенного, травматического поражения сердца и обусловлен нарушением сократимости миокарда левого желудочка и дисфункцией папиллярных мышц.

    Первичный ПМК характеризуется благоприятным течением и хорошим долговременным прогнозом, однако пристальное внимание педиатров и кардиологов к данному синдрому обусловлено риском развития таких тяжелых осложнений, как митральная регургитация, нарушения ритма сердца, инфекционный эндокардит и др. .

    Гемодинамически значимая митральная регургитация обычно связана с миксоматозным перерождением структур клапанного аппарата и характеризуетсядиффузным поражением фиброзного слоя, деструкцией и фрагментацией коллагеновых и эластических волокон, усиленным накоплением гликозамингликанов во внеклеточном матриксе . У половины больных с ПМК гистологическими и гистохимическими методами обнаружено миксоматозное перерождение также и проводящей системы сердца и внутрисердечных нервных волокон . Макроскопически створки клапана выглядят утолщенными, увеличенными в размерах, «вздутыми». Прикрепляющиеся к створкам хорды на всем протяжении фрагментарно утолщены, с участками надрывов. Миксоматозно измененная ткань утрачивает обычную плотность. При нормальном уровне внутрижелудочкового давления створки митрального клапана с нарушенной архитектоникой коллагеновых фибрилл выбухают в полость левого предсердия вследствие их избыточности, а также удлинения прикрепляющихся к створкам хорд .

    Высокая распространенность в детском возрасте, тяжесть возможных последствий не могут не привлекать пристального внимания к проблеме своевременной диагностики и адекватного лечения первичного ПМК, которое должно включать как воздействие на ДСТ в целом и на ДСТ сердца в частности и складываться из мероприятий симптоматической и патогенетической терапии. Симптоматическая терапия при этом позволяет провести коррекцию основных клинических проявлений и осложнений заболевания с учетом характера, выраженности и субъективной переносимости симптомов, индивидуальных особенностей вегетативного гомеостаза и включает применение различных вегетотропных и психотропных средств, при необходимости — антиаритмических препаратов. Стратегия патогенетического лечения ДСТ сердца сводится к коррекции нарушений метаболизма коллагена с использованием витаминов, анаболических средств, препаратов магния. Рост цепей коллагена и созревание его молекулы происходит под влиянием ферментов пролин- и лизилгидроксилаз, кофактором которых является аскорбиновая кислота. Витамин С усиливает синтез коллагена (особенно I и III типов), стимулируя проколлагеновую мРНК. Известно благоприятное действие на состояние коллагена витамина В6. Кофакторная форма этого витамина — пиридоксаль-5-фосфат — имеет отношение к окислительному дезаминированию лизина и оксилизина (аминокислот, обеспечивающих прочность поперечных связей молекулы коллагена). В качестве лекарственных препаратов, стимулирующих коллагеноообразование, могут с успехом использоваться негормональные средства анаболического действия. Пониженное содержание глютамина и производных глютаминового цикла, установленное у пациентов с ДСТ, обосновывает курсовое применение анаболиков (оротат магния, оротат калия, рибоксин).

    Среди возможных механизмов ДСТ, в том числе и сердца, в последнее время все большее внимание уделяется дефициту магния. Установлено, что в условиях магниевой недостаточности фибробласты вырабатывают неполноценный коллаген. Предполагается, что дефицит магния в первую очередь сказывается на активности магнийзависимой аденилатциклазы, обеспечивающей удаление дефектного коллагена . Это, в свою очередь, приводит к слабости соединительнотканного аппарата митрального клапана, представляющего собой сложную структуру, которая включает соединительнотканное атриовентрикулярное кольцо, створки, сухожильные хорды, папиллярные мышцы. В ряде исследований показано, что латентная тетания (признанное проявление магниевой недостаточности) выявляется у 85% больных с ПМК и, наоборот, данная клапанная аномалия встречается у каждого четвертого пациента с латентной тетанией.

    Имеются сведения о положительном влиянии терапии препаратами магния на клапанные структуры при ПМК, что выражается в уменьшении глубины пролабирования створок митрального клапана либо в исчезновении эхокардиографических признаков пролабирования . В последние годы также получены сведения об успешном применении препаратов магния с антиаритмической целью . Кроме того, частое сочетание экстрасистолии с ПМК в детской популяции делает возможность такой терапии еще более привлекательной.

    Многие авторы указывают на взаимосвязь ПМК и других видов ДСТ сердца с нарушениями его ритма . Частота выявления желудочковых экстрасистол колеблется от 18 до 91%, наджелудочковых экстрасистол — в пределах 16–80% . Патогенетическими факторами нарушения сердечного ритма считаются миксоматозная дегенерация проводящей системы сердца и створок (особенно задней), а также митральная регургитация . В генезе наджелудочковых аритмий особое значение придается раздражению субэндокардиальных участков левого предсердия регургитирующей струей крови, что приводит к развитию очагов эктопического возбуждения . В числе причин желудочковых нарушений ритма рассматривают гиперсимпатикотонию, аномальную тракцию папиллярных мышц, аномальное расположение (поперечное, диагональное) трабекул в полости желудочка .

    Проблема желудочковых аритмий (ЖА) у детей широко изучается. Однако до сих пор остается дискутабельным вопрос о необходимости проведения антиаритмической терапии при бессимптомной идиопатической мономорфной ЖА у больных без органического заболевания сердца. В этой ситуации использование традиционных антиаритмических средств, способных оказать лишь «косметический эффект» представляется нецелесообразнымс учетом возможных побочных эффектов, включая их кардиотоксическое, а в ряде случаев и проаритмогенное действие.

    Ион магния известен как универсальный регулятор биохимических процессов и кофактор более 300 ферментов. Магний, являясь естественным антагонистом кальция, оказывает мембраностабилизурующее действие, способен удерживать калий в клетке и препятствовать симпатикотоническим влияниям, что дает возможность использовать препараты магния для лечения нарушений сердечного ритма. Сочетание же нарушений ритма сердца и ДСТ сердца позволяет рассматривать препараты магния в качества перспективного средства патогенетического лечения данной патологии.

    В серии работ, проведенных в НЦЗД РАМН на базе кардиологического отделения, отделения функциональной диагностики и лаборатории патофизиологии, установлена зависимость выраженности клинических проявлений первичного ПМК, включая степень вегетативной дисфункции и аритмического синдрома, от дефицита магния. Изучение внутриклеточной (в эритроцитах) концентрации магния продемонстрировало отчетливое нарушение магниевого гомеостаза у детей с первичным ПМК и нарушением ритма сердца (НРС). Это позволило обосновать необходимость применения с патогенетической целью препарата магния у данной категории больных. С этой целью был использован комплексный препарат Магнерот (Wörwag Pharma, Германия), представляющий собой комбинацию магния и нестероидного анаболика — оротовой кислоты. Наряду с анаболическим действием оротовая кислота, индуцируя синтез протеинов, участвует в обмене фосфолипидов, являющихся составной частью клеточных мембран, необходимых для фиксации внутриклеточного магния. Выбор препарата был также обусловлен антиаритмическими свойствами иона магния, характерными для антиаритмических препаратов I и IV класса (мембраностабилизирующие и антагонисты кальция), а также отсутствием побочных эффектов, которые могут появляться при применении традиционной антиаритмической терапии.

    Препарат применяли в виде монотерапии в дозе 40 мг/кг в сутки в течение первых 10 дней приема, затем — по 20 мг/кг в сутки в течение 6 мес. В результате терапии содержание магния в эритроцитах возросло, однако оставалось пониженным (рис. 1).

    Рис. 1. Изменение содержание магния в эритроцитах у детей с ПМК и НРС в результате 6-месячной терапии оротатом магния
    Примечание:
    НРС — нарушение ритма сердца;
    ПМК — пролапс митрального клапана.

    Через 6 мес от начала применения оротата магния жалобы уменьшились у 52% и исчезли у 12% детей. Изменился характер кардиального шума, выслушиваемого у пациентов с ПМК, что можно объяснить уменьшением степени пролабирования и регургитации. При эхокардиографическом исследовании выявлено уменьшение степени пролабирования передней створки митрального клапана, у части детей — задней створки. Кроме того, у 33% пациентов исчезла митральная регургитация и у 17% детей уменьшилась ее степень со II до I.

    Антиаритмический эффект отмечен у большинства больных. Так, в 50% случаев зафиксировано полное восстановление нормального ритма, у ряда пациентов уменьшилось количество парасистол, предсердных экстрасистол, в том числе исчезли блокированные экстрасистолы и эпизоды желудочкового ритма. Следует отметить, что антиаритмический эффект чаще отмечался у пациентов с желудочковой парасистолией, чем с экстрасистолией. Антиаритмический эффект препарата мог быть в этом случае связан с уменьшением скорости диастолической деполяризации в результате антагонизма магния и кальция, что могло привести к исчезновению защитной блокады входа и разрядке парацентра.

    Среди прочих эффектов оротата магния при НРС установлено его влияние на продукцию оксида азота, которая, в отличие от контроля, в 60% случаев увеличивалась в 2–2,5 раза (рис. 2). Этот эффект можно рассматривать, как положительный с учетом способности оксида азота корригировать влияние вегетативной нервной системы на сердце и предупреждать тромбообразование. Вероятно, с этим связано уменьшение жалоб пациентов на фоне лечения: реже возникала головная боль, уменьшалась эмоциональная лабильность. За период наблюдения у детей не было отмечено каких-либо неприятных ощущений и болей в области сердца. Важен тот факт, что ни у одного из включенных в исследование пациентов не зарегистрировано побочных эффектов связанных с применением препарата.

    Рис. 2. Динамика содержания метаболитов оксида азота в крови на фоне терапии оротатом магния у детей с НРС
    Примечание:
    НРС — нарушение ритма сердца.

    Таким образом, несмотря на высокую распространенность в популяции и тяжесть возможных последствий синдрома ДСТ сердца зачастую выпадает из сферы внимания практических врачей. Очевидно, что наличие ДСТ влияет на особенности течения заболеваний внутренних органов, а дефицит магния имеет непосредственное отношение не только к нарушенному синтезу коллагена как патогенетической основе ДСТ, в том числе и сердца, но и ко многим клиническим проявлениям последней и требует определенной корректировки проводимой терапии. Лечение детей с ПМК с применением оротата магния приводит к уменьшению пролабирования и степени митральной регургитации. У больных с асимптомной идиопатической ЖА препарат магния способствует уменьшению частоты желудочковых комплексов, а у ряда больных — исчезновению ЖА и может быть использован для монотерапии пациентов с идиопатической асимптомной ЖА. Приведенные сведения позволяют рассматривать ДСТ как клиническую форму первичного магниевого дефицита и, соответственно, использовать оротат магния в качестве эффективного средства патогенетического лечения этой формы патологии.

    Список литературы

    1. Boudoulas H., Schaal S.F., Stang J.M. et al. Mitral valve prolapse: cardiac arrest with long-term survival // Int. J. Cardiol. — 1990. — V. 26, № 1. — Р. 37–44.
    2. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Викторова И.А. и др. Терминология, определенная с позиции клиники, классификация врожденной дисплазии соединительной ткани / Врожденные дисплазии соединительной ткани: Тезисы симпозиума. — Омск, 1990. — С. 3–5.
    3. Singh J., Evans J., Levy D. et al. Prevalence and clinical determinants of mitral, tricuspid and aortic regurgitation (The Framingham Heart Study) // Amer. J. Cardiology. — 1999. — V. 83, № 6. — Р. 897–902.
    4. Домницкая Т.М. Аномально расположенные хорды у взрослых и детей. Автореф. дис. … докт. мед. наук. — М., 1998. — С. 30.
    5. Гнусаев С.Ф., Белозеров Ю.М., Виноградов А.Ф. Клиническое значение малых аномалий сердца у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2006. — № 4. — С. 20–25.
    6. Степура О.Б., Мельник О.О., Шехтер А.Б. и др. Результаты применения магниевой соли оротовой кислоты «Магнерот» при лечении больных с идиопатическим пролапсом митрального клапана // Российские медицинские вести. — 1999. — №2. — С. 64–69.
    7. Строжаков Г.И., Копелев А.М., Остроумов Е.Н. Перфузия миокарда при пролапсе митрального клапана с аритмическим синдромом // Кардиология. — 1992. — № 9. — С. 48–50.
    8. Bobkowski W., Siwinska A., Zachwieja J. et al. Electrolyte abnormalities and ventricular arrhythmias in children with mitral valve prolapse // Pol Merkuriusz Lek. — 2001. — V. 11, № 62. — Р. 125–128.
    9. Cole W., Chan D., Hiskey A. et al. Collagen composition of normal and mixomatous human mitral heart valves // Biochtm J. — 1984. — V. 219, № 2. — Р. 451–460.
    10. Disse S., Abergei E., Derrebi A. et al. Mapping of the first locus for autosomal dominant myxomatous mitral valve prolapse to chromosome 16p11.2 — p.12.1 // Amer. J. Hum. Genet. — 1999. — V. 65, № 5. — Р. 1242–1251.
    11. Baker P., Bansal G., Boudoulas H. et al. Floppy mitral valve chordae tendineae: histopathologic alterations // Hum. Pathology. — 1998. — V. 19, № 5. — Р. 507–512.
    12. Kitlinski M., Konduracka E., Piwowarska. Evaluation of magnesium cation levels in serum of patients with mitral valve prolapse syndrome // Folia Med Cracov. — 2000. — V. 41, № 3–4. — Р. 17–24.
    13. Pedersen H., Haggstrom J. Mitral valve prolapse in the dog: a model of mitral valve prolapse in man // Cardiovasc Res, — 2000. — V. 47, № 2. — Р. 234–243.
    14. Durlach J., Bac P., Durlach V. Neurotic, neuromuscular and autonomic nervous form of magnesium imbalance // Magnes Res. — 1997. — V. 10, № 2. — Р. 169–195.
    15. Durlach J. Primary mitral valve prolapse: a clinical form of primary magnesium deficit // Magnes Res. — 1994. — V. 7, № 3–4. — Р. 339–340.
    16. Coghlan H., Natello G. Erythrocyte magnesium in symptomatic patients with primary mitral valve prolapse: relationship to symptoms, mitral leaflet thickness, joint hypermobility and autonomic regulation // Magnes Trace Elem. — 1991–1992. — V. 10, № 2–4. — Р. 205–214.
    17. Cheng T. Mitral valve prolapse and hypomagnesemia: how are they casually related? // Am. J. Cardiol. — 1997. — V. 80, № 7. — Р. 976–979.
    18. Lichodziejewska B., Klos J., Rezler J. Clinical symptoms of mitral valve prolapse are related to hypomagnesemia and attenuated by magnesium supplementation // Am. J. Cardiol. — 1997. — V. 76, № 6. — Р. 768–772.
    19. Pedersen H., Mow T. Hypomagnesemia and mitral valve prolapsed in Cavalier King Charles spaniels // Zentralbl Veterinarmed A. — 1998. — V. 45, № 10. — Р. 607–614.
    20. Мартынов А.И., Степура О.Б., Шехтер А.Б. и др. Новые подходы к лечению больных с идиопатическим пролабироанием митрального клапана // Тер. арх. — 2000. — Т. 72, № 9 . — С. 67–70.
    21. Puljevic D., Buljevic B., Milicic D. Current management of patients with ventricular tachycardia // Lijec Vjesn. — 2001. — V. 23, № 7–8. — Р. 191–200.
    22. Ramos R., Vieira S., Ribeiro J. Role of magnesium in the management of cardiopathy // Arq Bras Cardiol. — 1995. — V. 65, № 5. — Р. 431–435.
    23. Daoud Z.F. Prolapsed mitral valve: model of presculation in 160 Jordanian patients // Eur. Heart J. — 1994. — № 15. — Р. 415.
    24. Минкин Р.Б., Минкин С.Р. Пролапсы клапанов (клиническая, эхокардиографическая, фонокардиографическая и электрокардиографическая характеристики) // Клин. мед. — 1993. — № 4. — С. 30–34.
    25. Shioto T., Takenaka K., Sakamoto T. Antiarrythmyc action of beta-bloking agent in patients with mitral valve prolapse having premature ventricular contractions // J. Cardiol. Suppl. — 1989. — № 18. — P. 65–74.
    26. Абдуллаев Р.Ф., Рельфгат Е.Б., Бабаев ЗМ. и др. Нарушения сердечного ритма и изменения интервала QТ при синдроме пролабирования митрального клапана // Кардиология. — 1991. — № 12. — С. 74–76.
    27. Степура О.Б. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца. Автореф. дис. … докт. мед. наук. — М., 1995. — С. 18.
    28. Wroblewska-Kaluzewska M., Piorecka-Makula A., Tomik A. Arrhythmia and repolarization in children with mitral valve prolapse // Wiad. Lek. — 2000. — V. 53, № 9–10. — Р. 13–517.
    29. Мартынов А.И., Степура О.Б., Остроумова О.Д. и др. Пролапс митрального клапана. Часть II. Нарушения ритма и психологический статус // Кардиология. — 1998. — Т. 38, № 2. — С. 74–81.
    30. Сторожаков Г.И., Копелев А.М., Царева Л.А. О внезапной смерти при пролапсе митрального клапана // Тер. арх. — 1989. — Т. 61, № 4. — С. 135–137.

    Дисплазия соединительной ткани

    Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма. При нарушении происходит отклонение в строении, росте на этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, во внутриутробном периоде и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур. Как следствие отклонения, происходит дисбаланс гомеостаза органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.

    Элементы соединительнотканной структуры входят в состав органов и кожи человека. Ткань бывает рыхлая либо обнаруживает плотную структуру. Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген. Обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.

    Патология соединительной ткани

    Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций генов, несущих ответственность за её выработку и созревание, определяется как наследственная патология. Мутации способны носить разнообразный характер, поражать любые гены. Впоследствии случаются отклонения в формировании коллагена, эластина. В результате органы и ткани не справляются с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.

    Виды дисплазии соединительнотканных элементов

    1. Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Альтернативное название группы по МКБ 10 – коллагенопатии. Включают ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.
    2. Недифференцированная форма у детей устанавливается, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, нет ни одного признака дифференцированного расстройства.

    Недифференцированная форма встречается чаще. Способна поражать людей в любом возрасте, даже детей.

    Главные жалобы больных с дисплазией

    Подобных больных людей, детей с соединительнотканной патологией легко распознавать на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, показывают два основных характерных типа внешности. Один представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.

    Жалобы пациентов носят разнообразный характер, несут мало информации для верификации диагноза.

    • Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
    • Боль в голове и животе.
    • Расстройства пищеварения – вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
    • Снижение артериального давления.
    • Нарушения в работе органов дыхания.

    Достоверными считают симптомы, определяемые при объективной оценке состояние пациента:

    1. Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
    2. Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
    3. Удлинение конечностей, пропорциональные изменения строения тела.
    4. Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше нормы.
    5. Вальгусная деформация ног, симптомы плоскостопия.
    6. Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
    7. Со стороны сосудов встречается варикозная болезнь, повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.

    Изменения претерпевает состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё просвечивают сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.

    Симптомы дисплазии

    Клапанный синдром

    Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

    Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

    Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

    Торакодиафрагмальные изменения

    Признаки, которыми характеризуется синдром, легко определяются при визуальном осмотре:

    1. Грудная клетка имеет астеническую форму, бывает килевидной или приобретает форму воронки.
    2. Позвоночник проявляет всевозможные виды деформации.
    3. Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.

    В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией возможно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.

    Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, к началу пубертатного возраста уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.

    Визуальные признаки

    Данная патология влечёт признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, влияют на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.

    Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, становятся причиной расстройств сердечного ритма.

    Сосудистые патологические состояния

    Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

    Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

    Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

    Нарушения дыхательной системы

    Основными признаками становятся нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В тяжёлых случаях развивается спонтанный пневмоторакс.

    Спонтанный пневмоторакс

    Развитие осложнения, называемого бронхолёгочный синдром, связано с нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры. Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани. Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в виде врождённых пороков развития.

    Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений. Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У ряда больных наблюдаются явления обструкции бронхов, небольших бронхиол. Отмечается феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.

    Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.

    Иммунологические расстройства

    Проявляются по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.

    При дисплазии соединительной ткани у человека развивается активация либо уменьшение активности механизмов иммунного ответа, несущих в организме ответственность за поддержание гомеостаза. Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Подобное приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания. Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.

    Прочие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани

    1. Висцеральный синдром выражается в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
    2. Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
    3. Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, расстройствах: геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
    4. Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
    5. Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости патологии снижается.

    Диагностические критерии и принципы терапии

    Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей, диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра требуется провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.

    Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться в моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью исследование осуществляется не слишком часто.

    Лечебные мероприятия включают компоненты:

    • Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
    • Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
    • Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.

    Синдром соединительнотканной дисплазии у детей и взрослых — причины и симптомы, стадии и лечение

    Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

    Что такое дисплазия соединительной ткани

    В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

    В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

    • наследственная коллагенопатия;
    • гипермобильный синдром.

    Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

    Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

    • Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
    • Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
    • Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
    • Х-образная деформация ног.
    • Варикоз, сосудистые звездочки.
    • Гипермобильность суставов.
    • Гипервентиляционный синдром.
    • Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
    • Болезненность при попытке оттянуть кожу.
    • Проблемы с иммунной системой, зрением.
    • Мезенхимальная дистрофия.
    • Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
    • Плоскостопие, частые вывихи суставов.

    Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

    У детей

    При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

    У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

    • изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
    • деформации грудной клетки;
    • плохой тонус мышц;
    • асимметричные лопатки;
    • неправильный прикус;
    • хрупкость костной ткани;
    • повышенная гибкость поясничного отдела.

    Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

    Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

    • Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
    • Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

    С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

    • систематизировать жалобы пациента;
    • провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
    • оценить мобильность суставов;
    • дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
    • провести эхокардиограмму.

    Анализы

    Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

    Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

    У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

    Лечение дисплазии соединительной ткани

    Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

    • грамотно подобранной физической активности;
    • индивидуальном рационе питания;
    • физиотерапии;
    • медикаментозном лечении;
    • психиатрической помощи.

    К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

    Без применения лекарств

    Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

    Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

    • Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
    • Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

    Диета

    Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

    Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

    • Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
    • Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
    • Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
    • Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

    Хирургическое вмешательство

    Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

    Видео

    Дисплазия соединительной ткани — Александр Васильев

    Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента. Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Понравилась статья? Реклама на сайте

    Определение. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — врожденная аномалия развития соединительной ткани (СТ), обусловленная генетическим дефектом синтеза ее внеклеточных белков. СТ является одной из четырех типов ткани (в дополнение к эпителиальной, мышечной и нервной) и составляет не менее 50% от массы тела. Одна из главных функций СТ — «экзоскелет» для всех органов и систем. К СТ относится кость, хрящ, жир, связочный аппарат, сухожилия; также она входит в состав всех органов, составляя их строму (опору). Помимо поддерживающей, формообразующей функции, СТ выполняет еще одну — трофическую: она обеспечивает транспорт питательных веществ и продуктов распада между кровеносной системой и паренхимой (функционально активной частью органа). Схема строения СТ:

    Чем плотнее СТ (например, костная), тем меньше удельный вес в ней внеклеточного пространства (гелеобразной среды) и больше — клеток и коллагеновых волокон. При ДСТ происходит:

    — нарушение синтеза гликозаминогликанов

    — нарушение синтеза коллагеновых волокон

    — нарушение синтеза эластических волокон.

    Таким образом, при ДСТ нарушается нормальный синтез тех компонентов, которые придают ей плотность, форму: они становятся более мягкими и податливыми. Поскольку СТ находится во всех органах и системах, то процесс ее дисплазии затрагивает организм мультифокально.

    Этиология. В зависимости от особенностей этиологии выделяют ДСТ, как проявление наследственного заболевания и собственно дисплазию СТ как проявление дизэмбриогенеза. Классическими примерами наследственной патологии СТ является синдром Марфана и синдром Элерса-Данло. Как и любое другое генетическое заболевание, они наследуются по законам генетики и встречаются очень редко.

    Гораздо чаще мы сталкиваемся с ДСТ в рамках нарушения внутриутробного развития. Причины дизэмбриогенеза:

    1. Стрессы женщины во время беременности (это главная причина). Их можно разделить на субъективные и объективные. К субъективным относится иррациональная установка женщины хотя бы в одной системе координат: а) отношение к себе беременной, б) отношение к формирующейся системе «Я и мое дитя», в) отношение ко мне, беременной, окружающих. То есть речь идет о психологических проблемах у будущей матери, связанных с самой беременностью и/или ее негативным восприятием. К объективным причинам можно отнести, например, работу с высокой психологической нагрузкой, дискомфортные отношения с отцом ребенка и др.

    2. Низкое качество спермы отца ребенка. Возможные причины: возрастные изменения сперматогенеза, варикоцеле.

    3. Вредные экзогенные факторы: пассивное или активное курение, эмбриотоксичные медикаменты и др.

    Фундаментальные генетические изменения, могущие привести к СДСТ, возникают, прежде всего, в первом триместре беременности. В этом смысле нормально, спокойно протекающий дебют беременности является квинтэссенцией здоровья будущего ребенка.

    Приведу мнение известного исследователя Гройсман Э.Н., (2002г.) о безусловности внутриутробной связи матери и ребенка: «В психике плода остаются стойкие следы отношения его матери к беременности, ее мысли и настроения, включаемые в собственную память субъекта на уровне клеточной памяти, которая может сохраняться годами, если речь идет о вовлечении в процесс сотен клеток. Эмоционально травмированные в утробе матери дети оказываются сенситивными к стрессу, что может влиять на всю их дальнейшую жизнь.»

    ДСТ весьма распространена: ~ 1 на 5 человек. Однако фенотипическая выраженность её может быть совершенно разной: от безобидного пролапса митрального клапана с субклиническим неврозом до «марфаноподобных» форм.

    Клинические проявления.

    Учитывая тематику сайта, проявления ДСТ я условно разделю на кардиальные и экстракардиальные:

    экстракардиальные кардиальные
    тонкие конечности со слаборазвитой мускулатурой пролапсы клапанов
    гипермобильность суставов (как крайнее проявление: «паучьи пальцы»,» привычные» вывихи) расширение корня аорты
    деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная) «лохматые» (утолщенные) створки митрального клапана или миксоматозно измененные
    деформация позвоночника: кифоз, сколеоз, прямая спина расширение ствола легочной артерии
    лопоухость аневризма межпредсердной перегородки
    плоскостопие расслоение аорты в возрасте до 50 лет
    искривление носовой перегородки аномально расположенные хорды левого желудочка
    опущение (птоз) органов: нефроптоз, гастроптоз, деформация желчного пузыря аномалия развития коронарных артерий
    ранняя варикозная болезнь вен (до 50 лет), варикоцеле добавочные папиллярные мышцы
    грыжа пищеводного отверстия диафрагмы открытое овальное окно
    аневризмы артерий гипермобильность межпредсердной перегородки
    неправильный прикус расширение аорты в области синусов Вальсальвы
    спонтанный пневмоторакс
    астеническая конституция (высокий рост не обязателен)

    Экстракардиальных проявлений ДСТ гораздо больше; я перечислил лишь основные. Утверждение ДСТ в качестве диагноза правомочно при вовлечении в процесс не менее двух систем, например: деформация грудной клетки (опорно-двигательная система) + симптомы ВСД (нервная система) или пролапс митрального клапана (сердечно-сосудистая система) + варикоцеле (венозная система).

    Клиническая манифестация проявлений ДСТ происходит на разных этапах онтогенеза: что-то при рождении (лопоухость, деформация грудной клетки), что-то в раннем детстве (пролапсы клапанов, аневризмы артерий), а что-то в подростковом или даже в зрелом возрасте (варикоцеле, невротические нарушения).

    Нередко, те заболевания, которые появились как будто беспричинно, на самом деле являются следствием ДСТ. Примеры:

    Нефроптоз. Осложнения: мочекаменная болезнь, хронический пиелонефрит.

    Аномалии развития желчного пузыря и желчевыводящих путей. Осложнения: желчекаменная болезнь.

    Гастроптоз. Осложнения: рефлекторные сердечные аритмии.

    Варикоцеле. Осложнения: бесплодие.

    Гипермобильность суставов. Осложнения: привычные вывихи.

    Искривление носовой перегородки. Осложнения: затруднение носового дыхания, хронический ринит.

    Несмотря на то, что фенотипические проявления ДСТ могут быть совершенно разнообразными, они редко несут непосредственную угрозу для жизни и служат поводом для обращения за медицинской помощью. Гораздо чаще субъект с признаками ДСТ впервые оказывается у врача в связи с невротической симптоматикой. Строму головного мозга, как и любого другого органа, составляет СТ. Поэтому ее дисплазия может сказаться на психической функции человека.

    Невротический синдром является одним из базовых проявлений ДСТ. Основные особенности психики пациента с ДСТ:

    — неуверенность в себе,

    — повышенная тревожность,

    — повышенная ранимость,

    — склонность к депрессии (пониженный эмоциональный фон),

    — лабильность настроения,

    — раздражительность,

    — повышенная чувствительность к неуспеху,

    — причисление к разряду травмирующих относительно эмоционально нейтральные ситуации,

    — сильные отрицательные эмоции (страх, гнев) при склонности не выражать их вербально,

    — регуляция эмоций по типу руминации, катастрофизации, сравнения, обесценивания.

    Невротические тенденции носят врожденный характер. Однако при «аккуратном» воспитании такого ребенка их клиническая выраженность может быть существенно «сглажена». Наоборот, проявление, например, деспотизма, со стороны референтного лица еще больше усугубит психологические трудности ребенка и затруднит его будущую взрослую жизнь. Кроме того, внешние стигмы ДСТ, связанные с деформацией скелета (например, воронкообразная грудная клетка) или с особенностями конституции (высокий рост, слаборазвитая мускулатура, лопоухость) могут понизить самооценку ребенка ( «Я — ни как все») и служить катализатором невроза. Далеко не всегда пациент с ДСТ может осознать причину невротической симптоматики, чаще она протекает бессознательно. Самовыражение (самореализация, самоактуализация) таких людей, как правило, затруднена, поскольку следствием всех выше перечисленных невротических акцентуаций являются коммуникативные дисгармонии. Они приводят к трудностям в создании устойчивой брачной пары (семьи), профессиональной неудовлетворенности, социальной интроверсии.

    Невротические симптомы при ДСТ часто сочетаются с вегетативным и кардиальными синдромами (кардионевроз).

    Проявления вегетативного синдрома: головные боли, общая слабость, бледность, склонность к ортостатическим реакциям, неудовлетворенность вдохом (синдром гипервентиляции, неврогенная одышка), холодные и влажные ладони, «медвежья болезнь» (пароксизмальный понос), приступы безотчетного страха.

    Сердечно-сосудистые синдромы:

    1. Клапанный синдром. Речь идет о пролапсе (прогибе) сердечных клапанов в определенный период сердечного цикла. Это самое распространенное фенотипическое проявление ДСТ. Чаще всего пролабируют створки митрального клапана, реже — трикуспидального; исключительно редко — легочного и аортального. «Заинтересованность» клапанного аппарата при ДСТ объясняется тем, что они, представляя собой соединительнотканные структуры, подвергаются постоянным гемодинамическим нагрузкам. Поскольку створки митрального и трикуспидального клапана одним концом крепятся к стенкам желудочков посредством эластичных хорд, то именно эти клапаны легче всего пролабируются, растягиваются. В левом желудочке кровяное давление больше, поэтому пролапс митрального клапана случается чаще.

    Клиническая значимость пролапса коррелирует с его степенью. В подавляющем большинстве случаев мы имеем дело с пролапсом 1 ст. Как правило, он сопровождается гемодинамически незначимой митральной регургитацией. При пролапсе 2 или 3 ст. регургитация может быть достаточно выраженной, что со временем приведет к перегрузке левого предсердия и осложнениям. В любом случае степень пролапса в течение жизни не меняется. Поэтому больные с пролапсом 1 ст. в диспансеризации не нуждаются. Связи между степенью пролапса и выраженностью невротических нарушений не прослеживается: больной с пролапсом 1 ст. может иметь выраженный невроз, наоборот, пациент с пролапсом 2 ст. может ощущать себя соматически здоровым. Пролапс митрального клапана часто сочетается с кардионеврозом.

    2. Синдром метаболической кардиомиопатии. Речь идет о сочетании изменений на ЭКГ (по типу изменений реполяризации) с кардиалгией. При ДСТ может нарушаться метаболизм в сердечной мышцы, вплоть до формирования очагов микроишемии, что сопровождается появлением неспецифических изменений на ЭКГ и болью в области сердца. Прогноз: благоприятный.

    3. Аритмический синдром. Для лиц с ДСТ характерны некоторые виды нарушений сердечного ритма: синусовая тахикардия в дневное время, выраженная синусовая аритмия, экстрасистолия. Синусовая тахикардия отражает общий повышенную тревожность (невротичность) таких пациентов. Синусовая аритмия является проявлением лабильности сердечного ритма, что реципрокно лабильности нервной системы у таких пациентов. Экстрасистолия, хотя и безобидна в абсолютном большинстве случаев, достаточна трудна в интерпретации своего происхождения. Существует несколько теорий, объясняющих появление экстрасистолии при ДСТ:

    — экстрасистолический фокус возникает на фоне измененного метаболизма в миокарде (напоминаю, СТ выполняет важнейшую трофическую функцию) — концепция «метаболической кардиомиопатии»,

    — активация (чаще в юношеском возрасте) латентного дистопического фокуса – смещение трансмембранного потенциала гипополяризованных клеток к пороговому уровню; у лиц с ДСТ с рождения могут существовать слабодифференцированные гипополяризованные клетки там, где их не бывает в норме (например, в выносящем тракте правого желудочка);

    — дополнительные хорды левого желудочка с мышечным компонентом («мышечные хорды») являются одним из колен в экстрасистолической цепи re-entry;

    — пролабирующий митральный клапан, «натягивает» хорды, что приводит к «напряжению» участка миокарда, к которому крепится хорда — феномен «механической ишемии»;

    — предсердная экстрасистолия может появиться вследствие пролапса митрального клапана, когда струя регургитирующей крови вызывает раздражение субэндокардиальных участков левого предсердия;

    — гиперфункция симпатической нервной системы (очень частый клинический саттелит ДСТ); синусовая тахикардия порождает «перегрузочную» экстрасистолию;

    — микротромбоз коронарных артерий тромбоцитарными агрегатами, формирующимися между утолщенными («лохматыми») створками митрального клапана.

    — неполноценность (слабость) связочного аппарата пищевода и желудка приводит к их некоторому смещении (гастроптоз, грыжа пищевода), что раздражает вагус и провоцирует рефлекторную предсердную экстрасистолию.

    Экстрасистолия на фоне ДСТ нередко приобретает черты психогенной (нейрогенной), учащаясь (появляясь) при стрессах, волнениях.

    Существует ряд ЭКГ-феноменов и синдромов, которые на первый взгляд не имеют прямого отношения к ДСТ, однако встречаются при нем достоверно чаще, чем вне его. А именно: неполная блокада ПНПГ, феномен укороченного P-Q, феномен WPW, АВ-узловая тахикардия, синдром ранней реполяризации желудочков, миграция водителя ритма по предсердиям.

    4. Синдром лабильности артериального давления. Известно, что у молодых пациентов с ДСТ отмечается тенденция к пониженному артериальному давлению. Причем это может быть, как в рамках гипотонической болезни, сопровождающейся неприятными симптомами, так и вариантом индивидуальной нормы в виде бессимптомной артериальной гипотонии. Склонность к пониженному давлению отражает первичную вегетативную недостаточность. Повышение артериального давления при ДСТ может начаться после 30 лет. Ведущим психодинамическим механизмом артериальной гипертонии у таких пациентов является «тревожная гиперответственность». Среди невротических жалоб преобладают ощущение напряженности, волнения, тревоги, обиды, страха. Из соматических — головная боль, кардиалгия. Основной клинической особенностью такой артериальной гипертонии является выраженная лабильность цифр АД в течение дня («скачет как будто беспричинно») и относительно редкое повреждение органов-мишеней (по сравнению с субъектами, у которых подоплека гипертонии — «заторможенный гнев»).

    5. Синдром синкопальных состояний. Пациенты с ДСТ чаще страдают обмороками, чем лица того же возраста, но без данного синдрома. Синкопы протекают по вазовагальному механизму. Как правило, у таких больных отмечается тенденция к низкому артериальному давлению. Прогноз: благоприятный.

    Поражение сосудов при ДСТ носит название — сосудистый синдром. СТ создает необходимый прочный каркас и эластичность стенки сосудов. При диспластических изменениях возможны следующие варианты сосудистых аномалий:

    — аневризмы артериальных сосудов,

    — эктазия артерий на длительном протяжении,

    — патологическая извитость вплоть до петлеообразования,

    — асимметрия диаметров парных артерий,

    — слабость стенок периферических вен — венозная недостаточность.

    Наибольшее клиническое значение имеет формирование аневризмы аорты и артерий мозга. В случае постепенного, многолетнего формирования аневризмы симптоматика может отсутствовать вообще и дебютировать с интенсивного загрудинного болевого синдрома (при аневризме восходящего отдела аорты), который предшествует ее разрыву за несколько дней или часов, или с мозгового геморрагического инсульта (при разрыве аневризмы внутримозговой артерии).

    Слабость венозной стенки является фактором риска раннего (до 45-50 лет) формирования варикозной болезни вен нижних конечностей. У мужчин одним из вариантов проявления венозной недостаточности на фоне СДСТ является варикозное расширение вен семенного канатика — варикоцеле, которое грозит бесплодием. Впрочем, сосудистый синдром может протекать бессимптомно всю жизнь — он лишь повышает сосудистые риски.

    Типичное заблуждение, касающееся ДСТ: «лица, страдающие ДСТ имеют астеническую конституцию и какие-либо аномалии развития скелета». Астеническая фенотипия и скелетные отклонения встречаются не более, чем у 60% пациентов с ДСТ. В остальных случаях поражаются другие органы и системы. Самое распространенное сочетание: пролапс митрального клапана (дисплазия СТ сердца) + повышенная психическая ранимость (дисплазия СТ головного мозга).

    Клиническое течение синдрома. Теперь рассмотрим варианты естественного течения ДСТ. За исключением редких случаев, когда, например, имеются выраженные деформации скелета, ДСТ представляет собой «предболезнь» и фактически как диагноз чаще всего не постулируется. В такой ситуации проявлениям ДСТ в детстве не уделяется должного внимания со стороны медиков — и в подростковом или в зрелом возрасте «предболезнь» неминуемо переходит в болезнь. Поскольку основным предназначением человека является самореализация в условиях социума, то именно на комфортном межличностном общении зиждется удовлетворение сложных нравственно-креативных потребностей.

    Как упоминалось выше, у лиц с ДСТ имеется врожденная ранимость психики. В связи с этим ситуации, которые для большинства людей будут эмоционально нейтральными, для субъекта с ДСТ окажутся индивидуально травматичными. При преодолении трудностей такому индивиду потребуется значительно больше морально-волевых усилий. Пребывание в чувствительных, стрессовых ситуациях постепенно приводит к психическому истощению и появлению невротических симптомов, которые еще больше затруднят общение с другими людьми. С позиций субъекта процесс его самореализации происходит неоптимально (неэффективно). Стенические отрицательные эмоции направляются вовнутрь, порождая разнообразные симптомы. Итак, одним из самых частых проявлений ДСТ является формирование невроза, что существенно затрудняет адаптацию индивида в социуме. Невроз, в отсутствии лечения, приводит к манифестации соматических проявлений: от безобидных функциональных (например, кардиалгия, экстрасистолия) до органических заболеваний (например, злокачественные опухоли).

    Некоторые проявления ДСТ представляют непосредственную угрозу для жизни. Здесь следует различать преждевременную смерть от известных проявлений ДСТ и внезапную смерть (когда от момента первых симптомов заболевания до смерти проходит не более часа). В первом случае основной причиной смерти являются грубые нарушения развития скелета грудной клетки (килевидная или воронкообразная грудь), приводящие к сдавлению и смещению сердца. Формируется так называемое торакодиафрагмальное сердце. Его осложнением является развитие сердечной недостаточности с легочной гипертензией. Так, без лечения, продолжительность лиц с синдромом Марфана чаще всего не превышает 40 лет именно по причине развития торакодиафрагмального сердца. Сейчас, однако, в связи с достижениями пластической хирургии, подобное осложнение ДСТ встречается все реже.

    Второй причиной «ожидаемой» смерти у больных с ДСТ является расслаивающая аневризма аорты. Впрочем, риск развития аневризмы аорты невелик в отсутствии дополнительных факторов риска: курения и артериальной гипертонии. Всегда драматично воспринимается внезапная смерть человека. Установлено, что до 30 лет внезапная смерть достоверно чаще встречается у лиц с ДСТ, чем без него. После 30 лет эти различия стираются. Основные причины внезапной смерти у пациентов с ДСТ: 1) фибрилляция желудочков вследствие каналопатии, имеющей интермиттирующие (непостоянные) ЭКГ-проявления; 2) разрыв аневризмы мозговой артерии → геморрагический инсульт; 3) разрыв аневризмы аорты; 4) аномалия развития коронарных артерий → инфаркт миокарда → фатальные осложнения.

    Варианты коррекции синдрома. Что следует сделать окружающим, чтобы будущая взрослая жизнь ребенка с ДСТ не превратилась в череду непреодолимых препятствий? Рассмотрим ответ на этот вопрос с позиции профилактики заболевания.

    Первичная профилактика (борьба с факторами риска ДСТ): создание условий для оптимального протекания беременности. Беременность должна быть желанной и проходить в состоянии душевного комфорта. Обязательно полноценное белково-витаминное питание. Курение исключается.

    Вторичная профилактика (выявление заболевания на бессимптомной стадии). При обнаружении у ребенка признаков ДСТ врач обязан уведомить родителей о наличии «предболезни». Для того чтобы ДСТ не перешел в болезнь или хотя бы для минимизации его проявлений в будущем, рекомендуется принять целый комплекс превентивных мер:

    — регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка умеренной интенсивности (настольный теннис, езда на велосипеде, плавание, бадминтон, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями). Она укрепляет соединительную ткань, улучшает ее трофику, препятствует прогрессированию дисплазии.

    — внимательное отношение к внутренним потребностям ребенка. Воспитание только с позиции «мягкой» силы. Учитывая повышенную природную ранимость таких детей, следует избегать вербальной грубости, стараться не выражать в его присутствии стенические отрицательные эмоции. Приветствуется развитие ребенка по гуманитарному направлению, не связанному с напряженной коммуникацией с другими людьми.

    — курсовое применение препаратов магния (по 4-6 месяцев в году). Установлено, что магний принимает активное участие в метаболизме компонентов СТ; он является одним из «цементирующих» ионов в составе гликозаминогликанов. При ДСТ имеется облигатный внутритканевой дефицит магния. Поэтому использование препаратов магния по сути дела является единственной этиологической терапией ДСТ.

    — медицинская диспансеризация. Подразумевает под собой регулярное проведение некоторых скрининговых медицинских диагностик, позволяющих выявить скрытые проявления ДСТ, опасные или потенциально опасные для жизни.

    Третичная профилактика (борьба с осложнениями уже имеющегося заболевания). Манифестация клинических проявлений ДСТ ставит перед врачом нелегкую задачу «сгладить» их выраженность, добиться ремиссии.

    — при грубых проявлениях ДСТ (деформация грудной клетки, лопоухость) допустима пластическая хирургия.

    — вегетативно-психические нарушения корректируются в зависимости от их выраженности. При легких проявлениях — показано нормализация режима труда и отдыха, седативные препараты на основе мяты, валерианы. При выраженных проявлениях (например, кардионевроз с паническими атаками) — возможно понадобится психофармкотерапия или даже наблюдение у психотерапевта. Важно понимать, что когда «ядро личности» уже сформировано, задача психотерапии (психофармакотерапии) состоит в облегчении восприятия тех ситуации, которые являются для больного стрессовыми.

    — обязательный прием препаратов магния (по 6-8 месяцев в году).

    — регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка низкой или умеренной интенсивности (езда на велосипеде, плавание, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями).

    — синдромальная терапия при манифестации того или иного соматического синдрома (аритмический, синкопальный и т.д.).

    Про дефицит магния. Важный момент, касающийся дефицита магния у пациентов с ДСТ. Доказано, что концентрация магния в сыворотке крови не различается у лиц с ДСТ и без него. Другими словами, определение концентрации сывороточного магния у пациентов с ДСТ не информативно. Однако уровень тканевого магния снижен у всех больных с ДСТ — буквально в 100%. Как его определить? Для этого используется ротовая жидкость — соскоб со слизистой полости рта, содержащий слюну и эпителиальные клетки. Этот анализ отличается высокой клинической информативностью, отражая реальную тканевую концентрацию магния. В зависимости от уровня тканевого магния подбирается индивидуальная дозировка пероральных препаратов магния.

    К сожалению, клиническая эффективность препаратов магния при ДСТ вариабельная и труднопрогнозируемая. Одно можно утверждать однозначно: без сопутствующей терапии магнием эффективность другой синдромальной терапии окажется менее результативной.

    Лекарственная непереносимость при ДСТ. Поскольку ДСТ зачастую проявляется мультифокально, то перед врачом стоит нелегкая задача коррекции его разнообразных клинических проявлений. Однако, как я уж не раз указывал в обзоре, субъект с соединительнотканной дисплазией отличается повышенной чувствительностью к разнообразным экзогенным воздействиям. Одним из проявлений такой сенситивности является плохая переносимость медикаментов. Речь идет не о классической аутоиммунной (аллергической) реакции «антиген-антитело», а о феномене идиосинкразии — индивидуальной непереносимости лекарства. Таким образом, возникает парадоксальная ситуация: лица, которые крайне нуждаются в медикаментозной терапии (например, с целью коррекции антиаритмического или невротического синдрома), субъективно плохо ее переносят. Вследствие чего поиск «своего» лекарства может существенно затянуться; иногда складывается впечатление, что пациент с ДСТ не переносит «почти все». Один из вариантов подбора лекарств в такой ситуации — очень медленная титрация дозировок: от гомеопатической до терапевтической.

    Современная медицина достигла немалых успехов в понимании сути, диагностики и лечении ДСТ. Критерием эффективности лечения является:

    — набор массы тела (нормальное соотношение росто-весового коэффициента),

    — приемлемая для больного степень социализации, позволяющая удовлетворить творческие потребности,

    — приемлемо низкий уровень невротизации без панических атак, не мешающий эффективно работать,

    — нормальная, среднестатистическая продолжительность жизни.

    Гипермобильный синдром МКБ-10

    МКБ-10-КМ

    МКБ-9

    МКБ-9-КМ

    OMIM

    DiseasesDB

    MedlinePlus

    MeSH

    Медиафайлы на Викискладе

    Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова и πλάσις — «образование, формирование») — это генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, врожденная соединительнотканная недостаточность, наследственная коллагенопатия.

    Выделяют дифференцированную и недифференцированную дисплазию соединительной ткани. Дифференцированная ДСТ включает в себя синдромы Элерса-Данлоса, Марфана, Стиклера, несовершенного остеогенеза и др.

    Недифференцированная ДСТ — определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов.

    История

    Научный и практический интерес к гипермобильности суставов возник еще в конце XIX века, когда были описаны наследственные синдромы, в клинической картине которых гипермобильность суставов являлась одним из ведущих симптомов. Врачи различных (?!) специальностей регулярно видели пациентов, у которых имеет место (?!) структурное невоспалительное поражение (часто врожденное или проявляющееся в молодом возрасте) отдельных органов или систем.

    Группа наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета была впервые выделена американским генетиком(?!)Mc Kusick в 1955 году. К тому времени она объединяла лишь некоторые нозологические формы: несовершенный остеогенез, синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, эластическую псевдоксантому и гаргоилизм.

    В 1967 году Кирк (J. H. Kirk), Анселл (B. M. Ansell) и Байватерс (E. G. Bywaters) предложили термин «гипермобильный синдром» для характеристики патологии у пациентов с гиперподвижными суставами и стойкими жалобами со стороны опорно-двигательного аппарата при отсутствии у них признаков какого-либо другого ревматического заболевания. С этого времени началось систематическое изучение указанной патологии в рамках ревматологических синдромов. Термин «гипермобильный синдром» отражал феномен гипермобильности суставов, сочетающийся с дисфункцией опорно-двигательного аппарата (подвывихи, артралгии).

    Сегодня, благодаря достижениям генетики были описаны и классифицированы свыше 200 заболеваний соединительной ткани и скелета наследственного характера.

    • Гипермобильная кисть

    • Гипермобильный пястно-фаланговый сустав I пальца

    • Гипермобильная кисть

    • Гипермобильная кисть

    • Гипермобильная лодыжка

    • Гипермобильное плечо

    • Гипермобильный палец

    • Гипермобильные лопатки

    • Гипермобильные локтевые суставы

    Терминология

    В медицине уже более 100 лет известны дифференцированные соединительнотканные дисплазии: синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез и др. (они включены в МКБ). Эти заболевания сравнительно редки и имеют четко очерченные диагностические признаки. Однако существовала и группа пациентов, не удовлетворяющая критериям синдромной ДСТ. Очевидная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию обобщающих терминов: «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность», «недифференцированная наследственная коллагенопатия». В кардиологии распространено понятие соединительнотканных дисплазий сердца, МASS-фенотипа.

    Отсутствие общепринятого определения не позволяло сравнивать и обобщать наблюдения разных авторов. Каждая новая публикация очередной раз констатировала «системность» вовлечения в процесс соединительнотканных структур при отдельном интересе авторов к одной из перечисленных в таблице нозологий.

    В результате появился международный термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10). Он не включил в себя дифференцированные формы соединительнотканной дисплазии. Достоинствами этого термина является выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

    В России чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Иногда его также используют для обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий называя при этом «Наследственными нарушениями соединительной ткани».

    Патогенез

    В основе развития как ДСТ, так и ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах, количественное изменение образования полноценных компонентов экстрацеллюлярного матрикса, нарушения фибриллогенеза (Яковлев В.М., Нечаева Г.И. 1994, Кадурина Т.И. 2009) . Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае ННСТ . В случаях ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакториальный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа . Нутрициальные факторы, прежде всего, дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью. Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются ко-факторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах. Ионы калия, магния и цинка способствуют росту кости и поддерживают минеральную плотность костной ткани (Громова О.А., Торшин И.Ю., 2009) . Все группы факторов вносят существенный вклад в развитие ДСТ.

    Классификация

    Классификация ДСТ – один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. Учитывая, что классификация несет важный «прикладной» смысл – используется как основа для формулировки диагноза и выбора тактики лечения, решение классификационных вопросов является очень важным с точки зрения клинической практики .

    Выделяют дифференцированные (наследственные, синдромальные) и недифференцированные дисплазии соединительной ткани (ДСТ).

    Суммарная частота наследственных ДСТ составляет доли процента, в то время как недифференцированные формы этой патологии имеют гораздо более широкое распространение, достигая в некоторых популяциях в среднем от 10 до 30%. Очевидно, что в своей практической деятельности врачи чаще сталкиваются именно с недифференцированными ДСТ. Однако наследственные ДСТ отличаются от недифференцированных форм в том отношении, что для многих из них в последние годы стали известны молекулярные основы этиологии и патогенеза. Поскольку спектры клинических проявлений этих двух групп ДСТ в значительной степени перекрываются, изучение относительно редких наследственных форм болезней соединительной ткани позволяет гораздо яснее понять причины возникновения и природу недифференцированных ДСТ, что имеет большое значение для выбора тактики ведения больных и предупреждения развития осложнений.

    Под дифференцированной ДСТ понимают гетерогенную моногенную патологию, в основе которой лежат дефекты синтеза или катаболизма белков внеклеточного матрикса, либо белков, участвующих в морфогенезе соединительной ткани.

    Для многих наследственных ДСТ характерна генетическая гетерогенность, обусловленная двумя особенностями наследования этих заболеваний — существованием аллельных серий и возможностью развития клинически сходных заболеваний при повреждении разных генов. Характерно, что более половины наследственных ДСТ (57%) проявляется патологией скелета, более трети (36%) — нарушениями органа зрения, 40% из которых являются изолированными офтальмопатиями, около трети (27%) — изолированными или сочетанными черепно-лицевыми аномалиями, дефектами развития кистей и стоп. Практически каждая пятая наследственная ДСТ сопровождается нервно-мышечной (22%), диагностически значимой сердечно-сосудистой (18%) и кожной (18%) патологией. Реже дифференцированные ДСТ проявляются нарушениями слуха (14%), аномалиями зубов (13%), ногтей и/или волос (10%), желудочно-кишечного тракта (8%), бронхолёгочной (6%), мочевыделительной (4%) и половой (4%) систем.

    Использование современных достижений молекулярной генетики позволяет выделить 8 групп наследственных ДСТ:

    1. Наследственные коллагенопатии: несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данлоса, различные варианты хондродисплазий, офтальмопатий, нефропатий, аномалий суставов, органа зрения, миопатий, буллёзного эпидермолиза.

    2. Наследственные фибриллинопатии: синдром Марфана; MASS-синдром; эктопия хрусталика с мягкими скелетными проявлениями марфаноидного типа без кардиоваскулярной патологии; синдром Марфана в сочетании с синдромом Шпринтцена-Гольдберга; марфаноидный скелетный синдром без кардиоваскулярных и глазных аномалий; синдром Вейля-Маркезани; контрактурная арахнодактилия, врожденная, или синдром Билса.

    3. Наследственные эластинопатии: надклапанный стеноз аорты Эйзенберга; синдром Вильямса-Бурена; cutis laxa, врожденная, аутосомно-доминантная.

    4. Наследственные фибулинопатии: cutis laxa, врожденная, аутосомно-доминантная; cutis laxa, врожденная, аутосомно-рецессивная; пятнистая дегенерация сетчатки, возрастзависимая, тип 1, тип 3; ячеистая дистрофия сетчатки.

    5. Наследственные ламинопатии: мышечная дистрофия, врожденная, мерозиндефицитная, тип 1А; ларинго-онихо-кожный синдром, аутосомно-рецессивный; буллезный эпидермолиз, линейный, летальный; буллезный эпидермолиз, генерализованный, атрофический, доброкачественный; неонатальный cutis laxa с марфаноидным фенотипом; синдром микрокорнеа, врожденный нефроз Пирсона, перинатальная летальная форма.

    6. Наследственные тромбоспондинопатии: псевдоахондроплазия, множественная эпифизиарная дисплазия.

    7. Наследственные протеогликанопатии: различные клинические варианты хондродисплазий, аномалий суставов, офтальмопатий, нефропатий и буллёзного эпидермолиза.

    8. Наследственные ДСТ, обусловленные мутациями в генах фибробластных факторов роста, их рецепторов и антaгонистов: различные формы краниосиностоза, ахондроплазии, хондродисплазии, брахидактилии, симфалангизма, синдромы множественного синостоза, анкилоза и склероостеоза.

    Клинические проявления

    ДСТ — это заболевание с очень разными клиническими проявлениями, от совсем легких в состоянии здоровья до весьма серьёзных и прогностически значимых.

    Клапанный синдром

    Изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца (чаще всего пролапс митрального клапана — 70 %), миксоматозная дегенерация клапанов.

    Торакодиафрагмальный синдром

    Астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), сколиоз.

    Сосудистый синдром

    Поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

    Торакодиафрагмальное сердце

    Астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.

    Аритмический синдром

    Желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала QT.

    Бронхолегочный синдром

    Трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

    Висцеральный синдром

    Нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

    Синдром патологии органа зрения

    Миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслоение сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.

    Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии

    Гемоглобинопатии, синдром Рандю–Ослера–Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы.

    Синдром патологии стопы

    Косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), реже полая стопа.

    Синдром гипермобильности суставов

    Нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

    Вертеброгенный синдром

    межпозвоночная грыжа, спондилолистез, сколиоз, кифоз, кифосколиоз.

    Косметический синдром

    Диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое нёбо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

    Нарушения психической сферы

    Невротические расстройства, депрессия, ипохондрия (в т. ч. дисморфофобия), тревожно-фобические расстройства, нервная анорексия.

    Пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом. Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями. Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации, наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

    Нарушение психической сферы: также нарушения адаптаций, возможен аутизм.

    Диагностика

    Ведущее место при постановке диагноза любого наследственного заболевания принадлежит клинико-инструментальным, лабораторным, генеалогическим методам обследования больных и их семей. Клинические методы диагностики постоянно обновляются и совершенствуются. Без детального описания фенотипических проявлений заболевания у больных и членов их семей, составления на этой базе региональных и национальных регистров широкое внедрение современных молекулярно-генетических технологий в клиническую практику невозможно. Вместе с тем очевидно, что для многих наследственных ДСТ точный диагноз возможен только при молекулярной идентификации мутаций в соответствующих генах. Разработке методов молекулярной диагностики должна предшествовать работа по составлению баз данных семей с относительно однородными клиническими проявлениями заболевания. Уже при первых обращениях больных с тяжелой, предположительно наследственной ДСТ необходимо направлять их в специализированные генетические центры для уточнения диагноза и выделения образцов ДНК.

    Недифференцированные ДСТ диагностируются тогда, когда выявляемые у пациента фенотипические признаки не укладываются ни в одно из известных на сегодня наследственных заболеваний соединительной ткани. Недифференцированную ДСТ следует рассматривать как полиорганную и полисистемную патологию с прогредиентным течением, в основе которой лежит нарушение синтеза, распада или морфогенеза компонентов внеклеточного матрикса, возникающее у лиц с определённой генетической предрасположенностью в периоде раннего эмбриогенеза или постнатально под действием неблагоприятных факторов внешней среды. Следует признать, что на сегодня общепринятых критериев диагностики, единой терминологии недифференцированной ДСТ нет. Об этом красноречиво свидетельствует частота выявления этой патологии в популяции, которая, по данным разных авторов, колеблется от 8-9% и даже до 26­ 80%.

    Недифференцированные ДСТ не входят в МКБ-10. На основании многолетнего практического опыта и результатов исследований считается, что постановка данного диагноза правомочна только при выявлении у пациента следующих признаков:

    1) 6-8 и более клинико-инструментальных признаков ДСТ;

    2) вовлечение в патологический процесс не менее 1-2 различных органов и систем;

    3) лабораторное подтверждение факта нарушения обмена соединительной ткани;

    4) выявление признаков семейного накопления проявлений ДСТ у родственников больного, обследованных по той же диагностической программе.

    Если количество анализируемых клинических маркеров, выявляемых у пациента, меньше этого условно допустимого порога, то, более правильно констатировать факт накопления у него признаков ДСТ. Такой пациент требует динамического наблюдения, углублённого клинико-инструментального и лабораторного обследований с целью верификации диагноза.

    В ряде случаев набор фенотипических признаков у пациентов напоминает ту или иную синдромальную патологию, которую следует расценивать как фенокопии наследственных ДСТ. Чаще всего недифференцированные ДСТ проявляются двумя известными фенотипами ­ марфаноидным и элерсоподобным.

    Для клиники недифференцированной ДСТ с марфаноидным фенотипом характерны астеническое телосложение, долихостеномелия, арахнодактилия, разной степени выраженности деформация грудной клетки, позвоночника, плоскостопие в сочетании с патологией клапанного аппарата сердца, реже с тенденцией к дилатации корня аорты и различными нарушениями органа зрения. Следует помнить, что данная формулировка диагноза правомочна лишь после тщательного исключения известных на сегодня наследственных фибриллинопатий.

    При недифференцированной ДСТ с элерсоподобным фенотипом наблюдается сочетание признаков ДСТ с тенденцией к гиперрастяжимости кожи (обычно в пределах либо несколько превышающих 2,5 ­ 3 см) и разной степени суставов. Наиболее часто недифференцированные ДСТ с элерсоподобным фенотипом ассоциируются с патологией нервной системы. Данный тип ДСТ требует проведения дифференциального диагностики с синдромом Элерса -Данлоса, семейной гипермобильностью суставов, синдромом гипермобильности суставов, последствиями натальной травмы и др. Существенную помощь в диагностике недифференцированной ДСТ оказывают изучение особенностей течения раннего эмбрионального периода развития плода, а также клинико-генеалогический анализ с обязательным осмотром максимально возможного числа родственников пробанда.

    > См. также

    • Дисплазия
    • Синдром Элерса — Данлоса

    Примечания

    1. Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
    2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
    3. В. Б. Симоненко и др., Соединительнотканные дисплазия (Наследственные коллагенопатии), «Клиническая медицина», 2006, N 6, 62-68.
    4. J. H. Kirk, B. M. Ansell, E. G. Bywaters, The hypermobility syndrome, Ann. Rheum. Dis., 1967, 26, 425—427.
    5. А. Г. Беленький, Гипермобильный синдром — системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, Кафедра ревматологии РМАПО, Москва
    6. Гипермобильный синдром: клинические проявления, дифференциальный диагноз, подходы к терапии Н. Г. Правдюк, Н. А. Шостак , Кафедра факультетской терапии им. А. И. Нестерова, РГМУ, Москва
    7. Дисплазия соединительной ткани: основные клинические синдромы, формулировка диагноза, лечение. Г. И. Нечаева, В. М. Яковлев, В. П. Конев, И. В. Друк, С. Л. Морозов — Лечащий врач

    Ссылки

    • Группа ВКонтакте людей, страдающих синдромом Марфана
    • «Дисплазия соединительной ткани» — Медицинский информационный сайт (Омский государственный медицинский университет)
    • «Принципы реабилитации больных с дисплазией соединительной ткани» — Медицинский научно-практический портал «Лечащий врач», № 04/10 Коллоквиум