Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Содержание

>Что за болезнь спондилодисплазия?

Спондилоартроз позвоночника

Спондилоартроз позвоночника – это прогрессирующее воспалительное заболевание суставных поверхностей хрящевой ткани межпозвоночных дисков, характеризующееся ограничением подвижности столба позвоночника. Следствием развития недуга становится деструкция соединительных тканей позвоночника и защемление спинномозговых нервных волокон.

Может развиваться под влиянием как внешних (чрезмерные нагрузки, травмы, большая масса тела), так и внутренних причин (генетическая предрасположенность, дефекты развития опорно-двигательного аппарата, аутоиммунные заболевания).

Стать причиной спондилоартроза могут служить заболевания, вызванные нарушением обмена веществ – подагра, диабет или остеохондроз.

Спондилоартроз пояснично-крестцового отдела позвоночника

Является самой распространенной разновидностью. Означает, что под влиянием дегенеративных процессов соединительная суставная ткань между позвонками разрушилась, а на ее месте образовалась патологическая, образованная клетками остеофитами.

Наросты способствуют усилению трения и воспаления, кроме того, они затрудняют подвижность сочленений позвоночного столба. Выявляют при помощи рентгена, томографии, компьютерной томографии.

Признаки заболевания: может проявляться в мышечной скованности в области поясницы и проблемами при ходьбе по утрам в виде скованности.

Начальный спондилоартроз может ничем себя не выдать, так как поражение незначительное. Даже умеренный тип может сигнализировать о себе слабыми, не постоянными болевыми проявлениями. Заболевание протекает скрыто, пока в процесс не будут вовлечены нервы и кровеносные сосуды, связки и спинной мозг.

Двусторонний спондилоартроз означает, что заболевание затронуло обе стороны двух смежных позвонков. Подобную патологию определить можно только при наличии специального инструментария и оборудования.

Симптомы выражаются тупым болезненным синдромом с четкой локализацией. Усилением неприятных ощущений сопровождаются движения и физическая нагрузка. При ходьбе болезненность может притупляться и даже вовсе сходить на нет.

Может провоцировать понижение чувствительности, онемение. При вовлечении в процесс корешков спинномозговых нервов боль может приобретать острый характер, иррадируя в ягодичную мышцу, голень или заднюю поверхность бедра.

Применяются упражнения на изометрическое напряжение мышц. Работают мышцы поясницы и нижних конечностей. При этом длина мышечных волокон не изменяется, что осуществляется за счет статической нагрузки. Также применяется деликатное вытяжение позвоночника при помощи специальных конструкций.

Лечение носит комплексный характер, которое помимо гимнастики включает в себя медикаментозные препараты, физиотерапию, массаж, иглорефлексотерапию.

Спондилоартроз шейного отдела позвоночника

Цервикоартроз или унковертебральный, так еще называют спондилоартроз шейного отдела позвоночника. Костные наросты образуются на краях шейных позвонков, деформируя их и оказывая разрушительное воздействие на прилегающие нервные волокна, связки и мышцы шеи.

Начальный период заболевания протекает скрыто, с минимальной симптоматикой. Если упустить первые сигналы, в соединительных тканях хрящей начинаются процессы разрушения. Боль начинает беспокоить после непродолжительной физической активности, человек становится метеочувствительным на сырую погоду.

В запущенных случаях наблюдается онемение шеи, в некоторых случаях проявляются сильное головокружение и как следствие – тошнота. Диагноз выносится после полноценного обследования с применением МРТ и рентгенографии.

Признаки, указывающие на развитие заболевания, могут выражаться в затрудненной подвижности шейного отдела, утрате силы и выносливости верхних конечностей. Нарушается кровообращение в области шеи, что может приводить к патологическим изменениям в структурах мозга, что может выражаться в ухудшении координации движений, памяти, нарушению концентрации внимания.

Симптомы: ухудшение подвижности шеи, головокружение и потеря равновесия в утренние часы. Могут появляться проблемы со слухом и зрением. Частые боли в затылочной области. Которые могут распространяться на лопатки и руки. Характерный хруст, когда вы поворачиваете шею и голову.

Лечение.

Характеризуется тем, что при его помощи можно «остановить» патологический процесс, а вот восстановить утраченный хрящ практически нереально. Именно так важна ранняя диагностика для предотвращения урона тканям. По результатам обследования врач назначит комплексную программу.

В данном случае какой-то конкретный способ не даст нужного результата – нужно задействовать все возможности.

  • Медикаментозные препараты – противовоспалительные и обезболивающие;
  • Физиотерапия;
  • Массаж;
  • ЛФК, направленный на решение конкретной проблемы;
  • Хирургическое вмешательство.

Упражнения требуется выполнять под наблюдением лечащего врача. Это объясняется тем, что чрезмерная, излишне активная нагрузка может попросту разрушить остатки хрящей.

  • Гимнастика для шейного отдела позвоночника. Смыкание коленей и локтей из положения лежа, или округление спины с одновременным опусканием головы стоя в коленно-локтевом упоре.
  • Плавание.

Все упражнения выполняются плавно, без рывков. Дыхание ровное. Шейный отдел страдает в первую очередь из-за малоподвижного, гиподинамичного образа нашей жизни. Именно поэтому так важно вернуть подвижность и эластичность глубоким мышцам шеи, связкам и суставам.

Спондилоартроз грудного отдела позвоночника

Данная разновидность предполагает асептический характер дегенеративно-дистрофического поражения мелких суставов. При продолжительном отсутствии лечения могут возникнуть нарушения в подвижности отдела и сильные нарушения осанки.

Спровоцировать развитие патологии могут как врожденные аномалии и остеохондроз позвонков, так и последствия травм, регулярные нагрузки на скелет, большой вес, приобретенные нарушения скелета. причина развития – патологические изменения в гиалиновом хряще. Патология поражает капсулу сустава, распространяется на мышцы и связки.

Симптомы. Особое строение грудных позвонков обеспечивает редкое поражение позвоночного отдела разрушительными процессами. И именно поэтому редкие проявления в начальной стадии могут проходить практически без ощутимой симптоматики.

Возможны боли в грудном отделе. Схожие с остеохондрозом после физической активности. Особенно выражена при изменениях положения тела, при этом локализована на уровне 5-го и 7-го грудных позвонков. Также может проявляться жгучей и колющей, резкой односторонней или по обе стороны позвоночного столба, а также прострелами.

Может ощущаться мышечная скованность в утренние часы, нарушения чувствительности спины и живота, сбои в работе внутренних органов.

Лечение на основании проявления симптомов невозможно. Требуется полное обследование. МРТ, рентгенография, УЗИ органов брюшной полости.

Признаки. Начальная стадия характеризуется чрезмерной подвижностью с вероятностью подвывиха грудных позвонков. Позже разрастается замещающая ткань, нарушая подвижность между позвонками.

Лечение направлено на остановку процессов разрушения хрящевой ткани, предупреждение деформации позвоночника.

Применяются:

  • Медикаментозный курс для снятия воспалительных и болевых симптомов, хондрпротекторы.
  • Физиотерапия для вытяжения позвонков.
  • Иглорефлексотерапия для снятия мышечных спазмов.
  • Массаж, ЛФК. Очень эффективно плавание.

Упражнения подбираются индивидуально в зависимости от степени поражения суставов и физического состояния пациента.
Деформирующий спондилоартроз

При деформирующей форме спондилоартроза заболевание быстро прогрессирует за счет постоянно присутствующей нагрузки на уже подточенные недугом межпозвонковые диски.

Дугоотросчатые суставы подвергаются хроническому воспалительному процессу, происходят дегенеративные изменения в тканях суставных сумок межпозвоночных дисков. Для пояснично крестцового отдела позвоночника характерно увеличение давления собственного тела, которое ослабленные мышцы попросту не могут компенсировать и снизить.

Аналогичный процесс можно наблюдать на позвонках шейного отдела. Мышцы патологически спазмируются, это приводит к гипертонусу и растяжению связок между позвонками, из-за чего в дальнейшем могут провоцироваться подвывихи и вывихи.

При продолжительном течении поражаются глубокие мышцы, поддерживающие позвоночный столб. Хрящи постепенно разрушаются. В результате в шейном отделе происходит деформация, что приводит к сдавливанию спинномозговых корешков и неврологическим осложнениям.

Заболевание развивается под воздействием чрезмерных нагрузок на область шейного отдела. Часто это обусловлено многочасовой работой в сидячем положении без отрыва от производства. Также запустить дегенеративные процессы в тканях позвоночника могут перенесенные травмы, что часто встречается у профессиональных спортсменов.

Нарушение процессов обмена веществ и остеохондроз – это еще два спусковых механизма. Чрезмерная нагрузка может быть также вызвана плоскостопием и искривлением позвоночника, что нарушает природный баланс тела.

Признаки деформации можно диагностировать на ранних стадиях. Начав лечение, можно добиться остановки разрушительного процесса, добившись ремиссии. Средствами успешной диагностики становятся рентгенография, МРТ, томография.

Степени спондилоартроза

При диагностировании у пациента спондилоартроза, исходя из проявившихся признаков патологических процессов в соединительных тканях, определяют степень развития заболевания.

  • Спондилоартроз 1 степени. Болезненность появляется в процессе либо после продолжительной нагрузки на позвоночник. В состоянии покоя поясница «успокаивается» и пациент ощущает объективное улучшение состояния. На данном этапе эффективную помощь может оказать народная медицина. Неприятная скованность после пребывания в покое исчезает. Что это такое – люди задумываются редко, и поэтому упускают возможность выявить начало развития заболевания на первой стадии.
  • 2 степени. Болезненный синдром приобретает хронический характер, часто сопряженный с определенными видами физической активности, содержащими наклоны вперед. Постепенно, пациент, адаптируясь для избегания болевых ощущений, видоизменяет походку и осанку. На рентгеновском снимке вторая степень будет выражаться истонченной суставной частью диска с заметными отростками остеофитов на сопрягающихся костях. Характерными проявлениями будут боли в животе и ногах, а также эректильная дисфункция у мужчин.
  • 3 степени. Острая боль, от которой медикаменты помочь уже не могут. Пациент ощущает хронические боли в животе. В особо тяжелых случаях повреждаются волокна спинномозговых корешков и мозга, что становится причиной инвалидности.
  • 4 степени. Выраженная деформация позвоночника. Постоянные болевые ощущения. Могут присутствовать подвывихи и вывихи позвонков. Характерно наличие неврологических осложнений.

Спондилоартроз – это неприятель, который начинает свою разрушительную деятельность, когда мы даже не подозреваем о наличии проблем с позвоночником и хрящами. Это тот самый случай, когда эффективность лечения во многом зависит именно от профилактического обследования.

Если вы находитесь в группе риска – у вас сидячая работа, нарушения обмена веществ, травмы в анамнезе, необходимо регулярно проходить проверку.

Прием препаратов хондропротекторов, сбалансированное питание и регулярное выполнение физических упражнений поддержит опорно-двигательный аппарат в надлежащем состоянии – подвижным и гибким.

Тогда ваш позвоночник будет в порядке и вовремя получит необходимую помощь.

Спондилоартроз позвоночника: симптомы, лечение, упражнения и лфк

Спондилоартроз позвоночника относится к дегенеративным заболеваниям позвоночного столба и представляет собой артроз межпозвонковых(фасеточных, дугоотростчатых) суставов. Очень часто развитию изменений в фасеточных суставах предшествуют изменению межпозвонковых дисков — в этом случае артроз называют вторичным.

Первичный спондилоартроз как самостоятельная болезнь — редкий вариант и связан либо с посттравматическими изменениями, либо с хронической перегрузкой позвоночного столба.

Спондилоартроз позвоночника — как он развивается

Остеохондрозные изменения — снижение высоты межпозвонковых дисков — ведет к повышению нагрузки на дугоотростчатые суставы.

Если ничего не меняется, то последовательно развивается синовит — воспаление оболочки сустава, между фасетками сустава накапливается выпот (воспалительная жидкость), суставной хрящ постепенно разрушается, поверхности сустава склерозируются, суставная капсула растягивается и развивается небольшой подвывих.

Сустав вкупе со своим связочным аппаратом превращается в источник раздражения веточки спинального нерва. Последующие патологические изменения могут привести к развитию стеноза межпозвонкового отверстия.

Неполноценность сустава требует увеличения площади опоры — так возникают остеофиты, краевые разрастания, увеличивающие объем соприкасающихся суставных поверхностей. Будучи результатом компенсаторных изменений, остеофиты, тем не менее, ограничивают подвижность сустава и могут компремировать рядом лежащие сосудисто-нервные образования.

Импульсы из пораженной области способны формировать сложные рефлекторные боли, как местного, так и отраженного характера. Совокупность этих болевых ощущений носит название фасеточного синдрома.

Причины

Помимо остеохондроза, причинами развития спондилоартроза позвоночника могут быть:

  1. Аномалии развития — люмбализация первого крестцового позвонка (увеличение количества поясничных позвонков до 6-и) и, наоборот, сакрализация последнего поясничного с уменьшением количества поясничных позвонков до 4-х; асимметрия межпозвонковых суставов, вследствие которой идет неравномерное распределение нагрузки; не полностью завершенное формирование позвонковых дуг.
  2. Среди травм самая частая причина — подвывих позвонковых суставов.
  3. Спондилолистез — смещение тел позвонков относительно друг друга.
  4. Нестабильность тел позвонков.

Предрасполагающими факторами служат:

  1. Высокие и регулярные нагрузки на позвоночный столб, в том числе и профессиональный спорт.
  2. Ожирение.
  3. Принадлежность к женскому полу (обмен веществ в постклимактерический период ускоряет развитие дегенеративно-дистрофических изменений).
  4. Возраст старше 65 лет.
  5. Плоскостопие.
  6. Болезни аутоиммунной природы.
  7. Сахарный диабет.
  8. Неправильное питание.
  9. Наследственная предрасположенность.

Спондилоартроз шейного отдела чаще развивается на уровне верхней и средней его трети.

Довольно часто причиной возникновения болевого синдрома в грудном отделе являются не остеохондроз и не грыжа диска, а именно артроз фасеточных суставов.

Что касается поясничного отдела, здесь артрозные изменения могут способствовать сужению межпозвонковых отверстий и вызывать радикулитные боли за счет сдавления нижележащего нервного корешка.

Собственно, спондилоартроз и классифицируют по месторасположению процесса:

  1. артроз фасетчатых суставов шейного отдела — цервикоартроз;
  2. спондилоартроз грудного отдела позвоночника носит название дорсатроза;
  3. спондилоартроз поясничного отдела позвоночника — люмбоартроз;
  4. спондилоартроз крестцового отдела позвоночника — понятие несколько неверное,

поскольку крестец представляет собой массивную единую кость, произошедшую из сросшихся между собой крестцовых позвонков, в которой сложно вычленить межпозвонковые суставы как отдельную анатомическую единицу.

Можно выделить артроз пояснично-крестцового отдела в месте пояснично-крестцового перехода, не более того.

Также существует классификация по стадиям развития:

  • 1-я стадия характеризуется бессимптомным течением заболевания. Процессы артроза находятся на начальной степени развития — незначительные изменения в синовиальной оболочке, связочном аппарате.
  • На 2-й стадии появляются первые симптомы: позвоночник теряет былую подвижность, в спине появляется усталость, болевые ощущения. Со стороны межпозвонкового диска можно отметить повреждение фиброзного кольца.
  • На 3-й стадии происходит поражение уже не хрящевой, а костных поверхностей сустава. Воспалительные процессы проникают глубже. Появляются костные разрастания — остеофиты, отмечается выраженное нарушение функции связок.
  • На 4-й стадии происходит фиксация пораженных суставов — анкилоз, серьезно страдает двигательная активность в пораженной зоне. Разрастания по краям суставных поверхностей достигают значительных размеров, возникают проблемы с иннервацией и кровотоком в этой же области. На этой стадии все изменения носят необратимый характер.

В зависимости от хода патогенеза изменения в дугоотростчатых суставах можно подразделить на следующие варианты:

  • дегенеративный — суставные поверхности фасеточных суставах практически полностью разрушаются, процесс затрагивает костную структуру, дегенерация носит необратимый характер;
  • деформирующий — более выражены краевые костные разрастания;
  • диспластический тип — отличается перестройкой костной структуры;
  • анкилозирующий тип — по сути, соответствует 4-й стадии, отмечается склонность к быстрому развитию анкилозов.

Нередко сопровождает спондилоартроз спондилез поясничного отдела позвоночника.

Симптомы спондилоартроза позвоночника

Для больных со спондилоартрозом характерны следующие симптомы:

  • утренняя скованность в позвоночнике (в пораженной зоне, особенно выражена, если у пациента — спондилоартроз поясничного отдела позвоночника);
  • метеочувствительность — боли могут проявлять себя при резких перепадах температур, в дождливую погоду, при заморозках;
  • болевой синдром часто обусловлен высокой физической нагрузкой — боль нарастает постепенно, в течение дня, и к вечеру становится невыносимой;
  • болевые ощущения исчезают в том случае, если пациент занимает определенное положение: горизонтальное положение на ровной поверхности, ноги согнуты в тазобедренных и коленных суставах;
  • боль в позвоночнике усиливается при длительном нахождении в одной позе, особенно при стоянии.

В последнем случае дугоотростчатые суставы подвержены очень высокой нагрузке. Из-за относительно узких фораминарных отверстий есть риск сдавления нервных корешков. Такая же ситуация складывается при длительной ходьбе, при спуске или отклонении головы назад.

Боль при спондилоартрозе носит разлитой, диффузный характер — пациент не в состоянии очертить границу пораженной зоны.

Симптомы спондилоартроза позвоночника могут быть косвенными и не указывать напрямую на источник боли. В этом случае клиника будет зависеть от локализации процесса.

Цервикоартроз:

  1. шум в ушах;
  2. головная боль (в затылке);
  3. боль в руках, плечах, лопатках;
  4. хруст в шее при её наклонах.

Спондилоартроз грудного отдела позвоночника проявляет себя следующей клиникой:

  1. онемение рук;
  2. неприятные, необычные ощущения в руках (ползание мурашек).

При локализации процесса в поясничном отделе боль часто иррадиирует в нижнюю область живота, ягодицы, паховую область.

При обращении пациента перед назначением дополнительных методов обследования врач проводит тщательный опрос и осмотр пациента на предмет выявления жалоб. Обычно в роли такого специалиста выступает невролог, ортопед или — на начальном этапе — участковый терапевт.

Врач изучает атрофию мышц спины, изменения подвижности позвоночника, нарушение осанки, уточняет, в течение какого срока беспокоят боли. (После этого терапевт обычно назначает консультацию невролога или ортопеда и пациент попадает в руки узкого специалиста).

Следующим этапом является рентгенологическое обследование задействованного в процессе отдела позвоночника в двух проекциях. Исследование выполняется с предварительной подготовкой в виде исключения газообразующей пищи за день до рентгенографии и клизмы накануне вечером.

На рентгенографии заметны изменения в виде склерозирования суставных поверхностей, краевых разрастаний, сужения суставных щелей. Данный метод позволяет диагностировать спондилоартроз позвоночника со второй стадии заболевания.

Более точным диагностическим является РКТ — рентгеновская компьютерная томография, которую обычно выполняют с введением контрастного вещества — с целью уточнения наличия и степени стеноза фораминарных отверстий (при подозрении на осложнение спондилоартроза сдавлением нервного корешка).

Рентгенографические методы, в том числе и КТ, не позволяют четко визуализировать патологию в том случае, если она не перешла на костную структуру. Хрящевые изменения можно отследить только на МРТ, даже при первой стадии артроза.

Для дифференциальной диагностики может быть использовано радиоизотопное сканирование (редко).

Шейный спондилоартроз в некоторых случаях ведет к нарушению кровотока по позвоночной артерии. Для оценки степени изменений используют ангиографию и УЗС сосудов шеи с допплерографией (последнее чаще).

Диагностическая (и в то же время лечебная) процедура — блокада. В полость сустава вводят анальгезирующее и противовоспалительное вещества (чаще стероид и новокаин), которое временно купирует болевой синдром в том случае, если поражен именно сустав. Исчезновение боли — аргумент в пользу артроза.

Осложнения

На поздних стадиях заболевания часто развиваются осложнения:

  • сдавление и повреждение позвоночной артерии;
  • нестабильность позвоночного столба;
  • инвалидизация (двигательные и чувствительные нарушения);
  • спондилолистез;
  • тазовые нарушения.

Консервативное лечение

Под консервативным лечением подразумевают совокупность немедикаментозных воздействий и использования лекарственных средств. Чаще всего из медикаментов применяют следующие препараты:

  • нестероидные противовоспалительные средства (флупиртен, мелоксикам, ацеклофенак, нимесулид);
  • противоэпилептические препараты (при развитии нейропатических болей) — прегабалин;
  • антидепрессанты — флуоксетин, амитриптилин;
  • миорелаксанты — тизанидин, толперизон (известный мидокалм);
  • витамины, способствующие частичному восстановлению нервно-мышечной проводимости (тиамин, пиридоксин, цианокоболамин);
  • для блокад — стероиды и анестетики;
  • вещества, способствующие регенерации хряща — глюкозамин и хондроитинсульфаты.

В тяжелых случаях используют обезболивание наркотическими средствами, подключают ангиопротекторные препараты (для улучшения микроциркуляции), стероиды и метаболические лекарства общего характера (цитофлавин).

Что касается немедикаментозных методик, сюда входят:

  1. Иглорефлексотерапия, которая позволяет ликвидировать мышечный спазм и воздействовать на кровоток в пораженной области.
  2. Кинезиотерапия — обучающая методика, благодаря которой пациент может самостоятельно заниматься ЛФК в домашних условиях в периоды ремиссии и стихания обострения.
  3. Физиотерапия — используется даже в фазу обострения — но не на пике болевого синдрома. Сюда входит множество методик, начиная от электрофореза и заканчивая магнитотерапией. Лечение подбирает врач.
  4. Мануальная терапия устраняет функциональные проблемы в пораженном сегменте, мышечное напряжение, помогает улучшение местную микроциркуляцию.
  5. Массаж — отвечает за нормализацию питания тканей благодаря ускорению обмена веществ, восстановлению крово- и лимфообращения. При глубоком массаже можно блокировать импульсы боли от периферической нервной системы. Улучшение трофики позволяет максимально быстро удалить продукты распада.
  6. Психотерапия. Необходима для коррекции психического состояния больных спондилоартрозом, которым нередко приходится бороться с изнуряющей болью.

Операции

На настоящий момент изобретено немалое количество операций, позволяющих облегчить состояние больных с данной патологией. В их число входят:

  • радиочастотная денервация (коагуляция нервного окончания, участвующего в патологическом процессе — обычно это нерв Люшка — при помощи электрода);
  • химическая денервация (с использованием спиртового раствора анестетика);
  • декомпрессивное вмешательство (на уровне микрохирургии — чаще это удаление дужки вышележащего позвонка);
  • задний межтеловой спондилодез (пораженный двигательный сегмент стабилизируется при помощи импланта, одновременно с этим выполняется декомпрессия сосудистых и нервных структур);
  • транспедикулярная фиксация (через дужку позвонка вводят винты для фиксации позвоночного сегмента. Через некоторое время, после образования костного сращения, металлоконструкцию можно удалить).
  • Оперативное вмешательство при спондилоартрозе выполняется редко. Для этого необходимы серьезные показания:
  • двигательные или чувствительные нарушения в конечностях;
  • тазовые нарушения (проблемы с мочеиспусканием, дефекацией);
  • выраженный фораминарный стеноз;
  • тяжелые формы нестабильности позвоночника.

Для предупреждения развития и прогрессирования заболевания необходимо выполнять следующие простые рекомендации:

  • избавление от избыточного веса;
  • регулярные физические упражнения (обязательно легкие, не приводящие к переутомлению, перенапряжению);
  • по возможности — смена работы, если таковая связана с однообразной позой или же разминка после каждого рабочего часа;
  • правильное, полноценное и рациональное питание;
  • правильное распределение нагрузки при ношении тяжестей (рюкзак с широкими лямками предпочтительнее, чем сумка через одно плечо);
  • профилактика травм (отказ от чрезмерно высокого каблука, платформы);
  • ежедневные прогулки на небольшие расстояния (3-4 км);
  • ортопедическая обувь;
  • правильно организованное спальное место (подушка и матрац).

Чем больше пунктов из данного списка будет выполняться, тем меньше шансов перехода спондилоартроза в тяжелую стадию.

Ok.ruMailru SkypeGoogle

Дисплазия позвоночника

Дисплазия – широкий медицинский термин, который включает все без исключения отклонения развития и формирования органов, а также тканей. Время возникновения и причины здесь не имеют значения (это касается как процесса эмбриогенеза, так и постнатального периода).

Ортопеды говорят о нескольких десятках разновидностей подобной патологии, например о cпондилоэпифизарной дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии, псевдоахондроплазии, диастрофической дисплазии, метатропической дисплазии, мукополисахаридозах, ахондроплазии, несовершенном остеогенезе и так далее.

В данном случае мы детально рассмотрим только один вид, весьма распространенный – спондилоэпифизарную дисплазию. Этот патологический процесс связывается с торможением формирования хрящевых тканей, которые отвечают за нормальное состояние спонгиозных участков скелета, в частности, за позвонки и эпифизы костей.

Существуют следующие разновидности этого типа дисплазии:

  • спондилоэпифизарная дисплазия, когда позвонки и эпифизы поражаются равномерно;
  • спондилодисплазия – позвонки видоизменяются уже при незначительных деформациях эпифизов;
  • эпифизарная дисплазия (самая распространенная) – эпифизы повреждаются даже при минимальном поражении позвонков;
  • эпифизарная гемидисплазия связана с поражением эпифизов рук и ног.

Симптоматика способна проявляться в различной степени. Заболевание могут диагностировать как в самом начале жизни ребенка, так и обнаружить уже в среднем возрасте, как вторичный патологический процесс (речь о подвывихе в области тазобедренного сустава, остеохондропатии головки бедренной кости, остеохондрозе позвоночника, деформирующем артрозе и других заболеваниях).

Типичные проявления спондилоэпифизарной дисплазии – это отставание в росте и нарушение пропорций тела: туловище заметно укорачивается, и с учетом этого факта кажется, что конечности гораздо длиннее нормы. Постепенно начинает нарастать кифоз.

Кроме этого диагностируют вальгусное или варусное деформирование шейки бедренной кости, а это может сочетаться с подвывихами в тазобедренном суставе, и с вальгусной деформацией коленных суставов. Рентгенологическое исследование суставов выявляет существенное уплощение на уровне эпифизов и тел поясничных и грудных позвонков.

Переходные позвонки между грудной и позвоночной областями начинают приобретать клиновидную форму. Среди характерных признаков выделяют и симметричное недоразвитие блока плечевой кости.

Если вовремя и правильно распознать заболевание, то можно избежать многих проблем. В частности речь идет о том, что ряд крупных суставов у таких пациентов, особенно это касается тазобедренных, не достаточно полноценны.

Усиленная нагрузка на них (во время занятий спортом или в быту) может спровоцировать вторичное дегенеративно-дистрофическое заболевание.

Процесс будет прогрессировать уже в молодом возрасте, а значит, скажется на трудоспособности, вплоть до полной инвалидизации.

Диагностика и лечение дисплазий позвоночника в Израиле подразумевает следующие шаги:

Сначала новорожденного осматривает неонатолог или ортопед, а затем – педиатр. На самых ранних и максимально доступных этапах делается рентгенография сустава, УЗИ и если необходимо – МРТ. Если диагноз поставить в эти первые дни и недели, то врачи дают в таком случае гарантию полного выздоровления.

Для новорожденных и детей до 6 месяцев рекомендуются к использованию особые ортопедические устройства (стремена Павлика и т.д), они укрепляют связочный аппарат и фиксируют суставы. Если лечение не эффективно, то под наркозом проводят вправление вывиха, после этого накладывается кокситная гипсовая повязка.

Когда ребенок старше (до двух лет), то вправление вывиха осуществляется только под наркозом. В некоторых случаях рекомендуют оперативное вправление открытым способом. Затем ребенку на некоторое время придется наложить кокситную гипсовую повязку. После 2 лет применяется только открытая операция. Также требуются и другие меры, например, ношение фиксирующего корсета.

Важно отметить, что израильские специалисты уделяют диагностике дисплазии позвоночника максимальное внимание и гарантируют индивидуальный подход к каждому пациенту.

Дисплазия позвоночника что это такое

Только у нас: Введите до 31.03.2020 промокод бонус2020 в поле купон при оформлении заказа и получите скидку 25% на всё!

Никто не станет спорить с тем фактом, что позвоночник является одним из главных органов. Под воздействием различных неблагоприятных факторов в нем происходят патологические изменения. Одной из таких патологий выступает дисплазия.

Дисплазия позвоночника – это отклонение от норм правильного развития позвоночного столба. В основном это врожденная патология, у отдельных людей может развиваться под воздействием внутренних, внешних факторов.

Существует масса разновидностей данной проблемы. Болезнь может развиться в любом отделе этого важнейшего органа. Провоцируя тем самым возникновение сопутствующих заболеваний.

Симптоматика дисплазии

Признаки могут появиться в младенчестве, подростковом возрасте. Самым ярким проявлением не нормального развития является недоразвитость структуры кости, отставания роста. При этом руки, ноги ребенка значительно длиннее относительно туловища.

Симптомы заболевания четко просматриваются на рентгенологическом оборудовании. На снимке при наличии проблемы видны:

  • уплотнения элементов позвоночника;
  • изменение внешнего вида позвонков.

Причины заболевания бывают разные и приводят к нарушениям в том или ином отделе опоры человеческого тела.

Дисплазия поясничного отдела позвоночника: основные причины

Главными провокаторами заболевания являются:

  1. Патология половых клеток на генетическом уровне у родителей;
  2. Воздействие неблагоприятных факторов на ребенка в период с 6 до 12 недели беременности. В это время формируются все органы, в том числе и опорно-двигательная система;
  3. Генетическая предрасположенность провоцирует изменения в половине случаев.

В основном дисплазия диагностируется сразу после рождения. В 40% случаев замечается в более позднем возрасте.

Проявление болезни в поясничном отделе бывает нескольких видов:

  • Открытая и закрытая форма расщепления позвоночника. Характеризуется выпячиванием спинного мозга через канал. Фактически это грыжа с аномальным развитием мозга, а так же оболочек;
  • Спондилолиз врожденного типа – разъединение смежных дуг позвонков, как следствие патологии в развитии. Отличается не срастающимися элементами между отростками суставов;
  • Люмбализация – уменьшение крестцового отдела на 4 позвонка, увеличение поясничного на 6.

Диагностировать проблему в поясничном отделе можно при помощи рентгенографии, томографа. Врач ортопед способен обнаружить заболевание при первом осмотре.

Дисплазия крестцового отдела возникает по тем же причинам, что и поясничного. Отдельно патологию не выделяют, определяется она как нарушения в пояснично-крестцовом отделе. Приводит к одинаковым последствиям, имеет аналогичные причины и признаки.

Заболевание этого вида приводит к деформации позвоночника, зачастую отмечается нарушения походки. В особо тяжелых случаях ребенок не сможет передвигаться самостоятельно. Кроме того, дисплазия этого типа приводит к развитию серьезных заболеваний почек, органов мочеполовой системы.

Каждый отдел опоры всего человеческого организма связан с определенными органами, не принадлежащими к опорно-двигательной системе. Так, например, проблемы в шейном отделе позвоночника приведут к возникновению головных болей.

Дисплазия шейного отдела позвоночника

Нарушение в шейном отделе могут привести не только к головным болям, но и проблемам с верхними конечностями. Со временем неправильное развитие позвоночного столба в этом отделе может привести к образованию горба.

Наклон шеи будет видоизменен. Это не только эстетически не привлекательно, но и значительно снижает трудоспособность человека. Развитие неврологических заболеваний при данной проблеме не является редкостью.

Именно поэтому важно вовремя диагностировать проблему и принять меры по ее устранению.

Лечение заболевания

При правильно вовремя установленном диагнозе, что возможно благодаря рентгену и томографии, дисплазия поддается лечению. Если проблема обнаружена в возрасте до 6 месяцев, ребенку рекомендуют ношение специального устройства. Оно способствует укреплению и фиксации в правильном положении суставы и связки.

При отсутствии положительного результата ортопеды назначают операцию. В процессе хирургического вмешательства исправляют дефекты пораженного участка. После накладывается гипс, до полного заживления и восстановления проблемной зоны.

У детей старше 2 лет оперативная мера происходит под общей анестезией. В этом случае также предусмотрено использование гипсовой повязки после операции. На весь период реабилитации ребенку необходимо носить специальный корсет.

Если дисплазия в поясничном отделе имеет патологию развития спинного мозга, например: спинномозговую грыжу, применяется оперативное вмешательство. Предусмотрено в этом случае применение эндопротезов.

При сопутствующих заболеваниях, обусловленных патологическим развитием позвоночного столба, применяют дополнительно медикаментозное лечение. То есть подход к решению проблемы в этом случае должен быть комплексным.

Дисплазия серьезное заболевание, некоторые из ее форм могут привести к летальному исходу. Не зависимо от того будут назначены терапевтические меры или нет. Своевременное обращение к специалистам поможет ребенку жить полноценной жизнью. Если форма заболевания поддается лечению.

Дисплазия – широкий медицинский термин, который включает все без исключения отклонения развития и формирования органов, а также тканей. Время возникновения и причины здесь не имеют значения (это касается как процесса эмбриогенеза, так и постнатального периода).

Ортопеды говорят о нескольких десятках разновидностей подобной патологии, например о cпондилоэпифизарной дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии, псевдоахондроплазии, диастрофической дисплазии, метатропической дисплазии, мукополисахаридозах, ахондроплазии, несовершенном остеогенезе и так далее.

В данном случае мы детально рассмотрим только один вид, весьма распространенный – спондилоэпифизарную дисплазию. Этот патологический процесс связывается с торможением формирования хрящевых тканей, которые отвечают за нормальное состояние спонгиозных участков скелета, в частности, за позвонки и эпифизы костей.

Классификация спондилоэпифизарной дисплазии

Существуют следующие разновидности этого типа дисплазии:

  • спондилоэпифизарная дисплазия, когда позвонки и эпифизы поражаются равномерно;
  • спондилодисплазия – позвонки видоизменяются уже при незначительных деформациях эпифизов;
  • эпифизарная дисплазия (самая распространенная) – эпифизы повреждаются даже при минимальном поражении позвонков;
  • эпифизарная гемидисплазия связана с поражением эпифизов рук и ног.

Симптомы cпондилоэпифизарной дисплазии позвоночника

Симптоматика способна проявляться в различной степени. Заболевание могут диагностировать как в самом начале жизни ребенка, так и обнаружить уже в среднем возрасте, как вторичный патологический процесс (речь о подвывихе в области тазобедренного сустава, остеохондропатии головки бедренной кости, остеохондрозе позвоночника, деформирующем артрозе и других заболеваниях).

Типичные проявления спондилоэпифизарной дисплазии – это отставание в росте и нарушение пропорций тела: туловище заметно укорачивается, и с учетом этого факта кажется, что конечности гораздо длиннее нормы. Постепенно начинает нарастать кифоз. Кроме этого диагностируют вальгусное или варусное деформирование шейки бедренной кости, а это может сочетаться с подвывихами в тазобедренном суставе, и с вальгусной деформацией коленных суставов. Рентгенологическое исследование суставов выявляет существенное уплощение на уровне эпифизов и тел поясничных и грудных позвонков. Переходные позвонки между грудной и позвоночной областями начинают приобретать клиновидную форму. Среди характерных признаков выделяют и симметричное недоразвитие блока плечевой кости.

Диагностика и лечение дисплазии позвоночника

Если вовремя и правильно распознать заболевание, то можно избежать многих проблем. В частности речь идет о том, что ряд крупных суставов у таких пациентов, особенно это касается тазобедренных, не достаточно полноценны. Усиленная нагрузка на них (во время занятий спортом или в быту) может спровоцировать вторичное дегенеративно-дистрофическое заболевание. Процесс будет прогрессировать уже в молодом возрасте, а значит, скажется на трудоспособности, вплоть до полной инвалидизации.

Диагностика и лечение дисплазий позвоночника в Израиле подразумевает следующие шаги:

Сначала новорожденного осматривает неонатолог или ортопед, а затем – педиатр. На самых ранних и максимально доступных этапах делается рентгенография сустава, УЗИ и если необходимо – МРТ. Если диагноз поставить в эти первые дни и недели, то врачи дают в таком случае гарантию полного выздоровления.

Для новорожденных и детей до 6 месяцев рекомендуются к использованию особые ортопедические устройства (стремена Павлика и т.д), они укрепляют связочный аппарат и фиксируют суставы. Если лечение не эффективно, то под наркозом проводят вправление вывиха, после этого накладывается кокситная гипсовая повязка.

Когда ребенок старше (до двух лет), то вправление вывиха осуществляется только под наркозом. В некоторых случаях рекомендуют оперативное вправление открытым способом. Затем ребенку на некоторое время придется наложить кокситную гипсовую повязку. После 2 лет применяется только открытая операция. Также требуются и другие меры, например, ношение фиксирующего корсета.

Важно отметить, что израильские специалисты уделяют диагностике дисплазии позвоночника максимальное внимание и гарантируют индивидуальный подход к каждому пациенту.

Дисплазия (от греч. dys – нарушение + plaseo – образую) – неправильное развитие тканей, органов или частей тела. Одним из наиболее часто встречающихся видов дисплазии является дисплазия тазобедренных суставов.

Тазобедренные суставы служат опорой для позвоночника, верхней и нижней части туловища, они обладают подвижностью благодаря соединению головки бедренной кости с вертлужной впадиной с помощью связок и обеспечивают свободу движения в нескольких направлениях.

При дисплазии тазобедренных суставов появляются нарушения в развитии костно-суставной основы, основных частей сочленения мышечного и связочного аппаратов, наблюдается неправильное их положение относительно друг друга. Формирование таких нарушений происходит в результате воздействия определенных эндогенных и экзогенных факторов в период внутриутробного развития плода.

Дисплазия тазобедренных суставов встречается у 2-3% младенцев. Детская дисплазия больше свойственна девочкам: 80% выявленных диагнозов фиксируется у новорожденных женского пола. Семейные случаи патологии фиксируются у 25–30% больных и передаются по материнской линии. Около 80% случаев дисплазии приходится на долю повреждения левого тазобедренного сустава.

При условии раннего выявления и начала адекватной терапии под контролем ортопеда возможно восстановление поврежденных структур и полное выздоровление.

Замечено, что на частоту возникновения этой патологии в разных регионах оказывают влияние расово-этнические особенности, экологическая обстановка и традиции ухода за ребенком. Так, в Германии и странах Скандинавии дисплазия тазобедренных суставов регистрируется чаще, чем в Южном Китае или Африке.

Причины возникновения и факторы риска

Основной причиной нарушений развития хрящевой, костной и мышечной ткани являются генетические отклонения.

Кроме генетической предрасположенности, на возникновение дисплазии оказывают влияние другие факторы риска, возникающие в процессе эмбрионального и постнатального периода жизни ребенка и воздействующие на закладку и развитие соединительной ткани плода:

  • влияние на плод токсических веществ (лекарственных препаратов, пестицидов, алкоголя, наркотических веществ) и агрессивных физических факторов (радиации, ионизирующего излучения);
  • вирусные заболевания, перенесенные во время беременности;
  • эндокринные нарушения, анемия, болезни почек, сердца, сосудов, печени у будущей матери;
  • выраженный ранний токсикоз беременных;
  • неправильное питание во время беременности, авитаминозы, дефицит витаминов группы В и Е;
  • неблагополучная экологическая обстановка в регионе проживания;
  • нарушение структуры миометрия;
  • повышенный уровень прогестерона в последнем триместре беременности;
  • снижение объема околоплодных вод ниже уровня нормы;
  • ягодичное предлежание плода (плод упирается в нижнюю часть матки тазом, а не головкой);
  • крупный плод – повышенный фактор риска развития патологии тазобедренных сочленений, так как при нарушении расположения плода внутри матки увеличивается вероятность смещения костей;
  • тонус матки во время вынашивания ребенка;
  • тугое пеленание.

Прогрессирующая дисплазия у детей может приводить к серьезным последствиям.

Формы дисплазии тазобедренных суставов

  • Ацетабулярная (врожденная) форма дисплазии – врожденное анатомическое отклонение, обусловленное аномальным строением вертлужной впадины. Давление головки бедра вызывает деформацию, вытеснение и заворот внутрь сустава хряща лимбуса, расположенного по краям вертлужной впадины. Капсула сустава растягивается, вертлужная впадина приобретает эллипсовидную форму, происходит окостенение хрящей, головка бедра смещается.
  • Эпифизарная (дисплазия Майера) – затрагивает проксимальный бедренный отдел. Наблюдается тугоподвижность соединений, патологические нарушения шеечно-диафизарного угла, изменение его в сторону увеличения или уменьшения, при этом возможно возникновение деформации конечностей.
  • Ротационная дисплазия – деформации взаимной локализации костей при рассмотрении в горизонтальной плоскости. Проявлением ротационной дисплазии является косолапость.

Дисплазия тазобедренных суставов также может быть врожденной или приобретенной (первые симптомы дисплазии суставов появляются и нарастают после первого года жизни).

Различают три стадии дисплазии, которые отличаются по степени тяжести и клинико-рентгенологической картине:

  1. Предвывих («легкая дисплазия»). Диагностируют некоторые отклонения в формировании тазобедренного сустава: растянуты мышечные волокна и связки, головка бедренной кости находится в скошенной вертлужной впадине, при этом поверхность вертлужной впадины остается практически неизмененной.
  2. Подвывих. Наблюдается уплощение суставной поверхности вертлужной впадины и смещение шейки бедра и головки бедренной кости снаружи и вверх по отношению к суставной впадине в пределах границ сочленения.
  3. Вывих. Характеризуется глубокими деформациями в костной, хрящевой, мышечной ткани. Головка бедра полностью смещается вверх, покидая границы вертлужной впадины. Развивается дисфункция мускулатуры нижней конечности, в поясничном отделе формируется патологический изгиб позвоночника.

Симптомы дисплазии тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренного сустава проявляется следующими нарушениями развития хрящевой, костной и мышечной ткани:

  • несоразмерность сочленяющихся поверхностей: уплощение вертлужной впадины, принимающей эллипсовидную форму при шаровидной форме головки бедра;
  • растянутость суставной капсулы;
  • недоразвитость связок.

Первые симптомы дисплазии тазобедренных суставов возможно диагностировать еще в роддоме, до появления жалоб у родителей младенца:

  • асимметрия кожных складок. Количество складок увеличивается на одном бедре, в положении лежа на животе складки с одной стороны расположены выше и глубже;
  • синдром соскальзывания Маркса – Ортолани: головка бедренной кости соскальзывает с характерным щелчком при давлении на оси бедер и разведении конечностей в стороны. В период усиления мышечного тонуса (начиная с недельного возраста) симптом исчезает;
  • укорочение одной ножки по сравнению с другой, которое определяется по высоте нахождения коленных чашечек: на здоровой стороне сустав располагается выше, чем пораженной;
  • ограничение во время разведения бедра, развести конечности удается не более чем на 60 ° (в норме согнутые в коленях конечности разводятся в стороны под углом 80–90 °). Симптом достоверен до увеличения тонуса мышечных волокон, только в первые дни жизни.

Окончательное формирование суставов завершается после того, как ребенок начинает самостоятельно ходить. При прогрессировании изменений соединительнотканных компонентов сустава выделяют признаки поздних этапов дисплазии тазобедренного сустава:

  • позднее вставание на ноги и позднее начало ходьбы;
  • нарушения походки (ходьба носком внутрь, хромота, «утиная походка», т. е. раскачивание из стороны в сторону);
  • жалобы на боль, боли в области тазобедренного сочленения и в спине;
  • развитие избыточного поясничного лордоза;
  • усталость, неустойчивость в тазобедренном суставе после физической нагрузки или длительной ходьбы.

В Германии и странах Скандинавии дисплазия тазобедренных суставов регистрируется чаще, чем в Южном Китае или Африке.

Одновременно с основными признаками могут быть выявлены сопутствующие симптомы дисплазии:

  • кривошея;
  • нарушение поискового и сосательного рефлекса;
  • атрофия мышц в области поражения;
  • мягкость черепных костей;
  • снижение пульсации бедренной артерии со стороны измененного сустава;
  • вальгусная или варусная постановка стопы.

Диагностика

Внешний осмотр и пальпация проводится с использованием ортопедических тестов для определения синдрома соскальзывания, симптомов ограниченного отведения нижних конечностей, асимметричных кожных складок и укорочения конечности.

Выявленные отклонения детально исследуются с помощью методов инструментальной диагностики:

  • УЗИ тазобедренных суставов. Благодаря отсутствию лучевой нагрузки УЗИ можно проводить многократно для оценки состояния соединительнотканных структур в динамике. Метод позволяет выявить отклонения в строении соединительной ткани, вычислить угол углубления тазобедренного сустава;
  • рентгенологическое исследование – устанавливает анатомические взаимоотношения костей бедра и таза, размещение головки бедра по отношению к краям вертлужной впадины. Рентгенография не уступает по достоверности УЗД, но имеет ряд недостатков (лучевая нагрузка, дополнительные манипуляции для визуализации, отсутствие возможности оценки состояния отклонения в строении костей, хрящей, сочленений). Рентгенографией подтверждаются также вторичные проявления коксартроза у взрослых;
  • магниторезонансную и/или компьютерную томографию назначают при планировании хирургического вмешательства и используют для получения клинической картины в различных проекциях;
  • артрография и артроскопия – инвазивные методы диагностики, их назначают в тяжелых случаях дисплазии для получения детальной информации о суставе.

Лечение дисплазии тазобедренного сустава

В зависимости от степени тяжести диспластического процесса используют консервативные (при легких формах) и хирургические методы (при подвывихе или вывихе сочленения) лечения.

Цель консервативной терапии дисплазии – нормализация анатомической формы тазобедренного сустава и сохранение двигательной функции. Используются следующие методы:

  • массаж;
  • поддержание правильного положения тазобедренных суставов. Для этого используют широкое пеленание, а также специальные ортопедические приспособления для фиксации тазобедренных суставов в правильном положении – ортопедические штанишки, подушку Фрейка, эластичные шины Виленского и Волкова, стремена Павлика, фиксирующие шины-распорки;
  • закрытое вправление вывиха с временной иммобилизацией конечности (наложением жесткой повязки). Метод используют в тяжелых случаях болезни и только у детей младше 5 лет;
  • лечебная гимнастика – проводится при каждой смене подгузника или пеленании, при этом ножки ребенка несколько раз разводят в стороны и снова сводят. Также эффективно плавание на животе;
  • физиотерапевтические процедуры (электрофорез хлористого кальция или лидазы, аппликации с парафином, озокерит, грязелечение);
  • скелетная тракция (вытяжение) поврежденного сустава;

К оперативным методам лечения дисплазии тазобедренных суставов относятся:

  • открытое вправление патологического вывиха бедра;
  • корригирующая остеотомия – коррекция деформаций головки бедра и суставных поверхностей;
  • эндопротезирование (замена пораженного болезнью сустава искусственным у взрослых людей).

Возможные осложнения и последствия

Прогрессирующая дисплазия у детей может приводить к серьезным последствиям:

  • изменение походки и осанки;
  • плоскостопие;
  • диспластический коксартроз в зрелом возрасте;
  • лордоз;
  • сколиоз;
  • остеохондроз;
  • неоартроз;
  • диспозиция внутренних органов;
  • некроз тканей головки бедра.

Семейные случаи дисплазии тазобедренных суставов фиксируются у 25–30% больных и передаются по материнской линии.

При условии раннего выявления и начала адекватной терапии под контролем ортопеда прогноз благоприятный, возможно восстановление поврежденных структур и полное выздоровление.

Профилактика

С целью предупреждения развития у новорожденных дисплазии тазобедренных суставов соблюдают следующие меры профилактики:

  • предупреждение негативных влияний на плод, в том числе отказ беременной от вредных привычек, минимизация приема ею лекарственных средств;
  • регулярное прохождение планового УЗИ с целью выявления и коррекции тазового предлежания;
  • контроль тонуса гладкой мускулатуры матки;
  • обязательное обследование новорожденных, относящихся к группе риска: дети с отягощенной наследственностью по данному признаку, относящиеся к категории крупных, с деформированными стопами, новорожденные женского пола;
  • рациональное питание и активный образ жизни матери во время беременности и грудного вскармливания;
  • свободное пеленание;
  • использование подгузников, не оказывающих давления на таз.

Видео с YouTube по теме статьи:

По материалам:blogplace.info

Смотри также:

Боль в желудке при остеохондрозе
Диагностика остеохондроза пояснично-крестцового отдела позвоночника
Арахноидальная киста головного мозга
Болят мышцы спины
В чем опасность остеохондроза (анализ последствий и осложнений)

Только у нас: Введите до 31.03.2020 промокод бонус2020 в поле купон при оформлении заказа и получите скидку 25% на всё!

Хондродисплазия

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

  • Этиология
  • Классификация
    • Эпифизарная
    • Физарная
    • Метафизарная
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Осложнения

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.

Этиология

Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.

Наследование может быть следующего типа:

  1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
  2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Классификация

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.

Эпифизарная хондродисплазия

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

  • дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
  • дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Физарная дисплазия

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

  1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
  2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
  3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

  1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
  2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
  3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

Симптоматика

Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

  • избыточное образование хрящевой ткани;
  • врастание хрящевой ткани в полость сустава;
  • вторичный гигантизм конечностей;
  • удлинение конечностей;
  • разрастание хрящей в коленных суставах;
  • потеря подвижности;
  • резкое увеличение стопы;
  • пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

  • сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
  • сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
  • изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
  • наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

  • увеличивается длина кости в бедре;
  • деформируются обе конечности;
  • укорачивается голень;
  • патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

  • недостаточное развитие хряща в суставе;
  • ограничение подвижности бедренной области;
  • хромота;
  • быстрая утомляемость при ходьбе;
  • проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
  • рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
  • мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
  • возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

  • ноги становятся короткими и искривленными;
  • признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

  • сколиоз;
  • изменение грудной клетки;
  • вывихи или подвывихи в суставах;
  • двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

  • конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
  • туловище лишено пропорций;
  • поясничный лордоз;
  • выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
  • подвывих бедра;
  • вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

  • карликовость;
  • короткие руки до пупка;
  • конечности деформированы;
  • деформация кисти и локтевого сустава;
  • стопы изменены;
  • голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

  • ультразвуковое исследование;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.

После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.

Лечение

Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

  1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
  2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
  3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
  4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
  5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
  6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
  7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Возможные осложнения

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

Множественная эпифизарная хондродисплазия (болезнь Файербанка)

Множественная эпифизарная хондродисплазия является сравнительно редким системным заболеванием из группы эпифизарных дисплазии. В основе множественной эпифизарной хондродисплазии лежит дефект центра оссификации эпифизов. При этом образование хряща происходит нормально, нарушены процессы оссификации и образования хондральной полости.

Lacreix (1962) высказал предположение об отсутствии «организующего вещества» — остеогенина. Возможно, причиной является и дефект в соединительной ткани сосудов (Trueta, 1957).

Lery с соавторами (1957) причину болезни связывали с нарушением минерального обмена и с гормональными расстройствами. Большинство авторов признают наследственно-семейный характер заболевания.

В настоящее время различают три варианта множественной эпифизарной хондродисплазии: точечную эпифизарную дисплазию (врожденная форма), множественную эпифизарную дисплазию (преимущественно поздняя форма) и псевдоахопдропластический тип эпифизарной дисплазии. Для каждого варианта описаны характерные симптомы, позволяющие отличать друг от друга эти формы множественной эпифизарной дисплазии, ранее объединявшиеся в одну нозологическую единицу.

Долгое время эпифизарные множественные дисплазии рассматривались как атипичные формы хорошо дифференцированного и достаточно изученного заболевания — ахондроплазии (болезнь Парро), несмотря на то что еще в 1912 г. английский врач из детского госпиталя в Лондоне Barrington-Ward опубликовал в журнале «Lancet» работу под названием «Двусторонняя coxa vara у брата и сестры в сочетании с другими деформациями», в которой достаточно полно описал клиническую и рентгенологическую картину множественной эпифизарной дисплазии (Баррингтон-Вард указывал, что сестра 9 лет и брат 6V2 лет были им обследованы в 1910 г. по просьбе Файербанка).

Выделение заболевания в отдельную нозологическую форму связано с именем лондонского врача Т. Fairbank. В 1947 г. Fairbank предложил название болезни «множественная эпифизарная дисплазия», указав, что «деформация эпифизов представляет редкое врожденное состояние, характеризующееся испещренностью и неправильностью в плотности и форме нескольких развивающихся эпифизов».

Это название в настоящее время является общепринятым, хотя указанное поражение костей описывалось и под другими названиями — эпифизарный дизостоз, энхондральный дизостоз, симметричная гипоплазия суставов, полиостеохондрит, генерализованная остеохондропатия и др. В первый период изучения множественной эпифизарной дисплазии работы носили чисто описательный характер с изложением клинических и рентгенологических данных, заболеванию давали названия самые разнообразные.

В отечественной литературе данное заболевание было описано В. А. Дьяченко (1958), Н. В. Новиковым (1961), М. В. Волковым (1962), М. А. Ковалем (1967). Краткие сведения о множественной эпифизарной дисплазии имеются в работах В. А. Штурма (1958, 1968), С. А. Рейнберга (1964), Н. С. Косинской (1966).

В последние годы отечественная литература обогатилась интересными исследованиями множественной эпифизарной дисплазии, проведенными в Центральном институте травматологии и ортопедии Л. И. Самойловой и Н. Н. Нефедьевой (1968), Е. М. Меерсон, О. Л. Нечволодовой и Г. П. Юкиной (1971), А. Г. Почерским (1972). Всего под нашим наблюдением находится 49 детей (24 мальчика и 25 девочек) с множественной эпифизарной дисплазией в возрасте от 3 до 15 лет.

Возраст наших больных при поступлении был следующий: моложе 3 лет было 4 детей, от 4 до 6 лет — 8, от 7 до 9 лет — 15 и от 10 до 15 лет — 22 ребенка.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков

Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы. Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей. В…

Важным проявлением диспластического процесса можно считать состояние вывиха и подвывиха бедра как следствие недоразвития проксимального конца бедренной кости, а также костей таза. В этом случае для больных характерны «утиная» походка, положительный симптом Тренделенбурга, высокое стояние гипертрофированных больших вертелов, ограничение отведения и ротации бедер. Укорочение бедра за счет вывиха было отмечено у 6 больных детей (у…

Наташа А., 7 лет, обратилась в поликлинику ЦИТО в марте 1966 г. с жалобами на хромоту, быструю утомляемость и боли в ногах при ходьбе. Родилась в срок. Когда девочка начала ходить (в 17г года), мать заметила, что она прихрамывает. С возрастом хромота увеличилась. При осмотре в возрасте 7 лет отмечаются ограничение движений в тазобедренных суставах…

Brailsford (1948) привел свое наблюдение больной с гигантизмом левой ноги и разрастаниями хряща в полости крупных суставов. У больной была ампутирована нога, так как разрастание хряща расценивалось как злокачественно протекающий хондроматоз кости. При осмотре через 12 лет больная была здорова. Следовательно, можно думать, что она страдала хрящевой дисплазией, сопровождавшейся гигантизмом ноги с хрящевыми разрастаниями в…

В первые годы жизни ребенка с увеличением веса и началом ходьбы наступают фрагментация головки бедра и ее уплощение. Появление ядра окостенения большого вертела задерживается, и это создает впечатление, что поражен весь проксимальный отдел бедра. С ростом ребенка шейка бедра укорачивается, утолщается, головка приобретает грибовидную форму, и нередко процесс заканчивается варусной деформацией шейки бедра. Вертлужная впадина…

Спондилоэпифизарная дисплазия

Рубрика МКБ-10: Q77.7

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника

Определение и общие сведения

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Синоним: болезнь Шпрангера-Видемана

Спондилоэпифизарная дисплазия — системное наследственное заболевание скелета с преимущественным поражением эпифизов трубчатых костей и тел позвонков, формированием диспропорционально низкого роста (за счет укорочения туловища) и развитием дегенеративных заболеваний суставов.

Спондилоэпифизарная дисплазия впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.

Эпидемиология

Заболеваемость спондилоэпифизарной дисплазией составляет 0,7 на 100 000 населения.

Наследование аутосомно-доминантное.

Этиология и патогенез

В основе спондилоэпифизарной дисплазии лежит мутация гена COL2A1 (локуса 12q13.11-q13.2).

Клинические проявления

Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии довольно вариабельна и во всех случаях развивается по мере роста ребенка.

Минимальные диагностические признаки заболевания — рост на нижней границе нормы за счет укорочения туловища, контрактуры суставов конечностей и платиспондилия.

При рождении дети с спондилоэпифизарной дисплазией не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота и раскачивание в стороны («утиная походка»), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем дети становятся малоподвижными. Во всех случаях движения ограничены преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей.

В возрасте 4-6 лет постоянными становятся жалобы на боли в ногах при ходьбе. Более четко проявляются контрактуры тазобедренных суставов, начинает формироваться гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, особенно у детей, не получавших консервативного лечения. В коленных суставах в этом возрасте формируется вальгусная деформация, в ряде случаев происходит вывих надколенника.

Пациентов 7 лет и старше в связи с прогрессированием изменений в эпифизах костей беспокоят ноющие боли в нижних конечностях как при ходьбе, так и в покое. Появляется чувство скованности в начале движения после состояния покоя. Продолжает усиливаться ограничение движений в коленных и особенно в тазобедренных суставах с формированием стойких контрактур. Начинается деформирующий артроз суставов. В этом же возрасте развиваются деформации в тазобедренных и коленных суставах, которые становятся причиной вторичных искривлений скелета.

В возрасте 8-13 лет спонтанно или после перегрузок возникают острые артриты тазобедренных суставов, проявляющиеся резчайшими болями с невозможностью малейших активных и пассивных движений в пораженном суставе. Конечность принимает вынужденное положение в виде сгибания и приведения бедра. Возможно повышение температуры тела до 38 °С. Выраженный болевой синдром продолжается несколько дней. У ряда пациентов этот процесс заканчивается формированием стойкой контрактуры или фиброзного анкилоза сустава в порочном положении.

Спондилоэпифизарная дисплазия: Диагностика

Рентгенологическая картина спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется типичными признаками.

Поражаются эпифизы всех длинных костей, но наиболее отчетливо — эпифизы бедренных и большеберцовых костей; обнаруживают различной степени уплощения эпифизов, поперечник их соответствует эпифизарной пластинке, а иногда бывает шире последней и грибовидно нависает над ней; межмыщелковые возвышения большеберцовых костей выглядят сглаженными, межмыщелковые ямки бедренных костей — расширенными; видны признаки асептического некроза головок бедренных костей с обеих сторон. Надколенники в подавляющем числе случаев дольчатые. Типичны также изменения таза; уже на втором году жизни из-за увеличения нагрузки углубляются вертлужные впадины, поперечник входа в малый таз сужается (особенно четким этот симптом становится у пациентов старше 7 лет). В локтевых суставах из-за недоразвития блока плечевой кости можно обнаружить углубление в средней части эпифиза плеча. В лучезапястном суставе отмечается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. На рентгенограммах кистей и стоп заметны уплощение и деформация костей запястья и предплюсны. На рентгенограммах позвоночника в 100% случаев выявляют платиспондилию (более выражена она в грудном отделе), неровность контуров замыкательных пластинок тел позвонков. Рентгенологическая картина артрита при спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется остеопорозом костей, образующих сустав, постепенным исчезновением четкого контура суставных поверхностей костей и прогрессирующим сужением суставной щели.

Лабораторные показатели обычно не отклоняются от возрастной нормы.

Спондилоэпифизарная дисплазия: Лечение

Консервативное лечение

Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезотерапию, физио- и тепловые процедуры, курс УФО в зимний период, медикаментозную общеукрепляющую терапию. Лечение проводят курсами ежеквартально. Не реже одного раза в год рекомендовано санаторно-курортное лечение.

Категорически запрещены насильственное устранение контрактур и обездвиживание суставов. При спондилоэпифизарной дисплазии с преимущественным поражением позвоночника при выявлении раннего кифоза (в возрасте 4-5 лет) показан комплекс изложенных выше консервативных мероприятий на фоне режима с ограничением положения сидя. В зимне-весеннее время больные должны принимать комплексные поливитаминные препараты с минеральными веществами и микроэлементами, участвующими в синтезе коллагена и минерализации костной ткани.

Свои особенности при спондилоэпифизарной дисплазии имеет лечение артрозо-артрита. Необходимая для покоя иммобилизация может привести к усугублению тугоподвижности и анкилозированию пораженного сустава. Именно поэтому у таких больных применяют постельный режим, манжетное вытяжение больной конечности, легкие движения в суставе, болеутоляющие препараты (анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства и др.), хондропротекторы. В комплекс лечения в качестве стимулятора окислительно-восстановительных процессов в тканях включают витамин B12.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение детей, больных спондилоэпифизарной дисплазией, желательно начинать в школьном возрасте. Цель оперативных вмешательств — избавление детей от боли, увеличение объема движений и улучшение опорной функции конечностей.

Показаниями к хирургическому лечению детей служат неустраняемые консервативно сгибательно-приводящая контрактура тазобедренного и сгибательная контрактура коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы, гонартрозы.

Хирургическое лечение начинают в возрасте 7 лет с выполнения тенолига-ментомиотомии субспинальных и приводящих мышц по классической методике с отсечением места прикрепления пояснично-подвздошной мышцы от малого вертела. Тем самым не только разгибают и отводят конечность, но и достигают декомпрессии сустава.

Гипсовую иммобилизацию после мягкотканных операций осуществляют в течение 3 нед, а после остеотомии — 6-8 нед с момента вмешательства. При надежной фиксации отломков пластиной от иммобилизации можно отказаться.

Профилактика

Прогноз

Прогноз при спондилоэпифизарной дисплазии благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство и борьба с избыточной массой тела.

Прочее

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена

Определение и общие сведения

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена является редким расстройством формирования скелета, принадлежащее к группе спондилоэпифизарных дисплазий.

На сегодняшний день было зарегистрировано около 100 случаев заболевания. Передача аутосомно-рецессивная.

Этиология и патогенез

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена вызывается мутациями гена DYM (18q21.1). Значительное большинство выявленных мутаций являются мутациями с потерей функции. Ген DYM экспрессирует в большинстве тканей и кодирует белок димеклин, который взаимодействует с мембранами аппарата Гольджи, но пока его роль в клетке до сих пор неизвестна.

Клинические проявления

Клинически синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена характеризуется прогрессирующей карликовостью с коротким туловищем, выступающей грудиной, микроцефалией и умственной отсталостью различной степени тяжести.

Диагностика

Диагноз основывается на данных рентгенологического исследования, выявляющего платиспондилию с двугорбыми позвонками, эпифизарную и метафизарную дисплазию, зубчатость подвздошных гребней.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает синдром Смита-МакКорта, при котором наблюдаются те же клинические и рентгенологические симптомы, что и при как синдроме Дигве-Мельхиора-Клаузена, но без интеллектуальной недостаточности; болезнь Моркио (мукополисахаридоз тип 4), которая также клинически схожа, но имеет специфические радиологические и ферментативные признаки.

Лечение и прогноз

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена часто прогрессирует в сторону ортопедических осложнений, которые могут включать в себя поясничный лордоз, грудной кифоз, вывих бедра, деформацию коленей и компрессию спинного мозга вследствие нестабильности шейных позвонков.

Иммуно-костная дисплазия Шимке

Синонимы: синдром Шимке

Определение и общие сведения

Иммуно-костная дисплазия Шимке представляет собой мультисистемное расстройство, характеризующееся спондилоэпифизеальной дисплазией, непропорциональным низким ростом, лицевым дисморфизмом, Т-клеточным иммунодефицитом и гломерулонефритом с нефротическим синдромом.

В медицинской литературе было описано около 50 случаев заболевания без какого-либо видимого полового, этнического или географического пристрастия. В Северной Америке распространенность синдрома Шимке оценивается в 1 на 1-3 миллионов живорождений.

Иммуно-костная дисплазия Шимке является аутосомно-рецессивным расстройством.

Этиология и патогенез

Синдрома Шимке вызван мутациями в гене SMARCAL1 (2q35), который кодирует ремоделирующий белок hHARP (также известный, как SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина 1 подсемейства A-подобных белков).

Клинические проявления

Основными клиническими признаками синдрома Шимке являются спондилоэпифизарная дисплазия и низкий рост, дефектный клеточный иммунитет с повышенной восприимчивостью к опасным для жизни инфекциям и прогрессирующий стероидостойкий нефротический синдром, который приводит к развитию терминальной стадии почечной недостаточности почти у двух третей пациентов. Гипертензия и протеинурия являются ранними общими симптомами синдрома Шимке. Почти у всех пациентов наблюдается Т-клеточный дефицит с нормальным соотношением CD4 / CD8. Часто наблюдаются гиперпигментированные макулы, тонкие волосы и дисморфические черты лица (треугольная форма лица, широкая депрессированная переносица, узкий гребень носа и широкий кончик носа). Неврологические проявления включают атеросклероз и цереброваскулярные заболевания, которые проявляются в виде мигрени-подобных головных болей, церебральной ишемии, кардиальной дисфункции и когнитивной недостаточности. Дополнительные симптомы могут включать в себя гипотиреоз, энтеропатию и нормоцитарную или микроцитарную анемию.

Диагностика

Диагноз основан на тщательной клинической, биохимической и рентгенологической оценке. Остеопения, яйцевидные и сплюснутые телами позвонеов, гипопластичные головки бедренной кости и дно вертлужной ямки — являются типичными рентгенографическими характеристиками. Молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.

Дифференциальный диагноз

Гипоплазия хрящей-волос является основным дифференциальным диагнозом.

Лечение

Поскольку заболевание затрагивает несколько систем организма, для ведения требуется разносторонний терапевтический подход. Трансплантация почки — метод выбора для лечения почечной недостаточности. Однако из-за наличия первичного иммунного нарушения, терапия иммунодепрессантами после трансплантации почек связана с повышенным риском отторжения и разития тяжелых оппортунистических инфекций.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни ограничена детским или ранним подростковым возрастом у большинства пациентов из-за развития инсульта, инфекций, отказа костного мозга и почечной недостаточности. Сообщалось о выживании за пределы подросткового возраста пациентов с более мягкими поздними формами болезни и успешным лечением почечных осложнений.

Источники (ссылки)

Ортопедия : национальное руководство / Под ред. С.П. Миронова, Г.П. Котельникова — 2-е изд., перераб. и доп. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424483.html

Лучевая диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

а) Терминология:
1. Сокращения:
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД)
2. Определения:
• Группа генерализованных дисплазий скелета с преимущественным поражением позвонков и эпифизов костей проксимальных сегментов конечностей:
о У пациентов с этим заболеванием отмечается укорочение туловища, шеи и конечности с сохранением нормальных размеров кистей и стоп
• Относится к группе синдромов, характерной чертой которых является карликовость с уменьшением длины туловища (поражение туловища > поражение конечностей)
• Спондилоэпизарная дисплазия (СЭД) подразделяется на два основных типа: врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД) и поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД):
о Также есть публикации о множестве других более редких подтипов

б) Визуализация:

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Платиспондилия, аномалии эпифизов костей
• Локализация:
о Позвоночник, крупные суставы
• Морфология:
о Костные аномалии диффузно рассеяны по всему скелету:
— Тяжесть этих аномалий достаточно вариабельна

2. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики
о Стандартная рентгенография в качестве скринингового метода о Дальнейшее обследование и предоперационное планирование с использованием КТ или МРТ

3. Рентгенологические данные:
• Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
• ± зубовидная кость
• Задержка оссификации головки бедра → уплощение головки бедра, преждевременная дегенерация тазобедренного сустава

4. КТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• КТ с КУ
о ± паннус в области атланто-дентального сочленения
• Костная КТ
о Платиспондилия, гипоплазия позвонков, «недооссификация»
о ± зубовидная кость

5. МРТ признаки спондилоэпифизарной дисплазии:
• Т1-ВИ:
о Аналогичные данные КТ
о Режим более информативен в отношении диагностики состояния спинного мозга и мягких тканей (паннус)
• Т2-ВИ:
о Аналогичные данные Т1-ВИ
о Режим более информативен в отношении диагностики миеломаляции и сирингогидромиелии

(Слева) Рентгенограмма шейного отдела позвоночника в боковой проекции: признаки платиспондилии и задержки оссификации шейных позвонков и зубовидного отростка (подтверждено данными МРТ, здесь не представлены). Поначалу выявленные рентгенологические изменения были ошибочно приняты за неполную оссификацию зубовидного отростка, на самом деле представляющую собой зубовидную кость.
(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ подтверждает наличие платиспондилии и отсутствие зубовидной кости или подвывиха в краниовертебральном сочленении.

в) Дифференциальная диагностика спондилоэпифизарной дисплазии:

1. Спондилометафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• В большей степени поражаются метафизарные, а не эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

2. Спондилоэпиметафизарная дисплазия:
• Генерализованная дисплазия костей скелета, отличающаяся выраженным вовлечением позвоночника
• Поражаются как метафизарные, так и эпифизарные отделы длинных трубчатых костей

3. Множественная эпифизарная дисплазия:
• Поражение в первую очередь эпифизов костей (множественное)
• Относительно легко выраженная клиническая симптоматика:
о Артралгии, чаще всего поражаются тазобедренные и коленные суставы
о Раннее развитие клиники дегенеративного поражения суставов, утиная походка
• У некоторых взрослых пациентов отмечается низкий рост, однако у большинства рост нормальный

(Слева) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии. Здесь же видны признаки умеренного сужения спинномозгового канала и выраженного стеноза большого затылочного отверстия с компрессией спинного мозга и изменением интенсивности Т2-сигнала.
(Справа) Т2-ВИ: наличие выраженного стеноза спинномозгового канала и компрессии спинного мозга в переднезаднем направлении. Обратите внимание на относительно небольшое сужение спинномозгового канала в поперечной плоскости.

г) Патология:

1. Общие характеристики спондилоэпифизарной дисплазии:
• Этиология:
о Врожденная СЭД:
— Аномалия синтеза коллагена 2 типа (α-1 цепи):
Коллаген 2 типа является основным матриксным белком росткового и эпифизарного хряща, главным компонентом пульпозного ядра межпозвонковых дисков и стекловидного тела глаза
Другие скелетные дисплазии, связанные с коллагеном 2 типа: ахондрогенезия 2 типа, гипохондрогенезия, дисплазия Ниста, дисплазия Стиклера, аутосомные формы поздней СЭД и спондилометаэпифизарная дисплазия (Струдвика)
о Поздняя СЭД:
— Мутация гена 5EDL, ответственного за синтез везикулярного транспортного протеина
• Генетика:
о Врожденная СЭД:
— Мутация гена COL2A2, расположенного в длинном плече 1 2 хромосомы (12q14.3):
Большинство случаев возникают на фоне случайной мутации de novo
— Аутосомно-доминантныйтип наследования (М = Ж)
— Имеются публикации о редких аугосомно-рецессивных формах заболевания
о Поздняя СЭД:
— Генетически отлична от врожденной СЭД
— Большинство случаев являются сцепленными с Х-хромосомой рецессивными формами (М >> Ж)
— Описаны редкие аутосомные формы заболевания
— Причиной является мутация 5EDL (поздняя (late) SED) гена (Хр22):
Кодирует структуру везикулярного транспортного протеина
• Сочетанные аномалии:
о Нестабильность шейного отдела позвоночника, искривление позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз), дефекты зрения (миопия, отслойка сетчатки), глухота, аномалии конечностей (соха vara, genu valgum, pes equinovarus вследствие дегенеративного поражения суставов), нефротический синдром

2. Стадирование, степени и классификация:
• Международная номенклатура и классификация остеохондродисплазий:
о Врожденная, поздняя СЭД-наиболее распространенные формы о Другие, редкие варианты СЭД:
— СЭД типа Марото: поражение только костно-мышечной системы
— Поздняя СЭД типа Толедо: поражение костно-мышечной системы + помутнение роговицы
— Поздняя СЭД (Винн-Дэвиса): прогрессирующая артропатия (похожая на ювенильный воспалительный артрит)
— СЭД с брахидактилией
— Поздняя СЭД типа Намаквалэнд (НСЭД)
— Псевдоболезнь Моркио
— Псевдоахондроплазия

(Слева) Т1-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. Обратите внимание на выраженную килевидную деформацию грудной клетки.
(Справа) Т2-ВИ, сагиттальная проекция: случай выраженной платиспондилии и относительно незначительной кифотической деформации на уровне грудопоясничного перехода. У этого пациента прежде всего бросалась в глаза выраженная килевидная деформация грудной клетки.

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
— Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп
— Нормальный интеллект
— Часто-расщелина твердого неба
— Короткая шея ± килевидная грудная клетка
— Сколиоз, кифосколиоз:
Поясничный лордоз, сгибательная контрактура тазобедренных суставов у новорожденных
— Coxa vara → характерная утиная походка
о Поздняя СЭД:
Нормальный внешний вид ребенка при рождении:
В последующем при развитии ребенка отмечается диспропорциональное укорочение туловища
Заболевание может оставаться скрытым до подросткового и даже зрелого возраста и манифестирует клиникой сколиоза или артралгии в области тазобедренных суставов
— Нормальное развитие моторных и когнитивных навыков
— Поражение эпифизов затрагивает в первую очередь плечевые, тазобедренные и коленные суставы
— Изменения тазобедренных суставов могут напоминать двустороннее поражение при болезни Легга-Кальве-Пертеса
• Другие симптомы/признаки:
о Врожденная СЭД:
— Буфтальм, вторичная глаукома, страбизм
— Миопия + отслойка сетчатки (>50%), катаракты
о Поздняя СЭД:
— Атлантоаксиальная нестабильность на фоне дисплазии зубовидного отростка, зубовидной кости
— Нефротический синдром
• Внешний вид пациента:
о Врожденная СЭД:
— Укорочение проксимальных и средних сегментов конечностей при сохранении нормальных размеров кистей и стоп, большой живот, плоское лицо, широко поставленные глаза, утиная походка
о Поздняя СЭД:
— Нормальный внешний вид при рождении
— Формирование в подростковом или взрослом возрасте диспропорционального телосложения с относительным укорочением туловища и бочкообразной грудной клеткой

2. Демография:
• Возраст:
о Врожденная СЭД диагностируется при рождении
о Поздняя СЭД манифестирует позже, в момент рождения внешний вид ребенка ничем не отличается от нормы:
— Клинические признаки обычно появляются в период полового созревания
— Рентгенологические изменения можно увидеть и раньше
• Пол:
о Врожденная СЭД: М = Ж
о Поздняя СЭД: М >> Ж
• Этническая предрасположенность: о Отсутствует
• Эпидемиология:
о Редко:
— Заболеваемость врожденной СЭД во всем мире составляет около 3,4 на 1000000 населения
— Частота рождения больного ребенка составляет примерно 1 на 100000 живорожденных

3. Течение заболевания и прогноз:
• Заболевание никак не отражается на уровне смертности
• Избежать развития дегенеративного поражения суставов ввиду выраженных изменений суставных концов костей практически невозможно

4. Лечение:
• Лечение конкретных деформаций костно-мышечной системы и вторичных осложнений

е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Врожденную СЭД следует подозревать при выявлении у ребенка платиспондилии и дисплазии эпифизов костей
• Думать о поздней форме СЭД следует в случаях выявления у взрослого пациента укорочения туловища, бочкообразной грудной клетки в сочетании с ранним симметричным дегенеративным поражением крупных суставов

— Также рекомендуем «Рентгенограмма при танатофорном нанизме»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.7.2019

Оглавление темы «Нарушения эмбрионального развития позвоночника и спинного мозга.»:

  1. Рентгенограмма позвоночника при охронозе
  2. Лучевая диагностика охроноза позвоночника
  3. МРТ позвоночника при дисплазии соединительной ткани
  4. Лучевая диагностика изменений позвоночника при дисплазии соединительной ткани
  5. Рентгенограмма, МРТ позвоночника при спондилоэпифизарной дисплазии
  6. Лучевая диагностика спондилоэпифизарной дисплазии
  7. Рентгенограмма при танатофорном нанизме
  8. Лучевая диагностика танатофорного нанизма
  9. Диагностика деформации позвоночника. Индекс Риссера