Тричера коллинза синдром

Содержание

Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза

МКБ-10

МКБ-10-КМ

МКБ-9

OMIM

DiseasesDB

MedlinePlus

eMedicine

MeSH

Медиафайлы на Викискладе

Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век; размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха.

Этиология

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Ген TCOF1 расположен в локусе 5q32-33, на длинном (q) плече 5-й хромосомы, начинается от 149 737 202-й пары оснований и заканчивается на 149 779 871-й паре оснований. Продукт гена TCOF1 — ядерный транспортный белок, который экспрессируется во многих тканях во время эмбрионального и постэмбрионального развития и принимает участие в транскрипции ДНК. При синдроме Тричера Коллинза развивается состояние, при котором половинного количества генного продукта недостаточно для нормального функционирования организма.

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному принципу и характеризуется высокой пенетрантностью. Экспрессивность может быть от умеренной до выраженной, потому тяжесть дефекта отлична у разных пациентов — от почти незаметных признаков до крайне тяжёлых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Врождённый порок сердца является необычной особенностью.

Лечение

В лечении пациентов, пострадавших от ТКС, применяется междисциплинарный подход, то есть требуются вмешательства различных специалистов. Основные проблемы у пациентов с ТКС — нарушения глотания и проходимости дыхательных путей. Некоторые пациенты нуждаются в трахеостомии. Гастростома может быть необходима для обеспечения адекватного потребления пищи и для защиты дыхательных путей. Вопрос о хирургическом восстановлении структуры лица решается индивидуально и осуществляется по достижении определённого возраста.

Потеря слуха при синдроме Тричера Коллинза вызвана деформацией структур в наружном и среднем ухе. Потеря слуха, как правило, двусторонняя. Даже в тех случаях, когда ушные раковины и наружные слуховые проходы не затронуты синдромом, цепи слуховых косточек часто повреждены. Попытки хирургическим путём восстановить наружный слуховой проход для улучшения слуха у детей с ТКС не дали положительных результатов. Предпочтительной оказалась слуховая реабилитация со слуховыми аппаратами костной проводимости (BAHA) или обычными слуховыми аппаратами.

> Примечания

Ссылки

  • «Новое лицо Джулианы» — документальный фильм о девочке, родившейся с синдромом Тричера Коллинза тяжёлой формы
  • «Чудо» — художественный фильм-драма 2017-го года с главным героем с синдромом ТК

Словари и энциклопедии

Для улучшения этой статьи по медицине желательно:

  • Добавить иллюстрации.
  • Найти и оформить в виде сносок ссылки на независимые авторитетные источники, подтверждающие написанное.

Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров. После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником.

Синдром Тричера Коллинза был впервые описан британским врачом Томпсоном в 1846 г. На фото пациентов отчетливо прослеживаются одни и те же признаки аномалий лицевых костей. По мере роста ребенка они становятся более выраженными. Наилучший прогноз жизни у тех пациентов, у которых не нарушено развитие внутренних органов.

Общая информация

Синдром Тричера Коллинза, фото которого можно увидеть в этой статье, – это генетическое заболевание, при котором происходит мутация гена 5-й хромосомы, отвечающего за формирование костей лицевой части черепа. Кроме этого, могут быть и другие нарушения.

При данном заболевании прекращается нормальный процесс синтеза и удвоения ДНК. Это происходит на 3-4 неделе после оплодотворения. В результате уже на втором месяце беременности в костях лица формируются участки из соединительной ткани, так как половины генетического материала становится недостаточно для нормального развития организма.

Деление клеток в структурах правой жаберной дуги зародыша нарушается.

Болезнь передается по наследству и может наблюдаться у членов одной семьи в 2-3 поколениях. Она имеет различный характер и степень тяжести, что затрудняет генетическое консультирование (профилактику наследственных болезней). Распространенность составляет 1 случай на 50 тыс. новорожденных.

Измененная копия гена является доминирующей, поэтому риск рождения ребенка с этой патологией высок, даже если болен только один из родителей (около 90% вероятности). В случае, когда данным заболеванием страдают оба родителя, то такая вероятность составляет 100%.

В медицине существуют и другие названия синдрома Тричера Коллинза:

  • синдром Франческетти;
  • мандибулофациальный дизостоз;
  • синдром Томпсона.

Почему появляется заболевание

Несмотря на то, что данная патология наследуется от больных родителей, в 60% случаях происходит первичное развитие новых мутаций, которые вызваны следующими негативными факторами:

  • злоупотребление алкогольными напитками;
  • воздействие радиации;
  • цитомегаловирусная инфекция и токсоплазмоз;
  • контакт с токсическими химическими веществами;
  • прием некоторых лекарственных средств (психотропные, противоэпилептические препараты, а также с содержанием ретиноевой кислоты).

Их влияние на организм женщины до беременности или во время нее может вызвать возникновение дефекта в генах.

Симптомы

Синдром Тричера Коллинза, фото которого наглядно демонстрирует характерные особенности заболевания, обладает следующими основными признаками:

  • антимонголоидный разрез глаз (89% пациентов), при котором их наружный угол опущен вниз;
  • недоразвитие или искажение формы нижней челюсти, скуловых костей и орбит глаз (80% случаев), имеющее двусторонний, симметричный характер;
  • отсутствие части тканей века (чаще всего в виде треугольной вырезки) или ресниц на нижнем веке;
  • «птичье лицо», формирующееся из-за недоразвития нижней челюсти (78% детей), западения подбородка назад и относительно крупного носа;
  • «затонувшее лицо» – форма, при которой его центральная часть находится как бы в углублении по сравнению с нормой;
  • узкие ноздри;
  • плоский угол между носом и лбом (у здоровых людей он равен 115-130°);
  • недоразвитие ушных раковин, их грубая деформация или полное отсутствие;
  • открытый прикус, при котором отсутствует смыкание верхней и нижней челюстей;
  • неправильный рост зубов во рту, их недоразвитие (особенно моляров), широкое расстояние между ними;
  • готическое (высокое) небо, расщелина в нем (28% больных);
  • «волчья пасть», при которой в результате образования расщелины ротовая и носовая полость соединяются между собой.

2 последних признака проявляются реже.

Сопутствующие проблемы

Кроме вышеописанных симптомов, могут наблюдаться следующие нарушения:

  • аномалии костной системы, в том числе позвоночника;
  • отсутствие околоушных слюнных желез;
  • врожденные пороки сердца;
  • доброкачественные новообразования из хрящевой ткани внутри костей;
  • околоушные свищи;
  • неопущение яичек в мошонку у мальчиков;
  • недоразвитие гайморовых пазух;
  • нарушения в кровеносной системе – анемия, нейтропения (снижение концентрации гранулоцитов в крови, приводящее к ухудшению иммунитета), гемолитическая желтуха в результате повышенного разрушения красных кровяных клеток;
  • умственная отсталость;
  • повышенное оволосение на отдельных участках тела.

Дыхание

У многих новорожденных фиксируется сужение дыхательных путей. Ограниченная возможность для открытия рта и выпадающий язык могут привести к трудностям дыхания и питания в раннем возрасте.

Часто также присутствуют следующие нарушения:

  • хроническая дыхательная недостаточность, которая сопровождается одышкой, тахикардией, проявлениями со стороны нервной системы;
  • апноэ во время сна – задержка легочной вентиляции более чем на 10 сек., вызывающее состояние гипоксии, а в некоторых случаях – легочную гипертензию с недостаточностью правого желудочка сердца;
  • атрезия хоан – аномальное развитие внутренних носовых ходов, при котором происходит их заполнение соединительной тканью.

Слух

Кроме видимых нарушений в наружном аппарате уха, у больных также имеются следующие отклонения:

  • двусторонняя тугоухость, возникающая в результате ухудшения передачи звуковых волн от наружного к внутреннему уху (снижение слуха на 50-70 дБ);
  • патологическое строение среднего уха, иногда его полное отсутствие;
  • полное или частичное отсутствие слуховой трубы;
  • пороки развития внутреннего уха (в редких случаях);
  • деформация слуховых косточек.

Зрение

Синдром Тричера Коллинза, для которого характерен специфический разрез глаз, показанный на фото, сопровождается также следующими нарушениями органов зрения:

  • недоразвитие глазного яблока;
  • врожденная катаракта (помутнение хрусталика, вызывающее снижение зрения);
  • кисты по краю роговицы и на конъюнктиве;
  • расщепление сосудистой оболочки глаза и зрительного нерва;
  • недоразвитость, слабость (или отсутствие) глазодвигательных мышц;
  • отсутствие мейбомиевых желез, участвующих в образовании слезной жидкости (чаще на нижнем веке).

Руки

На кистях рук и стопах у больных данным синдромом в некоторых случаях отмечается недоразвитие ногтевых пластин.

Диагностика во время беременности

Диагностика заболевания плода в период его вынашивания производится 2 способами: с помощью ультразвукового исследования, на котором выявляются грубые челюстно-лицевые нарушения, и молекулярного исследования образцов биологического материала.

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить изменения в ответственном гене путем прямого определения аминокислотной последовательности, которое производится автоматически.

В качестве биологического материала используются:

  • образцы ворсин внешней оболочки зародыша, если срок беременности находится в пределах 8-14 недель;
  • околоплодные воды, если женщина беременна на сроке 16-21 недель.

Стоимость исследования составляет порядка 30 тыс. руб., срок выполнения около 1 месяца, цена поиска мутации у родственника – 2800-3500 тыс. руб.

Если в семье уже имелись подобные случаи генетических нарушений, то настоятельно рекомендуется сделать диагностику перед подготовкой к беременности (стоимость исследования – 8-10 тыс. руб.). Такое исследование является единственным способом профилактики возникновения данной патологии у ребенка.

Диагностика у новорождённого

Определение заболевания у новорожденного обычно не вызывает затруднений и производится по внешним признакам. Генетический анализ для дополнительного подтверждения диагноза производится по венозной крови, таким же способом, как во время беременности.

Стоимость такого анализа порядка 60 тыс. руб. (вместе с заключением врача-генетика). При выявлении отклонения также рекомендуется сделать исследование для обоих родителей, братьев и сестер.

Дополнительно проводятся следующие обследования:

  • определение остроты слуха, методика проведения зависит от возраста ребенка: регистрация вызванных слуховых потенциалов (подача акустических сигналов и регистрация электроэнцефалограммы), речевая аудиометрия (произнесение слов и фраз с различной громкостью), тональная пороговая аудиометрия (проводится с помощью аудиометров, результатом является графическое изображение слухового порога);
  • рентгенография черепа;
  • компьютерная томография височных костей по достижении возраста 3 лет для подготовки к хирургической операции;
  • консультация у профильных специалистов (отоларинголога, окулиста, кардиолога, хирурга и других).

Данное заболевание требует дифференциальной диагностики с такими генетическими патологиями, как:

  • Синдром Нагера. Для этой болезни также характерен антимонголоидный разрез глаз, недоразвитие нижней челюсти и патологические изменения в органах слуха и зрения. Кроме этого, у больных детей имеются грубые нарушения в развитии конечностей – укорочение и искривление предплечья, фаланг и локтевых костей, отсутствие пальцев и сращение костей рук.
  • Синдром Гольденхара. Неправильное развитие затрагивает не только лицо и череп, но и нервную, сердечно-сосудистую, мочевыделительную, пищеварительную системы, у многих больных отмечается умственная отсталость. Как правило, данная аномалия имеет односторонний характер (70% больных).

Стадии развития болезни

Синдром Тричера Коллинза, фото которого приведено выше, условно делят на 3 стадии:

  1. Начальный этап, когда у новорожденного наблюдается незначительное деформирование лицевой части черепа.
  2. 2-я стадия, на которой происходят нарушение проходимости дыхательных путей, глотания, зрения и слуха.
  3. 3-я стадия, которая характеризуется грубыми деформациями черепа из-за неравномерного роста костей в течение многих лет.

Первые признаки заболевания можно заметить сразу после рождения ребенка. Их выраженность может быть различной – от едва заметных отклонений до очень тяжелых форм. Анатомические аномалии без хирургического вмешательства постепенно прогрессируют по мере роста и развития ребенка.

Как живут дети с синдромом

В медицинской литературе описано около 250 случаев данного заболевания. И некоторые из них получили мировую огласку.

Так, в 2013 г. вышла передача об американской девочке Джулианне Уэтмор, у которой при рождении была диагностирована самая тяжелая степень этого заболевания в истории медицины. У нее отсутствовало 30-40% костей лица. В прессе ее называли девочкой, родившейся без лица.

Джулианне Уэтмор с синдромом Тричера Коллинза

Несмотря на это, она имеет нормальный уровень интеллекта и является жизнерадостным, общительным ребенком. Ее история стала вирусной через год после рождения в 2003 г. Девочка перенесла несколько десятков пластических операций и теперь ее лицо выглядит гораздо лучше, а ее показательный случай дает надежду другим родителям, столкнувшимся с такой же проблемой.

Семья Джулианны усыновила еще одну девочку с таким же генетическим заболеванием. Первая дочь родилась у них совершенно здоровой, однако, зная о том, что патология передается по наследству, они отказались от идеи рождения 3-го ребенка.

Хирурги надеются, что девочка сможет посещать колледж. Из-за того, что ее челюстные кости сильно деформированы, ей приходится питаться через зонд. Есть сложности и с речью, но она быстро учится языку жестов.

Обучение таких детей чаще всего происходит в специализированных школах для больных с нарушениями слуха. Способность к социальной адаптации во многом зависит от родителей ребенка и выполнения рекомендаций врачей.

Возможные осложнения и прогноз

Если заболевание не сопровождается грубыми пороками развития внутренних органов, то прогноз для жизни и здоровья ребенка в будущем благоприятен. При наличии тугоухости снижается способность к развитию речи, письма, обучению.

Необычная внешность также мешает получению навыков социального общения, так как другие дети стараются избегать сверстников с врожденными аномалиями и уродствами. В результате у ребенка может быть значительно снижена самооценка, что требует консультации со стороны психолога. Проведение ряда пластических операций позволяет частично сгладить дефекты развития.

Тугоухость часто ошибочно диагностируется как недоразвитие психики. Умственная отсталость у таких детей встречается редко, а некоторые имеют способности выше среднего. Поэтому у таких пациентов важно на ранней стадии выявлять нарушения слуха и корректировать их.

Врачи рекомендуют это делать в обязательном порядке до достижения ребенком шестимесячного возраста. С 3-х месяцев он может носить аппарат для костного проведения звуковых волн, а после 3 лет возможна установка имплантата за ушами. Также очень большое значение имеют занятия с сурдопедагогом.

В первые месяцы жизни недоразвитость нижней челюсти может способствовать выпадению языка и перекрытию дыхательных путей, что является потенциально опасным для жизни ребенка. В последующем могут возникнуть затруднения в приеме пищи из-за ограниченной возможности открытия рта (в различной степени тяжести).

Продолжительность жизни

Синдром Тричера Коллинза, фото которого свидетельствуют об челюстно-лицевых аномалиях, в легких случаях практически не влияет на продолжительность жизни. Гибель пациентов с данным заболеванием наступает при присоединении других патологий, осложняющих его течение. Многие из них доживают до зрелого возраста и даже заводят семьи.

Однако в тяжелых случаях, при множественных аномалиях органов и систем, генетический дефект дает летальный исход еще во внутриутробный период или в первые дни после рождения ребенка.

Об этом свидетельствует высокая частота выкидышей и ранних детских смертей. Врачи отмечают также, что при передаче заболевания к следующему поколению имеется тенденция к увеличению тяжести и осложнений в том случае, если носителем дефектного гена является мать.

Лечебные мероприятия

Как и для большинства генетических заболеваний, специального лечения при данном синдроме не существует. Терапия представляет собой сложную, многопрофильную задачу и зависит от тяжести поражения и осложнений.

Проводятся следующие лечебные мероприятия:

  • В случае дыхательной недостаточности – трахеостомия. Эта процедура заключается в создании проходимости в трахее с помощью установки трубки для обеспечения поступления воздуха в дыхательные пути. В легких случаях возможна неинвазивная искусственная вентиляция легких.
  • Дистракция (растяжение) нижней челюсти хирургическим путем с помощью специального аппарата. Необходимость проведения такой манипуляции рассматривается врачами в индивидуальном порядке.
  • Установка гастростомы – трубки, которая требуется для защиты дыхательных путей от попадания пищи.
  • Хирургическая реконструкция лицевой части черепа. Она обычно проводится с 5-6 лет.

При наличии осложнений показаны консультации у соответствующих специалистов и патогенетическое лечение.

Хирургические способы восстановления слуха у таких детей неэффективны. Рекомендуемая тактика реабилитации – использование слуховых аппаратов костной проводимости (или обычных слуховых аппаратов при незначительной деформации ушной раковины).

Их особенностью является то, что звуки передаются во внутреннее ухо по костям черепа. Это не так физиологично, как воздушное звукопроведение, однако при определенном усилении они очень хорошо воспринимаются рецепторами.

При данном заболевании хорошо зарекомендовали себя имплантируемые слуховые аппараты ВАНА (БАХА), которые имеют в своем составе титановую опору, закрепляемую в толще височной кости. Со временем титан срастается с костной тканью, а штифт напрямую передает звуковые колебания в улитку внутреннего уха.

Хирургическая установка имплантата производится в 2 этапа: сначала внедряется титановый штифт, а затем, после его вживления в кость в течение полугода, монтируется опора. Через месяц на нее надевают звуковой процессор.

Такие слуховые аппараты обладают следующими преимуществами:

  • у детей отмечается улучшение порогов слышимости в диапазоне громкости обычной речи;
  • по сравнению с обычными аппаратами и хирургической реконструкцией эстетические и аудиологические показатели выше;
  • происходит спонтанное улучшение речи и постановки голоса (его высоты и интенсивности).

У маленьких детей слухопротезирование проводится с применением эластичной ленты, закрепляемой на голове. Существуют также цифровые аппараты костного проведения звуков, имплантируемые в височную кость (Alpha).

Операция

Аномальное развитие лицевых костей помогает устранить челюстно-лицевая и пластическая хирургия. В сложных случаях требуется проведение целой серии таких операций.

Оперативной корректировке поддаются следующие нарушения:

  • дефекты ушной раковины и среднего уха;
  • искаженный овал лица (липоскульптура, вытяжение, костные трансплантаты);
  • «волчья пасть»;
  • расщелины неба;
  • дефекты век;
  • ограниченное открытие рта.

Этиологического лечения для синдрома Тричера Коллинза не существует. Как показывают фото, степень выраженности этого генетического отклонения может быть различной. Для пациентов применяется терапия, поддерживающая их жизнь на достаточном уровне.

Наиболее распространенным осложнением является ухудшение слуха, для устранения которого используются слуховые аппараты. С целью восстановления анатомических дефектов по возможности проводят пластическую хирургию.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о синдроме Тричера Коллинза

Девочка с синдромом Тричера Коллинза:

Синдром Тричера Коллинза ( челюстно-лицевой дизостоз) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описал его английский офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз в 1900 году.

Данная патология встречается очень редко. Ее частота – 1 случай на 50 000 новорожденных. Кроме того, этот синдром отличается благоприятным прогностическим критерием для последующей жизни: у этих больных не нарушено умственное развитие, и при незначительных стадиях развития они могут продолжать ведение активной социальной жизни. Большой угрозой являются тяжелые стадии синдрома Тричера Коллинза — при них у ребенка практически полностью нет лица, и заболевание является тяжелейшим уродством, которое полностью отрезает ребенка от социума.

Причины патологии

Причины синдрома Тричера Коллинза – мутации гена TCOF1 (в локусе хромосомы 5q31.3-33.3), который кодирует ядрышковый фосфопротеин, отвечающий за формирование черепно-лицевой части эмбриона человека. В результате преждевременного уменьшения количества этого белка нарушаются биогенез и функции рРНК. По мнению генетиков исследовательской программы Human Genome, эти процессы приводят к сокращению пролиферации эмбриональных клеток нервного гребня – валика вдоль нервного желоба, который в ходе развития зародыша замыкается в нервную трубку.

Формирование тканей лицевой части черепа происходит благодаря трансформации и дифференциации клеток верхней (головной) части нервного гребня, которые мигрируют вдоль нервной трубки в область первой и второй жаберных дуг зародыша. И дефицит этих клеток вызывает черепно-лицевые деформации. Критический период возникновения аномалий – с 18 по 28 день после оплодотворения. По завершении миграции клеток нервного гребня (на четвертой неделе гестации) образуются практически все рыхлые мезенхимальные ткани в области лица, которые позже (с 5 по 8 недели) дифференцируются в скелетные и соединительные ткани всех частей лица, шеи, гортани, уха (в том числе внутреннего) и будущих зубов.

У каждого человека заболевание проявляется по-разному. Могут наблюдаться один или два симптома, или же полный набор признаков. Но ребенка с синдромом Тричера Коллинза можно узнать сразу. Фото больных детей есть в интернете, часто они похожи друг на друга. У заболевания могут быть такие внешние признаки:

  • широкий разрез глаз, недоразвитие нижнего века, верхнее веко может приобретать треугольную форму, а внешний край глаза направлен вниз;
  • нос по сравнению с другими костями лица очень крупный;
  • из-за недоразвития скуловых костей лицо кажется маленьким, «птичьим»;
  • очень маленький подбородок, нижняя челюсть иногда отсутствует, поэтому часто язык не вмещается в ротовую полость;
  • «волчья пасть» – отсутствие костей верхнего неба;
  • «заячья губа» – расщепление кости верхней челюсти;
  • недоразвитие слуховых костей, отсутствие ушных раковин;
  • рост волос на щеках;
  • деформация больших пальцев на руках.

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

  1. Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  2. Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  3. Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Профилактика

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется психологическая помощь.

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Как с этим живут?

Синдром Тричера Коллинза – это пожизненный диагноз. Страдающие от него дети обречены на осложнения, которые порой невозможно исправить даже повторными операциями. Из-за грубых пороков развития органов слуха пациенты страдают тугоухостью. Без слухопротезирования они обречены на всю жизнь.

Большие проблемы создают пороки развития ротового аппарата. Деформация костей челюсти, зубного ряда, редуцированные слюнные железы делают прием пищи сложной и порой неосуществимой самостоятельно процедурой.

В большинстве случаев синдром Тричера Коллинза затрагивает внешние деформации. Заболевание не откладывает отпечаток на умственное развитие ребенка. Возможные логопедические проблемы, связанные с дефектами ротовой полости, потенциально устранимы. Такие дети имеют шанс на адаптацию в обществе.

Несмотря на этот тяжелый пожизненный диагноз, многие люди с синдромом Тричера Коллинза смирились с ним и ведут полноценный образ жизни.

Синдром Тричера-Коллинза: причины, симптомы, диагноз, лечение, прогноз

Синдром Тричера Коллинза (СТК) — генетически детерминированная патология, обусловленная мутацией гена 5 хромосомы и проявляющаяся внешними уродствами вплоть до обезображивания лица. Дефектное формирование костей черепа происходит в период внутриутробного развития плода. Недоразвитые челюстные, скуловые, лобные и другие кости придают характерный внешний вид больным детям. Поскольку заболевание является врожденным, такие аномалии обнаруживают сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Синдром получил свое название в честь врача-офтальмолога из Англии, который в начале 20 века впервые описал клинические признаки и этиопатогенетические особенности недуга. Патология встречается у 1 из 50 тысяч новорожденных. В настоящее время синдром изучен не полностью, хотя в мире проживает много людей с его различными формами.

мальчик с синдромом Тричера-Коллинза

Заболевание обычно не представляет серьезной опасности для жизни больных и не оказывает влияния на их умственное развитие. В отдельных случаях грубая деформация черепа мешает ребенку самостоятельно дышать и принимать пищу. Ограничивая дыхательные пути больному, недоразвитые лицевые кости становятся причиной опасных для жизни заболеваний.

СТК имеет еще одно наименование – челюстно-лицевой или мандибулофасциальный дизостоз. Если в семье мать или отец страдают данным недугом, дети обязательно унаследуют его, поскольку синдром передается по доминантному принципу. Деформации лица и черепа, сформированные на ранних сроках беременности, могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и спонтанной мутацией генов. Болеют одинаково часто как мальчики, так и девочки. Синдром по МКБ-10 имеет код Q75.4 и наименование «Челюстно-лицевой дизостоз».

Клинические проявления синдрома у разных лиц могут существенно отличаться и варьироваться от почти незаметных лицевых дефектов до тяжелой деформации черепа. Больные рождаются с косоглазием, колобомой век, мелким ртом и подбородком, ослабленным слухом. Некоторые дети имеют отверстие во рту — так называемую «волчью пасть», опущенные вниз наружные уголки глаз, редкие ресницы. СТК не нарушает интеллектуальное развитие ребенка. Больные с внешними уродствами постепенно адаптируются к жизненным условиям и трудностям. Некоторые погружаются в депрессию, не желая воспринимать свой «необычный» внешний вид.

Этиология и патогенез

Единственным этиопатогенетическим фактором синдрома Тричера Коллинза считается генетическая мутация. Врожденная аномалия структуры пятой хромосомы является причиной недуга. Это самая длинная нуклеотидная структура в геноме человека, отвечающая за производство материала для скелета плода. В организме больного нарушается биогенез и функции рибосомной РНК, происходит сбой внутриклеточного синтеза белка, замедляется процесс деления эмбриональных клеток нервной трубки. Их самоуничтожение приводит к недоразвитию костной ткани и формированию обезображенного лица ребенка на раннем этапе эмбриогенеза. Диагностировать недуг можно уже на втором месяце беременности.

Синдром в 100% случаев наследуется от больной матери или отца по доминантному принципу. Если имеется отягощенный семейный анамнез, то в данной семье с этой патологией обязательно рождаются больные дети. Экспрессивность и пенетрантность гена обуславливают различную степень выраженности дефекта, которая варьируется у разных пациентов от умеренной до крайне тяжелой.

В некоторых случаях синдром не наследуется, а формируется в силу новой мутации генов после зачатия. Рождаются дети с синдромом от абсолютно здоровых родителей. Мутация может произойти под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

  • злоупотребление беременной женщиной алкоголем,
  • курение и наркотическая зависимость,
  • сильный стресс,
  • вирусные и бактериальные инфекции у женщины,
  • тяжелые сопутствующие патологические процессы,
  • применение определенных лекарств — психотропных и противосудорожных препаратов,
  • радиационное облучение.

Диагностикой и лечением синдрома Тричера Коллинза занимаются педиатры, пластические хирурги, ЛОР-врачи и генетики. Диагностические мероприятия подразделяются на пре- и постнатальные.

  • Пренатальное выявление патологии осуществляется во время ультразвукового исследования беременной женщины. Дополнительно проводят хорионбиопсию, амниоцентез и анализ амниотической жидкости, исследование крови из плодовых сосудов плаценты, фетоскопию.
  • Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза. Специалисты должны обратить особое внимание на функцию дыхания и насыщения гемоглобина кислородом, а также оценить эффективность кормления больного ребенка.

Во время молекулярно-генетического исследования находят дефект в 5 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. Генетическое консультирование осложняется переменной экспрессией заболевания.

Дополнительные диагностические методы:

  1. оценка слуха ребенка — фиксация слуховых потенциалов, аудиометрия, аудиологическое тестирование, томография височных костей;
  2. оценка органов дыхания связана с риском апноэ во сне;
  3. рентгеноскопическое или томографическое исследование головы;
  4. пантомография;
  5. КТ и МРТ головного мозга.

Профилактика и прогноз

Прогноз при СТК благоприятный в том случае, если он не несет угрозы для жизни ребенка. Своевременная коррекция слуховых нарушений и хирургическое исправление внешних дефектов позволяют легко справиться с социальной адаптацией и обеспечивают нормальное интеллектуальное развитие детей. Они живут, ни чем не отличаясь от своих сверстников, и создают полноценные семьи. Некоторым пациентам требуется помощь психологов, поскольку они видят свое уродство и страдают от этого. Те, кто не смог смириться с подобным недугом, погружаются в депрессию и стараются избегать всяческого общения с окружающими людьми.

СТК — пожизненный диагноз. Заболевание протекает достаточно тяжело и требует высококвалифицированной помощи. Поскольку его причиной является генетическая мутация, предупредить развитие синдрома невозможно. Медико-генетическое консультирование требуется парам с негативным семейным анамнезом. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и дальних родственников, необходимо соблюдать стандартные рекомендации относительно здорового образа жизни во время беременности.

Причины синдрома Тричера-Коллинза — симптомы, диагностика, стадии заболевания и социальная адаптация больных

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко. При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Что такое синдром Тричера-Коллинза

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Прогноз

Жизнь с диагнозом синдром Тричера является нелегким испытанием для пациентов. Тем не менее прогноз зависит от степени деформации лицевых костей и выраженности сопутствующих основному заболеванию клинических состояний. В большинстве случаев синдром характеризуется благоприятным (в медицинском смысле) прогнозом. При этом социальная адаптация больных нередко затруднена, что негативно сказывается на их общем состоянии.

Видео

Этого мальчика с редким заболеванием бросили родители

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента. Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим! Понравилась статья? Реклама на сайте

Синдром Франческетти: причины, симптомы, лечение

Синдром Франческетти или Тричера Коллинза – врождённое заболевание, которое встречается крайне редко. Согласно статистике, эта патология наблюдается у одного из пятидесяти тысяч новорождённых. Стоит отметить, что существуют несколько стадий развития болезни. Если говорить о начальной, то здесь ребёнку практически ничего не угрожает. У него есть некоторые дефекты внешне, но это никак не отображается на умственном развитии малыша.

Если заболевание протекает без осложнений, то дети с таким синдромом могут вести активный образ жизни. Однако не всё так радужно. В случае тяжёлой стадии развития болезни ребёнок очень сильно страдает, у него практически отсутствует лицо. Это полностью исключает новорождённого из социума. В данной статье мы рассмотрим причины появления синдрома Франческетти, симптомы и методы лечения.

Что это такое?

Как уже было отмечено, синдром Коллинза является исключительно генетическим заболеванием. Его невозможно приобрести в течение жизни, он проявляется с рождения. Данная болезнь – один из подвидов дизостоза, который, в свою очередь, означает нарушение или неправильное развитие костных тканей. Если говорить о синдроме Франческетти, то здесь происходит деформация костей черепа, что не может не оказывать влияние на физическое и моральное состояние человека.

У новорождённого сразу заложены клинические проявления, от количества которых зависит тяжесть развития заболевания. Стоит отметить, что болезнь характеризуется нарушением в строении черепа, которое отображается на лице человека. Чаще всего страдают от синдрома дети, у родителей которых наблюдаются спонтанные мутации генов.

Причины появления болезни

Синдром является врождённым заболеванием, что исключает влияние каких-либо внешних и внутренних факторов на его развитие. Необходимо отметить, что недуг изначально заложен в аминокислотный код ребёнка, причём ещё до его появления на свет. Учёные сумели доказать появление разного рода мутаций генов в пятой хромосоме. Это не случайность, ведь именно она отвечает в организме человека за качество материала для скелета. Кроме того, говоря о строении хромосомы, можно отметить её размер: сама длинная структура в геноме.

Сами по себе мутации происходят на основе нарушения во внутриклеточном синтезе белка. Затем у человека наблюдают гаплонедостаточность. Другими словами, в организме просто не хватает белка для формирования лицевой части черепа. Основной причиной появления синдрома Франческетти является наследственность генов. Однако заболевание может развиться из-за новых мутаций, которые вызываются некоторыми факторами:

  • радиоактивное излучение;
  • токсоплазмоз;
  • приём психотропных медикаментов.

Признаки синдрома

Так как данная болезнь характеризуется тем, что поражает ещё не родившийся плод, то первые симптомы можно обнаружить сразу после появления на свет. Более того, практически все признаки недуга проявляются сразу. Даже несведущий человек в медицине при мимолётном взгляде на больного может выявить определённые симптомы. Главным из них является нарушение формы глаз. Видно сразу человека с синдромом Франческетти — фото, представленные в статье, это наглядно демонстрируют.

Кроме вышеуказанного признака, есть ещё несколько, которые характеризуют данное заболевание. Стоит отметить, что все симптомы довольно ярко выражены, и их сложно не заметить. Итак, среди них наиболее распространёнными являются:

  • сбой в строении скул и нижней челюсти;
  • проблемы со слухом;
  • нарушение в структуре подбородка;
  • отсутствие ушных раковин;
  • неправильный прикус.

Уровни развития недуга

В начале статьи было указано, что существует несколько стадий болезни, о которых пришло время поговорить подробнее. Синдром Франческетти (Коллинза) имеет три уровня развития. Первый и наиболее безопасный характеризуется небольшой гипоплазией костей лицевой части. Однако даже в этом случае человек меняется внешне, и самые внимательные могут заподозрить наличие заболевания.

Когда наступает вторая стадия, то здесь уже добавляются проблемы со слухом, неправильная форма глазных щелей, деформация нижней челюсти. В этом случае недуг становится более явным, и человек с синдромом внешне значительно отличается от обычного индивида.

Что касается последней, наиболее тяжёлой стадии, то тут имеет место полное отсутствие лица. На самом деле это очень страшно, ведь пациент просто автоматически исключается из общества, и с очень низкой долей вероятности что-то изменится. Кроме того, эти люди с годами страдают сильнее, ведь патология только усугубляется. Могут появиться признаки более тяжёлых болезней. Синдром Франческетти – сам по себе довольно опасный недуг, а с годами могут приобретаться заболевания и похуже.

Наиболее серьёзные осложнения

Помимо того что синдром и так ограничивает многие возможности человека, есть ещё и особые случаи, которые оказывают сильнейшее влияние на здоровье организма. Одним из наиболее тяжёлых осложнений принято считать деформацию ротового аппарата. Это связано с проблемами в строении зубов, что приводит к тому, что больной не может самостоятельно кушать.

Также могут возникнуть дополнительные сложности с дыханием, так как при синдроме Франческетти язык увеличивается в размерах и зарастают носовые проходы. Безусловно, эти факторы оказывают негативное влияние на дыхательную систему человека.

Стоит отметить, что выявление данного недуга происходит во время беременности. У сформировавшегося плода врачи диагностируют наличие синдрома Франческетти. Рекомендуется проводить исследование лицевой части с помощью биопсии. Однако этот способ не является безопасным, и поэтому врачи часто используют для этих целей УЗИ. Также необходимо у всех членов семьи взять анализы крови. После этого беременной женщине следует пройти фетоскопию. Заключительным этапом диагностики является взятие крови из плацентарных сосудов.

Причины синдрома Франческетти кроются в мутации генов, поэтому в зависимости от выраженности болезни врачи принимают решение о целесообразности дальнейших исследований. Если заболевание характеризуется экспрессивностью, то здесь сомнений быть не может. Однако в случае обнаружения некоторых отдельных симптомов специалисты обязаны продолжить наблюдение. Список мероприятий для выявления синдрома составляется врачом индивидуально, и в большинстве случаев это приносит свои плоды. Данное заболевание является довольно тяжёлым, и поэтому очень важно диагностировать его заранее, чтобы оставался шанс на исправление положения вещей.

Лечение синдрома Франческетти

К сожалению, необходимо констатировать тот факт, что в настоящее время медицина не готова предложить терапевтические методы лечения данной проблемы, их попросту не существует. Вся терапия направлена исключительно на паллиативную помощь. Человек, который отличается от всех остальных, сильно желает быть кому-то нужным. Поэтому в этом случае ценнее простой человеческой заботы трудно что-либо найти.

Если наблюдаются тяжёлые стадии заболевания, то следует делать операцию. Если у человека при этом есть проблемы со слухом, врачи рекомендуют использовать слуховой аппарат. Конечно, от моральной поддержки зависит очень многое. Сможет ли пациент поверить в себя? Сможет ли быть сильнее всех проблем? Довольно трудные вопросы. Это говорит о том, что психологическая помощь не может быть лишней никогда. В любой ситуации при возможности необходимо поддержать добрым словом. Вам это ничего не стоит, а больному это может открыть второе дыхание.

Стоит отметить, что в большинстве случаев люди с диагнозом синдром Франческетти проживают полноценную жизнь, находят супругов, рожают детей. Однако, что касается общества, то тут возникают определённые сложности. Социально адаптироваться таким людям нереально трудно, что, безусловно, негативно отражается на их здоровье.

Но если у человека не самая тяжёлая стадия болезни и он морально справился с давлением общественности, то шанс на полноценную жизнь возрастает. Главное – преодолеть проблему психологически и продолжать делать своё дело.

Синдром Коллинза встречается довольно редко, однако является серьёзным заболеванием. Причиной данной болезни является наследственность, спонтанная мутация генов. Врачи во время обследований беременной женщины начинают проверку на наличие деформации лицевой части плода. Если исследование показало, что болезнь существует, специалист обязан составить курс терапии, который максимально облегчит жизнь человеку.